阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床分析[1]
发作性运动障碍课件
PHD
本质为夜间额叶癫痫(NFLE)。 NFLE是一类以睡眠相关性额叶运动性发作为主要特征
的临床综合征，多出现(chūxiàn)于非快速眼动睡眠(NREM)。
临床以散发性病例为主；家族性病例多呈常染色体显性遗 传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)，是被发现的第一类与特定基
因相关的癫痫。
发作性运动障碍
对具有阳性家族史的PKD患者，应首先进行PRRT2基因 (jīyīn)筛查，并优先筛查热点突变c.649dupC。
发作性运动障碍
第十一页，共三十三页。
PNKD
发病年龄早于PKD，多于婴幼儿期起病，平均(píngjūn) 发病年龄8岁，男女比例为1：1—2：1。
诱因：茶或咖啡、精神压力、疲劳等非运动因素， 饥饿以及女性月经期或排卵期亦可诱发。
kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发； (2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入茶、咖
啡、酒精等非运动因素诱发；
(3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱发； (4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic
dyskinesia，PHD)：在睡眠(shuìmián)中发生。
组钠通道基因邻近。
钠离子通道病？
对具有阳性家族史的PNKD患者，应首先(shǒuxiān)进 行PNKD(MR-1)基因筛查，并优先筛查1号外显子。
发作性运动障碍
第十六页，共三十三页。
治疗(zhìliáo)
缺乏特效治疗。
可尝试：卡马西平 苯二氮卓类
氯硝安定
发作时短暂睡眠(shuìmián) 进食大蒜
第二十三页，共三十三页。
发作时脑电图可见尖波或棘波，发作间期睡眠脑 电图可见低频(dīpín)痫样波。
康复功能评定
康复功能评定第一章绪论一、康复评定的概念：是通过收集资料、分析患者的各种资料，从而准确地判断障碍的情况并形成障碍学诊断的过程。
二、康复评定的层次：根据《International Classification of Functioning, Disability and Health, ICF》，以及残损、残疾、残障的分类，康复评定包括功能障碍的评定，能力障碍的评定和社会性障碍的评定三个层次。
三、康复评定的目的：1、确定障碍层次，明确障碍情况；2、制定康复目标，奠定治疗基础；3、判定治疗效果，修正治疗方案；4、帮助判断预后，加强医患合作四、康复评定的特点：1、广泛使用量表法2、强调分析性评定与综合性评定相结合3、重视专项的综合评定4、分期反复进行评定五、康复评定的特点：1、广泛使用量表法；2、强调分析性评定与综合性评定相结合；3、重视专项的综合评定；4、分期反复进行评定六、康复评定的步骤：1、收集资料——A采集病史B检查障碍2、综合分析资料——A确定障碍问题B明确残存的功能或能力3、总结评定结果——A分析障碍原因B形成障碍学诊断C明确康复目标，制定康复治疗计划七、康复评定的类型：1、定性评定2、半定量评定3、定量评定八、康复评定的方法：1、观察法2、调查法3、量表法⑴等级量表法⑵总结量表法4、视觉模拟尺评定法5、仪器测量法九、康复评定的基本原则：1、选择正确的评定方法（根据评定目的选择评定方法；选择信度、效度高的评定方法；根据障碍选择评定方法；全面与针对性结合，适当选择评定内容；根据客观条件选择评定方法）2、确定恰当的评定时机3、营造良好的评定环境4、实施专业的检查评定5、加强医患的密切合作第二章关节活动度评定一、关节活动度又称关节活动范围（range of motion, ROM）是指关节活动时经过的角度，具体来说就是关节的移动骨在靠近或远离固定骨的运动过程中，移动骨所达到的新位置与起始位置之间的夹角。
运动障碍性疾病常见症状
如果只有运动性抽动则被称作慢性运动性抽动症，如只有 发声抽动则被称作慢性发声抽动症，这两种原发性慢性抽 动症可视为Tourett综合征的变异型。
六、抽动
Tourett综合征是最常见的一种慢性抽动症， 特点是慢性、多灶性运动性和发声抽动，常伴 有注意力集中困难、易激惹、睡眠障碍、强迫 行为。
– 为了减轻这种不愉快的感觉而做出抽动动作，如果感觉 刺激在咽喉部则产生发声抽动。抽动可以使感觉异常暂 时缓解。在Tourette综合征（TS），这种感觉性抽动比 例可达40%。
六、抽动
抽动分为原发性和继发性，也可见于正常人，正常人的习 惯性抽动是不良习惯、精神因素或模仿他人行为引起，仅 累及单组肌群、不扩展、持续时间短，可自行消失。
一、运动徐缓/运动缺乏
早期表现可能主要局限于远端肌肉（小写症，不 能依次屈伸手指，系鞋带、扣纽扣等精细动作困 难）、逐渐可发展至所有肌肉。患者感到特别困 难的是执行次序性动作及复杂精确动作。做快速 重复性动作如拇、食指对指时可发现运动速度和 幅度进行性降低。晚期表现全面性随意运动减少、 缓慢，甚至从椅子上站起都非常困难。
四、舞蹈症
– 舞蹈症可与其他运动症状如肌张力障碍、投掷症同时存 在。
– 多种原因均可引起舞蹈症如HD、小舞蹈病、妊娠舞蹈 病、脑血管疾病、代谢性疾病（甲亢、低血糖、低钠血 症、氨基酸代谢异常等）、系统性红斑狼疮、肝性脑病、 药物（神经安定剂、抗PD药物、安非他明、抗癫痫药 物等）、中毒（CO、Mn、有机磷等）、感染、肿瘤等。
震颤（tremor）是各种运动疾病最常见的一种 症状，是相互拮抗的肌群交替收缩或同步收缩 产生的一种节律性不随意运动。身体各个部位， 只要有功能相互拮抗的肌肉支配均有可能发生 震颤。震颤最常见于上肢，但也可见于下肢、 头、唇、舌、下颚、声带、躯干。
【专业知识】协调功能评定！！
【专业知识】协调功能评定！！协调功能评定1.定义协调是指人体多组肌群共同参与并相互配合,进行平稳、准确、息好控制的运动能力。
协调运动的特征为适当的速度、距离、方向、节奏、力量及达到正确的目标。
协调是完成精细运动技能动作的必要条件。
协调运动需要健全的中枢神经系统、感觉系统和运动系统。
中枢神经系统中小脑、基底节和脊髓后索等参与协调控制。
感觉系统中前庭神经、视神经、深感觉等在运动的协调中发挥重要作用。
当上述结构发生病变时,协调动作即会出现障碍。
2.协调障碍的机制(1)小脑伤病：小脑软功能主要是反射性地维持肌肉张力套势的形衡和运动的协调。
小脑通过来自前庭、脊情及脑干内的小脑前核的传入联系,接受来自运动中枢的信息及大量与运动有关的感觉信息,具体可包括肌肉、肌腱、关节、皮肤及前庭、视器、听器等处的信息,这些传入信息是小脑作为运动调节中枢的基础。
小脑的传出纤维通过丘脑皮质主要投射到大脑皮质的运动区及躯体感觉区。
因此，小脑的传入、传出联系主要接受大脑皮质运动区、前庭器官及本体感觉传来的冲动,并又随时发出冲动到达大脑皮质运动区、脑干网状结构，经网状脊髓束到达脊髓，组成锥体外系的大脑皮质小脑途径。
这一途径在调节肌紧张及随意运动中起重要作用。
当小脑不同部位发生伤病时，即可出现协週运动障碍。
这种障碍主要表现为小脑性共济失调。
(2)基底节伤病：基底节包括尾状核豆状核和苍自球3个主要的核团。
基底节的作用为控制初始粗大的规律性随意运动(如翻身、行走),通过学习建立不随意运动技能及姿势的调整。
基底节在维持正常肌张力方面也起重要作用,表现在其对皮质运动中枢与皮质下中枢的抑制作用。
基底节病后可因伤病部位的不同而相应发生齿轮样或铅管样肌张力增高、静止性震颤(如的金森病)、手足徐动及运动不能等碍表规。
(3)脊髓后索伤病: 脊髓后索的功能是本体感觉信息的传入和传出通道,包括姿势觉和运动觉。
脊髓后索病变的特征为同侧精细触觉和深感觉减退或消失,而痛觉、温觉保存,因而发生感觉性共济失调。
锥体束及锥体外系
锥体束及锥体外系锥体束：是下行运动传导束，包含皮质脊髓束和皮质核束。
因其神经纤维主要发源于大脑皮质的锥体细胞，故称为锥体束。
此中部分纤维下行到脊髓，直接或经中继后间接止于脊髓前角运动细胞，称为皮质脊髓束；另一部分纤维止于脑干内躯体运动核和特别内脏运动核，称为皮质核束。
锥体束在走开大脑皮质后，经内囊和大脑脚至延髓（大多数神经纤维在延髓下段交错到对侧，而进入脊髓侧柱），终于脊髓前角运动细胞。
病损经常出现上运动神经元麻木（亦称中枢性麻木或强直性麻木）及锥体束征等。
锥体束征：为上运动神经元伤害出现的原始反射。
当锥体束病损时，大脑失掉了对脑干和脊髓的克制作用而出现的异样反射。
1 岁半之内婴少儿因为锥体束还没有发育完美，能够出现上述反射现象，不属于病理。
成年病人若出现则为病理反射。
包含种类：1、 Babinski 征（巴宾斯基征）：患者仰卧，下肢挺直，用钝头竹签由后向前轻划足底外侧至小趾根部 ,再转向拇指侧掌关节处。
正常反响为各趾向跖面屈曲，若拇指背伸，其他四趾呈扇形睁开，为椎体束受损的体征，见于脑出血，脑肿瘤等。
2、 Oppenheim 征（奥本海姆征）：医生用拇指及食指沿患者胫骨前缘使劲由上向下滑压，阳性表现同Babinski 征。
3、 Gordon 征（戈登征）：检查时用手以必定力量捏压腓肠肌，阳性表现同Babinski 征。
4、 Chaddock 征（查多克征）：竹签在外踝下方由后向前划至趾跖关节处为止，阳性表现同Babinski 征。
5、 Gonda 征（冈达征）：紧压足外侧两趾向下，数秒钟后忽然放松，阳性表现同Babinski 征。
6、 Schaffer 征（夏菲征）：用拇、示指捏压病人跟腱，出现拇趾背屈为阳性。
7、掌下颌反射：用尖利物体刺划手掌大鱼际皮肤时，出现同侧下颏部的肌肉反射性缩短。
正常人 7%出现，当锥体束伤害时出现。
锥体束征阳性：提示锥体束伤害。
一侧阳性：代表同侧椎体束伤害或高位中枢的伤害。
神经系统疾病常见症状
环境认识和反应能力下降，定向力和记忆力受 损、错觉、幻觉，以幻视为主，形象生动而逼 真，以至有恐惧、外逃或伤人行为。昼轻夜重，
持续数小时-数天，常见脑炎、脑血管病、脑外 伤及代谢性疾病，也可见于高热、中毒、酒依 赖等。
三、特殊类型的意识障碍
？⑴去皮质综合征（decortiated 或apallic syndrome）:意识活动丧失，但睡眠与觉醒周期 存在，无意识的睁眼闭眼，貌似清醒但对刺激 无反应。光反射、角膜反射存在，甚至有无意 识的咀嚼、吞咽动作，大小便失禁，四肢肌张 力增高，锥体束征阳性。呈上肢屈曲，下肢伸
一、小脑性共济失调(cerebellar ataxia) 小脑本身、小脑角传入或传出纤维、红核、桥 脑或脊髓病变均可出现小脑性共济失调。 表现：随意运动的力量、速度、幅度和节律不 规则，伴有肌张力降低、眼球运动障碍和语 言障碍。
1.姿势及步态的改变 • 站立不稳，步态蹒跚，两足远离叉开，左 右摇晃不定，并举起上肢以维持平衡，即 躯干性共济失调（姿势性共济失调），小 脑蚓部病变所致。 • 上蚓部受损易向前倾倒； • 下蚓部受损易向后倾倒； • 半球损害时行走则向患侧倾斜； • 严重者难以坐稳。
神经系统疾病常见症状
认识大脑
• 神经系统常见症状：神经系统结构 和功能损害产生相应的临床症状、 体征或综合症。包括意识障碍、认 知障碍、运动障碍、感觉障碍和平 衡障碍等。
意识障碍
• 意识（Consciousness）：大脑的醒觉
程度，个体对内外环境的感知和理解 能力。通过语言、躯体运动和行为表 达出来。该能力减退或消失就意味着 不同程度的意识障碍 （disorders of consciousness）。
2.顶叶性共济失调 • 对侧患肢不同程度的共济失调，闭眼明显， 双侧旁中央小叶后部受损，可出现双下肢 感觉性共济失调及尿便障碍。
康复评定学 协调功能评定
二、分类
I 协调运动的产生需要有功能完整的深感觉 、前庭、 小脑和锥体外系的参与 ，其中小脑对协调运动起着 重要的作用。
I 当大脑和小脑发生病变时 ， 四肢协调动作和行走时 的身体平衡发生障碍 ，此种协调功能障碍又称为共 济失调。
I CNS中参与协调控制的部位有小脑 ，基底节和脊髓 后索。 依据病变不同部位将共济失调分为三类： 小脑性共 济失调 、基底节共济失调 、脊髓后索共济失调。
观察法
I 观察受试者在各种体位和姿势下的启动和 停止动作是否准确 、运动是否平滑 、顺畅。 有无震颤 。如让受试者从俯卧位翻身至仰 卧位 ，或从俯卧位起身至侧坐位 ，然后进 展至四点跪位 、双膝跪位 、单膝跪位 、立 位等。 观察受试者的日常生活活动 并通过与健 康人比较 ，判断受试者是否存在协调功能 障碍。
6.肌张力低下： 将被检者肢体抬起并保持在 一定的位置 ， 当突然撤销保护时 ，该肢体发 生坠落。
I 7.书写障碍： 书写过程中的控制能力下降， 表现为不能适时适度的停止书写 ，往往出现 过线 。划线试验（+）
I 小脑损害者写字 ，笔画不规整 ，且字体越写 越大
I 帕金森病患者相反 ，开始字体大 ，越写越小 8.运动转换障碍： 模仿划线异常
协调试验
（一 ）四肢的共济失调评价 1.指鼻试验： 让被检者在肩外展90 ° 同时肘 伸展 ，用食指指鼻尖 I 2.指指试验：双肩外展90 ° , 嘱被检者双食 指在中线位相触 I 3.鼻指鼻试验： 用食指交替指自己的鼻尖和 检查者的食指 。检查者可变换位置来测验被 检者对变换距离 、方向的应变能力。 I 4.对指： 用拇指逐一触及该手的其他指尖
I （四） 其他
什么是舞蹈病
什么是舞蹈病舞蹈病，又称为运动性障碍综合征，是一类罕见的运动障碍疾病。
舞蹈病的特征是不自主的、不协调的、扭曲性的肌肉运动，常伴有肌肉僵硬和震颤。
本文将详细介绍舞蹈病的临床表现、病因、诊断和治疗等方面的知识。
一、临床表现舞蹈病的主要症状是不自主的、扭曲性的肌肉运动，通常表现为舞蹈样动作。
这些动作可以是反复的、连续的、复杂的或是快速的。
舞蹈病的特点是症状在休息时会减轻或消失，但在意志控制下的特定动作或精细动作时会加重。
其它常见的症状包括震颤、肌肉僵硬和不稳定。
舞蹈病患者还可能伴有言语困难、吞咽困难、智力退化和情绪失控等症状。
二、病因舞蹈病的病因目前尚不完全清楚。
某些舞蹈病患者具有家族遗传史，说明舞蹈病可能与遗传因素有关。
舞蹈病与神经系统的某些结构和通路有关，如基底节和它们的相互联系受损。
此外，舞蹈病与一些药物和神经系统疾病，如帕金森病、亨廷顿舞蹈病等也有一定的关联。
三、诊断舞蹈病的诊断主要依靠患者的病史和临床表现。
医生将详细询问患者的症状、发病时间、病程等，并进行全面的体格检查。
除此之外，医生可能会根据患者的病史和体格检查的结果，进行一些辅助检查以排除其他可能的疾病。
这些辅助检查可能包括血液检查、脑部影像学检查（如MRI或CT）、脑电图等。
四、治疗舞蹈病的治疗主要是针对症状进行控制和缓解。
常用的治疗方法包括药物治疗和物理疗法。
1.药物治疗：药物治疗是舞蹈病的主要治疗方法之一。
常用的药物包括抗震颤药物、抗抽搐药物和抗精神病药物等。
选择合适的药物和剂量需要根据患者的具体情况进行个体化调整。
2.物理疗法：物理疗法可以辅助药物治疗，缓解症状。
物理疗法包括物理治疗、言语治疗和康复训练等。
这些疗法可以帮助患者学习控制运动、提高肌肉协调能力和改善言语和吞咽能力等。
此外，舞蹈病患者还可以采取一些非药物治疗方法来改善症状，例如心理疗法和支持性治疗等。
这些方法可以帮助患者应对疾病带来的身体和心理问题，提高生活质量。
五、预后舞蹈病是一种进行性疾病，随着病情的发展，症状可能逐渐加重。
面肌痉挛_【PPT课件】
五、鉴别诊断
1、单纯眼睑痉挛症 2、舞蹈病及手足徐动症 3、症状性面部痉挛、局限性癫痫等
面肌痉挛患者的检查及术前评估
1、检查 用磁共振断层血管成像（MRTA）技术对面肌
痉挛者进行面神经检查，发现患侧面神经REZ 附近存在迂曲的血管压迫神经。其敏感性为 94.3%，特异性为94.1%。
2、Hosoya 评分 MR不同扫描体位面神经Hosoya 与改良
影像学检查包主要为MRI，用以明确可能导致面肌痉挛的 颅内病变，另外三维时间飞越法磁共振血管成像 （3DTOF-MRA） 还有助于了解面神经周围的血管分布。
面肌痉挛病人在疾病的开始阶段一般都对卡马西平治疗有 效 （少部分病人可出现无效），因此，卡马西平治疗试 验有助于诊断。
MR增强扫描
✓ 增加静脉压迫神经的显示率 ✓ 更好地显示细小的血管分支
未发现血管
血管使桥脑变形 血管与桥脑下缘接触 未发现血管
血管使桥脑变形或从 面神经根部跨过
血管与桥脑下缘接触 或经过面神经根部
未发现血管
治疗
1、内科治疗 本病一般内科治疗无效。 口服：卡马西平0.1~~0.2 ｔｉｄ 肉毒毒素治疗：行局部肌肉多点注射 应用链霉素茎乳孔封闭治疗面肌痉：采用茎
面神经的分段
颅内段：长1.2—1.4cm，由桥延沟至内耳道， 此段无鞘膜，浸泡在脑脊液中。
内耳道段：长0.7—0.8cm，由内耳道口至 耳道底，有脑膜包绕。
迷路段：最短，0.3—0.4cm，起自内耳道底 的面神经管入口，向外侧面斜行，到达内侧 膝状体。
水平段：鼓室段，长0.8—1.2cm，起自膝状 神经节，急转向后微向下，经鼓室内侧壁达 到鼓室外侧壁。
④无效 （poor）：面肌痉挛症状没有变化， 甚至加重。对于无效和部分缓解的病人，建 议复测 AMR，如果 AMR 阳性则建议尽早再 次手术；相反，如果复测 AMR 阴性，则可以 随访或者辅助药物、肉毒素治疗。
锥外系统疾病及其鉴别诊断
PET：纹状体葡萄糖代谢过盛。
鉴别诊断
1、习惯性痉挛：或称习惯性动作其异常运动。 ①多表现为某一肌肉或肌组的快速瞬间的抽动，
动作具有刻板性、反复性，而小舞蹈牵涉面广泛、 动作多变。 ②分散注意力时减少，在一定程度上可受意志控 制。 ③肌张力不低，肌力正常，协调动作正常。 ④实验室等辅助检查正常。
dystonia，是指全身性扭转性肌张力障碍， 分原发性和继发性。
原发性扭转痉挛
[病因] 60%有遗传，其中常梁色体显性和隐性各占
一半，40%散发性。
临床表现
1、儿童期或青春早期型 ①多在5~15岁发病。 ②首先累及一侧下肢继而扩展至躯干或身
体其他部分，先是一侧下肢轻度运动障碍， 足趾不随意跖曲，足内翻，行走时足跟不 能着地，呈足趾步态，继而引起脊柱前凸 侧凸骨盆倾斜，面部怪相，面肌痉挛，构 音困难，痉挛性斜颈。
原发性与遗传有关，呈常染色体隐性，显 性遗传和性染色遗传，其他如外伤，工作 中过度作用于一侧肢体可诱发肌张力障碍 如书写痉挛，打字员痉挛，乐器演奏家和 运动员的肢体痉挛。
继发性（症状性）：凡累及新纹状体、旧 纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处 的病变均可引起。
Ⅰ、扭转痉挛
[概述] 扭转痉挛，又称扭转性肌张力障碍torsion
②躯干：表现为脊柱不停地弯、伸或扭转。
③面部：挤眉弄眼，撅嘴，做怪相。
辅助检查
①血清抗链球菌溶血素“O”滴度增加。但 要注意，舞蹈病多发生于链球菌感染后2~3 个月或6~8个月后，因此不能用血清学显示 链球菌感染。
②MRI：尾状核、壳核、苍白球增大提示炎 症，尾状核头部、壳核T2信号增强。
一、舞蹈
Ⅰ、小舞蹈病又称Sydenham舞蹈病 病因与发病机制： ①半数患者有溶血性链球菌A感染史，目前推测
小儿发作性舞蹈手足徐动症患者的护理
如何评估护理效果
如何评估护理效果
定期评估
每月进行患者症状和生活质量的评估，记录变化 。
使用标准化量表进行评估，可以提供客观数据。
如何评估护理效果
家庭反馈
定期与家长沟通，了解他们对护理效果的看法。 根据反馈调整护理计划，确保满足患者需求。
如何评估护理效果
医生随访
家庭成员需共同参与，形成支持网络。
护理具体措施
护理具体措施
药物管理
定期监测药物效果和副作用，确保患者按时服药 。
与医生保持沟通，必要时调整药物剂量。
护理具体措施
行为干预
通过认知行为疗法等方法，帮助患者改善注意力 和情绪管理。
鼓励患者参与适合的活动，增强自信心。
护理具体措施
家庭教育
对家长进行相关知识的培训，增强他们的护理能 力和应对策略。
总结与展望
家长的角色
家长在患者护理中扮演着关键角色，需积极参与 和支持。
鼓励家长学习相关知识，成为患者的坚实后盾。
谢谢观看
小儿发作性舞蹈手足徐动症 患者的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿发作性舞蹈手足徐动症 2. 患者护理的目标 3. 护理具体措施 4. 如何评估护理效果 5. 总结与展望
什么是小儿发作性舞蹈手足 徐动症
什么是小儿发作性舞蹈手足徐动症
定义
小儿发作性舞蹈手足徐动症是一种神经系统疾病 ，表现为不自主的舞蹈样运动和抽动。
这种疾病通常在儿童期发作，可能影响孩子的日 常生活和社交能力。
什么是小儿发作性舞蹈手足徐动症
病因
病因可能与遗传、环境因素或脑部发育异常有关 。
了解病因有助于制定更有效的护理和干预方案。
小儿发作性舞蹈手足徐动症的科普知识
小儿发作性舞蹈手足徐动症是一种神经系统疾病 ，表现为儿童在特定时间内出现不自主的舞蹈样 运动和手足徐动。
这种疾病通常在儿童期发作，可能会影响他们的 日常生活和学习。
什么是小儿发作性舞蹈手足徐动症？
症状
症状包括不自主的舞蹈动作、手脚的快速抖动， 通常伴随有情绪波动或压力。
这些症状会在某些情况下加重，如兴奋、焦虑或 疲劳时。
详细的病史能帮助医生判断是否为发作性舞 蹈手足徐动症。
如何诊断小儿发作性舞蹈手足徐动症？
辅助检查
可能需要进行脑电图（EEG）或影像学检查， 以排除其他神经疾病。
这些检查有助于确定是否存在其他潜在病因 。
如何诊断小儿发作性舞蹈手足徐动症？
多学科团队
有时需要神经科医生、心理医生和其他专业 人员共同参与诊断和治疗。
什么是小儿发作性舞蹈手足徐动症？
发作特征
发作通常是间歇性的，可能从几秒钟到几分钟不 等，发作后儿童通常会恢复正常。
这些发作可能在白天或晚上发生，且症状在睡眠 时通常会减轻。
是谁会得小儿发作性舞蹈手足 徐动症？
是谁会得小儿发作性舞蹈手足徐动症？
发病年龄
这种疾病多见于5岁至15岁的儿童，特别是学 龄儿童。
小儿发作性舞蹈手足徐动症科普 知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿发作性舞蹈手足徐动症？ 2. 是谁会得小儿发作性舞蹈手足徐动症？ 3. 为什么会得小儿发作性舞蹈手足徐动症 ？ 4. 如何诊断小儿发作性舞蹈手足徐动症？ 5. 如何治疗小儿发作性舞蹈手足徐动症？
什么是小儿发作性舞蹈手足徐 动症？
什么是小儿发作性舞蹈手足徐动症？
男女比例相对均衡，但某些研究显示男孩的 发病率略高。
是谁会得小儿发作性舞蹈手足徐动症？
小儿发作性舞蹈手足徐动症的科普知识课件
演讲人：
目录
1. 什么是小儿发作性舞蹈手足徐动症？ 2. 为什么会发生小儿发作性舞蹈手足徐动 症？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗小儿发作性舞蹈手足徐动症？ 5. 如何预防小儿发作性舞蹈手足徐动症的 发作？
什么是小儿发作性舞蹈手足徐 动症？
什么是小儿发作性舞蹈手足徐动症？
谢谢观看
一些研究显示，感染、营养不良等因素可能 会诱发或加重症状。
为什么会发生小儿发作性舞蹈手足徐动症？ 遗传因素
部分病例显示有家族聚集现象，提示遗传可 能在发病中起到一定的作用。
需要更多的研究来明确遗传机制。
为什么会发生小儿发作性舞蹈手足徐动症？ 神经机制
研究表示大脑中某些神经递质的失衡可能与 该疾病的发作有关。
这为未来的治疗方向提供了新的思路。
何时就医？
何时就医？
症状出现
如果孩子出现不自主的舞蹈样动作或肌肉无力， 及时就医很重要。
早期诊断能避免症状加重，减少对生活的影响。
何时就医？
情绪变化
如孩子因症状而出现明显的情绪波动或行为问题 ，也应考虑就医。
心理支持与治疗可能同样重要。
何时就医？
家族史
有家族发病史的孩子，建议定期进行相关检查。
及早监测和干预可降低发病风险。
如何治疗小儿发作性舞蹈手足 徐动症？
如何治疗小儿发作性舞蹈手足徐动症？
药物治疗
常用的药物包括抗精神病药和抗癫痫药，具 体用药需遵循医生指导。
治疗方案个体化，根据每个孩子的具体情况 调整。
如何治疗小儿发作性舞蹈手足徐动症？ 心理支持
心理辅导和行为疗法可帮助孩子更好地应对 症状。
良好的生活习惯有助于预防相关疾病的发生。
舞蹈症-症状篇
舞蹈症-症状篇展开全文很早就想写写舞蹈，前阵子病房里连着收了几个舞蹈症患者，恰好最近又遇到一篇不错的文章，借此复习一下舞蹈症。
舞蹈症的英文名Chorea，该词源于希腊χορε?α，意为舞蹈。
相比肌张力障碍、震颤、阵挛、抽动这些听上去很抽象的不自主运动，舞蹈症是对初学者很友好的一种运动障碍。
字面既特点，像跳舞一样，是一种多动表现的运动障碍，少见但易识别。
高手过招重在细节，好识别不代表不会识别错，这篇小文，主要讲一下舞蹈症的症状学特点及其与其他运动障碍的鉴别。
一、症状学学习运动障碍，症状学是重中之重，因为你要先识别，才能分析。
舞蹈症有两个鲜明的特点，也是区别于其他运动障碍的核心所在，既：1.随机性（random）2.流畅性（flowing）随机性顾名思义就是没有规律，患者的肢体常以无法预知的方式从身体的一个区域移动至另一个区域。
该过程是连续的，没有顿挫反复的，是为流畅。
大家一定要牢记这两点，它们是在与其他类似舞蹈的运动障碍区分时的关键所在。
还有几个症状学名词需要了解一下，有助于理解舞蹈的表现。
1.Parakinesia（运动倒错）：舞蹈症患者常将舞蹈动作融入到他们的日常动作中去，似乎试图隐藏这种不自主运动，这种现象称为parakinesia。
比如手臂甩起来，患者会顺势挠挠头等，将不自主的舞蹈动作掩盖在一个看似随意的日常举动当中。
类似的现象在其他运动障碍中也会存在。
在一些症状轻微的舞蹈患者当中，不仔细查体甚至容易忽略。
2.Motor impersistence（运动维持障碍）：指患者很难维持（相对静止的）动作。
比如伸舌头和握拳。
患者无法坚持伸舌，很快就会缩回去，甚至表现为“捕蝇舌“。
如果让患者紧握住你的手，会感觉时紧时松，好比挤奶工在挤牛奶的手法，故被称为“milkmaid’s grip”（挤奶女工之握？）3.Ballism（投掷）：是舞蹈的一种变异，表现为肢体近端的大幅度投掷运动，肩带肘肘带腕腕带手，类似于投棒球。
康复治疗学：协调训练
• 6）训练中负荷应小，要求患者不要过度用力。只有在小负荷的情况下，才能 使活动局限于单块肌肉，使用最小的力使原动肌收缩的同时，应给予最大的 助力而不是阻力。过度用力易引起兴奋向其他神经元扩散，从而引起其他肌 肉收缩，使运动不协调。
协调训练
协调运动无处不在！！
定义
• 协调（Coordination） • 是指人体产生平滑、准确、有控制的运动的能力，运动
的质量，应包括按照一定的方向和节奏，采用适当的力量 和速度，达到准确的目标等几个方面。
神经生理
• 中枢神经系统有三个领域控制协调运动的产生 • 小脑 • 基底神经节 • 脊髓后索
• ④固定和维持肢体：检测维持单个肢体或肢体某部位的能 力；
• ⑤维持平衡和姿势：评定保持平衡和身体直立姿势的能力 。
• 在进行特殊检测之前,为了更详细地判断缺陷的部位，先 应观察病人的功能性活动，如床上活动、日常生活活动、 从做到站到走，并从以下几个方面进行观察：
• （1）每一项活动技能的水平，包括需要多大的帮助或是 否需要辅助器。
• （7）站立位，躯干在前屈和还原到零位之间变换。 • （8）站立位，躯干两侧侧屈。 • （9）行走，将一侧足跟直接置于对侧足趾前。 • （10）沿地板上所画的直线行走或行走时将足置于地板上
的标记上。 • （11）侧向走和退步走。 • （12）原地踏步。
• （13）变换步行活动的速度（增加速度将夸大协调缺陷） 。
协调的评定
• 协调（共济）试验应先计时测速确定基线水平，然后对患 者的协调功能进行检测。其功能的分级是：
• ①正常完成； • ②轻度残损：能完成活动，但较正常速度及技巧稍有差异
； • ③中度残损：能完成活动，但动作慢、笨拙、不稳非常明
手的歪扭畸形诊断详述
手的歪扭畸形诊断详述*导读：手的歪扭畸形症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？诊断：手足徐动症又称指划运动、变动性痉挛。
为一种间歇的、缓慢的、不规则的手足扭转运动。
其肌张力变幻无常，肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时肌张力降低，故本病又称变动性痉挛。
指划运动。
手足徐动症主要在随意运动时出现，安静状态时常常消失，情绪激动时增强，其部位不定，以四肢远端明显，可侵犯面肌，甚至波及到半身或全身，上肢多见。
表现为各关节过度伸展沙展或内收，腕部缓慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部内收或回缩，掌指关节过分伸展，诸指扭转，可呈“佛手”样特殊姿势。
如影响面部可出现一连串“鬼脸”，如出现下肢，可见明显的足趾屈伸，踝关节路屈和伸展，足趾开扇，伸直出现假性Babinski征。
其病因最多见于新生儿窒息、核黄疸，伴有发育迟缓，起坐行走、说话的时间均延迟。
成人偶见于基底节区血管性病变、肿瘤、慢性肝性脑病，也可由抗精神病药物过量引起。
手的歪扭畸形的鉴别诊断：1、本病应与假性手足徐动症区别。
后者因肢体丧失位置觉造成一伴有额叶、后柱和侧柱合并损害或周围神经损害。
2、极缓慢的手足徐动：导致姿势异常颇与扭转痉挛相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。
3、应注意与舞蹈-手足徐动症等不同临床类型间的鉴别，舞蹈-手足徐动症患者肢体、躯干及面部出现范围广泛不自主运动，呈粗大、多变和迅速跳动样。
预防：有遗传背景的手足徐动症，预防显得更为重要。
预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善手足徐动症患者的生活质量有重要意义。
*结语：以上就是对于手的歪扭畸形的诊断，手的歪扭畸形怎么处理的相关内容介绍，更多有关手的歪扭畸形方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
保外就医严重疾病范围
保外就医严重疾病范围罪犯有下列严重疾病之一，久治不愈，严重影响其身心健康的，属于适用保外就医的疾病范围：一、严重传染病1.肺结核伴空洞并反复咯血；肺结核合并多脏器并发症；结核性脑膜炎。
2.急性、亚急性或慢性重型病毒性肝炎。
3.艾滋病病毒感染者和病人伴有需要住院治疗的机会性感染。
4.其他传染病，如Ⅲ期梅毒并发主要脏器病变的，流行性出血热，狂犬病，流行性脑脊髓膜炎及新发传染病等监狱医院不具备治疗条件的。
二、反复发作的，无服刑能力的各种精神病，如脑器质性精神障碍、精神分裂症、心境障碍、偏执性精神障碍等，但有严重暴力行为或倾向，对社会安全构成潜在威胁的除外。
三、严重器质性心血管疾病1.心脏功能不全：心脏功能在NYHA三级以上，经规范治疗未见好转。
（可由冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压性心脏病、风湿性心脏病、肺源性心脏病、先天性心脏病、心肌病、重度心肌炎、心包炎等引起。
）2.严重心律失常：如频发多源室性期前收缩或有R on T表现、导致血流动力学改变的心房纤颤、二度以上房室传导阻滞、阵发性室性心动过速、病态窦房结综合征等。
3.急性冠状动脉综合征（急性心肌梗死及重度不稳定型心绞痛），冠状动脉粥样硬化性心脏病有严重心绞痛反复发作，经规范治疗仍有严重冠状动脉供血不足表现。
4.高血压病达到很高危程度的，合并靶器官受损。
具体参见注释中靶器官受损相应条款。
5.主动脉瘤、主动脉夹层动脉瘤等需要手术的心血管动脉瘤和粘液瘤等需要手术的心脏肿瘤；或者不需要、难以手术治疗，但病情严重危及生命或者存在严重并发症，且监狱医院不具备治疗条件的心血管疾病。
6. 急性肺栓塞。
四、严重呼吸系统疾病1.严重呼吸功能障碍：由支气管、肺、胸膜疾病引起的中度以上呼吸功能障碍，经规范治疗未见好转。
2.支气管扩张反复咯血，经规范治疗未见好转。
3.支气管哮喘持续状态，反复发作，动脉血氧分压低于60mmHg，经规范治疗未见好转。
五、严重消化系统疾病1.肝硬化失代偿期（肝硬化合并上消化道出血、腹水、肝性脑病、肝肾综合征等）。
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Clinical features and treatment of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. Wang Xiangbo , Jiang Jingwen , Wang Xingde , Kuang
Peigen , Zhu Ke , Long Jie , Li J unjie. Department of Neurology , Capital University of Medical Science Xuanwu Hospital , 45 Changchun Road ,Beijing. 100053. Tel :01026301335522850 【Abstract】 Objective Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC) is characterized by short paroxysms of focal or gener2 alized involuntary movement induced by sudden movements. We aimed to clarify the clinical features and treatment of PKC. Methods We analyzed the clinical featured of 15 patients with PKC from Beijing Neurology Consultation Center(9 patients) and clinic of Neurology Xuanwu Hospital(6 patients) . There were 10 patients with 1 to 1. 5 years follow2up period. EEG,CTscan , MR and blood for biochemistry were done in all patients. The videotape recordings of PKC attacks in 2 patients were used for analysis. Results There were 13 men and 2 women(male∶female = 6. 5∶1) . The age at onset of the condition ranged from 8 to 22 years (mean , 11. 4 years) . One patient (617 %) had a family history of the condition and the mode of inheritance followed an autosomal dominant pat2 tern. Most of our patients came from the north2eastern area of China. The involuntary movements appeared to be dystonic rather than choreoathetonic if the attack was mild , and the paroxysms were provoked by sudden movements. The attacks occurred on one or both sides , and often affected limbs , face and trunk without clouding of consciousness. Their duration was usually 10 to 30 seconds , and never more than 5 minutes. All laboratory tests including electroencephalographic and neuroimaging studies showed no abnormality. All patients responded well to carbamazipine(CBZ) . In addition , low doses of CBZ were used for 10 patients and it was able to control the attack for up to the end of the follow2up period of 1 to 1. 5 years. Conclusions Our findings indicate that the sporadic and famil2 iar forms of PKD are similar in terms of clinical manifestations and responses to CBZ. The functional status and prognosis of patients suggest that PKD is a relatively benign entity. 【 Key words】 Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis Paroxysmal dyskinesias Dystonia
1 资料和方法
1. 1 一般资料 我们于 1998年 7 月至 2002 年 7 月观 察 15 例阵发性运动源性舞蹈手足徐动症病人 ,9 例来 自北京神经内科会诊中心专家组会诊病例 ,6 例来自 北京宣武医院神经内科门诊病例 。本组男 13 例 、女 2
3 首都医科大学宣武医院神经内科 (北京 100053) △ 北京神经内科会诊中心专家组
choreoathetosis : a report of 26 patients. J Neurol , 1999 , 246 (2) :120. 3 Chudnow RS , Mimbela RA , Owen DB , et al . Gabapentin for familial
paroxysmal dystonic choreoathetosis. Neurology , 1997 ,49 (5) :1441. 4 Nagamitsu S , Matsuishi T , Hashimoto K, et al . Multicenter study of
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Chin J Nerv Ment Dis Vol. 29 , No. 5 September 2003
阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床分析
王向波 3 蒋景文 △ 王新德 △ 匡培根 △ 朱 克 △ 龙 洁 △ 李军杰 3
【摘要】 目的 探讨阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床特征 、诊断和治疗 。方法 观察 15 例 PKC 病人的临床表现 (2 例做 了录像) ,进行 EEG、CT、MR 等辅助检查 ,均用卡马西平治疗并观察其转归 。结果 本组 15 例中 ,男 13 例 、女 2 例 (男∶女 = 6. 5∶1) ,发 病年龄 8～22 岁 ,平均 11. 4 岁 。生活环境及家族史 :本组 13 例病人主要分布在中国东北部地区 (13/ 15) ,14 例无家族史 ,1 例有家族 史 。临床突出表现为发作性一侧肢体的肌张力障碍和异动症 ,多数持续 10～30 s(一般 < 5 min) ,每天发作 4～30 次 。均有明显的诱发 因素 :紧张时或突发运动(要跑步和突然站立) 时容易发作 。头颅 MR、CT、EEG、24 小时 EEG、视频 EEG、肌电图 ( EMG) 等辅助检查均无 异常发现 。小剂量卡马西平可使症状完全消失 ,0. 05～0. 1 g/ d 维持治疗 ,10 例随访 1～115 年无发作 。结论 PKC 是以运动诱发的表 现为舞蹈样手足徐动症等肌张力障碍为特征的良性疾病 ,有异于癔病和神经症的发作特征 ,卡马西平能有效控制其发作 。 【关键词】 阵发性运动源性舞蹈手足徐动症 阵发性运动障碍 肌张力障碍 【中图分类号】 R74212 【文献标识码】 A
2 结果
211 分布区域 本组病人分布以中国东北部地区为 主 ,其中黑龙江 7 例 ,辽宁 3 例 ,吉林 2 例 ,内蒙古 1 例 ,
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中国神经精神疾病杂志 2003 年 第 29 卷 第 5 期
例(男∶女 = 6. 5∶1) ,发病年龄 8～22 岁 (平均 11. 4 岁) 。 病程(发病至确诊时间) :3～16 年 (平均 6. 4 年) 。 1. 2 观察及检查方法 15 例病人均由神经内科专家 和专科医师观察发作情况 ,并在病历中描述 ,其中 2 例 做了录像(1 例发作时录像图片见本刊 2003 年第 4 期 附五页疑难病例会诊专栏) 。行头颅 MR 检查 5 例 、CT 检查 15 例 。EEG检查 15 例 ( 均加蝶骨电极) 、24 小时 EEG检查 10 例 、视频 EEG 检查 3 例 。肌电图 ( EMG) 检 查 4 例 。本组均检查血生化全套 、甲状腺功能全套 、血 钙和磷 。4 例测定卡马西平血药浓度 。
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们在治疗中嘱咐病人避免寒冷和饥饿的原因 。 314 遗传因素 国外报告许多病例是特发性的 ,也有 常染色体显性遗传家族史者 ,56 %是完全外显性[1 ,4 ,5] , 基因位点在染色体 16 p11122q1211[6] 。本组以散发病 例为多 ,仅 1 例有家族史 ,家系调查结果与国外一些报 告一致 ,符合常染色体显性遗传的特点 。但我们还将 进一步做基因的测定找出基因位点 。 315 治疗 本组卡马西平小剂量有效 ,部分病人 0. 1 ～0. 05 g/ d 维持可控制发作 ,而且 4 例卡马西平血浓 度明显小于正常抗癫 治疗的血浓度 ,支持 PKC 对卡 马西平敏感的观点 。另外卡马西平是一种钠离子通道 调节药物 ,具有电压依赖性钠通道的阻滞作用[1] 。间 接支持本病离子通道的病因机制的可能 。国外报告同 类离子通道调节药物苯妥英钠(50 %有效) 和拉莫三嗪 也有效(特别是对儿童) ,但氯硝安定 、丙戊酸类和安坦 类等药物均无效[1 ,7～9] 。