最新医学遗传学06

医学遗传学201006遗传复习题（黑体为多选题）第一章概论1．先天性疾病是指A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病2．下列哪类疾病可能不是遗传病A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病第二章遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是 1）多糖2）蛋白质3） DNA4）脂类2、DNA的复制是采用 1）全保留复制2）半保留复制3）全新复制4）随机复制3、基因中插入或丢失一个碱基会导致1）变化点所在密码子的改变2）变化点以前的密码子改变3）变化点及其以后的密码子改变4）变化点前后的几个密码子改变5）基因的全部密码子改变4、以DNA为模板合成RNA的过程称为 1）复制2）转录3）翻译4）反转录5、中心法则的正确顺序是1） DNA -> RNA -> 蛋白质2） RNA -> DNA -> 蛋白质3） DNA -> 蛋白质 -> RNA4） RNA -> 蛋白质 -> DNA6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为1）同义突变仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢202）错义突变3）无义突变4）移码突变7、断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子8、在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子9、突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成 1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为A．5’AG……GT3’B．5’GT……AC3’C．5’AG……CT3’D．5’GT……AG3，E．5’AC……GT3’12、基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．DNA→RNA→蛋白质13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是A．GAA．GAG．GGAB．AGA．AUG．AUU仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢20C．UAU．UGU．UUAD．UAA．UAG．UGAE．CCA．CAG．CAC14、在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是A．串联核糖体B．激活tRNAC．合成模板D．识别氨基酸E．延伸肽链15、下列碱基置换中，哪个属于转换A．A→CB．A→TC．T→CD．G→TE．G→C16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致 A．变化点所在密码子的改变B．变化点以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E．基因的全部密码子改变17、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变18、DNA的半保留复制发生于A．前期B．中期C．间期D．后期E．末期19、融合基因产生于A．同源染色体的错配联会和不等交换B．染色体易位C．整码突变D．基因转换E．片段突变20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为A．同义突变仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢20B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．RNA剪切突变21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( ) A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类22、真核生物mRNA的成熟过程包括A．剪接B．戴帽C．添尾D．包装E．聚合23、人类结构基因的结构包含A．外显子B．内含子C．启动子D．增强子E．终止子24、基因的碱基置换可引起 A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．终止密码突变第三章遗传的细胞基础1、染色质和染色体是1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3）同一物质在细胞的同一时期的不同表现4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现2、常染色质是指间期细胞核中1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质 2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质 3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质 4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质 3、异染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性韵染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢20C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质5、真核细胞中染色体主要是由1） DNA和RNA组成2） DNA和组蛋白质组成3） RNA和蛋白质组成4）核酸和非组蛋白质组成6、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体1） 12） 23） 34） 47、某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为A．1 B．2C．3D．48、根据ISCN，人类C组染色体数目为1） 7对2） 6对3） 6对+X染色体4） 7对+X染色体9、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为1）染色单体2）姐妹异染单体3）非姐妹染色单体4）同源染色体10、按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为1） 1p312） 1q313） 1p3.14） 1q3.111、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢20A．2p31．3B．2q31．3C．2p3．13D．2q3．1312、按照ISCN的标准系统，l号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．Ip31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．1313、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中的A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组14、染色体多态性部位常见于A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．1、9、1 6号染色体次溢痕D．端粒E．随体及随体柄部次溢痕区15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．双着丝粒染色体16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上4种类型17、核型为46，XY的男性个体的间期核中具有A．1个X染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个X染色质E．1个X染色质+1个Y染色质18、核型为47，XXY的男性个体的间期核中具有仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢20A．1个x染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个x染色质E．1个x染色质+1个Y染色质19、X染色体的失活发生在A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期20、在第一次减数分裂后期A．同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起B．同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了片段C．等位基因分离D．不同对染色体上的非等位基因自由组合E．四分体分成两个二分体21、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带，第3亚带应表示为A．1p31．3 B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．13E．1p313第四章染色体畸变与染色体病1、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为1）单方易位2）串联易位3）罗伯逊易位4）复杂易位2、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位3、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成1）单倍体2）三倍体3）单体型仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢204）三体型4、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成1）单体型2）三倍体3）单倍体4）三体型5、46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示1）一女性体内发生了染色体的插入2）一男性体内发生了染色体的易位3）一男性带有等臂染色体4）一女性个体带有易位型的畸变染色体6、46，XY，del(2)(q21：)表示A．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失B．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体中间缺失C．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体重复D．一女性个体带有易位型的畸变染色体7、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为1）多倍体 2）非整倍体3）嵌合体4）三倍体8、某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为1）超二倍体2）亚二倍体3）四倍体4）三倍体9、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加了一个染色体组，可形成 A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型10、若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为1）常染色体结构异常2）常染色体数目异常的嵌合体3）性染色体结构异常4）性染色体数目异常的嵌合体11、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢201）超二倍体2）亚二倍体3）亚倍体4）亚三倍体12、某种人类肿瘤细胞染色体数为59条，称为A．三倍体，B．亚二倍体C．四倍体D．超二倍体13、某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体14、四倍体的形成可能是1）双雌受精2）双雄受精3）核内复制4）不等交换15、嵌合体形成的原因可能是 1）卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对2）卵裂过程中发生了染色体的不分离3）生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失4）生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离16、嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失17、染色体数目异常形成的可能原因是1）染色体断裂和倒位2）染色体倒位和不分离3）染色体复制和着丝粒不分裂4）染色体不分离和丢失18、染色体非整倍性改变的机理可能是仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢201）染色体断裂及断裂之后的异常重排2）染色体易位3）染色体倒位4）染色体不分离19、染色体结构畸变的基础是1）姐妹染色单体交换2）染色体核内复制3）染色体断裂及断裂之后的异常重排4）染色体不分离20、易位型先天愚型的核型为A．46，XX／47，XX，+21B．46，XX，-14，+t(14q21q)C．45，XX，-14．-21，+t(14q21q)D．45，Xx．-21，-21，+t(21q21q)21、细胞在BrdU培养基中经过( )个复制周期后，可检测染色体出现姐妹染色单体交换的情况。