致病基因与易感基因

致病基因与易感基因

近年来，“基因检测”越来越多地出现在大众的视野中，各类基因检测项目层出不穷。许多项目引起了巨大争议，被冠以“商业忽悠”、“科学算命”的恶名。

大多数的疾病，如糖尿病，冠心病等，都属于“多基因病”。这类疾病目前在基因水平的发病机制尚不明确。即使有遗传倾向，也是由于多个基因加上环境等因素共同影响而发病。在某个基因上存在缺陷的个体可能会比没有缺陷的个体较容易罹患该类疾病，这个基因被称为疾病的“易感基因”。目前市场上开展的基因检测项目，绝大多数都是针对“易感基因”进行检测。由于此类检测即使查出易感基因存在缺陷，也只能给被检者诸如“你比常人较为容易患糖尿病”此类非常模糊的答案，基本不具有临床指导意义，所以导致该类检测一直倍受争议，临床医生也不可能推荐病人进行这类针对“易感基因”的检测。

目前基因检测在临床上主要用于对“单基因病”的诊断。相对于“多基因病”，单基因病是指由一对等位基因控制的疾病。“单基因病”的发病机制明确：只要任何一个与某种疾病相关的基因存在缺陷，就会导致疾病发生，所以，该基因被称为该疾病的“致病基因”。这也是临床利用致病基因检测技术进行基因诊断的理论基础。例如，目前世界范围内已知会导致肥厚型心肌病（一种单基因遗传性心血管疾病）发病的致病基因共有26个，只要其中任何一个基因存在缺陷，疾病的发生将不可避免。

目前已发现的单基因病有6600多种，且在以每年数十种的速度递增。虽然每种疾病的发病率比冠心病等多发病相对较低，但考虑到中国庞大的人口基数，单基因病患者在中国数以亿计。单基因病具有很高的家族遗传比率，社会危害大；另外，该类疾病早期隐匿性强，使用传统医疗手段无法做到早期确诊和鉴别诊断，一旦发病后临床表现凶险，难以挽救。这些特点决定了对这类疾病进行早期诊断的可行性、必要性和迫切性。

因此，致病基因检测与疾病易感基因筛查虽然同为基因检测，但应用价值却有天壤之别。疾病易感基因筛查只能估算发病的比率，基本不具有临床指导意义；而致病基因检测是根据基因型决定表现型的遗传规律对疾病发生与否作出的确诊，可用于产前诊断、遗传病预防和疾病诊断等。