2018届一轮复习苏教版 关注人类遗传病 课件
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2018届高考生物苏教版一轮课件:8.2人类遗传病
合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸可以转化为
酪氨酸,因此基因2改变,不一定表现为苯丙酮尿症;基因1的表达产物是酶1,
A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状 该酶影响代谢 ,因此基因 1通过控制酶的合成来控制代谢过程 ,进而控制生关闭 B.基因2改变 ,酶2无法合成 ,表现为苯丙酮尿症 物性状。 D C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素 D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状 解析 答案
第2讲
人类遗传病
-2自主梳理 核心突破 考向感悟
常见人类遗传病的类型 1.含义 单基因遗传病——由 一对等位基因 控制的遗传病。多基 因遗传病——由 两对或两对以上等位基因 控制的遗传病。 染色体异常 染色体异常遗传病——由 引起的遗传病。
-3自主梳理 核心突破 考向感悟
2.特点、类型及实例(连一连)
该病致病基因的基因频率 ,D项正确。 D
解析 答案
-11自主梳理 核心突破 考向感悟 考向1 考向2
3.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性 遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗 传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 关闭 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 短指为常染色体遗传病 ,男性与女性发病率相同;红绿色盲为X染色体隐性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
提示:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( √ ) (8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 ( √ )
-5自主梳理 核心突破 考向感悟
高中生物苏教版必修2《第四章第五节关注人类遗传病》课件
苏教版 高中生物
第五节 关注人 类遗传病
人类遗传病
概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的 人类疾病.
特点: 遗传性、 终生性、 大多具先天性
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 点 出来的疾病
一个家族中多个成 员都表现为同一种 病
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
因 改变引起的,也可 变引起,也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 系
不一定是遗传病
大多数遗传病是先 天性疾病
判断:
先天性疾病都是遗传病。
一、遗传病的类型
基 因
单基因遗传病
遗
(一对等位基因 )
传 多基因遗传病
病
(多对基因控制 )
染色体异常遗传病
(染色体异常 )
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
单基因遗传病的遗传特点
进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗传
抗维生素D佝偻症为 -------X 染色体上的显性遗传
如何确定遗传病的患病率和遗传方式?
方法:调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样,调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
第五节 关注人 类遗传病
人类遗传病
概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的 人类疾病.
特点: 遗传性、 终生性、 大多具先天性
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 点 出来的疾病
一个家族中多个成 员都表现为同一种 病
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
因 改变引起的,也可 变引起,也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 系
不一定是遗传病
大多数遗传病是先 天性疾病
判断:
先天性疾病都是遗传病。
一、遗传病的类型
基 因
单基因遗传病
遗
(一对等位基因 )
传 多基因遗传病
病
(多对基因控制 )
染色体异常遗传病
(染色体异常 )
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色 体
Y染色 体
隐性 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
单基因遗传病的遗传特点
进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗传
抗维生素D佝偻症为 -------X 染色体上的显性遗传
如何确定遗传病的患病率和遗传方式?
方法:调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样,调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
最新-2018届高中生物一轮复习 第26讲 人类遗传病课件
• 常染色体显性基因控制的遗传病的遗传特 点是: • A、患者双亲之一必然是患者; • B、发病率高,患者同胞中的发病率一般为 1/2,且与性别无关,男女发病率相等; • C、代代相传,常可以遗传数代; • D、双亲无病时,子女中一般没有发病者, 即这个显性基因如无继承者就会在家族中 消失; • E、近亲婚配不会出现患者显著增多的现象。
• • • •
例1下列有关遗传病的叙述中正确的是 C A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾 病 • D、遗传病都是由基因突变引起的
• 例2基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇, 其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病 患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎 儿是否携带致病基因,请回答: • (1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿 进行基因检测吗?为什么? • 需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者, 她与男患者婚配时,男性胎儿可能带有致病基因。 • (2)当妻子为患者时,表现正常胎儿的性别应该 是男性还是女性?为什么? • 女性。女患者与正常男性婚配时,所有的女性胎 儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因, 因此表现正常。
• 2、多基因遗传病 例如,青少年型糖尿病、原发性高血压、无 脑儿和唇裂等。多基因遗传病的特点是: • A、受一系列基因支配,基因数越多,后代的变 异幅度越广; • B、每对基因间通常不存在显隐性关系,单独作 用微小,但各对有效基因对性状的表现有累加作 用; • C、多基因遗传病有家族性聚集倾向,患者亲属 发病率高于群体发病率,而且患者的病情越重, 亲属中再发风险也越高; • D、多基因遗传病不仅与遗传有关,与环境因素 也有密切关系。各对有效基因对环境影响表现敏 感,可使表现型出现一定幅度的变异,使杂种群 体表现出一定的分离比例,只在数量上呈两小中 间大的正态曲线分布。
苏教版教学课件生物:苏教版必修二45关注人类遗传病(课件)
05
未来展望与研究方向
基因编辑技术的发展与应用
基因编辑技术
基因编辑技术如CRISPR-Cas9 的发展,为遗传病治疗提供了 新的可能。通过精准地修改有 缺陷的基因,有望从根本上治 愈遗传病。
基因疗法
基于基因编辑技术的基因疗法 ,将正常基因导入患者体内以 替代缺陷基因,为遗传病治疗 开辟了新的途径。
遗传病对家庭的影响
经济负担
遗传病患者需要长期治疗和护理,给家庭带来巨 大的经济负担。
就业困难
家庭成员可能需要放弃工作或减少工作时间来照 顾患者,影响家庭经济来源。
心理压力
家庭成员可能因为照顾患者而承受沉重的心理压 力,影响家庭关系和心理健康。
婚姻和生育选择
遗传病可能影响患者的婚姻和生育选择,给家庭 带来复杂的社会和心理问题。
健康危害
遗传病对患者的身体健康造成严重影响,如智力低 下、发育畸形、免疫缺陷等。
家庭负担
遗传病不仅对患者本身造成危害,还给家庭带来沉 重的经济和精神负担。
社会负担
遗传病患者的医疗、教育、就业等方面需要社会给 予更多的支持和关注,增加了社会负担。
02
常见的人类遗传病
唐氏综合征
01
02
03
04
又称21-三体综合征,是由21 号染色体异常引起的疾病。
又称21-三体综合征,是由21 号染色体异常引起的疾病。
又称21-三体综合征,是由21 号染色体异常引起的疾病。
又称21-三体综合征,是由21 号染色体异常引起的疾病。
威廉姆斯综合征
是一种因7号染色体部 分缺失引起的遗传病。
症状包括生长发育迟缓 、智力障碍、心血管疾 病和特殊面容(如嘴角 下垂、鼻梁塌陷等)。
高中生物新苏教版必修2关注人类遗传病课件_3
2.国家开放二胎政策后,生育二胎成了人们热议的话题。计划
生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病
的“二宝”。下列叙述正确的是
()
A.调查某单基因遗传病的遗传方式时,应在人群中随机抽
样,而且调查群体要足够大
B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前
诊断
C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患
(2)类型
类型 与性别的关系 遗传特点 遗传规律 实例
常染色体显 性遗传病
常染色体隐 性遗传病
男女患病 机会均等
连续遗传 隔代遗传
多指、并指、 软骨发育不
全
白化病、先 天性聋哑
伴X染色体 女性患者 显性遗传病 多于男性
连续遗传
遵循孟 德尔遗 传定律
抗维生素 D佝偻病
伴X染色体 男性患者 隔代遗传、 隐性遗传病 多于女性 交叉遗传
2.调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如 红绿色盲、白化病等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中调查,并保证调 查的群体足够大,要随机进行。 某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病 的被调查人数)×100%
3.遗传咨询 (1)概念:应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术, 对遗传病进行确认,解答遗传病患者及其家属的各种疑难问 题,并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上,对婚 姻、生育、治疗等给予医学指导。 (2)意义:有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险。
()
A.一般来说,常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B.21 三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病
C.血友病 A 属于单基因遗传病
关注人类遗传病 苏教版课件(精选)共26页
1、最灵繁的人也看不见自己的背脊。——非洲 2、最困难的事情就是认识自己。——希腊 3、有勇气承担命运这才是英雄好汉。——黑塞 4、与肝胆人共事,无字句处读书。——周恩来 5、阅读不起自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人,常是愿意 去做,并愿意去冒险的人。“稳妥”之船,从未能从岸边走远。-戴尔.卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡,喝起来是苦涩的,回味起来却有 久久不会退去的余香。
关注人类遗传病 苏教版课件(精选) 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美,我宁愿选择无悔,不管来生多么美丽,我不愿失 去今生对你的记忆,我不求天长地久的美景,我只要生生世世的轮 回里有你。
2018版高中生物第四章遗传的分子基础第五节关注人类遗传病课件苏教版必修
抗维生素 D 佝偻病等。
隐性致病 基因引起的,如镰刀型细胞贫 ②隐性遗传病:由_________
血症、黑尿症等。
二、人类染色体遗传病 1.常染色体遗传病 (1)由常染色体 数目 异常引起的遗传病,如 21 三体综合征。 (2)由常染色体 结构 异常引起的遗传病,如猫叫综合征。 2.性染色体遗传病:是由性染色体异常引起的疾病,最常见 的是性染色体 数目的增加或减少 引起的遗传病。如先天性性腺发 育不全综合征等。
( D )
解析:遗传咨询是根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律、 对咨询者提出可行的建议或对策,包括分析遗传病的遗传方 式、推算后代发病风险等,但不能向社会公布咨询对象的遗 传病类型。
4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究某病 的遗传方式”为子课题,下列子课题中最为简单可行、所选 择的调查方法最为合理的是 ( )
2. 下列关于遗传病的说法正确的是 A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病与遗传因素有关,而与环境因素无关 D.遗传病是由遗传物质的改变引起的疾病
( D )
解析:先天性疾病未必都是遗传病,后天性疾病也未必不是 遗传病,遗传病有些也具有散发性的特点,比如隐性遗传病。 许多遗传病,尤其是多基因遗传病,其发病除与遗传因素有 关外,还与环境因素密切相关。但所有遗传病最根本的发病 因素均为遗传物质的改变。
核心要点二 遗传病的调查与监测和预防
1.调查遗传病的发病率与遗传方式的比较
调查 项目
调查对象 及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病 广大人群 发病率 随机抽样
遗传病遗 传方式
患病人数 考虑年龄、性别等 发病率=被调查总人数 因素,群体足够大 ×100%
隐性致病 基因引起的,如镰刀型细胞贫 ②隐性遗传病:由_________
血症、黑尿症等。
二、人类染色体遗传病 1.常染色体遗传病 (1)由常染色体 数目 异常引起的遗传病,如 21 三体综合征。 (2)由常染色体 结构 异常引起的遗传病,如猫叫综合征。 2.性染色体遗传病:是由性染色体异常引起的疾病,最常见 的是性染色体 数目的增加或减少 引起的遗传病。如先天性性腺发 育不全综合征等。
( D )
解析:遗传咨询是根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律、 对咨询者提出可行的建议或对策,包括分析遗传病的遗传方 式、推算后代发病风险等,但不能向社会公布咨询对象的遗 传病类型。
4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究某病 的遗传方式”为子课题,下列子课题中最为简单可行、所选 择的调查方法最为合理的是 ( )
2. 下列关于遗传病的说法正确的是 A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病与遗传因素有关,而与环境因素无关 D.遗传病是由遗传物质的改变引起的疾病
( D )
解析:先天性疾病未必都是遗传病,后天性疾病也未必不是 遗传病,遗传病有些也具有散发性的特点,比如隐性遗传病。 许多遗传病,尤其是多基因遗传病,其发病除与遗传因素有 关外,还与环境因素密切相关。但所有遗传病最根本的发病 因素均为遗传物质的改变。
核心要点二 遗传病的调查与监测和预防
1.调查遗传病的发病率与遗传方式的比较
调查 项目
调查对象 及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病 广大人群 发病率 随机抽样
遗传病遗 传方式
患病人数 考虑年龄、性别等 发病率=被调查总人数 因素,群体足够大 ×100%
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异常
减Ⅱ时 异常
O
—
XO、YO
—
YY
O
XYY
XO
命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划 5.以下对35岁以上高龄产妇的提醒,错误的是 答案 A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。
课时作业
人类遗传病的类型、监测及预防
考点一
梳理知Байду номын сангаас要点
1.不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 显性 单基因 常染 遗传病 色体 隐性 遗传特点 ①男女患病概率相等 举例 并指、多指、软骨
② 连续 遗传
①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病, 隔代 遗传
发育不全
苯丙酮尿症、白化
病、先天性聋哑
①患者女性 多于 男性 显性 单基 因遗 传病 伴X染 色体 隐性 ② 连续 遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①患者男性 多于 女性 ②有 交叉遗传 现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点
命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析
3.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一
个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的是
答案 解析
A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲
B.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲
C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲
色单体没有分开,导致产生含
有(n+1)、(n-1)条染色体的配
子,如图所示。
2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题
卵原细胞减数分裂异常
项目 (精原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 减Ⅰ时 XX O XX 不正常子代 XXX、XXY XO、YO XXX、XXY
精原细胞减数分裂异常
(卵原细胞减数分裂正常) 不正常精子 XY O XX 不正常子代 XXY XO XXX
解析
命题点一 人类遗传病的判断 2.(2016· 天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的 是 答案
解析
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
D.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲
命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析 4.(2016· 咸宁鄂南高中模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段 核苷酸序列)可作为遗传标记对 21三体综合征作出快速的基因诊断。现有 一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标 记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确 的是 答案
抗维生素D佝
偻病
红绿色盲、血
友病 外耳道多毛症 _____________
多基因遗 传病
①常表现出 家族聚集 现象
②易受环境影响
冠心病、唇裂、哮喘病、
原发性高血压、青少年
③在群体中发病率较高
型糖尿病
染色体异常 往往造成较严重的后果,甚至胚 21三体综合征 、猫叫 遗传病 胎期就引起自然流产 综 合征、性腺发育不良
解析
A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿 D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
归纳整合 1.常染色体在减数分裂过程中异常问题
假设某生物体细胞中含有2n条
染色体,减数分裂时,某对同
源染色体没有分开或者姐妹染
第五单元
遗传的基本规律
第19讲 关注人类遗传病
考纲要求 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
4.实验:调查常见的人类遗传病。
内容索引
考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 考点二 调查人群中的遗传病 聚焦热点题型7 伴性遗传与常染色体遗传的应用题 实验技能提升三 探究性实验的假设与结论 知识网络 答题语句 重温高考 演练模拟
易错警示
关于人类遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常 也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征;21三 体综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。
(1)1号是否含有该致病基因? 提示 没有。
(2)5号是纯合子,还是杂合子? 提示
杂合子。
(3)7号的致病基因来自 2 号个体。 答案
探究命题方向
命题点一 人类遗传病的判断 疑难精讲 口诀法区分常见 的遗传病类型
命题点一 人类遗传病的判断 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 答案 ①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② C.①②③ B.③④ D.①②③④
解析
命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划
6.下列关于染色体组和基因组的叙述中,错误的是 答案
易混辨析
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感
染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多 个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定 阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病
2.人类遗传病的监测和预防 (1)主要手段 ①禁止 近亲 结婚;② 遗传 咨询;③和实验室诊断。 临床诊断 遗传病的产生和发展 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防 。
诊断与思考
1.判断常考语句,澄清易混易错
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( × )
(2)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩( × )
(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( × )
2.分析命题热图,明确答题要点 下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图,该病为伴X隐性遗传病,据 图分析: