神经系统变性疾病医学讲义
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第九章神经系统变性疾病【可编辑的PPT文档】
4. 原发性侧索硬化
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
可出现假性球麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
肉眼：脊髓萎缩变细 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
小鱼际 肌萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
流行病学
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
可出现假性球麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
肉眼：脊髓萎缩变细 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
小鱼际 肌萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
流行病学
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
04
帕金森病
帕金森病的定义与病因
帕金森病的定义
帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，主要影响锥体外系统，表现为运动障碍、肌肉僵硬和震颤等症状。
帕金森病的病因
帕金森病的病因复杂，包括遗传因素、环境因素和衰老等。目前认为，帕金森病的发生与黑质多巴胺能神经元的 变性死亡有关。
帕金森病的病理生理机制
黑质多巴胺能神经元的变性死亡
THANK YOU
神经系统疾病的常见症状
神经系统疾病的常见症状包括疼痛、麻木、无力、言语不清、意识 障碍等。
神经疾病的治疗与预防
神经系统疾病的治疗方法
神经系统疾病的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、物理治疗和心理治疗等。
神经系统疾病的预防
预防神经系统疾病的关键是保持健康的生活方式，包括良好的饮食、充足的睡 眠、适当的运动和减少压力等。
。
阿尔茨海默病的诊断与治疗
诊断方法
诊断阿尔茨海默病需要结合患者的临床表现、认知功 能评估、影像学检查和生物标志物检测等多种手段。 其中，认知功能评估包括记忆、语言、视空间和执行 功能等方面的测试。
治疗方法
目前阿尔茨海默病尚无根治方法，治疗主要是针对症 状进行改善，包括药物治疗、认知训练、心理支持和 康复治疗等。药物治疗主要包括乙酰胆碱酯酶抑制剂 、NMDA受体拮抗剂等。认知训练有助于提高患者的 认知功能和日常生活能力。心理支持可以帮助患者应 对疾病带来的心理压力和情绪问题。康复治疗则针对 患者的运动、语言和行为等方面进行训练，以改善生 活质量。
病理特征
MS的主要病理特征包括脱髓鞘、轴突损 伤和炎症反应。
VS
病理生理过程
MS的发病机制涉及免疫细胞（如T细胞 和B细胞）的活化、炎症因子的释放以及 神经细胞的损伤。
《神经病学》第九章神经系统变性疾病
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
辅助检查
图9-5 双侧颞叶、海马萎缩（MRI）
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
辅助检查
图9-6 顶叶、额叶、颞叶和 海马区血流和代谢降低
PET检查（AD)
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
辅助检查
4. 神经心理学检
认知评估领域应包括
变性脱失；脑干运动神经核变性 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
脊神经前根变细，轴索断裂，髓鞘脱失，纤维减少 锥体束自远端向近端发展，出现脱髓鞘和轴突变性 肌肉呈现失神经支配性萎缩 晚期，体内其它组织如心肌、胃肠道平滑肌亦可出
现变性改变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 通常起病隐匿，缓慢进展 临床表现为肌无力与肌萎缩、锥体束征的不同组 合
1、进行性脊肌萎缩 (PMA) 2、进行性延髓麻痹 (PBP) 3、原发性侧索硬化 (PLS) 4、肌萎缩侧索硬化(ALS)
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 3. 遗传因素 铜（锌）超氧化物歧化酶基因 TAR DNA结合蛋白基因突变 4. 营养障碍
患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1减少
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 5. 神经递质
第九章 神经系统变性疾病
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
帕金森病（PD）
症状描述
病理生理
帕金森病是一种慢性、进行性的神经系统 疾病，主要表现为肌肉强直、震颤、运动 迟缓和姿势平衡障碍等症状。
PD患者脑内多巴胺能神经元显著损失，导 致多巴胺水平下降，从而影响运动调节系 统。
诊断方法
治疗方案
基于临床症状、体格检查和神经影像学检 查等进行诊断评估。
治疗手段包括药物治疗（如多巴胺能药物 、多巴胺受体激动剂等）、深部脑刺激手 术、康复训练及生活方式调整等。
研究范围
神经病学研究范围广泛，包括周围神 经疾病、中枢神经疾病、肌肉疾病等 。研究内容包括神经系统的结构、功 能、代谢和免疫等方面。
神经系统变性疾病的概念和分类
概念
神经系统变性疾病是指由于神经元变性、死亡或功能障碍引 起的慢性疾病。这类疾病通常呈进行性发展，病程长，且目 前尚无有效治愈方法。
分类
神经系统变性疾病可根据病变部位和病理特点进行分类，如 帕金森病、阿尔茨海默病、多系统萎缩等。这些疾病涉及不 同的神经传导通路和神经元群体，表现出多样的临床症状。
04
神经系统变性疾病的研究进展和 挑战
神经保护和再生策略的研究动态
神经保护策略
研究如何保护神经元免受变性过 程的侵害，通过药物或其他干预
手段减少神经元死亡和损伤。
再生策略
探索促进神经元再生的方法，包括 促进神经元轴突再生和突触形成， 以达到功能恢复的目的。
神经干细胞研究
利用神经干细胞的治疗潜力，研究 其分化为功能性神经元的能力，并 应用于变性疾病的细胞替代疗法。
析和研究。
病理生理机制
深入了解疾病的病理生理机制对 于预防和治疗具有重要意义，需
进一步研究和探索。
症状与诊断
医学课件神经系统变性性疾病
特点
痴呆必须是获得性而非先天性
智能障碍(高级神经功能紊乱)包括: 记忆、语言、思维、视空间功能不同程度受损 概括、计算、判断、综合、解决问题能力降低 常伴人格异常、行为、情感异常 病人日常生活、社交、工作能力明显减退
认知功能
包括： 1. 注意力 2. 记忆力 3. 定向力 4. 语言能力 5. 视空间能力 6. 执行功能（组织管理能力）
++++
++
+
3y-10y
+
+
++++
治疗
• 对症治疗 • 1.体位性低血压：米多君 • 2.排尿功能障碍：曲司氯铵、奥昔布宁、特 托罗定，解除逼尿肌痉挛 • 3.帕金森综合征：左旋多巴少数有效，帕罗 西汀可能有效
变性相关性痴呆
痴呆（Dementia）为一种临床综 合征，指成年后大脑病变所致的获得性、 持续性智能障碍，即在无意识障碍的情 况下，出现记忆和认知功能障碍阶段， 同时伴有社会、生活活动能力减退。并 且症状和功能损害至少己存在4～6个月。
非变性病:
纹状体--黑质 系（ MSA-P）
小脑性 共济失调 （MSA-C）
自主神经功能障碍
胸1-腰3
骶2-4
病因病理
• MSA的病因不明。目前涉及的有脂质过氧 化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经 元淍亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等。 • 标志是胶质细胞中发现嗜酸性包涵体，神 经细胞变性脱失，胶质细胞增生
概念
多系统萎缩（MSA）是一组原因不明 的散发性、成年起病的进行性神经系统、 多系统变性疾病。
• 包括纹状体黑质系---帕金森综合征（MSAP） 纹状体黑质变性（SND） • 橄榄-脑桥-小脑系--小脑性共济失调（MSAC） 橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA） • 脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核--自主 神经功能障碍 自主神经功能障碍的ShyDrager综合征（SDS）
神经系统变性病-精品医学课件
特点（临床）
隐匿起病，慢性病程，进行性加重 通常只累及神经系统特定的某个或多个功能 可有家族史 疾病晚期，病损的系统选择性可丧失
第一节 概述
特点（病理）
神经细胞萎缩或消失 胶质细胞反应：
星型胶质细胞增生肥大 小胶质细胞增生 无炎症细胞
第一节 概述
分类
1. 进行性痴呆（皮质） ：阿尔茨海默病 、额颞叶痴呆 2. 运动异常（锥体外系） ：帕金森病、多系统萎缩 3. 进行性痴呆伴其他神经系统损害（皮质+神经系统其它部位） ：
病理：脊髓萎缩变细，前角细胞变性脱失，颈髓 明显。大脑皮质锥体细胞变性、脱失
临床表现：隐匿起病、缓慢进展，偶有亚急性起 病者。表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同 组合
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS）
最多见，散发性ALS 和家族性ALS ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄
局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒， 手指活动不灵活等 也可以吞咽困难、构音障碍等症状起病 少数患者以呼吸系统症状起病
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS） 逐渐出现肌肉萎缩、“爪型手”、“肉跳”感
（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉 后期除眼球活动外，全身各运动系统均受累，可
第二节 运动神经元病
原发性侧索硬化的诊断标准：必要条件
1. 成人起病 2. 无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史 3. 家族中无类似病史 4. 痉挛性截瘫 5. 下肢腱反射亢进 6. Babinski征阳性或有踝震挛 7. 无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤 8. 无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失 9. 无痴呆 10. 肌电图无失神经的证据
隐匿起病，慢性病程，进行性加重 通常只累及神经系统特定的某个或多个功能 可有家族史 疾病晚期，病损的系统选择性可丧失
第一节 概述
特点（病理）
神经细胞萎缩或消失 胶质细胞反应：
星型胶质细胞增生肥大 小胶质细胞增生 无炎症细胞
第一节 概述
分类
1. 进行性痴呆（皮质） ：阿尔茨海默病 、额颞叶痴呆 2. 运动异常（锥体外系） ：帕金森病、多系统萎缩 3. 进行性痴呆伴其他神经系统损害（皮质+神经系统其它部位） ：
病理：脊髓萎缩变细，前角细胞变性脱失，颈髓 明显。大脑皮质锥体细胞变性、脱失
临床表现：隐匿起病、缓慢进展，偶有亚急性起 病者。表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同 组合
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS）
最多见，散发性ALS 和家族性ALS ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄
局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒， 手指活动不灵活等 也可以吞咽困难、构音障碍等症状起病 少数患者以呼吸系统症状起病
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS） 逐渐出现肌肉萎缩、“爪型手”、“肉跳”感
（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉 后期除眼球活动外，全身各运动系统均受累，可
第二节 运动神经元病
原发性侧索硬化的诊断标准：必要条件
1. 成人起病 2. 无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史 3. 家族中无类似病史 4. 痉挛性截瘫 5. 下肢腱反射亢进 6. Babinski征阳性或有踝震挛 7. 无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤 8. 无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失 9. 无痴呆 10. 肌电图无失神经的证据
《神经系统变性疾病》课件
提供给患者一些自我保健和治疗的方法，改善生活质量
保持健康的生活方式，包括良好的饮食习惯、充足的睡眠和适量的锻炼
2 饮食习惯
3 预防措施
均衡的饮食，摄入足够的维生素和矿物质
避免接触有害物质，减少患病风险
结语
1 增强健康意识
宣传神经系统变性疾病的知识，提高公众对于该类疾病的认识
2ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ建立健康生活方式
通过积极的生活习惯，减少患病的风险
3 加强自我保健和治疗
肌肉神经变性疾病
1 肌无力症
一种影响神经肌肉接头的自身免疫性疾病，导致肌肉无力和疲劳
2 坐骨神经损伤
坐骨神经受到损伤，引起疼痛、麻木和肌力减退等症状
3 脊髓性肌萎缩症
遗传性疾病，导致脊髓前角细胞退化，引起肌肉无力和萎缩
周围神经变性疾病
1 多发性神经病
2 吉兰-巴雷综合征
3 双相肢病
一种免疫系统攻击外周 神经，导致传导障碍和 多种神经症状
诊断和治疗
1 症状
2 体征
根据患者的症状，如肌肉无力、震颤和认 知障碍来进行诊断
医生通过观察患者的体征，如肌肉萎缩和 反射异常来进行诊断
3 检查
4 治疗方法
通过神经系统检查、影像学和实验室检查 来确认诊断
目前，对于大多数神经系统变性疾病，只 能通过缓解症状和延缓病情的发展来进行 治疗
预防
1 生活方式
一种自身免疫性疾病， 影响周围神经深部，导 致肌力减退和运动障碍
一种罕见的神经变性疾 病，表现为双侧肢体肌 肉萎缩和衰竭
中枢神经系统变性疾病
1 阿尔茨海默病
一种渐进性失智症，导 致记忆力和认知能力的 丧失
2 帕金森病
3
一种影响运动控制的神 经退化病，表现为震颤、 肌肉僵硬和动作迟缓
保持健康的生活方式，包括良好的饮食习惯、充足的睡眠和适量的锻炼
2 饮食习惯
3 预防措施
均衡的饮食，摄入足够的维生素和矿物质
避免接触有害物质，减少患病风险
结语
1 增强健康意识
宣传神经系统变性疾病的知识，提高公众对于该类疾病的认识
2ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ建立健康生活方式
通过积极的生活习惯，减少患病的风险
3 加强自我保健和治疗
肌肉神经变性疾病
1 肌无力症
一种影响神经肌肉接头的自身免疫性疾病，导致肌肉无力和疲劳
2 坐骨神经损伤
坐骨神经受到损伤，引起疼痛、麻木和肌力减退等症状
3 脊髓性肌萎缩症
遗传性疾病，导致脊髓前角细胞退化，引起肌肉无力和萎缩
周围神经变性疾病
1 多发性神经病
2 吉兰-巴雷综合征
3 双相肢病
一种免疫系统攻击外周 神经，导致传导障碍和 多种神经症状
诊断和治疗
1 症状
2 体征
根据患者的症状，如肌肉无力、震颤和认 知障碍来进行诊断
医生通过观察患者的体征，如肌肉萎缩和 反射异常来进行诊断
3 检查
4 治疗方法
通过神经系统检查、影像学和实验室检查 来确认诊断
目前，对于大多数神经系统变性疾病，只 能通过缓解症状和延缓病情的发展来进行 治疗
预防
1 生活方式
一种自身免疫性疾病， 影响周围神经深部，导 致肌力减退和运动障碍
一种罕见的神经变性疾 病，表现为双侧肢体肌 肉萎缩和衰竭
中枢神经系统变性疾病
1 阿尔茨海默病
一种渐进性失智症，导 致记忆力和认知能力的 丧失
2 帕金森病
3
一种影响运动控制的神 经退化病，表现为震颤、 肌肉僵硬和动作迟缓
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
针对患者的心理问题，进行适当的心 理疏导和干预，帮助其缓解焦虑、抑 郁等情绪。
鼓励与肯定
鼓励患者表达自己的情感和想法，肯 定其积极的态度和行为，增强自信心 。
家属参与的重要性及方法指导
家属参与的重要性
家属的参与和支持对于患者的康复至 关重要，可以提供情感上的支持和帮 助。
家属参与的方法指导
指导家属如何与患者沟通、如何照顾 患者的日常生活、如何处理患者的情 绪问题等，提高家属的护理能力和水 平。
统变性疾病的发生风险。
定期体检
定期进行神经系统检查，及早 发现潜在的神经系统变性疾病
。
治疗方法与手段
对症治疗
针对不同的神经系统变性 疾病，采取相应的对症治 疗措施，如药物治疗、手 术治疗等。
康复治疗
通过康复训练和物理治疗 等方法，帮助患者恢复神 经功能，提高生活质量。
心理支持
给予患者心理支持和关爱 ，帮助其建立积极的生活 态度和应对方式。
帕金森病
帕金森病是一种常见的神经系 统变性疾病，主要表现为静止 性震颤、运动减少、肌强直和
姿势平衡障碍等症状。
病因可能与遗传、环境、氧化 应激等多种因素有关。
诊断主要依靠临床病史、体格 检查和神经影像学检查。
治疗主要包括药物治疗和非药 物治疗，如药物治疗、康复训 练等。
肌萎缩性侧索硬化症
肌萎缩性侧索硬化症是一种常见的神经系统变性疾病， 主要表现为肌肉萎缩、无力、僵硬等症状。
分类
根据病因和发病机制，神经系统 变性疾病可分为多种类型，如阿 尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩 侧索硬化症等。
发病原因及机制
01
02
03
遗传因素
许多神经系统变性疾病具 有家族聚集性，遗传因素 在疾病的发生和发展中起 着重要作用。
精神病学-第十一章 神经系统变性疾病
目前有多种假说：遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等
神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素 MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
第十一章
神经系统变性疾病
目录
第一节 运动神经元病 第二节 阿尔茨海默病 第三节 额颞叶痴呆 第四节 路易体痴呆 第五节 痴呆的鉴别诊断 第六节 多系统萎缩
第一节
运动神经元病
神经病学 （第8版）
运动神经元病
概述
运动神经元病（ MND ）是一系列以上、下运动神经元改变为突出表现的慢性进行性神经 系统变性疾病 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥 体束征 通常感觉系统和括约肌功能不受累
神经病学 （第8版）
运动神经元病
概述
➢男性多于女性，1.2~2.5︰1 ➢多中年发病，病程多为2~6年
流行病学
➢年发病率为1.5/10万~2.7/10万 ➢患病率约为2.7/10万~7.4/10万
神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因与发病机制
迄今未明，目前的认识是
遗传背景 氧化损害 兴奋性毒性线粒体和细胞骨架的结 Nhomakorabea功能损害
无障碍，括约肌功能不受累 ➢ 可出现假性球麻痹表现
神经病学 （第8版）
运动神经元病
辅助检查
1. 肌电图：有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
➢静息状态下可见纤颤电位、正锐波 ➢小力收缩时运动单位时限増宽、波幅增大、多相波增加 ➢大力收缩时募集相减少，呈单纯相 ➢运动神经传导可出现复合肌肉动作电位波幅减低，较少出现运动神经传导速度异常 ➢感觉神经传导多无异常
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
难点
神经系统疾病的病因和发病机制，包括遗传、免疫、代谢等方面的因素；神经系统疾病的鉴别诊断和治疗方案，需要根据不同疾病的特点制定相应的诊断和治疗方法。
重点
学习重点和难点
临床实践
通过临床实习和实践，将理论知识应用到实际病例中，有助于理解和记忆。
学习方法推荐
系统学习
按照教材的章节顺序，逐一学习每个知识点，注重前后联系和比较分析。
防治策略
针对ALS的防治策略主要包括支持治疗、药物治疗和康复训练等，同时需要加强对患者的心理支持和社会关爱。
要点三
多发性硬化症（MS）
病因
MS是一种常见的自身免疫性疾病，病因包括遗传、环境和免疫因素等。
临床表现
MS患者主要表现为反复发作的神经功能障碍，可累及视觉、运动、感觉和认知等功能，还可能伴有疲劳、抑郁和免疫系统异常等症状。
神经系统变性疾病的诊断和治疗
03
神经系统变性疾病的诊断
详细了解患者的症状出现时间、进展速度、伴随症状等。
病史采集
神经系统检查
影像学检查
实验室检查
观察患者的神经反射、肌力、肌张力、感觉功能、腱反射等表现。
如CT、MRI等，观察脑部是否存在异常病灶。
如遗传代谢筛查等，了解是否存在遗传因素。
神经系统变性疾病的治疗原则
拓展医学知识和技能
神经病学神经系统变性疾病医学课件涵盖了最新的研究成果和临床经验总结，通过学习可以拓展医生的医学知识和技能，提高治疗水平和效果。
增强对疾病的认知和治疗能力
神经病学神经系统变性疾病医学课件详细介绍了各种疾病的病因、病理、临床表现、诊断方法和治疗措施，通过学习可以增强医生对疾病的认知和治疗能力。
防治策略
针对AD的防治策略主要包括改善生活方式、控制血管危险因素、药物治疗和认知训练等。
神经系统疾病的病因和发病机制，包括遗传、免疫、代谢等方面的因素；神经系统疾病的鉴别诊断和治疗方案，需要根据不同疾病的特点制定相应的诊断和治疗方法。
重点
学习重点和难点
临床实践
通过临床实习和实践，将理论知识应用到实际病例中，有助于理解和记忆。
学习方法推荐
系统学习
按照教材的章节顺序，逐一学习每个知识点，注重前后联系和比较分析。
防治策略
针对ALS的防治策略主要包括支持治疗、药物治疗和康复训练等，同时需要加强对患者的心理支持和社会关爱。
要点三
多发性硬化症（MS）
病因
MS是一种常见的自身免疫性疾病，病因包括遗传、环境和免疫因素等。
临床表现
MS患者主要表现为反复发作的神经功能障碍，可累及视觉、运动、感觉和认知等功能，还可能伴有疲劳、抑郁和免疫系统异常等症状。
神经系统变性疾病的诊断和治疗
03
神经系统变性疾病的诊断
详细了解患者的症状出现时间、进展速度、伴随症状等。
病史采集
神经系统检查
影像学检查
实验室检查
观察患者的神经反射、肌力、肌张力、感觉功能、腱反射等表现。
如CT、MRI等，观察脑部是否存在异常病灶。
如遗传代谢筛查等，了解是否存在遗传因素。
神经系统变性疾病的治疗原则
拓展医学知识和技能
神经病学神经系统变性疾病医学课件涵盖了最新的研究成果和临床经验总结，通过学习可以拓展医生的医学知识和技能，提高治疗水平和效果。
增强对疾病的认知和治疗能力
神经病学神经系统变性疾病医学课件详细介绍了各种疾病的病因、病理、临床表现、诊断方法和治疗措施，通过学习可以增强医生对疾病的认知和治疗能力。
防治策略
针对AD的防治策略主要包括改善生活方式、控制血管危险因素、药物治疗和认知训练等。
神经系统变性病 第一节 运动神经元病
ALS患者的疾病进展常有一定的模式,通常从首先受累的上肢(下肢),发展到对侧的 上肢(下肢) ,到同侧的下肢(上肢) ,到对侧的下肢(上肢) ,最后是球部受累。预后不良, 多在3-5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
2、进行性肌萎缩 发病年龄20-50岁，多在30岁左右，略早于ALS,男性较多。运动神经 元变性仅限于脊髓前角细胞和脑干运动神经核。表现为下运动神经元损害的症状和体征。 首发症状常为单手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群。少数 病例肌萎缩可从下肢开始。受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减 弱，病理反射阴性。一般无感觉和括约肌功能障碍。许多患者后期会出现上运动神经元 损害的体征，而且通常是在首发症状出现的两年内出现，此时被称为下运动神经元起病 的AIS。尸检结果显示，即使没有上运动神经元损害 表现的PMA患者，也常有运动皮层神经元或皮质脊 髓束的损害。本型部分患者进展较慢，病程可达5年 以上或更长。晚期发展至全身肌肉萎缩、无力，生 活不能自理，最后常因肺部感染面死亡。
3、进行性延髓麻痹，少见。 发病年龄较晚，多在40-50岁以后起病。主要表现为进行性 发音不清声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳咀嚼无力。舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，唇 肌、咽喉肌萎缩、咽反射消失。有时同时损害双侧皮质脑干束，出现强哭强笑、下领反射 亢进，从而真性和假性延髓麻痹共存。后期常出现其他节段上下运动神经元受累的表现， 此时称为球部起病的ALS。部分患者病情进展较快,可在1~2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染 而死亡。
非运动症状
①15%的ALS 患者出现额颞叶痴呆 (FTD)，患者可出现人格改变、易激 惹、理解力减退和执行功能下降
②还可以出现帕金森病相互重叠
早期症状
①行走或做日常活困难 ②下肢无力，易跌倒 ③手无力或笨拙 ④言语不清或吞咽困难 ⑤上肢或鉴别肉跳 ⑥抬头无力或保持姿势费力
2、进行性肌萎缩 发病年龄20-50岁，多在30岁左右，略早于ALS,男性较多。运动神经 元变性仅限于脊髓前角细胞和脑干运动神经核。表现为下运动神经元损害的症状和体征。 首发症状常为单手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群。少数 病例肌萎缩可从下肢开始。受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动，腱反射减 弱，病理反射阴性。一般无感觉和括约肌功能障碍。许多患者后期会出现上运动神经元 损害的体征，而且通常是在首发症状出现的两年内出现，此时被称为下运动神经元起病 的AIS。尸检结果显示，即使没有上运动神经元损害 表现的PMA患者，也常有运动皮层神经元或皮质脊 髓束的损害。本型部分患者进展较慢，病程可达5年 以上或更长。晚期发展至全身肌肉萎缩、无力，生 活不能自理，最后常因肺部感染面死亡。
3、进行性延髓麻痹，少见。 发病年龄较晚，多在40-50岁以后起病。主要表现为进行性 发音不清声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳咀嚼无力。舌肌明显萎缩，并有肌束颤动，唇 肌、咽喉肌萎缩、咽反射消失。有时同时损害双侧皮质脑干束，出现强哭强笑、下领反射 亢进，从而真性和假性延髓麻痹共存。后期常出现其他节段上下运动神经元受累的表现， 此时称为球部起病的ALS。部分患者病情进展较快,可在1~2年内因呼吸肌麻痹或肺部感染 而死亡。
非运动症状
①15%的ALS 患者出现额颞叶痴呆 (FTD)，患者可出现人格改变、易激 惹、理解力减退和执行功能下降
②还可以出现帕金森病相互重叠
早期症状
①行走或做日常活困难 ②下肢无力，易跌倒 ③手无力或笨拙 ④言语不清或吞咽困难 ⑤上肢或鉴别肉跳 ⑥抬头无力或保持姿势费力
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可进行APP、PS1、PS2和APOɛ4基因检测，突变的发现有助于确诊
• 神经病学 （第8版）
运动神经元病
辅助检查
临床上常用的工具
1. 大体评定量表
简易精神状况检查量表（MMSE） 阿尔茨海默病认知功能评价量表（ADAS-cog） 长谷川痴呆量表（HDS） Mattis痴呆量表 认知能力筛查量表（CASI）等
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运动神经元病
诊断
2011年AD的诊断标准 (NIA-AA) 二、 AD源性MCI的临床诊断标准 由患者主诉，或者知情者、医生发现的认知功能改变
（一）符合MCI的临床表现
一个或多个认知领域受损的客观证据，尤其是记忆受损 日常生活力保持独立性
未达痴呆标准
排除血管性、创伤性、医源性引起的认知功能损害
2010年全世界用于AD的费用估计为6,040亿美元
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运动神经元病
病因及发病机制
AD发病机制，现有多种假说 1. β-淀粉样蛋白（Aβ）瀑布假说
Aβ的过度生成与清除失衡是导致神经元变性和痴呆发生的起始事件 2. Tau蛋白假说
过度磷酸化的Tau蛋白导致神经原纤维缠结，破坏神经元及突触的正常功能
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运动神经元病
诊断
2011年AD的诊断标准 (NIA-AA) （二）可能的AD痴呆：有以下任一情况时，即可诊断
1. 非典型过程：符合很可能的AD痴呆诊断标准中的第1和4条，但认知障碍突然发生，或 病史不详，或认知进行性下降的客观证据不足。 2. 满足AD痴呆的所有核心临床标准，但具有以下证据：（1）伴有与认知障碍发生或恶化 相关的卒中史，或存在多发或广泛脑梗死，或存在严重的白质病变；（2）有其他疾病引起 的痴呆特征，或痴呆症状可用其他疾病和原因解释。
运动神经元病
诊断
2011年AD的诊断标准 (NIA-AA) 一、AD痴呆阶段的临床诊断标准 （一）很可能的AD痴呆
1. 核心临床标准（1）符合痴呆诊断标准；（2）起病隐袭，症状在数月至数年中逐渐出现； （3）有明确的认知损害病史；（4）表现为遗忘综合征（学习和近记忆下降，伴1个或1个 以上其他认知域损害），或者非遗忘综合征（语言、视空间或执行功能三者之一损害，伴1 个或1个以上其他认知域损害）
运动神经元病
辅助检查
血、尿常规、血生化检查均正常
1. 实验室检查 CSF检查可发现Aβ42水平降低，总Tau蛋白和磷ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ化Tau蛋白增高
2. 脑电图
早期脑电图改变主要是波幅降低和α 节律减慢 病情进展，可逐渐出现较广泛的θ 活动 晚期则表现为弥漫性慢波
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运动神经元病
正常脑
AD脑
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运动神经元病
病理
组织病理学改变 1. 神经炎性斑（NP） 2. 神经原纤维缠结（NFTs） 3. 神经元缺失和胶质增生
NP：神经炎性斑
NFT：神经原纤维缠结
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运动神经元病
临床表现
AD通常隐匿起病，持续进行性发展；临床表现为：认知功能减退和非认知性神经精神 症状；AD包括两个阶段：痴呆前阶段和痴呆阶段
1. 痴呆前阶段
（1）轻度认知功能障碍发生前期（pre-MCI）：没有任何认知障碍的临床 表现或者仅有极轻微的记忆力减退主诉，这个概念目前主要用于临床研究 （2）轻度认知功能障碍期（MCI）：记忆力轻度受损，学习和保存新知识 的能力下降，但不影响基本日常生活能力，达不到痴呆的程度
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辅助检查
3. 影像学
CT检查见脑萎缩、脑室扩大 头颅MRI检查，特别是双侧颞叶、海马萎缩
双侧颞叶、海马萎缩（MRI）
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运动神经元病
辅助检查
4. 神经心理学检查
定向力 记忆功能
言语功能
认知评估领域应包括 应用能力 注意力
知觉（视、听、感知）
5. 基因检查
执行功能
神经系统变 性疾病医学
第二节
阿尔茨海默病
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运动神经元病
概述
阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease, AD) 主要病理改变为老年斑和神经原纤维缠结 老年期最常见的痴呆类型，50%～70% 痴呆前阶段已经出现AD的病理生理改变 Alzheimer(1907)首先描述
Alois Alzheimer(1864~1915)
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运动神经元病
流行病学
65岁以上老年人AD患病率在发达国家约为4%~8%，我国约为3%~7%，随着 年龄的增长，AD患病率逐渐上升
女性高于男性
发病危险因素
低教育程度、膳食因素、吸烟、女性雌激素水平降低、 高血糖、高胆固醇、高同型半胱氨酸、血管因素
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运动神经元病
辅助检查
2. 分级量表 3. 精神行为评定量表 4. 用于鉴别的量表
临床痴呆评定量表（CDR） 总体衰退量表（GDS）
痴呆行为障碍量表（DBD） 汉密尔顿抑郁量表（HAMD） 神经精神问卷 （NPI）
Hachinski缺血量表
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运动神经元病
诊断
2011年AD的诊断标准 (NIA-AA) （一） 很可能的AD痴呆
2. 排除标准（1）伴有与认知障碍发生或恶化相关的卒中史，或存在多发或广泛脑梗死， 或存在严重的白质病变；（2）有路易体痴呆的核心症状；（3）有额颞叶痴呆的显著特征； （4）有原发性进行性失语的显著性特征；（5）有其他引起进行性记忆和认知功能损害的 神经系统疾病，或非神经系统疾病，药物过量或滥用证据。 3. 支持标准（1）在以知情人提供和正规神经心理测验得到的信息为基础的评估中，发现 进行性认知下降的证据；（2）找到致病基因（APP、PS1或PS2）突变的证据。
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运动神经元病
病因及发病机制
3. 神经血管假说 脑血管功能的失常导致神经元功能障碍，并且Aβ清除能力下降，导致认知功能损害
4. 其他 细胞周期调节蛋白障碍 氧化应激 炎性机制 线粒体功能障碍
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运动神经元病
病理
大体病理 脑的体积缩小和重量减轻 脑沟加深、变宽 脑回萎缩，颞叶特别是海马区萎缩