易栓症的检验
易栓症及其实验室筛查项目的应用现状
ABSTRACT: Thrombophilia is not a specific clinical disease, but a state of high blood coagulation, which is caused by the lack of hereditary or acquired anticoagulant protein, coagulation factor and fibrinolytic protein. It is divided into two kinds: genetic and acquired, but in recent years, it has been found that the influence of the two factors can be cross. In genetic susceptibility to thrombosis, the formation of the East and West Ethnic genetic factors are not the same. In the acquired disease, age, pregnancy, large operation, long time to stay in bed, malignant tumor, hyperhomocysteinemia, smoking can lead to easy to bolt. At present, thrombophilia screening laboratory tests including antithrombin, protein C and protein S activity and plasma homocysteine (Hcy), activated protein C resistance and MTHFR mutation of C677T, factor VII, VIII, IX and Xi, there is a decrease of anticoagulant protein activity was measured the level of individual, should have a related antigen a clear, the type of deficiency of anticoagulant proteins.KEY WORDS: Thrombophilia; laboratory examination; ProteinC; ProteinS ; AT-Ⅲ;摘要：易栓症不是一种特定的临床疾病，而是由于遗传性或获得性的抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等缺乏导致的一种血液高凝的状态。
易栓症的筛查及研究进展
易栓症的筛查及研究进展宋文桃;刘凤华【期刊名称】《疾病监测与控制》【年(卷),期】2018(12)3【摘要】易栓症(thrombophilia)一词是由Egeberg于1965年通过对1例遗传性抗凝血酶-Ⅲ(antithrombin-Ⅲ,AT-Ⅲ)缺陷症的报道首先提出。
近年来,易栓症越来越引起人们的重视,它是指易于发生血栓的一种病理状态,该病理概念已扩大到高凝状态和血栓前状态对血栓形成潜在危险度的增加。
在许多情况下,高凝状态和血栓前状态与易栓症具有相似的含义。
根据临床症状、体征及实验室检查,主要将易栓症分为两类:遗传性易栓症和获得性易栓症。
例如因基因突变,导致凝血相关因子异常,而造成先天性高凝状态,即是遗传性易栓症;因为后天多种因素异常造成的血栓易发倾向,则为获得性易栓症。
现就易栓症危险因素、检验结果的筛查、实验筛查注意事项、治疗及研究进展等进行综述,以期近一步探讨和研究。
【总页数】4页(P199-202)【关键词】易栓症;筛查;进展【作者】宋文桃;刘凤华【作者单位】内蒙古医科大学附属医院检验科,内蒙古呼和浩特010050【正文语种】中文【中图分类】R559【相关文献】1.遗传性易栓症的妊娠期筛查与抗凝治疗评价 [J], 连岩;王谢桐2.凝血因子、易栓症筛查三项及血管性血友病因子抗原的临床检测性能评价 [J], 寿玮龄;吴卫;范连凯;谢田;崔巍3.遗传性易栓症筛查及相关基因检测分析 [J], 尹黎;李歌;沈健;刘震杰4.复发性流产患者易栓症的筛查 [J], 李凡;乔宠5.妊娠期易栓症的临床筛查与防治 [J], 袁娇娇;江淼;何杨因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
易栓症的实验室检..
易栓症相关实验室检测——唐宁MENU⏹一、易栓症的定义⏹二、遗传性易栓症相关检测与应用抗凝血酶蛋白C蛋白S⏹三、获得性易栓症相关检测与应用APTT延长纠正试验狼疮抗凝物抗心磷脂抗体、抗β2-GP1抗体⏹四、易栓症相关检测的适用人群/临床状况一、易栓症(Thrombophilia)的定义⏹广义上指任何有发生血栓倾向的一类疾病⏹主要是静脉血栓⏹可分为遗传性与获得性⏹至今仍无统一定义内在易栓因素▪获得性 危险度▪抗磷脂抗体综合征 ~10▪肥胖▪妊娠▪恶性疾病 ~7▪骨髓增生异常综合征▪……▪先天性 危险度▪抗凝血酶缺陷 ~20▪蛋白C/蛋白S 缺陷 ~10▪异常纤维蛋白原血症▪活化蛋白C 抵抗/蛋白C 5~80 Leiden 突变▪凝血酶原基因突变 ~5▪……外在易栓因素▪麻醉和外科手术▪创伤▪雌激素治疗▪空中旅行▪静脉注射或插管▪(吸烟)二、遗传性易栓症相关检测与应用1.抗凝血酶的检测与应用首选发色底物法检测AT活性注意事项1.首选发色底物法检测AT活性；2.直接凝血酶抑制剂（如argatroban）在FⅡa 法测定时会使 AT 活性出现假性升高，可改用FⅩa 法或 AT 抗原水平测定；3.获得性AT缺乏症远多于遗传性；4.AT在DIC诊断中的意义：(1).对非肝病DIC的诊断效率高；(2).指导肝素抗凝治疗。
2.蛋白C的检测与应用注意事项1.首选发色底物法检测PC活性；2.PC活性降低时：排除获得性原因后检测PC抗原；3.提前2周停用华法林等维K拮抗剂。
蛋白C的其他应用：鉴别肾病综合征、肾炎肾病综合征 PC ，AT ，PS3.蛋白S的检测与应用⏹首选游离蛋白S抗原检测⏹围产期PS获得性降低，建议产后40天检测⏹避免炎症、血栓急性期检测三、获得性易栓症相关检测与应用抗磷脂综合征(Antiphospholipid Syndrome, APS)：能同时影响静脉和动脉血循环的易栓性疾病，患者体内存在发挥促凝活性的抗磷脂抗体，临床表现为动静脉血栓、产科并发症。
北医三院易栓症组合结果解释
北医三院易栓症组合结果解释易栓症组合：1) 蛋白C活性测定2) 蛋白S活性测定3) 抗凝血酶III活性测定4) 纤溶酶原活性测定5) 狼疮抗凝物检测（dRVVT试验）6) 狼疮抗凝物检测（SCT试验）样本要求：2.7ml蓝色帽抗凝管2管。
出报告时间：组合中除蛋白S外当天出结果，蛋白S两周后出结果。
结果解释：1.蛋白C活性测定蛋白C是一种维生素K依赖的丝氨酸蛋白酶原，通过灭活FVa和FVIIIa来调节凝血酶的产生。
遗传性杂合子蛋白C缺陷是静脉血栓（VTE）形成的中等危险因素；而严重的纯合子蛋白C缺陷与致命的中枢神经系统事件、视网膜血栓形成事件和新生儿紫癜爆发有关。
获得性蛋白C缺陷比遗传性蛋白C缺陷常见，原因可分为以下3类：a) 合成减少：肝脏疾病、维生素K 缺乏、维生素K拮抗剂（华法令）b) 消耗增多：急性血栓形成、DIC、急性内科疾病、创伤c) 血液稀释：出血后晶体液复苏、血浆置换后2.蛋白S活性测定蛋白S是不具有酶活性的辅因子，可以加速活化蛋白C（APC）水解FVa和FVIIIa。
蛋白S主要在肝脏合成，需要维生素K存在才能合成有功能的蛋白S。
大约60%的蛋白S与补体调节蛋白 C4b结合不具有活性；另外游离存在的40%的非结合蛋白S才具有活性。
蛋白S遗传性杂合子缺陷被认为是VTE的轻、中度危险因素；严重的遗传性蛋白S缺陷被报道与新生儿紫癜爆发有关。
与蛋白C一样，获得性蛋白S缺陷比遗传性常见，减低原因可分为三类，与蛋白C相同（见上蛋白C减低的原因）。
此外，蛋白S活性减低还可见于口服避孕药、激素替代治疗和怀孕的中后期（详见后附的孕期凝血系统的变化）。
3．抗凝血酶活性测定抗凝血酶（AT）灭活Xa、凝血酶（FIIa）和其他丝氨酸蛋白酶。
遗传性杂合缺陷是VTE的主要危险因素，纯合突变未见报道。
获得性抗凝血酶缺陷见于肾病综合征（丢失大于合成），肝衰竭爆发、末期肝脏疾病和DIC。
怀孕相关的AT 变化很小。
普通肝素输注可诱导AT缺陷，而低分子肝素治疗不会。
北医三院易栓症组合结果解释
北医三院易栓症组合结果解释易栓症组合：1) 蛋白C活性测定2) 蛋白S活性测定3) 抗凝血酶III活性测定4) 纤溶酶原活性测定5) 狼疮抗凝物检测（dRVVT试验）6) 狼疮抗凝物检测（SCT试验）样本要求：2.7ml蓝色帽抗凝管2管。
出报告时间：组合中除蛋白S外当天出结果，蛋白S两周后出结果。
结果解释：1.蛋白C活性测定蛋白C是一种维生素K依赖的丝氨酸蛋白酶原，通过灭活FVa和FVIIIa来调节凝血酶的产生。
遗传性杂合子蛋白C缺陷是静脉血栓（VTE）形成的中等危险因素；而严重的纯合子蛋白C缺陷与致命的中枢神经系统事件、视网膜血栓形成事件和新生儿紫癜爆发有关。
获得性蛋白C缺陷比遗传性蛋白C缺陷常见，原因可分为以下3类：a) 合成减少：肝脏疾病、维生素K 缺乏、维生素K拮抗剂（华法令）b) 消耗增多：急性血栓形成、DIC、急性内科疾病、创伤c) 血液稀释：出血后晶体液复苏、血浆置换后2.蛋白S活性测定蛋白S是不具有酶活性的辅因子，可以加速活化蛋白C（APC）水解FVa和FVIIIa。
蛋白S主要在肝脏合成，需要维生素K存在才能合成有功能的蛋白S。
大约60%的蛋白S与补体调节蛋白 C4b结合不具有活性；另外游离存在的40%的非结合蛋白S才具有活性。
蛋白S遗传性杂合子缺陷被认为是VTE的轻、中度危险因素；严重的遗传性蛋白S缺陷被报道与新生儿紫癜爆发有关。
与蛋白C一样，获得性蛋白S缺陷比遗传性常见，减低原因可分为三类，与蛋白C相同（见上蛋白C减低的原因）。
此外，蛋白S活性减低还可见于口服避孕药、激素替代治疗和怀孕的中后期（详见后附的孕期凝血系统的变化）。
3．抗凝血酶活性测定抗凝血酶（AT）灭活Xa、凝血酶（FIIa）和其他丝氨酸蛋白酶。
遗传性杂合缺陷是VTE的主要危险因素，纯合突变未见报道。
获得性抗凝血酶缺陷见于肾病综合征（丢失大于合成），肝衰竭爆发、末期肝脏疾病和DIC。
怀孕相关的AT 变化很小。
普通肝素输注可诱导AT缺陷，而低分子肝素治疗不会。
易栓症的实验诊断与循证
・讲座・易栓症的实验诊断与循证熊立凡１，王鸿利２（１．上海第二医科大学附属仁济医院检验科，上海２００００１；２．上海第二医科大学附属瑞金医院血液研究所，上海２０００２５）关键词：易栓症；实验诊断；循证中图分类号：Ｒ５４３．３１；Ｒ４４６文献标识码：Ｃ文章编号：１６７１－２８７０（２００５）０６－０５１７－０５血栓形成（ｔｈｒｏｍｂｏｓｉｓ）是最常见的临床疾病和死亡原因之一。
Ｂｉｃｋ认为［１］，在美国血栓形成是最常见的死亡原因；每年超过２００万人，还有数量相当的非致命性深静脉血栓形成（ＤＶＴ）、肺栓塞（ＰＥ）、脑血栓形成（ＣＶＴ）、暂时性脑缺血、冠状动脉血栓形成、视网膜血栓形成等；每年血栓性疾病的死亡率为恶性肿瘤（５５万人／年）的４倍；因此，血栓形成的发病率、死亡率和医疗费用均甚高。
Ｂａｕｅｒ等［２］认为静脉血栓形成（ＶＴ）的年发病率为１００～３００／１０万，主要为ＤＶＴ和ＰＥ。
上肢、肝、脑、视网膜、肠系膜等血栓形成则少见［３］。
西方国家静脉血栓栓塞症（ＶＴＥ）年发病率高达２０．８～１４５／１０万［４］。
年龄与ＶＴ发生率相关，儿童ＶＴ发生率为每年１／１０万，而老年则近每年１％，后者是前者的１０００倍［２］。
目前，对易栓症（ｔｈｒｏｍｂｏｐｈｉｌｉａ）原因的认识越来越清晰。
然而，在遗传性和获得性血栓形成危险因素不断发现的同时，也给临床医师带来困惑。
什么是易栓症？应该对谁、在什么时候进行实验室检查？选择何种检测指标作为筛选或确诊易栓症的试验？本文以循证医学的思维介绍国内外有关的见解和循证性指南。
易栓症的定义通常，易栓症可定义为“一种血栓形成的倾向”［５，６］。
其含义虽主要出自对遗传性凝血和抗凝血失平衡机制的考虑，包括遗传性抗凝蛋白缺陷、凝血因子缺陷、纤溶系统缺陷及某些代谢障碍性疾病［７］，但也包括涉及众多的获得性危险因素，如抗磷脂抗体综合征（ＡＰＳ）、老年、妊娠等临床特点。
由于目前缺乏充分的证据来鉴别血栓形成是遗传性缺陷还是获得性因素，因此尚无公认的关于易栓症精确定义。
遗传性易栓症实验室检测报告应个体化解释
ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２０．０６．１７·专题笔谈·遗传性易栓症实验室检测报告应个体化解释张云聪１，乔蕊２（１．北京大学国际医院检验科，北京１０２２０６；２．北京大学第三医院检验科，北京１００１９１）摘要：遗传性易栓症是指由于基因突变导致的抗凝／纤溶系统蛋白活性减低或凝血因子活性升高，而使机体易于发生血栓的疾病状态。
遗传性易栓症的实验室检测主要包括抗凝蛋白（抗凝血酶、蛋白Ｃ和蛋白Ｓ）的活性检测、凝血因子ＶＬｅｉｄｅｎ突变以及凝血酶原Ｇ２０２１０突变的检测。
该文就不同临床状态下的易栓症检测结果进行解释，而恰当的结果解释对诊断和治疗易栓症具有重要意义。
关键词：易栓症；抗凝血酶；蛋白Ｃ；蛋白Ｓ中图分类号：Ｒ４４６．１ 文献标志码：Ａ 生理止血过程本质上是由促凝系统、抗凝系统和纤溶系统三者之间达成的一种动态精密的平衡。
若平衡被打破，凝血紊乱就会发生。
当抗凝系统中的抗凝蛋白缺乏时，抗凝活性减低，就容易发生血栓；同理，当促凝系统中的凝血因子活性持续升高或纤溶系统的活性持续减低时，血栓发生的可能性也会增加。
而遗传性易栓症就是由于基因突变导致止血系统蛋白质活性或质量异常所引起的已发生血栓的疾病的状态。
根据基因突变造成的影响，可以分为导致抗凝活性减低的突变和导致促凝活性增强的突变，见表１［１］。
同时，该分类可以反映遗传性易栓症的本质，即基因突变引起的蛋白质缺陷导致止血平衡的破坏。
由于凝血因子ＶＬｅｉｄｅｎ突变和凝血酶原Ｇ２０２１０突变在亚洲人种中极为罕见，所以，在中国遗传性易栓症的检测主要是针对抗凝蛋白［蛋白Ｃ（ｐｒｏｔｅｉｎＣ，ＰＣ）、蛋白Ｓ（ｐｒｏｔｅｉｎＳ，ＰＳ）和抗凝血酶（ａｎｔｉｔｈｒｏｍｂｉｎ，ＡＴ）］的检测，而这些抗凝蛋白在很多临床情况下都会发生改变或检测受到干扰，所以遗传性易栓症的诊断特别需要结合患者临床情况个体化谨慎分析。
表１ 遗传性易栓症试验遗传性易栓症试验患病率（％）突变导致抗凝活性减低 蛋白Ｃ活性测定、抗原测定＜０．５ 蛋白Ｓ活性测定、抗原测定＜０．５ 抗凝血酶活性测定、抗原测定＜０．５突变导致促凝活性增强 凝血因子ＶＬｅｉｄｅｎ突变活化蛋白Ｃ抵抗试验、ＰＣＲ白种人：５亚洲人：０．４ 凝血酶原Ｇ２０２１０突变ＰＣＲ白种人：３１ 华法林抗凝治疗导致的ＰＣ和ＰＳ减低病例：青年男性，主诉“左下肢疼痛肿胀３ｄ”。
易栓症的检验
微血管血栓，DIC及出血性皮肤坏死。
• 2、实验室检查：PC:C； (发色底物法或血凝法),PC：Ag (火箭电泳法或ELISA) 。
• 3、诊断：血栓史，阳性家族史，
• PC：C降低/或PC：Ag降低，
• 4、鉴别诊断：获得性PC缺乏（肝脏病，DIC，严重感染，双香豆素，新生儿)。
• 5、分型：
•
Japan (Suehisa, 2019
2 113
(1.8%)
9 (8.0%)
20 (17.7%)
31 (27.4%)
Europe (den Heijer, 2019)
10 269
(3.7%)
15 (5.6%)
7 (2.6%)
32 (11.9%)
DVT患者中高同型半胱氨酸血症
China (Qiu, 2019)*
•
IIb型：TPS, FPS均正常，PS：C降低。
4．鉴别诊断：获得性PS缺乏(口服避孕药，雌激素，抗凝药)，严重肝脏病，
DIC，HIV，妊娠，新生儿。
• 5．治疗：PC浓缩物；妊娠，分娩前后用肝素或低分子肝素预防血栓的发生。
•
口服抗凝剂可诱发皮肤出血性坏死。
4.活化蛋白C抵抗症
活化蛋白C抵抗症(APC-R)为常染色体显 性遗传，分纯合子和杂合子型，部分还可并 存于蛋白C缺陷症者。临床表现以深静脉血 栓形成为主，首次发病在18~53岁，在妊娠 合并血栓形成的患者中，APC抵抗症有较高 的发生率，可达60%。存在APC抵抗的患者。 如其他基因或危险因子存在，可不发生血栓 形成，患者APC抵抗试验结果阳性。
(一)几种主要易栓症
1.抗凝血酶（AT）缺陷症
• 1．临床表现：多下肢深、浅表静脉，髂，肠系膜静脉血栓 ，约半数肺梗塞
复发性流产患者易栓症指标筛检的意义
基金项目：中国福利会国际和平妇幼保健院院级课题（GFY5715）。
作者简介：蔡 眉，女，1973年生，硕士，副主任技师，主要从事临床血液学检测工作。
通信作者：唐振华，E-mail ：。
复发性流产患者易栓症指标筛检的意义蔡 眉， 沈琼丹， 林亦宇， 何佳亮， 唐振华[上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 上海市胚胎源性疾病重点实验室 上海市临床重点专科（建设项目）“强主体”妇产科，上海 200041]摘要：目的 探讨易栓症相关指标与不明原因复发性流产（URSA ）的相关性，为URSA 患者的病因排查和治疗提供参考。
方法 选取2016年11月—2018年3月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院104例流产次数≥2次的URSA 患者作为URSA 组，以45例健康经产妇作为对照组，检测所有研究对象血浆狼疮抗凝物（LA ）阳性率、抗心磷脂抗体（ACA ）阳性率、蛋白C （PC ）活性、蛋白S （PS ）活性、抗凝血酶（AT ）活性、凝血因子Ⅻ（F Ⅻ）活性和D-二聚体（DD ）水平。
结果 URSA 组LA 阳性率、PC 活性、PS 活性、AT 活性、F Ⅻ活性、DD 水平与对照组比较差异均有显著统计学意义（P <0.05）。
结论 LA 阳性、PS 缺陷、F Ⅻ缺陷和DD 增高与URSA 密切相关。
LA 、PS 、F Ⅻ、DD 是URSA 患者体内高凝状态较好的筛查指标，联合检测AT 、PC ，对预测URSA 血栓形成有临床指导意义。
关键词：不明原因复发性流产；易栓症；高凝状态Role of thrombophilia related marker screening in patients with unexplained recurrent spontaneous abortion CAI Mei ，SHEN Qiongdan ，LIN Yiyu ，HE Jialiang ，TANG Zhenhua. （Department of Gynaecology and Obstetrics ，the International Peace Maternity and Child Health Hospital of Shanghai Jiao Tong University School of Medicine ，Shanghai Key Laboratory of Embryo Original Diseases ，Shanghai Municipal Key Clinical Specialty ，Shanghai 200041，China ）Abstract ：Objective To investigate the correlations of thrombophilia related markers and unexplained recurrent spontaneous abortion （URSA ），and to provide a reference for etiological investigation and treatment. Methods The URSA group enrolled 104 patients diagnosed with URSA （abortion ≥ 2 times ） from November 2016 to March 2018 in the International Peace Maternity and Child Health Hospital. Totally ，45 healthy women who had given birth were enrolled as control group. The lupus anticoagulant （LA ） positive rate ，anticardioliolipin antibody （ACA ） positive rate ，protein C （PC ） activity ，protein S （PS ） activity ，antithrombin （AT ） activity ，coagulation factor Ⅻ（F Ⅻ） activity and D-dimer （DD ） level were determined. Results There was statistical significance in LA positive rate ，PC activity ，PS activity ，AT activity ，F Ⅻ activity and DD level between URSA and control groups （P <0.05）. Conclusions LA positive ，PS deficiency and F Ⅻ deficiency are related to URSA. LA ，PS ，F Ⅻ and DD are good screening indicators for determining hypercoagulability in URSA patients ，supplemented by AT and PC as reference indicators ，which can predict the risk of thrombosis events in URSA.Key words ：Unexplained recurrent spontaneous abortion ；Thrombophilia ；Hypercoagulability文章编号：1673-8640（2021）4-0388-04 中图分类号：R446.1 文献标志码：A DOI ：10.3969/j.issn.1673-8640.2021.04.008胎盘是胎儿与母体之间物质交换的重要器官，任何因素导致的胎盘内血栓形成都可能引起胎儿生长发育不良甚至流产[1]。
易栓症的实验室诊断
易栓症的实验室诊断
曹文静;张瑶珍
【期刊名称】《中国医学文摘：检验与临床》
【年(卷),期】2005(019)004
【摘要】1965年，Egeberg在报道一个挪威家族的血栓形成倾向时使用了“易栓症”(Thrombophilia)一词，此后被广泛用于有血栓倾向的患者。
易栓症可以是遗传的，其主要临床特点是有血栓家族史，发病年龄一般＜45岁，反复的血栓形成，轻微激惹即可发生血栓，及／或存在难以治疗的血栓病，按其因子的缺陷常可分成数量型缺陷(工型)和功能型缺陷(Ⅱ型)。
【总页数】3页(P196-198)
【作者】曹文静;张瑶珍
【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院，武汉430033
【正文语种】中文
【中图分类】R552
【相关文献】
1.2例易栓症合并门脉高压症病人的护理 [J], 陆瑶;徐寅
2.静脉血栓栓塞症患者易栓症的临床研究 [J], 刘蕾;马壮;张云;高莹
3.肺血栓栓塞症患者易栓症的分析研究 [J], 王增智;赵秀清;郭伟;陈勇;杨京华;米玉红;刘双
4.妊娠期易栓症并发症的预防 [J], 王雅楠;杨孜
5.遗传性易栓症致静脉血栓栓塞症的口服抗凝药物治疗现状 [J], 胡子旋;曾勉
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
易栓症诊断中国专家共识（2012年版）
易栓症诊断中国专家共识（2012年版）易栓症诊断中国专家共识（２０１２年版）中华医学会血液学分会血栓与止血学组易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向。
易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。
易栓症一般分为遗传性和获得性两类：玉溪市人民医院血液风湿免疫科朱桂华(一)遗传性易栓症 1．抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。
2．凝血因子缺陷：活化蛋白C抵抗症(因子V Leiden突变等)、凝血酶原G20210A突变、异常纤维蛋白原血症等。
3．纤溶蛋白缺陷：异常纤溶酶原血症、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)缺陷症、纤溶酶原活化抑制物-1(PAI-1)增多等。
4．代谢缺陷：高同型半胱氨酸血症(MTHFR突变)等。
5．凝血因子水平升高：因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ活性水平升高等。
(二)获得性易栓症1．获得性易栓疾病：抗磷脂综合征、肿瘤性疾病、骨髓增殖性肿瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、肾病综合征、急性内科疾病(充血性心力衰竭、严重呼吸疾病等)、炎性肠病等。
2．获得性易栓因素：手术或创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥期、口服避孕药及激素替代治疗、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等。
二、遗传性易栓症的诊断１．遗传性易栓症的筛查对象：下列情况建议接受遗传性易栓症筛查：①发病年龄较轻（＜５０岁）；②有明确ＶＴＥ家族史；③复发性ＶＴＥ；④少见部位（如下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等）的ＶＴＥ；⑤特发性ＶＴＥ（无诱因ＶＴＥ）；⑥女性口服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的ＶＴＥ；⑦复发性不良妊娠（流产、胎儿发育停滞、死胎等）；⑧口服华法林抗凝治疗中发生双香豆素性皮肤坏死；⑨新生儿暴发性紫癜。
已知存在遗传性易栓症的ＶＴＥ患者的一级亲属在发生获得性易栓疾病或存在获得性易栓因素时建议进行相应遗传性缺陷的检测。
２．遗传性易栓症的实验诊断：抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见的遗传性易栓症，建议筛查的检测项目包括抗凝血酶、蛋白Ｃ和蛋白ｓ的活性。
易栓症诊断标准
易栓症诊断标准
根据国际慢性阻塞性肺疾病 (COPD) 指南，易栓症的诊断标准包括以下几个方面：
1. 患者有长期吸烟或其他呼吸道刺激因素暴露的史。
2. 气流受限 (FEV1/FVC < 0.7) 是易栓症的核心特征。
要确诊易栓症，必须通过肺功能测试确认气流受限。
3. 易栓症需要排除其他呼吸系统疾病，例如哮喘、肺结核、支气管扩张、肺栓塞等。
4. 呼吸道炎症与（或）黏液高分泌是易栓症的特征之一。
5. 在患者的卫生、护理或治疗情况不够好的情况下，呼吸系统的感染会更加常见。
6. 患者的体征和症状包括咳嗽、唾液、咳痰和呼吸困难等。
这些症状可能会随着病情的进展而加重。
7. 定期进行肺功能检查和诊断是必要的。
在诊断过程中，医生还需要评估患者的风险和筛查可能的并发症。
复发性流产患者易栓症的筛查
复发性流产患者易栓症的筛查复发性流产(recurrent spontaneous abortion , RSA )为 3 次或 3 次以上妊娠28周之前的胎儿丢失，是临床上常见的妊娠并发症，但大多数专家认为，发生2次流产时就应当引起重视并进行系统性评估, 因2次流产后再次出现流产的风险与流产3次者接近。
RSA的病因十分复杂，目前已知的病因包括遗传因素、解剖因素、内分泌因素、感染因素、易栓症、自身免疫性疾病等。
易栓症是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有的高血栓栓塞倾向。
分为遗传性与获得性两种类型,两种类型可同时存在。
中华医学会妇产科学分会在《复发性流产诊治的专家共识(2016版)》中提出，虽然目前易栓症引起自然流产的具体机制尚不完全明确，考虑到适当的子宫胎盘循环对胎儿发育和存活的重要性, 妊娠期孕妇本身血液处于高凝状态,易栓症患者可能加重这种高凝状态,易形成胎盘局部微血栓甚至引起胎盘梗死，使胎盘血流低灌注，胚胎或胎儿缺血缺氧，最终导致其发育不良而流产。
1病史询问对初次就诊的RSA患者，应详细询问其病史，包括既往孕产史及诊治1996年Preston等对571例患有不同类型遗传性易栓症的妇女进行了第1项与流产相关的研究，发现患有遗传性易栓症的妇女胎儿丢失的风险增加,与流产密切相关的是复杂的促凝基因缺陷，而不是单一的遗传缺陷。
2.2.1 FVL突变欧洲本土的白人中FVL携带者的流行率为5%~9%，是最常见的遗传性易栓症。
而在非洲、中国、日本和其他亚洲人群中几乎没有这种突变。
2015年一项Meta分析提示，FVL突变增加了RSA的风险(6?/?= 1.68 , 95%C11.16~2.44);另一项有关的Meta 分析表明z 与无FVL的妇女相比，存在FVL的妇女妊娠丢失的风险増加52% , FVL组妊娠丢失的绝对发生率(4.2% )低于无F V L组(3.2% )。