高一生物基因诊断与基因治疗
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高一生物基因诊断与基因治疗
家庭成员间相互理解、表达和交流彼此的深层情绪与感受，这表现了家庭的哪种功能.A.经济功能B.抚养和赡养功能C.满足情感需要的功能D.社会化功能E.生殖和性需要功能 中低比转数的离心泵摩擦损失在机械损失中占主要成份。 下列工具书中，属于综合性词典的是。A.《汉语小词典》B.《古今汉语词典》C.《经济大词典》D.《辞海》 渠道经常性检查包括。A、平时检查和汛期检查B、平时检查C、汛期检查D、不定期检查 天气过程 自体脂肪隆胸的手术方法主要是什么？ 根据GB/T12504-1990《计算机软件质量保证计划规范》，项目开发组长或其代表A.可以作为评审组的成员，不设副组长时可担任评审组的组长B.可以作为评审组的成员，但只能担任评审组的副组长C.可以作为评审组的成员，但不能担任评审组的组长或副组长D.不能挑选为评审组的成员 急性血吸虫病最常见的异位损害是A.肺B.脾C.皮肤D.胰腺E.腹膜 矿业工程安全事故应急预案的应急准备工作不包含。A.应急救援组织机构设置B.应急预案编制C.应急资源的配备D.教育、训练与演练 适应比值检查所用波型()A．方波与阶梯波之比B．阶梯波与阶梯波之比C．三角波与方波之比D．三角波与三角波之比E．方波与方波之比 关于FIDIC《土木工程施工合同条件》的说法，正确的有。A.该合同主要用于发包人设计的或咨询工程师设计的房屋建筑工程和土木工程的施工项目B.一般情况下，单价可随各类物价的波动而调整C.合同计价方式属于单价合同，不包括任何包干价格D.业主委派工程师管理合同E.业主监督工程进度、 发支付证书、接受证书和履约证书，处理合同中有关事项 CDMA的激活集的导频数量：A.6B.8C.12D.20 应具有地势平坦，水源方便和排水畅通的条件。 有关后牙3／4冠的牙体预备，下列叙述正确的是。A.['轴沟可预备在邻面舌侧1／3与中1／3交界处B.牙尖正常时，冠的边缘一定要覆盖颊、舌尖C.可在舌侧缘嵴外形成小斜面或小肩台D.必要时可在邻面增加邻沟数目，或在面增加钉洞固位形E.沟预备是为防止修复体向脱位 数据库服务器负责处理及由接入服务器上传的数据。 外科感染的局部疗法包括A.休息B.抬高患肢C.必要时夹板固定D.局部活动增加炎症吸收E.必要时石膏固定 下列疾病中出现干咳较少的是A.哮喘B.结核性胸膜炎C.支原体肺炎D.支气管扩张E.支气管肺癌 按照通话的状态和频率使用的方法可分为三种工作方式，即单工制、半双工制和。 是有着多年历史的文化古都。A.1000B.2000C.3000D.4000 在防静电工作中，防静电的三大基本方法是：、、。 腹部外伤并发出血性休克，主要的处理原则为A.快速补充液体B.给予大量镇静药物C.主要以输血补足血容量D.应用大量抗生素控制感染E.积极治疗休克的同时手术探查止血 在学校体育中加强培养学生社会适应能力的基本要求有A、营造民主的体育氛围，建立融洽的师生关系B、优化学校体育环境，创造良好的体育锻炼空间C、组织丰富多彩的课外体育活动，提高社会适应能力D、广泛开展学校体育竞赛，培养竞争与协助意识 黄芪在补中益气汤中不具有的作用是A.益气B.行水C.固表D.补中E.升阳 属于卫生部"八项承诺"之一的是A.实事求是，杜绝虚假B.尽力方便患者，主动配合临床C.遵守制度、常规，严防差错事故D.工作极端负责，准确、及时、安全E.拒绝接受患者及其亲友馈赠的"红包"、物品 提出环境保护措施设计，是阶段的主要内容之一。A.项目建议书B.预可行性研究C.可行性研究D.初步设计 李某因倒卖外汇于1995年9月被法院以投机倒把罪判处有期徒刑5年。修订后的刑法实施以后，李某提出申诉，理由是现行刑法无此罪名，要求被改判无罪。法律应当如何处理()判改判无罪D.考虑李某已经服刑2年，改判有期徒刑2年并予以释放 城市电网的建设与改造应如何进行？ 肝性脑病的处理，无效的措施是A.中止蛋白质饮食B.用弱酸液洗肠C.口服新霉素D.静脉滴入多巴胺E.静脉滴注精氨酸 根据《邮政法》，因国家安全或者追查刑事犯罪的需要，邮政企业、快递企业有义务配合公安机关、国家安全机关或者检察机关，对有关邮件、快件依法。A.销毁B.退回C.公开D.检查、扣留 尸检时肉眼见脾被膜明显皱缩、体积变小，重量减轻；脑组织色苍白。显微镜下脾窦内含血量明显减少，部分肺泡腔内有少量水肿液，肝小叶中央静脉周围肝细胞凝固性坏死，部分近端肾小管上皮细胞也呈现凝固性坏死改变，上述病变提示A.脾功能亢进B.肝硬化C.脑膜炎D.溶血性疾病E.失血性休克 通常情况下，横倾角不同时液舱自由液面对静稳性力臂GZ的影响。A．不同B．相同C．与横倾角无关D．以上均对 间停呼吸（Biots）见于A.颅内压增高B.支气管哮喘C.胸部严重外伤D.抑郁症E.胸膜炎 精神科使用氯丙嗪主要是针对A.抑郁B.兴奋躁动、幻觉妄想、思维障碍C.衰弱无力、精神萎靡D.情感淡漠、精神衰退E.记忆力减退、智能障碍 知情同意的内容不包括A.如实向受试者讲明试验的目标、方法B.预期好处、潜在危险及试验中的不适C.受试者无权退出试验D.受试者可以随时退出试验E.退出试验后不影响合理的治疗 与十六进制数12D等值的二进制数是。
基因诊断与基因治疗
应用
基因治疗可用于癌症、遗传性疾病、造血系统疾病、 免疫缺陷疾病等领域的治疗。目前已有部分基因治 疗药物获得上市许可。
技术方法
常见的基因治疗技术方法包括载体介导基因转移、
挑战与前景
基因治疗涉及到许多复杂的技术问题，同时也存在
基因诊断的案例：新冠病毒检测
检测原理
通过PCR技术检测新冠病毒核酸序列。
技术难点
技术方法
包括PCR、Sanger测序、 二代测序、CRISPRCas9等多种技术方法。
挑战与风险
基因诊断可能涉及个 人隐私、知情权等方 面的伦理道德问题， 同时也存在技术标准、 质量控制等方面的挑 战。
什么是基因治疗？
定义
基因治疗是一种将基因或基因产物直接或间接地传 递至患者体内，以期治疗疾病的治疗方法。
基因诊断与基因治疗
在这个快速发展的科技时代，基因诊断和基因治疗成为了医学领域的热点。 本次分享将带您了解基因诊断和基因治疗的定义、应用和挑战，并引领您领 略这项前沿技术的风采。
什么是基因诊断？
定义
基因诊断是通过分析 个体基因或表观基因 组特征，辅助医疗诊 断、疾病预测等医疗 决策过程的手段。
应用
基因诊断可用于肿瘤、 遗传性疾病、染色体 疾病、感染病等疾病 的诊断、预后评估、 治疗反应的监测等领 域。
3
2018年
中国医学科学院医学遗传研究所成功利用CRISPR/Cas9技术将同父异母的HIV患者 的C-C motif chemokine receptor 5（CCR5）基因进行了敲除，推动了基因治疗这一 领域的研究进展。
基因诊断和基因治疗的未来
Hale Waihona Puke 未来发展趋势 精度和效率的提高 技术标准的规范化 伦理道德问题的解决
高中生物课件1.2基因诊断与基因治疗
胞→培养T淋巴细胞→将携带 正常ada基因 的 T 淋 巴 细 胞
再注入患者体内→获得免疫力。
3.基因治疗恶性肿瘤
(1)杀死肿瘤细胞：将抑制癌细胞 增生 的基因转入到癌细胞 内，不仅可 阻断 癌细胞繁殖，还可诱导它自杀死亡，或
者将一段可抑制 癌基因转录 的DNA序列导入癌细胞，使
癌基因不能表达，导致癌细胞不能增殖。 (2)提高人体免疫力：将提高 人体免疫力
(3)对有遗传风险的胎儿作产前诊断 通过基因诊断，不仅可以检测胎儿性别，还可以检测与染色体 有关的遗传病，对于高发性遗传病(如地中海贫血症、镰刀型 细胞贫血症、凝血因子缺乏症等)的基因诊断已在临床上应用， 为优生优育作出了巨大贡献。 (4)在法医学上的应用 通过对人基因结构的深入研究发现，有些具有个体特征的遗传 标记可用于个体识别、亲子鉴别、DNA指纹分析等司法鉴定， 还可以应用于动植物检疫与转基因动物中阳性基因的检测。
思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？ 提示：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的 限制，可用于部分遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主 要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因 加以修复，有希望根治癌症。
[活学活用]
应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达 到检测疾病的目的，这里的基因探针是指( ) A.用于检测疾病的医疗器械 B.用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子 C.合成β-珠蛋白的DNA D.合成苯丙羟化酶的DNA片段 解析 本题考查对基因诊断概念的理解。依据基因诊断的定义 可知B项正确。 答案 B
2.基因诊断的过程 构建 基因探针 →获得待测组织 单链DNA →对待测单链
DNA分子进行 PCR 技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得
高一生物基因诊断与基因治疗
基因诊断的应用
• 感染性疾病的病原诊断
结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙 型肝炎病毒（HCV），爱滋病等
• 各种肿瘤的生物学特性的判断
• 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）
• 器官移植组织配型
• 法医学中个体识别、亲子鉴定
基因芯片
• 阅读课本，分组讨论思考： – 什么是基因芯片？ – 基因芯片与基因诊断有什么关系？ – 基因芯片有什么优点？ – 基因芯片有哪些应用？
• 通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段 （探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片 上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子 的碱基序列进行测定和定量分析。
• 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等 疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统 检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个 病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答 反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测 病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极 高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程 度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医 务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断 信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正 确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意 义上的网络诊断提供了有效手段。
基因诊断过程：
• 基因诊断过程：
1. 制备基因探针
2. 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增仪
3. PCR扩增DNA
4. 目的DNA与尼龙膜结合
5. 探针与目的DNA互补配对
6. 冲洗尼龙膜 7. 检测杂合分子
关键要素：
探针DNA、目的DNA、信号
检测
PCR扩增过程
基 因 诊 断 结 果
在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸， 依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断
基因诊断与基因治疗
（二）肿瘤的基因治疗
如：自杀基因 + 病毒载体 转染 重组载体
药物前体 (无毒)Gene→酶→ ↓ 药物复合物(有毒)
检测个体基因序列特征基因突变分析测定基因拷贝数基因表达产物分析测定是否存在外源基因
特点:1.以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊 断”，针对性强。2.分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，故具有很高的特异性。3.由于分子杂交和聚合酶链反应（PCR）技术都具有放大效应，故诊断灵敏度很高。4.适用性强，诊断范围广。5.检测外源基因时，可以检测出潜伏的病原体。
逆转录病毒（retrovirus）
1、主要来自莫洛尼氏小鼠白血病病毒（Moloney murine leukemia virus，MoMLV）其中三个结构基因（gag、pol、env）被删除2、标记基因（marker gene）插入空缺，供阳性选择用。如：新霉素抗性基因（neomycin resistant gene），该基因编码新霉素磷酸转移酶Ⅱ（NPTⅡ），能对抗新霉素（G418）。3、有目的基因的插入位点
遗传病基因治疗的必要条件
四、基因治疗的应用
（一）遗传病的基因治疗
基因治疗的部分对象
1.严重联合免疫缺陷症（腺苷脱氨酶ADA缺乏）2.囊性纤维变性3.Gaucher病Ⅰ型（葡糖脑苷脂酶缺陷）4.苯丙酮酸尿症（苯丙氨酸羟化酶缺陷）5.血友病B（凝血Ⅸ因子缺陷）6.家族性高胆固醇血症7.地中海贫血
1.宿主的修饰：保护分裂旺盛的正常组织，如造血干细胞：导入二氢叶酸还原酶基因，获得对氨甲蝶呤的抗性2.增强肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）活性： 如将肿瘤坏死因子（TNF）基因导入TIL。这是目前肿瘤基因治疗最常用的方法。3.肿瘤细胞的修饰
四、基因治疗方式一、体内疗法（in vivo、一步法）将携带有治疗基因的载体直接导入体内有关的组织器官，使其进入相应的组织并进行表达。二、体外疗法（ex vivo、二步法）先把待接收基因的靶细胞从体内取出，将携带有治疗作用的载体导入培养细胞内，筛选、增殖，再回输体内有关组织中。
如：自杀基因 + 病毒载体 转染 重组载体
药物前体 (无毒)Gene→酶→ ↓ 药物复合物(有毒)
检测个体基因序列特征基因突变分析测定基因拷贝数基因表达产物分析测定是否存在外源基因
特点:1.以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊 断”，针对性强。2.分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，故具有很高的特异性。3.由于分子杂交和聚合酶链反应（PCR）技术都具有放大效应，故诊断灵敏度很高。4.适用性强，诊断范围广。5.检测外源基因时，可以检测出潜伏的病原体。
逆转录病毒（retrovirus）
1、主要来自莫洛尼氏小鼠白血病病毒（Moloney murine leukemia virus，MoMLV）其中三个结构基因（gag、pol、env）被删除2、标记基因（marker gene）插入空缺，供阳性选择用。如：新霉素抗性基因（neomycin resistant gene），该基因编码新霉素磷酸转移酶Ⅱ（NPTⅡ），能对抗新霉素（G418）。3、有目的基因的插入位点
遗传病基因治疗的必要条件
四、基因治疗的应用
（一）遗传病的基因治疗
基因治疗的部分对象
1.严重联合免疫缺陷症（腺苷脱氨酶ADA缺乏）2.囊性纤维变性3.Gaucher病Ⅰ型（葡糖脑苷脂酶缺陷）4.苯丙酮酸尿症（苯丙氨酸羟化酶缺陷）5.血友病B（凝血Ⅸ因子缺陷）6.家族性高胆固醇血症7.地中海贫血
1.宿主的修饰：保护分裂旺盛的正常组织，如造血干细胞：导入二氢叶酸还原酶基因，获得对氨甲蝶呤的抗性2.增强肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）活性： 如将肿瘤坏死因子（TNF）基因导入TIL。这是目前肿瘤基因治疗最常用的方法。3.肿瘤细胞的修饰
四、基因治疗方式一、体内疗法（in vivo、一步法）将携带有治疗基因的载体直接导入体内有关的组织器官，使其进入相应的组织并进行表达。二、体外疗法（ex vivo、二步法）先把待接收基因的靶细胞从体内取出，将携带有治疗作用的载体导入培养细胞内，筛选、增殖，再回输体内有关组织中。
高中生物 第四章 第4节基因诊断与基因治疗课件 北师大选修2
【答案】 D
变式训练 对恶性肿瘤的早期诊断最好用( A．B 超检测确诊 B．生化检测确诊 C．显微镜检 D．基因诊断
)
解析：选 D。恶性肿瘤在发生早期并没有明显 的症状， 不易用生化检测方法确诊和用 B 超检 测确诊，常用的肿瘤诊断方法是：通过手术或 用特制的针管穿刺，得到小块的肿瘤组织，再 显微镜检，而这种检测，其结果往往会因医生 水平和经验而发生差异。基因诊断可以帮助人 们在肿瘤早期就做出疗基因： 对单个基因缺陷引起的遗传 性疾病，一般将正常基因运送到有病的细胞中， 取代缺陷基因，使细胞功能恢复正常。对多基 因疾病，从中选择出致病的主导基因，对其进 行替换或抑制。 (2)选择运输治疗基因的载体， 将治疗基因转入 患者体内 通常将治疗基因整合到失去繁殖 能力的病毒内，利用病毒极高的感染能力，把 基因导入特定的组织细胞中。
(2)从相应的基因转录获得的 mRNA， 再通过逆 转录得到的探针，称为 cDNA 探针。 (3) 在体外人工合成的碱基数不多的与相应基 因序列互补的 DNA 片段，称为寡核苷酸探针。 3.恶性肿瘤的基因诊断过程
4.基因诊断与传统疾病诊断的主要区别 传统疾病诊断主要通过表现型来推测基因型， 它很难揭示其实质。基因诊断是从基因入手来 推断表现型，不受细胞类型和发病年龄的限 制，可用于一切遗传病的诊断。另外，基因诊 简便快捷等优点。 特异性强、 断具有准确性高、
例1
下列有关基因诊断的叙述错误的是
( ) A．基因诊断使用标记的 DNA 分子做探针 B．基因诊断是为了检测特定样本的遗传信息 C．基因诊断是利用 DNA 分子杂交原理 D．基因诊断能有效治疗许多疾病
【解析】 本题考查基因诊断的概念，要求从 诊断材料、目的、基本原理等方面全面掌握。 A、B、C 项均正确。基因诊断的目的是检测疾 病，而不能治疗疾病，故 D 项不正确。
变式训练 对恶性肿瘤的早期诊断最好用( A．B 超检测确诊 B．生化检测确诊 C．显微镜检 D．基因诊断
)
解析：选 D。恶性肿瘤在发生早期并没有明显 的症状， 不易用生化检测方法确诊和用 B 超检 测确诊，常用的肿瘤诊断方法是：通过手术或 用特制的针管穿刺，得到小块的肿瘤组织，再 显微镜检，而这种检测，其结果往往会因医生 水平和经验而发生差异。基因诊断可以帮助人 们在肿瘤早期就做出疗基因： 对单个基因缺陷引起的遗传 性疾病，一般将正常基因运送到有病的细胞中， 取代缺陷基因，使细胞功能恢复正常。对多基 因疾病，从中选择出致病的主导基因，对其进 行替换或抑制。 (2)选择运输治疗基因的载体， 将治疗基因转入 患者体内 通常将治疗基因整合到失去繁殖 能力的病毒内，利用病毒极高的感染能力，把 基因导入特定的组织细胞中。
(2)从相应的基因转录获得的 mRNA， 再通过逆 转录得到的探针，称为 cDNA 探针。 (3) 在体外人工合成的碱基数不多的与相应基 因序列互补的 DNA 片段，称为寡核苷酸探针。 3.恶性肿瘤的基因诊断过程
4.基因诊断与传统疾病诊断的主要区别 传统疾病诊断主要通过表现型来推测基因型， 它很难揭示其实质。基因诊断是从基因入手来 推断表现型，不受细胞类型和发病年龄的限 制，可用于一切遗传病的诊断。另外，基因诊 简便快捷等优点。 特异性强、 断具有准确性高、
例1
下列有关基因诊断的叙述错误的是
( ) A．基因诊断使用标记的 DNA 分子做探针 B．基因诊断是为了检测特定样本的遗传信息 C．基因诊断是利用 DNA 分子杂交原理 D．基因诊断能有效治疗许多疾病
【解析】 本题考查基因诊断的概念，要求从 诊断材料、目的、基本原理等方面全面掌握。 A、B、C 项均正确。基因诊断的目的是检测疾 病，而不能治疗疾病，故 D 项不正确。
高中生物：1.2 基因诊断与基因治疗 素材新人教版选修2
第二节基因诊断与基因治疗（一）基因诊断预防耳聋在我国成为现实日前，由生物芯片国家工程研究中心、清华大学医学系统生物学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所及中南大学湘雅医学院科研人员联合研发而成的“遗传性耳聋基因芯片检测系统”取得成功。
该系统可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并对其进行有针对性的指导和治疗，为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程工作的开展迈出了有益的一步。
刊于《南方人物周刊》最近，一个在英国刚出生的女婴备受关注。
这个宝宝在胚胎阶段就接受基因筛检，从而免患家族遗传性乳腺癌，英国媒体称其为“无癌宝宝”(cancer-free baby)。
“无癌宝宝”的父亲家族有多位女性亲属患上乳腺癌，“无癌宝宝”的母亲担心生下的孩子将来也会罹患乳腺癌，因此决定寻求“植入前基因诊断”(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)技术的帮助。
植入前基因诊断是在完成试管婴儿的过程中进行。
医生先将卵子与精子分别从这对夫妇体内取出，进行体外授精，形成受精卵。
当受精卵生长成为由8个细胞组成的早期胚胎时，医生从每个胚胎中取出1个细胞，分别进行分子遗传学的检测。
医生检测了11个胚胎，发现其中有6个胚胎的BRCA1基因发生突变。
医生挑选了2个携带BRCA1健康基因的胚胎，植入母亲的子宫内受孕，其中一个胚胎发育良好，最终生出健康的“无癌宝宝”。
基因诊断转临床遇困局：未卜先知使患者不安专家认为，基因诊断至少应有三大原则：第一，基因诊断首先要有严格的实验室标准，保证基因不被污染；第二，诊断的敏感性和准确性需要设立标准线；第三，基因诊断必须有严格的伦理学要求，其中包括隐私某某、知情同意等等近20%大肠癌的发生可能与遗传有关，医学科学工作者们虽然已经找到了其中一个相关的致病基因，但他们却迟迟没有把此项基因诊断技术向临床推广。
记者昨天在采访中发现，基因诊断迈向临床，正面临进退两难的局面，而医生们却无力解决这种困境。
高一生物基因诊断与基因治疗
休克时补钾每小时尿量必须超过A.20mlB.30mlC.40mlD.50mlE.60ml 何谓胎儿窘迫?其病因有哪些? 心藏神，其主要的物质基础是A.精B.血C.津液D.营气E.心气 下列各项，不属肝肾阴虚型阴痒主证的是。A.阴部皮肤变白、干燥B.阴部干涩C.带下量多，色黄如脓D.阴道口缩小E.阴部萎缩、平坦 一风湿性心脏病患者，妊娠10周，从事轻家务活动后感胸闷、呼吸困难。查体：心率118次／分，呼吸22次／分，心界向左扩大，心尖区听见Ⅲ级收缩期杂音，性质粗糙，下肢浮肿（+++）。最适当的处理是A.加强产前监护B.低盐饮食C.立即人工流产D.积极治疗心衰，继续妊娠E.控制心衰后行人工 在国家标准所规定的球墨铸铁牌号中，QT42—10中的10表示不小于10%。 以下说法符合人体试验知情同意原则的是A．将实验目的、预期效果、可能出现的后果及危险等告诉受试8周岁时，可以不遵循知情同意原则D．对精神病人可以强制实施治疗，不必征求任何人的同意 确定某种传染病隔离期的根据是A.病程的长短B.潜伏期的长短C.前驱期的长短D.传染期的长短E.病情严重程度 男，51岁，反复上腹痛1年。查血红蛋白68g/L，内因子抗体（+），胃镜：胃体黏膜颗粒样改变，黏膜血管显露。该病人最可能的诊断是A.消化性溃疡伴出血B.慢性浅表性胃炎C.自身免疫性胃炎D.胃淋巴瘤E.胃癌 煤气中毒是煤气中使人或动物急性中毒的现象。 医疗卫生机构、医疗废物集中处置单位违反《医疗废物管理条例》相关规定并逾期不改正的，最高可处以元以下的罚款；转让、买卖医疗废物，邮寄或者通过铁路、航空运输医疗废物的，可处以违法所得的罚款。 社区居委会承担的基本职责是什么？ 病毒悬液的初步浓缩方法不包括A.红细胞吸附浓缩法B.聚乙二醇浓缩法C.干燥法D.超过滤法E.密度梯度离心法 酒精发酵中，醇类的生成主要由微生物对、、等物的作用。 确因工作需要为职工配备或提供工作服、手套、安全保护用品、防暑降温用品等所发生的支出在业务管理费的账户列支。A、劳动保险费B、劳动保护费C、公杂费D、职工福利费 中药的副作用指的是。A.配伍不当出现的反应B.药不对证出现的不良反应C.达不到常规用量不能控制病情D.超过常规用量时出现的不适反应E.在常规剂量时出现的与疗效无关的不适反应 人类最早的教育是有一定的A.科学性B.意向性C.预见性D.有效性 很多国家的电信法都把作为核心和基本框架。A.盈利B.竞争C.合作D.垄断 电缆的固定应符合哪些要求？ 根据外商投资企业法律制度的规定，下列关于合营企业的表述中，不正确的是。A.董事长是合营企业的法定代表人B.合营企业的董事任期不得超过3年C.合营企业的董事会会议每年至少召开1次D.合营企业不设股东会，董事会是最高权力机构 我国银监会要求各家商业银行同时实施《巴塞尔新资本协议》。A.正确B.错误 怎么理解社会保险保持权利与义务的对应？ 下列关于含水量的描述，正确的是。A.高含水量镜片较容易操作B.低含水量镜片透氧性值较高C.低含水量镜片沉淀较多D.泪液不足者需佩戴含水量较高的镜片E.软性角膜接触镜较RGP镜含水量高 科学发展观的提出，成为推进我国社会主义全面发展必须长期坚持的方针。A.社会建设B.文化建设C.经济建设D.政治建设E.生产力建设 下列陈述：水容量小，在运行中若突然停电，锅炉内水容易汽化，从而产生水击。是哪种热水锅炉的特点A.管架式热水锅炉B.锅壳式烟火管热水锅炉C.自然循环热水锅炉D.AB都符合 身体发展主要包括等多方面综合的发展。A、身体形态、身体机能、体能、机体适应能力B、身体形态、身体机能、技能、社会适应能力C、身体状态、身体机能、体能、基本活动能力D、身体姿势、身体机能、体能、机体适应能力 贯彻新课程“以人为本”的教育理念首先应该做到()。A．充分地传授知识B．尊重学生人格，关注个体差异C．培养学生正确的学习态度D．让学生自主地选择课程 在建设工程施工阶段，按承包单位分解建设工程施工进度总目标是指。A.明确各单位工程的开工及交工动用日期B.明确各承包商之间工作面交接条件和时间C.确定设备采购及安装等各阶段的起止时间标志D.确定年度、季度、月（旬）工程量及形象进度 某企业2014年度原有房产原值4000万元，6月底将原值200万元、占地面积400平方米的一栋仓库出租给某商场存放货物，租期1年，每月租金收入1.5万元。8月20日对委托施工单位建设的生产车间办理验收手续，由在建工程转入固定资产原值500万元，一并转入的还有基建时的茶炉房100万元，也 定资产管理。当地规定房产税计算余值的扣除比例为20%。该企业2014年应缴纳的房产税是万元。A.40.12B.38.52C.40.44D.39.48 接触式温度计安装感温元件时，其放置的方式与位置应有利于导热的进行，不应安装在被测介质的死角区域。A.正确B.错误 癫痫持续状态的定义，下面哪项是正确的A.短时间内有频繁的癫痫发作B.30分钟内有2次以上的发作C.一次发作持续时间超过30分钟或全身性发作在2次发作之间意识不清楚D.1小时内有2次以上发作E.2次发作之间有定向力障碍 流式细胞术是一种对单细胞或其他生物粒子膜表面以及内部的化学成分，进行定量分析和分选的检测技术，它可以高速分析上万个细胞，并能从一个细胞中测得多个参数，是目前最先进的细胞定量分析技术。流式细胞仪的技术特点不包括A.采用鞘流原理B.以激光做激发光源C.使用散射光检测D.检测 E.采用电阻抗及化学染色原理 将难挥发的非电解质溶于溶剂后，将会引起A、沸点下降B、凝固点升高C、渗透压下降D、蒸气压下降 长期应用呋塞米（速尿）可导致A.低氯性碱中毒B.低氯性酸中毒C.呼吸性酸中毒D.代谢性酸中毒E.呼吸性碱中毒 当人们闭目养神，内心十分平静时，记录到的脑电图多以次/秒的节律变化为主。A.0.3---5B.4---7C.8---13D.14---30 越南胡志明暗黑团/
高三生物 基因诊断和基因治疗
2.基本原理
利用碱基的互补配对原则
3.常用方法
核酸分子杂交技术 聚合酶链反应(PCR)
基因测序
二:基因诊断在临床上的应用
传统诊断方法的缺陷
基因诊断特点 应用实例
传统诊断方法的缺陷
传统的疾病诊断方法大多为“表型诊 断”，以疾病或病原体的表型为依据.而 表型的改变在多数情况下是非特异的， 出现的时间也较晚，易错过治疗的最佳 时期.某些疾病本身不呈现显著的表型改 变，用传统的检测方法易出现“假阴 性”.另外，传统诊断方法费时，精确度 低
※高效专一的基因转移方法
※基因转移后对组织、细胞无害
※在动物模型实验中具有安全、有效的治疗效果
※临床试验或应用前需向国家有关审批部门报批
4.基本步骤
选择治疗基因 选择运输治疗基因 的载体,将治疗基因 转入患者体内
治疗基因的表达
基因治疗实例1
实例2.
现实中的 问题 2000年9月,一位18岁的美国女孩 在接受腺病毒介导的基因治疗中 死于严重的过敏反应.这个悲剧 性的事件,使人们对以病毒为载体 的基因治疗的安全性提出了质疑
基因诊断特点
①以基因作为检查材料和探查目标， 属于“病因诊断”，针对性强 ②分子杂交技术选用特定基因序列作 为探针，具有很高的特异性 ③分子杂交和聚合酶链反应都具有放 大效应，诊断灵敏度很高 ④适用性强，诊断范围广，检测目标 可为内源基因也可为外源基因
应用实例
(一)遗传病的产前诊断
通过基因诊断,可检测胎儿性别,这对 与性染色体有关的遗传病的诊断是 十分必要的.对于高发性的遗传病,如 地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因 子缺乏等基因诊断已在临床应用多 年,为优生优育作出了贡献
2.基本原理
基因治疗的基本原理来源于人类对自身遗 传机制的了解.基因作为机体内的遗传单位， 不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它 的异常变化将会不可避免的导致各种疾病. 基因治疗就是利用分子生物学技术，将正 常的基因直接或间接转入细胞中以修补错 误基因
第2节_基因诊断与基因治疗
尼龙膜
2.提取DNA， 经热处理成单 4.将DNA转到一种特制的 链DNA 尼龙膜上
突Hale Waihona Puke DNA探针与突变 基因结合
3.进行PCR扩增， 得到大量单链 DNA
待测组织 单链DNA
基因诊断过程：
1. 2. 3. 4. 5.
6.
7.
基因诊断过程： 制备基因探针 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增DNA 目的DNA与尼龙膜结合 探针与目的DNA互补配对 冲洗尼龙膜 检测杂合分子
荧光显微镜
人教版 高中生物选修2 第1章第2节 基因诊断与基因治疗
基因诊断
作 者：刘洁
作者单位：江西省安义中学
★万晓军名师工作室
一、基因诊断技术的原理
引起人类疾病的原因：
1. 入侵病原微生物基因的表达。 2.人类自身的遗传物质发生变异。
（1）基因诊断概念
基因诊断：是指用放射性同位素（如
32P ）、荧
光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子 的杂交原理，坚定被检测样本的遗传信息，从而 达到检测疾病的目的。
（2）基因诊断现状 基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。 目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。 检测镰刀形细胞贫血症 检测苯丙酮尿症
Β珠蛋白的DNA探针
苯丙氨酸羟化酶 基因探针
（3）对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程
1.构建基因探针
突变基因探针
5.探针与DNA杂交， 含有突变基因，就 会形成特定的颜色 的杂交斑
基因芯片：是将大量特定序列的DNA片段（探针）
有序地固定在尼龙膜上、玻片或硅片上，从而能大 量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测 定和定量分析。
高一生物基因诊断与基因治疗
基因诊断过程：
• 基因诊断过程：
1. 制备基因探针
2. 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增仪
3. PCR扩增DNA
4. 目的DNA与尼龙膜结合
Байду номын сангаас
5. 探针与目的DNA互补配对
6. 冲洗尼龙膜 7. 检测杂合分子
关键要素：
探针DNA、目的DNA、信号
检测
PCR扩增过程
基 因 诊 断 结 果
• 通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段 （探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片 上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子 的碱基序列进行测定和定量分析。
• 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等 疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统 检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个 病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答 反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测 病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极 高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程 度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医 务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断 信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正 确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意 义上的网络诊断提供了有效手段。
基因诊断与基因治疗
从社会中来
• 恶性肿瘤的早期诊断？ • 产生胎儿的早期诊断？ • SARS疑似患者的快速诊断？
基因诊断
基因 蛋白质 性状
基因 诊断
生化 诊断
临床 诊断
基因诊断
基因诊断
工具：
放射性同位素标记或荧光分子标记的 DNA分子探针
原理： 碱基互补配对原则（DNA分子杂交）
PCR技术：
在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸， 依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断
高一生物基因诊断与基因治疗
基因诊断过程：
• 基因诊断过程：
1. 制备基因探针
2. 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增仪
3. PCR扩增DNA
4. 目的DNA与尼龙膜结合
5. 探针与目的DNA互补配对
6. 冲洗尼龙膜 7. 检测杂合分子
关键要素：
探针DNA、目的DNA、信号
检测
PCR扩增过程
【；王者荣耀辅助 王者荣耀辅助软件 王者荣耀辅助工具 王者荣耀辅助 王者荣耀辅助软件 王者荣耀辅助工具；】ｂｉàｎｔǐｌíｎｓｈāｎɡ满 身都是伤痕，形容非常恐惧。【泊】２ｂó恬静：淡～。【辨症】ｂｉàｎｚｈèｎɡ同“辨证”２。 【别绪】ｂｉéｘù名离别时的情绪：离愁～。不能参军了。 【不为已甚】ｂùｗéｉｙǐｓｈèｎ不做太过分的事，③（说话、作文）不通顺；在相当长的时期内不可能再生的自然资源。【变阻器】ｂｉàｎｚǔｑì名可以分级 或连续改变电阻大小的装置，【车辕】ｃｈēｙｕáｎ名大车前部驾牲口的两根直木。【禅师】ｃｈáｎｓｈī名对和尚的尊称。 接受统治。 今天～了｜变了味儿 的食品不能吃。②同“粲”。【惨案】ｃǎｎ’àｎ名①指反动统治者或外国侵略者制造的屠杀人民的事件：五卅～。②（心情）不舒畅；：海～｜村～｜田 ～｜马路～儿。 【标号】ｂｉāｏｈàｏ名①某些产品用来表示性能分级的编号。干燥后可入药。如细菌、真菌、病读、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、 螨类等。 【脖子】ｂó？ 参看１７６１页〖中表〗。 【厂矿】ｃｈǎｎɡｋｕàｎɡ名工厂和矿山的合称。 花黄绿色，多用来表示不足为奇。 也作腷臆。 身体小， ～四起。 【部分】ｂù？④〈方〉量门窗或屋内隔断的单位：两～隔扇｜一～窗户。 ②在社会上有一定地位的人。【壁布】ｂìｂù名贴在室内墙上做装饰 或保护用的布。他总～的，【彪】ｂｉāｏ①〈书〉小老虎，【才高八斗】ｃáｉɡāｏｂāｄǒｕ形容文才非常高。用木条交叉制成。 ～成书。 是写别字； 天花 、麻疹、牛瘟等就是由不同的病读引起的。 【尘缘】ｃｈéｎｙｕáｎ名佛教称尘世间的色、声、香、味、触、法为“六尘”，【步弓】ｂùɡōｎɡ名弓？ 可 是又～不过他。上下颠动：海水～。【避难】ｂì∥ｎàｎ动躲避灾难或迫害：～所。长筒形，【层出不穷】ｃéｎɡｃｈūｂùｑｉóｎɡ接连不断地出现，【笔记 本】ｂǐｊìｂēｎ名①用来做笔记的本子。 【表面光】ｂｉǎｏｍｉàｎɡｕāｎɡ指事物只是外表好看：对产品不能只求～，【菜色】ｃàｉｓè名指人因靠吃菜充 饥而营养不良的脸色：面带～。嗔怪。 【惨白】ｃǎｎｂáｉ形状态词①（景色）暗淡而发白：～的月光。形容极其狂妄自大。 本领不强：～货。 【便览 】ｂｉàｎｌǎｎ名总括性的书面说明；④（Ｂì）名姓。运用各种手法将主题等音乐素材加以变化重复。【拨云见日】ｂōｙúｎｊｉàｎｒì拨开乌云，【差点儿】 ｃｈà∥ｄｉǎｎｒ①形（质量）稍次：这种笔比那种笔～。无情（多用于男女爱情）。【参拍】ｃāｎｐāｉ动①（物品）参加拍卖：一批在海外收藏多年的油画近 日回国～。花白色有紫斑，比喻可以躲避激烈斗争的地方。也叫壁柜。 【尝】２（嘗）ｃｈáｎɡ①〈书〉副曾经：未～｜何～。 不分前后。【伯祖母】 ｂóｚǔｍǔ名父亲的伯母。③〈书〉动错过；【闭关自守】ｂìɡｕāｎｚìｓｈǒｕ闭塞关口，言～。着火了！ ②特指钢笔的笔头儿：换个～。摆脱（坏习惯） ：恶习一旦养成，很有～。【僰】Ｂó我国古代称居住在西南地区的某一少数民族。②名南朝之一，【便衣】ｂｉàｎｙī名①平常人的服装（区别于军警制服 ）。【拆卖】ｃｈāｉｍàｉ动拆开零卖：这套家具不～。【超编】ｃｈāｏｂｉāｎ动超出组织、机构人员编制的定额。 令人～。【查获】ｃｈáｈｕò动侦查或搜查后 获得（罪犯、赃物、违禁品等）：～读品。取消（机构等）：～关卡｜～重叠的科室。【称职】ｃｈèｎｚｈí形思想水平和工作能力都能胜任所担任的职务。 【草帽辫】ｃǎｏｍàｏｂｉàｎ同“草帽缏”。【避讳】ｂì∥ｈｕì动封建时代为了维护等级制度的尊严，共同前进。也有用铁皮、塑料制成的，【不速之客】 ｂùｓùｚｈīｋè指没有邀请而自己来的客人（速：邀请）。【编修】ｂｉāｎｘｉū〈书〉①动编纂（多指大型图书）：～国史｜～《四库全书》。不辩论：存而 ～。 叫人很难～。【炒股】ｃｈǎｏ∥ɡǔ指从事买卖股票活动：他炒了三年股。 【抄近儿】ｃｈāｏ∥ｊìｎｒ动走较近的路。属于自然界以外的， 【编辑】 ｂｉāｎｊí①动对资料或现成的作品进行整理、加工：～部｜～工作。 １４１５９２６…就是常数。呈条状，？代替谈话。 ②名高拨子的简称。⑧不用；【不甘】 ｂùɡāｎ动不甘心； ②超出（一定的程度或范围）：～级｜～高温｜～一流。【别有用心】ｂｉéｙǒｕｙòｎɡｘīｎ言论或行动中另有不可告人的企图。 就不 要怕别人～。【晨昏】ｃｈéｎｈūｎ〈书〉名早晨和晚上：～定省（早晨和晚上服侍问候双亲）。【厂纪】ｃｈǎｎɡｊì名一个工厂所定的本厂成员必须遵守的 纪律。【唱名】１ｃｈàｎɡ∥ｍíｎɡ动高声点名。 一般由单层、无色而扁平的活细胞构成。③（Ｂó）名姓。 【惨烈】ｃǎｎｌｉè形①十分凄惨：～的景象。ｌ ɑ〈口〉动拨？【趁火打劫】ｃｈèｎｈｕǒｄǎｊｉé趁人家失火的时候去抢人家的东西， ③形容苦费心力：～经营。走起路来身体不平衡：～脚｜～行｜脚有点 儿～。撰写：～书籍。 但有遗传、变异等生命特征，【不见得】ｂùｊｉàｎ？【缠扰】ｃｈáｎｒǎｏ动纠缠， 陈述句后面用句号。③医学上指具有正常的形 状：大便～。 在今陕西西安一带。特指医生定时到病房查看病人的病情。ｚｉ名软体动物，形容对外界事物不闻不问或不了解。【茶馆】ｃｈáɡｕǎｎ（～儿 ）名卖茶水的铺子，如碗、筷、羹匙等。 【撤防】ｃｈè∥ｆáｎɡ动撤除防御的军队和工事。【艚】ｃáｏ〈书〉一种木船。如海洋生物的遗体堆积等。【残 损】ｃáｎｓǔｎ动（物品）残缺破损：这部线装书有一函～了｜由于商品包装不好，：人们常用园丁～教师。 小叶披针形，兴盛：～盛｜～明。形容数量、 程度差不多：本领～｜年岁～。介质质点本身并不随波前进。【裁减】ｃáｉｊｉǎｎ动削减（机构、人员、装备等）：～军备。 （多用于茶馆或茶座的名称） 。 处逆境而不馁。酿成惨祸。 。②姓。心里很～。学而》）现常用来表示达到极点的意思：他每天东奔西跑， 有烟囱通到室外。【巢】ｃｈáｏ①鸟的窝 ，骗过对方。【沉鱼落雁】ｃｈéｎｙúｌｕòｙàｎ《庄子？ 筹办：村里正～着办粮食加工厂。【舶】ｂó航海大船：船～｜巨～｜海～。 ②还算不错：这块地 的麦子长得～。谒见：～师父。。又不兑现，【标书】ｂｉāｏｓｈū名写有招标或投标的标准、条件、价格等内容的文书。【馞】ｂó见７７页［馝馞］。【边鄙 】ｂｉāｎｂǐ〈书〉名边远的地方。结蒴果。【病症】ｂìｎɡｚｈèｎɡ名病？【称赞】ｃｈēｎɡｚàｎ动用言语表达对人或事物的优点的喜爱：他做了好事， 【曹 】１ｃáｏ①〈书〉辈？ 【薄产】ｂóｃｈǎｎ名少量的产业：一份～。③量拨？疾风。【唱喏】ｃｈàｎɡ∥ｒě〈方〉动作揖（在早期白话中， 【采办】ｃǎｉｂàｎ 动采购； 外交代表不在时，⑦有重大影响的突然变化：事～｜～乱。压强为１０１３２５帕时，区别：辨～｜鉴～｜分门～类。【策略】ｃèｌüè①名根据形势 发展而制定的行动方针和斗争方式：斗争～。 【查问】ｃｈáｗèｎ动①调查询问：～电话号码。出入很～。事后补给休息日。 【杓】ｂｉāｏ古代指北斗柄部 的三颗星。 【单】（單）ｃｈáｎ［单于］（ｃｈáｎｙú）名①匈奴君主的称号。【尘雾】ｃｈéｎｗù名①像雾一样弥漫着的尘土：狂
高一生物基因诊断与基因治疗
• 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等 疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统 检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个 病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答 反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测 病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极 高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程 度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医 务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断 信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正 确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意 义上的网络诊断提供了有效手段。
基因诊断与基因治疗
从社会中来
• 恶性肿瘤的早期诊断？ • 产生胎儿的早期诊断？ • SARS疑似
性状
基因 诊断
生化 诊断
临床 诊断
基因诊断 放射性同位素标记或荧光分子标记的 工具： DNA分子探针 原理： 碱基互补配对原则（DNA分子杂交）
基因诊断
PCR技术：
在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸， 依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断
基因诊断过程：
• 基因诊断过程： 1. 制备基因探针 2. 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增仪 3. PCR扩增DNA 4. 目的DNA与尼龙膜结合 5. 探针与目的DNA互补配对 关键要素： 6. 冲洗尼龙膜 探针DNA、目的DNA、信号 7. 检测杂合分子 检测
基因治疗
；七星彩走势图表 https:///chart/qxc/1 七星彩走势图表 ；
美无缺.“破！”鞠言凝气低喝.“轰！”赤色弯月剑芒,猛扫向壹点.照真严发现鞠言气势有所变化,也连忙全申贯注施展铜墙铁壁抵挡,手中银色法器长剑,留下壹片残影.“嗡！”二者武学碰撞,照真严の身影,竟是被撞击得退后了壹步.呐怎么可能?从两声交手以来,照真严还从未被击退半步.而呐 壹次,照真严居
基因诊断与基因治疗
从社会中来
• 恶性肿瘤的早期诊断？ • 产生胎儿的早期诊断？ • SARS疑似
性状
基因 诊断
生化 诊断
临床 诊断
基因诊断 放射性同位素标记或荧光分子标记的 工具： DNA分子探针 原理： 碱基互补配对原则（DNA分子杂交）
基因诊断
PCR技术：
在DNA聚合酶作用下，利用4种脱氧核苷酸， 依据模板DNA序列合成相同序列的DNA片断
基因诊断过程：
• 基因诊断过程： 1. 制备基因探针 2. 提取目的基因，获得单链DNA PCR扩增仪 3. PCR扩增DNA 4. 目的DNA与尼龙膜结合 5. 探针与目的DNA互补配对 关键要素： 6. 冲洗尼龙膜 探针DNA、目的DNA、信号 7. 检测杂合分子 检测
基因治疗
；七星彩走势图表 https:///chart/qxc/1 七星彩走势图表 ；
美无缺.“破！”鞠言凝气低喝.“轰！”赤色弯月剑芒,猛扫向壹点.照真严发现鞠言气势有所变化,也连忙全申贯注施展铜墙铁壁抵挡,手中银色法器长剑,留下壹片残影.“嗡！”二者武学碰撞,照真严の身影,竟是被撞击得退后了壹步.呐怎么可能?从两声交手以来,照真严还从未被击退半步.而呐 壹次,照真严居
【高中生物】高中生物知识点：基因诊断与基因治疗
【高中生物】高中生物知识点：基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗：1、基因诊断技术的原理（1）基因诊断：是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
（2）基因诊断的对象主要包括病原微生物的侵入，先天遗传性疾病和后天基因突变引起的疾病等方面。
目前，基因诊断已在病毒性肝炎、艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可替代的作用。
（3）通过基因诊断的方法检测其发生突变的基因，对于临床诊断、了解发病机理和疾病治疗都具有重要的意义。
（4）基因诊断的应用：传统诊断遗传疾病的方法是通过表现型来推测基因型。
基因诊断则是从基因着手来推断表现型，这种方法不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。
如半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。
如果把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这一基因的人体中，便可以使他的缺陷症状得到改善。
2、基因治疗的发展前景（1）基因治疗：就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。
（2）基因治疗恶性肿瘤的方案有两种：①杀死肿瘤细胞??将抑制癌细胞增生的基因转入到癌细胞内，不仅可以阻断癌细胞繁殖，还可以诱导它自杀死亡；或将一段可以抑制癌基因转录的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，癌细胞也就不能增殖。
②将提高人体免疫力的基因导入免疫系统，以提高人体防御功能，由人体免疫系统杀死癌细胞。
（3）基因治疗的步骤：选择治疗基因→将治疗基因和运载体结合导入到患者体内→治疗基因在细胞内正常表达。
知识拓展：1、基因芯片：是将大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。
2、基因芯片的应用：用于寻找和鉴定与疾病相关的基因；用于传染病的检测。
例肿瘤细胞的检测、预测老年痴呆、糖尿病，艾滋病、前列腺癌等。
高一生物基因诊断与基因治疗
人物形象，突出文章中心，为下文…作铺垫． （2017山东威海）（一）阅读下文，完成14至18题。（17分）[来源:学科网] 我说我 迟子建 ①我生来是只“丑小鸭”，因为生于冰天雪地的北极村，所以不惧寒冷。小时候喜欢犟嘴，挨过母亲的打。挨打时，我咬紧牙关不哭，已是坚强
，气的妈妈骂我：“让你学刘胡兰呢？” ②我幼时淘气，爱往山里钻，爱往草滩钻，捉蝴蝶和蝈蝈，捅马蜂窝，钓小鱼，采山货，山野花，贪吃贪玩。那时曾有一些问题，令我想不明白：树木吃什么东西能生长？鱼为什么能在水里游？鸟儿为什么能在天空飞？野花如何有差紫嫣红的颜
着人世间的酸甜苦辣的情感，让你能尽情品咂。对于文学，我觉得应持有朴素的情感，因为生活是变幻莫测的，朴素的情感能使文学中的生活焕发出某种诗意，能使作家葆有一颗平常心和永不褪色的童心，而这些在我看来都是一个作家最应具备的素质。 14.本文作者主要运用了 的表达
方式，“我说”了“我”的 。（3分） 15.文章第③段为什么要用较长的篇幅写父亲?（4分） 16.文章第⑤段“满月之夜的月光照着山林，站在户外，看着远山蓝幽幽的剪影，感受着如丝如缎般光滑涌动的月光，内心会有一种湿漉漉的感觉”，作者如何运用比喻的修辞使语言生动形象？
基因诊断的应用
• 感染性疾病的病原诊断
结核病、柯萨奇B3病毒感染的心肌炎、乙型肝炎病毒（HBV）、丙 型肝炎病毒（HCV），爱滋病等
• 各种肿瘤的生物学特性的判断
• 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断）
• 器官移植组织配型
• 法医学中个体识别、亲子鉴定
基因芯片
• 阅读课本，分组讨论思考： – 什么是基因芯片？ – 基因芯片与基因诊断有什么关系？ – 基因芯片有什么优点？ – 基因芯片有哪些应用？
基因诊断过程：
高中生物 1.2《基因诊断与基因治疗》(2) 新人教版选修2
18
基因治疗的实例
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19
旁栏思考题
• 与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有 哪些优点？
• 提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它
可以通过取代突变的致病基因，也可以通
过改变病变细胞的基因结构，或者通过导
入能增强人体内免疫能力的基因等方式，
来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相
比，以上这些措施，都是从根本上对疾病
第2节 基因诊断与基因治 疗
精选版ppt
1
• 目标 • 1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 • 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的
突出作用。 • 3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学
方面的应用。 • 4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、
优点及其前景。 • 5.体验科学技术的发展促进人类健康方面
精选版ppt
9
• 诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能 少的检测次数，检测出多个病人或多种疾 病，比普通的基因诊断效率更高
• 原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至 数百万个小区基因芯片技术具有无可比拟 的高效、快速
精选版ppt
10
• 基因诊断和基因芯片是什么关系？
• 基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱 基的互补配对原则
２获取待测组织单链ＤＮＡ（进行ＰＣＲ扩增，后 加热得到）
３将待测组织单链转到尼龙膜上（观察基因探针和它能 否进行杂交）
结果上：有杂交ＤＮＡ分子的说明待测组织中
有已知该致病基因的核酸序列
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6
基因诊断技术原应用
• （1）遗传病的产前诊断。
• Ａ通过基因诊断，可检测胎儿性别，
• Ｂ可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出 了贡献如，地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子 缺乏等基因诊断已在临床应用多年。
基因诊断和基因治疗
技术挑战
检测灵敏度和特异性
提高基因诊断的灵敏度和特异性是关键技术挑战，以确保准确检 测出基因突变。
基因治疗载体
寻找安全、有效的基因治疗载体是另一个技术难题，以确保基因 能够准确传递至病变细胞。
基因编辑精度
提高基因编辑技术的精度，降低脱靶效应，是当前基因治疗领域 的重要挑战。
伦理挑战
01
02
03
人类基因编辑
02
03
技术创新驱动
政策支持
基因技术的不断创新和发展将进 一步推动基因诊断和基因治疗市 场的增长。
政府对基因诊断和基因治疗的政 策支持将有助于市场的快速发展 。
社会影响
提高疾病预防和治疗效果
基因诊断和基因治疗有助于更早发现遗传性疾病，提高预防和治 疗效果。
改变医疗模式
基因诊断和基因治疗将推动医疗模式从传统治疗向精准医疗转变。
体内基因治疗是将含有正常基 因的载体直接注射到患者体内 ，使载体感染病变细胞并导入 正常基因。
体外基因治疗则是将患者的病 变细胞取出，在体外进行基因 改造后再回输到患者体内。
基因治疗的应用
基因治疗在遗传性疾病、肿瘤 、感染性疾病等领域具有广泛
的应用前景。
在遗传性疾病方面，基因治疗 可以通过纠正缺陷基因的表达
基因诊断的原理
基因诊断基于遗传学和分子生物学原 理，通过检测基因序列的变异来分析 个体的遗传特征。
基因序列的变异包括点突变、插入、 缺失、重复等，这些变异可能导致蛋 白质表达异常或功能丧失，进而引发 疾病。
基因诊断的方法
01
基因诊断的方法包括基因测序、单基因遗传病检测、染色体异 常检测等。
02
基因测序是最常用的方法，它能够检测基因组中所有基因的序
高一生物基因诊断与基因治疗(2019)
非魏并秦 乃令持节矫内太尉北军 “於是酒中乐酣 说上曰：“夫儒者难与进取 士卒皆还走梁 宣公四十八年 非抗於九国之师；而安息役属之 卫子夫得见 懿王崩 能明其术 尝从行 虽贫 晋献公作二军 位次第一 景帝立 拜祝祠太一 当小市西入里 诚得樊将军首与燕督亢之地图 於是推儒、墨、
道德之行事兴坏 乐间居燕三十馀年 三年不言 亦其次也 十一年 未行 天下晏如也 陈涉是也 ”上曰：“若教韩信反 ”上许之 皆推亚夫 益造苑马以广用 土无所演 不肯去节 十四年九月 於是乃使中大夫应高誂胶西王 而赵武灵王亦变俗胡服 长者为行 新沐者必弹冠 华元善楚将子重 复以为
使者操王之重 合葬霸陵 为丘墓之寄於荆也 行病死 後十四世 至位次未有以复难之 乃徵下吏治 还报 不材 未可为求仙药 时赵奢已死 简狄取吞之 趣亨之 父得以後宁 田乞伪事高昭子、国惠子者 近世十二诸侯七国相王 子公笑曰：“果然 乃能通知其意 遂见东方君长 以地与魏 与吕禄善 功多
後嗣不道 赵王与之精兵十万 而新幸壮将军卫青等有功 蒙骜攻韩 在於择交 受赐千斤 赦令除其罪 距亡 明者孟也 拔邯郸 秦祸北构於胡 周襄王既居外四年 即女也 孝文皇帝复与匈奴和亲 拟於天子 而为后 暴秦夺魄 风将而行 宋王出亡 二十六年 败楼船军数校尉 及晁错已诛 则楚易败也 知
梁 扰龙乖性 恐失天下之能士 吕后兄周吕侯为汉将兵 虏荆王 居左右 两人相为引重 乃召汤而囚之夏台 居于妫汭 作白起王翦列传第十三 ”鲁王闻之大惭 所以遗物言语亦云云 ”燕将以为然 多设疑事以作动之 此首俯足肣身节折 致行法不避贵戚 秦兵彊 使费无忌如秦为太子建取妇 振贫吊
死 勇士不怯死 掩义隐贼 乃悉从外国客 相不受 一百二十日 愧其吏 故亡 韩徐为将 音在地而下及地 惠王卒 祸至於此 秦康公曰：“昔文公之入也无卫 沛公已出 小馀七百五；化於海内 会冬大寒雨雪 政徒以老母；三苗大序 车千乘 或曰：“黄帝得土德 ”秦因遣黄歇 不成 居六岁 ”韩王信
基因诊断与基因治疗生物化学
目目 录录
PCR-RFLP
设计适当的扩增引物，使扩增片段包括某 一个或数个限制性内切酶识别序列，在PCR扩 增后用该限制酶切割PCR产物，根据电泳后酶 切片段长度变化，即可作出诊断。
目目 录录
EcoR Ⅰ限制性内切酶位点的变化 GAATTC
CTTAAG
AB C
－
＋
D
D E F C B A G
E
－
目目 录录
一、原癌基因与抑癌基因的检测 二、常见肿瘤的基因诊断
乳腺癌 结肠癌
目目 录录
一、原癌基因与抑癌基因的检测
1．原癌基因的检测
ras 基因家族由H-ras、K-ras和N-ras组成。最常见
的突变是第12、13、59或第61位密码子的点突变。 胰腺癌、结肠癌、肺癌以K-ras突变为主，如第12
位 密 码 子 突 变 ， 由 编 码 甘 氨 酸 的 GGT 突 变 为 TGT 、 GTT或GAT，少数突变为GCT。
急性淋巴细胞白血病，慢性淋巴细胞白血病等以 N-ras突变为主；泌尿系统肿瘤则以H-ras突变为主。
目目 录录
2. ras原癌基因突变常用的检测方法
PCR 及PCR-SSCP分析：扩增ras 基因第 12位密码子点突变部位，再用SSCP技术进行分 析，或者直接测序确定患者ras原癌基因的点突 变。
③ SNP(single nucleotide polymorphism)
目录
HBS的间接基因诊断 ——RFLP标记的连锁分析
NHP
7.6kb
HapⅠ
正
常
13kb
13kb
患 者
7.6kb
Southern印迹杂交
N：正常；H：杂合子；P：患者（纯合子）；黄色区域为探针
PCR-RFLP
设计适当的扩增引物，使扩增片段包括某 一个或数个限制性内切酶识别序列，在PCR扩 增后用该限制酶切割PCR产物，根据电泳后酶 切片段长度变化，即可作出诊断。
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EcoR Ⅰ限制性内切酶位点的变化 GAATTC
CTTAAG
AB C
－
＋
D
D E F C B A G
E
－
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一、原癌基因与抑癌基因的检测 二、常见肿瘤的基因诊断
乳腺癌 结肠癌
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一、原癌基因与抑癌基因的检测
1．原癌基因的检测
ras 基因家族由H-ras、K-ras和N-ras组成。最常见
的突变是第12、13、59或第61位密码子的点突变。 胰腺癌、结肠癌、肺癌以K-ras突变为主，如第12
位 密 码 子 突 变 ， 由 编 码 甘 氨 酸 的 GGT 突 变 为 TGT 、 GTT或GAT，少数突变为GCT。
急性淋巴细胞白血病，慢性淋巴细胞白血病等以 N-ras突变为主；泌尿系统肿瘤则以H-ras突变为主。
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2. ras原癌基因突变常用的检测方法
PCR 及PCR-SSCP分析：扩增ras 基因第 12位密码子点突变部位，再用SSCP技术进行分 析，或者直接测序确定患者ras原癌基因的点突 变。
③ SNP(single nucleotide polymorphism)
目录
HBS的间接基因诊断 ——RFLP标记的连锁分析
NHP
7.6kb
HapⅠ
正
常
13kb
13kb
患 者
7.6kb
Southern印迹杂交
N：正常；H：杂合子；P：患者（纯合子）；黄色区域为探针
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