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遗传学第二章第四节 孟德尔定律的扩展
2. 常染色体隐性遗传病 发病基因型：aa AA/Aa基因型个体正常
特点： 1. 患者双亲往往有一个患病。 2. 患者同胞中有1/2将会发病，且男女患病机会均等。 3. 患者子代有1/2将会发病 4. 连续传递 5. 双亲无病时，则正常性状可以稳定遗传。
• 家族性高脂蛋白血症 • 亨廷顿氏舞蹈症
显性的相对性 一因多效 等位基因： 复等位基因的存在
非等位基因： 多因一效
环境的影响
（一）、等位基因显性的相对性
2、不完全显性：
×
3、共显性：
例：人的MN血型系统的决定
基因型 LMLM LNLN LMLN
血型 M N MN
总结：显隐性具有相对性
（二）、一因多效：一对基因影响、控制多个性 状发育的现象。
结果： F2表现型比例为9:6:1
重叠作用的含义：
不同基因对性状产生相同影响，只要存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状。
表现相同作用的基因叫做重叠基因。
（荠菜的果形受A1/a1、A2/a2两对基因控制） 结果：F2表现型比例为15:1
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用, 而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因。
例1：玉米形成叶绿素的基因型：AA或Aa
•
光下，100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%
•
无光时，不能形成叶绿体，基因A的外显率为0。
例2：人的巩膜：白
90% 蓝 外显率为90% 蓝
10% 非蓝 外显不全：指具有某一基
因型，但不表现出该基因 所控制的性状。
外显率：关注的是一个基因效应的表达或不表达， 不管表达的程度如何。
① 隐性致死：致死基因纯合后才使个体致死的现象。 E：AA为黄色皮毛的显性基因，但是在致死效应上为隐性致死。
特点： 1. 患者双亲往往有一个患病。 2. 患者同胞中有1/2将会发病，且男女患病机会均等。 3. 患者子代有1/2将会发病 4. 连续传递 5. 双亲无病时，则正常性状可以稳定遗传。
• 家族性高脂蛋白血症 • 亨廷顿氏舞蹈症
显性的相对性 一因多效 等位基因： 复等位基因的存在
非等位基因： 多因一效
环境的影响
（一）、等位基因显性的相对性
2、不完全显性：
×
3、共显性：
例：人的MN血型系统的决定
基因型 LMLM LNLN LMLN
血型 M N MN
总结：显隐性具有相对性
（二）、一因多效：一对基因影响、控制多个性 状发育的现象。
结果： F2表现型比例为9:6:1
重叠作用的含义：
不同基因对性状产生相同影响，只要存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状。
表现相同作用的基因叫做重叠基因。
（荠菜的果形受A1/a1、A2/a2两对基因控制） 结果：F2表现型比例为15:1
上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用, 而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因。
例1：玉米形成叶绿素的基因型：AA或Aa
•
光下，100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%
•
无光时，不能形成叶绿体，基因A的外显率为0。
例2：人的巩膜：白
90% 蓝 外显率为90% 蓝
10% 非蓝 外显不全：指具有某一基
因型，但不表现出该基因 所控制的性状。
外显率：关注的是一个基因效应的表达或不表达， 不管表达的程度如何。
① 隐性致死：致死基因纯合后才使个体致死的现象。 E：AA为黄色皮毛的显性基因，但是在致死效应上为隐性致死。
孟德尔遗传定律的扩展
连锁遗传的发现与证实
01
连锁遗传现象最早由摩尔根在果蝇研究中发现。
02
他发现果蝇的白眼基因与短翅基因位于同一条染色体
上，因此它们在遗传时总是同时出现。
03
通过多次杂交实验，摩尔根证实了连锁遗传现象的存
在。
连锁遗传在遗传学中的应用
连锁遗传在遗传学中具有重要的应用价值。
此外，连锁遗传还为人类遗传病的研究和治疗提 供了重要的理论基础。
基因诊断和基因治疗
基于对特定基因的研究，科学家们能够开发出针对特定疾 病的基因诊断和治疗方法。例如，某些遗传病可以通过检 测和修复基因缺陷来治疗。
药物发现和个性化医疗
对基因的研究有助于发现新的药物靶点，并针对特定个体 制定更有效的治疗方案。这种方法被称为个性化医疗或精 准医疗。
分子遗传学对孟德尔遗传定律的挑战与支持
01
指种群或物种内个体间的遗传变异，包括基因序列、
基因型、等位基因频率等。
物种形成
02 指新物种的产生过程，通常是由于遗传变异和自然选
择导致的。
分子进化
03
指分子水平上的进化，包括DNA、蛋白质等分子的
变化。
进化遗传学在遗传学中的应用
01
物种分类
利用进化遗传学方法对物种进行 分类，以更好地理解物种间的亲 缘关系和进化历程。
要点一
挑战
要点二
支持
孟德尔遗传定律主要关注的是可观察的表型特征，而分子 遗传学则深入到了基因和DNA层面，揭示了基因变异和遗 传特征之间的复杂关系。孟德尔定律无法解释所有遗传现 象，例如复杂疾病（如糖尿病、心脏病）的遗传模式往往 比简单的孟德尔遗传要复杂得多。此外，环境因素也会影 响基因的表达，这也是孟德尔定律未涉及的。
孟德尔遗传定律的扩展
生态学与物种保护
物种濒危
孟德尔遗传定律揭示了物种濒危的原因，即遗传多样性的丧失和基因库的缩小。保护濒危物种需要采取措施来 增加基因交流和保持基因多样性。
生态恢复
在生态恢复方面，孟德尔遗传定律指导科学家选择合适的物种和种群进行恢复，以促进生态系统的稳定和生物 多样性的提高。
04
孟德尔遗传定律的未来发 展
03
推动相关领域研究
孟德尔遗传定律的扩展不仅对遗传学 本身产生了深远的影响，还推动了相 关领域的研究，如生物进化、生物化 学、分子生物学等。
对未来遗传学研究的展望
深入探索基因组学
随着基因组学研究的深入，孟德尔遗传定律的扩展将更 加完善，能够更好地解释和预测复杂的遗传现象和疾病 。
加强跨学科合作
未来的遗传学研究将更加注重跨学科合作，与生物信息 学、计算机科学、物理学等学科进行紧密合作，共同揭 示生命科学的奥秘。
02
孟德尔遗传定律的扩展
染色体遗传
染色体遗传是孟德尔遗传定律 的扩展之一，它研究的是细胞 中染色体的行为和遗传。
染色体是细胞中存储遗传信息 的长条状DNA分子。
染色体遗传主要关注的是染色 体数目和结构的变异，以及这 些变异如何影响生物体的表型 特征。
染色体数目和结构的变异是由 于细胞分裂过程中染色体的分 离异常或重组引起的。
孟德尔通过豌豆实验，揭示了生物性状的遗传规律，奠定了 现代遗传学的基础。
孟德尔遗传定律的基本内容
分离定律描述了同源染色体上等位基因的分 离与组合情况。
显性与隐性定律阐述了显性基因和隐性基因 在遗传过程中的作用和表现。
孟德尔遗传定律主要包括三个基本定律：分 离定律、独立分配定律和显性与隐性定律。
独立分配定律揭示了不同等位基因之间的组 合方式，以及不同基因座位的遗传因子之间 的独立性。
孟德尔遗传定律的扩展
孟德尔遗传定律的发现对于生物学和医学的发展具有重要意义。
孟德尔遗传定律是在19世纪末由格雷戈·门德尔首先发现的。
孟德尔遗传定律的基本概念
孟德尔遗传定律主要包括三个基本概念：分离定律、独立分配定律和显性与隐性定律。
独立分配定律是指每个基因在形成配子时独立分配到下一代，可以产生多种不同的组合。
分离定律是指在减数分裂形成配子时，等位基因相互分离，产生两种不同的配子。
生物多态性的存在
VS
基因组结构复杂性的表现之一是染色体的非线性结构。染色体的非线性结构是指染色体上的基因并非简单地线性排列，而是存在着复杂的重叠、嵌套和交互作用。
这种复杂的基因组结构会导致遗传信息的传递和表达也具有复杂性和多样性，无法简单地用孟德尔遗传定律来解释。因此，需要扩展孟德尔遗传定律来涵盖这种复杂性的遗传现象。
它们提供了一种机制，使物种能够快速适应环境变化并演化出新的特征。
01
02
03
孟德尔遗传定律扩展的应用前景
05
物种演化
通过研究生物多样性的形成和演变，可以探讨物种演化的机制和规律，有助于深入了解生命的起源和演化过程。
生物多样性的研究
生态平衡
生物多样性是维持生态系统平衡的重要因素，对其研究有助于了解生物之间的关系和相互作用，为保护生态环境提供理论依据。
食品安全
通过研究转基因食品的安全性和营养价值，可以评估食品的质量和安全性，为食品安全监管提供科学依据。
THANKS
感谢观看
孟德尔遗传定律的扩展原因
02
生物多态性是指生物种群中存在的多种形态和表型，这些形态和表型在遗传上具有一定的差异。这些差异可以由多个基因的不同组合和环境影响导致，而非仅仅由孟德尔遗传定律所解释。
孟德尔遗传定律是在19世纪末由格雷戈·门德尔首先发现的。
孟德尔遗传定律的基本概念
孟德尔遗传定律主要包括三个基本概念：分离定律、独立分配定律和显性与隐性定律。
独立分配定律是指每个基因在形成配子时独立分配到下一代，可以产生多种不同的组合。
分离定律是指在减数分裂形成配子时，等位基因相互分离，产生两种不同的配子。
生物多态性的存在
VS
基因组结构复杂性的表现之一是染色体的非线性结构。染色体的非线性结构是指染色体上的基因并非简单地线性排列，而是存在着复杂的重叠、嵌套和交互作用。
这种复杂的基因组结构会导致遗传信息的传递和表达也具有复杂性和多样性，无法简单地用孟德尔遗传定律来解释。因此，需要扩展孟德尔遗传定律来涵盖这种复杂性的遗传现象。
它们提供了一种机制，使物种能够快速适应环境变化并演化出新的特征。
01
02
03
孟德尔遗传定律扩展的应用前景
05
物种演化
通过研究生物多样性的形成和演变，可以探讨物种演化的机制和规律，有助于深入了解生命的起源和演化过程。
生物多样性的研究
生态平衡
生物多样性是维持生态系统平衡的重要因素，对其研究有助于了解生物之间的关系和相互作用，为保护生态环境提供理论依据。
食品安全
通过研究转基因食品的安全性和营养价值，可以评估食品的质量和安全性，为食品安全监管提供科学依据。
THANKS
感谢观看
孟德尔遗传定律的扩展原因
02
生物多态性是指生物种群中存在的多种形态和表型，这些形态和表型在遗传上具有一定的差异。这些差异可以由多个基因的不同组合和环境影响导致，而非仅仅由孟德尔遗传定律所解释。
第三章孟德尔定律的扩展
第三章孟德尔定律的扩展第一节基因型、表现型与环境的关系生物性状的表现，不只是受基因的控制，也受外界环境条件和生物体内生理条件的影响。
任何生物都不能脱离外界环境而生存。
所以说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
表现型 =基因型+环境基因是通过控制生化过程而控制其性状表达的。
等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。
有一种太阳红玉米，红色对正常绿色为显性，但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。
说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。
又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性，所以男人秃顶比女人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水平不同有关。
秃顶与雄性激素直接有关，据说太监没有患秃顶的。
兔子的皮下脂肪有白色和黄色之分，白色（ Y）对黄色（y）为显性，白脂肪的纯合体与黄脂肪的纯合体交配，F1代（Yy）个体是白脂肪。
让F1代中雌雄兔（Yy）近亲交配，F 2 群体中3/4的个体是白脂肪，1/4的个体是黄脂肪。
若F2群体中的yy个体只喂给麸皮等不含叶绿素的饲料，则皮下脂肪就不表现为黄色，也是白色的。
第二节显隐性关系的相对性完全显性：Mendel所研究的豌豆的7对相对性状，F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性（complete dominance）不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型，称为不完全显性（incomplete dominance）。
在这种情况下，显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以又称为半显性。
经典的例子是法国人 Correns（重新发现Mendel论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的遗传。
P 红花（雌）× 白花（雄）RR ↓ rrF 1 Rr粉红色↓ 自交红花粉红色白花RR Rr rr1/4 2/4 1/4 还有红白金鱼草的花色也是不完全显性。
第2节孟德尔定律的扩展
F1
F2
典型数量性状分布图（正态分布）
作业：
1．导测Ｐ244 T18； 2．某年级学生身高，并统计画图 （柱状图）。
关于Rh血型
Rh是恒河猴（Rhesus Macacus）外文名称的头两个 字母。兰德斯坦纳等科学家在1940年做动物实验时，发 现恒河猴和多数人体内的红细胞上存在Rh血型的抗原物 质，故而命名的。凡是人体血液红细胞上有Rh抗原（又 称D抗原）的，称为Rh阴性。这样就使已发现的红细胞A、 B、O及AB四种主要血型的人，又都分别一分为二地被划 分为Rh阳性和阴性两种。随着对Rh血型的不断研究，认 为Rh血型系统可能是红细胞血型中最为复杂的一个血型 系。Rh血型的发现，对更加科学地指导输血工作和进一 步提高新生儿溶血病的实验诊断和维护母婴健康，都有 非常重要的作用。根据有关资料介绍，Rh阳性血型在我 国汉族及大多数民族人中约占99.7%，个别少数民族约 为90%。在国外的一些民族中，Rh阳性血型的人约为85%， 其中在欧美白种人钟，Rh阴性血型人约占15%。
５．数量性状的遗传解释 多基因学说于 1909 年由瑞典学者 H· 尼 尔松· 埃勒 （Nilson Ehle ），数量性状遗
传的多基因假说： １．许多对基因共同控制的，各个基因的效应 很小； ２．各基因的效应相等； ３．等位基因之间为不完全显性或无显性，表 现为增效和减效作用； ３．不同基因的效应是累加的； ４．所有基因独立遗传。
显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现 象。 配子致死—在配子期致死。 合子致死—在胚胎期或生后期致死。 致死基因的作用可发生在 生物个体发育的任何阶段！
实验一 黄鼠×非黄鼠 黄鼠 非黄鼠
2378只 2398只
实验二 黄鼠×黄鼠 黄鼠 非黄鼠
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