晨讲 基因突变
医学遗传学课件：03 第三章 基因突变
漏出基因与中性突变
错义突变的结果是产生异常的蛋白质和酶。 但是也有由于错义突变而产生部分降低活性的异 质组分的酶，从而不完全抑制了催化反应，这种 基因称为漏出基因 ( leaky gene )
如果由于基因错义突变置换了酶活性中心的 氨基酸，因此合成了没有活性的酶蛋白，虽然不 具有酶活性，但是有时还具有蛋白质抗原性，其 所产生的抗体可以与正常蛋白质产生交叉反应。
4、芳香族化合物 吖啶及焦宁类等扁平分子构型的芳香类族
合物，能够嵌入到DNA的核苷酸组成序列中， 造成碱基的插入或丢失，导致插入或丢失点之 后整个编码顺序的改变。
5、烷化剂类物质 如甲醛、氯乙烯、氮芥等均具有高度的诱变活性。该
类物质能够将烷基基团引入多核苷酸链上的任一位置，从 而造成被烷基化的核苷酸发生配对错误而导致突变的发生 。如烷化鸟嘌呤可与T配对，形成G-C→A-T的转换
第三章 基 因 突 变
第一节 基因突变的一般特性 第二节 基因突变的诱发因素 第三节 基因突变的分子机制 第四节 DNA损伤的修复
第一节 基因突变的一般特性
一、多向性 二、重复性 三、随机性 四、稀有性 五、可逆性 六、有害性
一、 多向性
任何基因座（locus）上的基因，都有可能独 立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基 因，这就是基因突变的多向性。譬如，在不同 条件下，位于染色体某一基因座上的基因A可突 变为其等位基因a1；也可以突变为a2或者a3、 a4．．．．．．an等等其他等位基因形式，从 而形成所谓的复等位基因（multiple alleles）。
动态突变（dynamic mutation）----由于基因编码 序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所引起的突变， 这种三核苷酸重复次数可随着世代交替的传递而呈现 逐代递增的累加突变效应。
遗传学第五章(基因突变)
第一节 基因突变的概念和特征
一、基因突变的概念 基因突变：基因内部发生化学性质变化，与原
来的基因成对性关系。 突变型（体）：携带突变基因并表现突变性状
的细胞或个体。 野生型：自然界中常见的典型类型。 自发突变：在自然条件下发生的突变。 诱发突变：人为利用物理、化学因素处理诱发
5-BU有酮式（BUk） 和烯醇式（BUe）两 种异构体，通常情况 下呈酮式与腺嘌呤配 对形成两对氢键 （BUk=A），而烯 醇式与鸟嘌呤配对形 成三对氢键 （BUe≡G）
图5-18 5-BU互变异构移位与碱基配对
BUk掺入到DNA分子中，而 下一次复制前发生互变异构移 位，再次复制将导致单链碱基 替换 （A=TA=BUkG≡BUeG≡C）
2-氨基嘌呤也有两种异构体， 其正常状态与胸腺嘧啶（T） 配对形成两对氢键 （2AP=T），但稀有状态 （2AP*,亚胺态）则与胞嘧啶 （C）配对形成三对氢键 （2AP*≡C）。
图5-12 碱基类似物引起的DNA碱基替换
3、抗生素：破坏基因分子结构 4、亚硝酸
染色体断裂
次黄嘌呤 (H)
AT
HC
GC
四、大突变和微突变
大突变（macromutation）指具有明显、容易识别 表型变异的基因突变。
产生大突变的基因控制的性状在相对性状间一般表 现为类别差异。例如，豌豆的圆粒和皱粒、玉米籽 粒的糯性和非糯性等。
微突变（micromutation）则指突变效应表现微小， 较难察觉的基因突变。
第三节 基因突变的鉴定
2、性细胞突变：发生在生殖细胞中的突变。
性细胞突变形成突变型配子，可通过受精过程直接 传递给后代。由于突变配子可能源于配子本身或其 前体细胞——种系（germ line）中发生的突变， 因此也常将其称为生殖细胞突变或种系突变。
《基因突变》 讲义
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中，基因突变就像是一位神秘的“捣蛋鬼”，时不时地给遗传信息带来一些意想不到的变化。
那么，到底什么是基因突变呢？简单来说，基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们知道，基因是具有遗传效应的 DNA 片段，它就像一份精细的“蓝图”，决定着生物体的各种特征和功能。
而基因突变，就是这份蓝图上的某些部分出现了差错或变动。
这些变动可能非常微小，比如只是一个碱基对的替换；也可能相对较大，像一段碱基序列的缺失、插入或者倒位。
无论变动的大小如何，都有可能对生物体产生影响。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞中，就有可能遗传给后代；要是发生在体细胞中，通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因基因突变的发生并非毫无缘由，它有着各种各样的“导火索”。
1、物理因素比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射能量较高，可能会直接作用于 DNA 分子，导致碱基对的损伤或者断裂，从而引发基因突变。
2、化学因素某些化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，它们能够与 DNA 分子发生反应，改变碱基的化学结构，进而引起基因突变。
3、生物因素一些病毒，如乙肝病毒、疱疹病毒等，在感染细胞的过程中，可能会将自身的遗传物质整合到宿主细胞的 DNA 中，导致基因突变。
4、自发突变即使没有外界因素的影响，DNA 在复制过程中也可能会出现错误，从而导致基因突变。
不过这种自发突变的频率通常较低。
三、基因突变的特点基因突变具有一些独特的特点。
1、随机性基因突变可以发生在生物体的任何时期、任何细胞、任何基因上，没有特定的规律和位置。
2、低频性在自然状态下，基因突变的发生频率通常是很低的。
3、不定向性一个基因的突变可能产生多种不同的等位基因，也就是说基因突变的方向是不确定的。
4、多害少利性大多数基因突变会对生物体产生有害的影响，只有极少数是有利的或者是中性的。
四、基因突变的影响基因突变对生物体的影响是多方面的。
《基因突变》 讲义
《基因突变》讲义一、什么是基因突变在生命的奥秘中，基因突变就像是一场悄无声息但影响深远的变革。
简单来说，基因突变指的是基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
我们身体里的每一个细胞都包含着整套的基因，这些基因就像是一份份精细的指令手册，指导着细胞的生长、发育和各种功能的执行。
而当基因中的某些部分发生了变化，就如同这份指令手册中的某些字句被涂改或者写错了，这就是基因突变。
基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞中。
如果发生在生殖细胞，比如卵子或者精子，那么这种突变就有可能传递给后代；而如果发生在体细胞，通常只影响个体自身。
二、基因突变的原因导致基因突变的原因多种多样，就像是一场复杂的交响曲，由多个因素共同演奏而成。
首先，物理因素是常见的“肇事者”之一。
比如紫外线、X 射线等各种辐射。
这些辐射具有强大的能量，能够直接作用于基因的分子结构，导致碱基对的断裂、缺失或者错误连接。
想象一下，就像是强烈的阳光可能会晒坏我们的皮肤一样，强烈的辐射也可能“伤害”到基因。
化学因素也不甘示弱。
许多化学物质，如亚硝酸盐、黄曲霉素等，都有可能诱发基因突变。
它们可以与基因中的碱基发生化学反应，改变碱基的性质，从而导致基因的突变。
生物因素同样不可忽视。
某些病毒和细菌在侵入细胞后，其遗传物质可能会整合到宿主细胞的基因中，引发基因突变。
此外，DNA 复制过程中的“小失误”也会导致基因突变。
虽然细胞有着精密的机制来保证复制的准确性，但偶尔也会出现“打盹”的时候，从而产生错误。
三、基因突变的类型基因突变有着不同的类型，就像是不同款式的衣服，各具特点。
点突变是较为常见的一种。
它是指基因中的一个碱基对被替换成了另外一个碱基对。
这就好比原本应该是“苹果”的单词，其中一个字母被换成了别的，可能就变成了“阿婆”。
还有缺失突变，也就是基因中的一段碱基序列丢失了。
这就像一本完整的书少了几页重要的内容。
插入突变则与之相反，是在基因中额外插入了一段新的碱基序列。
遗传学知识：基因突变
遗传学知识：基因突变基因突变是指DNA链上的一个或多个核苷酸的改变。
这种改变可以是单个碱基的改变，也可以是一长段DNA链的改变。
这种突变有时候可能是有利的，但通常情况下，它们会导致基因功能的改变或者失调，在某些情况下还可能会引发一些疾病或者症状。
因此，对于基因突变的研究和理解对于人类的健康和生命都极为重要。
基因突变可以分为两类：点突变和结构性突变。
点突变是指单个碱基在DNA链上的改变，它可以被进一步分类为以下三类：错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指一个核苷酸的改变导致一个氨基酸的改变，从而会影响蛋白质的结构和功能。
无义突变是指一个核苷酸的改变导致一个终止密码子的出现，从而使得蛋白质的合成过早地结束。
同义突变则是指一个核苷酸的改变没有引起氨基酸的改变，这种变异通常不会对蛋白质的功能造成明显的影响。
与之相反的是结构性突变，结构性突变是指一段DNA链上的一长段核苷酸发生了改变，它可以被进一步区分为以下四个类别：插入突变、缺失突变、倒位突变和重复突变。
插入突变是指一段DNA链上的核苷酸发生了加入，这种变异通常会导致蛋白质的合成串错，从而失去形态和功能。
缺失突变则相反，指的是一段DNA链上的核苷酸被删除了，这种变异通常会导致蛋白质的形态和功能的严重缺陷。
倒位突变是指某一段DNA链上的一段被逆转，导致其中的基因顺序发生了变化，可能会影响该基因的表达或失配。
最后，重复性突变则是指一些重复序列区间的缩短或延长，常见于一些遗传病的表现。
基因突变会对人类的健康产生足够的影响，它通常会引发疾病或者症状。
比如，在先天性基因突变中，一些突变会导致一些遗传病，如黑色素瘤，囊性纤维化等，而这些疾病通常在出生时就会表现出来。
此外，还有一些基因突变和性别、年龄因素有关，如乳腺癌、黑色素瘤等遗传病，通常具有显著的侵袭性、复发性和死亡率高的特征。
因此，针对这些疾病的早期检测和治疗非常重要，可以减少病患的长期痛苦和死亡的风险。
基因突变讲稿
蛋白质 氨基酸 mRNA
DNA
正常 谷氨酸 GA CTA CAT
异常 缬氨酸 GA CT GA
蛋白质 氨基酸 CAT
异常 缬氨酸 GUA CAT GTA
DNA分子中发生碱基对的替换，增 添和缺失，而引起的基因结构的改变， 叫做基因突变。
基因突变
演讲人：杨婷婷 学号：1170801042
为什么在强烈的日光 下要涂抹防晒霜?
做X射线透视的医务人 员要穿防护衣?
由于基因突变而产生的十分罕见的白色皮毛 的牛犊，其父母的皮毛都是褐色的
基因突变 有什么特点呢?
一、普遍性 二、不定向性 三、多害少利性 四、随机性 五、低频性
——基因突变的意义
一、基因突变是新基因产生的途径
二、基因突变是生物变异的根本来源
——基因突变是如何产生的呢?
1927年，美国遗传学家缪勒发现， 用X射线照射果蝇后代发生突变的个体 数大大增加，同年又有科学家用X射线 和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得 到了类似的结果。
此后，人们逐渐发现，易诱发生物发生 基因突变，并提高突变频率的因素可以分为 三类，物理因素，化学因素和生物因素。但 是在没有这些外来因素的影响时，基因突变 也 会 由 于 DNA 分 子 复 制 偶 尔 发 生 错 误 、 DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。
THE CAT SAT ON THE MAT
——THE HAT SAT ON THE MAT. ——THE CAT ON THE MAT.
正常红细胞（左） 和 镰刀型红细胞（右）
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 正常
缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 异常
基因突变正医学知识宣讲课件
413 to 488
13 to 88
489 to 688
88+1 ... 88+100, 89-100 ... 89-1
689 to 723
89 to 123
724 to 1023
123+1 ... 123+150, 124-150 ... 124-1
1024 to 1200
124 to 300
1201 to 1600
“>”： 碱基替换 “del”： 缺失突变 “dup”：重复突变 “ins”： 插入突变 “inv”： 倒位突变
2/20/2021
基因突变正医学知识宣讲 23
表 基因结构中的核苷酸序列及所对应的cDNA核苷酸序列和蛋白质氨基酸序列
基因结构部分 基因5’端侧翼序列 外显子1 5'非翻译区
编码区 内含子1
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基因突变正医学知识宣讲 14
3.2 基因突变的类型
2/20/2021
基因突变正医学知识宣讲 15
静态突变（static mutation）
突变DNA能稳定地传递给子代，使子代保持 突变DNA的稳定性 。可分为点突变和片段突变 。
动态突变（dynamic mutation）
串联重复序列（如三核苷酸重复序列）随着 世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
3.3 基因突变的命名
3.4 基因突变的结果
3.5 DNA损伤的修复
3.6 基因多态性
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基因突变正医学知识宣讲 4
3.1 基因突变产生的原因
2/20/2021
基因突变正医学知识宣讲 5
自发突变（spontaneous mutation）：在自然条 件下，未经人工处理而发生的突变。 诱发突变（induced mutation）：经人工处理而 发生的突变。 诱变因素：物理因素、化学因素和生物因素。
基因突变的概念。
基因突变的概念。
基因是控制生物体遗传特征的基本单位，而基因突变则是指在基因编码序列中发生的突发性变化，可能导致生物体遗传特征的改变。
基因突变是生物进化和发展中的重要驱动力之一，对于遗传性疾病的发生和进化过程有着重要的影响。
基因突变的概念是人们对于基因变异现象的一种总称。
随着生物技术的发展和深入研究，人们对于基因突变的认识也逐渐加深。
基因突变可以发生在DNA分子的不同位置，包括点突变、插入突变、缺失突变等形式。
基因突变可能会导致DNA序列的改变，从而影响蛋白质的合成和功能，进而影响生物体的生长、发育和生理功能。
在生物学研究中，人们对于基因突变的研究已经取得了重要进展。
通过对基因突变进行分析和研究，科学家们可以揭示基因突变与遗传疾病之间的关系，进一步理解基因突变如何影响生物体的生存和进化。
基因突变的种类和影响是一个复杂而有趣的研究课题。
不同类型的基因突变可能导致不同的生物效应，有些基因突变可能导致疾病的发生，而另一些基因突变则可能对生物体产生有益的适应性变化。
例如，一些基因突变可能导致肿瘤的发生，而另一些基因突变则可能使生物体对环境的变化产生适应性反应。
基因突变的研究也有助于揭示生物体进化和种群遗传结构的变化。
基因突变可以在较短的时间尺度内产生显著的遗传变异，从而为生物体适应环境变化提供可能。
通过对基因突变的深入研究，科学家们可以更好地理解生物体的遗传多样性和进化机制，为生物进化和种群遗传学领域的研究提供重要信息。
在医学领域，基因突变的研究也对于诊断和治疗遗传性疾病具有重要意义。
通过对基因突变的检测和分析，医生们可以更准确地诊断疾病的类型和患者的遗传风险，并为个体化治疗方案的制定提供依据。
随着基因检测技术的不断发展和完善，基因突变的研究将对于未来医学的发展产生深远的影响。
总的来说，基因突变是生物学研究中一个重要的课题，对于理解生命的本质和生物体的遗传特征至关重要。
通过对基因突变的研究，科学家们可以更深入地认识生物体的遗传机制和进化规律，为医学诊断和治疗提供新的思路和方法。
基因突变优质课讲课
例证一：镰刀型贫血病的发现
1910年,一位美国黑人青年由于发烧和 肌肉疼痛到赫里克医生的诊所看病，医生使 用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人 无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在 显微镜下是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细 胞贫血症。
患者红细胞成长镰刀型，血液的粘性增加，引 起红细胞堆积，导致血流阻塞，因而出现骨骼关节 疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状。
有丝分裂间期 体细胞中可发生基因突变
分裂间期
但一般不能传给后代
减数第一次分裂间期 生殖细胞中可发生基因突变 可以通过受精作用直接传给后代
小组讨论交流：
(2)基因突变一定会引起蛋白质的改变吗？
G A T 突变 G A C DNA
CTA
CTG
mRNA G A U
GAC
氨基酸 天冬氨酸
天冬氨酸
小组讨论交流：
⑶当DNA分子上增添或缺失1个碱基、2个碱 基、3个碱基时，结果相同吗？ 哪种情况有可能对其控制合成的蛋白质结构 影响最小？
镰刀型细胞贫血症说明基因突变对人有 害，那么是不是所有基因突变生物都有害 呢？基因突变到底有何特点？
阅读课本，总结基因突变特点。
基因突变的特点
任何生物都可能发生 发生在个体发育的 任何时期,任何细胞 自然突突频率10-5-10-8
易聚集成纤维状束 ，因而使细胞变形。
血红蛋白 正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸 直接原因
mRNA DNA
G AA
G UA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因
❖例证二:蛋白质的其他变化类型
增添
缺失
正 常
T GCACG T
碱 基 的
高中新教材生物必修二教学课件基因突变
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
THANKS
感谢观看
基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
基因突变优秀课讲课文档
5.基因突变的特点
经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
不定向性
第二十一页，共29页。
5.基因突变的特点
随机性
▪ ①可发生在个体发育的任何时期； ▪ ②可发生在不同的DNA分子上； ▪ ③可发生在同一DNA的不同部位。
第二十二页，共29页。
5.基因突变的特点 常见突变性状：
②以DNA中碱基对的增添为例，增 添3个碱基与增添1个、2个碱基相比， 对氨基酸序列的影响相同吗？
第十一页，共29页。
例题1
下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其控制合成的多 肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）
A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个T C．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T
引起红细胞的形态变化最可能的原因是什 么？（从红细胞组成成分分析）
1949年，美国鲍林博士发现，患者红 细胞中血红蛋白异常，从而引起红细 胞变形，失去输氧功能。
第四页，共29页。
思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现：
1
2
3
4
5
6
7
8
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
3.基因突变的原因
分析：细胞癌变的原因：
1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，
导致白血病（血癌）患者增加。
物理因素
2.苏丹红进入人体可产生致癌作用。 化学因素
3.乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而
且不断地再生，就形成了肝癌。
生物因素
第十六页，共29页。
基因突变(公开课)PPT课件
可遗传的变异
（一）生物变异的类型
变 异 的 类 型
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
基因突变 可遗传的变异： 基因重组 染色体变异
(二)基因突变 积极思维 镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等
吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因
物理因素
化学因素 生物因素
资料一
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ低频性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
基 因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二
随机性
基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ）
A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
1:基因突变的概念 基因突变：DNA分子中碱基对的增 添、缺失或改变等
2：基因突变的结果
相 对 性 状
新的基因（等位基因）
高三复习-基因突变是什么意思 是什么引起的
基因突变是什么意思是什么引起的
基因突变释义：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
什么是基因突变基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变是什么原因基因突变的原因非常复杂。
现代遗传学研究认为，基因突变是在一定的外部环境条件或内部生物因素下，DNA复制过程中的偶然错误，导致个体碱基的删除、添加和替代，从而改变遗传信息，形成遗传突变。
在个体发育的任何阶段，体细胞或性细胞都可能发生基因突变。
基因突变发生在体细胞部分，如蚕，其表皮是半
透明和不透明的，是一种体细胞突变发生在早期卵裂。
基因突变知识点
基因突变知识点在生命的奥秘中，基因突变是一个极为关键且引人入胜的主题。
它就像是生命剧本中的意外情节，有时悄无声息，有时却能引发巨大的波澜。
那么，什么是基因突变呢？简单来说，基因突变指的是基因组DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
打个比方，我们的基因组就像是一本精心编写的生命之书，基因则是书中的一个个文字和段落。
而基因突变，就像是这本书中的某些文字突然发生了错误或改变。
基因突变的原因多种多样。
首先，外界环境中的物理因素可能导致基因突变。
比如，紫外线、X 射线等辐射，如果强度过大，就有可能破坏 DNA 分子的结构，引发基因突变。
想象一下，这些辐射就像是一个个看不见的“小锤子”，不断敲打着 DNA 分子，一不小心就敲出了错误。
化学因素也是常见的诱因之一。
一些化学物质，如苯、甲醛等，它们能够与 DNA 分子发生反应，改变其结构和化学性质，从而导致基因发生突变。
这些化学物质就像“调皮的小精灵”，在 DNA 分子间捣乱，引发了混乱。
生物因素同样不容忽视。
病毒在感染细胞时，可能会将自己的遗传物质插入到宿主细胞的基因组中，导致基因突变。
病毒就像是“入侵者”，强行在生命之书中添加了自己的“话语”。
除此之外，DNA 分子在复制过程中也可能出现错误，这属于自发突变。
就好像是抄写一本书，偶尔也会抄错几个字。
基因突变的类型也有多种。
有点突变，也就是单个碱基的改变，这就好比是书中的一个字被换成了另一个字；还有缺失突变，即一段DNA 序列丢失了，就像书中少了几句话；插入突变则是额外插入了一段新的 DNA 序列，仿佛在书中硬塞进了一些新的内容。
基因突变对生物的影响是复杂多样的。
有些基因突变可能是无害的，就像是生命之书中的一个小错别字，对整个故事的发展没有太大影响。
但有些基因突变却可能带来严重的后果。
比如，某些基因突变会导致遗传疾病的发生，像镰状细胞贫血症，就是由于基因突变导致血红蛋白分子结构异常，从而影响了红细胞的功能。
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基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
复习:表现型与基因型的关系
表现型
（改变）
基因型 +
（改变）
环境条件
（改变）
生物体遗传性状的改变就是生物 的变异
不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中， 给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱 满的种子，但是再把这些种子种下去结出 的仍就是普通的种子
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共 四条）上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分子 中的一组碱基由CTT变成CAT。
DNA
mRNA
思考与讨论 GAA 突变
CTT GAA 谷氨酸 正常
GTA CAT GUA 缬氨酸 异常
根本 原因 _____
氨基酸 蛋白质
直接 原因 _____
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的 增添、 缺失 和 替换 ， 而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
可遗传的变异
太空椒（经过太空遨游，也就是经 过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有 明显的优势，果实肥大，把其种下去后 结出的仍是太空椒
生物变异的类型
不遗传的变异 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。 基因突变 可遗传的变异 基因重组
Байду номын сангаас
变异类型
由于生殖细胞中 遗传物质发生了 改变，其后代将 继承这种改变。
染色体变异
精典例题
1、下面叙述的变异现象，可遗传的是 D A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到 的果实无籽 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开 白花
一、基因突变
(一)基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医 生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。 对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常 的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫 血症。
替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
思考与讨论： ①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的 改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？
精典例题
2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 D B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合 成的蛋白质分子相比较，差异可能为 D A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能