医学院医学遗传学复习总结(首版)
医学遗传学总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
临床医学遗传学重点总结
第一章．绪论1.遗传病的概念：经典概念：遗传病或遗传性疾病是其发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按照一定的遗传方式传于后代发育形成的疾病。
现代医学：遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生,发展及转归中起关键性作用。
2.遗传病的特点：传播方式：一般以“垂直方式”出，不延伸至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特别突出数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
往往有先天性：生来就有的特性。
但不是所有的遗传病都是先天的，反过来，先天性疾病也有两种可能性，有些先天性疾病是遗传性的，如白化病；有些则是获得性的，如妇女妊娠时因风疹病毒感染，导致胎儿患有先天性心脏病，出生时虽然具有心脏病，但按照传统概念来说它是不遗传的。
家族性：是疾病的发生所具有的家族聚集性。
遗传病常常表现为家族性，但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病，反过来，家族性疾病可能是遗传的，如Huntington 舞蹈病。
但不是所有的家族性疾病都是遗传的。
传染性：人类朊蛋白病，既有遗传性又具传播性第四章．单基因疾病的遗传1.基因型：由特定基因座位上的等位基因构成。
成对存在，分别来自父母。
表现型：是基因型和环境因素相互作用所观察到的能表现出来的遗传性状。
2.纯合子：如果在同一个基因座位上两个等位基因是相同的，这样的个体称为纯合子杂合子：如果在同一个基因座位上两个等位基因是不同的，这样的个体称为杂合子3.等位基因:在同源染色体的同一基因座位上的一对基因。
复等位基因:在群体中当一个基因座位上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因。
3.先证者：指该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员。
第二节．常染色体显性遗传病（AD）1.遗传性舞蹈症：·常染色体显性遗传·特殊现象：若致病基因从父亲传来，发病年龄小，多在20岁之前发病且病情重。
医学遗传学习知识情况总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白9.染色体的基本结构单位是核小体10.染色质的类型：常染色质异染色质11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。
13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三级结构：超螺线管；四级结构：染色单体16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变20.碱基替换方式有两种：转换和颠换21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症）24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔遗传率28.完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型例如短指（趾）29.常染色体显性遗传病的典型系谱特点：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等②连续几代都有患者（连续传代现象）③患者双亲必有一方是患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2患病④患者子女中，约有1/2患病5.双亲都无病时，儿女一般不患病，除了基因突变30.不完全显性也称半显性杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间的遗传方式。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
医学遗传学考点总结
1、遗传病：遗传物质改变所引起的疾病。
特征：①垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传。
④遗传病常有家族性聚集现象。
2、某一对等位基因发生突变所导致的疾病称为单基因病。
3、基因是DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列；构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸。
4、反向重复顺序分为：①两个互补拷贝之间有一段间隔顺序；②两个互补拷贝串连在一起，中间无间隔顺序。
5、断裂基因：编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。
6、侧翼顺序包括启动子、增强子、终止子等。
①启动子是RN A聚合酶的结合位点，能促进转录过程；②增强子可以增强启动子发动转录的作用；③终止子起终止转录的作用。
7、基因复制的基本特征主要表现为双向复制、半不连续复制和半保留复制等。
不能编码蛋白质的基因成为假基因。
8、RNA编辑：导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于它的DNA模版相应顺序的过程。
意义：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；③在一些转录物5＇末端可创造生成起始密码子A UG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则。
9、⑴siRNA小干扰RNA，它是由人工合成的双链RNA或病毒得来的双链RNA分子切割为21～25个核苷酸的片段，与蛋白质共同组成了RNA诱惑的沉默复合体。
⑵miRNA微小RNA，它是普遍存在于细胞中的长度约为22个核苷酸的非编码小分子RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控，还参与翻译水平的调控。
⑶相同点①二者的长度都约在22个核苷酸左右；②二者都是Dice r 酶的产物，具有Dicer产物的特点；③二者生成都需要A rgonaute家族蛋白存在；④二者都是沉默复合体组分，其功能界限不清晰；⑤都是由双链RNA或RNA前体形成的。
不同点①miRNA是内源的，是生物的固有因素；siRNA是人工合成的，是RNA干涉的中间产物；②miRNA是单链RN A，siRNA是双链RNA③Dic er酶对二者的加工过程不同，miRN A是不对称加工，siRN A 是对称的；④miRNA主要作用在靶标基因，siRNA可作用在RNA的任何部位；⑤miRNA主要在发育过程中起作用，调节内源基因表达，siRNA 不参与生物生长，是RNAi的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。
医学遗传知识点总结
医学遗传知识点总结一、基因和染色体1. 基因的概念基因是生物体内控制遗传的分子单位，它携带着遗传信息，决定了生物体的性状。
基因是DNA分子中的一段序列，通过编码蛋白质实现遗传信息的传递。
2. 染色体的概念染色体是细胞内的遗传物质的结构单位，它携带着基因，与遗传性状的表现密切相关。
在人类细胞中，有23对染色体，其中一对性染色体决定了个体的性别，其余22对为常染色体。
3. 基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象，它是遗传病发生的重要原因。
基因突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变等多种类型，导致了基因功能的改变，进而影响了生物体的性状。
二、遗传病的类型及病因1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因突变所导致的疾病，其遗传规律符合孟德尔遗传定律。
常见的单基因遗传病包括：囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。
这类遗传病的发生与家族史密切相关，患者的家庭成员易受到影响。
2. 多因素遗传病多因素遗传病是由多个基因和环境因素共同作用所导致的疾病。
这类遗传病的发病机制复杂，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境因素的影响，如胎儿期的发育环境、饮食习惯、生活方式等。
例如，2型糖尿病、高血压、心脏病等都是多因素遗传病。
3. 染色体异常疾病染色体异常疾病是由染色体结构和数量的异常所导致的疾病，常见的有唐氏综合征、爱德华氏综合征、克莱因费尔特病等。
这类疾病通常伴随着严重的身体和智力发育异常，对患者的生活和生存造成了严重的影响。
三、医学遗传学的诊断方法1. 家族史调查家族史调查是对患者家庭成员的遗传信息进行收集和分析，可以帮助医生了解患者的遗传风险。
通过分析家族史，可以发现患者是否存在遗传性疾病，以及该疾病是否具有家族聚集性。
2. 分子遗传学诊断分子遗传学诊断是利用分子生物学技术对患者的基因进行检测，以发现基因突变引起的遗传病。
常见的分子遗传学诊断方法包括PCR技术、基因测序技术、DNA微阵列技术等，这些技术可以准确地检测出基因的突变信息。
医学遗传学整理
名词解释1、动态突变：某些单基因遗传性状的异常改变或疾病的发生，是由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所引起。
因为这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加效应，故而被称之为动态突变。
2、系谱：系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
3、易患性：将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性，也就是说易感性+环境因素=易患性。
易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
4、遗传率：遗传率是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
5、Hardy-Weinberg定律：在没有受到外在因素影响的情况下，随机婚配的大群体中显性性状并不会随着隐性性状的减少而增加，不同基因型的相对频率在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg。
6、近婚系数：由于夫妇二人是近亲，他们可能从共同祖先传递到同一基因，婚后又可能把同一基因传递到他们子女。
这样，子女的这一对基因是相同的。
近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率，称为近婚系数。
7、遗传漂变：在大群体中，正常合适度条件下繁衍的后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代中某基因比例较高，在一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。
8、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。
这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失这可能是由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。
9、破碎红纤维：肌阵挛性癫痫和粗糙纤维病患者肌纤维絮乱，粗糙，线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，用Gomori Trichrome染色显示为红色，称破碎红纤维。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学知识点重点复习
医学遗传学遗传的物质基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、肿瘤遗传学第一章遗传的物质基础掌握：基因，多基因家族的概念；基因的结构与表达；基因突变的类型和遗传效应熟悉：单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因了解：基因表达的调控第一章遗传的物质基础第一节基因的概念基因是在染色体上呈线性排列的遗传单位，它不仅是决定性状的功能单位，也是一个突变单位和交换单位。
1、基因的化学本质是什么？基因的化学本质是核酸而不是蛋白质2、基因的结构是什么？1953年沃森和克里克提出著名的DNA双螺旋分子结构模型。
3、孟德尔提出：生物的遗传性状是通过“遗传因子”进行传递的；遗传因子是一些独立的遗传单位。
4、基因的概念基因：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。
一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5′非编码序列、内含子及3′非翻译序列等所有核苷酸序列。
5、基因的种类（1）结构基因与调节基因（2）核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因）（3）启动子和操纵基因第一章遗传的物质基础第二节人类基因组一、背景（一）基因组是指人类细胞的DNA分子所包含的储藏有人类全部遗传信息的一整套基因。
包括核基因组和线粒体基因组。
（二）人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家Renato Dulbecco于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
1、“人类基因组计划”与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”一起，并称为人类自然科学史上的“三大计划”，是人类文明史上最伟大的科学创举之一。
40年代第一颗原子弹爆炸、60年代人类首次登上月球、90年代人类基因组计划2、该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。
我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，31.4cM，30万bp，占人类基因组的1%。
医学遗传学-总结
医学遗传学第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为：1.单基因病⏹常染色体显性AD⏹常染色体隐性AR⏹性染色体显性XD⏹性染色体隐性XR2.多基因病3.染色体病4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种）5.线粒体疾病第三章基因突变1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。
增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素：1.物理因素a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有）b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为：●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。
医学遗传学重点(可编辑)
医学遗传学重点总结第1章绪论1.医学遗传学（medical genetics）:是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？各自的特点是什么？答：遗传性疾病（简称遗传病）是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
㈠单基因病。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同可分为：a．常染色体显性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，此基因为显性，杂合体即可发病，如软骨发育不全等。
b．常染色体隐性遗传病：致病基因位于1～22号常染色体上，但此基因为隐性，具有纯合隐性基因的个体才会发病，如白化症、苯丙酮尿症等。
c．X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为隐性。
由于男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体上一般没有相应的等位基因，故为半合子。
所以，男性只要有致病基因就可发病，则女性具有纯合隐性基因时才发病，如红绿色盲等。
d．X连锁显性遗传病：致病基因位于X染色体上，此基因为显性。
杂合子或半合子均可发病。
如抗维生素D性佝偻病。
e．Y连锁遗传病：致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病，只有男性才有Y染色体，所以这类病呈全男性遗传，如Y染色体上的性别决定基因（SRY）。
f．线粒体遗传病：细胞线粒体中也含有DNA，称mtDNA。
mtDNA也编码一些基因，这些基因突变也可导致某些疾病，称为线粒体遗传病，也称为线粒体基因病。
这类病通过母亲传递。
如线粒体心肌病等。
㈡多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
多基因病尽管仅有100余种,但每种病的发生率均较高。
一些常见病(如冠心病﹑高血压等)多为多基因病。
㈢染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病称为染色体病。
由于染色体病涉及许多基因，所以常表现复杂的综合征。
㈣体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病称为体细胞遗传病。
因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般不向后代传递。
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。
第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。
组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。
约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。
③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
医学遗传学重点整理
医学遗传学重点整理老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、某连锁隐性遗传(某R)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。
数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。
如身高、血压。
主要取决于两点：多基因性状中多对微效基因累加效应、基因随机组合、等位基因共显性。
15、易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
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医学院医学遗传学总结使用说明：本总结以04级临床内招2006-2007学年第一学期学习及2007年1月17日考试内容为基本框架构建，为首版。
本课程由生科院遗传科学教研室承教，02级临床外招以前由程龙球老师任教，后程龙球老师赴美，由王莹老师代教。
据说程龙球老师任教时考试较难，王莹老师代教时考试相对简单。
本总结是基于王莹老师代教时的授课内容所构建。
程龙球老师下学期将回国，是否会重新承担本课教学任务不得而知。
如果仍由王莹老师授课，则本总结仍具有很高的参考价值，若程龙球老师任教则参考价值要打一定的折扣。
祝考试顺利作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患者亲属的患病率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计试举例说明分子病的发病机制？如镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。
这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产请说明镰状细胞贫血的发生机制？镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。
这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血与单基因病比较，多基因病有哪些不同特点？由多对微效基因控制，这些基因之间呈共显性；所表现的性状为数量性状，同时受环境因素影响下图为一DMD（XR）系谱图，请问Ⅳ1将来发病风险如何？试以Bayes法计算之。
按照孟德尔的遗传规律Ⅱ3为携带者的可能性为1/2，Ⅲ2为携带者的可能性为1/4，因此Ⅳ1发病风险为1/8。
以Bayes计算由于Ⅱ3连生2个健康儿子，Ⅱ3为携带者和正常的概率：携带者正常前概率 1/2 1/2条件概率 1/2×1/2 1联合概率 1/8 1/2Ⅲ3为携带者概率＝1/5×1/2Ⅳ1为患者的概率＝1/20一种常染色体病的外显率为80%，一个人的外祖父是患者，其母亲正常，他本人将来患此病的风险如何？该疾病遗传方式为AD。
以Bayes计算Ⅱ1（母亲）为患者和正常的概率：患者正常前概率 1/2 1/2条件概率 20% 1联合概率 1/10 1/2后概率 1/6 5/6Ⅲ1发病概率＝1/6×1/2=1/12填空一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，称为限性遗传。
性染色体病是由于性染色体X或Y的数目异常或结构畸变而引起的遗传性疾病。
外显子是在结构基因中编码（氨基酸）序列的 DNA 片断。
具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差别。
如多指症不同杂合子患者多指数目不同、长短不一，这种现象称为表现度不同。
遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用遗传度（遗传力/遗传率）来衡量。
研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由其引起的异常药物反应的学科，称为药物遗传学。
检查染色体病最常用的技术是 G显带。
易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。
染色体病是染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。
系谱（法）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
基因多效性是指一个基因决定或影响多个性状的形成。
数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的。
染色质和染色体的化学成分一样，均含有DNA、组蛋白和少量RNA。
真核生物有内含子，将编码顺序隔开，所以，真核生物的基因是不连续的基因，称为断裂基因。
错义突变是指DNA分子中核苷酸置换后改变了mRNA上的遗传密码，从而导合成的多肽链中的一个氨基酸变为另一个氨基酸。
表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性。
系谱法是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
酶蛋白病是由于遗传性的酶缺陷所引起的疾病。
人类的授精过程是含 23 条染色体的精子钻进卵细胞后，形成含 46 条染色体的合子。
46,XX,t(1；4)(q22；q32)的详式为46,XX,t(1；4)(1pter→1q22::4q32→4qter；4pter→4p32::1q22→1qter)46,XY,del(2)(pter→q22::q31→qter) 代表第2号染色体长臂2区2带和3区1带处断裂，中间部分缺失，它们又重新相接，所保留从短臂末端到长臂2区2带，再与3区1带相接到长臂末端。
由于染色体错误配对和不等交换而形成了融合基因。
基因频率指群体中某一基因在其所有等位基因中所占的比例。
基因型频率 ( genotype frequency ) 指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。
基因控制性状的遗传。
易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度(一定限度) 称为发病阈值。
表型正常但带有致病基因的人称为致病基因携带者。
46，XY，del(2)(q22q31)的详式为46,XY,del(2)(pter→q22::q31→qter)基因库是一个群体所具有的全部遗传信息。
线粒体病是指原发性线粒体功能不全所致的异常综合征，表现在临床，形态学，生物化学和遗传学方面的异常。
分子病是由由基因突变导致蛋白质分子结构或量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
密码子中的1一2个碱基丢失，可引起移码突变。
数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异连续的。
改错题多基因遗传病发病有明显的家族聚集倾向，发病率：单卵双生＜一级亲属＜二级亲属＜三级亲属＜一般群体。
（×单卵双生>一级亲属>二级亲属>三级亲属>一般群体）人类常染色体有22条，性染色体有2对。
（×人类常染色体有44条，性染色体有2条。
）染色质和染色体的化学成分均是DNA、组蛋白和少量RNA。
（√）当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，叫终止密码子突变。
（×叫无义突变）数量性状受（微效）多基因控制，每对基因无显性或隐性之分，并且还受环境因素的影响。
（√）染色体的断裂和重接是形成各种染色体数目畸变的基础。
（×染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。
）遗传度（heritability）的含义是主基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。
（×多基因/微效基因）DNA链上插入或者丢失一个或者多个三连体密码子造成移码突变。
（×造成整码突变, 或DNA链上插入或者丢失一个或者两个以上，甚至多个三连体碱基造成移码突变。
）无义突变指编码氨基酸的密码子突变为终止密码子。
（√）家族性疾病不一定是遗传性疾病，但先天性疾病都属于遗传病。
（×先天性疾病不一定是遗传病。
）研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由其引起的异常药物反应的学科，称为生态遗传学。
（√或×药物遗传学。
）人们常说的复杂疾病，例如：糖尿病、精神分裂症、哮喘、多发硬化症，属于质量性状的疾病，受微效基因控制。
血友病是性染色体隐性遗传病。
（）染色质的主要化学组成为少量的DNA 、RNA和蛋白质。
（）家族性疾病不一定是遗传性疾病，但先天性疾病都属于遗传病。
（）先天性疾病不一定是遗传性疾病，但家族性疾病都属于遗传病。
（）多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响。
（）性染色体显性遗传病女患者的女儿全都患病，儿子全都正常。
（）遗传印迹指的是一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而在表现功能上是一致的。
（）基因多效性：是一指个基因决定或影响多个性状的形成。
（）染色体是遗传物质在细胞间期的存在形式。
（×染色质——间期，染色体——分离期或不同时期）先天性疾病不一定是遗传性疾病，但家族性疾病都属于遗传病。
（）一般情况下，人体内不存在单倍体细胞。
（×精子和卵子是单倍体细胞。
）染色体的断裂和重接是形成各种染色体数目畸变的基础。
（）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症者吃蚕豆病能引起严重的溶血性贫血。
（）无义突变指编码氨基酸的密码突变为终止密码。
（）基因控制性状的遗传。
（）基因文库是一个群体所具有的全部遗传信息。
（×基因库是一个群体所具有的全部遗传信息。
）母亲将线粒体DNA传递给她的儿子和女儿，儿、女能将其线粒体DNA传递给下一代。
（）表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，因此，具有相同的基因型，称为遗传异质性。
（不同）质量性状是受微效基因控制的。
（）数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是不连续的。
（）连锁的两个基因之间交换率越大，说明这两个基因间的距离越远。
（）当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链将提前终止合成，叫终止密码子突变。
（无义突变）DNA链上插入或者丢失一个或者多个三连体密码子造成移码突变。
（造成整码突变或DNA链上插入或者丢失一个或者两个以上，甚至多个三连体碱基造成移码突一对聋哑的夫妇可能生出听觉正常的孩子。
（）X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。
（）遗传病：是指由遗传物质（染色体或DNA）改变所引起的疾病。
（是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
）医学遗传学：是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，（包括遗传病患者和携带者的普查、遗传病的诊断和治疗、遗传咨询和随访等内容，它的任务在于揭示各种遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。
）染色体病：染色体病（chromosome disorders）是由于染色体数目、结构畸变造成的遗传性疾病。
人类染色体病包括常染色体病和性染色体病。
性染色体病: 是由于性染色体X或Y的数目异常或结构畸变而引起的遗传性疾病。
基因：含有特定功能的DNA或RNA 片段。
或遗传的功能单位，它是能够表达和产生基因产物（Protein 或RNA）的核酸序列 (DNA或RNA)。