21-三体综合征
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征是一种罕见的神经发育障碍，属于遗传疾病。
该病以全身多个器官和系统的异常发育为主要特征，临床表现复杂多样，对患者的生活质量和生命健康造成严重影响。
21三体综合征的发生率约为1/700-1000，在全球范围内均有分布。
其病因是由于个体的染色体数目异常，通常而言，人类细胞具有46条染色体，其中有两对性染色体（性别决定染色体X和Y）和22对常染色体。
然而，21三体综合征患者则多由于染色体21上的三体（即多出一条21号染色体）而引起。
这是一种三体性染色体异常（即每个细胞含有3个21号染色体），因此被称为21三体综合征。
21三体综合征的表现可能会影响多个方面，包括身体发育、智力和认知、心脏和消化系统、免疫功能等。
不同患者之间的症状严重程度和表现也可能存在差异。
一般而言，21三体综合征患者常伴有身材矮小、智力发育迟缓、言语和运动能力障碍等。
此外，他们也容易患上心脏疾病、消化系统问题和呼吸道感染等其它疾病。
对于21三体综合征的干预和治疗，早期的诊断和及时的干预是关键。
目前临床上常采用基因检测和胎儿超声检查等技术手段来进行确诊。
一旦发现胎儿患有21三体综合征，家长可以与医生进一步讨论治疗和管理方案。
治疗方面，对于21三体综合征患者的个体差异性较大，因此需要实施个体化的治疗措施。
早期的康复训练和教育是重要的一环，包括语言、认知和社交技能的培养等。
此外，对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术治疗，以提高心脏功能。
在家庭生活中，家长的支持和关爱对于21三体综合征患者的成长是至关重要的。
家庭成员需要理解患者的特殊需求，并提供适当的支持和帮助。
同时，社会的关注和理解也能够减轻患者及其家庭的心理压力，促进他们融入社会。
总之，21三体综合征是一种复杂多样的遗传疾病，对患者的生活产生了严重的影响。
在医疗和社会方面，我们需要共同关注和关爱这些患者，为他们提供适当的治疗和支持，帮助他们改善生活质量，实现自身潜能的最大化。
21三体
21 trisomy Syndrome(Down’s Syndrome)
Overview
正常人： 22对常染色体， 1对性染色体 XX或XY 第21号染色体增加了一条，成三条 占染色体疾病70-80%, 男女比3：2 新生儿发生率为1:600～1:800 全国每年1,000,000患者 每年增加患者约30,000例 上海每年可发现150例患者
Etiology of 21- trisomy Syndrome
环境因素 物理因素：放射线、同位素 化学因素：药物、烟酒、有机磷农药 生物因素：病毒感染 影响配子的减数分裂或有丝分裂不分离 高龄产妇：>35岁，卵子老化 遗传因素：染色体易位
Clinic manifestation of 21 trisomy Syndrome
特殊面容 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜 低位耳、舌外伸 生长发育延迟 矮小、骨龄落后 智能发育障碍 通贯手、关节松弛、肌张力低下 伴发其他畸形：如先心(50%)、消化道畸形、 甲低、性发育迟缓
Diagnosis of cytogenetics
Three types of chromosome Typical:：47，XX(XY) ＋21 占92-95％
No treatment method, genetic counseling, prevention
Consultant object： 母亲年龄在35岁以上
已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史：平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇
Prenatal diagnosis
传统：绒毛膜或羊水穿刺染色体核型分析 孕15-21周母体血三联筛查： AFP、HCG、E3 21-三体胎儿其孕母血AFP及E3降低，HCG增高
21三体综合征试题
21三体综合征试题1. 什么是21三体综合征？21三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于个体染色体异常引起的先天性疾病。
正常情况下，人体细胞的核内包含46条染色体，其中有23对染色体，人体的性别由第23对染色体决定。
然而，患有21三体综合征的人体内存在额外的第21条染色体，导致总染色体数目为47。
2. 21三体综合征的症状有哪些？21三体综合征的症状多种多样，常见的症状包括智力发育迟缓、心脏畸形、面部特征异常、肌肉松弛、眼部问题、消化系统问题等。
此外，患者还可能患有听力损失、免疫系统问题、甲状腺问题以及早衰等并发症。
3. 21三体综合征的诊断方法有哪些？(1) 产前筛查：通过检测孕妇的血液中的胎儿游离核酸和蛋白质，来评估胎儿是否存在21三体的风险。
常用的产前筛查方法包括唐氏综合征双检测（双标记）和唐氏综合征三单/四项（三或四标记）等。
(2) 羊水穿刺：通过将一定量的羊水抽取出来，检测羊水中的胎儿染色体情况，来进行诊断。
这种方法准确性较高，但可能会导致流产或其他并发症。
(3) 绒毛膜穿刺：通过取得胎盘组织绒毛膜的样本，进行染色体分析，来进行诊断。
这种方法也具有较高的准确性，但同样存在流产和其他并发症的风险。
4. 21三体综合征的治疗方法有哪些？目前，21三体综合征并没有特效的治疗方法，因此主要的治疗策略是通过提供支持和管理患者的并发症来改善其生活质量。
治疗包括智力发育训练、心脏手术治疗、眼科手术治疗、物理治疗、语言训练等。
同时，利用药物管理并控制相关的并发症，如甲状腺问题和早衰等。
5. 21三体综合征的预防措施有哪些？由于21三体综合征的发生多为染色体异常引起，现阶段无法通过预防手段从根本上阻止其发生。
然而，对于孕妇来说，注意产前检查的重要性是预防21三体综合征最有效的方法之一。
定期接受产前筛查和遗传咨询，及早诊断以及制定合理的治疗计划对于改善患者的生活质量至关重要。
结语：21三体综合征是一种常见的先天性疾病，患者面临着多个系统的问题和挑战。
第二节21三体综合症PPT课件
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
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目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
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25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
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易位型
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根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
21-三体综合征
临床表现1
特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现2
体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓
临床表现3、4
智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 四肢关节柔软，易 弯曲。 短而宽的手，第五指短 而内弯、单一褶纹
什么是智能低下？ What is mental disability?
低苯丙氨酸饮食（目前市场有生产的PKU奶
(low phenylalanine diet and diet restriction continue to adolescence.)
粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。
苯丙酮尿症
避免近亲结婚 开展新生儿筛查 早期开始治疗 已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产 前诊断
苯丙酮尿症
PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性 遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.) 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。 ( Typical PKU :lack of phenylalanine –4– mhydroxylasel) 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。 (Atypical PKU:lack of coenzyme)
病因及发病因素
亲代生殖细胞减数分裂 或受精卵早期卵裂时21 号染色体不分离
• 病毒感染 • 放射线、同位素 • 有毒物质（农药） • 药物 • 母亲年龄
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..
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21三体综合征（唐氏综合症）介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idioc y），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
临床表现21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
21三体综合征解析
【发病率 】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800 或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根据国外资料， 如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁， 则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁 后为1：100，45岁后升至准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
三、四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短， 手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或 缺小指中节。
21-三体综合征患儿特殊面容
【临床表现 】
四、智力低下（mental retardation,MR）： 是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。
【临床表现 】
21三体综合征
【预后 】
患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁
以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6% 超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病 率仅为再生时的1／10。
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防
治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
遗传性疾病
安徽医科大学第一附属医院儿科
21-三体综合征 （Trisomy 21 Syndrome ）
21-三体综合征又称为先天愚型，是最常见 的常染色体疾病。英国医生Langdon Down 首 先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家 Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号），故此病又称为21三 体综合征。Lejeune的发现开创了医学遗传学的 一个重要分支――临床细胞遗传学。
21-三体综合征患低下（mental retardation,MR）：
是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。 五、其他表现：腹肌张力低下而膨胀，常有脐 疝，约1／2以上的患者有先天性心脏病如室间 隔缺损、消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨 结肠等。男性患者常有隐睾，女性患者通常无 月经，基本无生育能力。易患各种感染、白血 病等。
【发病率 】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800
或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根据国外资料， 如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁， 则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁 后为1：100，45岁后升至1：50。
21三体综合征解析[优质ppt]
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【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。
易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学 】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
21-三体综合征,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,儿童糖尿病
干甲状腺片治疗常用剂量 ────────────────── 年龄 开始剂量(mg/d) 维持量(mg/d) ────────────────── ～6月 5～10 15～30 ～1岁 10～30 30～60 ～3岁 30～40 60～80 ～7岁 60 80～140 ～14岁 80 120～180 ──────────────────
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
概 述 （ห้องสมุดไป่ตู้utline）
苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出； 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。 本病是常染色体隐性遗传。
2、治疗开始时间：
诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天 病例数 2 1 1 1 1
3、治疗持续时间：
青春期后
4、治疗原则：
（1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ：
保证正常生长 维持最低代谢需要量
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
TSH缺乏 甲状腺素缺乏
终末器官无反应
甲状腺素的生理作用
产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即 BMR
促进细胞组织的生长发育和成熟
促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨
甲状腺素的生理作用
对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力
21三体综合征
主要临床特征
智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形
特殊面容
头短小，面圆而扁平，眼距宽 短小，面圆而扁平， 裂小， 眼裂小，眼外眦上斜 根低平，鼻短、 鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘 小唇厚，舌伸， 嘴小唇厚，舌伸，流涎
腭弓高，有的有唇裂、腭裂 弓高，有的有唇裂、 耳小而圆，耳垂小 小而圆，
伴发畸形
发生率
活婴中为1/600~800 活婴中为1/600~800
实际上发生率还高，因约有一半以上 实际上发生率还高， 病例在胎儿早期即自行流产。 病例在胎儿早期即自行流产。
病 因
21号染色体三体是生殖细胞在 21号染色体三体是生殖细胞在 减数分裂过程中， 减数分裂过程中，由于某些因素的 影响发生不分离所致。 影响发生不分离所致。 发生率与母亲关系明显， 发生率与母亲关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。 色体不分离。
2121-三体综合征
21 trisomy syndrome
概 述
21-三体综合征又称先天愚型或 21Down综合征属常染色体畸变 Down综合征属常染色体畸变；是最早 综合征属常染色体畸变； 被描述的，最常见的染色体疾病； 被描述的，最常见的染色体疾病；细 胞遗传学特征是21号染色体呈三体征 号染色体呈三体征； 胞遗传学特征是21号染色体呈三体征； 临床表现为智力落后、特殊面容、 临床表现为智力落后、特殊面容、体 格发育落后和伴多发畸形。 格发育落后和伴多发畸形。
母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
遗传因素、 遗传因素、化学药物 病毒感染、 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关
染色体畸变类型
标准型 47，XX（或XY），+21 47，XX（ XY）， ），+21
唐氏综合征疾病详解
疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。
国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。
病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。
母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。
《儿科学》遗传性疾病——21-三体综合征
21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
一、临床表现21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显．2.生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。
运动发育和性发育延迟。
四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
5.其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002）A 眼裂小，眼距宽B 张口伸舌，流涎多C 皮肤粗糙增厚D 常合并先天性畸形E 精神运动发育迟缓二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
双亲核型大都正常。
【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46，XX，-14，+t(14q21q)B.47，XX，+21 C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D.47，XXX E.46，XX，-21，+t(21q21q)(二)易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
临床助理医师考点之21-三体综合征
临床助理医师考点之21-三体综合征21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。
一、临床表现智能落后,体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。
肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。
可伴有先天性心脏病。
急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。
二、细胞遗传学诊断（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX），+21。
（二）易位型：占2.5-5%。
1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。
（三）嵌合体型：占2-4%。
核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。
三、鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。
第二节苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是常见的氨基酸代谢病。
由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。
一、发病机制典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。
二、临床表现患儿通常在3~6个月时初现症状，1岁时症状明显。
（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
三、诊断（一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。
（二）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。
21-三体综合征
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合 甲减无21－三体综合
征的特殊面容及皮纹特点，而有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困 难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核 难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核 型分析可鉴别。
遗传咨询
标准型再发生风险率1 标准型再发生风险率1％，母亲年龄愈大， 风险率愈高。 易位型双亲应进行核型分析，以发现平衡 易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎 易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎 都有10％的风险率，如父为D/G易位，则 都有10％的风险率，如父为D/G易位，则 风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散 风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散 发，父母核型正常，但父母为21/21易位 发，父母核型正常，但父母为21/21易位 携带者，其下一代100％患本病。 携带者，其下一代100％患本病。
免疫功能低下：易感染，白血病发病率显 著升高 较早出现老年性痴呆
细胞遗传学
核型分析分三型 （一）标准型：占95％，症状典型 标准型： 95％，症状典型
核型为47，XX(或 核型为47，XX(或XY),+21 双亲核型正常，但亲代（多为母 方）的Βιβλιοθήκη 殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致。
细胞遗传学
临床表现
智能低下 特殊面容： 特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，
眼外侧上斜，内侧赘皮，外耳 小，硬腭窄小，舌常伸出口外。
皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第 皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第
4、5指桡箕增多，第5指只有 指桡箕增多，第5 一条指褶纹等。脚拇指 球胫侧弓形纹。
临床表现
体格发育落后：身材矮小， 体格发育落后：身材矮小，四肢短小 其它： 其它：常伴其它畸形：先心最常见
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甲状腺缺如、酶缺陷:
新生儿期、婴儿早期出现症状
甲状腺发育不良：
生后3～6个月出现症状
甲状腺异位：
生后数年后出现症状
新生儿期的表现
非特异性生理功能低下表现：
• 三超:
• 三少: • 五低:
过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
2W 男孩 BW4.4kg
概念
发病率：我国为1/16 500，北方高于南方 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 危害：严重的智能发育障碍 可治疾病：需早诊断，早治疗
苯丙酮尿症的酶缺乏
苯丙酮尿症发病机制
苯丙氨酸及其 旁路代谢产物
蓄积于血及 脑脊液中
大量由尿中排出 苯丙氨酸
苯丙氨酸转氨酶 （正常极少）
干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg
治疗方法
L-甲状腺素（L-T4)替代治疗剂量表 ────────────────────── 年龄 每日(μg) 每日 ug/kg ────────────────────── 0~6月 25~50 8.5~10 6~12月 50~100 5~8 1~5岁 75~100 5~6 6~12岁 100~150 4~5
21-三体综合征的原因
环境因素影响配子的减数分裂
(放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位
临床表现1
特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现 2
体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均 迟 出牙迟缓
临床表现 3
反应少
嗜睡，纳差，声音低哑
体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音 低钝，肌张力低 肠蠕动慢，腹胀，便秘
TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因 此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺 乏的症状
低血糖（ACTH缺乏）
小阴茎（Gn缺乏）
实验室检查
新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查
（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
新生儿筛查
对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，
在新生儿早期临床症状未表现之前，进行
筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能
不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。
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智力低下、神经系统症状
酪氨酸羟化酶 多巴胺 多巴胺脱羧酶
去甲肾上腺素、 肾上腺素
（四）临床表现：
1、发病时间：
出生时：正常 症状出现：3~6个月 症状明显：1岁
2、智力低下
3、湿疹：面部
4、神经系统：癫痫，多动，行为异常， 肌张力↑
5、皮肤色素改变:黑色素合成不足，毛发\皮肤\虹膜色 泽浅
6、鼠尿味：汗液，尿液
TSH缺乏 甲状腺素缺乏
终末器官无反应
甲状腺素的生理作用
产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即 BMR
促进细胞组织的生长发育和成熟
促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨
甲状腺素的生理作用
对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力
（五）诊断：关键
1、新生儿筛查：
半定量法
喂奶2~3日后，采末梢血液，
苯丙氨酸＞0.24mmol/L
（4mg/dl）
2、血清氨基酸分析：
苯丙氨酸＞1.2mmol/L
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁 智力发育情况 基本正常 大部分智力低下 严重智力低下
治疗前
治疗后
甲低 ：治疗前
治疗后1年
儿童糖尿病
调整血糖的激素
① ② ③
胰岛素： 促进细胞内葡萄糖的转运 促进糖的利用和蛋白质、脂肪合成 抑制肝糖原和脂肪的分解 反调节激素：胰高血糖素、肾上腺素、去甲 肾上腺素、皮质醇、生长激素在饥饿状态下 皆促进能量释放，升高血糖。
糖尿病(diabetesmellitus，DM)
分型和发病机制
98％的儿童糖尿病为I型糖尿病，Ⅱ型糖尿病 甚少。 随儿童肥胖症的增多而有增加趋势。 据我国22个省市的初步调查，15岁以下儿童 发病率为5．6／10万，较西欧和美国低。 糖尿病在北方较多见
病因学及发病机制
1型糖尿病是在遗传易感基础上由于免疫功能紊乱而引发的 自身免疫性疾病.遗传,免疫,环境等因素在1型糖尿病发病过 程中起着重要的作用. (一)遗传因素:目前已发现了十几个1型糖尿病易感基因位点. 在世界范围的多项研究确认了两个最重要的易感基因. IDDM1(HLA-complex基因),IDDM2(胰岛素基因.) (二)免疫因素: 细胞免疫反应:T1DM是TH1优势性疾病.其发生,发展由 TH1/TH2型自身反应性细胞之间的平衡状况决定. TH1 细胞 及其细胞因子促进细胞免疫反,导致胰岛细胞自身免疫性损 伤,促进1型糖尿病的发生和发展. 体液免疫反应: 1型糖尿病患儿体内存在一种或多种针 对胰岛自身抗原的抗体.主要包括:胰岛细胞抗体(ICA)，胰 岛素自身抗体(IAA), 谷氨酸脱羧酶抗体(GADA),胰岛素瘤相 关蛋白2抗体(IA-2)及其类似物(IA-2B)等.
智能低下 IQ低 缺乏理解和思维 能力 四肢关节柔软， 易 弯曲。短而宽 的手，第五指短 而内弯、单一褶 纹
临床表现4
皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2%
临床表现5
皮纹特点 ⑵atd角增大>58。 正常人<41。
临床表现 5
多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌 尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病发生 率高.
对糖代谢的影响
促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的 利用
对脂肪代谢的影响
甲状腺素的生理作用
对中枢神经系统影响
胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发 育、分化、成熟的严重障碍
出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、
髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少
等改变
甲状腺素的生理作用
对维生素代谢的作用
先天性甲低
治疗前：
特殊面容
舌大外伸
甲低特殊外表
先天性甲低 男孩，13岁
黏液性水肿
家族性甲状腺功能减低症
12y,8y,6y
生长发育落后
典型症状
神经系统症状
智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反
射迟钝
运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、
走等均较延迟
典型症状
生理功能低下
精神差，较安静，活动少，对周围事物
新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 浓度
检测TSH
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状
如 T 4 降低、 TSH 明显升高即可确诊。血清 T 3 浓 度可降低或正常
甲状腺功能正常低T3综合征
在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低 的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限， 称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转， 异常的化验结果恢复正常
1.6~1.2‰，发病随孕母的年龄增高而增加。
我国每年增加患者约20,000例，半数以上病例在妊
娠早期自然流产。
遗传学基础 （Genetic Basis）
21号染色体呈三体 征（trisomy 21）, 生殖细胞在减数分 裂时或受精卵在有 丝分裂时21号染色 体发生不分离， 胚胎体细胞内存在 一条额外的21号染 色体。
2、治疗开始时间：
诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天 病例数 2 1 1 1 1
3、治疗持续时间：
青春期后
4、治疗原则：
（1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ：
保证正常生长 维持最低代谢需要量
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
21－三体综合征(先 天愚型)
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
概述（Outline)
21 – 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称先 天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见的常 染色体病。
活产婴儿发病率约为：1/（600~800），即
治疗药物
① L-甲状腺素：100μg/片
②干甲状腺片：40mg/片
治疗药物
L-甲状腺素：100μg/片
含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动， 血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲 腺原氨酸（T3）而活性增强
干甲状腺片：40mg/片
从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动 物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。 故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。
对肌肉的影响
甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤