AGT基因rs1926723、rs699及rs4762多态性与肺血栓栓塞症的相关性研究

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a549细胞系中突变基因的具体氨基酸位点

a549细胞系中突变基因的具体氨基酸位点a549细胞系是一种人类非小细胞肺癌细胞系，通常被用于肺癌相关研究。

在肺癌的发展过程中，突变基因起着重要作用。

本文将针对a549细胞系中突变基因的具体氨基酸位点进行详细的介绍。

1、TP53基因：TP53基因是最为常见的肿瘤抑制基因之一，该基因在肺癌发生和发展中起着关键作用。

在a549细胞系中，TP53基因的突变非常普遍，其中最为常见的位点为第175位的氨基酸。

该位点的突变常使TP53基因的功能受损，导致细胞无法有效抵抗恶性转化。

2、KRAS基因：KRAS基因属于RAS基因家族，其突变在多种肿瘤中都非常常见，特别是肺癌。

在a549细胞系中，KRAS基因的突变频率也较高，其中最为常见的位点为第12和第61位的氨基酸。

这些突变导致了KRAS蛋白的功能改变，进而促进了肿瘤的增殖和侵袭能力。

3、EGFR基因：EGFR是上皮生长因子受体的缩写，EGFR基因突变与肺癌患者中EGFR-TKI治疗的敏感性关联密切。

在a549细胞系中，EGFR基因突变的位点涉及到第858位（L858R）和第exon21缺失（del19）等。

这些突变会导致EGFR信号通路的过度激活，进而促进肿瘤细胞的增殖和生存。

4、BRAF基因：BRAF基因是RAS-RAF-MEK-ERK信号通路中的一个重要组成部分，该信号通路在肿瘤的发生和发展中起着关键作用。

在a549细胞系中，BRAF基因的突变频率较低，主要位点为第600位（V600E），这一突变导致了BRAF蛋白的高度激活，进而促进细胞增殖和转移的能力。

5、MET基因：MET基因编码了一种受体酪氨酸激酶，其与肺癌的发生和预后密切相关。

在a549细胞系中，MET基因的突变频率较低，主要位点为第1604位的氨基酸。

这些突变导致MET蛋白功能的改变，使肿瘤细胞具有较强的生存和转移能力。

除了上述基因外，还有一些其他基因在a549细胞系的突变中也与肺癌的发生和发展有关，如PTEN、STK11等。

氯吡格雷基因结果解读

氯吡格雷基因结果解读氯吡格雷是一种抗血小板药物，用于预防心血管疾病患者的血栓形成。

个体对氯吡格雷的反应存在遗传差异，部分人群可能会出现不良反应或缺乏疗效。

因此，进行氯吡格雷基因结果解读可以帮助医生更好地了解患者对该药物的遗传敏感性，从而制定个体化的治疗方案。

以下是关于氯吡格雷基因结果解读的详细内容：1.CYP2C19基因CYP2C19基因编码一种酶，参与氯吡格雷的代谢过程。

根据CYP2C19基因型的不同，个体可分为三个主要类型：正常代谢型（EM）、中间代谢型（IM）和缓慢代谢型（PM）。

-EM型：具有正常的酶活性，能有效代谢氯吡格雷。

-IM型：酶活性降低，代谢速度较慢。

-PM型：酶活性严重受损，代谢能力显著减弱。

根据多项研究表明，PM型患者在使用标准剂量氯吡格雷时，药物的抗血小板效应较弱，容易出现治疗失败和血栓再发。

因此，在进行氯吡格雷治疗前，了解患者的CYP2C19基因型非常重要。

2.ABCB1基因ABCB1基因编码一种P-糖蛋白（P-gp）转运蛋白，参与药物从细胞内转运到细胞外的过程。

该基因多态性可能会影响氯吡格雷的转运和清除。

有些研究表明，ABCB1基因中某些位点的多态性与氯吡格雷治疗的疗效和安全性相关。

例如，rs1045642位点的多态性可能与氯吡格雷在肝脏中的代谢和排泄有关。

不同基因型的个体在药物的吸收、分布和消除方面可能存在差异。

3.PON1基因PON1基因编码一种酯酶，参与氯吡格雷的代谢和解毒。

PON1基因的多态性可能会影响个体对氯吡格雷的敏感性。

一些研究表明，PON1基因的多态性与氯吡格雷的疗效和副作用有关。

例如，rs662位点的多态性与PON1酶活性的变化相关。

较低的酶活性可能导致氯吡格雷代谢减慢，从而增加出现不良反应的风险。

4.结果解读根据患者的基因检测结果，可以进行如下解读：-CYP2C19基因型：根据患者的基因型，确定其对氯吡格雷的代谢能力。

-EM型：正常代谢型，预计对氯吡格雷有良好的疗效和安全性。

基因多态性与静脉血栓相关性的研究进展

基因多态性与静脉血栓相关性的研究进展静脉血栓栓塞症是一种多基因遗传性疾病，其基因的相关性越来越成为学术界研究的热点。

目前关于ABO、F2、G20210A、PAI-1的基因多态性与静脉血栓栓塞症的关系在国内外均有报道，本文就其相关性研究进行综述，为临床预防、诊断及疾病治疗提供新靶点和新思路。

[Abstract] Venous thromboembolism is polygenetic hereditary diseases，and the correlation of its genes has become a famous in academic research. This summary presents a review of literatures reported at home and abroad between ABO，F2，G20210A，PAI-1 in system gene polymorphism and venous thrombosis. This paper reviews the relevant research and provides new targets and new ideas for clinical prevention，diagnosis and disease treatment.[Key words] Venous thrombosis；Gene polymorphism；Correlation靜脉血栓栓塞症（venous thromboembolism，VTE）包括深静脉血栓（deep venous thrombosis，DVT）和肺栓塞（pulmonary thromboembolism，PTE）两个部分。

根据流行病学研究资料，西方发达国家，每年有3000万～6000万例VTE[1]发生，年发生率约为1%，相关病死率为12%，仅欧洲，每年有至少150万例VTE，其中54.35万例死亡。

川崎病抗血栓治疗药物相关基因多态性研究进展

川崎病抗血栓治疗药物相关基因多态性研究进展川崎病是一种儿童常见的全身性血管炎症，主要表现为高热、皮疹、淋巴结肿大等症状。

近年来，川崎病在我国发病率逐年上升，给儿童的健康带来了威胁，因此需要加强对其治疗药物的研究。

目前，川崎病的治疗以静脉注射免疫球蛋白和抗血小板治疗为主，但在治疗过程中存在药物副作用和治疗反应有限等问题。

因此，有必要通过研究川崎病抗血栓治疗药物相关基因多态性，为川崎病的治疗提供更加个体化的选择和非常规方案。

目前发现抗血小板治疗中的药物环氧合酶抑制剂阿司匹林可能存在药物敏感性基因的多态性。

在一些研究中，阿司匹林对川崎病的治疗效果与患者的COX-2 rs5275基因的多态性有关，其中CC型基因突变携带者对药物的治疗效果最好，而AA型携带者对药物的治疗反应最弱。

此外，还有研究发现P2Y12受体基因多态性可能会对川崎病的抗血小板治疗产生影响。

其中，C34T和C62T基因突变的携带者对阿司匹林的治疗效果最好。

除了抗血小板治疗，在川崎病的治疗过程中，还需要应用抗凝药物。

而抗凝药物华法林的剂量和副作用会受到患者的维生素K还原酶基因多态性的影响。

华法林的代谢主要依赖于维生素K受体基因多态性，其中G-1639A基因突变的携带者需要更高的剂量，而C1173T基因突变的携带者需要更低的剂量。

此外，还有研究发现，华法林对于VKORC1基因突变携带者药物的维持时间更长，需要更低的维持剂量。

综上所述，川崎病抗血栓治疗药物相关基因多态性是影响川崎病个体化治疗的重要因素之一。

通过对川崎病患者相关基因多态性的分析，可以为医生提供更加合理的药物剂量及剂量调整方案，减少药物的不良反应，提高治疗效果，为儿童的健康保障做出更大的贡献。

精准医学药物治疗手册

山东省千佛山医院药学部
个体化治疗基因检测套餐
1、支架PCI套餐：
（1）全面分析—1、2、60、62、152、106、120、168、6、8、10、13、62、67（氯吡格雷、阿司匹林、美托洛尔、辛伐他汀）
（2）部分分析—1、2、60、152、106、120、168、6、8、10、67（氯吡格雷、阿司匹林、美托洛尔、辛伐他汀）
10
坎地沙坦
64AGTR1(1166A>C)
I型血管紧张素II受体1166位点，靶点
64
AA基因型心衰患者，使用坎地沙坦治疗，疗效应答比AC、（CC）型好。
普罗帕酮
06CYP2D6(2850C>T)
细胞色素氧化酶2D6 2850位点多态性，代谢酶
6
1.PM 弱代谢型：减少70%剂量,记录ECG,监测血药浓度。
血小板糖蛋白IIIaPlA2多态性，靶点
120
1、GP IIIa PlA2：阿司匹林抵抗主要基因，CC基因型，行支架术后，其亚急性血栓事件发生率是TT型的5倍，需要更高剂量阿司匹林才能达到抗凝效果。此基因也涉及氯吡格雷抵抗，基因型意义同阿司匹林。
2、PEAR1 ：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好； AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。
抗高血压
美托洛尔
63ADRB1(1165G>C)
β-1肾上腺素受体，靶点
63
1、对于高血压，CC型(Arg389)，舒张压（DBP）降压效果最好（降9-15点），CG型较好（降1-6点），GG型降压效果不理想。收缩性心力衰竭患者，用美托洛尔或卡维地洛治疗；
2、对于没有阻塞性冠状动脉疾病的女性，GG基因型者，6年间出现心肌梗死的风险比达3.63，约为19%。

MTHFR

ｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃｔａｓｅ）ＭＴＨＦＲａｎｄｐｕｌｍｏｎａｒｙｔｈｒｏｍｂｏｅｍｂｏｌｉｓｍ．ＭｅｔｈｏｄｓＴｈｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆＣ６７７Ｔａｎｄ
ｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｔｈｅｒｅｗａｓａｓｉｇｎｉｉｆｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎ１Ｔｒｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｔｗｏｒｏｇｕｐｓ（Ｐ＝０．０１３）．ＴｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｉｎａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＴｗｅｒｅａｌｓｏｓｉｇｎｉｉｆｃａｎｔｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｔｗｏｒｏｇｕｐｓ（Ｐ＝０．００８）．２．Ｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆ
型频率差异有统计学意义（Ｐ：０．０２９），等位基因ｃ分布频率两组间差异有统计学意义（Ｐ：０．０１８）。结论
ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ位点的ＴＴ基因型及Ａ１２９８Ｃ位点的ｃｃ基因型多态性可能为肺血栓栓塞症的高危因素。
【关键词】亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；肺血栓栓塞症
ＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆＭＴＨＦＲａｎｄｐｕｌｍｏｎａｒｙｔｈｒｏｍｂｏｅｍｂｏｌｉｓｍＳＩＱＩＮＧａｏ — ｗａ，ＹＡＮＧｉｒｎｇ－ｐｉｎｇｔｈｅＴｈｉｒｄＡｉｌｆｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＩｎｎｅｒＭｏｎｇｏｌｉａＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＢａｏｇａｎｇ，ＩｎｎｅｒＭｏｎｇｏｌｉａ０１４０１０，Ｃｈｉ —

vegf基因类型

vegf基因类型VEGF基因类型与血管生成的关系一直备受研究者的关注。

VEGF （Vascular Endothelial Growth Factor）是一种能够促进血管生成的重要因子，它在胚胎发育、创伤修复和疾病进展中发挥着重要作用。

根据人类基因组计划的研究结果，VEGF基因存在多个类型，这些类型与个体对VEGF的反应和血管生成的能力密切相关。

本文将对不同VEGF基因类型的影响进行介绍和讨论。

第一种类型是VEGF-A基因的多态性。

VEGF-A是最常见的VEGF家族成员，它通过VEGFR-2受体介导的信号通路参与血管生成。

研究发现，VEGF-A基因存在多个单核苷酸多态性（SNP），这些SNP可能影响VEGF-A的表达水平和功能。

例如，rs2010963是一种常见的SNP，与VEGF-A的表达水平和血管生成能力显著相关。

此外，rs699947、rs25648和rs833061等SNP也与VEGF-A的功能相关联。

因此，个体的VEGF-A基因型可能影响其对VEGF的反应和血管生成的能力。

第二种类型是VEGF-C基因的多态性。

VEGF-C是另一个重要的VEGF 家族成员，它通过VEGFR-3受体介导的信号通路参与淋巴管生成和血管生成。

研究表明，VEGF-C基因的多态性与淋巴管生成和肿瘤进展密切相关。

例如，rs7664413是一种与VEGF-C基因表达水平相关的SNP。

此外，rs11947664和rs12593627等SNP也与淋巴管生成和肿瘤进展有关。

因此，个体的VEGF-C基因型可能影响其对淋巴管生成和血管生成的反应。

第三种类型是VEGF-B基因的多态性。

VEGF-B与VEGF-A不同，它主要参与血管稳定和血管壁的形成。

研究发现，VEGF-B基因存在多个SNP，这些SNP与心血管疾病的发生和发展密切相关。

例如，rs2071559是一种与VEGF-B基因表达水平和心肌梗死风险相关的SNP。

此外，rs966221和rs35569394等SNP也与冠心病和心肌梗死有关。

CYP2C19基因多态性与心血管疾病的研究进展

CYP2C19基因多态性与心血管疾病的研究进展CYP2C19是细胞色素P450家族中重要的药物代谢酶之一，是近年来药物基因组学的研究热点，其基因多态性不仅影响心血管疾病中氯吡格雷抗血小板的反应性，而且通过影响花生四烯酸的代谢与冠心病的发生发展相关。

通过查阅国内外文献，对CYP2C19基因多态性与冠心病相关性及在心血管疾病个体化药物治疗中的作用进行综述，为指导临床个体化用药，避免药物不良反应以及新药研发提供科学参考依据。

标签：CYP2C19；基因多态性；冠心病；氯吡格雷细胞色素P450（CYP）是一种广泛存在于生物体内以血红素为辅基的b族细胞色素家族蛋白酶，因与一氧化碳的结合物在波长450nm处有一最大吸收峰而得名，包含57个活性基因和58个假基因。

P450家族中，在药物代谢占主要地位有五种：CYP1A2、CYP2C9、CYIY2C19、CYP2D6、CYP3A5。

CYP2C19不仅参与多种外源性物质的代谢，如药物（氯吡格雷、第一代质子泵抑制剂、三环类抗抑郁药、抗癫痫药、伏立康唑等）、乙醇、环境污染物等，而且参与内源性物质如花生四烯酸、类固醇等的代谢。

本文就近几年国内外对于CYP2C19基因多态性与冠心病发生发展以及心血管疾病个体化药物治疗中的研究进行综述，为指导临床个体化用药，避免药物不良反应以及新药研发提供科学参考依据。

1 CYP2C19概述CYP2C19基因定位于人类10号染色体q24，1-q24.3区，包含9个外显子和5个内含子，编码490个氨基酸，其编码的氨基酸主要存在肝微粒体中，目前共发现35个等位基因。

CYP2C19*1为野生型等位基因，CYP2C19*2等位基因是外显子5第681位的碱基发生G→A突变，CYP2C19*3等位基因是外显子4第636位的碱基发生G→A突变，这两种突变产生的终止密码子使蛋白合成提前终止，降低了该酶活性。

CYP2C19*2、CYP2C19*3是东亚人群最常见的两种功能缺失型基因，CYP2C19*4、CYP2C19*5、CYP2C19*6、CYIY2C19*7、CYIY2C19*8等位基因导致酶活性显著降低甚至消失，但在东亚人群中比较罕见。

静脉血栓风险基因检测手册

防治建议 PAI-1为4G4G基因型者发生静脉血栓的风险高，应结合患者具体情况采取防治措施。对于未有血栓形成者，可采取药物预防(如，普通肝素、低分子肝素、小剂量阿司匹林等)或采取物理预防(如，弹力袜等。双下肢创伤，皮肤肌肉骨移植或者肢体大手术除外)；对于已形成血栓者，应根据血栓形成部位以及具体情况进行治疗。 PAI-1为4G5G 基因型者发生静脉血栓的风险高，应结合患者具体情况采取防治措施。对于未有血栓形成者，可采取药物预防(如，普通肝素、低分子肝素、小剂量阿司匹林等)或采取物理预防(如，弹力袜等。双下肢创伤，皮肤肌肉骨移植或者肢体大手术除外)；对于已形成血栓者，应根据血栓形成部位以及具体情况进行治疗。
疾病
基因
多态性
rs号
基因型频率
4G4G
/
静脉血栓4G5G
/
5G5G
/
临床意义（From PharmGKB） 4G4G基因型者，纤溶能力减弱，形成血栓风险增
高。
4G5G基因型者，纤溶能力减弱，形成血栓风险增高。
5G5G型为正常纤溶型，纤溶能力正常，形成血栓风险较低但并不排除。
PAI-1为5G5G 基因型者发生静脉血栓风险低。若患者突然出现下肢肿胀、疼痛、和软组织张力增高等症状，应结合其他辅助检查，进一步确诊。

肺腺癌驱动基因与静脉血栓栓塞症相关性研究

A L K 基因重排也已成为 NSCLC尤其是肺腺癌的一个非常重要的分子亚型。A LK 是一种跨膜受体酪
氨酸激酶，属于胰岛素受体酪氨酸激酶家族的成员，其生理功能尚不清楚。A L K 在正常成年人的肺组织中不表达。2 0 0 7 年，Soda等[181报道了在肺腺癌患者中发现了 EML4-A L K 融合基因。目前已发现的ALK 融合方式有 1 0 余种，以 EML4-A LK 最为常见。肺腺癌 ALK基因重排与VTE的发生是否相关仍存在争议。多项临床研究显示，肺腺癌患者携带 A L K 基因重排与 V T E 的发生无关 [13’16]。然而，Verso等[15]的研究纳入 173例 IDB ~ IV期肺腺癌患者，A L K 基因重排占 13. 6 % (17/125)。肺栓塞患者4 1 例 (23. 7 % ) ，其中携带 A LK 基因重排者8 例(47. 1 % ) 。logistic回归模型分析显示A L K 基因重排与肺腺癌患者发生肺栓塞风险增加相关（W/? =2. 0 6 , 9 5 % C/ 为 1.08 ~ 3. 55)。研究结果的不同可能与肿瘤的异质性、研究
பைடு நூலகம்
Research on the correlation between driver genes of lung adenocarcinoma and venous thromboembolism Li Tiantian , Shi Licheng2 , Kong Hui , Qi X u1 'Department of Respiratory and Critical Care Medicine^ First Affiliated Hospital o f Nanjing Medical University ^ Nanjing 210029, C hina； Department o f Respiratory Medicine, Geriatric Hospital o f Nanjing Medical University, Nanjing 210029， China Corresponding author ：Qi X u , Email ：qixuly@ 163. com

PAI-1与F5基因多态性与重症医学科患者静脉血栓风险发生的相关性研究

•床药学•只4/-1与F5基因多态性与重症医学科患者静脉血栓风险发生的相关性研究蔡肇栩\梁龙清\杨晓珊\吴伟英\冯昌文\卢俊霖、李丽\林红宁\简晓顺2，陈雄刚\i.肇庆市第一人民医院药学部，广东肇庆526000;2.广州医科大学附属肿瘤医院药学部，广东广州510000)摘要：目的探索/M/-1与F5基因多态性检测在重症医学科（1C U)患者静脉血栓风险评估中的应用价值。

方法选取我院 ICU 2019年6月~2020年2月行静脉血栓风险基因检测并经彩色多普勒超声血流成像确诊有不同程度下肢深静脉血栓形成的患者90例，作为V T E组。

同期选取排除静脉血栓高风险及经彩色多普勒超声血流成像诊断下肢静脉血栓为阴性的90例患者作为对照组。

采用数字荧光染色原位杂交检测法对/M/-1基因4G/5G与F5基因G/A多态性进行检测。

结果/M/-1基因40/50的3种基因型在¥丁£组和对照组的分布频率分别为：4040型（41.11%，24.44%)、4650型（47.78%，55.56%)和5050型（11.11%，20.00%)。

其¥丁£组患者基因型分布频率在与对照组患者基因型分布比较，差异有统计学意义（户<0.05)。

F5基因在V T E组和对照组的分布频率分别为G G型（100%，98.89%)G A型（0%，1.丨1%)只有对照组1例为G A基因型，其余 179例全为G G基因型。

为通过非条件logistic回归模型分析，对/M/-1 5G5G基因型患者相比，4G4G基因型患者静脉血栓发生风险升高4.7倍（95%C/= 1.926〜1丨.517)，4G5G基因型患者静脉血栓发生风险升高2.4倍（95%C/= 1.051〜5.518)，静脉血栓发生率差异具有统计学意义（P<0.05)。

结论P.4/-1基因4G/5G多态性对I C U患者静脉血栓风险形成的预测具有重要的临床意义。

α-纤维蛋白原Thr312Ala基因多态性与肺动脉栓塞法医学鉴定的相关研究的开题报告

α-纤维蛋白原Thr312Ala基因多态性与肺动脉栓塞法医学鉴定的相关研究的开题报告课题背景：
肺动脉栓塞是指血栓或其他类似物质阻塞肺动脉的过程，在心肺系统疾病中占据重要地位。

肺动脉栓塞的病因复杂，难以识别。

有研究表明，α-纤维蛋白原（FGA）Thr312Ala基因多态性可能与肺动脉栓塞的发生有关。

因此，对于肺动脉栓塞的法医学鉴定，探讨α-FGA Thr312Ala基因多态性与肺动脉栓塞之间的关系，具有重要的理论和实践价值。

研究目的：
本研究旨在探究α-FGA Thr312Ala基因多态性是否与肺动脉栓塞的发病有关，为肺动脉栓塞的法医学鉴定提供科学依据。

研究方法：
选取经肺动脉造影或CT肺动脉成像证实的肺动脉栓塞患者100例为病例组，同期选取健康体检者100例为对照组。

采用PCR-RFLP技术检测α-FGA Thr312Ala基因多态性，通过统计分析比较两组基因型和等位基因的分布情况，探讨α-FGA Thr312Ala基因多态性与肺动脉栓塞的相关性。

研究意义：
肺动脉栓塞是危及生命的心肺系统疾病，发病率逐年上升。

本研究的目的在于探究α-FGA Thr312Ala基因多态性与肺动脉栓塞的发病关系，为肺动脉栓塞的法医学鉴定提供科学依据，促进对肺动脉栓塞的早期预防和治疗。

MTHFR基因多态性与肺血栓栓塞症的关系

MTHFR基因多态性与肺血栓栓塞症的关系斯琴高娃;杨敬平【摘要】Objective To investigate the correlation between genetic polymorphism of ( Methylene tetra-hydrofolate reductase ) MTHFR and pulmonary thromboembolism. Methods The polymorphism of C677T and A1298C site on MTHFR gene in 62 patients and 70 healthy controls was detected by PCR-RFLP. Genotype and allel-ic frequencies were compared between the two groups. Results 1. The frequency of CC, CT and TT on MTHFR C677T was 20. 6%, 31. 4% and 48% in the PTE group, and 29. 2%, 39. 1% and 31. 4% in the control group, re-spectively. There was a significant difference in TT genotype frequency between the two groups ( P=0. 013 ) . The differences in allele frequencies of T were also significant between the two groups (P=0. 008). 2. The frequency of AA, A/C and CC on MTHFR A1298C was 23. 5%, 31. 4% and 45. 1% in the PTE group, and 31. 7%, 37. 5%and 30. 8% in the control group, respectively. There was a significant difference in CC genotype frequency between the two groups (P=0. 029). The differences in allele frequencies of C were significant between the two groups (P=0. 018). Conclusion The frequency of MTHFR 677TT and 1298CC genotype may be a genetic risk factor for PTE.%目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因多态性与肺栓塞的关系。

基因多态性与静脉血栓相关性的研究进展

基因多态性与静脉血栓相关性的研究进展王璐;葛卫红;徐航【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2018(015)009【摘要】Venous thromboembolism is polygenetic hereditary diseases,and the correlation of its genes has become a famous in academic research.This summary presents a review of literatures reported at home and abroad between ABO,F2,G20210A,PAI-1 in system gene polymorphism and venous thrombosis.This paper reviews the relevant research and provides new targets and new ideas for clinical prevention,diagnosis and disease treatment.%静脉血栓栓塞症是一种多基因遗传性疾病,其基因的相关性越来越成为学术界研究的热点.目前关于ABO、F2、G20210A、PAI-1的基因多态性与静脉血栓栓塞症的关系在国内外均有报道,本文就其相关性研究进行综述,为临床预防、诊断及疾病治疗提供新靶点和新思路.【总页数】5页(P31-35)【作者】王璐;葛卫红;徐航【作者单位】南京大学医学院附属鼓楼医院药学部,江苏南京210008;中国药科大学基础医学与临床药学学院,江苏南京210009;南京大学医学院附属鼓楼医院药学部,江苏南京210008;南京大学医学院附属鼓楼医院药学部,江苏南京210008【正文语种】中文【中图分类】R543.6【相关文献】1.MS、MSR基因多态性与静脉血栓栓塞症的相关性研究 [J], 赵利;郭玉君;艾力曼·马合木提2.MTHFR基因多态性与深静脉血栓形成及血瘀积分的相关性分析 [J], TANG Yi;LUO Zhenyu;FANG Zhuting;WANG Hang;DING Hang;LUO Jiewei3.GP6与纤维蛋白原Bβ-455G/A基因多态性与深静脉血栓的相关性研究 [J], 耿力;孙冰;高波;陈琰4.CYP4V2、SERPINC1、GP6基因多态性与深静脉血栓形成的相关性研究 [J], 耿力;孙冰;高波;陈琰5.凝血相关基因多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性 [J], 姜垚如;牛蕾蕾;冯娜;范浩亮;靳茜茜;杜秋香;曹洁;王英元;孙俊红因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

血栓素A2受体基因多态性与哮喘遗传易感性的相关研究

血栓素A2受体基因多态性与哮喘遗传易感性的相关研究王雪艳;张宏艳;刘长山;韩忠【期刊名称】《天津医药》【年(卷),期】2010(038)008【摘要】目的:研究血栓素A2受体(TBXA2R)基因T924C多态性与儿童哮喘易感性的关系及与哮喘患儿肺功能改变的相关性.方法:哮喘急性发作患儿125例为哮喘组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法对血栓素A2受体基因T924C 进行多态性分析,≥5岁哮喘患儿进行肺功能检测.并与同期健康儿童49例对比.结果:哮喘组TBXA2R基因924位点 TT、TC、CC 3种基因型的分布频数分别为67、52、6,对照组为38、7、4,2组比较差异有统计学意义(P<0.01).哮喘组C等位基因频率为0.26(64/250)高于对照组的0.15(15/98),差异有统计学意义(P<0.05).TC杂合型是哮喘易生的危险因素,OR值(95%CI)为4.213(1.741～10.196),P=0.001.将哮喘组分为≥3岁组和<3岁组,2组之间进行基因型及等位基因频率的比较,差异无统计学意义(P>0.05).对于基因型为TT和TC+CC的2组哮喘患者,比较其肺功能各项指标(FVC%、FEV1%、PEF%)差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:TBXA2R 基因924位点多态性与儿童哮喘的发生有明显的相关性,C 等位基因可能是儿童哮喘的易感基因,TC杂合型能显著增加哮喘发生的危险性.【总页数】3页(P667-669)【作者】王雪艳;张宏艳;刘长山;韩忠【作者单位】天津医科大学第二医院儿科;天津市儿童医院;天津医科大学第二医院儿科;天津医科大学第二医院儿科【正文语种】中文【相关文献】1.血栓素A2受体基因多态性与阿司匹林抵抗的相关性研究 [J], 闻绍云;王云玲2.血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究 [J], 朱玉萍;倪培华;赵静;应雅韵;邵京山;刘桂冬;傅毅;陈生弟3.血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究 [J], 赵静;郑岚;傅毅;倪培华;翁迎风;李焕银;邵京山4.血栓素A2受体基因多态性与哮喘相关性研究 [J], 黄加忠;李靖;金跃;周黎阳5.孕烷受体基因rs6785049、rs2276707和rs3814055多态性与胆石症遗传易感性的相关性研究 [J], 汪婷婷;李全朋;刘莉;葛贤秀;于泓;黄曙;季国忠;范志宁;缪林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

鸢尾素、脂质运载蛋白-2与急性肺栓塞患者临床预后的关系

鸢尾素、脂质运载蛋白-2与急性肺栓塞患者临床预后的关系刘燕山;刘德智;张海生;王国华【期刊名称】《中国现代医药杂志》【年(卷),期】2024(26)2【摘要】目的探讨鸢尾素(Irisin)与脂质运载蛋白-2(Lipocalin-2)对急性肺栓塞患者预后的预测价值。

方法选取2020年1月~2021年1月就诊于我院经CT肺动脉造影明确诊断为急性肺栓塞的100例患者为研究对象,分别依照症状性静脉血栓栓塞症(Venous thromboembolism,VTE)是否复发和患者是否死亡进行分组,对比各组性别、年龄、体质量指数等一般资料。

使用Cox比例风险模型评估血清Irisin、Lipocalin-2对全因死亡的预测价值。

绘制ROC曲线观察血清Irisin、Lipocalin-2对急性肺栓塞患者预后的预测效能。

结果症状性VTE复发患者血清Irisin水平明显低于症状性VTE未复发患者,而血清Lipocalin-2水平则明显高于症状性VTE未复发患者,差异有统计学意义(P<0.05)。

死亡患者血清Irisin水平明显低于存活患者,而血清Lipocalin-2水平则明显高于存活患者,差异有统计学意义(P<0.05)。

Cox比例风险模型结果显示,血清Irisin水平降低和血清Lipocalin-2水平升高是患者全因死亡的危险因素(P=0.013,HR=0.138,95%CI:0.029~0.661;P=0.017,HR=1.869,95%CI:1.118~3. 125)。

血清Irisin预测症状性VTE复发的敏感度为92.9%,特异性为81.5%,AUC为0.881;预测全因死亡的敏感度为87.5%,特异性为75.9%,AUC为0.860。

血清Lipocalin-2预测症状性VTE复发的敏感度为85.7%,特异性为63.0%,AUC为0.766;预测全因死亡的敏感度为87.5%,特异性为79.3%,AUC为0.867。

肺泡表面活性物质相关蛋白A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

肺泡表面活性物质相关蛋白A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系谢俊刚;徐永健;张珍祥;倪望;陈仕新【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2005(022)001【摘要】目的探讨中国汉族人肺泡表面活性物质相关蛋白A(surfactant protein A, SPA)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic ob structive pulmonary disease, COPD)易感性的关系. 方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性,检测SPA基因型在88例吸烟COPD患者和87名健康吸烟者中频率的分布. 结果88例COPD患者+186位点AA、AG、GG 3种基因型的分布频率分别为86.4%、12.5%和1.1%,而对照组为66.7%、27.6%和5.7%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).+655位点CC、CT、TT 3种基因型的分布频率分别为65.9%、 27.3%和6.8%,而对照组为52.9%、36.8%和10.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0 .05).+667位点AA、AC、CC 3种基因型的分布频率分别为47.2%、43.2%和9.1%;而对照组这三个基因基因型的分布频率分别为35.6%、51.7%和12.6%,两组比较差异无统计学意义 (P>0.05). 结论 SPA+186位点基因多态性可能与中国汉族人吸烟 COPD患者的发病有关,但该位点的突变怎样影响SPA的表达和活性,还有待进一步的研究.【总页数】3页(P91-93)【作者】谢俊刚;徐永健;张珍祥;倪望;陈仕新【作者单位】430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸内科;430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸内科;430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸内科;430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸内科;430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸内科【正文语种】中文【中图分类】R3【相关文献】1.中国北方汉族人基质金属蛋白酶12基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系2.新生儿肺泡表面活性物质蛋白A基因多态性与肺炎易感性、炎症反应程度的相关性3.尿酸转运蛋白相关基因多态性与原发性痛风遗传易感性关系的荟萃分析4.结合珠蛋白基因多态性与HBV相关性肝细胞癌易感性的关系分析5.中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

PTEN基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系

PTEN基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系史桂兰;卿海燕;陈琦【期刊名称】《现代肿瘤医学》【年(卷),期】2009(017)005【摘要】目的:探讨中国汉族人群PTEN基因多态性与肺癌的关系.方法:应用PCR-RFLP方法对77个中国北方汉族肺癌患者及104个健康人检测单核苷酸多态性(SNP)rs2537343和rs701848位点的基因型.结果:基因型频率分析均符合Hardy-Weinberg平衡;病例对照分析显示rs2735343与肺癌相关,而rs701848与肺癌不相关,单倍体型分析表明rs2735343-rs701848单倍体型与肺癌不相关.结论:PTEN 与中国汉族人群肺癌密切相关:rs2735343的等位基因分布与肺癌具有相关性,可能通过调节 PTEN基因的表达影响疾病的发生.【总页数】3页(P851-853)【作者】史桂兰;卿海燕;陈琦【作者单位】解放军第二0八医院肿瘤科,吉林,长春,130062;解放军第二0八医院肿瘤科,吉林,长春,130062;解放军第二0八医院肿瘤科,吉林,长春,130062【正文语种】中文【中图分类】R734.2【相关文献】1.单核苷酸多态性与肺癌易感性关系的研究进展 [J], 王若阳;冯楠楠;林虹燕2.PTEN基因单核苷酸多态性与乳腺癌的关系 [J], 赵中华;陈绍水;董新军;宁方玲;李绵利;党诚学3.室内空气污染、HIF-1α基因单核苷酸多态性与福建汉族肺癌易感性的关系 [J], 何斐;祁琪;李旭;肖仁栋;徐秋萍;熊为旻;刘志强;蔡琳4.IL-6和IL-1β单核苷酸多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系 [J], 宿濛;周宝森5.ATM基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系研究 [J], 白露;于洪;王鹤潼;赵玉霞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。