爱爱医资源-[儿科护理完整]第十六章遗传性疾病(1)PPT课件
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第十六章遗传性疾病
属常染色体隐性遗传。其发病率随种族 而异，我国约为1/16500。是目前少数可治疗的 遗传代谢病之一。
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第二节 苯丙酮尿症
PKU的分型 及发病机制）
典型病例： 约占99%。肝 细胞缺乏苯丙 氨酸-4-羟化
酶（PAH）
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非典型者： 缺乏四氢生物 蝶呤（BH4） 神经系统功能
损害更重。
第二节 苯丙酮尿症
第一节 21-三体综合征
治疗原则
目前尚无特效治疗方法 无特效药物
可试用γ-氨基酸、谷氨酸、维生素B6、 叶 酸等以促小儿神经发育来改善智商。
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第一节 21-三体综合征
常见护理诊断 自理缺陷 有感染的危险 焦虑（家长） 知识缺乏
精品课件
第一节 21-三体综合征
预
期目
标
通过训练逐步增强生活自理能力
身体状况（临床表现）
出生时正常，3~6个月时始出现症状；未经治疗，4~9 月开始明显智力发育落后及语言障碍； 1岁时症状 明显。 神经系统症状 以智能发育落后为主，可有行为异常和惊厥 发作等，严重者可出现脑性瘫痪。 BH4缺乏时神经系统症状更重，如不经治疗可
幼儿期死亡。
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第二节 苯丙酮尿症
身体状况（临床表现）
皮纹特征
表现为通贯手，atd角增大。第4、5指桡箕增多 。脚拇指球胫侧弓形纹和第五指只有一条指褶纹等 。
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第一节 21-三体综合征
21-三体综合征皮纹特 征
精品课件
第一节 21-三体综合征
第一节
21-三体综
合征
21-三体综合征
皮 纹特征
精品课件
第一节 21-三体综合征
身体状况（临床表现）
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第二节 苯丙酮尿症
PKU的分型 及发病机制）
典型病例： 约占99%。肝 细胞缺乏苯丙 氨酸-4-羟化
酶（PAH）
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非典型者： 缺乏四氢生物 蝶呤（BH4） 神经系统功能
损害更重。
第二节 苯丙酮尿症
第一节 21-三体综合征
治疗原则
目前尚无特效治疗方法 无特效药物
可试用γ-氨基酸、谷氨酸、维生素B6、 叶 酸等以促小儿神经发育来改善智商。
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第一节 21-三体综合征
常见护理诊断 自理缺陷 有感染的危险 焦虑（家长） 知识缺乏
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第一节 21-三体综合征
预
期目
标
通过训练逐步增强生活自理能力
身体状况（临床表现）
出生时正常，3~6个月时始出现症状；未经治疗，4~9 月开始明显智力发育落后及语言障碍； 1岁时症状 明显。 神经系统症状 以智能发育落后为主，可有行为异常和惊厥 发作等，严重者可出现脑性瘫痪。 BH4缺乏时神经系统症状更重，如不经治疗可
幼儿期死亡。
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第二节 苯丙酮尿症
身体状况（临床表现）
皮纹特征
表现为通贯手，atd角增大。第4、5指桡箕增多 。脚拇指球胫侧弓形纹和第五指只有一条指褶纹等 。
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第一节 21-三体综合征
21-三体综合征皮纹特 征
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第一节 21-三体综合征
第一节
21-三体综
合征
21-三体综合征
皮 纹特征
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第一节 21-三体综合征
身体状况（临床表现）
儿科疾病-遗传性疾病PPT课件
5.伴发畸形: 50%伴先心，消化道畸形，隐睾，脐疝。手
宽厚、指短, 脚宽，
2020年10月2日
19
头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎
2020年10月2日
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22
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__多_基__因_遗__传_病__ 、_线__粒_体__遗_传_病___四类。 3． 遗传物质存在于__染_色_体___、__线__粒_体__中。 4． 染色体畸变综合征是因染__色_体__数_目__异_常_或
__染__色_体_结__构_畸__变__而导致的疾病。 5． 21-三体综合征是小儿染色体病中___最__常_见__的
3.饮食治疗无效者：提示BH4缺乏型
可加用BH4、5-羟色胺酸、L-dopa
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预防
对有阳性家族史者应做产前诊断 避免近亲结婚
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肝豆状核变性(Wilson病) 概述
是一种常染色体隐性遗传病。由于铜代谢 异常致铜沉着在脑、肝、肾、角膜等组织，由 此引起一系列的临床症状。
3.了解: 遗传性代谢性疾病概述。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU) 的发病机制。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)的发病机制及病理。
4.自学: 遗传代谢性疾病概述。
2020年10月2日
2
主要内容
第一节: 概述(Introduction ) 第二节: 染色体病
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诊断
遗传性疾病 ppt课件
苯丙酮尿症代谢异常
苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
↑↑苯丙氨酸——\\——酪氨酸↓↓ ↓ ↓ 旁路代谢产物↑↑ 黑色素↓→毛发变浅 苯丙酮酸↑ 苯乙酸↑ →→尿液改变→鼠尿臭味 ↓ 脑细胞损害 ↓ 神经系统症状
临床表现
发病年龄：从新生儿-3月； 可呈急性发病，快速进展； 临床表现为急性代谢性脑病、代谢性酸中毒、 低血糖、高氨血症、高乳酸血症等；
遗传代谢病：苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积症、成 骨不全、丙酮酸脱氢酶缺乏症、软骨发育不全、抗D 佝偻病 等。 皮肤科：白化病。
眼科：红绿色盲。
单基因病
遗传方式——孟德尔遗传定律 Mendelian patterns of inheritance 常染色体遗传——常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传（AR） 性染色体遗传——性染色体显性遗传（XD） 性染色体隐性遗传（XR）
10
14
1
13
21
5
8
7
12
3
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家系特征 男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者； 女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为携 带者。
单基因病——X连锁显性遗传 X－linked dominant inheritance
（家族性抗D性佝偻病） 亲代 X X0 X0 X Y
遗传代谢病
代谢紊乱的特征
蛋白质的结构及功能缺陷，使作为酶的功能异常， 导致蛋白酶催化的代谢途径受阻是代谢病病理改变 的核心 正常代谢终末产物缺乏 阻断前及中间代谢底物堆积 旁路形成，异常代谢产物增加
苯丙酮尿症-----氨基酸代谢异常
单基因病，常染色体隐性遗传；
发病率：1/6000-25000，我国1/11000;
遗传性疾病患儿的护理-儿科护理学课件
详细描述
先天性心脏病患儿需要特别关注居住环境的 舒适度，保持空气流通，避免拥挤和噪音。 生活上要合理安排活动和休息时间，保证充 足的睡眠和饮食。由于患儿容易发生感染， 因此需要特别注意预防感染，如勤洗手、避 免接触感染源等。
06
总结与展望
总结经验教训
01
02
03
早期识别
对于有遗传性疾病风险的 患儿，应尽早进行遗传筛 查和诊断，以便早期干预 和治疗。
跨学科合作
加强跨学科合作，包括儿 科、遗传学、护理学等多 个领域，共同推进遗传性 疾病的诊疗和护理工作。
THANK YOU
心理社会干预
要点一
总结词
关注患儿心理健康，提供心理支持，增强社会适应能力。
要点二
详细描述
遗传性疾病患儿及其家庭可能面临较大的心理压力和社会 压力。因此，心理社会干预在遗传性疾病的护理干预中具 有重要作用。护士要关注患儿的心理健康状况，发现心理 问题及时进行干预，提供心理支持和安慰。同时，要为患 儿及其家庭提供相关的社会支持，如参加遗传性疾病知识 讲座、与同类患儿及家庭交流等，以增强他们的社会适应 能力。
精细化护理
针对不同遗传性疾病的特 点，采取精细化护理措施 ，包括饮食、运动、药物 等方面的护理。
全程关注
对患儿的生长发育和病情 变化进行全程关注，及时 调整护理方案，确保治疗 效果。
研究发展方向
深入研究
进一步深入研究遗传性疾 病的发病机制、临床表现 和治疗方案，提高对疾病 的认知水平。
创新治疗
积极探索和创新遗传性疾 病的治疗方法，包括基因 治疗、干细胞治疗等，提 高治疗效果和生存质量。
推广优生优育
通过健康教育、宣传和培训，提高公众对 遗传性疾病的认识和预防意识，促进优生 优育。
遗传性疾病患儿的护理儿科护理学课件
定时定量喂养
根据患儿的年龄和病情， 制定合理的喂养计划，定 时定量喂养。
运动与休息护理
适量运动
根据患儿的病情和年龄， 鼓励适量运动，促进身体 发育。
保证充足休息
为患儿提供安静、舒适的 休息环境，保证充足的睡 眠时间。
避免过度劳累
避免让患儿过度劳累，以 免加重病情。
预防感染护理
保持清洁卫生
避免接触感染源
遗传性疾病患儿的护理儿科 护理学课件
汇报人： 2023-12-18
目录
• 遗传性疾病概述 • 遗传性疾病患儿的护理评估 • 遗传性疾病患儿的日常护理 • 遗传性疾病患儿的心理护理 • 遗传性疾病患儿的康复护理 • 遗传性疾病患儿的长期护理与
随访
01
遗传性疾病概述
定义与分类
定义
遗传性疾病是由遗传物质改变或 突变引起的疾病，通常具有家族 聚集性。
观察患儿的情绪表现和行为特点，如是否 容易激动、攻击性行为、退缩等，评估其 心理状况。
社会交往能力
家庭环境和亲子关系
了解患儿与同龄儿童交往的情况，评估其 社交能力和社会适应性。
了解患儿家庭环境和亲子关系，如家庭经 济状况、父母教育程度和亲子互动方式等 ，评估家庭支持和患儿安全感。
家庭环境及社会支持系统评估
家庭教育和康复训练 评估患儿家庭教育和康复训练的 情况，指导家长如何为患儿提供 有效的康复训练和心理支持。
03
遗传性疾病患儿的日常护理
饮食护理
01
02
03
均衡饮食
为患儿提供均衡的饮食， 包括蛋白质、脂肪、碳水 化合物、维生素和矿物质 等。
避免过敏食物
了解患儿对食物的过敏情 况，避免食用过敏食物。
儿科学遗传性疾病ppt课件
• 遗传代谢病临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期， • 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖
等，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 • 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变
50
四、遗传代谢病的诊断
生化检测
需根据疾病进行特异性底物、产物或者中 间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基 酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍 疾病的诊断有重要价值
多基因遗传病概念
• 多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环境因素共同作用所致 的遗传病
• 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 • 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素
与环境因素共同起作用
12
线粒体基因遗传病的概念
• 人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆 内，称为线粒体DNA，按母系遗传
6
常染色体显性遗传家系特点：
父母一方有病，子女有50％风险率； 父母双方有病，子女有75％风险率； 男女发病机会均等
7
常染色体隐性遗传家系特点：
父母各自带1个致病隐性基因 患者为纯合子 同胞中25%发病，25%正常，50%为携
带者 近亲婚配发病率增高
8
X连锁隐性遗传家系特点：
男性患者与正常女性婚配，男性都正 常，女性都是携带者
5
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ） Y连锁遗传（Y-linked inheritance ）
等，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 • 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变
50
四、遗传代谢病的诊断
生化检测
需根据疾病进行特异性底物、产物或者中 间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基 酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍 疾病的诊断有重要价值
多基因遗传病概念
• 多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环境因素共同作用所致 的遗传病
• 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 • 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素
与环境因素共同起作用
12
线粒体基因遗传病的概念
• 人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆 内，称为线粒体DNA，按母系遗传
6
常染色体显性遗传家系特点：
父母一方有病，子女有50％风险率； 父母双方有病，子女有75％风险率； 男女发病机会均等
7
常染色体隐性遗传家系特点：
父母各自带1个致病隐性基因 患者为纯合子 同胞中25%发病，25%正常，50%为携
带者 近亲婚配发病率增高
8
X连锁隐性遗传家系特点：
男性患者与正常女性婚配，男性都正 常，女性都是携带者
5
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ） Y连锁遗传（Y-linked inheritance ）
遗传性疾病患儿的护理培训(ppt 29页)
，复查血苯丙氨酸
护理诊断
• 生长发育改变 与高浓度的苯丙 氨酸导致脑细胞受损有关
• 有皮肤完整性受损的危险 与皮 肤受异常分泌物刺激有关
• 焦虑（家长） 与患儿疾病有关
护理措施
• 饮食控制，促进生长
给予低苯丙氨酸饮食 尽早在3个月以内开始治疗，超过1岁，虽 可以改善抽搐，但智力低下不可逆 婴儿给予特制低苯丙氨酸奶粉 幼儿添加辅食以淀粉类，蔬菜，水果等低 蛋白质食物为主，忌用肉，蛋，豆类 饮食控制至少持续到青春期以后
遗传性疾病的分类
• 染色体病：21-三体综合征 • 单基因遗传病：苯丙酮尿症，先
天甲减 • 多基因遗传病：精神分裂症，先
心病
遗传方式
• 常染色体显性遗传：父母之一为患者，所 生子女有一半发病,没有携带者，如先天 性骨发育不全
• 常染色体隐性遗传：父母均为致病基因携 带者，表型正常，子女发病率为1/4，携 带者几率1/2，正常子女几率1/4，如苯 丙酮尿症
• 加强皮肤护理 勤换尿布，保持皮肤干燥
• 家庭支持
1、只要有坚强的意志力，就自然而然地会有能耐、机灵和知识。2、你们应该培养对自己，对自己的力量的信心，百这种信心是靠克服障碍，培养意志和锻炼意志而获得的。 3、坚强的信念能赢得强者的心，并使他们变得更坚强。4、天行健，君子以自强不息。5、有百折不挠的信念的所支持的人的意志，比那些似乎是无敌的物质力量有更强大 的威力。6、永远没有人力可以击退一个坚决强毅的希望。7、意大利有一句谚语：对一个歌手的要求，首先是嗓子、嗓子和嗓子……我现在按照这一公式拙劣地摹仿为：对 一个要成为不负于高尔基所声称的那种“人”的要求，首先是意志、意志和意志。8、执着追求并从中得到最大快乐的人，才是成功者。9、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 10、发现者，尤其是一个初出茅庐的年轻发现者，需要勇气才能无视他人的冷漠和怀疑，才能坚持自己发现的意志，并把研究继续下去。11、我的本质不是我的意志的结果， 相反，我的意志是我的本质的结果，因为我先有存在，后有意志，存在可以没有意志，但是没有存在就没有意志。12、公共的利益，人类的福利，可以使可憎的工作变为可 贵，只有开明人士才能知道克服困难所需要的热忱。13、立志用功如种树然，方其根芽，犹未有干；及其有干，尚未有枝；枝而后叶，叶而后花。14、意志的出现不是对愿 望的否定，而是把愿望合并和提升到一个更高的意识水平上。15、无论是美女的歌声，还是鬓狗的狂吠，无论是鳄鱼的眼泪，还是恶狼的嚎叫，都不会使我动摇。16、即使 遇到了不幸的灾难，已经开始了的事情决不放弃。17、最可怕的敌人，就是没有坚强的信念。18、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下 去。19、意志若是屈从，不论程度如何，它都帮助了暴力。20、有了坚定的意志，就等于给双脚添了一对翅膀。21、意志坚强，就会战胜恶运。22、只有刚强的人，才有神 圣的意志，凡是战斗的人，才能取得胜利。23、卓越的人的一大优点是：在不利和艰难的遭遇里百折不挠。24、疼痛的强度，同自然赋于人类的意志和刚度成正比。25、能 够岿然不动，坚持正见，度过难关的人是不多的。26、钢是在烈火和急剧冷却里锻炼出来的，所以才能坚硬和什么也不怕。我们的一代也是这样的在斗争中和可怕的考验中 锻炼出来的，学习了不在生活面前屈服。27、只要持续地努力，不懈地奋斗，就没有征服不了的东西。28、立志不坚，终不济事。29、功崇惟志，业广惟勤。30、一个崇高 的目标，只要不渝地追求，就会居为壮举；在它纯洁的目光里，一切美德必将胜利。31、书不记，熟读可记；义不精，细思可精；惟有志不立，直是无着力处。32、您得相 信，有志者事竟成。古人告诫说：“天国是努力进入的”。只有当勉为其难地一步步向它走去的时候，才必须勉为其难地一步步走下去，才必须勉为其难地去达到它。33、 告诉你使我达到目标的奥秘吧，我唯一的力量就是我的坚持精神。34、成大事不在于力量的大小，而在于能坚持多久。35、一个人所能做的就是做出好榜样，要有勇气在风 言风语的社会中坚定地高举伦理的信念。36、即使在把眼睛盯着大地的时候，那超群的目光仍然保持着凝视太阳的能力。37、你既然期望辉煌伟大的一生，那么就应该从今 天起，以毫不动摇的决心和坚定不移的信念，凭自己的智慧和毅力，去创造你和人类的快乐。38、一个有决心的人，将会找到他的道路。39、在希望与失望的决斗中，如果 你用勇气与坚决的双手紧握着，胜利必属于希望。40、富贵不能淫，贫贱不能移，威武不能屈。41、生活的道路一旦选定，就要勇敢地走到底，决不回头。42、生命里最重 要的事情是要有个远大的目标，并借助才能与坚持来完成它。43、事业常成于坚忍，毁于急躁。我在沙漠中曾亲眼看见，匆忙的旅人落在从容的后边；疾驰的骏马落在后头， 缓步的骆驼继续向前。44、有志者事竟成。45、穷且益坚，不坠青云之志。46、意志目标不在自然中存在，而在生命中蕴藏。47、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。 48、思想的形成，首先是意志的形成。49、谁有历经千辛万苦的意志，谁就能达到任何目的。50、不作什么决定的意志不是现实的意志；无性格的人从来不做出决定。我终 生的等待，换不来你刹那的凝眸。最美的不是下雨天，是曾与你躲过雨的屋檐。征服畏惧、建立自信的最快最确实的方法，就是去做你害怕的事，直到你获得��
护理诊断
• 生长发育改变 与高浓度的苯丙 氨酸导致脑细胞受损有关
• 有皮肤完整性受损的危险 与皮 肤受异常分泌物刺激有关
• 焦虑（家长） 与患儿疾病有关
护理措施
• 饮食控制，促进生长
给予低苯丙氨酸饮食 尽早在3个月以内开始治疗，超过1岁，虽 可以改善抽搐，但智力低下不可逆 婴儿给予特制低苯丙氨酸奶粉 幼儿添加辅食以淀粉类，蔬菜，水果等低 蛋白质食物为主，忌用肉，蛋，豆类 饮食控制至少持续到青春期以后
遗传性疾病的分类
• 染色体病：21-三体综合征 • 单基因遗传病：苯丙酮尿症，先
天甲减 • 多基因遗传病：精神分裂症，先
心病
遗传方式
• 常染色体显性遗传：父母之一为患者，所 生子女有一半发病,没有携带者，如先天 性骨发育不全
• 常染色体隐性遗传：父母均为致病基因携 带者，表型正常，子女发病率为1/4，携 带者几率1/2，正常子女几率1/4，如苯 丙酮尿症
• 加强皮肤护理 勤换尿布，保持皮肤干燥
• 家庭支持
1、只要有坚强的意志力，就自然而然地会有能耐、机灵和知识。2、你们应该培养对自己，对自己的力量的信心，百这种信心是靠克服障碍，培养意志和锻炼意志而获得的。 3、坚强的信念能赢得强者的心，并使他们变得更坚强。4、天行健，君子以自强不息。5、有百折不挠的信念的所支持的人的意志，比那些似乎是无敌的物质力量有更强大 的威力。6、永远没有人力可以击退一个坚决强毅的希望。7、意大利有一句谚语：对一个歌手的要求，首先是嗓子、嗓子和嗓子……我现在按照这一公式拙劣地摹仿为：对 一个要成为不负于高尔基所声称的那种“人”的要求，首先是意志、意志和意志。8、执着追求并从中得到最大快乐的人，才是成功者。9、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 10、发现者，尤其是一个初出茅庐的年轻发现者，需要勇气才能无视他人的冷漠和怀疑，才能坚持自己发现的意志，并把研究继续下去。11、我的本质不是我的意志的结果， 相反，我的意志是我的本质的结果，因为我先有存在，后有意志，存在可以没有意志，但是没有存在就没有意志。12、公共的利益，人类的福利，可以使可憎的工作变为可 贵，只有开明人士才能知道克服困难所需要的热忱。13、立志用功如种树然，方其根芽，犹未有干；及其有干，尚未有枝；枝而后叶，叶而后花。14、意志的出现不是对愿 望的否定，而是把愿望合并和提升到一个更高的意识水平上。15、无论是美女的歌声，还是鬓狗的狂吠，无论是鳄鱼的眼泪，还是恶狼的嚎叫，都不会使我动摇。16、即使 遇到了不幸的灾难，已经开始了的事情决不放弃。17、最可怕的敌人，就是没有坚强的信念。18、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下 去。19、意志若是屈从，不论程度如何，它都帮助了暴力。20、有了坚定的意志，就等于给双脚添了一对翅膀。21、意志坚强，就会战胜恶运。22、只有刚强的人，才有神 圣的意志，凡是战斗的人，才能取得胜利。23、卓越的人的一大优点是：在不利和艰难的遭遇里百折不挠。24、疼痛的强度，同自然赋于人类的意志和刚度成正比。25、能 够岿然不动，坚持正见，度过难关的人是不多的。26、钢是在烈火和急剧冷却里锻炼出来的，所以才能坚硬和什么也不怕。我们的一代也是这样的在斗争中和可怕的考验中 锻炼出来的，学习了不在生活面前屈服。27、只要持续地努力，不懈地奋斗，就没有征服不了的东西。28、立志不坚，终不济事。29、功崇惟志，业广惟勤。30、一个崇高 的目标，只要不渝地追求，就会居为壮举；在它纯洁的目光里，一切美德必将胜利。31、书不记，熟读可记；义不精，细思可精；惟有志不立，直是无着力处。32、您得相 信，有志者事竟成。古人告诫说：“天国是努力进入的”。只有当勉为其难地一步步向它走去的时候，才必须勉为其难地一步步走下去，才必须勉为其难地去达到它。33、 告诉你使我达到目标的奥秘吧，我唯一的力量就是我的坚持精神。34、成大事不在于力量的大小，而在于能坚持多久。35、一个人所能做的就是做出好榜样，要有勇气在风 言风语的社会中坚定地高举伦理的信念。36、即使在把眼睛盯着大地的时候，那超群的目光仍然保持着凝视太阳的能力。37、你既然期望辉煌伟大的一生，那么就应该从今 天起，以毫不动摇的决心和坚定不移的信念，凭自己的智慧和毅力，去创造你和人类的快乐。38、一个有决心的人，将会找到他的道路。39、在希望与失望的决斗中，如果 你用勇气与坚决的双手紧握着，胜利必属于希望。40、富贵不能淫，贫贱不能移，威武不能屈。41、生活的道路一旦选定，就要勇敢地走到底，决不回头。42、生命里最重 要的事情是要有个远大的目标，并借助才能与坚持来完成它。43、事业常成于坚忍，毁于急躁。我在沙漠中曾亲眼看见，匆忙的旅人落在从容的后边；疾驰的骏马落在后头， 缓步的骆驼继续向前。44、有志者事竟成。45、穷且益坚，不坠青云之志。46、意志目标不在自然中存在，而在生命中蕴藏。47、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。 48、思想的形成，首先是意志的形成。49、谁有历经千辛万苦的意志，谁就能达到任何目的。50、不作什么决定的意志不是现实的意志；无性格的人从来不做出决定。我终 生的等待，换不来你刹那的凝眸。最美的不是下雨天，是曾与你躲过雨的屋檐。征服畏惧、建立自信的最快最确实的方法，就是去做你害怕的事，直到你获得��
儿科遗传性疾病-精品医学课件
按照核型分析可将21-三体综合 征患儿分为三型：标准型、易位型、 嵌合体型。其中标准型和易位型在临 床上不易区别，嵌合型的临床表现差 异悬殊，视正常细胞株所占的百分比 而定，可以从接近正常到典型表型。
(一)标准型
此型占全部病例的95%。是由于亲 代（多是母亲）的生殖细胞在减数分 裂时21号染色体不分离所致。患儿体 细胞染色体为47条，有一条额外的21 号染色体，核型为47,XX(或XY),+21。 父母核型大都正常。
TYP、OCA2、TYRP1和 SLC45A2基因突变所致。
单基因病的例子 －－瓜氨酸血症I型
患儿 父亲 母亲
ASS1基因
第二节 染色体病
染色体病是因为先天性染色体数目 异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常 造成机体多发畸形、智力低下、生长发 育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染 色体畸变综合征。
• 4.皮纹特点 • 5.多发性畸形
21三体特殊面容
皮肤纹理特征有:
通贯手； atd角增大; 第4,5指桡侧箕形纹增多; 第5指只有一条指褶纹等。
通贯手
atd角(atd angle)
atd角位于掌中，它分别由指三 叉a及d分头与轴三叉t点用直线连接 所构成的夹角。t点越远atd角就越 大。我国汉族普通人群的atd角平均 为41度。
一.21－三体综合征
21－三体综合征(又称先天愚型或 Down综合征)属常染色体畸变，是小儿 染色体病中最常见的一种，活婴中发生 率约1/(600-800)。母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。
遗传学基础及发病机制
细胞遗传学特征是21号染色体呈三 体型。
机制：1.生殖细胞在减数分裂形成 配子时；2.受精卵在有丝分裂时，受理 化因素影响，21号不能均匀分离到另一 个细胞，使胚胎体细胞内存在一条额外 的21号染色体。
(一)标准型
此型占全部病例的95%。是由于亲 代（多是母亲）的生殖细胞在减数分 裂时21号染色体不分离所致。患儿体 细胞染色体为47条，有一条额外的21 号染色体，核型为47,XX(或XY),+21。 父母核型大都正常。
TYP、OCA2、TYRP1和 SLC45A2基因突变所致。
单基因病的例子 －－瓜氨酸血症I型
患儿 父亲 母亲
ASS1基因
第二节 染色体病
染色体病是因为先天性染色体数目 异常或(和)结构畸变而形成的疾病，常 造成机体多发畸形、智力低下、生长发 育迟缓和多系统功能障碍，又称之为染 色体畸变综合征。
• 4.皮纹特点 • 5.多发性畸形
21三体特殊面容
皮肤纹理特征有:
通贯手； atd角增大; 第4,5指桡侧箕形纹增多; 第5指只有一条指褶纹等。
通贯手
atd角(atd angle)
atd角位于掌中，它分别由指三 叉a及d分头与轴三叉t点用直线连接 所构成的夹角。t点越远atd角就越 大。我国汉族普通人群的atd角平均 为41度。
一.21－三体综合征
21－三体综合征(又称先天愚型或 Down综合征)属常染色体畸变，是小儿 染色体病中最常见的一种，活婴中发生 率约1/(600-800)。母亲年龄愈大，本 病的发病率愈高。
遗传学基础及发病机制
细胞遗传学特征是21号染色体呈三 体型。
机制：1.生殖细胞在减数分裂形成 配子时；2.受精卵在有丝分裂时，受理 化因素影响，21号不能均匀分离到另一 个细胞，使胚胎体细胞内存在一条额外 的21号染色体。
遗传性疾病和儿童疾病ppt课件
（一）单基因病
1. 常染色体显性遗传 ➢ 完全显性遗传 ➢ 不完全显性遗传 ➢ 延迟显性遗传 2. 常染色体隐性遗传 3. X连锁遗传
• 病理学（第9版）
二、遗传性疾病的类型
（二）多基因病
多基因病特点 1. 发病率高、病情复杂； 2. 家族聚集倾向； 3. 多个基因微效累加并与环境因素共同作用而致病。
配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库第二节配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库序列征综合征出生缺陷配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库二早产和胎儿生长受限羊膜胎儿生长受限多胎宫内感染子宫宫颈胎盘结构异常宫内感染配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库三围产期感染经宫颈上行感染经胎盘血行感染配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库四肿瘤和肿瘤样病变良性肿瘤血管瘤淋巴管瘤纤维性肿瘤畸胎瘤恶性肿瘤白血病淋巴瘤神经母细胞瘤肾母细胞瘤骨肉瘤尤文肉瘤横纹肌肉瘤生殖细胞肿瘤肿瘤样病变异位配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库病名原发部位白血病非霍奇金淋巴瘤霍奇金淋巴瘤神经母细胞瘤肾母细胞瘤骨肉瘤尤文肉瘤横纹肌肉瘤生殖细胞肿瘤骨髓中前纵膈回盲部腹腔淋巴结外周淋巴结外周淋巴结中纵膈肾上腺脊柱两侧交感神经链长骨干骺端四肢骨躯干骨软组织泌尿生殖道颌面部软组织睾丸卵巢骶尾部盆腔纵膈松果体常见儿童恶性肿瘤的原发部位本章小结配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库人类的遗传信息dna通过生殖细胞从亲代向子代传递
肿瘤样病变 异位 错构瘤
恶性肿瘤 白血病 淋巴瘤 神经母细胞瘤 肾母细胞瘤 骨肉瘤 尤文肉瘤 横纹肌肉瘤 生殖细胞肿瘤
1. 常染色体显性遗传 ➢ 完全显性遗传 ➢ 不完全显性遗传 ➢ 延迟显性遗传 2. 常染色体隐性遗传 3. X连锁遗传
• 病理学（第9版）
二、遗传性疾病的类型
（二）多基因病
多基因病特点 1. 发病率高、病情复杂； 2. 家族聚集倾向； 3. 多个基因微效累加并与环境因素共同作用而致病。
配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库第二节配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库序列征综合征出生缺陷配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库二早产和胎儿生长受限羊膜胎儿生长受限多胎宫内感染子宫宫颈胎盘结构异常宫内感染配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库三围产期感染经宫颈上行感染经胎盘血行感染配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库四肿瘤和肿瘤样病变良性肿瘤血管瘤淋巴管瘤纤维性肿瘤畸胎瘤恶性肿瘤白血病淋巴瘤神经母细胞瘤肾母细胞瘤骨肉瘤尤文肉瘤横纹肌肉瘤生殖细胞肿瘤肿瘤样病变异位配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库病名原发部位白血病非霍奇金淋巴瘤霍奇金淋巴瘤神经母细胞瘤肾母细胞瘤骨肉瘤尤文肉瘤横纹肌肉瘤生殖细胞肿瘤骨髓中前纵膈回盲部腹腔淋巴结外周淋巴结外周淋巴结中纵膈肾上腺脊柱两侧交感神经链长骨干骺端四肢骨躯干骨软组织泌尿生殖道颌面部软组织睾丸卵巢骶尾部盆腔纵膈松果体常见儿童恶性肿瘤的原发部位本章小结配套题库请下载医学猫app执业三基规培主治卫生资格正副高等题库都已入库人类的遗传信息dna通过生殖细胞从亲代向子代传递
肿瘤样病变 异位 错构瘤
恶性肿瘤 白血病 淋巴瘤 神经母细胞瘤 肾母细胞瘤 骨肉瘤 尤文肉瘤 横纹肌肉瘤 生殖细胞肿瘤
儿科护理学第16章遗传性疾病患儿的护理 PPT
目录
1 21-三体综合征 2 苯丙酮尿症
学习目标
掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施 熟悉上述疾病患儿的病因及治疗要点 了解上述疾病患儿的辅助检查 学会按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理
一、21-三体综合征
概念
21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早 发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生 长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约 为1/1000～1/600，孕母年龄越大，其发生
孕母高龄：35岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关 致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染、接受放射线
照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均 可导致染色体发生畸变
一、21-三体综合征
遗传学基础
由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号 染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体
早检查子亲代的染色体核型 孕期应防病毒感染，避免接受X线照射，勿滥用药物
二、苯丙酮尿症
概念
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷 所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传 病，临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠 尿臭味为特征，其发病率有种族和地域差异，我国发 病率约为1/11000。
二、苯丙酮尿症
病因及发病机制
典型PKU：因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转
化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织和尿液内的浓度 极高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓 度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤
非典型PKU：因辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸不
第十六章 遗传性疾病患儿的护理
第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节绪论一、遗传的物质基础>>一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。
>>每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。
>>DNA片段：>>编码顺序外显子>>非编码顺序内含子或间隔序列>>DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。
>>遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病分类三、遗传性疾病预防携带者的检出：>>临床水平方法：临床表现分析某人可能为携带者>>细胞水平方法：有染色体检查等>>酶和蛋白质水平：酶和蛋白质量和活性检测>>基因水平方法：在分子水平上直接检测致病基因第二节21-三体综合征>>先天愚型，也称唐氏综合征，儿科中常见的染色体病。
>>其发病率为1:1000～1:600，男多于女。
>>本病是由于21号染色体呈三体型，即体细胞内存在一额外的21号染色体。
>>特征：身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。
二、临床表现：智能低下、愚笨面容、身体发育迟缓三、护理措施第三节苯丙酮尿症>>由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
>>我国发病率约为1：11000>>父母均为携带者，下一代发病几率为1/4 一、病因及发病机制二、临床表现三、辅助检查1.新生儿期的筛查新生儿哺乳3日，采集足跟血行苯丙氨酸浓度测定。
2.苯丙氨酸浓度测定正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU为360～1200μmol/L，轻度为120～360μmol/L。
四、治疗原则五、护理措施饮食控制，促进机体正常的生长发育新生儿期主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶粉，待血浓度降至理想浓度，可逐渐添加天然饮食，其中首选母乳，因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.4mol/L，比牛奶含量低，这样可减少苯丙氨酸的产生，避免脑损害。
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2.外观：毛发变浅、皮肤白嫩，虹膜变 淡。
3.尿和汗液有特殊鼠尿味，常见呕吐、 湿疹。
-
15
实验室及其他检查
1.Guthrie试验：用于新生儿筛查。 2.尿三氯化铁试验： 3.尿2,4-二硝基苯肼试验： 4.血浆苯丙氨酸浓度测定：＞0.36mmol/L 5.苯丙氨酸耐量试验：
-
16
心理、社会状况
生化、免疫功能等方面相似而言。
• 一.遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染
色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗 传物质存在于线粒体。
• 二.遗传病的种类：
1.染色体病：21-三体综合征
2.单基因遗传病：苯丙酮尿症
3.多基因遗传病：兔唇、腭裂
4.线粒体遗传病：罕见
-
3
第一节 概述
• 三.遗传方式：
第十七章 遗传性疾病
第一节概述 第二节21-三体综合征
第三节苯丙酮尿症
-
1
学习目标
• 1.了解21-三体综合征、苯丙酮尿症的病
因和发病机制。
• 2.熟悉遗传病的一般特点及预防保健。 • 3.熟悉21=三体综合征、苯丙酮尿症的身
体状况。
• 4.掌握苯丙酮尿症的护理措施。
-
2
第一节 概述
• 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、
感染、服过药物、接触过放射线。
-
7
身体状况
1.智力低下 2.特殊面容
3.体格发育迟缓：
4.特殊皮纹理：
5.伴其他先天性心脏 病，白血病发生率也
增加。免疫功能低 下。
应与先天性
甲状腺功能减低症
相鉴别
-
8
实验室及其他检查
• 1.血常规：白细胞计数正常，粒细胞分叶
过少。
• 2.酶的活性：红细胞内过氧化物歧化酶活
焦虑、负罪感、虐待、遗弃； 家长是否合作
பைடு நூலகம்
-
17
治疗原则：
• 尽早开始饮食治疗：摄入足够的苯丙氨
酸量，保证生长发育和体内代谢的最低 需要，并使血中苯丙氨酸浓度维持在 0.12～0.61mmol/L（2～10mg/dl）即每天 30～50mg/kg。
-
18
三.护理诊断
1.成长发展改变 2.有皮肤完整性受损的危险 3.知识缺乏（家长）
• 一.病因及发病机制
发病因素与孕母高龄、孕期接受放 射线及应用某些致畸药物或病毒感染有 关，使第21对染色体呈三体型，染色体 异常为标准型、异位型、嵌合体型。
-
5
二.护理评估
• （一）健康史
• （二）身体状况
• （三）实验室及其他检查
• （四）心理社会状况
-
6
健康史
• 母亲妊娠是高龄、或孕初期有病毒
-
19
四.护理措施
• 1.饮食护理： • 2.加强皮肤护理： • 3.制定训练计划： • 4.健康教育：早诊断、早治疗；饮食治疗
的重要性。饮食控制持续到青春期以后。
• 婴儿：特制奶粉
• 年长儿：低蛋白饮食（淀粉、蔬菜、水
果）
-
20
1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全 2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 3.伴性遗传：
• 四.遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验
室检查
• 五.预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传
咨询
-
4
第二节 21-三体综合征
• 21-trisomy syndrome(Down syndrome)
又称先天愚型，是常染色体畸变中最常 见的一种。
性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明 显升高。
• 3.染色体检查：21对染色体畸变。
-
9
心理社会状况
• 家长、患儿易产生自卑心理，评估
家长对疾病了解程度及训练患儿的能力。
-
10
三.护理诊断
• 1.成长发展改变 与患儿智力低下有关。 • 2.进食和卫生自理缺陷 与患儿智力低下
有关。
• 3.有感染的危险 与免疫功能低下有关。 • 4.知识缺乏 与家长缺乏护理知识和训练
知识有关。
-
11
四.护理措施
• 1.加强教养，促进智力发育： • 2.加强生活护理，防止意外伤害： • 3.预防感染： • 4.心理护理及健康教育：
-
12
第三节 苯丙酮尿症
• phenylketonuria（PKU）是由于苯丙氨
酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾
病，为常染色体隐性遗传。是少数可治 疗的遗传代谢性疾病。
• 一.病因及发病机制
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
×
苯丙酮酸等
酪氨酸 抑制
黑色素
（脑脊液、血液、尿液）
-
13
二.护理评估
• （一）健康史
• （二）身体状况
• （三）实验室及其他检查
• （四）心理社会状况
-
14
身体状况
出生时正常，3～6个月出现症状， 逐渐加重，1岁时症状明显。
1.神经系统：行为异常、多动、智障。
3.尿和汗液有特殊鼠尿味，常见呕吐、 湿疹。
-
15
实验室及其他检查
1.Guthrie试验：用于新生儿筛查。 2.尿三氯化铁试验： 3.尿2,4-二硝基苯肼试验： 4.血浆苯丙氨酸浓度测定：＞0.36mmol/L 5.苯丙氨酸耐量试验：
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心理、社会状况
生化、免疫功能等方面相似而言。
• 一.遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染
色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗 传物质存在于线粒体。
• 二.遗传病的种类：
1.染色体病：21-三体综合征
2.单基因遗传病：苯丙酮尿症
3.多基因遗传病：兔唇、腭裂
4.线粒体遗传病：罕见
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第一节 概述
• 三.遗传方式：
第十七章 遗传性疾病
第一节概述 第二节21-三体综合征
第三节苯丙酮尿症
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学习目标
• 1.了解21-三体综合征、苯丙酮尿症的病
因和发病机制。
• 2.熟悉遗传病的一般特点及预防保健。 • 3.熟悉21=三体综合征、苯丙酮尿症的身
体状况。
• 4.掌握苯丙酮尿症的护理措施。
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第一节 概述
• 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、
感染、服过药物、接触过放射线。
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身体状况
1.智力低下 2.特殊面容
3.体格发育迟缓：
4.特殊皮纹理：
5.伴其他先天性心脏 病，白血病发生率也
增加。免疫功能低 下。
应与先天性
甲状腺功能减低症
相鉴别
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实验室及其他检查
• 1.血常规：白细胞计数正常，粒细胞分叶
过少。
• 2.酶的活性：红细胞内过氧化物歧化酶活
焦虑、负罪感、虐待、遗弃； 家长是否合作
பைடு நூலகம்
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治疗原则：
• 尽早开始饮食治疗：摄入足够的苯丙氨
酸量，保证生长发育和体内代谢的最低 需要，并使血中苯丙氨酸浓度维持在 0.12～0.61mmol/L（2～10mg/dl）即每天 30～50mg/kg。
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三.护理诊断
1.成长发展改变 2.有皮肤完整性受损的危险 3.知识缺乏（家长）
• 一.病因及发病机制
发病因素与孕母高龄、孕期接受放 射线及应用某些致畸药物或病毒感染有 关，使第21对染色体呈三体型，染色体 异常为标准型、异位型、嵌合体型。
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二.护理评估
• （一）健康史
• （二）身体状况
• （三）实验室及其他检查
• （四）心理社会状况
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健康史
• 母亲妊娠是高龄、或孕初期有病毒
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四.护理措施
• 1.饮食护理： • 2.加强皮肤护理： • 3.制定训练计划： • 4.健康教育：早诊断、早治疗；饮食治疗
的重要性。饮食控制持续到青春期以后。
• 婴儿：特制奶粉
• 年长儿：低蛋白饮食（淀粉、蔬菜、水
果）
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1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全 2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 3.伴性遗传：
• 四.遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验
室检查
• 五.预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传
咨询
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第二节 21-三体综合征
• 21-trisomy syndrome(Down syndrome)
又称先天愚型，是常染色体畸变中最常 见的一种。
性及嗜中性粒细胞碱性磷酸酶活性均明 显升高。
• 3.染色体检查：21对染色体畸变。
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心理社会状况
• 家长、患儿易产生自卑心理，评估
家长对疾病了解程度及训练患儿的能力。
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三.护理诊断
• 1.成长发展改变 与患儿智力低下有关。 • 2.进食和卫生自理缺陷 与患儿智力低下
有关。
• 3.有感染的危险 与免疫功能低下有关。 • 4.知识缺乏 与家长缺乏护理知识和训练
知识有关。
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四.护理措施
• 1.加强教养，促进智力发育： • 2.加强生活护理，防止意外伤害： • 3.预防感染： • 4.心理护理及健康教育：
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第三节 苯丙酮尿症
• phenylketonuria（PKU）是由于苯丙氨
酸代谢途中酶缺陷所至的遗传代谢性疾
病，为常染色体隐性遗传。是少数可治 疗的遗传代谢性疾病。
• 一.病因及发病机制
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
×
苯丙酮酸等
酪氨酸 抑制
黑色素
（脑脊液、血液、尿液）
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二.护理评估
• （一）健康史
• （二）身体状况
• （三）实验室及其他检查
• （四）心理社会状况
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身体状况
出生时正常，3～6个月出现症状， 逐渐加重，1岁时症状明显。
1.神经系统：行为异常、多动、智障。