早期自然流产胚胎染色体数目异常行荧光原位杂交技术检测的研究
原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究
基金项目:国家卫生部科研基金(项目号:W KJ2007-3-001)安徽省卫生厅临床医学重点学科应用技术项目(项目号:05A015)作者单位:230022 合肥 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心通信作者:丛林,conglin1957@·围生医学专栏·原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究付娟娟 丛 林 袁 静 叶四云 方慧琴 [摘 要] 目的 评价荧光原位杂交技术在胎儿常见染色体数目异常快速诊断中的应用价值。
方法 应用13、18、21、X 、Y 染色体区域特异性DNA 探针对50例具有产前诊断适应证孕妇的羊水中胎儿细胞进行原位杂交,每张玻片至少计数50个细胞。
检测13、18、21、X 、Y 染色体变异情况。
同时对羊水中胎儿细胞培养后行细胞遗传学染色体核型分析,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。
结果 所测50份标本的13、18、21、X 、Y 染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符。
其中,有1例检测结果显示为21-三体,与其产前血清学筛查结果、超声检查显示胎儿多发畸形以及羊水细胞培养染色体核型分析结果相符。
结论 荧光原位杂交技术检测过程简单、快速,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法。
[关键词] 产前诊断;荧光原位杂交;羊膜腔穿刺The study of rap i d detecti on for nu m ber abnorma lity of fetus chrom oso m e w ith F I SH Fu Juanjuan,Cong L in,Yuan J ing,et alCenter of Prenatal D iagnosis,the First A ffiliated Hospital of A nhuiM edicine U niversity,Hefei 230022[Abstract] O bjecti ve T o evaluate the i m portance of Fluorescent in situ Hybridizati on Technique in the rap id count de 2tecti on of abnor mal fetus chr omos ome .M ethods The inter phase nuclei of a mni otic fluid fr om 50p regnant women according with the indicati on of p renatal diagnosis were detected by chr omose -s pecific DNA p r obes of 13,18,21.X and Y chr omos omes .The r outine analysis of a mni otic cells karyotypes als o perfor med at the sa me ti m e.Results Fifty cells must be counted on every slide as a m ini m u m.Those sa mp les f or which the nu mber of chr omos omes 13,18,21,X and Y were concordant with diagnostic out 2come of conventi onal chr omos ome karyotype analysis in the fifty samp les .One samp le has detected tris ome 21in all 50sa mp les,which is consistent with chr omos ome karyotype analysis,the outcome of p renatal screening and clinical situati on of malf or mati on by ultras ound .Conclusi on F I SH technique exhibits the characters of rap idness,si m p licity,high s pecificity and sensitivity,s o it is a reliable and a rap id technique for p renatal diagnosis .[Key words] Prenatal diagnosis;Fluorescent in situ hybridizati on;Amni ocentesis 胎儿染色体数目异常是新生儿出生缺陷的常见原因之一。
荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析
荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析刘宇仁【摘要】目的：分析荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization ，FISH）在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用。
方法：对本院2009年1月－2012年1月接受产前诊断的1500例孕妇，利用荧光原位杂交技术检测其羊水间期核细胞的染色体数目。
结果：1500例孕妇中27例胎儿诊断为21‐三体综合征；6例为18‐三体综合征；2例为13‐三体综合征；1例为45，XO（特纳综合征）；1例47，XXY ；1例47，XYY ；共检查出38例胎儿染色体数目的异常。
结论：在产前快速诊断胎儿染色体数目的异常中应用荧光原位杂交技术，具有简便、快捷、准确等特点，在临床应用中有一定价值。
【期刊名称】《医学理论与实践》【年(卷),期】2014(000)013【总页数】3页(P1791-1793)【关键词】荧光原位杂交;产前诊断;羊膜穿刺【作者】刘宇仁【作者单位】湖南省醴陵市妇幼保健院产前检查室 412200【正文语种】中文【中图分类】R446新生儿中染色体出现异常的发生率近似为0.83%，其中大约一半新生儿因遗传物质总量变化而引起生长发育缓慢、智力下降、性发育异常以及畸形等临床表现［1］。
近些年来国内通常采用血清学三联检查为诊断染色体异常的手段，与孕妇年龄及胎龄等标准结合筛选高危个例并给予产前诊断［2］。
Klinger等学者［3］在1992年初次使用FISH技术直接检验未培养过的羊水细胞，产前诊断的时间显著缩短。
目前由于FISH操作技术的简便性及稳定的性质逐渐引起广泛重视。
本组研究采用FISH探针试剂盒快速检验1500例羊水标本的X、Y、21、18、13等5条染色体的数目。
现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料研究对象为对本院2009年1月－2012年1月接受产前诊断的1500例孕妇，年龄20～46岁，平均年龄（30±1.8）岁，胎龄18～30周，平均胎龄（25±1.4）周。
荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常
荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常徐雪琴;谢丙乐;胡速;林晓玲;郑昭科;谢番妮;吴昊;李德柒;唐少华【期刊名称】《检验医学》【年(卷),期】2010(025)012【摘要】目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采集116名孕妇孕16～23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析.结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常.6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致.结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值.【总页数】4页(P921-924)【作者】徐雪琴;谢丙乐;胡速;林晓玲;郑昭科;谢番妮;吴昊;李德柒;唐少华【作者单位】温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000;温州医学院定理临床学院,温州市第二人民医院检验科,浙江,温州,325000【正文语种】中文【中图分类】Q503【相关文献】1.荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用 [J], 莫耀禧;黄莉;何冰;莫伟英;陈春博;卢慧2.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常疾病 [J], 别荔;强金萍;卜祥静3.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析 [J], 刘宇仁4.荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常研究 [J], 刘慈;尹红亚;刘学军;辛虹5.荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常 [J], 徐雪琴;谢丙乐;胡速;林晓玲;郑昭科;谢番妮;吴昊;李德柒;唐少华;因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常
Ｎ Ｇ Ｓ技术检测 染色体异 常的分辨率 好 ， 准 确度高 ， 有助 于明确 流产， 自然 ； 绒毛膜绒毛 ； Ｇ显带核型 ； 遗传
中 图分 类 号 ： Ｒ ７ １ ５ ． ５ 文献标志码 ： Ａ ＤＯＩ ： １ ０ ． １ １ ９ ５ ８ ￣ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． ０ ２ ５ ３ — ９ ８ ９ ６ ． ２ ０ １ ５ ． ０ ８ ． ０ ２ ８
９３ ２
Ｔ ｉ ａ ｎ ｊ ｉ ｎ Ｍｅ ｄ Ｊ Ａｕ ｇ ｕ ｓ ｔ ２ ０ １ ５ ， Ｖｏ １ ． ４ ３ Ｎｏ ． ８
，
二代测序技术检测早期 自然流产胚胎染色体异 常
刘丽 ， 徐 凤琴 ， 邸建 永 ， 刘清 华 ， 李毅
摘要 ： 目的 探讨 二代测序 （ Ｎ Ｇ Ｓ ） 技术 检测早期 自然流产 （ Ｓ Ａ） 绒 毛组 织染 色体 异常 的价值 。方 法 选择 自然
Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆＲ ｅ ｐ ｒ ｏ ｄ ｕ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ， Ｆ ｉ ｒ ｓ ｔ Ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｒ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｔ ｉ ａ ｎ ｊ ｉ ｎ ３ ０ ０ １ ９ ２ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ
Ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ Ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ Ｅ— ｍａ ｉ ｌ ： ｌ ｉ ｙ ｉ ６ ６ ５ ６ ＠１ ６ ３ ． ｃ ｏ ｎ ｒ
Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｖ ａ ｌ ｕ ｅ ｓ ｏ ｆ ｎ ｅ ｘ ｔ — ｇ ｅ ｎ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｉ ｎ ｇ（ ＮＧ Ｓ ） ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ｉ ｎ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｍ ｉ ｓ ｃ ａ ｒ ｒ ｉ ｅ ｄ ｃ ｈ ｏ ｒ ｉ ｏ ｎ ｉ ｃ ｖ ｉ ｌ ｌ ｉ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｄ ｉ ｓ ｏ ｒ ｄ ｅ ｒ ｓ ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗ ｈ ｏ ｕ ｎ ｄ ｅ ｒ ｗ ｅ ｎ ｔ ｍｉ ｓ ｃ ａ ｒ ｒ ｉ ａ ｇ ｅ（ ｎ ＝ ８ ７ ） ｗ ｅ ｒ ｅ ｅ ｎ ｒ ｏ ｌ ｌ ｅ ｄ ｉ ｎ ｔ ｈ ｉ ｓ
荧光原位杂交技术在快速检测绒毛组织中染色体数目异常的应用
例流产绒毛组织进行染色体数 目检测 ，以期通过 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ技术建立诊断技术平台。
１ 资料与 方 法
１ ． １ 研究对象
色体 （ Ｌ Ｓ Ｉ １ ３ ｑ １ ４ ） 、 １ ６号染色 体 （ Ｔ ｅ ｌ ｌ ６ ｑ ） 、 １ ８号染 色
５ ２
针均 按产 品说 明的配制 标准 制备 。
１ ． ４ 结果判读
（ ｃ ｏ ｍ ｐ ａ ｒ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ｇ ｅ ｎ ｏ ｍｉ ｃ ｈ ｙ ｂ ｒ ｉ ｄ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ， Ｃ Ｇ Ｈ） 以及 多重连
接探 针扩 增技 术 （ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ ｘ ｌ ｉ ｇ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ — ｄ ｅ ｐ ｅ ｎ ｄ ｅ ｎ ｔ ｐ ｒ ｏ ｂ ｅ
异常 ４ 例 ，异常率为 ２ １ ． ０ ５ ％，包括 １ 例 ｘ 染色体单体 ， １ 例１ ８ 号染色体三体 ， １ 例１ ３ 号染色体三体和一例 １ ３ 、 １ ６ 、 １ ８ 、 ２ １ 、 ｘ 染色体三体型。结论 ： Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ技术是一种快速的分子生物学诊断技术 ， 可省略 细胞培养的繁琐
５ ． ２ ９岁 ， 平 均孕周为 ８ ． ８ ４± ２ ． ５ ３周 ， 其中１ 例患者
有孕早期不 明原 因的 自然 流产史 ， ４例患者有 孕早
基金项 目： 国家临床重点专科建设项 目 作者单位 ： ８ ３ ０ ０ ０ ４ 新疆 鸟鲁木齐
新疆佳音医院生殖医学中心
通讯作者 ： 黄文杰 ， ｈ ｗ ｊ ＠ ｊ ｙ ｎ ｋ ． ｃ ： ｏ ｍ。
以及 Ｙ染色体 （ Ｄ Ｙ Ｚ １ ） ，其 中 Ｌ Ｓ Ｉ １ ３ ｑ ｌ ４ 、 Ｔ ｅ ｌ ｌ ６ ｑ 和 Ｃ Ｅ Ｐ １ ８ 为一组探针组合 ，标记荧光分别为绿色、 橘 红色和水蓝色 ， Ｌ Ｓ Ｉ ２ １ 、 Ｄ Ｘ Ｚ １ 和Ｄ Ｙ Ｚ １ 为一组探针组 合， 标记荧光分别为绿色、 橘红色和水蓝色， 所有探
荧光原位杂交技术在流产绒毛细胞或死胎组织染色体检测中的应用
参 考 文献
［ １ ］ 陈 秉学 ， 许梅 曦， 李 伟． 胸科肿 瘤麻 醉学 ［ Ｍ］ ． 郑州： 郑
州 大学 出 版 社 ， ２ ０ ０ １ ： ２ ３ ０ — ２ ３ ３ ．
板 剥脱 时 的大 量 渗血 ， 要及 时输 入 浓缩 红 细胞 ， 大量 输血时， 应 积 极 维 持 正 常血 容 量 ， 维 持 Ｈｂ ＞７ ０ ｇ ／ Ｌ， 确保 患者 的组 织 氧 供 正 常 ， 并及 时补充 Ｆ Ｆ Ｐ、 浓 缩 血 小板 或冷 沉 淀 ， 注 意 补充 钙离 子 ， 维持 正 常 的凝
１ ９ ． ９ ～５ ９ ． ８ １ ％。
毛 标本 行 染 色 体数 目检 测 ， 以探 讨 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 技 术应 用 于 产前 诊 断 的价 值 ， 并 初 步 研 究 流 产 与 胚 胎 染 色
体 异 常 的关 系 。
・
８２ ２ ・
Ｇｕ ｉ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ， ２ ０ １ ３ ， Ｖｏ １ ． ３ ７ ， Ｎｏ ． ９
分 析 中的 一 些 不 足 ， 能 特 异 而 快 速 的检 测 出染 色
１ ５ Ｌ １ ］ ， 其 中早期 流 产 占 ８ ０ 以上 。导 致 流 产 的
体异常 ， 是 细胞 遗 传 与 分 子 遗 传 相 结 合 的好 方 法 。 因此 ， 本 文选用 １ ３ 、 １ ６ 、 １ ８ 、 ２ １ 、 ２ ２ 、 Ｘ、 Ｙ 号 染 色 体
的患者 建议 在 生命 体 征基 本 稳 定 后 转 入 Ｉ Ｃ Ｕ 病 房
进行 监 护治疗 。
瘘者 ， 麻 醉前 应保 持 闭式 引流 ， 以防诱 导 时患侧 张力
原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究
及羊水 细胞 培养 染色体核型分析结果相符。结论 是一种可用 于临床的快速 产前 诊断方法。 ［ 关键词 ］ 产前诊 断； 荧光原位杂交 ； 羊膜 腔穿刺
ｂ ｌ ａ ｏ ｎ ． ｎ ｌ ｓｏ Ｆ Ｓ ｔｃ ｎ ｑ ｅ ｅ ｈ ｂ ｔ ｔ ｅ ｃ ａ ａ ｔ ｒ ｆ ａ ｉ ｎ ｓ ，ｓｍｐ ｉｉ ｈ ｇ ｐ ｃｆ ｉ ｎ ｅ ｓｔ ｉ ｙ ｕｔ ｓ ｕ ｄ Ｃｏ ｃ ｕ ｉｎ ｒ Ｉ Ｈ ｈ ｉｕ ｘ ｉｉ ｈ ｈ ｒ ｃｅ ｓｏ ｐ ｄ ｅ ｓ ｉ ｌ ｔ ｅ ｓ ｒ ｃ ｙ， ｉｈ ｓ ｅ ｉ ｃｔ ａ ｄ ｓ ｎ ｉ ｖｔ ｉ ｙ ｉ ｙ，Ｓ ｔ Ｏｉ ｉ ｅｉｂ ｅ ａ ｄ ａ ｒ ｐｄ ｔｃ ｎ ｑ ｅ ｆｒ ｐ ｅ ａａ ｉ ｇ ｏ ｉ． ｓ ａｒ ｌ ｌ ｎ ａ ｉ ｅ ｈ ｉ ｕ ｏ ｒ ｎ ｔｌｄ ａ ｎ ｓｓ ａ
安 徽 医学
２０ ０ ８年 第 ２ 第 ６ ９卷
６ ４１
・
围生 医学 专栏 ・
原 位 杂 交 技 术 用 于 快 速 诊 断 胎 儿 常 见 染 色 体 数 目异 常 的 研 究
付 娟娟 丛
『 摘 要 ］ 目的
林
袁
静
叶 四云 方 慧琴
评价荧光原位 杂交技 术在胎儿 常见 染色体数 目异 常快速 诊断 中 的应 用价 值。方法 应用 １ 、 ３
ｒ ｕ ｉ ｅ ａ ａｙ ｉ ｏ ｍｎ ｏｉ ｅｌ ａｙ ｔｐ ｓａｓ ｅ ｆｒ ｄ ａ ｅ ｓ ｍｅ ｔ ｏ ｔ ｎ ｌｓｓ ｆａ ｉｔｃｃ ｌ ｋ ｒ ｏｙ ｅ ｌｏ ｐ ｒｏ ｍｅ ｔ ｈ ａ ｉ ｎ ｔ ｍｅ． ｓ ｌｓ Ｆ ｆ ｅｌ ｓ ｂ ｏ ｎ ｅ ｎ ｅ ｅ ｙ ｓ ｄ Ｒｅ ｕ ｔ ｉ ｙ ｃ ｌ ｍｕ ｔ ｅｃ ｕ ｔｄ ｏ ｖ ｒ ｌ ｅ ｔ ｓ ｉ ａ ｎ ｍｕ ｓ ａ ｍｉ ｉ ｍ．Ｔ ｏ ｅ ｓ ｍｐ ｅ ｏ ｉ ｈ ｔ ｅ ｎ ｍｂ ｒｏ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ３，１ ｈ ｓ ａ ｌｓｆｒｗｈ ｃ ｈ ｕ ｅ ｆｃ ｒ ｍｏ ｏ ｓ１ ８，２ ，Ｘ ｎ ｅ ｅ ｃ ｎ ｏ ｄ ｎ ｔ ｉｇ ｏ ｔ ｕ — １ ａ ｄ Ｙ ｗ ｒ ｏ ｃ ｒ ａ ｔ ｈ ｄ ａ ｎ ｓｉ ｏ ｔ ｗｉ ｃ ｃ ｍｅ ｏ ｏ ｖ ｎ ｉｎ ｌｃ ｒ ｍｏ ｏ ａ ｙ ｔｐ ｎ ｌｓｓｉ ｅｆ ｔ ａ ｌｓ ｏ ｆｃ ｎ ｅ ｔ ａ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｋ ｒ ｏｙ ｅ ａ ａｙ ｉ ｎ ｔ ｆ ｓ ｍｐ ｅ ．Ｏｎ ａ ｌ ａ ｅｅ ｔｄ ｔ ｓ ｍｅ２ ｎ ａｌ ０ ｓ ｍｐ ｅ ， ｏ ｈ ｉ ｙ ｅ ｓ ｍｐｅ ｈ ｓ ｄ ｔｃ ｅ ｒ ｏ １ ｉ ｌ ５ ａ ｌｓ ｉ
应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常
沈阳医学院学报Journal of Shenyang Medical College第13卷第3期2011年9月·159·应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常张宁，闫素文，郝冬梅，徐斌（解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所，辽宁沈阳110003）［摘要］目的：使用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）对停育胚胎染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。
方法：使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对66例停育胚胎绒毛进行分析。
结果：13、18、21、X和Y数目异常20例，占46.97%，正常例数35例，间异例数11例。
在所有异常胚胎中性染色体异常占75%，其中Turner's Syndrome45X（TS45X）所占比例最高与其他任何一种异常的发生率相比差异显著（P＜0.05）。
结论：FISH检测停育胚胎第13、18、21、X和Y数目异常是简单、快速和准确的诊断方法。
［关键词］荧光原位杂交技术；产前诊断；染色体数目异常［中图分类号］R714.15+3［文献标识码］A［文章编号］1008－2344（2011）03－0159－03 Fluorescence in Situ Hybridization to detect Fetal Chromosome Abnormalities in Missed AbortionZHANG Ning，YAN Su-wen，HAO Dong-mei，XU Bin（Family Planning，Prenatal and Postnatal Care Institute PLA202Hospital，Shenyang110003，China）［Abstract］Objective：To study the number abnormality of embryonic chromosomes in missed abortion by fluorescence in situ hy-bridization（FISH），and its clinical application were evaluated．Methods：The uncultured villi from66women were performed FISH using specific DNA probes of13，18，21，X and Y chromosomes．Results：13，18，21，X and Y chromosomes showed number abnormal in20cases，accounting for46.97%，normal in35cases，and abnormal amniocyte cell in11cases．75%of the abnormal embryos were neutral chromosomal abnormalities，in which Turner's Syndrome45X（TS45X）made up the highest percentage than any others，presented a significant difference in the incidence（P＜0.05）．Conclusion：FISH is an effective and reliable method in rapid diagnosis of chromosome number abnormality for missed abortion．［Key words］fluorescence in situ hybridization；prenatal diagnosis；chromosome number abnormality近年来胚胎停育的发生率日益增高，成为临床的常见病和多发病。
荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常疾病
』 ： 旦 垫： ！
垫： ： ！
Ｄ 。 ｉ ： １ ０ ． １ ３ ６ ２ １ ／ ｊ ． １ ０ ０ １ — ５ ９ ４ ９ ． ２ ０ １ ６ ． １ ２ ． １ ２ ４ ９
・经 验 交 流 ・
荧 光原 位杂 交技术快速 诊断 胎儿 常 见 染 色 体 数 目异 常 疾 病
１ ． ２ 羊水取 材 ： 待检 者在 超声 引 导 下 行羊 膜 腔 穿 刺 术， 抽取 羊水 ３ ０ ｍ Ｌ ， ２ ０ ｍ Ｌ用 于 细 胞 培 养 进行 染 色 体核 型 分析 ， １ ０ ｍＬ用 于 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测。 １ ． ３ 染 色体核 型 ： 在无 菌条 件 下将 收集 的羊 水 离 心
岁， 孕周 １ ８～ ２ ７周。指征包括 ： 唐 氏筛查高风险 ５ ９
例， 高 龄孕 妇 （ １３ ＞ ５岁 ）３ ５例 ， 超声 诊 断 异 常 ｌ Ｏ例 ， 不 良孕 产 史 ２例 。所 有 孕 妇 均 对 检 测 知情 同 意 。２ 例 因错 过羊 水培 养 、 染 色 体核 型 分 析 的最 佳 时 间 ， 仅 行 羊水 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测 ， 其余 １ ０ ４例 同 时进 行 羊水 染 色 体
标准： Ｇ Ｌ Ｐ １ ３ ／ Ｇ Ｌ Ｐ ２ １组 红 绿 荧 光 信 号 均 为 ２个 ； １ ８ ／ Ｘ ／ Ｙ组 ， 蓝 色 荧 光信 号 为 ２个 ， 男 性 红 绿荧 光 信 号 各 １个 ， 正 常 女 性 绿 色 荧 光 信 号 ２个 、 无 红 色 荧 光信号 。
体核 型分 析的最 佳时间 ， 仅行羊水 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测 ， 其余 １ ０ ４例在进行 羊水染 色体核 型分析 的 同时用 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测进 行快 速诊 断（ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ探针选用 ２ １ 、 １ ３ 、 １ ８ 、 ｘ、 Ｙ ５条染色体探针 ） 。结果 羊水染色体核型分析 １ ４ 例， ０ 检 出染色体 数 目异 荧光原位杂交技术可 以在 ４ ８～ 常 ３例 ， ２ ｌ三体综合征 ２例 ， 性染 色体数 目异 常 １例（ ４ ７ ， Ｘ Ｘ Ｙ） 。Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测 出染 色体数 目异常 ４例 ， 其中 １ 例 未行 羊水培养 ， 检测结果为 ｌ ８三体综合证 ， 余 ３例与染色体核型分析结果一 致。结论
荧光原位杂交技术在流产胚胎染色体检查与产前诊断中应用价值研究
概率 比较 ， 差异均有统计学意义 （ Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ） 。两种方法检 测结果 一致 概率为 ８ ８ ． ５ １ ％（ ７ ７ ／ ８ ７ ） 。５ ７例 产前诊 断羊水 标本 中 ，
常规方法检测完成 ５ ７例 （ １ ０ ０ ． ０ ０ ％） ， 检出染色体异常 ３例 （ ５ ． ２ ６ ％） ； Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检测 完成 ５ ７例 （ １ ０ ０ ． ０ ０ ％） ， 检 出染色体异常 ３例
Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ对流产胚胎进行 染色 体检 查 ， 分 析 其 在 产 前 诊 断 中 的
查通过 ， 所有患者均签署 知情 同意书。
１ ． ２ 标本采集 流产胚胎绒毛组织标本 ： 在清宫手术 中 ， 吸 取胎儿完整绒毛膜组织 ， 用 生理盐水 冲洗 ， 置 于无菌 培养皿
中， 显微镜下观察 ， 挑取分 芽较 多 、 末 端钝粗 、 呈鹿 角状 的绒
素导致的死胎 ； （ ２ ） 胎 儿死 亡时 间过久 ， 已无法 进行 染 色体 核型分析。另选产前诊断并 行羊膜 穿刺 检查 的孕妇 ５ ７例 ，
年龄 ２ ８～ ４ １岁 ， 平 均年龄 （ ２ ９ ． １ ９± ６ ． １ ２ ） 岁； 妊 娠 时 间 ５～ ２ ７周 ， 平均 （ １ ０ ． ８ ６± ４ ． ６ ９ ） 周 。本 研 究 经 医 院伦 理 委 员 会 １ Ｏ一１ ５ ｇ组 织 ， 置 于无 菌 生
10例稽留流产绒毛染色体CNV-seq检测结果分析结果分析
10例稽留流产绒毛染色体CNV-seq检测结果分析结果分析发布时间：2022-12-01T06:45:54.021Z 来源：《医师在线》2022年7月14期作者：王雪[导读]王雪*（安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心，安徽合肥，230601）【摘要】目的探究早期稽留流产与绒毛组织染色体异常、患者年龄及流产次数之间的关系。
方法回顾性分析2020年8月至2022年5月于安徽医科大学第二附属医院因稽留流产行基因组拷贝数变异测序技术检测绒毛染色体的患者110例，对其结果进行统计分析。
结果 110例绒毛组织中检测成功108例，染色体异常检出率56.48%（61/108），其中数目异常占50.92%（55/108），以三体为主，16-三体和X染色体单体最多见；致病性拷贝数异常占5.56%（6/108）。
染色体异常组的患者年龄较正常组偏大（P<0.05），且年龄≥35岁组的染色体异常率明显高于<35岁组（P<0.05）。
稽留流产与流产次数无明显关系（P>0.05）。
结论染色体异常是稽留流产的重要原因，以染色体非整倍体变异为主，少数为基因组拷贝数变异。
年龄可增加稽留流产风险。
关键词：稽留流产；基因组拷贝数变异测序技术；绒毛；染色体异常Analysis of 110 cases of missed abortion villus chromosome detected by CNV-seq techniqueWANG Xue(Genetic and Prenatal Diagnostic Center, The Second Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Anhui, Hefei 230001, China )ABSTRACT Objective To explore the relationship between missed abortion and villus chromosome abnormality, age and previous miscarriage times. Methods From August 2020 to May 2022, 110 cases of villous chromosomes detected by high-throughput sequencing technology in the Second Affiliated Hospital of Anhui Medical University due to delayed abortion were retrospectively analyzed, and the results were statistically analyzed. Results Among 110 cases of villous tissue, 108 cases were successfully detected and 2 cases failed. The detection rate of chromosomal abnormalities was 56.48% (61/108), in which the number of abnormalities accounted for 50.92% (55/108). Trisomy was the most common, and 16 trisomy and X chromosome monomer were the most common. Pathogenic copy number abnormalities accounted for 5.56% (6/108).The age of patients in the chromosomal abnormality group was older than that in the normal group (P<0.05), and the chromosomal abnormality rate in the age ≥35 years group was significantly higher than that in the <35 years group (P<0.05). There was no significant relationship between missed abortion and the previous miscarriage times (P>0.05). Conclusion Chromosomal abnormality is an important cause of missed abortion, mainly chromosomal aneuploid variation, and a small number of genomic copy number variation. Age increases the risk of missed abortion.KEY WORDS missed abortion; CNV-seq technology; villous; Chromosome abnormalities稽留流产（missed abortion）又称过期流产，指胚胎或胎儿已死亡滞留宫腔内未能及时自然排出者。
荧光原位杂交技术检测自然流产中绒毛染色体异常与男女双方叶酸含量的研究
荧光原位杂交技术检测自然流产中绒毛染色体异常与男女双方叶酸含量的研究李晓泽;药泽蓉;胡志鹏;魏岳峰;梁飞;魏魏【摘要】目的利用荧光原位杂交技术(FISH)检测绒毛染色体,同时检测夫妇双方叶酸水平,寻找叶酸含量与染色体畸变二者的关系. 方法选择100例早期自然流产妇女作为病例组,100例正常早期妊娠妇女作为对照组,对病例组胚胎或绒毛运用FISH 技术进行染色体数目检测,并用绒毛染色体核型分析进行验证.检测病例组与对照组夫妇双方血清叶酸水平. 结果病例组中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常40例,占40.0％,以三体型最为常见,与绒毛染色体核型分析结果比较,差异有统计学意义.病例组与对照组夫妇双方叶酸水平比较,差异有统计学意义. 结论 FISH技术能够快速、准确、高效地检测自然流产或死胎染色体异常情况,血液叶酸水平低下为自然流产中绒毛染色体异常的危险因素.【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2014(025)001【总页数】3页(P75-77)【关键词】自然流产;染色体异常;荧光原位杂交;叶酸含量【作者】李晓泽;药泽蓉;胡志鹏;魏岳峰;梁飞;魏魏【作者单位】046011 山西长治长治市妇幼保健院医学遗传室;046011 山西长治长治市妇幼保健院医学遗传室;046011 山西长治长治市妇幼保健院医学遗传室;046011 山西长治长治市妇幼保健院医学遗传室;046011 山西长治长治市妇幼保健院医学遗传室;046011 山西长治长治市妇幼保健院医学遗传室【正文语种】中文荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）是近年来兴起的分子细胞遗传学方法，被认为是诊断染色体异常的一个新技术。
本研究采用FISH 技术对100例早期自然流产绒毛细胞13、16、18、21、22、X／Y号染色体进行检测，同时检测自然流产夫妇双方的叶酸水平，结合绒毛染色体结果，探讨二者间关系。
染色体FISH检测技术在早孕期自然流产诊断中的临床意义
染色体FISH检测技术在早孕期自然流产诊断中的临床意义目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在检测早孕期自然流产胚胎组织染色体数目异常中的应用价值。
方法收集早孕期流产胚胎组织样本396例，使用13/21、16/22及18/X/Y三组特异性DNA探针进行FISH检测，分析7种染色体数目异常的结果。
结果396例标本FISH检测均成功，流产胚胎染色体数目异常187例（47.22%）。
在异常标本中，XXYY 3例，单倍体4例，三倍体86例，四倍体1例和嵌合体93例；检出频率最高的异常类型是13/21三体/四体（26.20%），其次为16三体（21.93%）和22三体（8.56%），其余类型检出频率均低于5%。
孕妇高龄（≥35岁）组染色体异常发生率明显高于非高龄（信号直径的细胞，计数200个细胞内FISH的杂交信号，拍照进行图像合成并分析7种染色体数目的情况。
判读标准如下：①每组探针计数至少100个细胞；②单独判断每一指标，正常细胞比例>90%，异常细胞比例均60%，提示该指标异常；④如果某一指标异常比例介于10%～60%，则加大细胞计数至200个细胞，如实记录异常细胞比例，提示为嵌合体。
1.3.3统计学方法采用直接计数法统计各异常染色体类型的检出频率；采用SPSS 13.0统计软件对数据进行分析，计数资料采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。
2结果2.1 FISH非整倍体的检测结果在396例早孕期自然流产的胚胎组织样本中，染色体数目异常187例（47.22%），共检出26种异常类型。
187例异常标本中，包括XXYY 3例，单倍体4例，三倍体86例，四倍体1例和嵌合体93例；检出频率最高的异常类型是13/21三体/四体嵌合体（26.20%），其次为16三体（21.93%）和22三体（8.56%），其余类型检出频率均低于5%（表1、图1）。
2.2高龄组与非高龄组胚胎组织染色体异常发生率的比较高龄组早期自然流产患者80例，其中47例为染色体非整倍体，异常发生率为58.75%；非高龄组自然流产患者316例，其中140例为染色体非整倍体，异常发生率44.30%。
荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用
Ｒａ ｉ ｅｅ ｔ ｎ ｆ ｒ ｎ ｍ ｂ ｒ ａ ｎ ｍ ａｉｙ ｏ ｔ ｓｃ ｒ ｍｏ ｏ ｅ ｙ ｆ ｏ ｅ ｃ ｎ ｅ ｉ ｉ ｙ ｒｄ ｚ ｔ ｎ ｔ ｃ ｎ ｑ ｅ ｐ ｄ ｄ ｔ ｃ ｉ ｏ ｕ ｏ ｅ ｂ ｏ ｌ ｆｆ ｕ ｈ ｏ ｓ ｍ ｓ ｂ ｕ ｒ ｓ ｅ ｃ ｎ ｓｔ ｈ ｂ ｉ ｉａ ｉ ｅ ｈ ｉ ｕ ｔ ｅ ｌ ｕ ｏ ＭＯ Ｙ ｏ ｘ ， ａ — ｉ ＨＵ ＮＧ Ｌ ，ＨＥ ｎ Ａ ｉ Ｂｉｇ，ｅ ａ ．Ｒ ｐ ｏ ｕ ｔ ｅ Ｍｅ ｉ ｌａ ｄ Ｇ ｎ ｔ ｅ ｔｒ ｈ ｏ ｌ ’ ｓ ｉ ｌ ｔ １ ｅ ｒｄ ｃｉ ｄ ｃ ｎ ｅ ｅ ｉ Ｃ ｎｅ ，ｔ ｅＰｅｐ ｅ ｓＨｏｐ ｔ ｖ ａ ｃ ａ
主国临床新医学
２１００年
５月
第 ３卷
第 ５期
荧 光原 位 杂 交 技 术 在 快 速诊 断 胎 儿染 色体 数 目异 常 中 的应 用
莫耀 禧 ， 黄 莉， 何 冰 ， 莫伟 英 ， 陈春 博 ， 卢 慧
基 金 项 目 ：卫 生 部 基 金 课 题 （ 号 ： Ｊ０ ７３ ）１ 编 ＷＫ ２ ０ ．４０ ）
ｂ ｒａ ｎ ｍａｉｙ ｏ ｅｕｓｃ ｏ ｏ ｏ ｓｆ ｒｒ ｐｉ ｒ ｎ ｔｌｄｉｇ ｏ ｉ ． ｅ ｈｏ Ｔ ｎｅ ｐｈ ｓ ｃ ｅ ｍｎｉｔｃ ｆｕ ｄ ｅ ｂ ｏ ｌ ｔ ｆｔ ｈｒｍ ｓ ｍｅ ｏ ａ ｄ ｐ ｅ ａ ａ ａ ｎ ｓｓ Ｍ ｔ ｄｓ ｆ ｈｅ ｉ ｔｒ ａ ｅ ｎｕ ｌｉｏ ａ ｆ ｏｉ ｉ ｌ ｆｏ １ ３ ｐ ｅ ａ ｔｗｏ ｅ ｃ ｏ ｄｉ ｔ ｔ ｅ ｎ ｃ ｔｏ ｅ ｔｌ ｄ ａ ｎｏ ｉ ｒ ｔｃｅ ｒ ｍｏ ｅ — ｓ ｅ ｉ ｃ ｒ ｍ ２ ｒ ｇ ｎ ｍ ｎ ａ ｃ ｒ ｎｇ ｗｉ ｎ ｈ ｈ ｉｄｉａ ｉｎ ｏ ｐｒｎａａ ｉｇ ｓｓ ｗｅｅ ｄｅｅ ｔｄ ｂｙ ｃｈ ｏ ｓ ｆ ｐ ｃｆ ｉ ＤＮＡ ｒ ｂ ｓｏ ３ ，１ ｐｏ ｅ １ ｆ ８，２１， Ｘ ｎ Ｙ ｈ ｏ ｓ ａｄ ｃ ｒ ｍｏ ｏｍｅ ， ｔ ｏ ｔｎ ｎａｙ ｉ ｍｎ ｏｉ ｅｌ ａ ｙ ｔ ｅ ｓ ａ ｓ ｒ ｓ ｈｅ ｒ ｕｉ ｅ ａ ｌ ｓｓ ｏ ａ ｉ ｔ ｃ ｉｓ ｋ ｒ ｏｙｐ ｓ ｗａ ｏ ｐｅ－ ｆ ｃ ｌ
应用荧光原位杂交技术进行早期难免流产胚胎绒毛细胞染色体检测的研究
应用荧光原位杂交技术进行早期难免流产胚胎绒毛细胞染色体检测的研究符孜牧，曾艳（浙江省绍兴市妇幼保健院，312000）摘要：目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于早期难免流产绒毛间期细胞染色体非整倍体异常的临床应用价值。
方法采用FISH技术对20例我院住院难免流产病人的流产绒毛进行5条染色体（21、13、18、X和Y）的快速检测。
结果被检测的20例样本中，用FISH检测，均获得诊断结果，检测成功率为100%，FISH检测结果中有8例异常，异常率为40%，其中XO是难免流产中胚胎中最多的异常。
结论应用FISH技术检测未培养绒毛间期细胞染色体数目异常，具有快速，简便，使用样本量少等优势，具有一定的临床应用价值。
关键词：绒毛细胞；荧光原位杂交；非整倍体中图分类号：R714.21文献标识码：B文章编号：1006－9534（2012）04－0038－02The application of fluorescent in situ hybridization in inevitable abortion during early pregnancy．FU Zi－mu，ZENG Yan．（Women and Children's Hospital，Shaoxing Zhejiang321000，China）Abstract：Objective：To evaluate the value of applying fluorescent in situ hybridization in diagnosis on chromosomal aneuploidies of villous cells in inevitable abortion．Methods：Chorionic villi from20pregnant women with inevitable abortion in our hospital were se-lected．Five chromosomes（21、13、18、X和Y）were detected with FISH technology．Results：Of all the samples，20samples were successfully tested by FISH，8cases were abnormal，the abnormal rate was40%，XO was the most common abnormality in nevi-table abortion．Conclusion：FISH technology used in diagnosis on chromosomal abnormalities in uncultured villous cells showed highly efficient，low cost，and small amounts of samples needed，and holds an important clinical value．Key words：Villous Cells；Fluorescence in situ hybridization；Aneuploidy自然流产是临床常见病，病因复杂，发病机理不详，诱发自然流产的原因很多，涉及遗传、解剖、免疫、内分泌、感染甚至环境及其他未知因素等。
应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常
应用荧光原位杂交技术检测停育胚胎或绒毛染色体数目异常张宁;闫素文;郝冬梅;徐斌【摘要】目的:使用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对停育胚胎染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值.方法:使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对66例停育胚胎绒毛进行分析.结果:13、18、21、X和Y数目异常20例,占46.97％,正常例数35例,间异例数11例.在所有异常胚胎中性染色体异常占75％,其中Turner's Syndrome 45X(TS 45X)所占比例最高与其他任何一种异常的发生率相比差异显著(P＜0.05).结论:FISH检测停育胚胎第13、18、21、X和Y数目异常是简单、快速和准确的诊断方法.【期刊名称】《沈阳医学院学报》【年(卷),期】2011(013)003【总页数】3页(P159-161)【关键词】荧光原位杂交技术;产前诊断;染色体数目异常【作者】张宁;闫素文;郝冬梅;徐斌【作者单位】解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所,辽宁沈阳110003;解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所,辽宁沈阳110003;解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所,辽宁沈阳110003;解放军沈阳202医院全军计划生育优生优育技术研究所,辽宁沈阳110003【正文语种】中文【中图分类】R714.15+3近年来胚胎停育的发生率日益增高，成为临床的常见病和多发病。
胚胎停育是指妊娠早期因某种原因所致胚胎发育停止，胚胎停育不同于孕中期和孕晚期的流产和过期流产，也有别于早期流产，它是在胎儿尚未形成的时候就停止了发育。
主要通过B超监测妊娠囊、胎心和血β－HCG进行诊断。
遗传因素是导致胚胎停育的重要原因，而指导临床查找遗传因素最常见的方法是绒毛培养染色体分析［1，2］。
停育胚胎绒毛大多已坏死无法达到新鲜、无菌要求，培养的失败率较高。
荧光原位杂交技术在自然流产或死胎中的应用
荧光原位杂交技术在自然流产或死胎中的应用冯莉;周雪原;王晓华;冀小平;董弘;周燕;朱博;王紫横【摘要】目的:利用荧光原位杂交技术(FISH)快速检测流产儿是否患有染色体疾病,为流产组织的遗传检测提供一种有效的检测方法.方法:选用13、18、21、X、Y无色探针对不明原因流产后的胎儿皮肤或绒毛等组织进行FISH检测.结果:26例标本中检测出异常染色体9例,异常率为34.6 %;其中45X 2例、46XX/46XY 1例、47XN+18 2例、47XXY 1例、47XN+21 2例、69XXY 1例.结论:荧光原位杂交技术可用于检测流产、死胎后的组织标本,为无法进行细胞培养核型分析的胎儿标本提供一种有效的检测方法.【期刊名称】《包头医学院学报》【年(卷),期】2013(029)002【总页数】2页(P30-31)【关键词】荧光原位杂交;自然流产;死胎;染色体疾病【作者】冯莉;周雪原;王晓华;冀小平;董弘;周燕;朱博;王紫横【作者单位】内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020【正文语种】中文荧光原位杂交技术(flourescence in situ hybridization，FISH)是分子生物学与细胞遗传学相结合检测染色体异常的技术，是以荧光标记的染色体区带特异性DNA为探针，与分裂期或间期细胞染色体进行原位杂交，于荧光显微镜下观察染色体畸变引起的形态与数目异常［1-3］。
目前妊娠结局中自然流产、死胎现象普遍增多，且大部分是由遗传因素引起，胎儿染色体疾病主要表现在第13号、第18号、第21号及X、Y染色体的数目与结构异常。
FISH 检测孕早期胚胎停育和自然流产绒毛染色体异常的应用研究
FISH 检测孕早期胚胎停育和自然流产绒毛染色体异常的应用研究付娟娟;杨晨晨;胡小萍【期刊名称】《新疆医科大学学报》【年(卷),期】2015(000)005【摘要】目的：探讨荧光原位杂交（FISH）技术诊断孕早期胚胎停育和自然流产绒毛染色体异常的临床应用价值。
方法采用7种探针，应用 FISH 技术针对13、16、18、21、22号和 X、Y 染色体，对60例孕早期胚胎停育和自然流产绒毛组织进行检测分析，同时用30例人工流产绒毛作为对照。
结果60例孕早期胚胎停育和自然流产绒毛组织中32例存在染色体数目异常，检出率为53．33％，其中15例16-三体，5例13-三体，4例22-三体，1例21-三体，10例三倍体。
30例人工流产绒毛组织中检出染色体数目异常1例，为16-三体，检出率为3．33％，孕早期胚胎停育和自然流产绒毛组织染色异常检出率明显高于人工流产绒毛组织染色体异常，差异有统计学意义（P ＜0．05）。
结论染色体数目异常是导致孕早期胚胎停育和自然流产的主要因素，其中16号染色体三倍体是主要改变，FISH 技术可以快速、简便地检测出流产绒毛组织染色体异常。
%Objective To investigate the application value of detection the chromosome abnormalities of chorionic villi tissue of early embryo damage and spontaneous abortion by fluorescent in situ hybridizationtechnology.Methods Seven probes were used to detect 13,16,18,21,22 and X,Y respectively,and six-ty cases of early embryo damage and spontaneous aborted fetuses chorionic villus were analyzed by FISH, and the resultswere compared with villi tissue from 30 cases of artificial abortion.Results Thirty two of the sixty cases were found chromosomal numerical aberrations,and the detection rate was 53.33%,inclu-ding fifteen cases of 16-trisomy,five cases of 13-trisomy,four cases of 22-trisomy,one case of 21-trisomy and ten cases of triploidy.One of the thirty cases of artificial abortion were found chromosomal numerical aberrations,and the detection rate was 3.33%,which was much lower than that of early embryo damage and spontaneous abortion group.The difference has statistical significance (P <0.05).Conclusion Chro-mosomal numerical aberrations are the major factors for early embryo damage and spontaneous abortion, and the major change occurred in 16-trisomy.FISH analysis is a rapid and easy method in the detection of chromosomal abnormality in chorionic villus.【总页数】3页(P612-614)【作者】付娟娟;杨晨晨;胡小萍【作者单位】新疆维吾尔自治区人民医院病理科，乌鲁木齐 830000;新疆医科大学，乌鲁木齐 830011;新疆维吾尔自治区人民医院病理科，乌鲁木齐 830000【正文语种】中文【中图分类】R365【相关文献】1.FISH方法进行孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析 [J], 郑雷;何晓春;李巍;崔红梅;刘青2.应用FISH技术对孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析 [J], 沈菲;张成芳;赵娟;覃亦伟;李辉;陈广新3.多重连接探针扩增技术和荧光原位杂多技术在孕早期流产绒毛染色体异常检测中的应用 [J], 武坚锐; 孙夏瑜; 卢洪涌; 高爱君; 孙畅; 郭荣; 曹桂枝; 薛慧琴4.高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生的Meta分析 [J], 辛淑文;杨少哲;胥博;滕少侠;李荣香;付秀虹5.自然流产组织染色体异常的FISH技术检测 [J], 路兴军;俞冬熠;李朔;王修海;王培林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
年ｌ ２ 月的早期 自然流产患者 共６ Ｏ 例 ，对其行Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 快 速检测 ，分析检 测 效果 。报道如下。 １资料 与方 法
１ ． １一般资料 ：从２ ０ １ ２ 年ｌ ２ 月 至２ ０ １ ３ 年１ ２ ｙ ］ 在本院治疗的早 期 自 然 流产 患者 中抽 取６ Ｏ 例为研究对象 。孕妇患者年 龄在 １ ９ － ４ １ 岁 ，平均年龄２ ８ ． ６ 岁 。患者妊娠 时间在５ １ － ９ ８ ｄ ，平均妊娠时间为７ ２ ． ３ ｄ 。关于产妇流产
ｘ单体、染色体 平衡易位 、缺失等 。正 常人群染 色体 异常率为０ ． ２ ％，
１ ． ２ ． １标本取材 ：选择 流产产妇 的胎儿绒 毛组织 ，首先用生 理盐水 清 洗 干净 。然后用消 毒剪刀去掉脱膜 组织 ，以选取其 中的绒毛或是肌 肉
组 织；最后在无菌环境下将标本剪碎 ，并去除不能剪碎 的部分 。
１ ． ２ ． ２ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 探针选择 ：本次研究所用的两种Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 探针都来自英国
Ｃ ｙ ｔ ｏ ｃ ｅ ｌ ｌ 公司 ：第 １ ８ ，Ｘ，Ｙ 染色体探针 ，是特异性重复序 列着丝粒探
而在复 发性流产夫妇 中发生率为４ ％，其 中母源 与父源 之比为３： １ 。据 历 史资料 】 ，胚 胎染色体异 常为首 次 自然流产 的主要
致 的 。荧光原 位杂 交技术 （ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ）是近些 年在 细胞遗 传学上 发展 的 新 型检 测技术 ，相 比于传统 的检测 技术 ，快速 、准确 、灵敏度高成 为
Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 技术 的最 显著优点【 ２ 】 。Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ是一种探针检测技术 ，检测特异微生 物 种群 的存在和丰度 。由于Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 可 以迅速准确诊 断染色体数 目异常 问
探 针杂交原理 ，在核 中或是染色体上显示Ｄ Ｎ Ａ 序列位置 。其探针可 以
长时间保存 ，研究 表明其具有快 速、安全 、灵敏度高等优点 ，现 已被 广 泛应 用在细胞遗传学 、基 因定位 、产前诊 断等研 究领域。 本次研究通 过Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 检 测早期流产患者染 色体异常情况 ，由检 测值 与常规染色体核型 对 比分析 可知 ，检测成功率 为百分之百 。在检测 出 的２ ５ 位染色体 异常患者 中，最 多的为三体异 常共ｌ ６ 例 ，占总异常数的
早期 自然 流产指的是 发生在 妊娠 ｌ ２ 周 之前的非人工流 产。导致 自 然 流产的原 因很多包括 父母染色体 异常 】 ，母体 内分泌失调 、生殖道
响 ：比较１ 次流产 和多次流产 中染色体 的异常情况 ，具体见 表２ 。
表１ 染 色体 异 常类型 数 目比率
异 常或感染等 ，其 中大约一半 以上 的早 期流产是 由胚 胎染 色体异常 导
荧光原位 杂交技术 的检测原理—— 利用非放射 性荧光物质 和核酸
针 ，用蓝 、绿、红三种颜 色直接标记 ，区域定 位为 ］ ：ｐ ｌ １ ． １ － ｑ ｌ １ ． １ ； 第１ ３ 和２ ｌ 染 色体探 针为位点特异性 单一序列探针 ，由红色和绿色分 别
直 接标记 ，区域定位为 ：１ ３ ｑ １ ４ ． ３ ，２ １ ｑ ２ ２ ． ２ 。
结果 采用 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检 测 ，所 有 结 果 与常规 染 色体 核 型 分析一 致 ，检 测率 为 １ ０ ０ ％ ，患者 中 出现 染 色体 异 常 ２ ５例 ， 占惠者 总 数 的 ４ １ ． ７ ％。结 论 Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ检 测技 术 用于早期 自然流 产胚 胎染 色体 数 目异 常 的检 测具有 方 法 简单 、过 程迅速 等优 点 ，有 助于提 高诊 断 的成功 率 。 【 关 键词 】早 期 自然 流产 ；荧光 原位 杂 交技 术 ；染 色体 异 常 中图分 类号 ：Ｒ ７ １ ４ ． ２ １ 文献 标识 码 ：Ｂ 文 章编 号 ：１ ６ ７ １ － ８ １ ９ ４（ ２ ０ １ ５ ）２ ０ － ０ １ ５ ７ － ０ ２
２ ０ １ ５ 年７ 月第 １ ３ 卷 第２ ０ 期
・临床研究 ・ １ ５ ７
早期自然流产胚胎染色体数 目异常行荧光原位杂交技术检测的研究
丘 文 君
（ 广州 医科大学 附属第三医院 ，广东 广州 ５ １ ０ １ ５ ０ ）
【 摘 要 】 目的 针 对 早期 自然流产 患 者 ，研 究分析 荧光 原位 杂 交技 术对 其胚胎 染 色体 数 目异 常检 测 的效 果 分析 。方法 在 我 院的早期 自然 流 产患者 中抽取 ６ Ｏ例 为研 究对 象 ，用荧光 原位 杂 交技 术 （ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ）对 患者胚胎 绒 毛 的 ５条染 色体 １ ３ 、１ ８ 、２ １ 和 ｘ、Ｙ染 色体进 行快 速检 测 。
１ ． ２ ． ３杂交检测 ：①将标本加入 规定温度 的Ｋ ｃ ｌ 溶液 处理 ；再加入 固定 液 预固定 ，多 次离 心去上清处理后 室温下干燥保存 ；②将 ①中得 到的
玻 片经 过正 规的 消化 、漂洗 、脱水 、 自然干 燥 ；然后将 探针 混合 物
表２ 流 产次 数 与染 色体 异 常的 关 系
次数 ，其 中１ 次流 产的２ ９ 例 ，２ 次 流产的２ ０ 例 ，３ 次以上流产 的 １ １ 例。
１ ． ２ Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ 检测方法
３ 讨 论
孕妇 的早 期流产 ，约５ ０ ％以上 由胚胎染 色体异常导 致。并且 流产 风 险随着流产次数 和孕妇年龄 的增 加而增高 。导 致 自然流产 的原因还 包 括 ：母体 内分泌 失调 、母体生殖 道异常和感染 以及其他如 生活习惯 等 因素【 ４ ］ 。其 中胚胎染 色体异常 又包括多种情 况 ：三倍 体 、多倍 体、