最新红细胞葡萄糖6 ppt课件

超过同龄新生儿胆红素正常值者；或3天后血清胆 红素足月儿>220μmol/L。 ❖ 3、新生儿期出现急性溶血表现者黄疸（2-4天， 最早24小时内，最迟2周） 、贫血、血红蛋白尿。 ❖ 4、G-6-PD活性降低，Heinz小体阳性、高铁血红 蛋白还原试验 阳性等。
（二）蚕豆病
❖ 1、可发生在任何年龄，5岁以下儿童多见。 ❖ 2、家族史或过去史 ❖ 3、大多发生在蚕豆成熟季节，但蚕豆病的发病尚与其他原因有关，
故也可发生在其他时间。 ❖ 4、发病轻重与进食蚕豆量无关 ❖ 5、进食蚕豆及蚕豆制品后数小时或数天后（1-2天）发生急性溶血，
潜伏期越短，症状越重。 ❖ 6、急性血管内溶血：黄疸、贫血、血红蛋白尿。表现为畏寒、发热、
恶心、呕吐、腹痛、腰痛、酱油色或茶色及血尿、贫血、黄疸、神志 不清、休克、肾功衰等。 ❖ 6、血常规：红细胞数和血红蛋白下降、周围血中可见有核红细胞及 破碎红细胞，网织红细胞增加等。骨髓检测:粒细胞及红细胞系均增 生。 ❖ 7、G-6-PD活性降低、Heinz小体阳性、高铁血红蛋白还原试验 阳性 等。
❖ 急性溶血期：G6PD活性正常但又怀疑可用1）全血高速离心后取低层红细胞 测G6PD活性，若活性低于正常对照，可确诊。2）低渗处理红细胞，处理后 测血液的G6PD活性，如明显降低，亦可诊断G6PD缺乏.3）待溶血后2-3月 复出G6PD 活性，能较准确反映患儿G6PD活性。
临床诊断：
（一）新生儿G-6-PD缺乏症 ❖ 1、有可疑或阳性G-6-PD缺陷病的家族史。 ❖ 2、高胆红素血症 新生儿出生后血清胆红素明显
红细胞葡萄糖6 ppt课件
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:是一种最常见性伴 不完全显性遗传性酶病。
❖ 其本病在全球分布很广，全世界约4亿以上的人群有 G6PD。
❖ 本病常在疟疾高发区及地中海贫血等流行区出现，故 常与地中海贫血、异常血红蛋白病、遗传性球形细胞增多 症和先天性鱼鳞癣等共存。
❖ 我国长江以南，尤其两广、云南、贵州、四川等为高 发区。
（三）伯氨喹琳型药物性溶血性贫血 ❖ 是由服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶
血。此类药物包括：抗疟药（伯氨喹琳、奎宁等）， 镇痛退热药（安替比林、非那西汀），硝基呋喃类 （呋喃西林、呋喃唑酮），磺胺类药，砜类药（噻 唑砜等），萘，苯胺，维生素K3、K4，奎尼丁、丙 磺舒、川连等。常于服药后1-3天出现急性血管内溶 血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、乏力等症状，继 而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、 无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭、溶血呈自限性是 本病的特点，轻症的溶血持续1-2天或1周左右，临 床症状逐渐改善而自愈。
服用氧化性药物（如伯氨喹啉）诱发溶血的机制
❖ G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢中所必需的脱 氢酶，它使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而使辅酶Ⅱ（NADP） 还原成还原型辅酶Ⅱ （NADPH ）。 NADPH是红细胞内 抗氧化的重要物质，它能使红细胞内的氧化型谷胱甘肽 （GSSG）还原成还原型谷胱甘肽（GSH）和维持过氧化 氢酶（Cat)的活性。 G-6-PD缺乏时， NADPH生成不足， GSH和Cat减少，因此，机体受到氧化性物质侵害时，氧 化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2导 致Hb变性、沉淀，形成不溶的变性珠蛋白小体沉积于红 细胞膜上，改变了红细胞膜的电荷、形态及变形性；过多 的发H生2变O2化亦。作上用述于作含用-S最H的终膜造蛋成白红和细酶胞蛋膜白的，氧膜化脂损质伤成和分溶也血。
G6PD 缺乏新生儿的溶血机制：
❖ 1、G6PD 缺乏使红细胞受过氧化损伤
❖ 2、新生儿红细胞具有氧化易感性
❖ 1）新生儿红细胞寿命缩短。
❖ 2）新生儿红细胞耗氧量大，平均红细胞血 红蛋白量高，易自动氧化，产生过多的过 氧化氢。
❖ 3）新生儿的CAT、GSH过氧化物酶(GSHPx)活性较低，维生素E相对缺乏，使其对 过氧化氢的解毒能力明显减弱.
❖ 实验室诊断标准：1一项筛选试验示活性严重缺乏 2.一项G6PD活性定量测 定其活性比正常平均值降低40%以上。 3.两项筛选试验示G6PD活性均为中 间值4.一项筛选试验示中间缺乏值，伴有明确家族史5. 一项筛选试验示中间 值，伴有Heinz小体生成试验阳性（40%的红细胞有Heinz小体，且每个红细 胞含有＞5个Heinz小体并排除血红蛋白病）符合上述任何一项者，均可确诊 红细胞G6pD缺乏。
❖ ㈣感染诱发的溶血
细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、 病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发 G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内 突然发生溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不显 著。
❖ ㈤先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA) 不同程度的慢性自发性血管内/血管外溶血，感 染、药物可加重溶血，可合并胆石。临床分为三 型1.重型：新生儿期起病，黄疸、贫血、肝脾大； 2.中间型：儿童或青少年，感染诱发急性溶血后 呈慢性轻度溶血，无肝脾大；3轻型：青年期，无 明显贫血，感染及药物诱发轻度贫血和黄疸。
❖ 4）新生儿红细胞丙二醛( M DA)含量明显增高， 易于氧化。蛋白质、热量摄入不足及铁、铜、硒 等元素缺乏均可使氧化易感性增加。
感染
❖ 感染是一种氧化性刺激，感染时中性粒细胞及巨 噬细胞产生活性氧，可释放出蛋白酶而影响红细 胞膜。另外，红细胞表面有C3b 受体，使微生物 及抗体在红细胞表面形成免疫复合物，吸引更多 的中性粒细胞趋向红细胞周围，释放活性氧破坏 红细胞而溶血。
蚕豆病发病机制
蚕豆富含蚕豆苷和伴蚕豆苷，在β-糖苷酶 作用下分别生成蚕豆嘧啶和异脲脒，两者 均具有氧化剂性质，可造成红细胞膜的脂 质过氧化损伤而致溶血。但也可能有其他 因素参与蚕豆病的发病，例如与遗传有关 的对蚕豆的“易感性”，或者机体对蚕豆 “毒物”的代谢异常。
G6PD诊断
实验室诊断：实验两类：一是筛选试验，国内常用的有高铁血红蛋白还原试验、 荧光斑点试验和硝基四唑氮蓝纸片法； 二m法、国际 血液学标准化委员会推荐Glock与Mclean及chapman-Dem法和硝基四唑氮蓝 定量法。30-40%的红细胞为缺陷者。 多重SNaPshot 技术， G6PD 基因25 个突变位点［2］进 行基因分型。