常染色体显性遗传系谱共91页
认识常染色体与显性遗传
认识常染色体与显性遗传
*导读：在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体。
显性遗传是指父亲和（或）母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病。
……
在生物体细胞中，除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，是成对存在的，称为常染色体。
常染色体就是对性别决定不起直接作用，除了性染色体外的所有染色体，例如，人类有22对常染色体，1对性染色体。
人类正常染色体为46条(23对)，其中22对称为常染色体，男女都一样;另1对称为性染色体。
一个细胞里有23对染色体。
对人来说，女性的性染色体为XX，男性为YX。
分裂时，女性提供一个X，男性随机提供一个Y或X，这样来实现配对。
染色体的数量其实并未加倍，而是dna的数量加倍。
性染色体的分离与普通染色体并没有分别。
所谓显性遗传是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病而产生
临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。
常染色体显性遗传性共济失调(共35张PPT)
hepato-renal综合征)，Arima于1971年首报。 三、马查多-约瑟夫病
马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease, MJD）是一种常染色体显性遗传性 神经变性病，具有进行性共济失调、锥体系 和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临 床特征。 （六）Joubert综合征
障碍，大多数伴有神经性耳聋，有些伴有锥 体束征。CT 或MRI检查可见小脑蚓部，半 球和脑桥变小。
（四）碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 （carbohydrate-deficient giycoprotein syndrome ,CDG综合征）
也称橄榄桥小脑萎缩-肝硬化-视网膜营养 不良症（olivopontocerebellar atroቤተ መጻሕፍቲ ባይዱhy-liver cirrhosis-retinal dystrophy）.婴儿期起病，表 现为进行性小脑共济失调，尤其是脑干损害 明显。发病机制是糖蛋白代谢障碍。
常染色体显性遗传性共济失调 眼球常有急促运
动，智力发育迟钝，共济失调和平衡障碍， 某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先 天性失明，也有脉络膜缺失者。 小脑性共济失调-着色过度色素痣综合
征（cerebellar ataxia-hyperpigmental nevi syndrome） 九、小脑-橄榄萎缩（Holmes型） 小脑-橄榄萎缩（cerebellar-olivary atrophy）
弗里德赖希共济失调（Friedreich （cerebellar ataxia ,photosensitivity and short stature）
4.
一七、、橄 舞榄蹈a脑-神t桥经a小棘x脑红萎i细a缩胞,（增FM多eR症nzDel型A） ）,也有称为典型的Friedreich综 合征，由Friedreich于1863年首报，本病在西 也是一种遗传代谢性疾病，少见。
常染色体显性遗传
常染色体显性遗传常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。
基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：患者的父母中有一方患病；患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等；父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病；男女患病的机会相等；患者子女中出现病症的发生率为50%.系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的.用分子生物学方法也可确定并记录遗传型.例如白化病就是常染色体显性遗传表现度和外显率基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度).因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型.例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失.有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现.然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋.较罕见者,表现度很低而无临床异常可见,但他可把异常等位基因传给后代,使其产生所有临床症状.这种情况下,系谱上可有一代跳空.此现象称为外显率缺失.然而,某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致.表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型.多效性单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常.例如,在成骨不全(结缔组织异常所致,很多病人可查到胶原基因的异常---参见第261节肌肉骨骼异常)中可发生眼睛呈蓝白色,牙齿发育不良,关节活动度过大和心瓣膜异常.因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原,再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律,许多器官和系统均可受累.限性遗传仅见于某一性别的特征称为限性遗传.这和X连锁遗传是不同的,后者指遗传特征由X染色体携带.男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度.例如早秃属于常染色体显性特征,但可能与雌激素有关,故在女性中很少表达,且往往只出现在绝经后.因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传,是有限表现度和外显率的一个特殊情况.突变突变是遗传信息自发产生的变化.常染色体显性系谱由一新的突变开始,从亲代传下来的遗传信息(DNA)发生变化.在已知的常染色体显性遗传病中突变的发生率有所不同(从6000人1次到50000人1次).例如大约80%的软骨发育不全性侏儒症(属常染色体显性遗传)没有家族史,是新的突变.几乎所有患者都可把新突变的基因传给其后代.软骨发育不全中,突变发生在基因的一个非常特别的位置上.许多其他病症中,新突变可以发生在基因的不同位置.通常,非受累的父母不会有更大的风险生出患病的子女.但是有一些外表正常的父母可以有两个甚至三个子女都有典型的软骨发育不全性侏儒症.其原因是生殖细胞系发生突变,也就是说发生在外表正常的亲代的胚胎发育的早期,那时只有很少一些生殖细胞的前体.出现新突变的细胞会向发育中的性腺提供很多细胞.在这种情况下又生出一个患儿的机会高达50%.在父母和子女间用分子生物学方法研究基因突变已经证实有这种生殖细胞系的突变.在表型正常而携带生殖细胞系突变的父亲中进行分子生物学研究,证实其精子很多带有突变.。
常染色体显性遗传病课件
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根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可 以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么 血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。
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5、延迟显性（delayed dominance）
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1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合
子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表 示正常的等位基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
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遗传病。
• (一)患者的基基因 ，a表示相对应的隐性正常基因。
• 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
•
AA
Aa
aa
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2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。
隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱作 用。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常
AA
Aa
aa
病情重
病情轻
正常
多在胎儿期死亡 出生时体态异常
2.不完全显性 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。
• (纯合子） AA (杂合子) Aa
高中生物遗传课件：常染色体和性染色体的遗传规律
实例分析
常染色体遗传的实例
以血友病为例，我们将深入了解这种疾病是如何遗 传的。
性染色体遗传的实例
以色盲为例，我们将分析色盲是如何通过性染色体 遗传给后代的。
探索未知
通过了解常染色体和性染色体的遗传规律，我们将探讨更深层次的遗传学知 识，为未来的研究与发展打下基础。
3
常染色体的遗传规律
常染色体遗传是指由于基因突变引起的
性染色体的遗传规律
4
遗传性状在同一染色体上的传递。
性染色体遗传是指由于基因突变引起的 遗传性状在性染色体上的传递。
遗传疾病
常染色体遗传疾病
这些疾病由位于常染色体上的基因突变引起，比如 血友病和囊性纤维化。
性染色体遗传疾病
这些疾病由位于性染色体上的基因突变引起，比如 色盲和肌肉萎缩症。
高中生物遗传课件：常染 色体和性染色体的遗传规 律
在这个课件中，我们将探索常染色体和性染色体的不同，解释常染色体和性 染色体的遗传规律，探讨常染色体和性染色体遗传疾病，还将分析一些实例， 最后我们将一起探索未知的遗传学领域。
什么是常染色体和性染色体
在细胞核中，染色体是存储遗传信息的结构。常染色体存在于体细胞中，包 括22对同源染色体和一对性染色体。性染色体决定了个体的性别。
常染色体和性染色体的区别
常染色体
存在于所有的体细胞中，对体细胞遗传性状起决 定作用。
性染色体
决定个体的性别，存在于生殖细胞和部分体细胞 中。
遗传规律
1
Hale Waihona Puke 显性和隐性遗传显性遗传是指某种性状会表现在个体外
孟德尔的遗传定律
2
部形态上，而隐性遗传则不会。
孟德尔通过豌豆实验发现了遗传的基本
规律，包括显性遗传和分离定律。
常染色体显性遗传病
病例三：家族性高胆固醇血症
总结词
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传 病，表现为高胆固醇和动脉粥样硬化。
详细描述
家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传 病，其特征是高胆固醇水平和高风险发生动脉粥样硬 化。这种疾病通常在儿童或青少年时期出现，表现为 黄色瘤和早期动脉粥样硬化。家族性高胆固醇血症的 遗传模式通常是单一基因突变的结果，外显率很高。 患者需要长期药物治疗和密切监测，同时还需要改变 生活方式和饮食习惯以控制胆固醇水平。
治疗手段
药物治疗
针对不同症状，使用相应 的药物进行治疗，如针对 癫痫发作的药物、抗抑郁 药等。
手术治疗
对于某些显性遗传病，如 先天性心脏病、肠道疾病 等，手术治疗可能有效。
基因治疗
随着基因技术的不断发展 ，基因治疗逐渐成为可能 ，通过修改致病基因来治 疗遗传性疾病。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查可以了解双方是否存在遗传性疾病，避免遗传病的 发生。
病因
基因突变
常染色体显性遗传病是由位于常 染色体上的显性基因突变引起的 ，这种突变可以是由新发突变或
遗传自父母。
遗传因素
常染色体显性遗传病具有遗传性， 通常在家族中遗传，患者的一级亲 属有50%的概率遗传该疾病。
环境因素
虽然常染色体显性遗传病主要由基 因突变引起，但环境因素也可能对 疾病的发生和发展起到一定作用。
验分享的平台。
教育与培训
02
开展针对患者和家庭的教育与培训项目，提高他们对疾病的认
识和管理能力。
政策与福利
03
倡导政府和社会关注遗传病患者群体，提供相应的政策支持和
福利保障。
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遗传系谱图的分析-李
�
一般显隐关系的确定
一般常染色体, 一般常染色体,性染色体遗传的确定
(常,隐)
(常,显)
最可能( 最可能(伴X,显) 父患女必患 子患母必患
最可能( 最可能(伴X,隐) 母患子必患 女患父必患
最可能( 最可能(伴Y遗传) 遗传)
请你判断下面这种的调查如下 请据图分析回答, 图,请据图分析回答,该种遗传病遗传方式 是( A ) A.常隐 B.常显 C.伴 A.常隐 B.常显 C.伴X隐 D.伴 E.限雄遗传 D.伴X显 E.限雄遗传
(3) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3=1/3 × × = 正常为 1-1/3=2/3 - = 色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4=1/8 × × = - = 正常为 1-1/8=7/8 只患白化病 1/3×7/8=7/24 × = 只患色盲病 1/8×2/3=2/24 × = 1/3×1/8=1/24 两病兼患 × = 2/3×7/8=7/12 全为正常 × = 患病概率为: 患病概率为:7/24+2/24+1/24=5/12 = 或:1-7/12=5/12 - =
伴X隐性 该病最可能的遗传方式是___________. 该病最可能的遗传方式是___________. ___________
常染色体显性遗传. 该病的遗传方式是_______ __. 该病的遗传方式是_______ __
例1,下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱,请 下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱, 推测这种病最可能的遗传方式是( 推测这种病最可能的遗传方式是( A ) Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ A,常染色体显性遗传 B,常染色体隐性遗传 C,X染色体显性遗传 D,X染色体隐性遗传
例8,下图为某遗传病系谱图,请据图回答下 下图为某遗传病系谱图, 列问题: 列问题: 该致病基因位于X ⑴该致病基因位于X染色 隐 体上,属于____性遗传. ____性遗传 体上,属于____性遗传. 成员Ⅲ ⑵成员Ⅲ6与一正常男子 结婚,那么, 结婚,那么,他们生育患病 1/8 男孩的可能性为____ ____. 男孩的可能性为____. 成员Ⅱ ⑶成员Ⅱ5与一正常女子 结婚, 结婚,婚后生育患病女孩 的可能性为____ ____. 的可能性为____. 0
遗传系谱图
一、系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：先确定是否是Y 遗传→其次确定显、隐性→再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。
其中伴Y 遗传病的“传男不传女”的特点很明显，在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式，再根据“代代传”还是“隔代传”的特点，显、隐性也容易粗略确定，最后确定是伴X 遗传还是常染色体遗传。
在分析系谱图时，还常用到一些简化的口诀化的遗传规律，如“父病女必病”“母病子必病”等。
例题1：下图所示遗传图谱中，遗传病的遗传方式最可能是（ ）A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．伴X 显性遗传D ．伴X 隐性遗传解析：总体观察系谱图，按常规解题思路分析。
第一：患者男女均有，则可排除伴Y 遗传；第二步：此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；第三步：追溯患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X 显性遗传。
或者从6号、10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X 显性遗传。
答案：C二、可作“突破口”的七条典型遗传规律 1．可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。
即“无中生有，且有为女”，则肯定是常染色体隐性遗传。
如图甲所示。
规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
即“有中生无，且无为女”，则肯定是常染色体显性遗传。
如图乙所示。
规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。
规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
2．可确定为伴X 遗传的“突破口”规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X 显性遗传。
规律六：“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X 隐性遗传。
遗传学图谱
拓展题： 父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个 性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发 生在什么之中？ 如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为 XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之 中 ？ 父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为 XXY的色盲的儿子 （ ） A.精子.卵.不确定 B.精子.不确定.卵 C.卵.精子.不确定 D.卵.不确定.精子
【演绎题 5】甲病是一种伴性遗传病(致病基因 为 Xb )，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因 为 r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲 病又患乙病的孩子。 RrXBY 请据此回答：这对夫妇的基因型是 RrXBXb 和 ，他们所生的那个既患甲病又 患乙病的孩子的性别是 男 。如果他们再生育 一个孩子，则该孩子表现正常且不携带致病基因 的概率是 1/8 。如果他们再生育一个孩子， 则该孩子只患一种病的概率 3/8 。
1.遗传方式的判断
2.基因型的判断
3.概率计算
高考常见的几种遗传方式
1.常染色体上的显性遗传 2.常染色体上的隐性遗传 3.X染色体上的显性遗传 4.X染色体上的隐性遗传 5.Y染色体上的遗传
典型图谱
2.遗传系谱图的判定方法 (1)先确定是否为伴 Y 遗传
①若系谱图中患者全为男性，而且患者后 代中男性全为患者，女性都正常，则为伴 Y 遗传病。 ②若系谱图中，患者有男有女，则不是 伴 Y 遗传。
要从男患者着手上下交叉分析
Hale Waihona Puke 我们可以用以下图解表示(5)不能确定类型：若系谱图中无 上述特征，只能从可能性大小方 面推测：
【易错易混】遗传系谱图判定口诀 ①父子相传为伴Y，子女同母为母系。
②无中生有为隐性，隐性遗传看女病， 父子都病为伴性，父子有正非伴性 （伴X)。 ③有中生无为显性，显性遗传看男病， 母女都病为伴性，母女有正非伴性 （伴X）。
第五章常染色体遗传ppt课件
在血栓病人中约有2％一5％是起因于抗凝血酶B减少， 该基因位于第一号染色体上；
血浆蛋白c基因可能位于第二号染色体上。两种基因 部是常染色体显性遗传。
.
13
4.高胆固醇血症
• 症状:
1)黄斑瘤，角膜弓形带，局部缺血性心脏病会导致死亡， 低密度脂蛋白受体缺乏导致血胆固醇增高。
2)常在30-40岁之间发作，男性患者中约有50％在60岁前 死于局部缺血性心脏病,如治疗及时，症状能够缓解。
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三.常染色体单基因显性遗传病常见病例
1.软骨发育不全
• 症状:
1)短肢、躯干长度正常，腰脊柱前凸，前额显著， 鼻梁马鞍形
2)成体身高男性约132cm、女性约123cm，智力正常 ，寿命正常
• 遗传分析:常染色体显性遗传，完全外显，表现度差异
较小
• 发病率:新生儿发病率约为1／26000。
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• 遗传分析:常染色体显性遗传,完全外显,表现度不
同,50％的患者是由新突变产生
• 诊断:产前无法诊断
• 发病率:为1／3000 .
第五章常染色体遗传
• 第一节 常染色体单基因显性遗传 • 第二节 常染色体单基因隐性遗传 • 第三节 常染色体共显性遗传
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1
几个基本概念
• 常染色体:与性别无关的染色体如1-22号染色体.
• 性染色体:与性别有关的染色体如X和Y染色体.
• 常染色体遗传:位于常染色体上的基因所控制性状的遗
传.
• 性染色体遗传:位于性染色体上的基因所控制性状的遗
2.遗传性血管神经性水肿
• 症状:
1)由于补体C1酯酶抑制因子功能失常导致皮下组织或肠壁反 复出现水肿，补体C4效价降低，症状反复发作，到成年期 开始缓解
常染色体显性遗传病健康宣讲课件
第7页
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**标题**：常染色体显性遗传 病的误区
**内容**：常染色体显性遗传 病是由致病基因引起的遗传疾 病，不是由病毒或细菌传播。 此外，现代医学技术可以预防 、治疗和延缓常染色体显性遗 传病的进展，不需要过多担心 。
第8页
第8页
**标题**：本课件的目的
**内容**：本课件旨在提高大众对常染 色体显性遗传病的认识和预防意识，加 强对患者的关爱和支持，提高全社会对 遗传病的治疗和治愈率。
常染色体显性遗传病健 康宣讲课件
目录 第1页 第2页 第ห้องสมุดไป่ตู้页 第4页 第5页 第6页 第7页 第8页
第1页
第1页
**标题**：常染色体显性遗传 病 **内容**：本课件主要介绍常 染色体显性遗传病的基本知识 ，预防和治疗方法。
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第2页
**标题**：什么是常染色体显性遗传病 ？
**内容**：常染色体显性遗传病是由某 一对常染色体带有致病基因引起的遗传 性疾病。如果一个携带致病基因的父母 将这一基因传给子女，那么这个子女将 会罹患这种疾病。
第3页
第**标3题页**：常见的常染色体显
性遗传病有哪些？
**内容**：常见的常染色体显 性遗传病包括：
- 1.多囊肾病：肾脏出现 大小不一的包囊，会逐渐增多 并压迫正常肾脏组织。
- 2.地中海贫血：红细胞 中的血红蛋白异常，导致贫血 等症状。
- 3.亨廷顿舞蹈病：一种 神经退行性疾病，会导致不自 主的舞蹈般的运动。
第4页
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**标题**：如何预防常染色体显性遗传 病？
**内容**：目前，常染色体显性遗传病 还没有完全预防的方法。但是，如果家 族中有遗传病病史，可以通过遗传咨询 和产前诊断，及时发现并干预治疗或者 选择避孕，以降低遗传病的发生率。
常见遗传病系谱图分析
常见遗传病系谱图分析遗传病系谱图的分析及有关概率的计算⼀个遗传系谱排除了Y染⾊体上遗传的可能性之后，⾸先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染⾊体上还是X染⾊体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率⾼，代代连续，且只要有⼀组符合双亲都是患者，⼦代中有正常个体，则必为显性遗传。
即“有中⽣⽆为显性”。
下图是显性遗传标志图。
如果患病率低，隔代遗传，且只要有⼀组符合双亲都不患病，⼦代中有患病个体，则必为隐性遗传。
即“⽆中⽣有为隐性”。
下图是隐性遗传标志图。
2. 确定致病基因位于常染⾊体上还是位于X染⾊体上在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“⼦病母不病，⽗病⼥不病”的情况出现，如果有，则该病⼀定是常染⾊体显性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体显性遗传或X 染⾊体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病⼦不病，⼥病⽗不病”的情况，如果有，则该病⼀定是常染⾊体隐性遗传；如果⽆，则两种可能性都有：常染⾊体隐性遗传或X染⾊体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断1. 若系谱图中⽆上述典型例⼦，就只能做不确定判断，只能从可能性⼤⼩⽅向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系⾎亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。
2. 患者⽆性别差异，男⼥患病的概率⼤约各占1/2，则该病很可能是常染⾊体上基因控制的遗传病。
3. 若男⼥患者⽐例相差较⼤，该病很可能是性染⾊体基因控制的遗传病，它⼜分为以下三种情况。
（1）若患病男性多于⼥性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。
（2）若患病⼥性多于男性，则该病很可能是伴X 显性遗传病。
（3）若每个世代表现为⽗亲有病，⼉⼦全病，⼥⼉全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y 染⾊体遗传病（位于Y 染⾊体上基因控制的遗传病）。
4. 特殊情况若遗传系谱图中⼥性患者的⼦⼥全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。
单基因遗传病--常染色体显性遗传病
一、概述下列哪些是单基因遗传病的遗传方式（ ）提交并继续图 1.2 系谱图二、常染色体显性遗传病如果疾病的致病基因位于第 1 到 22 号染色体上，其遗传方式是显性的，即杂合时可以发病，这种疾病称为常染色体显性遗传病。
其常见婚配类型是一个患常染色体显性遗传病的患者和一个表型正常的人结婚，其后代会有 50% 遗传到致病基因，50% 遗传到正常基因的染色体（图 2.1 ）；另一种情况是常染色体显性遗传新生突变，即两个正常的人婚配，生出患病的子代（图 2.2 ）。
（一）常染色体显性遗传的系谱特征合子，只是出现根腱部的腱黄瘤（图 2.8 ），症状比患者轻，血胆固醇也比患者（纯合型）低，由于症状较轻，发生动脉粥样硬化、冠心病的时间会相应的晚一些（二三十岁、三四十岁）。
（ 2 ）短肢侏儒症另外较常见的是短肢侏儒，此类病人大多为软骨发育不全，其特征是头部较大，前额突出，面中部发育不良，躯干相对较长，同时有 O 型腿（膝内翻），手指伸开后呈车轮状或者称三叉手；同时患者的腰椎明显前突（图 2.9 ）。
其基因改变是明显的杂合改变，此类患者是可以生存的。
图 2.9 软骨发育不全的杂合表现图 2.10 是软骨发育不全的纯合改变，此类患者骨骼严重畸形，在宫内时胸廓很小，所以因为呼吸窘图 2.11 三节拇指并多指患者图 图 2.12 三节拇指并多指患者母亲图 2.13 三节拇指并多指系谱图图 2.14 是 A 型轴后多指的系谱，四代出现 1 个患者（图 2.15 ），患者的父亲母亲无任何表型，但子代出现患者，说明其是不外显患者。
轴后多指的额外指在小指一侧，A 型的额外指发育良好，与第 5指形成关节，外显率可达 75% ；B 型的额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为 65% 。
图 2.14 A 型轴后多指的系谱图 图 2.15 A 型轴后多指患者（ 2 ）表现度导致不规则显性的另一个原因是表现度。
表现度是指致病基因的表达程度，可以有轻度、中度和重度的不同，称为可变的表现度。
遗传图谱地特点与遗传方式地判断
遗传图谱的特点及遗传方式的判断一．遗传病的类型（一）．常染色体显性遗传常见病：多指（趾）症、并指症、先天性白内障等（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图 1)（3）如果已知是显性，父病而女儿正常 ( 图 2) ，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图 3)；1.2.3..（二）．常染色体隐性遗传常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。
（１）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。
遗传与性别无关，男女患病机会均等。
近亲婚配发病率高。
（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图 4)（3）如果已知是隐性，母病而儿正常 ( 图 5) ，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传( 图6)；4.5.6.（三）．伴 X 显性遗传常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤（1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的女性多于男性（2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病 ( 图 7) ；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常；(图 8)7.8.9 .10.11.（四）．伴 X 隐性遗传（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传；整个家族中男性患者多于女性；（2）．遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者,即女患者的父亲和儿子一定患病( 图 9);男性正常，则其女儿和母亲一定正常；( 图 10)（3）．近亲婚配发病率高。
常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。
（五）．伴 Y 遗传（限 Y 遗传）（ 1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。
(图11)（ 2）、遗传表现为连续。
遗传系谱 1（六）．细胞质遗传母亲患病，全部子女都患病。