第十七章 遗传病的诊断
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。
其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。
2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。
3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。
5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。
6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。
7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。
8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。
其原理是核酸变性和复性理论。
即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。
9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。
将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。
遗传病基因诊断的实验方法
遗传病基因诊断的实验方法遗传病基因诊断是一种通过检测和评估患者基因信息的方法,以确定患者是否携带特定的遗传病基因。
近年来,随着分子生物学和基因测序技术的不断发展,遗传病基因诊断的实验方法也变得越来越成熟和精确。
本文将介绍遗传病基因诊断的实验方法,并对其进行拓展。
一、遗传病基因诊断的实验方法1. 基因扩增和测序基因扩增是遗传病基因诊断的基础。
通过将患者基因组DNA提取并扩增,可以得到一定长度的DNA片段。
然后,对该DNA片段进行测序,可以确定其序列信息。
通过比对患者和参考基因组的序列信息,可以确定患者是否携带特定的遗传病基因。
2. 单基因遗传病基因诊断单基因遗传病通常是由单个基因变异引起的疾病。
单基因遗传病基因诊断的实验方法通常包括以下步骤:(1)基因组DNA提取:从患者体内提取基因组DNA,并将其保存在DNA片段大小在500-2000nt之间的条件下。
(2)PCR扩增:对基因组DNA进行PCR扩增,以获得足够长度的DNA片段。
(3)测序:对扩增后的DNA片段进行测序。
(4)比对:将测序得到的序列信息与参考基因组的序列信息进行比对,以确定患者是否携带特定的单基因遗传病基因。
3. 多基因遗传病基因诊断多基因遗传病通常是由多个基因变异引起的疾病。
多基因遗传病基因诊断的实验方法通常包括以下步骤:(1)基因组DNA提取:从患者体内提取基因组DNA,并将其保存在DNA片段大小在500-2000nt之间的条件下。
(2)PCR扩增:对基因组DNA进行PCR扩增,以获得足够长度的DNA片段。
(3)测序:对扩增后的DNA片段进行测序。
(4)比对:将测序得到的序列信息与参考基因组的序列信息进行比对,以确定患者是否携带特定的多基因遗传病基因。
二、遗传病基因诊断的拓展1. 精确度遗传病基因诊断的精确度取决于实验方法和参考基因组的选择。
一般来说,现代遗传病基因诊断方法的精确度可以达到99%以上。
但是,在某些情况下,例如杂合子患者或参考基因组存在大量变异的情况下,精确度可能会降低。
遗传病的常见诊断方法与技术
遗传病的常见诊断方法与技术遗传病指由于基因突变引起的遗传性疾病，常常具有遗传性、复发性、难以治愈等特点。
据统计，全球约有4%的新生儿出生时患有某种形式的遗传病。
及早确诊和治疗是遗传病预防和控制的关键，有效的遗传病诊断方法对于患者和家庭来说都是非常重要的。
本文将介绍一些遗传病的常见诊断方法和技术。
1. 遗传咨询遗传咨询是预防和诊断遗传病的重要方法之一。
遗传咨询包括基因检测、临床诊断和遗传测试等，旨在评估个体遗传风险，并为家庭提供遗传病防治方案。
通过遗传咨询，医生可以根据遗传风险因素提供相关的防治建议，帮助家庭减少疾病的风险。
2. 基因测序技术基因测序技术是近年来发展起来的一种高通量、高效率的遗传病诊断技术。
基因测序技术可以对DNA进行全面测序，并快速分析潜在的病因基因，为疾病病因的诊断提供帮助。
此技术可以大幅缩短检测时间和提高检测率，其可靠性和准确性也得到了广泛的认可。
3. 核酸杂交检测核酸杂交检测是一种常见的遗传病检测方法，可用于检测基因突变和染色体异常等。
此检测方法利用核酸杂交原理，通过呈色反应、放射性标记或荧光标记等技术，检测样本细胞核DNA中的某些特定片段或基因。
核酸杂交检测可对遗传病进行早期筛查和基因诊断等，对于遗传病的预防和治疗都具有非常重要的意义。
4. 蛋白质芯片技术蛋白质芯片技术是一种基于蛋白质组学的遗传病诊断技术，具有高通量、高灵敏度和高选择性等优点。
此技术可以大规模筛查不同蛋白质的表达水平，从而诊断遗传病及其他疾病。
蛋白质芯片技术可用于遗传病的风险评估、诊断及预后评估等方面，已成为目前遗传病诊断研究的热点之一。
5. 生物芯片技术生物芯片技术是一种通过集成多种功能模块的芯片基础上，对生物分子进行分析和检测的一种综合性技术。
此技术可用于遗传病的基因诊断、基因型鉴定及追溯等方面，已成为当前遗传病诊断和研究领域的热点之一。
生物芯片技术具有高通量、高灵敏度、高精度的特点，可以大大提高遗传病的检测速度和准确度。
遗传病的诊断
辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。
（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。
（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。
系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。
细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。
主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。
有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产。
要求夫妇双方同时进行染色体检查。
《遗传病的诊断》PPT课件
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
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ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
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《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
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• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
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SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
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遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
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2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
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2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
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三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
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4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
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二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
遗传病的诊断 ppt课件
BamH1
BamH1
14kb
PPT课件 38
3．DNA 测序
DNA测序即测定DNA的一级结构中碱基的顺序。
包含特定位点的PCR产物再作DNA测序，比较正 常基因与突变的序列，可检测出突变的碱基类型 和位点。
PPT课件
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DNA自动测序仪生成的序列
DNA自动测序仪采用4种不同颜色的荧光分别标记4种双脱 氧核苷酸，基本实现了测序自动化。
PPT课件 11
四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
PPT课件
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四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
PPT课件
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第二节 细胞遗传学检查
1
染色体检查 性染色质检查
1
2
Ⅲ
PPT课件
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注意问题
系统性、完整性和可靠性 不规则显性、延迟显性、
从性显性等特殊现象
新的基因突变 显性与隐性概念的相对性
Ⅰ 同一遗传病采用的观察指 1 2 标不同而得出不同的遗传 45 方式，如镰状细胞贫血和 ⅠⅡ 11 22 3 Ⅰ 镰状细胞症状。 1 2 32 40 ⅡⅢ 3 5 1 21 3 2 4 Ⅱ 1 21 2 3 42 4 ⅢⅣ 1 2 2 3 1 3 Ⅲ
实验诊断
生化检查 基因诊断
PPT课件 4
第一节 遗传病的临床诊断
1
病史采集 症状和体征 系谱分析
2
3
PPT课件
5
一、病史采集
除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传 病家族聚集现象有关的以下项目： 家族史：有无同种病史；
遗传病的诊断
分类 简弓 帐弓
正箕（尺箕） 反箕（桡箕）
环形斗 螺旋 斗 双箕斗
遗传病的诊断
第16页
2.掌纹：是手掌中皮纹。掌纹 观察分析时普通应包含5个方面。
①大鱼际区，位于拇指下方。 ②小鱼际区，位于小指下方。 ③指间区，从拇指到小指指根部 间区域。依次分为四个小区(Ι1、 Ι2、Ι3、Ι4)。 ④指基三叉点（a、b、c、 d）， 分别位于第2、3、4、5指基部。 四条根本（A、B、C.D），分别由 指基三叉点向手心端引出线。
二、系谱分析
有利于区分单基因病和多基因病 有利于区分一些表型相同遗传病以及因为
遗传性而出现不一样遗传方式
遗传病的诊断
第7页
系谱分析时应注意事项
要注意系谱系统性、准确性、完整性
碰到“隔代遗传”时, 要注意区分是显性遗 传病外显不全, 还是隐性遗传所致
当系谱中除先证者外, 找不到其它患者, 呈散 发觉象时, 须认真分析是常染色体隐性遗 传所致, 还是新基因突变所致
其它常见技术
PCR-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP） 扩增片段长度多态性分析（Amp-FLP） 等位基因特异性寡核苷酸杂交（ASO、PCR-ASO） 单链构象多态性（PCR-SSCP） 变性高效液相色谱（DHPLC） 检测未知突变
遗传病的诊断
第29页
三、基因诊疗应用
（一）突变型遗传病直接基因诊疗
法医学判定: 亲子判定、DNA指纹
遗传病的诊断
第42页
基因诊疗针正确是被检测致病基因；基 因是否处于表示状态并不主要。所以, 取材 可不局限于病变组织细胞
遗传病的诊断
第43页
Southern印迹杂交
遗传病的诊断
第44页
Northern 印迹杂交
医学遗传学课件：遗传病的诊断
（一）需产前诊断的对象
1. 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者 夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；
2. 35岁以上的高龄孕妇； 3. 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿
的夫妇；
4. 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇； 5. X连锁遗传病基因携带者孕妇； 6. 原因不明的习惯性流产的孕妇； 7. 羊水过多的孕妇； 8. 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 9. 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
2020/11/2
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㈢脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针经孕妇 腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉血。
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
2020/11/2
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第一节 遗传病的诊断
二、遗传病诊断的方法
2. 基因诊断
基因诊断 (Gene diagnosis)：是以DNA或RNA为诊
2． 侵袭性方法 （1） 羊膜穿刺术 无细胞羊水分析 羊水细胞：生化诊断、染色体核型诊断、基因诊断 （2） 脐带穿刺术 （3） 绒毛取样术：生化诊断、染色体核型诊断、基因诊断 （4） 胎儿镜检查 胎儿显现 胎儿血液采样 胎儿皮肤活检 （5）羊水造影
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㈠羊膜穿刺术（amniocentesis）
指1、有染色体病一般体征者； 征2、夫妇之一有染色体异常；
3、家族中已有患者；
4、疑为先天愚型者；
5、疑为脆性X综合症者；
6、35岁以上高龄孕妇；
7、多发性流产妇女及其丈夫； 8、原发闭经和女性不育； 9、无精子症和男性不育； 10、两性生殖器畸形者。
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遗传病的诊断ppt课件
2019 10
三、方法：略
四、临床诊断标准：
15个分裂相，其中有2个异同将 增倍。不仅对染色体的情况作出正 确诊断，还要了解患者异常染色体 的来源，而且对生育第二胎提供咨 询。
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-
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第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用 于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊 断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠 染色体检查。
1. X 性染色质检查
2. Y 性染色质检查
预测性别：98%。（X连锁遗传病）
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第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查 三、染色体荧光原位杂交(FISH)： 应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细 胞中期染色体或间期核的DNA进行FISH检测可 完成非整倍体的检测。
定离子（Mg）的反应体系 、DNA聚合酶、
模板。
3）三段循环：变性：93-95；复性：50-70
延伸：70-75。n个周期，2n个DNA
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聚合酶链反应 （polymerase chain reaction,PCR）
PCR原理
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PCR原理 １变性
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PCR原理 １复性
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第七节 产前诊断
产前诊断的适应症: 1、染色体病：夫妇之一有染色体异常、生育过染色体病的 患儿夫妇之一为平衡易位携带者、脆性X家 系的孕妇。 2、单基因病：特定酶缺陷所致的遗传性代谢病。 3、多基因病：NTD
遗传病的诊断与筛查技术
遗传病的诊断与筛查技术
随着现代医学的发展，遗传病的诊断与筛查技术也得到了长足的发展，使得相关疾病的预防和治疗变得更加精准和有效。
本文将介绍遗传病的诊断与筛查技术，包括基因诊断技术、胚胎植入前基因诊断技术和遗传咨询等方面的内容。
一、基因诊断技术
基因诊断技术是目前较为常见和成熟的遗传病诊断技术。
它通过检测特定的基因突变来诊断相关疾病。
比如，乙肝病毒感染引起的乙型肝炎，直接检测乙肝病毒的基因片段便可确定感染情况。
同时，一些遗传病如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等也可以通过基因诊断技术进行精准的诊断。
二、胚胎植入前基因诊断技术
胚胎植入前基因诊断技术是应用广泛的遗传病筛查技术之一，它通过提取胚胎细胞并进行分析，来判断胚胎携带某种遗传病的概率。
其适应症包括染色体异常、单基因遗传病以及部分多基因疾病等，并能够为高危家族提供遗传风险评估。
三、遗传咨询
遗传咨询是为有相关遗传病家族史或存在婚姻亲缘关系的家族提供的一种服务。
具体来讲，遗传咨询师会通过检测判断个体是否携带相关基因，对遗传病传播的风险进行评估。
同时，针对不同的疾病，还
会提供相应病情的知识普及和治疗建议，帮助患者正确了解自己的病情，并规避不必要的风险。
总体而言，现代医学的发展使得遗传病的诊断和筛查技术得到了巨大的提升，这为相关疾病的早发现和治疗提供了有力的保障。
但是，同时我们也应该保持谨慎和理性，了解遗传病的相关知识，做好遗传风险评估，避免不必要的风险，并及时寻求医学专业人士的帮助。
遗传病的诊断
⑶应注意某些外显不全遗传病呈隔代遗传现象。 ⑷注意新的基因突变误认为隐性遗传。
•10 •医学遗传学
MEDICAL GENETICS
⑸应注意遗传异质性，是不同疾病误认为同 一种疾病为遗传标志——XD 佝偻病畸形——不符合孟德尔遗传 X-线检查骨早期变化——不完全显性遗传
•27 •医学遗传学
MEDICAL GENETICS
（二）特点和优点 1.以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针
对性强。基因诊断的出现使人们对疾病的诊断模式 由传统的表型诊断过渡为现在的基因型诊断或称逆 向诊断。
它和传统的表型诊断方法的主要差异在于直接 从基因型推断表现型，即越过基因产物直接检测基 因结构的改变（如单个碱基置换、缺失、插入、 DNA的多态现象和遗传病的遗传异质性等）。
原理：将待检测的DNA分子用/不用限制性内切酶消化 后，通过琼脂糖凝胶电泳进行分离，继而将其变性并 按其在凝胶中的位置转移到硝酸纤维素薄膜或尼龙膜 上，固定后再与同位素或其它标记物标记的DNA或RNA 探针进行反应。如果待检物中含有与探针互补的序列， 则二者通过碱基互补的原理进行结合，游离探针洗涤 后用自显影或其它合适的技术进行检测，从而显示出 待检的片段及其相对大小。 用途：检测样品中的DNA及其含量，了解基因的状态, 如是否有点突变、扩增重排等。
t′50％通贯手 第5指1条指褶
t′
正常
正常 42％腓弓 正常
胫弓
异常大的斗 或 箕形纹 正常
•18 •医学遗传学
MEDICAL GENETICS
四、细胞遗传学检查
主要适用于染色体异常综合征的诊断。它可以从形 态学的角度直接观察染色体数目、结构等是否出现 异常。主要包括以下两种检查方法。
2018遗传病的诊断
18三体综合征：AFP、uE3、 HCG
无创性检查
母体血清三项筛查 超声影像检查
无创性检查
母体血清三项筛查 超声影像检查 母体血中的胎儿细胞检测
胚胎植入前诊断（PGD）
胚胎活检技术
取极体 4－8个细胞卵裂球期取单个卵裂球细胞 囊胚期取滋养外胚层细胞
PGD分子生物学方法：PCR、FISH等
超声检查有异常、羊水培养失败时采用 时间：妊娠18周 流产率：2－3%
有创性检查
羊膜腔穿刺 绒毛取样 脐静脉穿刺 胎儿镜检查
无创性检查
母体血清三项筛查
对具有较高妊娠风险的孕妇检测血清AFP、uE3、HCG 时间：妊娠15－20周 神经管缺陷： AFP Down综合征： AFP、uE3
35岁以上的高龄孕妇
1、性染色质检查
X性染色质检查
Y性染色质检查
2、染色体显带技术 3、染色体荧光原位杂交(FISH)
四、生物化学检查
苯丙酮尿症, PKUⅠ
酶活性检查
血液滤片法 FeCl3显色反应
PAH
肝脏
Guthrie test
苯丙酮酸
绿色
Guthrie test
上海：1981～1987年对284 396名新生儿进行PKU筛查，查 出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
（STR）多态性分析
PCR-SSCP：PCR-单链构象多态性
PCR产物变性梯度凝胶电泳（DGGE） 逆转录PCR（RT-PCR）
（三）、DNA测序
（一）核酸分子杂交
斑点杂交
Southern印迹杂交 Northern印迹杂交 原位杂交 基因芯片技术
遗传病的诊断和治疗的教学设计
教师点评，引导学生深入思考
学生总结讨论结果，形成自己 的观点和看法
实验法
实验目的：通 过实验操作， 让学生掌握遗 传病的诊断和 治疗方法
实验材料：遗 传病模型、实 验仪器、试剂 等
实验步骤：实 验前准备、实 验操作、实验 结果分析
实验注意事项： 实验安全、实 验规范、实验 记录等
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教学过程
教学环境
教学设备：多媒体教学设备， 投影仪，音响设备等
教室：宽敞明亮，通风良好， 设备齐全
教学资源：教材，教辅资料， 网络资源等
教学氛围：轻松愉快，师生 互动，积极思考
THANK YOU
汇报人：XX
教师评价：教师对学生的学习情况进行评价，包括学习态度、学习效果等 学生自评：学生自我反思学习过程，包括学习态度、学习方法、学习效果等 同伴互评：学生之间相互评价，包括学习态度、学习方法、学习效果等 家长评价：家长对学生的学习情况进行评价，包括学习态度、学习效果等 教师反馈：教师对学生的学习情况进行反馈，包括学习态度、学习方法、学习效果等 学生反馈：学生对教师的教学情况进行反馈，包括教学方法、教学效果等
不足。
教师评价：教师根 据学生的学习表现 和作业完成情况， 对学生的学习情况
进行评价。
同伴评价：让学生 互相评价，了解其 他同学的优点和不 足，从而提高自己
的学习效果。
家长评价：让家长 参与学生的学习评 价，了解学生的学 习情况，共同促进
学生的成长。
添加标题
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添加标题
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反馈策略
添加标题 添加标题 添加标题 添加标题 添加标题 添加标题
断和治疗方法等。
遗传疾病的诊断课件
02
01
03
建立遗传疾病患者支持组织
为患者提供交流平台，分享经验，互相支持。
宣传教育
提高公众对遗传疾病的认知，减少歧视和误解。
政策支持
政府提供相关政策支持，如医疗保障、就业援助等。
家庭护理与教育
专业护理培训
为患者家庭提供护理培 训，提高家庭护理质量。
家庭教育指导
帮助家庭成员了解遗传 疾病知识，正确照顾患 者。
治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
精准诊断
02
精准诊断依赖于先进的检测技术和数据分析方法，能够准确识
别疾病的病因和病理生理机制，为个体化治疗提供诊断和治疗至关重要，能够提
供患者和家庭成员相关的医学知识和支持。
05
遗传疾病患者的关怀与支持
社会支持与关怀
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术在遗传疾病诊断中具有重要应用， 能够揭示基因变异导致的蛋白质结构和功能改变。
3
生物信息学分析
生物信息学技术的发展为遗传疾病诊断提供了强 大的数据分析工具，能够挖掘出更多与疾病相关 的基因变异信息。
个体化医疗与精准诊断
个体化医疗
01
个体化医疗强调根据患者的基因组、表型等特征制定个性化的
家庭关怀环境
创造一个温馨、和谐的 家庭环境，减轻患者心 理压力。
心理支持与辅导
心理咨询
提供专业的心理咨询，帮助患者及家庭处理情绪问题。
心理辅导
针对患者及家庭进行心理辅导，提高应对能力和自我调节能力。
心理干预
对有严重心理问题的患者进行心理干预和治疗，帮助恢复心理健 康。
THANK YOU
感谢聆听
遗传疾病的诊断课件
目
CONTENCT
遗传病的诊断1
1、Chr检查的指征：
① 明显的生长发育异常，多发畸形，智力低下 ② 多发性流产和不育夫妇 ③ 性腺以及外生殖器官发育异常者 ④ 原发性闭经 ⑤ 35以上高龄孕妇 ⑥ 已生有Chr异常患儿的夫妇 ⑦ 身材高大，性情粗暴的男性 ⑧ 恶性血液病患者 ⑨ 长期接受X线、紫外线、电离辐射人员
第四页，编辑于星期三：十五点 五十一分。
DNA 聚合酶催化下完成新链DNA合成；由于反应中的
产物又在新一轮反应中作为模板，模板数目不断
增加，最后达到DNA扩增的目的。
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PCR通过变性、退火、延伸的循环周期，使特 定的基因或DNA片段（目的基因）在短短2-3小时 内扩增数十万至百万倍，大大缩短了诊断是时间。
2、Chr检查技术： 方法： ①人外周血小淋巴细胞（处在G1期或G0期） ②骨髓、胸腹水、活检组织（如绒毛膜）、 手术取材的肿瘤、羊水等 技术： ①人类Chr常规核型分析 ②人类Chr显带核型分析
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五、生化检查：
1、检查内容：遗传病诊断中的重要辅助
手段，包括临床生化检查和遗传病的特异
绒毛取样法
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6、脐带穿刺术：在B超监视下进行,
时间：18周。
目的：同上。 方法：用细针经腹壁，子宫进入胎儿脐带，
抽取一定数量的胎儿血液，培养Chr分
析，流产率1%。
7、胎儿镜检查：又称羊膜腔镜检查，可以直接
观察胎儿的外形、性别和发育状况，又可以抽取
羊水或胎血，还可以进行宫内治疗。 时间：18-20周。
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RFLP定义：
①指人群中不同个体基因的核苷酸序列存在
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例2：
SphⅠ
SphⅠ
11.0 kb
11.0 kb
SphⅠ
SphⅠ
PAH
9.7 kb
SphⅠ
SphⅠ SphⅠ
PAH
7.0 kb
2.7 kb
Ⅰ 1
Ⅱ
2 PKU，AR
12
SphⅠ
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2．Southern印迹杂交
• 分子印迹杂交(Southern blotting)的基本方 法是将DNA标本用限制性内切酶消化后，经琼 脂糖凝胶电泳分离各酶解片段，通过吸附作用 将DNA从凝胶中转印至硝酸纤维素滤膜上。附 着在滤膜上的DNA与32P标记的探针杂交，利用 放射自显影术确定探针互补的每条DNA带的位 置，以确定在众多酶解产物中含某一特定序列 的DNA片段的位置和大小。
生育史：生育年龄、子女数目及健康状况，有
无流产、死产和早产史 。
二、症状和体征
先天愚型：智力低下，伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜 等体征； 半乳糖血症：智力发育不全伴有白内障，肝硬化等；
常染色体病：智力发育不全，伴有生长发育迟缓、五官、 四肢、内脏等方面的畸形； 性染色体病:性腺发育不全或有生殖力下降、继发性闭经、 行为异常等。
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第四节 基因诊断(gene diagnosis)
一、基因诊断定义和特点
基因诊断：利用DNA分析技术，直接从基因水平 （DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷，又称DNA分 析法。
传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型（ 逆向诊断）
不受基因表达的时空限制 不受取材的细胞类型限制
临床诊断 实验诊断
病史采集 症状和体征 遗传病系谱分析
细胞遗传学检查 生化检查 基因诊断
第一节 遗传病的临床诊断
1
病史采集
2
症状和体征
3
系谱分析
一、病史采集
除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家 族聚集现象有关的以下项目：
家族史：有无同种病史；ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
婚姻史：婚龄、婚次、配偶健康情况及是否近
亲结婚；
Ⅱ Ⅲ
1 21 2 Ⅳ
3
42
Ⅲ 1 12 1 2 3 3
第二节 细胞遗传学检查
1
染色体检查
2
性染色质检查
一、染色体检查
适应症
• ①多发性先天畸形者； • ②不明原因的智力发育不全、生长迟缓者； • ③家族中已有染色体异常或先天畸形的个体； • ④有反复多次早期流产史的妇女及其丈夫； • ⑤原发性闭经和女性不育症； • ⑥无精子症男子和男性不育症； • ⑦两性内外生殖畸形者； • ⑧有较长时间、较大剂量射线或致畸致突变物质接触
第17章 遗传病的诊断
Chapter 17 Diagnosis of Genetic Disease
特殊的病因基础
遗传病 和临床特征
一般诊断方法 特殊诊断方法
植入前诊断 (preimplantation diagnosis) 产前诊断 (prenatal diagnosis) 症状前诊断 (presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断 (symptomatic diagnosis)
RFLP按孟德尔方式遗传，是非常有用的遗传标记。
案例9-1基因诊断分析(P97)
患儿XXX，女，2岁4个月。因发热，寒颤，咳嗽，气促 而入院。
体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫 血貌；肝脾肿大，肺部啰音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。
血液检查：Hb45g/L，RBC1.8×1012/L， WBC32×109/L，镰化试验阳性。
病的遗传 中个体患
方式
病风险的
计算
基因定位 中的连锁 分析
注意问题:
❖ 系统性、完整性和可靠性 Ⅰ同一遗传病1 采用的2观察指
❖ 延迟显性现象 ❖ 新的基因突变
标不同而得45出不同的遗传
Ⅰ
Ⅱ方式，如镰状细胞贫血和
Ⅰ
1 镰1状1细2胞2 症状2 。 3
❖ 显性与隐性概念的相Ⅱ对性
32 Ⅲ
40
1 2 31 4 2 5 3
除了解现在的症状和体征外，还应注意了解身体发育快慢、 体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状 态、皮肤纹理等。
三、系谱分析（pedigree analysis)
记录遗传病家族史最好的方法是绘制系谱。
Ⅰ 12
Ⅱ
1
2
Ⅲ 1
34
系谱分析的意义
1
2
3
4
有效记录 遗传病的 家族史
确定遗传 遗传咨询
者； • ⑨恶性肿瘤，尤其是恶性血液病患者。
染色体检查---方法
取 材：
视检查对象和目的而有所不同，通常主要取自外周血、皮 肤、骨髓、胸、腹水、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血 等各种组织。
方 法:
体外细胞培养 一定量的秋水仙素处理，经细胞收获、低渗、固定、滴片 等过程，即可制备染色体标本。 显带 核型分析
• 2、酶和蛋白质分析
基因突变引起的单基因病主要是特定的酶 和蛋白质的质和量改变的结果。因此，对酶活 性的改变和蛋白质含量测定，是确诊某些单基 因病的主要方法。
例：
酶活性检查 血液滤片
苯丙酮尿症, PKUⅠ
PAH 苯丙氨酸
FeCl3显色反应----绿色
苯丙酮酸
肝脏 足根血
尿液
北京： 自1989年起陆续开展新生儿疾病筛查工作，至 2009年底，共筛查新生儿182万余名，确诊患 儿717人，其中，苯丙酮尿症203例。
家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无 类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。
诊断：镰状细胞贫血。
正常人（HbA）和镰状细胞贫血患者 （HbS）β珠蛋白基因的结构差异
正常人（HbA）和镰状细胞细胞 贫血患者（HbS）β珠蛋白基因 DdeⅠ限制酶切点示意图
β珠蛋白基因DdeⅠ限制酶切片段电泳结果
不受发病年龄限制
基因诊断特点
二、基因诊断基本方法
1．RFLP连锁分析法 2．Southern印迹杂交
3．聚合酶链反应分析 4．DNA 测序 5. DNA 芯片
6．荧光原位杂交
1．RFLP连锁分析法
（restriction fragment length polymorphism，RFLP）
由于碱基变异可能导致限制酶切点消失或新的酶 切点出现，引起不同个体DNA在用同一限制酶切 割时，产生不同长度的DNA片段，称 RFLP。
二、性染色质检查
• X染色质和Y染色质 适应症：两性畸形或性染色体数目异常疾病的
初步诊断，但仍需染色体检查确认。
第三节 生物化学检查
1、代谢产物分析
酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使 代谢的底物、中间产物、终产物、旁路代谢产 物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和 量的改变，可间接反映酶的变化而做出诊断。