常染色体显性遗传系谱共93页文档
常染色体显性遗传病课件
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可 以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么 血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
5、延迟显性（delayed dominance）
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合
子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表 示正常的等位基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
遗传病。
• (一)患者的基基因 ，a表示相对应的隐性正常基因。
• 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
•
AA
Aa
aa
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。
隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱作 用。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常
AA
Aa
aa
病情重
病情轻
正常
多在胎儿期死亡 出生时体态异常
2.不完全显性 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• (纯合子） AA (杂合子) Aa
高中生物遗传课件：常染色体和性染色体的遗传规律
实例分析
常染色体遗传的实例
以血友病为例，我们将深入了解这种疾病是如何遗 传的。
性染色体遗传的实例
以色盲为例，我们将分析色盲是如何通过性染色体 遗传给后代的。
探索未知
通过了解常染色体和性染色体的遗传规律，我们将探讨更深层次的遗传学知 识，为未来的研究与发展打下基础。
3
常染色体的遗传规律
常染色体遗传是指由于基因突变引起的
性染色体的遗传规律
4
遗传性状在同一染色体上的传递。
性染色体遗传是指由于基因突变引起的 遗传性状在性染色体上的传递。
遗传疾病
常染色体遗传疾病
这些疾病由位于常染色体上的基因突变引起，比如 血友病和囊性纤维化。
性染色体遗传疾病
这些疾病由位于性染色体上的基因突变引起，比如 色盲和肌肉萎缩症。
高中生物遗传课件：常染 色体和性染色体的遗传规 律
在这个课件中，我们将探索常染色体和性染色体的不同，解释常染色体和性 染色体的遗传规律，探讨常染色体和性染色体遗传疾病，还将分析一些实例， 最后我们将一起探索未知的遗传学领域。
什么是常染色体和性染色体
在细胞核中，染色体是存储遗传信息的结构。常染色体存在于体细胞中，包 括22对同源染色体和一对性染色体。性染色体决定了个体的性别。
常染色体和性染色体的区别
常染色体
存在于所有的体细胞中，对体细胞遗传性状起决 定作用。
性染色体
决定个体的性别，存在于生殖细胞和部分体细胞 中。
遗传规律
1
Hale Waihona Puke 显性和隐性遗传显性遗传是指某种性状会表现在个体外
孟德尔的遗传定律
2
部形态上，而隐性遗传则不会。
孟德尔通过豌豆实验发现了遗传的基本
规律，包括显性遗传和分离定律。
常染色体显性遗传性共济失调.PPT课件
.
2
二、遗传性痉挛性共济失调
遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)是介于脊髓和脑干小脑型之间 的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病 成年后发病，缓慢进行性的小脑共济失调及 锥体束征，无感觉障碍、弓形足、骨骼及内 脏畸形，可伴构音障碍、视神经萎缩、眼外 肌麻痹，有阳性家族史。CT 和MRI可发现 小脑、脑干和脊髓轻度萎缩。
.
15
三、婴儿起病的脊髓小脑共济失调
婴儿起病的脊髓小脑共济失调（infantile onset spinocerebellar ataxia,IOSCA）仅见于 芬兰人群。临床表现为婴儿期急性或亚急性 起病，出现典型的小脑性共济失调的症状和 体征，伴有感觉性神经病、手足徐动症、耳 聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、癫痫等，女性 患儿有性腺发育不全，病程可达数十年。
.
12
常染色体隐性遗传性 共济失调
.
13
一、弗里德赖希共济失调
弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia,FRDA）,也有称为典型的Friedreich综 合征，由Friedreich于1863年首报，本病在西 方国家作为脊髓小脑变性的代表，发病率最 高，研究最为深入，但在亚洲并不多见。大 多数在青少年起病，进行性共济失调，下肢 明显；下肢腱反射消失，Babinski征阳性；骨 骼畸形（脊柱侧弯，弓形足等）多见，常伴 心脏损害、耳聋、糖尿病等。
.
10
十、小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋
小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋(cerebellar ataxia-myoclonus with deafness)也称 MayWhite综合征。患者成年起病，出现共济失调 肌阵挛，伴神经性耳聋。肌阵挛严重时可被 误为亨廷顿舞蹈病。剖检发现小脑皮层的白 质和齿状核容积减少，脊髓薄束变苍白。
遗传系谱图
一、系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否是Y 遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。
其中伴Y 遗传病的“传男不传女”的特点很明显，在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式，再根据“代代传”还是“隔代传”的特点，显、隐性也容易粗略确定，最后确定是伴X 遗传还是常染色体遗传。
在分析系谱图时，还常用到一些简化的口诀化的遗传规律，如“父病女必病”“母病子必病”等。
例题1：下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式最可能是（ ）A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．伴X 显性遗传D ．伴X 隐性遗传解析：总体观察系谱图，按常规解题思路分析。
第一：患者男女均有，则可排除伴Y 遗传；第二步：此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X 显性遗传。
或者从6号、10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X 显性遗传。
答案：C二、可作“突破口”的七条典型遗传规律 1．可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。
即“无中生有，且有为女”，则肯定是常染色体隐性遗传。
如图甲所示。
规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
即“有中生无，且无为女”，则肯定是常染色体显性遗传。
如图乙所示。
规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。
规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
2．可确定为伴X 遗传的“突破口”规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X 显性遗传。
规律六：“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X 隐性遗传。
常染色体显性遗传病健康教育课件
早期干预可以显著改善患者的预后。
未来的研究与希望 公众意识
提高公众对常染色体显性遗传病的认识，有助于 减少歧视和误解。
教育和宣传可以增强社会对疾病的理解和支持。
谢谢观看
这类疾病通常在家族中遗传，表现为父母中有一 方携带突变基因，子女就有50%的几率遗传该病 。
什病表现可在 每代中出现。
患者可能在不同的年龄出现症状，且症状的严重 程度因人而异。
什么是常染色体显性遗传病？
常见类型
一些常见的常染色体显性遗传病包括亨廷顿舞蹈 症、马凡综合症和神经纤维瘤病等。
具体表现取决于所涉及的基因及其功能。
常染色体显性遗传病的临床表现 症状出现的时间
某些疾病的症状可能在儿童期出现，而其他疾病 则可能在成年后显现。
早期识别症状有助于及时干预和治疗。
常染色体显性遗传病的临床表现
疾病进展
大多数常染色体显性遗传病的进展是逐渐加重的 ，患者可能需要长期的医疗管理。
了解疾病进展有助于患者及家属进行生活方式调 整和心理准备。
这些疾病可能影响多个器官系统，导致多种临床 表现。
常染色体显性遗传病的遗传方 式
常染色体显性遗传病的遗传方式
遗传机制
遗传病通过显性基因传递，突变的基因在单 纯的基因组合中具有优先表达的特性。
即使只有一个基因发生突变，相关症状也会 显现。
常染色体显性遗传病的遗传方式
家族史的重要性
了解家族病史可以帮助识别遗传风险，尤其 在计划生育时。
如何管理常染色体显性遗传病 ？
如何管理常染色体显性遗传病？ 定期检查
定期进行医学检查可以帮助及早发现和处理 并发症。
遗传系谱图
第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。
即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。
即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。
（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。
（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。
【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。
据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。
（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。
Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。
I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。
假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。
由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。
常染色体显性遗传系谱
则只能尝出浓度为>1/24 000 PTC溶液的苦味；有 的甚至对PTC结晶也不能尝出其苦味。
杂合体(Tt)：
尝味能力则介于(TT)与(tt)之间，能尝出1/50 000 左右浓度的PTC溶液的苦味。
味盲者(tt)易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC 的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
常染色体隐性
眼有蒙古褶
眼无蒙古褶
褐色虹膜
蓝色虹膜
长睫毛
性
有耳垂
状
湿耳垢
名 称
有腋臭
钩鼻尖
短睫毛 无耳垂 干耳垢 无腋臭 直鼻尖
能卷舌
不能卷舌
顶发旋顺时针方向 顶发旋逆时针方向
有中指毛
无中指毛
人类最常见的 单基因表型:眼睛
人类最常见的 单基因表型:鼻子
人类最常见的 单基因表型 : 耳朵
（一）、常见的婚配型
AB×AB O×O
双亲和子女之间血型遗传的关系
子女中可能出现的血型 子女中不可能出现的血型
A，O
B，AB
A，O
B，AB
A，B，AB，O
——
A，B，AB
O
B，O
A，AB
B，O
A，AB
A，A，AB
O
A，B
AB，O
A，B，AB
O
O
A，B，AB
4、不规则显性 在AD病的杂合体患者中，常常看到表现度不一致
（variable expressivity）和不完全外显率 （incomplete penetrance）称为不规则显性 （irregular dominance）。
10
11 12
多指（Polydactyly）
单基因遗传病--常染色体显性遗传病
一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。
其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。
（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。
（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。
其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。
图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。
轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。
图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。
表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。
遗传系谱图的分析-李
�
一般显隐关系的确定
一般常染色体, 一般常染色体,性染色体遗传的确定
(常,隐)
(常,显)
最可能( 最可能(伴X,显) 父患女必患 子患母必患
最可能( 最可能(伴X,隐) 母患子必患 女患父必患
最可能( 最可能(伴Y遗传) 遗传)
请你判断下面这种的调查如下 请据图分析回答, 图,请据图分析回答,该种遗传病遗传方式 是( A ) A.常隐 B.常显 C.伴 A.常隐 B.常显 C.伴X隐 D.伴 E.限雄遗传 D.伴X显 E.限雄遗传
(3) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3=1/3 × × = 正常为 1-1/3=2/3 - = 色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4=1/8 × × = - = 正常为 1-1/8=7/8 只患白化病 1/3×7/8=7/24 × = 只患色盲病 1/8×2/3=2/24 × = 1/3×1/8=1/24 两病兼患 × = 2/3×7/8=7/12 全为正常 × = 患病概率为: 患病概率为:7/24+2/24+1/24=5/12 = 或:1-7/12=5/12 - =
伴X隐性 该病最可能的遗传方式是___________. 该病最可能的遗传方式是___________. ___________
常染色体显性遗传. 该病的遗传方式是_______ __. 该病的遗传方式是_______ __
例1,下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱,请 下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱, 推测这种病最可能的遗传方式是( 推测这种病最可能的遗传方式是( A ) Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ A,常染色体显性遗传 B,常染色体隐性遗传 C,X染色体显性遗传 D,X染色体隐性遗传
例8,下图为某遗传病系谱图,请据图回答下 下图为某遗传病系谱图, 列问题: 列问题: 该致病基因位于X ⑴该致病基因位于X染色 隐 体上,属于____性遗传. ____性遗传 体上,属于____性遗传. 成员Ⅲ ⑵成员Ⅲ6与一正常男子 结婚,那么, 结婚,那么,他们生育患病 1/8 男孩的可能性为____ ____. 男孩的可能性为____. 成员Ⅱ ⑶成员Ⅱ5与一正常女子 结婚, 结婚,婚后生育患病女孩 的可能性为____ ____. 的可能性为____. 0
认识常染色体与显性遗传
认识常染色体与显性遗传
*导读：在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体。
显性遗传是指父亲和（或）母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病。
……
在生物体细胞中，除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，是成对存在的，称为常染色体。
常染色体就是对性别决定不起直接作用，除了性染色体外的所有染色体，例如，人类有22对常染色体，1对性染色体。
人类正常染色体为46条(23对)，其中22对称为常染色体，男女都一样;另1对称为性染色体。
一个细胞里有23对染色体。
对人来说，女性的性染色体为XX，男性为YX。
分裂时，女性提供一个X，男性随机提供一个Y或X，这样来实现配对。
染色体的数量其实并未加倍，而是dna的数量加倍。
性染色体的分离与普通染色体并没有分别。
所谓显性遗传是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病而产生
临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
43、重复别人所说的话，只需要教育； 而要挑战别人所说的话，则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是：在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
常染色体显性遗传系谱
11、战争满足了，或曾经满足过人的 好斗的 本能， 但它同 时还满 足了人 对掠夺 ，破坏 以及残 酷的纪 律和专 制力的 欲望。 ——查·埃利奥 特 12、不应把纪律仅仅看成教育的手段 。纪律 是教育 过程的 结果， 首先是 学生集 体表现 在一切 生活领 域—— 生产、 日常生 活、学 校、文 化等领 域中努 力的结 果。— —马卡 连柯(名 言网)
13、遵守纪律的风气的培养，只有领 导者本 身在这 方面以 身作则 才能收 到成效 。—— 马卡连 柯 14、劳动者的组织性、纪律性、坚毅 精神以 及同全 世界劳 动者的 团结一 致，是 取得最 后胜利 的保证 。—— 列宁 摘自名言网
15、机会是不守纪律的。——雨果源自41、学问是异常珍贵的东西，从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹