第28章 基因诊断与基因治疗(袁野)
研究领域
36
地下水数值模拟
杨永辉
yonghui.yang@
申请者需取得地下水专业博士学位，并有从事地下水数值模拟的研究经历，年龄35周岁以下。至少用英文发表过1篇学术论文，具有较好的专业基础和科研技能。
37
ET的遥感估算
杨永辉
yonghui.yang@
申请者需取得遥感专业博士学位，并有从事遥感蒸散估算的研究经历，年龄35周岁以下。至少用英文发表过1篇学术论文，具有较好的专业基础和科研技能。
jjliu@
1、具有生物学相关博士学位。接受过良好的细胞生物学、遗传学和分子生物学训练，在国际期刊以主要作者身份发表过研究论文。具有小鼠遗传研究背景或医学背景的申请者将优先考虑。
2、具有较好的英文听说能力，并能熟练阅读专业文献。具有较强的中英文写作能力。
26
小分子RNA代谢途径的机理研究
1)熟练掌握分子生物学技术
2)熟知小麦遗传育种理论和方法
已招
41
小麦抗条锈病分子生物学
王道文
dwwang@
1)熟练掌握分子生物学技术
2)熟知小麦遗传育种理论和方法
已招
42
植物基因沉默机理相关研究
朱桢
zzhu@
具有植物分子生物学研究基础和经验，以自主研究工作内容在国外生物学主流刊物发表过至少1篇研究论文，具有较好的英语水平。（招2名）
李云海
yhli@
具有生物学相关专业的博士学位。接受过良好的分子生物学，生物化学，遗传学或细胞生物学训练。有蛋白生化基础者优先考虑。
具有较好的英文阅读能力和较强的中英文写作能力。（招收1-2名）
51
主要以秀丽线虫(C. elegans)模式系统研究细胞程序性死亡的调控机制
MicrosoftWord-4423-4426原野40doc
中国组织工程研究与临床康复第15卷第24期 2011–06–11出版Journal of Clinical Rehabilitative Tissue Engineering Research June 11, 2011 Vol.15, No.24 ISSN 1673-8225 CN 21-1539/R CODEN: Z LKHAH4423 1Department of Spine Surgery, Tangshan Second Hospital, Tangshan 063000, Hebei Province, China; 2Department of Pathology, Hebei Union University, Tangshan 063000, Hebei Province, ChinaYuan Ye★, Master, Associate chief physician, Department of Spine Surgery, Tangshan Second Hospital, Tangshan 063000, Hebei Province, China**************** Yuan Ye and Zhao Jing contributed equally to this paper. Correspondence to: Zhao Jing, Master, Associate professor, Master’s supervisor, Department of Pathology, Hebei Union University, Tangshan 063000, Hebei Province, China**************** Supported by: the Natural Science Foundation of Education Department of Hebei Province, No.Z2005102*; the Science and Technology Development Program of Hebei Province, No. 052761422* Received: 2011-03-07 Accepted: 2011-05-06磷酸化p38丝裂原活化蛋白激酶与转化生长因子β1在正常和腰椎间盘退变组织中的表达**★原野1，赵静2，赵杰2，李永民1，王旭1Phosphorylated p38 mitogen-activated protein kinase and transforming growth factor beta-1 expression in degenerative versus normal disc tissuesYuan Ye1, Zhao Jing2, Zhao Jie2, Li Yong-min1, Wang Xu1AbstractBACKGROUND:Studies show that p38 mitogen activated protein kinase (MAPK) signal pathway is highly correlated withinflammatory reactions during intervertebral disc degeneration.OBJECTIVE: To study the phosphorylated p38MAPK (p-p38MAPK) and transforming growth factor β1 (TGF-β1) expression inpatients with intervertebral disc degeneration.METHODS: Degenerative disc tissues resected by surgery from 36 patients with lumbar disc herniation were selected andnormal disc tissues from 10 cases of trauma were used as control group. The expression of p-p38MAPK and TGF-β1 wasevaluated with immunohistochemistry method and analyzed using pathological imaging analysis system.RESULTS AND CONCLUSION: The positive rate of p-p38MAPK and TGF-β1 expression in degenerative disc tissues wasgreater than normal disc tissue (P < 0.05). Results demonstrated that p-p38MAPK and TGF-β1 are highly expressed in theprocess of disc degeneration.Yuan Y, Zhao J, Zhao J, Li YM, Wang X. Phosphorylated p38 mitogen-activated protein kinase and transforming growth factorbeta-1 expression in degenerative versus normal disc tissues. Zhongguo Zuzhi Gongcheng Yanjiu yu Linchuang Kangfu.2011;15(24): 4423-4426. [ ]摘要背景：研究表明p38丝裂原活化蛋白激酶信号转导通路与椎间盘退变过程中炎症反应密切相关。
新课标高中生物教师用书必修二
遗传和进化教师用书致教师第一章遗传因子的发现教材分析第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一）第2节孟德尔的豌豆杂交实验（二）孟德尔的豌豆杂交实验（一）教学设计与案例第二章基因和染色体的关系教材分析第1节减数分裂和受精作用第2节基因在染色体上第3节伴性遗传基因在染色体上教学设计与案例第三章基因的本质教材分析第1节DNA是主要的遗传物质第2节DNA分子的结构第3节DNA的复制第4节基因是有遗传效应的DNA片段第四章基因的表达教材分析第1节基因指导蛋白质的合成第2节基因对性状的控制第3节传密码的破译（选学）基因指导蛋白质的合成教学设计与案例第五章基因突变及其他变异教材分析第1节基因突变和基因重组第2节染色体变异第3节人类遗传病基因突变和基因重组教学设计案例第6章从杂交育种到基因工程教材分析第1节杂交育种与诱变育种第2节基因工程及其应用基因工程及其应用教学设计案例第7章现代生物进化理论教材分析第1节现代生物进化理论的由来第2节现代生物进化理论的主要内容种群基因频率的改变与生物进化教学设计案例《遗传与进化》是高中生物课程的三个必修模块之一。
正如《普通高中生物课程标准（实验）》（以下称“课程标准”）所指出的：“必修模块选择的是生物科学的核心内容，同时也是现代生物科学发展最迅速、成果应用最广泛、与社会和个人生活关系最密切的领域。
所选内容能够帮助学生从微观和宏观两个方面认识生命系统的物质和结构基础、发展和变化规律以及生命系统中各组分间的相互作用。
因此，必修模块对于提高全体高中学生的生物科学素养具有不可或缺的作用。
”要搞好本模块的教学，首先应当深入理解本模块的意义和价值。
学生学习本模块的意义和价值课程标准在“课程设计思路”中，对本模块的意义和价值，作了如下简明的概括：本模块“有助于学生认识生命的延续和发展，了解遗传和变异规律在生产生活中的应用；领悟假说演绎、建立模型等科学方法及其在科学研究中的应用；理解遗传和变异在物种繁衍过程中的对立统一，生物的遗传变异与环境变化在进化过程中的对立统一，形成生物进化观点。
生物化学及分子生物学(人卫第九版)-26基因诊断与基因治疗
基因诊断与基因治疗
作者 : 李存保 单位 : 内蒙古医科大学
目录
第一节 基因诊断
第二节 基因治疗
重点难点
掌握
基因诊断与基因治疗的概念
熟悉
基因诊断技术、基因治疗的基本策略和基本程序
了解
基因诊断和基因治疗在医学中的应用
第1节
基因诊断
一、基因诊断的概念与特点
（1） 基因诊断的概念：
是指利用分子生物学技术和方法直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而 对疾病作出诊断的方法。
（2）直接体内疗法
临床上可用于基因诊断的样品有血液、组织块、羊水和绒毛、精液、毛发、唾液 和尿液等。
三、基因诊断的基本技术
（一）核酸分子杂交技术
1. Southern 印迹法 其可以区分正常和突变样品的基因型，并可获得基因缺失或插入片段大小等信息。 DNA印迹一般可以显示50 bp～20 kbp的DNA片段，片段大小的信息是该技术诊断基因缺 陷的重要依据。 2. Northern 印迹法 Northern印迹法（Northern blot）能够对组织或细胞的总RNA或mRNA进行定性 或定量分析，及基因表达分析。Northern印迹杂交对样品RNA纯度要求非常高，限制了 该技术在临床诊断中的应用。
是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗，即通过一定方式将人 正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以矫正或置换致病基因 的治疗方法。它针对的是疾病的根源，即异常的基因本身。
一、基因治疗的基本策略
（一）缺陷基因精确的原位修复
1.基因矫正 gene correction 致病基因的突变碱基进行纠正 2.基因置换 gene replacement 用正常基因通过重组原位替换致病基因 这两种方法属于对缺陷基因精确的原位修复，既不破坏整个基因组的结构，又可达到治 疗疾病的目的，是最为理想的治疗方法。
基因诊断与基因治疗习题及答案
第十八章基因诊断与基因治疗一、填空题1. 基因突变可导致____的改变，从而引起____。
2. 基因变异包括____和____。
3. 内源性基因变异包括____、____、____和____等。
4. 外源性基因变异是指____疾病。
5. 基因诊断常用技术方法有____、____、____和____。
6. 核酸分子杂交技术是依据____、____和____原理设计的技术方法。
7. 常用固相核酸杂交方法有____、____、____、____、____和____等。
8. PCR是____的缩写，译为____。
9. PCR过程由____、____和____步骤组成。
10. 生物芯片技术包括____、____、____、____、____和____。
11. 基因测序是将有关基因进行____，测出____，从中找出____所在。
12. 基因治疗在概念上分为____和____。
目前普遍接受的是____。
13. 基因治疗的总体策略主要有____、____、____、____、____、____和____等。
14. 基因治疗的基本程序包括____、____、____、和____。
15. 获得治疗性基因的方法包括____、____、____、和____。
16. 常被用于基因治疗的基因转移载体有____、____和____。
17. 基因治疗中的靶细胞也称为____细胞，靶细胞有____和____两大类。
18. 基因转移方法概括地讲有____、____和____等。
二、名词解释19. 基因诊断20. 基因治疗21. 核酸分子杂交22. Southern blotting23. 生物芯片24. 免疫基因治疗25. 基因矫正26. 基因置换27. 基因增补28. 基因失活29. 自杀基因30. 夹心杂交31. 引物32. Northern blotting33. PCR三、问答题34. 简述基因诊断的特点。
35. 简述分子杂交程序。
四川农业大学2010届优秀本科毕业生风采录
2010届毕业优秀学生代表风采录点击数：1782010-07-08 18:36:37 来源: 学生处今年我校有本专科毕业生6206人，其中普通本科5070人，职教本科462人，专科674人，截至6月28日已就业5915人，就业率95.31%，有897人考取研究生，89人考取选调生，出国留学人数达34人，考取机关事业单位及到国有企业就业737人。
今年毕业生就业呈现几大特点：一是就业率稳中有升；二是考取研究生及出国留学人数持续增加；三是考取选调生人数大幅度提高；四是考取机关事业单位及到国有企业就业人数较去年增加70余人。
统计截至2010年6月20日出国类学院专业学号姓名出国去向动物科技学院草业科学(草坪管理) 中美草坪200501 胡春出国留学-美国田纳西大学动物科技学院草业科学(草坪管理) 中美草坪200501 黄羽出国留学-华盛顿州立大学动物科技学院草业科学(草坪管理) 中美草坪200501 费比出国留学-宾夕法尼亚大学动物科技学院动物科学动科200605 廖雨薇出国留学-德国杜伊斯堡埃森大学动物科技学院动物科学动科200606 赵品瑶出国留学-檀国大学动物科技学院动物科学动科200606 张嵩出国留学-檀国大学动物医学院动物医学动医200605 李吉豪出国留学-澳大利亚昆士兰大学动物医学院生物工程生工200601 董睿出国深造林学院森林资源保护与游憩(生态旅游方向) 游憩(生态)200601 陈尔姗出国留学-佛罗里达州农业教育与通讯部林学院园林园林200603 刘依桁出国留学-埃克塞特大学林学院园林园林200606 唐谡出国留学-阿德莱德大学园艺学院茶学茶学200601 冷泠出国留学-Universidad Nacional del Comahue园艺学院园艺(果树方向) 园艺(果树)200601 李丽怡出国留学-日本名古屋大学信息与工程技术学院电子商务电商200602 武旭出国留学-澳大利亚西澳大利亚大学食品学院食品质量与安全食质200601 苏碧薇出国留学-埃克塞特大学经济管理学院财务管理财务200603 赵梦平出国留学-纽卡斯尔大学经济管理学院国际经济与贸易国贸200602 吴茜出国留学-格拉斯哥大学经济管理学院金融学金融200601 倪诗语出国留学-埃克塞特大学经济管理学院金融学金融200601 周国飞出国留学-埃克塞特大学经济管理学院农林经济管理农经200601 段睿出国留学-新南威尔士大学经济管理学院农林经济管理农经200602 陈萌出国留学-埃克塞特大学经济管理学院农林经济管理农经200602 何黎元出国留学-巴黎十三大经济管理学院市场营销市场200602 唐昊星出国留学-兰卡斯特大学经济管理学院信息管理与信息系统信息200602 曾鸣出国留学-埃克塞特大学经济管理学院信息管理与信息系统信息200602 赵锦程出国深造资源环境学院环境工程环工200603 张悦出国留学-布里斯托大学资源环境学院土地资源管理土管200601 刘洁出国留学-日本北海道大学资源环境学院土地资源管理土管200601 李琋出国留学-日本北海道大学资源环境学院土地资源管理(测绘与地籍管理方向) 土管(测)200602 李丹阳出国留学-纽卡斯尔大学生命科学与理学院生物科学生物200601 朱彬出国留学-伯明翰大学生命科学与理学院生物科学生物200601 姜明出国留学-华盛顿州立大学语言学院英语英语200601 杨星怡出国留学-日本关西语言学院语言学院英语英语200602 徐岚出国留学-密德萨斯大学考研类学院姓名学号专业班级研究生考取单位备注经管学院张枫艺20062239 工商200602 重庆大学985高校动医学院周银20061355 药物200601 上海交通大学985高校动科学院王晓霞20061392 动科200604 浙江大学985高校动科学院周琳20060896 动科200605 浙江大学985高校政法学院周小蓉20064859 社会工作06-2 厦门大学985高校动科学院何欣怡20060842 动科200603 浙江大学985高校动医学院李源20061424 药学200602 中山大学985高校动医学院周毅20061385 药学200601 上海交通大学985高校资环学院张驰20063569 环工200604 四川大学985高校动科学院向海20060881 动科200605 中国农业大学985高校食品学院高洁20060127 食工06-4 中国农业科学院中科院系统食品学院陈慧20063520 食工06-4 西北农林科技大学985高校资环学院邹俊良20063562 环工200604 浙江大学985高校理学院雷强20064191 生物200602 厦门大学985高校理学院容杰20064185 生物200602 北京大学985高校林学院李白露20061943 园林200603 北京大学985高校农学院杨丽20060270 生技200601 上海交通大学985高校资环学院何肖20063482 环工200601 中山大学985高校资环学院李曦20063915 土管200602 浙江大学985高校动科学院张海文20061265 动科200607 浙江大学985高校理学院樊福钦20064157 生物200601 厦门大学985高校动科学院吴晓果20060878 动科200605 浙江大学985高校动医学院廖迅20061031 动医200604 浙江大学985高校动医学院邹丽20061447 药学200602 浙江大学985高校动医学院丁亮20061214 生工200601 中山大学985高校资环学院刘丽20063705 资环(生)200601 浙江大学985高校动科学院陈兴20053590 动科200607 浙江大学985高校资环学院黄佳鸣20063902 土管200602 浙江大学985高校动医学院李杰20061379 药学200601 浙江大学985高校理学院谢代超20064096 化学200601 重庆大学985高校理学院张晓姣20064171 生物200601 复旦大学985高校农学院杨韵龙20060545 中药200601 浙江大学985高校动科学院夏溪20060743 动科200601 浙江大学985高校林学院杨一棵20061821 游憩(生态)200601 南京大学985高校动医学院郑精智20061201 生工200601 厦门大学985高校动医学院王杨20061401 药学200601 中山大学985高校动医学院燕霞20063711 动医200608 浙江大学985高校动医学院黄娟20061431 药学200602 中山大学985高校动医学院刘莎20061406 药学200601 上海交通大学985高校农学院黄昌蓉20060164 农学200603 浙江大学985高校食品学院周艺20063323 食工06-3 上海中科院中科院系统信息与工学院曾希强20062885 计科200602 电子科技大学985高校资环学院张尧20063574 环工200604 中国科学院成都生物研究所中科院系统农学院赵文静20060061 农发200602 四川大学985高校资环学院王志强20063537 环工200603 四川大学985高校资环学院窦枚20064042 环规(管理)200602 重庆大学985高校信息与工学院李竞涛20063075 建环200601 重庆大学985高校园艺学院郭俊凌20061545 茶学06-2 四川大学985高校政法学院祝靖20064366 06法2 四川大学985高校信息与工学院谭尧升20063158 水利200601 天津大学985高校信息与工学院陈韵羽20062979 电气200602 电子科技大学985高校动医学院黄河龙20063648 动检(检疫)200603 中国科学技术大学985高校经管学院汤谨铭20064318 农经200601 中国农业大学985高校信息与工学院庞超20062918 电气200601 电子科技大学985高校信息与工学院李中森20063127 建环200602 中国科技大学985高校动科学院张煦20060775 动科200601 中国科学院昆明动物研究所中科院系统农学院王洪连20060254 生技200601 四川大学985高校动科学院许庆彪20060940 动科200607 浙江大学985高校理学院叶扬20064193 生物200602 四川大学985高校农学院佘小璐20060354 植保(检)200601 中国农业大学985高校农学院王继师20060177 农学200604 中国农业大学985高校农学院余静靓20063792 生技200601 四川大学985高校动科学院代向燕20061285 水产200601 中国科学院水生生物研究所中科院系统动科学院杨阳20060488 动科200604 重庆大学985高校农学院张仁意20060261 生技200601 中国科学院西北高原生物研究所中科院系统农学院张健20060138 农学200603 中国农业大学985高校信息与工学院江小亮20062999 农机200601 重庆大学985高校资环学院林超琴20063822 土管(测)200602 武汉大学985高校农学院苟蓝明20060264 生技200601 中国农业大学985高校资环学院周艳丽20063917 土管200602 中国科学院南京土壤研究所中科院系统动医学院段丽君20061477 动医200607 浙江大学985高校园艺学院刘斌20062036 园艺（蔬菜）06-1 中国农业大学985高校动科学院张熙骜20061252 水产200601 中国科学院水生生物研究所中科院系统食品学院童伟20063247 食工06-1 西北农林科技大学985高校农学院廖意20060248 生技200601 四川大学985高校理学院高鹏20075477 化学200602 中国科学院亚热带农业生态研究所中科院系统农学院覃琴20060691 种子科学200602 中国农业大学985高校资环学院何正坤20063529 环工200603 吉林大学985高校信息与工学院周洋平20062949 电气200602 重庆大学985高校信息与工学院李昌文20063183 水利200602 华中科技大学985高校信息与工学院曾洪勇20063038 农机200602 大连理工大学985高校资环学院林亮20063527 环工200603 华南理工大学985高校农学院万津瑜20060398 植保(检)200602 中国农业大学985高校信息与工学院曾伟20062887 计科200602 华南理工大学985高校资环学院田瑞川20063506 环工200602 重庆大学985高校动医学院高志强20060619 动医200608 四川大学985高校农学院卢小宏20060103 农学200601 中国农业大学985高校动科学院马云龙20060914 动科200606 中国农业大学985高校经管学院何科20062329 国贸200602 四川大学985高校资环学院冯小琼20063586 环工200604 华南理工大学985高校艺体学院陈剑20064715 社会体育200601 重庆大学985高校政法学院康红旭20066349 06法2 武汉大学985高校农学院张小华20060630 种子科学200601 中国农业大学985高校政法学院龙燕20064373 06法2 中国人民大学985高校信息与工学院何敏20063001 农机200601 吉林大学985高校信息与工学院田帅20063216 水利200603 四川大学985高校政法学院王鹃20064674 社会工作06-2 人民大学985高校园艺学院何鑫20061557 茶学06-2 浙江大学985高校动科学院郑以20060784 动科200602 西北农林科技大学985高校动科学院江逸20060806 动科200602 重庆大学985高校农学院曹莲20060191 农学200604 中国农业大学985高校食品学院廖萍20063252 食工06-1 中国农业大学985高校资环学院杨晨20063560 环工200604 四川大学985高校理学院周云夫20064197 生物200602 中科院上海生物化学和细胞生物学研究生中科院系统动科学院张宝艺20060728 草学（绿）200601 中国农业大学985高校动科学院沈莎莎20061367 动科200607 中国农业大学985高校动医学院谢文绮20062485 动医200607 浙江大学985高校动医学院汪淼20061246 生工200601 四川大学985高校农学院赵银巧20060599 中药200602 四川大学985高校农学院龙放20065077 农学200604 中国科学院研究生院生命科学学院中科院系统信息与工学院银峰20062991 农机200601 四川大学985高校农学院肖璟20060524 植科200602 中国科学院微生物所中科院系统农学院周慧20060189 农学200604 中国农业大学985高校资环学院江传奇20063540 环工200603 武汉大学985高校资环学院刘红君20063825 土管(测)200602 重庆大学985高校资环学院刘浔20064261 土管(测)200602 四川大学985高校农学院郑雷20062765 种子科学200601 中国农业大学985高校农学院张茜雯20060397 植保(检)200602 中国农业大学985高校艺体学院王蕾20064427 广告学(设计)200601 四川大学985高校农学院岳晓凤20060351 植保(检)200601 浙江大学985高校动医学院陈镜宇20062374 动医200608 中国科学技术大学985高校农学院李红20060276 生技200601 中国农业大学985高校食品学院刘洪伟20063235 食工06-1 华南理工大学985高校动科学院张弋20060917 动科200606 中国农业大学985高校经管学院张凌杰20065123 农经200602 兰州大学985高校资环学院程金屏20064051 环规(管理)200602 中山大学985高校理学院卜贵鲜20064154 生物200601 四川大学985高校信息与工学院周蓓婧20062800 电商200603 电子科技大学985高校农学院张治国20060776 农学(烟草)200602 四川大学985高校信息与工学院唐亭20063212 水利200603 四川大学985高校理学院雷欢20064294 信科200602 电子科技大学985高校农学院唐明凤20060281 生技200601 中国科学院亚热带农业生态研究所中科院系统资环学院罗冬20063558 环工200604 中国科学院成都生物研究所中科院系统信息与工学院何栋20062934 电气200601 重庆大学985高校信息与工学院庄永科20062962 电气200602 电子科技大学985高校动医学院蒋魏20061206 生工200601 四川大学985高校资环学院王腾蛟20063539 环工200603 中山大学985高校信息与工学院柏荡20062967 电气200602 重庆大学985高校动科学院赵亚鹏20061765 动保200601 中国科学院昆明动物研究所中科院系统农学院杨健20060240 生技200601 浙江大学985高校资环学院喻娜20063548 环工200603 同济大学985高校信息与工学院蒋琳琳20063198 水利200602 天津大学985高校动科学院代腊20061803 动科200606 浙江大学985高校经管学院徐晨20062521 农经200601 四川大学985高校农学院孙新健20064140 生技200601 兰州大学985高校经管学院袁艺月20062519 农经200601 四川大学985高校理学院林娇20064137 化学200602 四川大学985高校资环学院曾旭20062449 环工200604 四川大学985高校资环学院欧超20063549 环工200603 四川大学985高校艺体学院王文婷20064440 广告学(设计)200601 四川大学985高校政法学院龙禹20064815 06级法学一班四川大学985高校食品学院李敏20063303 食工06-2 四川大学985高校理学院蒋兰20064177 生物200601 重庆大学985高校动科学院范志飞20060700 动科200607 四川大学985高校经管学院朱豪迪20062332 国贸200602 湖南大学985高校政法学院杨晓慧20064686 社会工作06-1 中国社会科学院中科院系统信息与工学院王建立20064728 计科200602 山东大学985高校园艺学院江倩20062057 园艺（果树）06-1 浙江大学985高校农学院杜勇20060247 生技200601 中山大学985高校农学院张玉萍20060268 生技200601 中山大学985高校信息与工学院任敏20062862 计科200602 电子科技大学985高校资环学院王文松20063851 环境科学200602 中国海洋大学985高校农学院徐欢20060805 农学200603 中国科学院南京土壤研究所中科院系统动科学院杨诚20050700 动科200602 四川大学985高校动医学院贾璐20061023 动医200603 浙江大学985高校农学院严寒20060462 植科200601 中国农业大学985高校动科学院李明20062815 动科200607 浙江大学985高校动科学院张海均20062730 动科200607 四川大学985高校信息与工学院邹瑜20062858 计科200602 四川大学985高校资环学院罗敏20063456 地理200601 华中农大985高校动医学院高艳20061112 动医200606 浙江大学985高校农学院陈俊霖20060642 种子科学200601 中国农业大学985高校动医学院丁梦蝶20061111 动医200606 四川大学985高校园艺学院刘斌20061991 园艺（蔬菜）06-1 浙江大学985高校信息与工学院杨杰文20062998 农机200601 湖南大学985高校资环学院马雁20061300 土管200602 华中科技大学985高校理学院刘文龙20064210 生物200602 中山大学985高校农学院谭娟20060716 生技200602 华东师范大学985高校农学院章海滨20060246 生技200601 四川大学985高校动科学院刘菲20060833 动科200603 中国科学院昆明动物研究所中科院系统资环学院蒋琴20063710 资环(生)200601 浙江大学985高校动医学院余庆20061051 动医200604 中国农业大学985高校动医学院杨帆20061374 药学200601 四川大学985高校农学院王勇20060213 农学(烟草)200601 华东师范大学985高校政法学院谭凤琼20064380 06法2 重庆大学985高校动科学院王梅20060711 草学（绿）200601 中国科学院成都生物研究所中科院系统农学院杨华20060450 植科200601 中国农业大学985高校食品学院黄英20063300 食工06-2 中国农业大学985高校就业类学院姓名学号专业班级就业单位农学院冯倩20062591 农村区域发展中共甘孜州乡城县组织部农学院饶和斐20060277 生物技术中共乐山市委组织部（夹江县）农学院王云霄20060373 植物保护(含植物检疫方向) 中共广元市委组织部农学院陈雪飞20060404 植物保护(含植物检疫方向) 中共湖北省咸宁市委组织部农学院张卓异20060515 植物科学与技术中共内江市委组织部（东兴区）农学院何昇林20060675 中草药栽培与鉴定中共绵阳市委组织部（盐亭县）农学院李灿璐20060641 种子科学与工程中共重庆市委组织部（黔江区）农学院孙山20060020 农村区域发展中国农业银行股份有限公司四川省分行农学院张伟20060039 农村区域发展中国银行股份有限公司四川省分行农学院李晨怡20060631 农村区域发展中国农业银行股份有限公司四川省分行（眉山）农学院凌胤钦20064145 农学中国银行股份有限公司南充市分行农学院王婷宏20060130 农学中国农业银行股份有限公司四川省分行（雅安）农学院吕九会20060161 农学成都农村商业银行股份有限公司农学院沙马阿呷20060163 农学中国农业银行四川省分行（凉山州）农学院叶伟20061676 农学(烟草方向) 中国农业银行四川省分行（阿坝州）农学院严焓20060593 中草药栽培与鉴定中国农业银行股份有限公司四川省分行（泸州）农学院蒋光惠20060686 种子科学与工程中国农业银行四川省分行（凉山州）动物科技学院曾如奎20061306 水产养殖学二滩水电开发有限责任公司动物科技学院王冬20060760 动物科学中国农业银行四川省分行动物科技学院王翔20060772 动物科学中共乐山市委组织部动物科技学院匡池20060809 动物科学中共重庆市委组织部（南川区）动物科技学院罗凤20060812 动物科学中共重庆市委组织部（南川区）动物科技学院曾博20060843 动物科学中共重庆市委组织部动物科技学院贺刚20060855 动物科学中共广安市委组织部（华蓥市）动物科技学院吴军20060885 动物科学中共重庆市委组织部（荣昌县）动物科技学院苏定珍20060929 动物科学中共贵州省黔西南州委组织部动物科技学院谢贤奎20060266 动物科学中共重庆市委组织部（荣昌县）动物科技学院舒川20061337 动物科学中共重庆市委组织部（开县）动物科技学院何泓廷20064040 动物科学中共重庆市委组织部（垫江县）动物科技学院衡正洪20061375 水产养殖学中共重庆市委组织部（合川县）动物科技学院谭永鑫20061525 水产养殖学中共重庆市委组织部（城口县）动物医学院石栋旭20061049 动物医学中共南充市委组织部（嘉陵区）动物医学院余涛20062256 动物医学中共重庆市委组织部（荣昌县）动物医学院陈诺20061149 动植物检疫(动物检疫检验方向) 中共南充市委组织部（蓬安县）动物医学院皮静20061150 动植物检疫(动物检疫检验方向) 中共遂宁市委组织部动物医学院马瑜泉20061168 动植物检疫(动物检疫检验方向) 中共德阳市委组织部动物医学院童苗20060482 动植物检疫(动物检疫检验方向) 中共重庆市委组织部（永川区）动物医学院唐海清20061347 药物制剂中共广元市委组织部（剑阁县）动物医学院梁梦20061429 药学中共青神县委组织部动物医学院刘汪洋20062585 动植物检疫(动物检疫检验方向) 中国银行股份有限公司四川省分行动物医学院罗潇20065205 药物制剂中国农业银行四川省分行（雅安市）林学院唐林20062637 园林中国人民武装警察部队四川省总队林学院欧阳运伟20061728 木材科学与工程(室内装饰与家具设计方向中共绵阳市委组织部林学院杨旭20061759 森林资源保护与游憩(森林保护方向) 中共眉山市洪雅县委组织部林学院周远朝20061788 森林资源保护与游憩(生态旅游方向) 中共阿坝州委组织部林学院黄娜20061815 森林资源保护与游憩(生态旅游方向) 中共重庆市委组织部（江津区）林学院郑丽霞20061819 森林资源保护与游憩(生态旅游方向) 中共内江市委组织部林学院唐胜20061837 水土保持与荒漠化防治中共德阳市委组织部林学院林航吉20061924 园林中共泸州市委组织部林学院孙霞20063483 园林中共凉山州昭觉县委组织部林学院冯梦珍20064300 园林中共重庆市委组织部（渝中区）园艺学院钟敏20062024 园艺(果树方向) 中共内江市委组织部园艺学院赖琪20062009 园艺(果树方向) 成都农村商业银行股份有限公司经济管理学院张露20062139 财务管理重庆农村商业银行股份有限公司经济管理学院林晓艳20062141 财务管理中国银行股份有限公司四川省分行经济管理学院许芷铭20062147 财务管理中国农业银行南充市分行经济管理学院唐燕20062151 财务管理中国农业银行雅安市分行经济管理学院李雨霏20062154 财务管理中国农业银行股份有限公司四川省分行（巴中）经济管理学院刘一法20062156 财务管理中国农业银行四川省分行（内江）经济管理学院胡杰20062157 财务管理中国农业银行四川省分行（内江）经济管理学院张行20062162 财务管理中国工商银行股份有限公司四川省分行经济管理学院骆富伟20062167 财务管理中国工商银行四川省分行人力资源部经济管理学院余敏20062189 财务管理中国农业银行四川省分行经济管理学院蒋玲20062191 财务管理中国农业银行广安市分行经济管理学院李治宏20062412 财务管理中国人民银行阿坝州中心支行经济管理学院刘影20062428 财务管理中国农业银行股份有限公司四川省分行（乐山）经济管理学院苟玲轶20062601 财务管理中国农业银行四川省分行（乐山）经济管理学院段维晔20062657 财务管理中国农业银行四川省分行经济管理学院刘颖20062709 财务管理中国农业银行股份有限公司四川省分行（广安）经济管理学院叶小强20062200 工商管理中国农业银行股份有限公司四川省分行（宜宾）经济管理学院谢德文20062259 工商管理中国农业银行股份有限公司遂宁分行经济管理学院邓碧20062015 国际经济与贸易中国人民银行合江县支行经济管理学院张力20062284 国际经济与贸易中国农业银行股份有限公司达州分行经济管理学院向海波20062285 国际经济与贸易中国农业银行股份有限公司四川省分行（巴中）经济管理学院骆娟20062295 国际经济与贸易中国农业银行股份有限公司资阳分行经济管理学院蒋舒琴20062302 国际经济与贸易中国农业银行股份有限公司四川省分行（内江）经济管理学院汪碧红20062313 国际经济与贸易中国工商银行股份有限公司四川省分行经济管理学院张丽20062360 国际经济与贸易中国农业银行股份有限公司四川省分行（巴中）经济管理学院曾传琪20062362 国际经济与贸易中国农业银行资阳分行人力资源部经济管理学院杨锋20063849 国际经济与贸易中国农业银行四川省分行（乐山）经济管理学院敖远志20061797 金融学中国人民银行乐山市中心支行经济管理学院王俊20062365 金融学中国农业银行股份有限公司四川省分行（内江）经济管理学院张强20062372 金融学中国农业银行四川省分行经济管理学院王人杰20062373 金融学中国工商银行股份有限公司四川省分行经济管理学院吴波20062376 金融学中国农业银行四川省分行（内江）经济管理学院陈红20062382 金融学中国农业银行乐山市分行经济管理学院雷烩20062388 金融学中国农业银行股份有限公司四川省分行（眉山）经济管理学院蔡廷廷20062394 金融学中国银行股份有限公司四川省分行雅安分行经济管理学院刘冬琴20062395 金融学成都农村商业银行股份有限公司经济管理学院张燕希20062396 金融学中国邮政储蓄银行有限责任公司凉山州分行经济管理学院张同羽20062398 金融学交通银行股份有限公司四川省分行人力资源部经济管理学院黄思施20062401 金融学中国银行股份有限公司四川省分行经济管理学院蒲蓉20062404 金融学中国银行股份有限公司南充市分行经济管理学院黄平20062406 金融学中国银行内江分行经济管理学院刘家乐20064084 金融学中国农业银行股份有限公司四川省分行（乐山）经济管理学院韩添20064250 金融学成都农村商业银行股份有限公司经济管理学院吴一莉20064678 金融学中国银行股份有限公司四川省分行经济管理学院何惟维20061723 金融学中国农业银行股份有限公司四川省分行经济管理学院李小强20062410 金融学中国农业银行南充市分行经济管理学院王辉20062413 金融学中国农业银行股份有限公司达州分行经济管理学院李洋20062415 金融学中国农业银行股份有限公司四川省分行（宜宾）经济管理学院马达20062417 金融学中国农业银行股份有限公司重庆市分行经济管理学院方才俊20062421 金融学重庆农村商业银行股份有限公司经济管理学院祝文达20062423 金融学中国邮政储蓄银行有限责任公司四川分行经济管理学院刘雪梅20062425 金融学中国工商银行海南省分行经济管理学院瞿雯20062426 金融学中国银行股份有限公司德阳分行经济管理学院陈一梅20062430 金融学中国农业银行股份有限公司四川省分行（达州）经济管理学院张霞20062431 金融学中国银行泸州分行人力资源部经济管理学院马召席20062432 金融学中国人民银行贵阳中心支行经济管理学院陈燕20062436 金融学重庆农村商业银行股份有限公司经济管理学院杨国霞20062437 金融学中国农业银行股份有限公司四川省分行（西昌）经济管理学院胡冬梅20062438 金融学中国邮政储蓄银行有限责任公司四川分行经济管理学院钟秋霞20062439 金融学中国农业银行股份有限公司四川省分行（乐山）经济管理学院李玉英20062440 金融学中国人民银行宜宾分行经济管理学院高民20062442 金融学中国人民银行甘孜州中心支行经济管理学院胡玲惠20062445 金融学中国农业银行股份有限公司南充分行经济管理学院邓世勤20062446 金融学中国农业银行股份有限公司四川省分行（泸州）经济管理学院朱腊梅20062447 金融学中国邮政储蓄银行有限责任公司四川分行经济管理学院杨洁20062450 金融学中国人民银行犍为县支行经济管理学院杨敏20062662 金融学中国农业银行四川省分行（凉山州）经济管理学院周凤20065070 金融学中国人民银行成都分行（石棉县）。
生命科学概论遗传学
基因的概念
1.孟德尔遗传因子
基因的概念
2.基因位于染色体上
基因的概念
3.染色体与DNA的关系
基因的概念
4.从DNA到
蛋白质
DNA 前体
mRN RNA A
多肽链
基因的概念
5.DNA与性状
二、基因在遗传中的作用
1.基因与性状 2.常染色体上基因的遗传 3.性染色体上基因的遗传 4.性别决定 5.性别畸形 6.多基因遗传
染色体组成：45, X0
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
•性染色体与性别畸形
Turner综合症（性腺发育不全）
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
•性染色体与性别畸形
XYY或多个Y个体
占男性的1/250～1/500， 个高（1.80 m以上) , 外貌男性, 病症类似 47,XYY,智力一般较 低,性格粗暴,易冲动,生殖器官 发育不良,多数不育 ,有人认为 患者有反社会行为.
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
•性染色体与性别畸形
Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)
基因在遗传中的作用
5.性别畸形
•性染色体与性别畸形
Turner综合症（性腺发育不全） 外貌女性，个矮（1.3m左右）
第二性征发育不良，原发性闭经，
肘外翻，盾状胸，35%有心血管病， 智力低下或正常.
1.人类基因组计划
基因组（genome ） 是一个单倍体细胞内基因的总和， 它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿 体基因组。基因组内包括编码序列与非 编码序列.
基因工程
1.人类基因组计划
• 遗传学图（genetic map）选择遗传标记以cM（摩
尔根重组单位）为图距单位。人的基因组巳有7,000多个 信息丰富的遗传标记，分辨率巳达0.7 cM （1cM=1,000Kb）
平端切口-生物化学与分子生物学
生物技术工程: 基因工程、蛋白质工程、 酶工程、细胞工程等
基因工程(genetic engineering) —— 实现基 因克隆所用的方法及相关的工作称基因工程， 又称重组DNA工艺学。
目的 ① 分离获得某一感兴趣的基因或DNA ② 获得感兴趣基因的表达产物（蛋白质）
目录
（二）工具酶
限制性核酸内切酶 DNA聚合酶Ⅰ 逆转录酶 T4DNA连接酶 碱性磷酸酶 末端转移酶 Taq DNA聚合酶
治疗侏儒症
胰岛素
治疗糖尿病
干扰素( 1b, 2a, 2b, )
抗病毒感染及某些肿瘤
白细胞介素
激活、剌激各类白细胞
超氧化物歧化酶
抗组织损伤
单克隆抗体
利用其结合特异性进行诊断试验、肿 瘤导向治疗
乙肝疫苗(CHO, 酵母)
预防乙肝
口服重组B亚单位菌体霍乱菌苗 预防霍乱
目录
（三）基因诊断
基因诊断(genetic diagnosis)是利用分子生 物 学 及 分 子 遗 传 的 技 术 和 原 理 ， 在 DNA 水 平 分析、鉴定遗传疾病所涉及基因的置换、缺失 或插入等突变。 基本过程
又名DNA聚合酶I大片段，具有完整DNA聚合酶I的53 聚合、35外切活性，而无53外切活性。常用于 cDNA第二链合成，双链DNA 3末端标记等
① 合成cDNA ② 替代DNA聚合酶I进行填补，标记或DNA序列分析
催化多聚核苷酸5´羟基末端磷酸化，或标记探针
末端转移酶
在3´羟基末端进行同质多聚物加尾
目录
重组DNA技术中常用的工具酶
工具酶
功
能
限制性核酸内切酶 识别特异序列，切割DNA
DNA连接酶
第28章 基因诊断与基因治疗(袁野)
3. HBS的PCR-RFLP分析
正常人 患者 杂合体 Marker
正常人的扩增产物经 Mst Ⅱ消化可生成54bp和56bp两个片段，而镰状
细胞贫血症患者的DNA片段不被酶切，仍为110bp，杂合子可见三条带
（二）-珠蛋白生成障碍性贫血症 1. PCR-RFLP分析
-珠蛋白生成障碍性贫血症基因密码子17突变的检测 M：pBR322 DNA/Msp I; 1:未酶解片段； 2：bA/ bA； 3：bA/ bT； 4：bT/ bT 注：由于54 bp、114 bp、72 bp片段及分子量标准中低于200 bp的片段太小，在0.8％的琼脂糖凝胶中不易被观察到
α2
10 kb
probe
-珠蛋白基因不同程度的缺失可引起 不同类型的-珠蛋白生成障碍性贫血
等位基因特异PCR AS-PCR（allele specific PCR）
根据引物3´端的互补与否，设计一对 与正常或突变模板配对的特异引物
3. 基因表达异常的检测
mRNA的相对定量分析 mRNA的绝对定量分析 mRNA长度分析
1. RT-PCR
2. 荧光定量PCR
荧光标记引物
3. 多重PCR
多重PCR示意图 A：普通PCR；B：多重PCR
4. PCR-ASO
ASO1 ASO2
N
H M
N：正常基因；H：杂合子基因；M：突变基因
（三）单链构象多态性分析
（single-strand conformation polymorphism, SSCP）
HBS的间接基因诊断 ——RFLP标记的连锁分析
NHP
7.6kb
HapⅠ
正
常
13kb
患 者
转基因和基因治疗
转基因和基因治疗
鲍朗
【期刊名称】《四川生理科学杂志》
【年(卷),期】1995(0)Z1
【摘要】一、概念基因治疗就是以正常或野生型的基因插入靶细胞的染色质基因组中,以替代或置换致病基因。
从而产新的表型的一种治疗方法。
基因治疗必需具备目的基因.靶细胞以及将目的基因导入靶细胞的转基因方法,同时目的基因的表达以及对此表达的调控也是基因治疗必不可少的重要条件。
【总页数】4页(P123-126)
【作者】鲍朗
【作者单位】华西医科大学基础医学院病理生理学感染免疫基因工程专业
【正文语种】中文
【中图分类】R456
【相关文献】
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3.转基因治疗根性撕脱以及脊髓损伤的研究进展 [J], ZILUNDU Prince L M;周丽华
4.中脑神经干细胞转基因治疗帕金森病:可能与可行? [J], 丁继固
5.基因治疗及转基因技术与组织工程 [J], 《中国组织工程研究与临床康复》杂志社学术部
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脑损伤基因治疗研究进展
脑损伤基因治疗研究进展
王世波;程远
【期刊名称】《重庆医学》
【年(卷),期】2001(030)005
【摘要】@@ 各种原因(外伤、缺血等)所导致的脑损伤可诱发多种内源性脑保护基因和脑损伤基因的表达,这些基因的相继表达及相互调控,贯穿于损伤的病理生理过程中,并从根本上决定了脑损伤的发展与转归.脑损伤的基因治疗是在对脑损伤后基因的表达及其产物研究的基础上,通过选择恰当的基因转移途径,定向控制目的基因在损伤区域的表达,抑制神经细胞凋亡,促进损伤的修复,在分子水平达到治疗目的.【总页数】3页(P456-458)
【作者】王世波;程远
【作者单位】重庆医科大学附属第二医院神经外科;重庆医科大学附属第二医院神经外科
【正文语种】中文
【中图分类】R651.15;Q786
【相关文献】
1.腺相关病毒载体与缺血性脑损伤的基因治疗 [J], 王卫东;蒋立新;陆兵勋
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3.三论基因治疗——基因治疗的研究进展 [J], 王克恭
4.颅脑损伤基因治疗的研究进展 [J], 温良;郑学胜;刘伟国;杨小锋
5.颅脑损伤后神经功能缺失基因治疗的研究进展 [J], 雷鹏
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1. RT-PCR
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2. 荧光定量PCR
荧光标记引物
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3. 多重PCR
多重PCR示意图
A：普通PCR；B：多重PCR
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4. PCR-ASO
ASO1 ASO2
N
H
M
N：正常基因；H：杂合子基因；M：突变基因
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（三）单链构象多态性分析
（single-strand conformation polymorphism, SSCP）
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镰状红细胞贫血患者ASO杂交法检测
N-ASO
M-ASO
正常 纯合子 突变 杂合子 突变 纯合子
目录 目录
斑点杂交结果 N：正常；M突变
2. HBS的限制性内切酶谱分析
(CCT GAG G)
5´ 1.15kb
MstⅡ酶切位点（CCTNAGG）
3´
正常基因
(CCT GTG G)
×
5´ 1.35kb
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2. 反向斑点杂交
-珠蛋白生成障碍性贫血症的反向斑点杂交分析
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二、血友病（Hemophilia）
甲 型 血 友 病 是 由 于 血 浆 凝 血 因 子 VIII （FVIII）缺陷造成。
甲型血友病的基因突变类型已有300余种，
其中点突变占174种；另有部分患者是由于
缺失或插入突变或内含子22的基因倒位所致。
子的稳定性，可用人工合成的针对正常和突变
ASO探针进行反向斑点杂交，检测点突变，大 大提高检测结果的可靠性。
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5. 原位分子杂交
荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization, FISH）
挂锁FISH (FISH with padlock)
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（一）直接诊断途径
必要条件：
◆ 被检测基因变化与疾病发生有直接因果关系 ◆ 被检基因正常分子结构已被确定
◆ 被检基因致病的分子机制（突变位点或表达变化）
已知
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1.点突变的检测 （1）有限制性内切酶位点改变
5/— 3/—
—3/ —5/
RFLP
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（2）无限制性酶切位点改变
体的相同位臵上核苷酸序列存在一定的差异
或变异。 多在进化中形成，本身并不致病，只是 与某些遗传性致病基因有一定连锁关系。
目录
间接诊断：检测与致病基因连锁的遗传标记
三代遗传标记：
① RFLP（基于核酸分子杂交技术） ② VNTR (variable number of tandem repeats) ; STR (short tandem repeats)
探针标记 加入标记探针
1. Southern 印迹杂交(Southern blotting)
提取DNA→限制性内切酶消化DNA以产 生特定长度的片段→凝胶电泳分离 →变性处 理→DNA转印到膜上并使其牢固结合→将标 记的探针与膜上DNA片段杂交，分析杂交信 号。
目录 目录
2. Northern印迹杂交(Northern blotting)
3´
突变基因
镰状红细胞贫病的限制性内切酶谱分析
目录
1.35kb 1.15kb
0.2kb 正常人 突变携带者 患者
镰状红细胞贫血病的限制性内切酶谱分析
目录
3. HBS的PCR-RFLP分析
正常人 患者 杂合体
Marker
正常人的扩增产物经 Mst Ⅱ消化可生成54bp和56bp两个片段，而镰状细 胞贫血症患者的DNA片段不被酶切，仍为110bp，杂合子可见三条带
解决方案 选择合适的探针 设计合适的引物 选择合适的片段 选择合适的限制酶 与PCR配合使用 选择合适的芯片
核酸分子杂交 结果可靠但操作繁琐
目录 目录
三、 基因诊断技术路线与方法
根据对致病基因或相关基因的了解程度决 定基因诊断的技术途径选择。
直接诊断：直接分析致病基因分子结构及表 达是否异常
间接诊断：利用多态性遗传标志与致病基因 进行连锁分析
③ SNP(single nucleotide polymorphism)
目录
HBS的间接基因诊断 ——RFLP标记的连锁分析
N 7.6kb H P
HapⅠ
13kb
正 常
13kb
患 者 Southern印迹杂交
N：正常；H：杂合子；P：患者（纯合子）；黄色区域为探针
7.6kb
目录
第二节 遗传病的基因诊断
DNA 的突变造成DNA片段中碱基序列不 同，变性为单链后在中性聚丙烯酰胺凝胶中的 构象不同（单链构象多态性），利用迁移率的 差别可使各种序列不同的单链分离开来。
目录 目录
PCR-SSCP分析原理示意
目录
PCR-SSCP分析 －
+
正常人
纯合突变 杂合突变
目录
（四）限制性片段长度多态性分析
（restriction fragment length polymorphism, RFLP）
先将探针固定于硝酸纤维素膜或尼龙 膜上，将样品RNA或DNA标记变性后进行 杂交。改变了传统杂交方法中一次杂交只
能检测一种样品的局限，大大提高了基因
诊断的效率。
目录 目录
等位基因特异性寡核苷酸
(allele specific oligonucleotide, ASO）
寡核苷酸中的碱基错配会大大影响杂交分
核酸分子杂交（Nucleic acid hybridization） 聚合酶链式反应(PCR) 单链构象多态性（SSCP） 限制性片段长度多态性（RFLP） DNA序列测定（DNA sequencing） 生物芯片（biochips） Western免疫印迹（Western blotting） 免疫组织化学诊断
Gene Diagnosis of Hereditary Diseases
目录 目录
一、血红蛋白病（hemoglobinopathy）
（一）镰状细胞贫血病 （二）β-珠蛋白生成障碍性贫血症
二、血友病（Hemophilia）
甲型血友病基因诊断
三、脆性X综合征
目录 目录
一、血红蛋白病
（一）镰状细胞贫血病
检测探针与靶基因序列B部分杂交，检测杂交信号。
目录 目录
固相夹心杂交法示意图
目录 目录
（二） 聚合酶链式反应 (polymerase chain reaction, PCR）
变性
模板 引物 dNTP Mg2+ Taq DNA聚合酶
延伸
退火
目录
PCR在基因诊断中的应用
RT-PCR 荧光定量PCR 多重-PCR PCR-ASO AS-PCR PCR-SSCP PCR-RFLP
第二十八章
基因诊断与基因治疗
Gene Diagnosis and Gene Therapy
目录
本章内容提要
第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 第六节
基因诊断学基础 遗传病的基因诊断 传染病的基因诊断 肿瘤的基因诊断 基因诊断在法医学上的应用 基因治疗的概念及策略
目录
第一节
目录
-珠蛋白生成障碍性贫血的直接基因诊断
BamHI
α2
14 kb
α1
BamHI
α2
probe 10 kb
-珠蛋白基因不同程度的缺失可引起 不同类型的-珠蛋白生成障碍性贫血
目录
等位基因特异PCR AS-PCR（allele specific PCR） 根据引物3´端的互补与否，设计一对与正
常或突变模板配对的特异引物
目录 目录
（一）核酸分子杂交 Nucleic acid hybridization
指两条单链核酸在一定条件（温度、盐离 子和有机溶剂浓度）下，按碱基互补的原则重 新配对形成双链的过程。
目录 目录
核酸分子杂交流程
待测核酸制备 滤膜上核酸固化 杂交 去除未杂交的探针 检测杂交信号
目录 目录
核酸探针制备
基因诊断学基础
Basis of Gene Diagnostics
目录
基因诊断之父—简悦威
1976年加州大学华裔科学家 Kan YW
用核酸分子杂交技术首次对一例α地中海贫
血进行诊断。
目录
一、基因诊断的概念、特点及临床意义
定义：
利用分子生物学技术，通过检测基因及基 因表达产物的存在状态，对人体疾病作出诊断 的方法。基因诊断检测的目标分子是DNA、 RNA，也可以是蛋白质或者多肽。
5/— 3/—
—3/ —5/
斑点杂交、反向斑点杂交 AS-PCR、PCR-SSCP、 PCR-ASO、 PCR产物直接测序
目录
2. 基因重排的检测
在DNA序列上有一段较长序列的重新排布。 包括数十个碱基到数千个碱基的丢失、插入、替
换、重复和倒位等，以及染色体突变或畸变，包
括染色体的易位、缺失或染色三体（如唐氏综合 征）等。 核酸分子探针杂交与PCR
目录 目录
EcoR Ⅰ限制性内切酶位点的变化
GAATTC CTTAAG
A B
C
D E F C B A G
D
E
F
G
C +D E F B A G
目录 目录
－
－
＋
＋
（五） DNA序列测定（DNA sequencing）
目录 目录
DNA序列测定原理(双脱氧末端终止法)
目录 目录
序列分析用于基因诊断研究