血液病常见简称
地中海贫血筛查简介
地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。
α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。
分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。
HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。
HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。
常见疾病诊疗指南
常见血液病诊疗指南第一章缺铁性贫血一、【概述】缺铁性贫血（IDA）是最常见的一种贫血，属全球性疾病，是各种原因导致用来合成血红蛋白的贮备铁缺乏，使血红素合成减少而形成的一种小细胞低色素性贫血。
其特点是骨髓、肝脾及其它组织中缺乏可染色铁，血清铁蛋白、血清铁及转铁蛋白饱和度降低。
成年男性发病率为10%，女性20%，孕妇40%，儿童高达50%。
二、【临床特征】主要有贫血表现，如头晕、头痛、乏力、心悸、气短；组织缺铁表现，如发育迟缓、体重降低、易怒、烦躁、注意力差、感觉异常、性格改变等神经、精神异常及异嗜癖、吞咽困难。
还有口角炎、舌炎、胃炎等黏膜损害，皮肤干燥、毛发易脱、反甲，及原发病表现。
三、【辅助检查】1.血象(包括红细胞指数)及网织红细胞；2.血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度；3.红细胞游离原卟啉；4.血清铁蛋白；5.骨髓涂片及铁染色；6.血清可溶性转铁蛋白受体，红细胞铁蛋白；7.大便潜血、虫卵；8.胃肠道钡餐或胃镜检查（必要时）；9.妇科检查(月经过多的患者)；10.肝、肾功能。
四、【诊断要点】1.小细胞低色素性贫血：MCV﹤80fl，MCH﹤26pg，MCHC﹤0.31g/L；2.血清铁﹤50μg/dl，总铁结合力﹥350μg/dl，转铁蛋白饱和度﹤15%；3.骨髓铁染色示细胞外铁减少或消失，铁粒幼细胞﹤15%；4.血清铁蛋白﹤14μg/L；5.红细胞游离原卟啉﹥3.0μg/gHb；6.有明确的缺铁病因和临床表现；7.用铁剂治疗有效。
符合上述1~7条中任2条以上可诊断。
五、【常见并发症】六、【治疗】1.去除或治疗病因。
2.补充铁剂治疗：首选硫酸亚铁,每次0.1~0.3 g,每天3次；富马酸铁0.2 g，每天3次，琥珀酸亚铁0.1~0.3 g，每天3次或元素铁150~200mg/天。
于进食时或餐后服用，以减少药物对胃肠道的刺激。
铁剂忌与茶同服，否则易与茶叶中的鞣酸结合成不溶解的沉淀，不宜吸收。
常见血液病的护理
(4)皮肤出血的护理：肢体皮肤或深层组织出血可抬高 肢体，以减少出血，深部组织血肿也可应用局部压迫 方法，促进止血。避免搔抓皮肤，保持皮肤清洁。尽 量少用注射药物，必须使用时在注射后用消毒棉球充 分压迫局部直至止血。 (5)鼻出血的护理：少量出血可用于棉球或1：1000肾 上腺素棉球塞鼻腔压迫止血，并局部冷敷，促血管收 缩达到止血。若出血不止，用油纱条作后鼻孔填塞， 压迫出血部位促进凝血。嘱病人不要用手挖鼻痂，可 用液状石蜡滴鼻，防止黏膜干裂出血。
（5）肛周护理，急性白血病易发生肛周感染 或脓肿。睡前便后用1：5O0O高锰酸钾溶液 坐浴，每次15-20分钟，女性病人特别注意会 阴部的清洁。(6)饮食：高蛋白、高热量、高 维生素易消化饮食，多饮水，出汗多时注意补 充含盐饮料，必要时遵医嘱静脉补液，发热时 每日液体入量在3000ml左右为宜。(7)寒战与 大量出汗的护理：寒战时全身保暖，并饮用较 热开水。大量出汗时注意更换内衣，减少不适。
2.按照细胞形态学分类，将急性白血病分为急 性淋巴细胞白血病与急性非淋巴细胞白血病。 急性淋巴细胞白血病又分成3种亚型： L1型：原始淋巴细胞体积较小。此型预后较好； L2型：原始淋巴细胞较大，形态不很一致； L3型：原淋细胞较大，形态较一致。
急性非淋巴细胞白血病分成7型： 急性粒细胞白血病未成熟型(M1)，骨髓中绝大 多数为原粒细胞，预后较差；急性粒细胞白血 病成熟型(M2)；急性早幼粒细胞白血病(M3)； 急性粒-单核细胞型(M4)；急性单核细胞白血 病(M5)；急性红白血病(M6)；急性巨核细胞白 血病(M7)。
呼吸、循环系统表现为活动后心悸、气短，严 重贫血可诱发心绞痛、发生贫血性心脏病。由 于胃肠道缺血缺氧，消化液分泌减少及胃肠蠕 动功能紊乱，多表现食欲不振、恶心、呕吐、 腹胀、腹泄或便秘。肾脏、生殖系统缺氧，可 出现多尿、低比重尿、蛋白尿及性功能减退， 女性常伴有月经不调或继发性闭经等。
β-地中海贫血基因检测(PCR-反向点杂交法)
【原理】
PCR技术原理
DNA的半保存复制是生物进化和传代的重要途径。 双链DNA在多种酶的作用下可以变性解链成单链， 在DNA聚合酶的参与下，依据碱基互补配对原则复 制成同样的两分子挎贝。
PCR技术的根本原理类似于DNA的自然复制过程，其 特异性依靠于与靶序列两端互补的寡核苷酸引物。
【原理】
PCR技术原理
【操作步骤】
1.DNA猎取〔已预备好了〕
2.PCR扩增〔承受试总体积25微升
参加 2ul DNA溶液
反响体系各组分的用量见理论课内容
PCR扩增条件
50℃， 95℃， 94℃， 55℃， 72℃， 72℃，
15min 10min 1min 30sec 30sec 7min
PCR由变性--退火--延长三个根本反响步骤构成：
①模板DNA的变性：模板DNA经加热至93℃左右肯定时间后， 使模板DNA双链或经PCR扩增形成的双链DNA解离，使之成为 单链，以便它与引物结合，为下轮反响作预备；
②模板DNA与引物的退火〔复性〕：模板DNA经加热变性成单 链后，温度降至55℃左右，引物与模板DNA单链的互补序列 配对结合；
反向斑点杂交技术
反向斑点杂交(reverse dot blot，RDB)是Saiki等提 出的一种斑点杂交技术，该技术承受固化了多种特异 性探针的膜条与扩增靶序列杂交，使一次杂交即可同 时筛查被检DNA中的多种突变。这种以膜上固定探针取 代固定靶DNA的方式，转变了传统杂交法一次只能检测 一种突变的模式，具有快速、简便、高敏感度和特异 性强的特点，尤其在基因突变检测、基因分型、病原 体的检测等领域有其独特的优势。
71-72N 17N
βEN
71-72M 17M
βEM
血友病
四、血友病血友病(hemophilia)是因遗传性凝血因子缺乏而引起的一组出血性疾病。
分为：①血友病A，又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏或FⅧ：C缺乏症；②血友病B，又称遗传性FIX缺乏症；③遗传性FⅪ缺乏症，又称Rosenthal综合征。
其中以血友病A最为常见，约占遗传性出血性疾病的85％，遗传性FⅪ缺乏症最少见。
血友病的发病率为5／10万～l0／10万，婴儿发生率约为1／5000。
血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症的比较发病率为16：3：1。
其共同特点为终身性自发性或轻微创伤后出血不止，以及凝血活酶生成障碍而出现凝血时间延长等实验室检查异常。
【病因与发病机制】血友病A和B均为性染色体(x染色体)连锁隐性遗传(女性遗传、男性发病)。
其遗传规律见图6—4。
遗传性F Ⅺ缺乏症为常染色体隐性遗传，男女均可遗传，子女均可发病。
约l ／3的病人无家族史，发病原因不明。
不同类型血友病的发病基础与其所缺乏的凝血因子种类有关(血友病A、B及遗传性FⅪ缺乏症，分别缺乏FⅧ、FIX和FXI)，但共同的结果均是造成机体内源性凝血途径正常运作的原料缺乏，凝血活酶生成减少，凝血酶原激活受限，最终导致凝血功能障碍而使病人发生出血或出血倾向。
…【临床表现】血友病的临床表现取决于其类型及相关凝血因子缺乏的严重程度，主要表现为出血和局邵血肿形成所致的压迫症状与体征。
1·出血是血友病病人最主要的临床表现。
其中以血友病A最为严重，血友病B次之，遗传性FⅪ缺乏症最轻。
其特征为自发性出血或轻微损伤(包括碰撞、切割、针刺或注射、运动性扭伤或拉伤等)、小手术(如拔牙)后出现局部延迟性、持久性、缓慢的渗血，罕有急性大出血。
手术伤口的延迟性出血，可危及病人的生命。
出血部位以皮下软组织及肌肉出血最为常见，关节腔内出血(主要是负重关节)次之，内脏出血较为少见，一旦出现后果严重，颅内出血是病人死亡的主要原因。
肌肉及关节腔内出血是血友病病人的特征。
血液病人的麻醉
患有血液系统疾病的病人，一旦并发外科系统疾病而需行急诊或择期手术时，其麻醉处理具有特殊要求，需作全面考虑。
同时，血液病人为明确诊断，需作淋巴结活检或行脾脏切除术，其麻醉有一定的特殊性，手术麻醉过程中应根据病人的血液系统的特点和全身情况，综合考虑。
血液病可概括为三大类：①红细胞系疾病，如各种原因造成的急慢性贫血：有缺铁性贫血；干细胞异常性贫血（再生障碍性贫血，简称再障AA）；脱氧核糖核酸（DNA）障碍所致贫血；红细胞膜先天异常所致的溶血性贫血（遗传性球形细胞增多症）；红细胞酶（6-磷酸萄葡糖脱氢酶）缺乏所致的溶血性贫血；珠蛋白合成异常所致的溶血性贫血（地中海贫血）；红细胞抗体所致的溶血性贫血；阵发性睡眠性血红蛋白尿；血红蛋白异常（高铁血红蛋白血症）；红细胞增多症（真性红细胞增多症）；以及肾病，肝病或恶性肿瘤所致的慢性贫血。
②白细胞系疾病有粒细胞病（粒细胞减少症、粒细胞增多症）；急慢性白血病（急性或慢性粒细胞白血病）；恶性淋巴瘤（何杰金病）；传染性单核细胞和淋巴细胞增多症；浆细胞病（多发性骨髓瘤）；免疫缺陷性疾病（原发性和继发性免疫缺陷性疾病—慢性淋巴细胞白血病、急性白血病等）。
③出凝血疾病有纤维蛋白溶解、血小板异常所致的出血（原发性或先天性血小板减少性紫癜）；血管性假血友病；DIC；遗传性血浆凝血因子缺陷出血（血友病甲）等。
血液病人因贫血易至组织缺血缺氧、粒细胞数量和功能障碍易于感染，血小板及血液中凝血因子的数量和功能障碍易至出血不止或血栓形成。
本章拟就血液病病人的麻醉特点、麻醉前准备、麻醉选择和麻醉期间管理以及几种常见的血液病人的麻醉作一介绍。
第一节血液病病人的麻醉特点一、一般特点血液病病人常并存贫血、出血或感染等病情，并往往继发心、脑、肺、肾等重要器官的病理生理改变，因此对麻醉药及术前用药的耐受性显著下降，因贫血常致携氧能力降低，对缺氧耐受性也差，严重贫血者，即使缺氧也不会出现紫绀。
因此麻醉前应尽量改善全身情况，纠正贫血、血液病人常因病情严重需长期卧床、长期应用激素，或接受放疗和化疗，而致体质虚弱，营养不良和免疫功能降低，因此抵抗力极差，容易并发各种感染。
血液名词解释(1)(1)
名词解释1、血液学（Haematology）是医学科学的一个独立的分支，它的研究对象是血液和造血组织。
包括血液和造血组织的生理、病理基础和临床各个方面。
2、临床血液学（Clinical hematology）是以疾病为研究对象；研究疾病的基础理论与临床结合的综合临床学科。
主要涉及源于血液和造血组织的原发性血液病以及继发于其他组织器官原发病的继发性血液病。
3、临床血液学及血液学检验：是以血液学的理论为基础，以检验学的实验方法为手段，以临床血液病为研究对象而创建的一个理论－检验－疾病相互结合、紧密联系的新体系；且在临床实验中不断发展、完善和提高的新兴学科。
1.造血(hematopoiesis)：是造血器官生成各种血细胞的过程。
造血主要涉及造血器官、造血细胞、造血微环境、造血调节、和血细胞发育、成熟、释放等。
人体造血器官主要包括骨髓、胸腺、淋巴结、肝脾。
2.造血器官：能够生成并支持造血细胞分化、发育、成熟的组织器官称为~。
3.淋巴组织或淋巴器官：系指机体内以淋巴细胞（包括浆细胞）为主要细胞成份的组织结果而言。
1.血岛：在人胚胎发育第二周末，胚外中胚层的间质细胞在内胚层细胞诱导下开始分化，这些具有自我更新功能的细胞，在卵黄囊壁上聚集形成细胞团，称为血岛。
血岛是人类最初的造血中心，是血管和原始造血发生的原基，血岛内不含粒细胞和巨核细胞。
造血器官是能能够生成并支持血细胞分化、发育、成熟的组织器官。
2、造血微环境：由骨髓基质细胞微血管、神经和基质细胞分泌的细胞因子构成，是造血干细胞赖以生存的场所。
3、胚胎干细胞ESC：是一种全能干细胞。
是从早期胚胎的内细胞团中分离出来的有高度分化潜能的细胞系。
具有形成完整个体的分化潜能，可以无限增值分化，称为人体各种细胞类型，从而可以近一步形成有机体的任何组织器官。
4、造血干细胞HSC：由胚胎干细胞发育而来，具有高度自我更新能力和多向分化能力，在造血组织中含量极少，形态难以辨认和识别类似小淋巴细胞样的一群异质性细胞群。
意义未明的单克隆免疫球蛋白血症诊断标准-解释说明
意义未明的单克隆免疫球蛋白血症诊断标准-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述单克隆免疫球蛋白血症（Monoclonal gammopathy of undetermined significance，简称MGUS）是一种常见而又具有挑战性的血液疾病，其临床和发病机制仍然不完全清楚。
该疾病是指在血液中存在单一免疫球蛋白（单克隆免疫球蛋白），但没有特定的相关症状或并发症。
尽管MGUS本身通常没有明显的临床表现，但它与多种恶性血液病如多发性骨髓瘤、淋巴瘤等的发生密切相关。
本文将探讨MGUS的定义、相关病因和发病机制、临床表现以及诊断标准的重要性。
特别地，本文将重点关注MGUS诊断标准的历史发展，包括早期的诊断标准、现行的诊断标准以及对这些标准的改进和争议。
此外，还将探讨未来这一领域可能的发展方向。
通过本文的撰写，旨在提高对MGUS的认识和理解，并进一步探讨MGUS诊断标准的意义和影响。
只有通过建立准确、规范的诊断标准，才能更好地帮助医生进行MGUS的早期筛查和诊断，从而及时干预并降低其进展为恶性疾病的风险。
同时，对MGUS诊断标准的改进和未来的发展方向的探讨也将有助于推动该领域的研究和临床实践的进一步发展。
在本文最后的结论部分，将对MGUS诊断标准的意义和影响进行总结，并对未来的研究方向进行展望。
通过本文的撰写，希望能够为相关领域的研究者和临床医生提供参考和启示，推动MGUS领域的进一步研究和发展，为患者提供更好的诊疗服务。
1.2 文章结构2.正文：2.1 单克隆免疫球蛋白血症的定义2.2 病因和发病机制2.3 症状和临床表现2.4 诊断标准的重要性2.1 单克隆免疫球蛋白血症的定义单克隆免疫球蛋白血症（Monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS）是一种免疫系统相关的疾病，其特征是体内存在单克隆免疫球蛋白。
该疾病通常由于免疫系统中出现异常克隆B细胞的增生导致，这些B细胞产生的免疫球蛋白只有一种免疫球蛋白重链和轻链的组合，称为单克隆免疫球蛋白（monoclonal immunoglobulin，M-protein）。
血液病总论
Hematology
第一讲：血液病总论
血液病的一般概念
造血系统：包括：血液及造血器官组成。
血液 ： 是由血细胞和血浆组成。血细胞包括（红细 胞造血器官（骨髓、胸腺、脾、淋巴组织，骨髓是出 生后主要的造血部位）
血液病：原发于造血系统或主要累及造血系统的疾 病，称为血液与造血系统疾病，简称血液病。
低热、多汗、毛发干枯、脱发、皮肤粗
其它 糙等
贫血的诊断 步骤（一）
确定贫血的存在及程度
贫血的诊断 步骤（二）
病史及体格检查
血象检查 明确贫血的 类型及病因 骨髓象检查 铁代谢的检测 Coomb’s test Ham’s test . Hb 电泳等 红细胞形态 网织红细胞计数 其它血细胞成分
其他检查
血液病的分类
红细胞疾病 粒细胞疾病 单核和巨噬细胞疾病
淋巴细胞和浆细胞疾病
造血干细胞疾病 脾功能亢进
出血性及血栓性疾病
血液病的诊断
与其它系统疾病一样，血液病的诊断也遵 循于病史、体检及实验室检查三步曲，但 其对实验室检查的依赖性更强，尤其是造 血细胞形态学诊断技术，约80%的血液病 可以而且必需通过造血细胞形态学诊断技 术进行确诊。
造血干细胞 Hemapoietic Stem Cell（HSC)
• 概念：是一种组织定向的多能干细胞，由胚胎干 细胞分化而来。是各种血细胞和免疫细胞的起始 细胞。 • 功能：自我复制能力、分化能力。通过不对称分 裂，能够分化成各种血细胞，同时保持数量不变 形成动态平衡。 • 分布：胎肝、脐血 骨髓、外周血。骨髓中占有 核细胞的1％，外周血为0.05%。 • 识别特征 表面抗原为 CD34＋ 、 CD38－ 、 CD33－ 、 HLA-DR － 。
骨髓及常见血液病的血液学特征
骨髓象：
1. 骨髓增生明显活跃 2. 以红系为主，常常幼红细胞>30% ，以中、晚 幼红细胞为主 3. 粒系大致正常 4. 巨核系正常 5. 铁染色：细胞外铁消失；幼红细胞内铁减少或 消失
溶血性贫血 (Hemolytic Anemia HA)
由于各种原因，使RBC寿命缩短、破 坏增加，而骨髓造血功能代偿不足所致的 一组贫血。正常骨髓造血功能代偿可高达 6~8倍。
白血病的分类
按白血病细胞分化程度和自然病程： 急性白血病(本次仅讨论此内容) 慢性白血病
按白血病细胞类型： 淋巴细胞白血病 髓细胞白血病/髓系白血病
急性白血病血象：
1. RBC 、Hb （正细胞正色素性贫血） 2. WBC 不 定 （ 高 、 低 、 正 常 ） ， 当 WBC≥ 100109/L时，引起血液粘滞，易致呼吸窘迫综合症 ，颅内出血等，极易导致病人死亡，临床上称为高 白细胞综合征，是血液科危症之一，也是引起医疗 纠纷常见原因
Megaloblastic Anemia
P288再生障碍性贫血(再障) (Aplastic Anemia AA)
由于多种原因所致骨髓造血干细胞 减少和/或功能异常、造血微环境缺陷及 免疫功能紊乱导致全血细胞减少，临床 以贫血、出血及感染为特征的一组综合 征。
分型：
1. 急性再障(AAA) [外国称重型再障(SAA)， 我国称重型再障Ⅰ型(SAA-Ⅰ)]
由于叶酸/VitB12摄入不足或者消耗过多， 使体内储存叶酸/VitB12缺乏，导致DNA 合成障碍所致的一组贫血。
血液学特征：巨幼红细胞贫血，也伴有 粒细胞系巨幼变及核分叶过多现象
血 象：
1. RBC 、 Hb 2. Ret /正常 3. Plat 4. WBC基本正常/，可见过分叶现象 5. 涂片 : RBC大小不均，易见椭圆形巨红细
血液病患者关心问答
血液病患者常问问题汇总1、血液病是怎么回事？在哪些情况下应考虑得了血液病呢？血液病亦称为造血系统疾病，包括原发于造血系统疾病（如白血病原发于骨髓组织等）和主要累及造血系统疾病（如缺铁性贫血等）。
血液病可以是原发的，其中大多数是先天性造血功能缺陷或骨髓成分的恶性改变。
也可以是继发的，其他系统的疾病如营养缺乏、代谢异常及物理化学因素等也可以对骨髓系统造成不良反应，血液或骨髓成分有较明显改变者，亦属血液病的范畴。
血液系统疾病多半是难治性疾病，发病隐袭，病状隐匿，即使患病，病人常不能自己察知，多因其他疾病就医或健康体检时而被发现。
石家庄燕赵医院血液病专家提醒各位:提高对本病的熟悉，以便早期发现，早期治疗，以免给健康带来不必要的损失，显得尤为重要。
以下十种状况，需高度警惕血液系统疾病。
♦身体日渐虚弱，长叹"今不如昔"，精神疲倦，肢体酸沉，少气无力，嗜卧懒动；♦弱不禁风，常常感冒，或感冒经久不愈；常有低热，甚或高热；♦头晕、头痛、头昏、眼花、耳鸣、心悸、气短，甚则晕厥；♦面色苍白，萎黄，虚浮，唇舌淡无血色，结膜色淡；或见眼窝黯黑(俗称黑眼圈)，或面色赤红紫黯而无光泽；♦毛发枯槁不泽，脱发；指甲平塌凹陷，易折易裂；皮肤干燥皱缩，弹性较差；口腔糜烂，牙龈肿胀，舌面光剥无苔；♦肌肤常见出血斑点或青紫斑块，稍微刺伤、划伤即出血不止，碰撞挤压，皮下即见大片青紫瘀斑；♦常鼻出血、牙龈出血，口腔及舌面紫黯血泡；女子月经过多如崩如注，或不分周期淋漓不断；♦胸骨、胫骨压痛，四肢关节疼痛或骨痛；♦腹胀，肝、脾、淋巴结肿大；♦血液及骨髓检查异常。
2、常见的血液病有哪些呢？（1）.红细胞疾病：缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、地中海贫血、自身免疫性溶血性贫血、药物性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、急性失血性贫血、慢性病贫血、血色病等；（2）.白细胞疾病：白细胞减少症、粒细胞缺乏症、嗜酸性粒细胞增多症、急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合症、恶性淋巴瘤（霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤）、传染性单核细胞增多症、恶性组织细胞病、多发性骨髓瘤等；（3）.出血性疾病：单纯性紫癜、过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、血小板无力症、血友病、获得性凝血机制障碍性疾病等；（4）.骨髓增生性疾病：真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化症等。
化验单
(1)红细胞计数英文缩写：RBC增多：可见于真性红细胞增多症、肺心病、肺气肿、高原缺氧等。
降低：见于各种贫血、血液稀释等。
(2)血红蛋白(也叫血色素)测定英文缩写：Hb或HGB增多：①生理性增多：见于高原居民、胎儿和新生儿、剧烈活动、恐惧、冷水浴等；②病理性增多：见于严重的先天性及后天性心肺疾患、血管畸形及携氧能力低的异常血红蛋白病等；也见于某些肿瘤或肾脏疾病。
减少：①生理性减少：老年人由于骨髓造血功能逐渐降低，可导致红细胞和血红蛋白含量下降。
②病理性减少：骨髓造血功能衰竭，如再生障碍性贫血、骨髓纤维化所伴发的贫血如缺铁性贫血、叶酸及维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血；因红细胞膜、酶遗传性的缺陷或外来因素所致红细胞破坏过多而导致的贫血，如遗传性球形红细胞增多症、地中海性贫血、阵发性睡眠性，血红蛋白尿、异常血红蛋白病、免疫性溶血性贫血、心脏体外循环的大手术或某些生物化学性因素所致的溶血性贫血，急性或慢性失血所致的贫血。
(3)白细胞计数英文缩写：WBC增多：常见于急性细菌性感染和化脓性炎症，严重组织损伤、急性出血、中毒(如糖尿病酸中毒，尿毒症)、恶性肿瘤、白血病及手术后等。
降低：常见于某些传染病(伤寒、疟疾、病毒感染等)、某些血液病、自身免疫性疾病、过敏性休克、脾功能亢进、恶病质、放疗或化疗后及再生障碍性贫血等。
(4)白细胞分类计数英文缩写：DC 检测各类白细胞所占白细胞总数的百分比例。
白细胞分为5类：①中性粒细胞英文缩写：N％????增多和减少与白细胞计数相同。
②嗜酸性粒细胞英文缩写：E％增多：常见于过敏性疾病(支气管哮喘、荨麻疹、血管神经性水肿，食物过敏、神经性鼻炎及由曲霉菌芽胞引起的肺炎等)、寄生虫病(急性血吸虫病、钩虫病、绦虫病、旋毛虫病、肺吸虫病等)、某些皮肤病、某些恶性肿瘤(霍奇金病、淋巴系统恶性疾病等)。
减少：常见于长期应用肾上腺皮质激素治疗时，也可见于大手术及某些传染病的早期。
③嗜碱性粒细胞英文缩写：B％增多：常见于慢性粒细胞性白血病、嗜碱粒细胞白血病、骨髓纤维化及某些转移癌。
aml融合基因型
aml融合基因型全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：AML（急性髓系白血病）是一种常见的白血病类型，特点是骨髓中存在异常增生和发育异常的原始血细胞，导致血液中白细胞过多，有时还伴随着贫血和血小板减少等症状。
在AML的研究中，发现了一种称为AML融合基因型的特殊遗传变异，对于AML的发病机制和治疗方式有着重要的指导作用。
AML融合基因型是一种由两个或更多基因发生融合的遗传变异，导致异常的基因表达和调控，从而影响白血病细胞的增殖和分化。
这些融合基因通常涉及到与造血细胞发育相关的关键基因，如AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα等。
这些融合基因的形成可以是染色体易位、染色体局部缺失、染色体倒位等多种机制导致的。
AML1-ETO融合基因是AML中最常见的一种，由AML1基因的Runt结构域（RUNX1）和ETO基因融合而成。
AML1-ETO主要发生在具有正常AML1基因突变的AML患者中，占据AML患者中的一大部分比例。
AML1-ETO融合基因在AML的发病机制中起到了关键作用，通过抑制正常AML1基因的功能，影响造血细胞的增殖和分化，导致AML细胞的异常增生。
针对AML1-ETO融合基因的治疗策略成为了AML治疗研究的重要方向。
CBFβ-MYH11融合基因是另一种常见的AML融合基因型，由CBFβ和MYH11基因的融合而成。
CBFβ-MYH11融合基因主要发生在与核酸检测结局有关的AML患者中，其与AML的预后和治疗反应密切相关。
CBFβ-MYH11融合基因的形成不仅影响了造血细胞的发育，还导致AML患者的细胞凋亡受限，增加AML的耐药性。
PML-RARα融合基因是APL（急性早幼粒细胞白血病）中最典型的一种融合基因型，由PML和RARα基因融合而成。
PML-RARα融合基因的形成导致了早幼粒细胞的异常增生和成熟障碍，是APL病理生理学特点的重要因素之一。
通过针对PML-RARα融合基因的治疗，如全反式维甘鞭阿、阿三醇治疗，可以显著改善APL患者的预后和生存率。
常见血液系统疾病的检验指标
第四节 淋巴瘤
一、霍奇金病 二、非霍奇金淋巴瘤
主要实验室 1 病理学检验：找到特异的R-S细胞 2 血象：轻到中度的正细胞正色素性或小细胞低色素性贫血,白细胞、血小板一般正常。 3 骨髓象：多为非特异性改变。找到R-S细胞有诊断意义,但阳性率不高。 4 染色体及分子生物学检查：可通过TCR基因重排和B细胞H链的基因重排进一步分型。 5 生化检查：血清α2-球蛋白、HP及Cu浓度增高。若ALP和Ca升高,提示骨骼有侵润或破坏。晚期有低丙种球蛋白血症,但C3升高。 6 血沉：增快
二、巨幼细胞贫血
概述 因叶酸或 和 VitB12缺乏或遗传及药物原因导致DNA合成障碍。 骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血,红系及髓细胞“巨幼变”。 全身性疾幼细胞贫血
主要实验室检查 1.血常规：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、 RDW 2.血象：大细胞正色素、RBC大小不等 Ret正常或增加；中性粒细胞分叶过多 3.骨髓象：增生明显活跃,以红系增生为主,粒红 比↓。红系巨幼变,老浆幼核 4.细胞化学染色： 5.生化指标：血清叶酸＜3ng/L,红细胞叶酸＜ 100ng/L 血清VitB12 ＜ 100~140ng/Ml; 血清内因子阻断抗体：阳性
三、再生障碍性贫血
方法评价 骨髓活检比骨髓涂片更有价值； 之后,根据患者的临床表现、血象、骨髓象综合分析进行分型。
四、阵发性睡眠性血红蛋白尿
概述 PNH是一种后天获得性造血干细胞克隆性疾病,由于红细胞膜出血缺陷而引起了血管内溶血,临床上以出现间歇性血红蛋白尿和贫血为主要特征。
四、阵发性睡眠性血红蛋白尿
RCUD： 单系病态造血的难治性血细胞减少症,包括难治性贫血、难治性中性粒细胞减少、难治性血小板减少
血液名词
1.髓外造血（extramedullary hematopoiesis)：某些病理情况下，骨髓以外的组织又可重新恢复造血功能2.造血微环境（HIM）：调控造血干、祖细胞增殖分化的环境称为造血微环境。
由基质细胞(stromal cell）、细胞外基质及基质细胞分泌的细胞因子、血管神经等组成。
形象地称之为龛（niche)3.造血干（祖）细胞（HSC）：是具有高度自我更新和多向分化能力，在造血组织中含量极少、形态难以辨认的类似小淋巴细胞样的异质性细胞群体。
4. 髓血屏障：5. 非红系细胞百分比（NEC）：去除有核红细胞，淋巴细胞，浆细胞，肥大细胞，巨噬细胞外的有核细胞百分比。
6.计算粒红比值（G/E）：指各个阶段粒细胞（包括中性，嗜酸性，嗜碱性粒细胞）百分率综合与各个阶段有核红细胞百分率总和的比。
7. 白血病：是造血干细胞克隆疾病，是一组高度特异性的恶性血液病，其特点是白血病细胞异常增生，分化成熟障碍，并伴有凋亡减少。
临床上出现不同程度的贫血，出血，发热，胸骨压痛及肝脾，淋巴结肿大，可危机生命。
8. 白血性白血病：大多数患者的白细胞增多吗，甚至可高达100×10九∕L亦出现较多的原始及幼稚细胞。
9.非白血性白血病：部分患者白细胞正常或减少，未发现幼稚细胞。
10.白血病裂孔现象：较成熟的中间阶段细胞缺如，亦残留少量成熟粒细胞。
11.低增生性急性白血病：少数病例骨髓增生低下，但白血病性原始细胞达到白血病诊断标准。
12.完全缓解：急性白血病患者经治疗后，临床上无浸润的症状和体征，血象恢复正常，骨髓增生程度和粒、红、巨三系细胞比例大致正常。
异常白血病细胞≤5%。
13.微量残留白血病（MRL）：指急性白血病诱导化疗或骨髓移植，达到临床和血液学的完全缓解，而体内残存微量白血病细胞（MRLC）的状态。
1.胚胎期造血：中胚叶造血，肝脏造血，骨髓造血。
2.CD34是与造血干细胞和祖细胞密切相关的一个阶段特异性抗原，是造血干细胞/祖细胞分离纯化的主要标志。
地中海贫血相关知识#(精选.)
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
地贫筛查工作总结报告
一、前言地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性血液病，严重危害我国人民的健康。
为了提高我国地贫防控水平，保障人民群众的生命健康，我院积极响应国家政策，积极开展地贫筛查工作。
现将我院地贫筛查工作总结如下：二、工作情况1.宣传普及（1）加强宣传，提高群众对地贫的认识。
我院通过悬挂横幅、发放宣传资料、开展讲座等形式，广泛宣传地贫的危害和筛查的重要性。
（2）利用我院微信公众号、官方网站等平台，发布地贫防治知识，提高公众对地贫的认知度。
2.筛查工作（1）开展免费筛查。
我院为符合筛查条件的夫妇提供免费的地贫筛查服务，确保筛查工作的全面覆盖。
（2）加强筛查队伍建设。
我院定期组织筛查人员参加地贫筛查技术培训，提高筛查人员的业务水平。
（3）完善筛查流程。
我院优化筛查流程，确保筛查工作的顺利进行。
3.转诊与治疗（1）对于筛查结果阳性的夫妇，我院及时将他们转诊至上级医院进行确诊和治疗。
（2）为患者提供心理支持和关爱，帮助他们树立战胜疾病的信心。
三、存在问题1.部分群众对地贫筛查的认识不足，参与筛查的积极性不高。
2.筛查人员的业务水平参差不齐，影响筛查质量。
3.部分偏远地区群众外出打工，导致筛查覆盖率不高。
四、改进措施与建议1.加大宣传力度，提高群众对地贫筛查的认识，鼓励更多群众参与筛查。
2.加强筛查队伍建设，定期组织筛查人员参加业务培训，提高筛查质量。
3.与上级医院建立良好的合作关系，为筛查结果阳性的夫妇提供及时、有效的治疗。
4.针对偏远地区，采取灵活多样的筛查方式，提高筛查覆盖率。
五、总结通过我院地贫筛查工作的开展，有效提高了群众对地贫的认识，为地贫防控工作奠定了基础。
今后，我院将继续努力，不断提高地贫筛查工作的质量，为保障人民群众的生命健康作出更大贡献。