胎儿脊柱异常的超声诊疗培训课件
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胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
胎儿脊柱异常的超声诊断ppt课件
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于
孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
-
19
脊柱裂超声表现
柠檬头
-
20
鉴别诊断
一、骶尾部 脊柱裂与 畸胎瘤鉴 别
• 脊柱强回 声带连续
性是否完 整
• 脑内结构 是否正常
• 肿块和椎 -
21
产前超声诊断脊柱裂价值
开放性脊柱裂
• 通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变 较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
-
22
半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨 化中心距离增大
-
15
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
-
16
脊柱裂超声表现
上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突 出，其见可见线样强回声
-
17
脊柱裂超声表现
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
脊柱裂脑部特征：
-
18
脊柱裂超声表现
-
6
脊柱异常的分类
一、椎弓发育异常 脊柱裂
二、椎体发育异常 半椎体畸形
-
7
脊柱裂
• 是胎儿神经系统常见畸形之一，是后神经 孔闭合失败所致、
胎儿超声异常的临床PPT课件
+ 胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸 腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
+ 常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色 体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫 血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、 心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎 儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、 消化系统畸形等。
+ 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重 对待
+ 处理原则：
+ 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除 可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严 重疾病
+ 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察， 避免盲目的终止妊娠
+ 无脑畸形 + 露脑畸形 + 脑膨出 + 脊柱裂 + 脑积水—侧脑室体部宽度 >15mm + 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 + 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 + 先天性蛛网膜囊肿 + Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
+ 这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
+ 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一 位孕妇在16～20孕周时均应接受一次常规超声检 查。
+ 16～20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观 察8个胎儿软标志，
+ 其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度 脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎 儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。
+ 与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤 其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍 体异常的关系最大。
胎儿常见脊柱异常的超声诊断
胎儿常见脊柱异常的超声诊断广州医学院附属广东省妇女儿童医院广东省妇幼保健院国家级卫生部产前诊断培训基地马小燕广东省妇幼保健院 超声诊断科提要!一、脊柱正常解剖!二、胎儿脊柱异常的分类!三、胎儿脊柱异常的筛查与诊断切面!四、胎儿脊柱异常超声诊断及鉴别诊断!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!Ø 胎儿期的脊柱32-34块：!Ø 颈椎：7块!Ø 胸椎：12块!Ø 腰椎：5块!Ø 骶椎：5块!Ø 尾椎：3-5块!Ø 借韧带、椎键盘及椎间关节连接而成!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖(成人26块)!脊柱!颈椎7块!胸椎12块 腰椎5块骶骨1块由５块骶椎合成 尾脊骨1块由４块尾椎合成!广东省妇幼保健院 超声诊断科 脊柱的解剖!Ø 胎儿脊柱矢状面2个弯曲!Ø 胸椎后凸!Ø 骶骨后凸!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!Ø 成人脊柱矢状面4个弯曲!Ø 呈“S ”型!Ø 胸椎后凸!Ø 骶骨后凸!Ø 颈椎前凸!Ø 腰椎前凸!广东省妇幼保健院 超声诊断科 A 颈椎 B 胸椎 C 腰椎 各部椎骨结构形态特点!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!Ø 脊柱内部椎孔自上而下形成一条纵行的脊管!Ø 内有脊髓!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!脊髓：三层脊髓被膜 硬脊膜 蛛网膜 蛛网膜下腔软膜广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!Ø 胎儿发育初期脊髓与椎管等长!Ø 随着孕周的增加，脊髓的生长速度慢于脊柱，脊髓向头侧移动!Ø 孕20周以上正常胎儿，脊髓圆锥位置位于L3 水平以上!Ø 出生时，脊髓圆锥位置位于在L2 -L3 间隙之间!Ø 成年人，脊髓圆锥下极位置位于在L1或T12 –L1 之间!广东省妇幼保健院 超声诊断科Ø 脊髓圆锥：!Ø 脊髓末端变细呈圆锥状!Ø 马尾神经!Ø 脊髓圆锥下方的脊髓神经呈马尾状!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱异常分类!Ø 一、椎弓发育异常! 脊柱裂! !Ø 二、椎体发育异常! 椎体畸形!广东省妇幼保健院 超声诊断科 椎弓发育异常!Ø 脊柱裂!Ø 两侧椎弓对合障碍，椎管闭合不全!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱裂分类!广东省妇幼保健院 超声诊断科 脊柱裂分类!临床上对于脊柱裂分类众多，名称各异：Ø 外科学教科书：隐性脊柱裂和显性脊柱裂Ø 黄家驷外科学：隐性脊椎裂和囊性脊椎裂 Ø 影像学教科书：隐性脊柱裂和显性脊柱裂 Ø 李胜利《胎儿畸形产前超声诊断学》：隐性脊椎裂、囊状脊椎裂和脊髓外翻!广东省妇幼保健院 超声诊断科卫生部《产前诊断技术管理办法》!Ø 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括：!无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
超声检查胎儿发育异常PPT资料(正式版)
影不响同超 器声官检可出以率进的行因诊素断包的括孕周稍有不同，但是孕中期
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异
胎儿脊柱异常的超声诊断
根据目前超声技术水平，妊娠16~24周应诊断 的致命畸形包括：
无脑儿
脑膨出
开放性脊柱裂
胸腹壁缺损内脏外翻
单腔心
致命性软骨发育不全
诊断技术管理办法》
————卫生部《产前
精品课件
脊柱裂分类
产前诊断领域目前对开放性脊柱裂和闭合性 脊柱裂是根据以下区分：
一、是否有神经组织（神经基板）暴露在外 二、是否有完整的皮肤覆盖
精品课件
脊柱裂超声表现
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
脊柱裂脑部特征：
精品课件
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于 孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
精品课件
ห้องสมุดไป่ตู้
脊柱裂超声表现
柠檬头
精品课件
鉴别诊断
一、骶尾部脊柱裂与 畸胎瘤鉴别
• 脊柱强回声带连 续性是否完整
• 脑内结构是否正 常
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
精品课件
半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
X线检出确诊
• 肿块和椎管有无 明显相通
• CDFI有无血流 二、开放性脊柱裂与
有包块型闭合性 脊柱裂鉴别
• 囊壁厚薄 • 脑部特征！
精品课件
产前超声诊断脊柱裂价值
开放性脊柱裂
• 通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变 较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
胎儿脊柱异常的超声诊断
胎儿脊柱异常的超声诊断在产前检查中，超声检查是评估胎儿健康状况的重要手段之一，其中胎儿脊柱的检查至关重要。
胎儿脊柱的正常发育对于胎儿的运动、支撑和神经系统的功能都有着不可或缺的作用。
当胎儿脊柱出现异常时，及时准确的超声诊断能够为临床决策提供关键信息，对胎儿的预后评估和后续处理具有重要意义。
胎儿脊柱的正常超声解剖结构是进行异常诊断的基础。
在超声图像中，我们可以清晰地看到脊柱的各个部分，包括颈椎、胸椎、腰椎、骶椎和尾椎。
正常的脊柱应呈现为一条连续、规则且完整的骨化中心回声线。
每个椎体的形态、大小和排列都有一定的规律，椎间隙宽窄均匀，椎管结构清晰。
胎儿脊柱异常可以分为多种类型，常见的包括脊柱裂、半椎体畸形、脊柱侧弯、椎体融合畸形等。
脊柱裂是一种严重的神经管缺陷，可分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。
开放性脊柱裂在超声图像上通常表现为脊柱后弓的连续性中断，局部出现囊性包块，有时还能看到小脑形态的改变，如“香蕉小脑”征和“柠檬头”征。
闭合性脊柱裂在产前超声诊断中相对较困难，需要仔细观察脊柱的细微结构。
半椎体畸形是指椎体的一侧发育不全，导致脊柱侧弯或后凸畸形。
超声检查时可发现椎体形态不规则，一侧骨化中心缺失或明显变小。
这种畸形可能单独存在，也可能合并其他脊柱或身体其他部位的异常。
脊柱侧弯是指脊柱在冠状面上的弯曲异常。
超声检查时需要沿着脊柱长轴进行多个切面的扫查，观察脊柱的弯曲程度和方向。
严重的脊柱侧弯在胎儿期即可被发现，但轻度的侧弯可能在出生后随着生长发育才逐渐显现。
椎体融合畸形是指两个或多个椎体融合在一起，导致脊柱的活动受限。
超声图像上可见相邻椎体之间的间隙消失，椎体融合成一个整体。
超声诊断胎儿脊柱异常时，需要注意检查的时机和方法。
一般来说，孕 18 24 周是进行胎儿脊柱超声检查的最佳时期。
检查时，应采取多切面、多角度的扫查方式，包括矢状切面、冠状切面和横切面。
在矢状切面上，重点观察脊柱的连续性和弯曲度；在冠状切面上，观察脊柱的排列是否整齐；在横切面上，逐一检查每个椎体的形态和结构。
(优选)胎儿脊柱异常的超声诊断
• 主要特征：背侧的两个椎弓未能融合在一 起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓 通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。
超声产前诊断应诊断的严重畸形
根据目前超声技术水平膨出 开放性脊柱裂 胸腹壁缺损内脏外翻 单腔心 致命性软骨发育不全
————卫生部《产前诊断技术管理办法》
脊柱裂分类
产前诊断领域目前对开放性脊柱裂和闭合性 脊柱裂是根据以下区分：
一、是否有神经组织（神经基板）暴露在外 二、是否有完整的皮肤覆盖
脊柱裂分类
开放性脊柱裂
病变部位皮肤连续 性中断，椎管内成 分部分或全部经过 脊柱缺损处向后膨 出，脑脊液通过缺 损处露出，好发于 腰段或骶尾段水平
脊柱裂分类
开放性脊柱裂
切面、冠状切面 联合扫查）
超声表现
脊柱裂的脊柱特征
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线 连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内 有脊膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨 化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字 形改变
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨 化中心距离增大
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
脊柱裂超声表现
上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突 出，其见可见线样强回声
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于 孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
X线检出确诊
半椎体畸形
• 椎体侧方形成不全 • 侧凸
椎体前方形成不全 后凸
脊柱裂超声表现 柠檬头
鉴别诊断
一、骶尾部脊柱裂与 畸胎瘤鉴别
超声产前诊断应诊断的严重畸形
根据目前超声技术水平膨出 开放性脊柱裂 胸腹壁缺损内脏外翻 单腔心 致命性软骨发育不全
————卫生部《产前诊断技术管理办法》
脊柱裂分类
产前诊断领域目前对开放性脊柱裂和闭合性 脊柱裂是根据以下区分：
一、是否有神经组织（神经基板）暴露在外 二、是否有完整的皮肤覆盖
脊柱裂分类
开放性脊柱裂
病变部位皮肤连续 性中断，椎管内成 分部分或全部经过 脊柱缺损处向后膨 出，脑脊液通过缺 损处露出，好发于 腰段或骶尾段水平
脊柱裂分类
开放性脊柱裂
切面、冠状切面 联合扫查）
超声表现
脊柱裂的脊柱特征
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线 连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内 有脊膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨 化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字 形改变
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨 化中心距离增大
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
脊柱裂超声表现
上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突 出，其见可见线样强回声
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于 孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
X线检出确诊
半椎体畸形
• 椎体侧方形成不全 • 侧凸
椎体前方形成不全 后凸
脊柱裂超声表现 柠檬头
鉴别诊断
一、骶尾部脊柱裂与 畸胎瘤鉴别
胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断ppt课件
注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开 放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切 面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完 整。
二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的 骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
(五)手形异常
1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠 状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见 图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程 发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕 状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见 图5—8—29、图5—8—30。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8— 23、图5—8—24、图5—8-25、图5—826。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合 并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因
多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸 形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒” 状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙 化度低、易变形，见图5—8一14、图5— 8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述
的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或 诊断的畸形主要有以下几种：
(一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上 (下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也
可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊 膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽 状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列PPT演示幻灯片
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2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂 腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲， 见图5—8—29、图5—8—30。
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(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致死 性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯 曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。 肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话 筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小， 头颅钙化度低、易变形，见图5—8一14、图 5—8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
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三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述 的骨发育不良外，有可能经超声检查发现 或诊断的畸形主要有以下几种：
31
在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条 肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎 儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。 到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少， 胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢 体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难． 注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征 性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大 提高畸形的检出率。 (一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上(下) 肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也 可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜 带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽状结 构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
39
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
46
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2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂 腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲， 见图5—8—29、图5—8—30。
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(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致死 性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯 曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。 肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话 筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小， 头颅钙化度低、易变形，见图5—8一14、图 5—8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
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三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述 的骨发育不良外，有可能经超声检查发现 或诊断的畸形主要有以下几种：
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在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条 肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎 儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。 到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少， 胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢 体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难． 注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征 性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大 提高畸形的检出率。 (一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上(下) 肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也 可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜 带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽状结 构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
39
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
胎儿脊柱异常的超声诊断 课件
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
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22
半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
胎儿脊柱异常的超声诊断
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1
脊柱正常解剖
脊柱 • 颈椎7块 • 胸椎12块 • 腰椎5块 • 骶骨1块（由5块骶椎合
成） • 尾脊骨1块（由4块尾椎
合成）
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2
颈椎
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3
胸椎
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4
腰椎
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5
正常脊椎的发育
• 孕8周已初具雏形 • 正常胎儿孕14周即可观察胎儿脊柱形态 • 孕16周发育完成 • 中期妊娠对脊柱观察最理想
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16
脊柱裂超声表现
上述样强回声
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17
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
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18
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕
周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
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无包块型闭合性脊柱裂 • 脊髓纵裂 • 皮毛窦 • 尾端退化综合征
闭合性脊柱裂
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13
胎儿脊柱异常筛查与诊断切面
• 小脑横切面（筛查）
• 脊柱矢状切面（筛 查）
• 脊柱横切面
胎儿脊柱裂诊断与治疗PPT
胎儿脊柱裂诊断与治疗
汇报人：
胎儿脊柱裂的诊断 胎儿脊柱裂的治疗 胎儿脊柱裂的预防 胎儿脊柱裂的护理与康复
胎儿脊柱裂的诊断
诊断方法
超声检查：通过超声波检查胎儿脊柱，观察脊柱是否完整 磁共振成像（MRI）：通过MRI检查胎儿脊柱，观察脊柱是否完整 羊水穿刺：通过抽取羊水，检测胎儿DNA，判断胎儿是否患有脊柱裂 胎儿镜检查：通过胎儿镜观察胎儿脊柱，判断胎儿是否患有脊柱裂
保持良好的饮食习惯，多吃蔬 菜水果，少吃油腻食物
保持良好的心理状态，避免过 度焦虑和紧张
定期进行产检，及时发现问题 并采取措施
护理与康复注意事项
定期检查：定期进行超声检查，监 测胎儿脊柱裂的发展情况
心理支持：给予孕妇和家属心理支 持，减轻心理压力
保持良好生活习惯：避免过度劳累， 保持良好的饮食习惯和睡眠质量
康复训练：在医生指导下进行适当 的康复训练，提高生活质量
THANK YOU
汇报人：
诊断标准
磁共振成像（MRI）：更清 晰地显示胎儿脊柱裂情况
超声检查：观察胎儿脊柱形 态、位置和结构
羊水穿刺：检测胎儿染色体 异常
胎儿运动评估：观察胎儿运 动情况，判断脊柱裂的可能
性
诊断流程
超声检查：通过超声波检查胎儿脊柱， 观察脊柱是否完整
磁共振成像（MRI）：进一步确认脊 柱裂的位置和程度
羊水穿刺：抽取羊水进行染色体检查， 排除其他遗传性疾病
手术治疗：在胎儿出生前进 行手术治疗，如胎儿脊柱裂
修补术
术后护理：术后进行密切观 察和护理，确保胎儿健康成
长
治疗效果
手术治疗：成 功率高，但存
在风险
保守治疗：风 险较小，但效
果有限
康复治疗：有 助于改善生活 质量，但无法
汇报人：
胎儿脊柱裂的诊断 胎儿脊柱裂的治疗 胎儿脊柱裂的预防 胎儿脊柱裂的护理与康复
胎儿脊柱裂的诊断
诊断方法
超声检查：通过超声波检查胎儿脊柱，观察脊柱是否完整 磁共振成像（MRI）：通过MRI检查胎儿脊柱，观察脊柱是否完整 羊水穿刺：通过抽取羊水，检测胎儿DNA，判断胎儿是否患有脊柱裂 胎儿镜检查：通过胎儿镜观察胎儿脊柱，判断胎儿是否患有脊柱裂
保持良好的饮食习惯，多吃蔬 菜水果，少吃油腻食物
保持良好的心理状态，避免过 度焦虑和紧张
定期进行产检，及时发现问题 并采取措施
护理与康复注意事项
定期检查：定期进行超声检查，监 测胎儿脊柱裂的发展情况
心理支持：给予孕妇和家属心理支 持，减轻心理压力
保持良好生活习惯：避免过度劳累， 保持良好的饮食习惯和睡眠质量
康复训练：在医生指导下进行适当 的康复训练，提高生活质量
THANK YOU
汇报人：
诊断标准
磁共振成像（MRI）：更清 晰地显示胎儿脊柱裂情况
超声检查：观察胎儿脊柱形 态、位置和结构
羊水穿刺：检测胎儿染色体 异常
胎儿运动评估：观察胎儿运 动情况，判断脊柱裂的可能
性
诊断流程
超声检查：通过超声波检查胎儿脊柱， 观察脊柱是否完整
磁共振成像（MRI）：进一步确认脊 柱裂的位置和程度
羊水穿刺：抽取羊水进行染色体检查， 排除其他遗传性疾病
手术治疗：在胎儿出生前进 行手术治疗，如胎儿脊柱裂
修补术
术后护理：术后进行密切观 察和护理，确保胎儿健康成
长
治疗效果
手术治疗：成 功率高，但存
在风险
保守治疗：风 险较小，但效
果有限
康复治疗：有 助于改善生活 质量，但无法
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一、是否有神经组织（神经基板）暴露在外 二、是否有完整的皮肤覆盖
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脊柱裂分类 当之处，请联系本人或网站删除。
开放性脊柱裂
病变部位皮肤连续性中断， 椎管内成分部分或全部经 过脊柱缺损处向后膨出， 脑脊液通过缺损处露出， 好发于腰段或骶尾段水平
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超声表现
脊柱裂的脊柱特征
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线 连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内 有脊膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨 化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形 改变
产前超声诊断脊柱裂价值
开放性脊柱裂
• 通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变 较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
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无包块型闭合性脊柱裂 • 脊髓纵裂 • 皮毛窦 • 尾端退化综合征
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胎儿脊柱异常筛查与诊断切面
• 小脑横切面（筛 查）
• 脊柱矢状切面 （筛查）
• 脊柱横切面
• 脊柱冠状切面
• 三维脊柱成像
（脊柱横切面、矢状 切面、冠状切面 联合扫查）
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨 化中心距离增大
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脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
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脊柱裂
• 是胎儿神经系统常见畸形之一，是后神经 孔闭合失败所致、
• 主要特征：背侧的两个椎弓未能融合在一 起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓 通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。
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超声产前诊断应诊断的严重畸形
根据目前超声技术水平，妊娠16~24周应诊 断的致命畸形包括：
无脑儿 脑膨出 开放性脊柱裂 胸腹壁缺损内脏外翻 单腔心 致命性软骨发育不全
————卫生部《产前诊断技术管理办法》
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脊柱裂分类
产前诊断领域目前对开放性脊柱裂和闭合性 脊柱裂是根据以下区分：
半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
X线检出确诊
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脊柱正常解剖
脊柱 • 颈椎7块 • 胸椎12块 • 腰椎5块 • 骶骨1块（由5块骶椎合成） • 尾脊骨1块（由4块尾椎合成）
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脊柱裂超声表现 当之处，请联系本人或网站删除。
上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突 出，其见可见线样强回声
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脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
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鉴别诊断
一、骶尾部脊柱裂与 畸胎瘤鉴别
• 脊柱强回声带连 续性是否完整
• 脑内结构是否正 常
• 肿块和椎管有无 明显相通
• CDFI有无血流 二、开放性脊柱裂与
有包块型闭合性 脊柱裂鉴别 • 囊壁厚薄 • 脑部特征！
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颈椎
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胸椎
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腰椎
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脊柱裂超声表现 当之处，请联系本人或网站删除。
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于 孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
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脊柱裂超声表现
柠檬头
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正常脊椎的发育
• 孕8周已初具雏形 • 正常胎儿孕14周即可观察胎儿脊柱形态 • 孕16周发育完成 • 中期妊娠对脊柱观察最理想
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脊柱异常的分类
一、椎弓发育异常 脊柱裂
二、椎体发育异常 半椎体畸形
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Hale Waihona Puke 本文档所提供的信息仅供参考之用，不能作为科学依据，请勿模仿。文档如有不
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开放性脊柱裂
• 脊膜膨出 • 脊髓脊膜膨出 • 脊髓外露
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闭合性脊柱裂
有包块型闭合性脊柱裂 • 脊膜膨出 • 脂肪脊髓脊膜膨出 • 末端脊髓囊状膨出
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开放性脊柱裂
病变部位皮肤连续性中断， 椎管内成分部分或全部经 过脊柱缺损处向后膨出， 脑脊液通过缺损处露出， 好发于腰段或骶尾段水平
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超声表现
脊柱裂的脊柱特征
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线 连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内 有脊膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨 化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形 改变
产前超声诊断脊柱裂价值
开放性脊柱裂
• 通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变 较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
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无包块型闭合性脊柱裂 • 脊髓纵裂 • 皮毛窦 • 尾端退化综合征
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胎儿脊柱异常筛查与诊断切面
• 小脑横切面（筛 查）
• 脊柱矢状切面 （筛查）
• 脊柱横切面
• 脊柱冠状切面
• 三维脊柱成像
（脊柱横切面、矢状 切面、冠状切面 联合扫查）
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨 化中心距离增大
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脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
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脊柱裂
• 是胎儿神经系统常见畸形之一，是后神经 孔闭合失败所致、
• 主要特征：背侧的两个椎弓未能融合在一 起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓 通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。
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超声产前诊断应诊断的严重畸形
根据目前超声技术水平，妊娠16~24周应诊 断的致命畸形包括：
无脑儿 脑膨出 开放性脊柱裂 胸腹壁缺损内脏外翻 单腔心 致命性软骨发育不全
————卫生部《产前诊断技术管理办法》
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产前诊断领域目前对开放性脊柱裂和闭合性 脊柱裂是根据以下区分：
半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
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脊柱正常解剖
脊柱 • 颈椎7块 • 胸椎12块 • 腰椎5块 • 骶骨1块（由5块骶椎合成） • 尾脊骨1块（由4块尾椎合成）
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脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
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鉴别诊断
一、骶尾部脊柱裂与 畸胎瘤鉴别
• 脊柱强回声带连 续性是否完整
• 脑内结构是否正 常
• 肿块和椎管有无 明显相通
• CDFI有无血流 二、开放性脊柱裂与
有包块型闭合性 脊柱裂鉴别 • 囊壁厚薄 • 脑部特征！
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颈椎
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胸椎
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腰椎
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小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于 孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
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脊柱裂超声表现
柠檬头
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正常脊椎的发育
• 孕8周已初具雏形 • 正常胎儿孕14周即可观察胎儿脊柱形态 • 孕16周发育完成 • 中期妊娠对脊柱观察最理想
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脊柱异常的分类
一、椎弓发育异常 脊柱裂
二、椎体发育异常 半椎体畸形
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开放性脊柱裂
• 脊膜膨出 • 脊髓脊膜膨出 • 脊髓外露
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闭合性脊柱裂
有包块型闭合性脊柱裂 • 脊膜膨出 • 脂肪脊髓脊膜膨出 • 末端脊髓囊状膨出