第 六 章 血细胞染色体检查的临床应用
血液细胞分析临床应用
血小板系统
血小板计数
血小板计数是出血性疾病的诊断指 标之一，也可用于监测骨髓抑制和 化疗后骨髓抑制。
血小板平均体积
血小板平均体积可用于鉴别血小板 减少的原因。
血小板分布宽度
血小板分布宽度是反映血小板大小 异质性的指标。
血小板的免疫功能
血小板的免疫功能与炎症反应密切 相关，也是血栓性疾病的重要参与 因素。
监测病情
血液细胞分析可用于监测 肿瘤、感染等疾病的病情 变化，为医生制定治疗方 案提供依据。
评估疗效
血液细胞分析可评估化疗 、放疗等治疗的疗效，指 导医生调整治疗方案。
血液细胞分析的未来发展趋势
技术创新
自动化程度提高
多参数综合检测
远程智能化
随着科技的不断进步，血液细胞 分析技术将不断升级，提高检测 准确性和效率。
血细胞比容和血浆含量
血细胞比容
血细胞比容是测定血液中红细胞数量的指标，也是贫血和出 血性疾病的诊断指标之一。
血浆含量
血浆含量是由血浆蛋白、电解质、激素等组成的，其含量变 化可反映机体的营养状态、代谢状况和免疫状态等。
03
血液细胞分析的临床应用
贫血的诊断和鉴别诊断
红细胞计数
红细胞计数减少，可判断贫血 的存在。同时，根据红细胞平 均体积的大小，可鉴别贫血的
快速高效
自动化系统可以实现批量 自动化系统可以减少人力 成本，降低检测成本，同 时减少医疗资源消耗。
血液细胞分析自动化系统的组成和工作流程
样品前处理
细胞样本制备
将血液样本进行预处理，如离心、稀释、染 色等，以便进行后续的分析。
将样品制备成适合分析的样品，如涂片、制 片等。
类型。
血红蛋白测定
染色体技术在临床上的应用
染色体技术在临床上的应用
1.检测染色体异常：染色体异常是导致某些遗传性疾病的原因之一。
染色体技术可以使用不同的技术方法检测染色体异常，如核型分析、荧光原位杂交（FISH）、共振体质谱（MALDI-TOF MS）等。
通过这些技术，可以检测出染色体缺失、重复、倒位、移位等异常，为临床医生提供基础诊断依据。
2. 诊断遗传性疾病：染色体技术可以用来诊断某些遗传性疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克氏综合征等。
这些疾病多由染色体异常引起，通过核型分析或FISH等技术，可以检测出相应的染色体异常，从而诊断出疾病。
3. 确定性别：染色体技术可以用来确定胎儿的性别，这对于一些遗传性疾病具有重要意义。
例如，对于一些X染色体遗传的疾病，男性和女性的发病率不同，因此通过染色体技术确定胎儿性别可以提前预测疾病的发病风险。
4. 疾病风险评估：染色体技术还可以用来评估某些遗传性疾病的发病风险。
例如，通过基因检测和核型分析等技术，可以预测某些遗传性疾病的发病概率，为临床医生提供治疗和预防措施的依据。
总之，染色体技术在临床上的应用非常广泛，可以为医生提供准确的诊断依据和治疗方案。
随着科技的不断进步，染色体技术在临床医学中的应用还将不断扩大和深化。
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临床检验技术中级《专业实践能力》模拟试卷一
临床检验技术中级《专业实践能力》模拟试卷一[单选题]1.ABO血型抗原属于A.异种抗原（江南博哥）B.同种异体抗原C.独特型抗原D.隐蔽的自身抗原E.异嗜性抗原参考答案：B参考解析：同种异体抗原指同一种属不同个体来源的抗原物质，人类ABO血型即属于此类抗原。
掌握“第五章血型和输血2”知识点。
[单选题]3.铁粒红细胞是指A.早幼红细胞B.中幼红细胞C.晚幼红细胞D.网织红细胞E.成熟红细胞参考答案：E参考解析：成熟红细胞中出现铁颗粒称为铁粒红细胞。
中幼和晚幼红细胞的胞质中出现铁颗粒称为铁粒幼红细胞。
掌握“第三章骨髓细胞学检查的临床意义1,3”知识点。
[单选题]5.免疫比浊属于A.沉淀反应B.中和反应C.补体结合反应D.凝集反应E.免疫标记技术参考答案：A参考解析：可溶性抗原与相应抗体结合，在一定条件下形成浊度，通过检测透射光或散射光的强度对抗原进行测定。
因此，免疫比浊法属于沉淀反应。
掌握“第六章体液内、凝胶内沉淀试验和免疫电泳技术4”知识点。
[单选题]6.对于霍乱弧菌生物学特性叙述正确的是A.短链球菌B.肾球形细菌C.革兰阳性弧菌D.椭圆球菌E.弧形或逗点状，人工培养易失去弧形而呈杆状参考答案：E参考解析：霍乱弧菌为弧形或逗点状，人工培养易失去弧形而呈杆状，有菌毛，有鞭毛，运动活泼。
掌握“第十五章弧菌科及检验1”知识点。
[单选题]7.关于Rh血型的叙述错误的是A.红细胞膜含有D抗原的是Rh阳性B.Rh阳性人血中含有抗D抗体C.Rh阴性者再次接受阳性输血时会发生凝集反应D.Rh阴性母亲再次孕育Rh阳性胎儿时可能发生新生儿溶血E.Rh血型系统的抗体为获得性免疫抗体参考答案：B参考解析：Rh阳性人血中含有D抗原。
掌握“第五章血型和输血2”知识点。
[单选题]8.与特发性血小板减少性紫癜实验室特征不符合的是A.血小板计数明显降低B.骨髓巨核细胞增多C.急性型患者以颗粒型巨核细胞增多为主D.血小板寿命缩短E.血小板相关抗体及补体增高参考答案：C参考解析：急性型患者以幼稚型巨核细胞增多为主。
染色体检测技术临床应用
染色体检测技术临床应用染色体检测技术在临床应用中的重要性染色体是细胞核中的DNA分子组成的结构，在细胞的遗传信息传递和稳定繁殖中起着重要的作用。
染色体异常是导致许多疾病的根本原因，如唐氏综合征、爱德华综合征、克隆病、染色体数目异常等。
染色体检测技术在临床诊断中具有重要意义，可以帮助医生及时发现染色体异常，实现早期干预和治疗，保障患者健康。
一、染色体检测技术类型目前常用的染色体检测技术包括核型分析、FISH（荧光原位杂交）技术、微阵列技术等。
核型分析是通过人工染色体分析，观察染色体形态、数量和结构，识别染色体异常。
FISH技术是利用荧光标记的DNA探针与靶标染色体上相应的DNA序列结合，通过荧光显微镜观察，可以快速准确地检测染色体异常。
微阵列技术则是通过高通量平台对样本中的DNA进行分析，可以同时检测上千个染色体位置，更加全面地评估染色体的情况。
二、染色体检测在生殖医学中的应用染色体检测技术在生殖医学领域中起着至关重要的作用。
胚胎染色体异常是导致试管受精失败、流产和染色体性疾病的主要原因之一。
通过对受精卵或胚胎进行染色体检测，可以筛选出正常染色体的胚胎进行植入，提高试管受精成功率，减少流产率。
此外，对于有家族遗传病史的夫妇，也可以通过染色体检测筛查出正常的受精卵，避免遗传病的传承。
三、染色体检测在肿瘤诊断中的应用肿瘤细胞的染色体异常是肿瘤发生和发展的重要标志之一。
染色体擅离职守、数量改变和结构异常等现象常常出现在恶性肿瘤细胞中。
通过对肿瘤组织进行染色体检测，可以确定肿瘤的类型、分级和生物学行为，为医生制定个性化治疗方案提供重要依据。
染色体检测还可以帮助判断肿瘤的预后，指导临床治疗，提高治疗效果，延长患者生存时间。
四、染色体检测技术的发展趋势随着生物技术的不断进步和医学需求的增加，染色体检测技术也在不断完善和拓展。
高通量测序技术、单细胞检测技术等的应用，使染色体检测更加快速高效，为疾病的早期诊断和精准治疗提供了更多可能性。
血液学检验-第六章-造血干细胞移植相关检验技术
二、嵌合体检验
3. 高效液相色谱（high performance liquidchromatography，HPLC）
是溶质在固定相和流动相之间进行的一种连续多次的交 换过程，它借溶质在两相间分配系数、亲和力、吸附能力、 离子交换或分子大小不同引起的排阻作用的差别使不同溶质 进行分离。HPLC对PCR产物的定量检测具有高敏感性、高准 确性、高重复性以及快速、无污染的优势，与STR技术的结 合势必为移植后植入证据的检测开辟一个新的领域。
第二节 造血干细胞植入效果的检验
一、植入状态的检验
3. 血清免疫球蛋白谱 由于免疫球蛋白多肽链上氨基酸的 不同，各类及各型Ig表现出不同的抗原特异性。Ig的抗原决 定簇是由遗传决定的，表现出同种异型，具有遗传多态性。 Ig重链同种异型表现在IgG、IgA和IgE 3类免疫球蛋白上， 轻链的同种异型表现在J链上。为了排除由于输血带来的外 源性Ig的影响，对免疫球蛋白的同种异型分析通常在最近一 次输血100天后进行。
第二节 造血干细胞植入效果的检验
一、植入状态的检验
4.性染色体核型分析 人类体细胞第23对染色体（性染色 体）在女性为XX，男性为XY，利用这一差别可区分当供、 受者性别不同时HSC植入状态。用常规染色体核型分析检测 受者的骨髓或外周血的有核细胞时，若发现女性受者的性 染色体核型变为XY或男性受者的性染色体核型变为XX，则 表明供者的HSC已植入。但该方法的敏感性较低，大约为1% ～10%。
第二节 造血干细胞植入效果的检验
第一节 造血干细胞的采集与计数
第 第一 六章 章 造 造血血及干造细血胞调移控植 相关检验技术
第一节 造血器官与造血微环境 第二节 造血干细胞植入效果的检验
细胞遗传学在血液病中的应用
高通量测序
对血液病相关基因进行深度测序，发 现基因突变和遗传变异，为精准诊断 提供依据。
常见的血液病相关染色体异常
急性髓系白血病（AML）
急性淋巴细胞白血病（ALL）
染色体易位、缺失、重复等异常，如8号染 色体三体、16号染色体单体等。
染色体易位、缺失、扩增等异常，如9号染 色体缺失、12号染色体扩增等。
骨髓增生异常综合征（MDS）
慢性粒细胞白血病（CML）
染色体异常如-5/5q、-7/7q、+8、20q等 。
费城染色体（Ph染色体）异常，即9号染色 体与22号染色体易位。
诊断中的挑战与前景
挑战
血液病的染色体异常复杂多样，部分异常尚无明确临床意义，需要进一步研究。
前景
随着技术进步，高通量测序等新技术的应用将提高诊断的敏感性和特异性，有助 于发现更多血液病相关基因变异和染色体异常。
05 未来展望与研究方向
新兴的细胞遗传学技术
基因组编辑技术
人工智能与大数据分析
利用CRISPR-Cas9等基因编辑工具， 对血液病相关基因进行精确编辑，为 疾病治疗和预防提供新途径。
结合人工智能和大数据技术，对海量 细胞遗传学数据进行高效处理和挖掘， 发现潜在的疾病标记物和治疗靶点。
单细胞测序技术
逐渐成为一门独立的学科。
细胞遗传学的发展
随着分子生物学和基因组学技术 的不断进步，细胞遗传学的研究 范围和应用领域不断扩大，为血 液病等复杂疾病的诊断和治疗提
供了有力支持。
02 血液病的概述
血液病的定义和分类
定义
血液病是指发生在血液及造血系统中 的疾病，包括红细胞疾病、白细胞疾 病和出血性疾病等。
细胞遗传学在医学领域中具有重要意 义，尤其是在血液病的诊断、治疗和 预后评估方面。
血细胞化学染色的临床应用
血细胞化学染色的临床应用要点1：过氧化酶染色（POX）（1）原理血细胞内的过氧化酶分解H2O2，释出初生态氧，使无色联苯胺氧化成蓝色联苯胺，后者进一步变成棕黑色化合物，沉着于胞质内。
（2）结果判断阳性结果为胞质内出现棕黑色颗粒。
①（－），无颗粒。
②（±），颗粒细小、弥散分布。
③（＋），颗粒较粗、局灶分布。
④（＋＋），颗粒粗大、密集、分布较广，占胞质的1/2～2/3。
⑤（＋＋＋），颗粒粗大、成团块，几乎布满胞质。
⑥（＋＋＋＋），颗粒成团块状，充满胞质，并覆盖胞核。
（3）正常血细胞的染色反应1）粒细胞系统：原始粒细胞大多呈阴性反应，有的可出现少量蓝黑色颗粒。
自早幼粒细胞至成熟中性粒细胞均呈阳性反应，随细胞的成熟，阳性反应的程度逐渐增强。
中性分叶核粒细胞为强阳性反应，嗜酸性粒细胞阳性反应的程度最强，其阳性颗粒比中性粒细胞粗大，有折光性，嗜碱性粒细胞呈阴性反应。
2）单核细胞系统：原始单核细胞呈阴性反应，幼单核细胞和单核细胞呈弱阳性反应，阳性颗粒少而细小，弥散分布，有的也可呈阴性反应。
3）其他细胞：淋巴细胞、巨核细胞、血小板、幼红细胞、浆细胞和组织细胞均呈阴性反应。
有的吞噬细胞可呈阳性反应。
过氧化酶染色（POX）模式图（4）临床意义1）帮助鉴别急性白血病的类型：①急性粒细胞白血病时，白血病性原始粒细胞可呈阳性反应，阳性颗粒一般较多，较粗大，常呈局限性分布；急性淋巴细胞白血病时，原始淋巴细胞和幼淋巴细胞均呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，白血病性原始单核细胞呈阴性反应，有时虽少数可呈弱阳性反应，但阳性颗粒少而细小，常弥散分布。
②小型原始粒细胞和原始淋巴细胞不易区别，如果小型原始细胞呈过氧化物酶阳性反应，可确定为小型原始粒细胞。
③急性早幼粒细胞白血病有时须与急性单核细胞白血病鉴别，如果白血病细胞呈过氧化物酶强阳性反应，应确定为急性早幼粒细胞白血病。
④急性单核细胞白血病有时须与组织细胞白血病或恶性组织细胞病鉴别，异常组织细胞的过氧化物酶呈阴性反应，而白血病性幼单核细胞和单核细胞呈弱阳性反应。
实验六细胞染色体数目分析
掌握染色体数目分析的方法
染色体数目分析通常采用显微分光光度计、荧光显微镜等方法，通过对染色体DNA 的定量和定性分析，确定细胞中染色体的数目。
实验过程中需要掌握染色、制片、显微观察等技术，以保证分析结果的准确性和可 靠性。
随着科学技术的发展，染色体数目分析的方法和技术也在不断改进和完善，如高通 量测序、染色体构象捕获等技术逐渐应用于该领域。
保持适宜的温度、湿度、 二氧化碳浓度和培养液的 pH值，定期更换培养液。
染色体制备
细胞固定
用甲醇和冰醋酸按1:3的比 例混合，将细胞放入其中 固定10分钟。
细胞解离
用胰酶消化细胞，并用 0.075M的氯化钾溶液冲洗 细胞。
染色
将冲洗后的细胞放入卡诺 氏液中染色30分钟，然后 用95%酒精冲洗两次。
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染色体数目分析
压片
将制备好的染色体制片放在显微镜下，用玻璃片 轻轻按压，使染色体分散。
低倍镜观察
找到分散良好的染色体区域，切换至高倍镜进行 观察。
计数
在每个视野中选取20个以上分裂相，计数染色体 数目并记录。
结果统计与解读
数据整理
将所有视野的染色体数目进行整理， 计算平均值和标准差。
结果分析
根据平均值和标准差判断细胞的染色 体数目是否正常，并分析可能的变异 原因。
数据分析与解读
数据统计
根据实验结果，我们统计了不同细胞编号的染色体数目和倍性，为后续的数据分析提供了基础。
血细胞分析仪的检测技术与临床应用
10 血小板比积（PCT）： 男：1.08～2.72mL/L 女：1.14～2.82mL/L PCT 与 PLT、MPV 正相关。所以 PLT、MPV 的增减使 PCT
发生相应的变化。增高见于：骨纤、脾切除、慢粒；减低见 于：化疗后、血小板减少症等。
11 血小板分布宽度（PDW）：15.5～18.1 %
再障
→
→
单纯小细胞性贫血
↓
→
8 血小板计数（PLT）：100～300×109/L（G/L） 9 血小板平均体积（MPV）：9.4～12.5fl
MPV 应与 PLT 相结合进行分析。 （1） 鉴别血小板减少的原因：
【1】 骨髓造血功能损伤时，PLT↓，MPV↓； 【2】 血小板在周围血中破坏增多时，PLT↓，MPV↑； 【3】 血小板分布异常时，PLT↓，MPV 正常。
② 血小板凝集：分布峰左侧起点高，离横坐标 0.6cm，右侧
在 20fl 处，离横坐标 0.4cm。与正常差别明显。血片上可
见 5～15 个聚集成堆血小板。图 26。
③ 小红细胞干扰：分布峰的右侧离横坐标较高，呈拖 尾状。图 27。
④ 小血小板：集中分布于 2～10fl，“小血小板”。图 28。
图中阴影部分是稀释标本，稀释液是由NaCl等导电物质组成 的导电液，当图中所示恒流源起作用时，稀释液将和线路一起 组成一个回路，由于负压的作用，血细胞（不良导体）通过计 数微孔时，稀释液被细胞代替，引起了阻抗的变化，从而在测 量线上产生了电脉冲（如上图），仪器就记录下此电脉冲的数 量及幅度（细胞的大小）
• RBC 红细胞总数
PCT 血小板比积
• HGB 血红蛋白浓度
HDW 血红蛋白分布宽度
• HCT 红细胞比积
慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体畸变的临床应用
Ｅ］ 刘彦 ， ２ 由玲 ， 吕楠 ． 系 血 细 胞 减 少 的 巨 幼 细 胞 性 贫 血 ４ 三 ０
例 临 床 分 析 Ｅ］ 国际 检 验 医学 杂 志 ，０ ９ ３ （） ６ ２ Ｊ． ２０ ，０ ７ ：９ ．
２０ ０ ８年 ８月 至 ２ ０ ０ ９年 １ Ｏ月 ， 对本 科 的 Ｃ ＭＬ患 者 进 行 骨 髓 细 胞 染 色 体 畸 变 的临 床 分析 ， 报 道 如 下 。 现
１ 资 料 与 方 法
性 者 ３例 ， 中 ２例为其他染色体畸变类 型。 其
仅 有 标 准 型 Ｐ ｌ染 色 体 畸 变 的 患 者 一 般 处 于 慢 性 期 ， ｈ 转 入 急 变 期 的 风 险 仅 为 １ ． ； 除标 准 型 Ｐ ｌ 外 ， 伴 有 其 ０８ 而 ｈ之 还 他 染 色 体 畸 变 的患 者 ， 入 急 变 期 的 风 险 为 ５ ； 变 异 型 转 Ｏ ２例 Ｐ ｌ染 色 体 患 者 均 为 慢 性 期 ， 能此 类 畸 变并 不 加 快 临 床 演 变 ｈ 可
社 ， ９ ７： ６８ ． １ ９ ８ — ７
［］ 张 之 南 ， 悌 ． 液病 诊 断及 疗 效 标 准 ［ ． １ 沈 血 Ｍ］ ２版． 京 ： 北 科
（ 收稿 日期 ：Ｏ １０ —９ ２ ｌ－３１ ）
慢 性 粒 细 胞 白血 病 骨 髓 细 胞 染 色体 畸 变 的 临床 应 用
李艳 萍（ 南省 红河 州第二 人 民 医院检验 科 云 ６４ ０ ） ５ ３ ０
学 出 版 社 Байду номын сангаас１ ９ ： ０２ ． ９ ８２ －３
巨核 细 胞 ， 清 及 红 细 胞 叶酸 含 量 都 降低 ， 断 性 治 疗 无 效 ［ 。 血 诊 ６ ］
医学资料血细胞化学染色的临床应用
医学资料血细胞化学染色的临床应用血细胞化学染色是一种常见的临床实验室技术，通过使用不同的染色剂和方法，可以对血液中的细胞进行显微观察和分析。
这一技术在临床上有着广泛的应用，可以用于诊断和监测多种疾病，包括白血病、贫血和感染性疾病等。
本文将介绍血细胞化学染色的临床应用，并阐述其意义和优势。
一、血细胞化学染色在白血病诊断中的应用白血病是一种常见的白血细胞恶性肿瘤，血细胞化学染色在其诊断中起着重要的作用。
通过对骨髓细胞的染色观察，可以评估细胞的形态学特征和生化变化，进而确定白血病的类型和分级。
在血细胞化学染色中，Wright染色是最常用的染色方法之一。
通过该染色方法，可以鉴定不同种类的白血细胞，如嗜中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和淋巴细胞等。
同时，还可以观察到细胞内的特殊颗粒和细胞器，以进一步诊断和分类白血病的亚型。
二、血细胞化学染色在贫血的诊断和监测中的应用贫血是指红细胞数量或功能减少导致血液携氧能力下降的一类疾病。
血细胞化学染色可以提供有关贫血病因和类型的重要信息，帮助医生进行正确的诊断和治疗选择。
常见的一种血细胞化学染色方法是Perl染色，它可以检测铁的沉着情况。
贫血患者中，铁的代谢异常可能导致铁沉积，通过Perl染色可以观察到这种铁的沉淀情况，进一步了解贫血的病因。
此外，血细胞化学染色还可以检测血红蛋白含量和形态等指标，并通过与临床数据比对，评估贫血的程度和类型。
这对于监测疾病进展和治疗效果具有重要意义。
三、血细胞化学染色在感染性疾病中的应用血细胞化学染色在感染性疾病的诊断和治疗中也具有一定的应用价值。
通过观察血液中的细胞形态和染色情况，可以判断感染的类型和严重程度，并选择相应的治疗方案。
在感染性疾病的诊断中，Giemsa染色是常用的方法之一。
它可以染色细菌、病毒和寄生虫等病原体，以及宿主细胞的形态特征，通过显微镜观察，可以对感染病因进行初步判断。
此外，血细胞化学染色还可以评估炎症反应，如白细胞数量和活性的变化。
第六章 血细胞染色体检查的临床应用
第六章血细胞染色体检查的临床应用一、染色体的基本概念1．染色体命名人的体细胞有46条染色体，其中常染色体22对（44条），性染色体1对（XY），男性为46，XY；女性为46，XX。
根据人类细胞遗传学命名的国际体制（SICH），人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A-G7组，包括1~22号，以及X和Y染色体；根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点，将各号染色体划区分布，一般4个符号代表某一特定区带，例如“2P35”则表示2号染色体短臂3区5带。
2．染色体的基本特征染色体是组成细胞核的基本物质，染色体是生物遗传的物质，是基因的载体，其基本物质是DNA和蛋白质。
在细胞间期核中，它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核内，在进行有丝分裂和减数分裂的细胞中，形成在光学显微镜下能清楚辨认的染色体。
人类染色体在有丝分裂中期，其基本特征表现得最典型、清晰，因此一般细胞培养观察染色体，皆以分裂中期染色体为准。
3．染色体的结构每条染色体由两条染色单体通过着丝粒相连，从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂。
由于着丝粒的位置不同，分为长臂和短臂，在臂的末端还有端粒，臂上还有次缢痕。
4．核型染色体分析中有个专有名词即核型，核型是指用显微摄影的方法得到的单个细胞中所有染色体的形态特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。
人类染色体的正常核型中共有23对染色体，其中22对染色体是男女共有的，叫常染色体，另一对染色体因男女性别而异，叫性染色体，女性为XX，男性为XY。
女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。
5．核型书写核型书写有统一格式，其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。
各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位；inv表示倒位；iso表示等臂染色体；ins表示插入；-表示丢失；+表示增加等，下接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中p表示短臂，q表示长臂。
血液染色体
（2）在骨髓增生异常综合征中的应用
染色体异常可见于40％-80％的MDS，常表 现为染色体的丢失、缺失，亦可见染色体增加 和结构异常如-7、-17、-Y、5q-、7q-以及+8、 +ll和t(3；3)(q21；q26)、t(5；17)(q32；q12) 等。在MDS与再障、阵发性睡眠性血红蛋白 尿(PNH)等疾病的鉴别中染色体分析技术有十 分重要作用。染色体分析也有利于判断MDS 的转归及预后。
（3）在淋巴瘤中的应用
核型异常同恶性淋巴瘤亚型相关。如大多 数Burkitt淋巴瘤具有t(8；14)，少数为t(2；8) 和t(8；22)。核型异常对淋巴瘤的预后判断价 值也是明确的，如约85％的滤泡性(follicular) 淋巴瘤具有t(14；18)，或单独存在或与其他 异常一起存在，前者预后良好而后者预后差。
易位分相互易位和非相互易位两种。相互 易位指发生易位的两条染色体都发生断裂，断 片相互交换。非相互易位指仅一条染色体发生 断裂，断片插入到另一条染色体中或接在另一 条染色体的末端。 凡是易位后主要的遗传物质没有丢失，个 体表型正常的，称为平衡易位。而易位后丢失 了部分遗传物质，造成个体表型异常的，称为 不平衡易位。
（2）染色体结构异常
1）缺失(deletion) 指染色体臂的部分丢失，用del表示。 2）重复(duplicatlon) 指同源染色体中—条断裂后，其断 片连接到另一条同源染色体的相对应部位或由同源染色 体间的不等交换，使一条同源染色体上部分基因发生重 复，而另一条同源染色体相应缺失，一般用dup表示。 3）倒位(inversion) 指染色体中的某一片段断裂下来，颠 倒后重新连接，造成原来基因顺序的颠倒。倒位用inv表 示。 4）易位(translocatiol) 指染色体的节段位置发生改变，即 一条染色体断裂后，其片段接到同一条染色体的另一处 或接到另—条染色体上去。易位用t(A；B)的形式表示， A、B分别表示发生易位的两条不同染色体。
骨髓细胞学检查的临床应用
增生程度的判断一般采用五级分类法
即：增生极度活跃、增生明显活跃、增生活跃、增生低下、 增生极度低下。
表2
有核细胞 增生程度
骨髓有核细胞增生程度五级分类法
有核细胞/ 成熟红细胞 平均低倍视野 有核细胞数 常见病例
各种白血病
增生极度活跃： 1：1 增生明显活跃： 1：10 增生活跃： 增生低下： 1：20 1：50
细胞、转移性肿瘤细胞、恶性淋巴瘤细胞。
⑥ 有无寄生虫。
48
二、结果计算和报告单的书写
（一）结果计算 ⑴ 计算各系细胞及各期细胞占有核细胞总 数的百分比（非红系细胞百分比）。 ⑵ 并算出各阶段粒细胞总和与各阶段有核 红细胞总和，将粒细胞总和除以有核红细 胞总和为粒：红比值。 ⑶ 计算各期巨核细胞百分比或各期巨核细 胞的个数。
8
物品准备
常规消毒物品、无菌骨穿包、手套、局麻 药、载玻片、推片等。
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例：髂后上棘穿刺术
①患者侧卧，其上面的腿向胸部弯曲，下面的腿伸直，使腰骸部向 后突出，髂后上棘明显突出于臀部之上。也可在相当于第 5腰椎水平， 向上约3cm，用手触摸其钝圆形突起处。此处骨密质薄，骨髓腔大， 容易刺入。 ②用碘酒、酒精消毒局部，戴消毒手套，将孔布的孔口对准并盖于 已消毒的穿刺部位。 ③注射2%的普鲁卡因1~2m1，麻醉局部皮肤、皮下组织并深至骨膜， 揉摩注射处，使药液扩大麻醉范围。 ④以左手拇指和食指将穿刺部位的皮肤压紧固定，右手持穿刺针与 骨棘面垂直，旋转刺人髂后上棘，达骨髓腔时有落空感，深度约为针 头达骨膜后再刺入lcm左右。 ⑤拔出针芯，接l0 ml干燥注射器，轻轻负压抽取，抽取骨髓液不超 过0.2ml，立即置载玻片上，并涂片。 ⑥必要时再取骨髓液 0.5~2m1 ，置肝素抗凝管内，作有核细胞计数 等项检查。 ⑦拔出穿刺针，压迫伤口，敷以消毒纱布。 10
染色体技术在相关疾病临床诊断中的应用
染色体技术在相关疾病临床诊断中的应用染色体技术是现代医学领域中一种重要的检测和诊断方法，它在相关疾病的临床诊断中起着重要的作用。
本文将从染色体技术的原理、应用范围和临床意义三个方面来探讨其在相关疾病诊断中的应用。
染色体是细胞核内的重要结构，携带着人类遗传信息的载体。
染色体技术就是利用现代分子生物学和细胞遗传学的方法，对染色体的结构和功能进行研究和分析。
在疾病的诊断中，通过对染色体的检测和分析，可以获得大量的遗传信息，为疾病的诊断和治疗提供重要依据。
染色体技术的应用范围非常广泛，包括遗传性疾病、染色体异常和肿瘤等。
首先，对于遗传性疾病的诊断来说，染色体技术可以用来检测基因突变、染色体结构异常和染色体数目异常等。
例如，通过染色体技术可以检测到唐氏综合征、先天愚型等染色体异常引起的遗传疾病。
其次，对于染色体异常的诊断来说，染色体技术可以用来检测染色体断裂、易位、倒位等染色体结构异常。
最后，对于肿瘤的诊断来说，染色体技术可以用来检测肿瘤细胞中的染色体异常，从而判断肿瘤的类型和恶性程度。
染色体技术在相关疾病的临床诊断中具有重要意义。
首先，它可以帮助医生准确诊断疾病。
通过对染色体的检测和分析，可以发现疾病的遗传基础，确定疾病的类型和性质。
其次，染色体技术可以帮助医生评估疾病的风险和预后。
通过对染色体的分析，可以判断疾病的发展趋势和治疗效果，从而为患者提供更好的治疗方案。
最后，染色体技术还可以帮助医生进行遗传咨询和家族规划。
通过对染色体的检测和分析，可以为患者提供遗传咨询和家族规划的建议，降低疾病的发生风险。
总结起来，染色体技术在相关疾病的临床诊断中具有重要的应用价值。
它可以帮助医生准确诊断疾病，评估疾病的风险和预后，进行遗传咨询和家族规划。
随着染色体技术的不断发展和完善，相信它在相关疾病诊断中的应用会越来越广泛，为患者的健康提供更好的保障。
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第六章血细胞染色体检查的临床应用
本章考点
1.染色体的基本概念
2.血液病染色体畸变检查的应用
（1）淋巴细胞白血病与淋巴瘤
（2）髓系白血病
（3）其他血液病
一、染色体的基本概念
1.染色体命名：人的体细胞有46条染色体，其中常染色体22对（44条），性染色体1对（XY），男性为46，XY；女性为46，XX 。
根据人类细胞遗传学命名的国际体制（SICH），人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A～G7组，包括l～22号，以及X和Y染色体；根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点，将各号染色体划区分布，一般4个符号代表某一特定区带，例如“2P35”则表示2号染色体短臂3区5带。
2.染色体的基本特征：染色体是组成细胞核的基本物质，染色体是生物遗传的物质，是基因的载体，其基本物质是DNA和蛋白质。
在细胞间期核中，它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核内，在进行有丝分裂和减数分裂的细胞中，形成在光学显微镜下能清楚辨认的染色体。
人类染色体在有丝分裂中期，其基本特征表现得最典型、清晰，因此一般细胞培养观察染色体，皆以分裂中期染色体为准。
3.染色体的结构：每条染色体由两条染色单体通过着丝粒相连，从着丝粒到染色体两端之间的部分称为染色体臂。
由于着丝粒的位置不同，分为长臂（q）和短臂（p），在臂的末端还有端粒，臂上还有次缢痕。
染色体结构左图1示次缢痕 p代表短臂，q代表长臂
（1）区
是一个染色体上位于两个界标之间的区段，一个区包括若干个带。
区和带均沿染色体臂，由着丝点向外连续编号。
接近着丝点的两个区，在两个臂上均标为第1区，分别向远侧均为第2区，依次类推。
（2）带
作为界标的带被认为完全属于在界标远侧端的那个区，并且作为该区的第1带。
带还可以分出亚带。
亚带也是由着丝点向外依次编号。
如1p33要再分成三个相等或不相等的亚带，接近着丝点的亚带标为1p33.1，然后依次向远侧编为1p33.2，1p33.3。
如果亚带要再分，则只在后面加号码，不再加小数点，例如1p33.1再分时，可标为1p33.11，1p33.12等等。
（3）表示法
在指定一个特殊的带时，要标明染色体的号数，臂的符号，区号和带号。
这些符号依次连写，不用标点，也无须分开。
如，1q12 表示第1号染色体，长臂，第1区，第2带；1p36 表示第1号染色体，短臂，第3区，第6带。
在原先鉴定的带需要再分为亚带时，则在该带编号之后加一小数点，接着写亚
带编号。
如，1p33.12表示第1号染色体，短臂，第3区，第3带，第1亚带。
4.核型：染色体分析中有个专有名词即核型，核型是指用显微摄影的方法得到的单个细胞中所有染色体的形态特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。
人类染色体的正常核型中共有23对染色体，其中22对染色体是男女共有的，叫常染色体，另一对染色体因男女性别而异，叫性染色体，女性为XX，男性为XY。
女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。
5.核型书写：核型书写有统一格式，其书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。
各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位；inv表示倒位；iso表示等臂染色体；ins表示插入；-表示丢失；+表示增加等，下接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中P表示短臂，q表示长臂。
6.染色体畸变：染色体畸变包括数目畸变和结构畸变二类。
（1）数目畸变:这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。
以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体和非整倍体。
非整倍体的特点是染色体非成组增加，而只是二倍体细胞中某对染色体数目增加或减少一条或数条，形成非整倍体核形。
非整倍体异常较常见，临床意义较大。
根据其异常特点可分为单体型、三体型、四体型、五体型和六体型。
但以三体型和单体型最常见。
（2）结构畸变:结构异常或称结构畸变的基础是染色体断裂。
各种内在或外界因素，如辐射、毒物、温度等迅速改变均可引起染色体断裂，而产生两个或两个以上节段，产生不同的染色体畸变。
主要有缺失、倒位、易位、重复等。
其中易位（translocation，简写为t）一般是指某一染色体片断从原来的位置转移到另一染色体的新位置上。
B型题
A.t
B.inv
C.iso
D.ins
E.del
上面各种字母和符号表示染色体
习题13、易位（）
[答疑编号500726060101]
『正确答案』A
『答案解析』t表示染色体易位。
例如慢性粒细胞白血病的pH染色体是t（9；22）表示第9号染色体部分移到第22号染色体上。
习题14、缺失（）
[答疑编号500726060102]
『正确答案』E
『答案解析』del表示染色体缺失。
例如del（16）表示第16号染色体上有部分缺失。
二、血液病染色体畸变检查的应用
许多血液病（尤其是绝大多数血液系统肿瘤）可以观察到染色体的变化，除染色体数目见异常以外，大部分是结构异常。
染色体畸变通常可分为原发性（或特发性）染色体畸变和继发性染色体畸变。
前者是指在疾病的早期阶段产生，与疾病的发生有关，并决定疾病的基本生物学特性，如预后和治疗的反应等；后者是指在疾病的过程中产生，且与疾病的发生无关的一类染色体异常。
原发性染色体异常也可称为标记染色体，标记染色体分为二种：非特异的和特异的。
前者只见于少数恶性血细胞，不具有代表性，而后者经常出现在某一类型造血系统恶性肿瘤中，最重要的特异标记染色体有见于慢粒时的Ph染色体，[t（9；22）（q24；q11）]，急性早幼粒白血病的t（15；17）（q22；q21），Burkitt淋巴瘤的t（8；14）（q24；q32）等。
原发性特异标记染色体对血液系统肿瘤有诊断、标记和分类意义，故被MIC协作组列为急性白血病MIC（形态学、免疫学和细胞遗传学）分型的主要指标之一。