淀粉样变性是不可溶的淀粉样物质沉积于器官和组织
淀粉样变性
rare
XI’AN JIAOTONG UNIVERSITY
Electrocardiography Transthoracic echocardiography Cardiac magnetic resonance imaging cMRI） better characterizes myocardial involvement, functional abnormalities and amyloid deposition due to its high spatial resolution. Nuclear imaging has a role in the diagnosis of SSA Cardiac biomarkers
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6）特征性超声心动图： 心室壁和室间隔明显 对称性肥厚，左室心腔正常或缩小，左室舒张 功能减退；合并有心肌特征性回声增强（颗粒 状闪烁样表现）；此外还可有心房扩大；瓣膜增厚或 反 流；心包积液；晚期有充盈压增高的限制性表现。 7）心肌锝99m焦磷酸盐（Tc-99m-PYP）闪烁照相表 现为同位素浓集阳性影像，因锝99m焦磷酸盐可以结 合 到与淀粉样纤维相关的钙分子上。
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淀粉样变性
amyloidosis
2014-02-25
XI’AN JIAOTONG UNIVERSITY
淀粉样变性amyloidosis
由于蛋白折叠异常而导致不可溶的纤维性淀粉 样物质沉积于器官或组织的细胞外区所引起的 一组疾病。
淀粉样物质-因其接触碘与硫酸 时出现与淀粉 相似的反应而得名。
The organs involved are typically the liver, kidney, gastrointestinal tract, nervous tissue and heart.
皮肤淀粉样变
皮肤淀粉样变说到皮肤淀粉样变这个疾病，相信很多人都不知道这类疾病是什么。
其实皮肤淀粉样变是指类似淀粉样的物质沉积于组织和器官的疾病，而且会导致不同程度的机能障碍疾患。
而且该病一般分为原发性和继发性。
那么到底皮肤淀粉样变的症状是什么呢? 该如何预防呢?皮肤淀粉样变分为其中类型，一般常见的发病人群，主要集中在中老年人，会出现剧烈的瘙痒，还会形成丘疹和斑块等症状，甚至会引起皮肤的病变等，因此如果发现这类疾病应该及时治疗。
下面就给大家详细介绍一下皮肤淀粉样变这种疾病。
★皮肤淀粉样变皮肤淀粉样变：淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病，均匀无结构的淀粉样蛋沉积于组织或器官，并导致所沉积的组织及器官有不同程度机能障碍的疾患。
淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖的复合物，由于其化学反应类似淀粉故名，但实际与淀粉无关。
本病一般分为原发性和继发性。
前者淀粉样蛋白主要沉积在间质组织，又可分为局限性及系统性。
后者常继发于慢性炎症性疾患如结核病、类风湿性关节炎、骨髓炎等。
病理：淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病，实际与淀粉无关。
一般认为本病属于常染色体显性遗传，或与代谢障碍有关。
因累及的器官不同，而分为系统性或皮肤淀粉样变，此两种类型有原发性及继发性之分。
根据皮损的不同，皮肤淀粉样变有分：苔藓样淀粉样变、斑状淀粉样变、混合型淀粉样变、结节状淀粉样变，还有皮肤异色病样淀粉样变等。
苔藓样淀粉样变最常见，发病年龄不限。
典型皮损为发生于小腿胫前、呈正常肤色到黄褐色的丘疹，大小约I～3mm，表面常有少许鳞屑，顶端往往过度角化和粗糙;丘疹密集成片，但常不融合，自觉剧痒。
有时丘疹沿皮纹呈念珠状排列，颇具特征性。
也可融合成斑块，表面呈疣状，与肥厚性扁平苔藓或慢性单纯苔藓相似，但仍可辩认出斑块表面的丘疹，斑块的边缘亦可见到褐色丘疹。
日久皮损可逐渐扩展至小腿屈侧、大腿、踝部和足背，偶亦波及前臂伸侧、腹部或胸壁。
斑状淀粉样变较苔藓样淀粉样变少见，其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐色色素斑，对称分布于背部肩胛区、小腿、臂部、乳房和臀部，中等度瘙痒，容易误诊为炎症后色素沉着。
皮肤淀粉样变的相关知识
皮肤淀粉样变的相关知识皮肤淀粉样变性又称苔薛样和斑疹形淀粉样变;属淀粉样变性病的一型，系指淀粉样蛋白沉积于正常的皮肤组织中而不累及其它器官的一种慢性皮肤病。
原发性皮肤淀粉样变是由淀粉样蛋白物质沉积于皮肤所致。
淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖复合物，因其类似淀粉的化学反应如碘反应而得名，但实际上与淀粉毫无关系。
有人提出本病属常染色体显性遗传，有些病例血中脂质和蛋白质异常，故认为与代谢障碍有关。
部分病人有家族史。
男性多于女性，多见于青壮年，可迁延数年或数十年。
皮肤淀粉样变的的病理病因皮肤淀粉样变：淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病，均匀无结构的淀粉样蛋沉积于组织或器官，并导致所沉积的组织及器官有不同程度机能障碍的疾患。
淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖的复合物，由于其化学反应类似淀粉(如与碘反应)故名，但实际与淀粉无关。
本病一般分为原发性和继发性。
前者淀粉样蛋白主要沉积在间质组织，又可分为局限性及系统性。
后者常继发于慢性炎症性疾患如结核病、类风湿性关节炎、骨髓炎等。
淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病，实际与淀粉无关。
一般认为本病属于常染色体显性遗传，或与代谢障碍有关。
因累及的器官不同，而分为系统性或皮肤淀粉样变，此两种类型有原发性及继发性之分。
根据皮损的不同，皮肤淀粉样变有分：苔藓样淀粉样变、斑状淀粉样变、混合型淀粉样变、结节状淀粉样变，还有皮肤异色病样淀粉样变等。
皮肤淀粉样变的诊断依据根据描述的症状，体征可以对淀粉样变性进行初诊，只有依靠活检才能确诊，皮下腹脂肪垫抽吸术和直肠粘膜活检是最常用的筛查方法，其他有用的活检部位是牙龈，皮肤，神经，肾和肝脏。
用刚果红染色的组织在可极化显微镜下可观察到淀粉样变性的绿色双折射特征。
用同位素标记血清AP的闪烁试验可以确诊淀粉样变性。
皮肤淀粉样变的的临床特征症状和体征是非特异性的，由所受累的器官和系统所决定，常被原发疾病所掩盖，而原发疾病在淀粉样变性疑及前已致命，肾脏系统是表现最强烈的，早期仅有轻度的蛋白尿，可发展至全身水肿，低蛋白血症和大量的蛋白尿。
淀粉样变性
淀粉样变性淀粉样变或类淀粉沉积症淀粉样变(amyloidosis)，亦作类淀粉沉积症，在医学的范畴，是指各种使淀粉样蛋白在身体器官或组织内异常沉积的条件，是一群罕见疾病的总称。
淀粉样蛋白是一种由于其二级结构出现变化，使其变成一种与β-折叠类似的不溶解聚合形式。
类淀粉沉积症的病征视乎淀粉样蛋白沉积的所在地而有所不同，而这些病的成因皆可能是后天的，亦可能是遗传的。
基本资料淀粉样变性amyloidosis 由于蛋白代谢障碍出现一种生理上不存在的均质性蛋白性物淀粉样变性质（淀粉样物质amyloid）的疾病。
淀粉样物质有的出现于局部，但更多的是系统地出现于全身各种器官，特别是存在于脾脏、肝脏、肾脏等处的间质中，细胞虽因此受压而萎缩，但并不出现细胞侵润。
也称为淀粉样变。
是指淀粉样物质在某些器官的网状纤维、血管壁或组织间沉着的一种病理过程。
淀粉样物质为一种结合黏多糖的蛋白质，遇碘时被染成赤褐色，再加以硫酸则呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样物质。
淀粉样物质常沉积于小血管的基底膜下和细胞之间，或沿网状纤维支架分布，所以，也称做淀粉样浸润。
在H·E染色切片中为淡红色均质状，电镜下则为纤细的丝状（直径10～15nm），长度不定，相互交织排列形成海绵状的支架结构。
淀粉样变性为大量的各种可溶性纤维可溶性蛋白(淀粉样)在组织而损伤正常的组织功能.病因学病理生理学和分类淀粉样的产物和它在组织中沉积的原因尚不清楚,在不同的淀粉样变性生化类型中,病因学机制可能会不同,例如,继发性淀粉样变性为蛋白前体的代谢障碍(急性期反应物血浆淀粉样A),而遗传性的淀粉样变性会出现不同的蛋白,在原发性淀粉样变性中,骨髓细胞的单克隆群会产生能形成淀粉系统性淀粉样变性样变性的片段或整个长链,在光学显微镜下,淀粉样是同源性,高亲和性,在固定的组织中和刚果红染料有亲和的物质,在电子显微镜下,它由100Å(10nm)线型无支纤维组成,在X线衍射下,它是交叉的β线. 根据生化分型,淀粉样变性可分为三种主要类型和几种非常见形式,Ⅰ型N-段序列和免疫球蛋白轻链的部分区域同源称为AL,存在于原发性淀粉样变性中,亦和多发性骨髓瘤的淀粉样变性有关.Ⅱ型和称为AA蛋白的非免疫性球蛋白有相同的N-末端序列,存在于继发性淀粉样变性病人中.Ⅲ型和家族性淀粉样多发神经病有关,通常为转甲状腺蛋白(前清蛋白)的单个氨基酸置换产物.另外的遗传性淀粉样变性在一些家族中由突变的凝浊溶素组成.在另外的家族中由突变的载脂蛋白A-I组成.在遗传性脑动脉淀粉样变性中由其他突变蛋白组成.在和慢性血透有关的淀粉样变性中,淀粉样蛋白由B2微球蛋白组成,和皮肤老化及内分泌器官有关的淀粉样变性代表淀粉样变性的其他形式.在老年痴呆症中发现有组织病理损伤作用的淀粉样物质由β-蛋白构成.对不同形式的化学分析会出现更多的精确分类.一种称为AP(或血清AP)的特殊蛋白和淀粉样变性的所有形式有关,是诊断试验的基础.病症现已普遍认识到三种主要的系统性临床形式,当淀粉样变性和疾病无关时被称为原发性或突发性(AL形),当和慢性疾病有关时被称为继发性,获得性或反应性,这或为感染性(结核,支气管扩张,骨髓炎,麻风)或为炎性(类风湿性关节炎,肉芽回肠炎),淀粉样变性亦和多发性骨髓瘤,霍奇金病(AA),其他肿瘤及家族性地中海热有关.以家族形式出现的Ⅲ型和其他疾病无关.肺淀粉样变性在原发性淀粉样变性,心,肺,皮肤,舌,甲状腺和肠道常受累,在呼吸道和其他部位可发现局限化的肿块,实质性器官(肝,脾,肾)和心血管系统,特别是心脏常受累. 继发性淀粉样变性显示脾,肝,肾,肾上腺和淋巴结受累,尽管少有心脏受累的临床体征,但心血管系统常广泛受累,肾脏常有扩大,肝脾常肿大,质地变硬,呈橡皮样.由于正常的脾小体被白色的淀粉样变性所取代,脾增大,呈半透明状蜡样,称为"西米"脾. 遗传性淀粉样变性以周围感觉和运动神经(常是自主神经)和心血管及肾脏淀粉样变性为特征.常存在腕管综合征和玻璃体不正常. 和某些恶性疾病(如多发性骨髓瘤)有关的淀粉样变性与特发性的淀粉样变性分布一样；和另外一些恶性疾病有关的淀粉样病变(如甲状腺髓样瘤)仅和肿瘤或它的转移有关.成年期发作的糖尿病常在胰腺中发现有淀粉样变性.症状和体征症状和体征是非特异性的,由所受累的器官和系统所决定,常被原发疾病所掩盖,而原发疾病在淀粉样变性疑及前已致命,肾脏系统是表现最强烈的,早期仅有轻度的蛋白尿,可发展至全身水肿,低蛋白血症和大量的蛋白尿. 肝淀粉样变性有肝肿大但少有黄疸,有严重肝肿大(肝重量＞7kg).尽管磺溴酞钠排出增加(很少呈持久性)及碱性磷酸酶增加,肝功能常正常,偶有门脉高压存在,出现食管静脉曲张和腹水.皮损引起蜡状或半透明改变.小血管淀粉样变性引起紫癜. 心脏受累很常见,出现心脏扩大,难治性心衰及常见的心律失常.在几个有血缘的家系中发现心房停搏. GI淀粉样变性会引起食管动力异常,胃张力弛缓,大,小肠蠕动异常,吸收不良,出血或假性梗阻.舌肥大常见于原发性或骨髓瘤相关的淀粉样变性. 质地较硬,对称性,非触痛的如甲状腺桥本病或里德尔甲状腺病的甲状腺因甲状腺的淀粉样变性所致,在多发性骨髓瘤的罕见病例中,淀粉样变关节病和类风湿关节病相似,少有临床表现的周围性神经病并多有在家族性淀粉样变性及原发性或与骨髓瘤相关的淀粉样变性中常见.累及肺的淀粉样变性(多为AL淀粉样变性)以局限肺结节,气管支气管损伤或广泛的肺泡沉积为特征.诊断根据上述描述的症状,体征可以对淀粉样变性进行初诊,只有依靠活检才能确诊,皮下腹脂肪垫抽吸术和直肠粘膜活检是最常用的筛查方法,其他有用的活检部位是牙龈,皮肤,神经,肾和肝脏.用刚果红染色的组织在可极化显微镜下可观察到淀粉样变性的绿色双折射特征.用同位素标记血清AP的闪烁试验可以确诊淀粉样变性.预后继发性淀粉样变性的预后取决于原发疾病的治疗是否成功,所有类型的肾淀粉样变性预后皆较差,但如加强对症治疗(如治疗肾盂肾炎),病人会保持相对稳定,透析和肾移植会进一步改善预后.和多发性骨髓瘤相关的淀粉样变性预后最差,常在1岁内死亡.局限性淀粉样肿块可被切除不再复发,心肌淀粉样变性是死亡的最常见原因,主要因心律失常或难治性心衰而死亡.家族性淀粉样变性的预后因家系而异.治疗治疗首先是针对原发病而防止淀粉样变性产生,淀粉样变性本身是对症治疗,肾淀粉样变性的病人可进行肾移植,存活期较其他肾病长,但早期的死亡率较高,淀粉样变性最终会在供体肾内复发,但有些移植者可存活10年.原发性淀粉样变性的常用治疗计划包括强的松/美法仑或强的松/美法仑/秋水仙,正在进行临床试验以比较这些治疗计划.干细胞移植计划尚有争议.洋地黄可用于淀粉样心脏病可能出现心律失常的病人中,但需谨慎使用.心脏移植已取得成功,需严格选择病人.秋水仙用于防止家族性地中海热病人的急性发作,且显示经治疗后无新的淀粉样物质出现,淀粉样变性呈下降趋势.应用转变的转甲状腺素,肝移植切除突变蛋白的合成部位对遗传性淀粉样变性进行治疗已取得很好的疗效.。
心肌淀粉样变性
2.心脏对症治疗只缓解症状，并不能明显改善预后 对限制性心肌病舒张功能障碍，右心衰的患者
可小心使用ACEI、长效硝酸盐以及其他血管扩张剂 和利尿剂。
钙离子拮抗剂和β受体拮抗剂由于负性肌力作用 而慎用。
ACEI、β受体拮抗剂使用可以加重低血压，不仅 收效甚微，甚至有害。
缓解心衰症状的关键性药物还是利尿剂。
如何诊断心肌淀粉样变？
结合心电图、心超、CMR，确诊要靠组织病理 学检查。
异常心电图存在于90%的患者中，主要有两 种异常表现： 1.肢体导联QRS波低电压，见于46—71%的患者 。 2.胸前导联出现假性梗死波形（R波递增不良）
1.肢体导联低 电压
2.胸前导联R 波递增不良
心脏超声检查的特点：
病理生理
由于淀粉样物质浸润并在间质沉积，导致细胞代谢 、钙离子转运、受体调节的改变和细胞水肿。
早期舒张功能减退以后发展为限制型心肌病最后 为难治性充血性心力衰竭。
如果影响到心脏传导系统可导致多种难治性心律 失常，严重时需要安装临时起搏器。
肺血管淀粉样变可导致肺动脉高压和肺心病。
临床表现
1.早期淀粉样蛋白对心肌浸润以及对心室舒张功能的 直接抑制表现 为 心脏舒张功能障碍。 2.然后为限制型心肌病和右心衰的临床表现。 3.部分患者发展为难治性充血性心力衰竭。 4.低血压和心律失常也是该病常见的临床表现。40% 的患者有体位性低血压。几乎所有的心律失常均可见 于该病患者，以心房颤动和传导阻滞多见。患者常因 低血压和心律失常而发生晕厥。 5.与其他病变器官相关的表现如蛋白尿、肾功能不全
地高辛可通过淀粉样纤维与细胞外膜结合 而不易清除，易导致洋地黄中毒，应禁用或慎 用。仅在发生快房颤时严密监测情况下小剂量 使用。
心肌淀粉样变性
2014-3-17
1、概念
• 淀粉样变性是一组蛋白质折叠异常而导致 不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于器官或 组织的细胞之间，造成组织器官结构与功 能改变引起相应临床表现的一组疾病 • 可以是遗传性的，也可是获得性的，沉积 可以是局部的，也可是全身的，临床表现 也可多样化。常见受累器官为：心、肾、 肝、外周神经
基础病治疗
• MP方案:美法仑联合强的松,其剂量为:美法 仑0. 15 mg/ (kg · d) , 泼尼松20 mg,Tid 连续 使用1周，每6 周重复1 次;或者美法仑9 mg/ m2 、泼尼松100 mg,连用4 d,每4 周1 次。开始治疗后每3 周检查白细胞和血小板 ,并调整美法仑的剂量,使治疗期间无显著血 细胞减少。 • MD方案 :马法兰4mg，连续使用12天,地塞 米松20mg，连续使用14天。
4、心脏淀粉样变者心脏内血栓及抗凝治疗：美国
明尼苏达州一家心血管研究所研究显示：TEE（食道 超声）检查 AL型者心脏血栓形成率35%，其他类型 淀粉样变心脏血栓形成率18%，合并AF心脏内血栓形 成率可达72%。本研究表明抗凝可显著降低心脏内血 栓形成风险，但此类患者淀粉样蛋白沉积可继发血管 壁脆弱及凝血功能障碍，抗凝加重出血，因此抗凝前 应权衡
确定淀粉样物质沉积可用HE、龙胆紫、结晶紫和硫磺素染色，但刚果红染色在偏光下 产生苹果绿样折射是淀粉样变性最特异的染色。也可在电子显微镜下观察淀粉样物质 沉积。
7 心脏淀粉样变性治疗
心脏淀粉样变性治疗包括基础病治疗和心脏对症治 疗。 心脏对症治疗只缓解症状，并不能明显改善预后。 1、对于限制性心肌病舒张功能障碍，右心衰竭患 者可小心应用ACEI，长效硝酸盐，其他血管扩张 剂和利尿剂。 2、钙离子拮抗剂和β受体阻滞剂由于负性肌力作用 而慎用。地高辛通过淀粉样纤维与细胞外膜结合， 敏感性和毒性增加，应禁用或慎用。 3、伊布利特和胺碘酮可治疗心房纤颤，对有症状 的心动过缓和高度传导阻止，应安装起搏器治疗。
【优秀文档】淀粉样变病
淀粉样变病
淀粉样变病是一种病情复杂十分严重的疾病，现代医学上针对这种疾病已经做出相当的科学研究，那么在现代医学究竟有哪些有效地治疗方法呢?下面三九养生堂的小编和大家一起学习一下关于淀粉样变病的知识。
疾病简介
淀粉样变病是指一种呈特殊反应、均匀无结构的淀粉样蛋白沉积于组织或器官，并导致所沉积的组织及器官有不同程度功能障碍的疾患。
淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖复合物，因其有类似淀粉的化学反应(如与碘反应)，故名，其实与碳水化合物淀粉无关。
组化证实淀粉样蛋白丝可以是完整的轻链，也可是轻链氨基终端片断，或两者为其主要蛋白成分。
电镜下，淀粉样蛋白由直而不分叉、不吻合的丝构成，排列不规则，其直径为6～10nm，周边电子密度较中央高，故呈中空圆柱状，长度未定。
免疫化学发现，淀粉样蛋白含γ球蛋白、补体C1、C3和C4、纤维蛋白原、组蛋白及α球蛋白等。
淀粉样蛋白广泛沉积于内脏、肌肉、粘膜和皮肤时称泛发性或系统性淀粉样变病，进一步分为原发性、继发性、遗传性和老年性等类型。
若沉积局限于某一器官，则称局限性淀粉样变病。
只累及皮肤者称皮肤淀粉样变病，亦有原发性和继发性之分，后者发生于多种皮肤病的损害内。
病种
淀粉样变病并非单一病种，它由多种不同致病机理所引起，其中淀粉样原纤维蛋白(AFP)的生化成分亦随临床病理学类型的不同而异。
按第三届国际淀粉样变讨论会以不同病因的AFP生化性状为基础推荐的分类如下：
系统性的有：①原发型;②骨髓瘤相关型;③继发型;④血液透析相关型;⑤家族遗传型(家族性地中海热、Muckle-Well综合征、家族性淀粉样变神经病变)。
局限于某器官的。
心肌淀粉样变性 (2)
呼吸系统淀粉样变
• 分三种类型： 1）静止、无症状（除非可能咯血） 2）在气管支气管树出现多发性结节，肺
实质没有明显受累，可没症状 3）弥漫性肺淀粉样变性：病情严重出现
无法控制的呼吸困难、呼衰死亡
• 症状包括：呼吸困难、咳嗽、咯血、 声嘶、干湿罗音、阻塞性肺炎、肺不 张等
学分类: 淀粉样蛋白A
临床分类：急性反应期出现的唯一蛋白，继发性（反应 性全身性淀粉样变性与获得或遗传性慢性炎 性疾病有关），继发慢性炎性疾病如类风湿 性关节炎 、结核、麻风、地中海热
AF（家族性） 生物化学分类:前白 蛋白 临床分类：家族性，与遗传 及老年淀粉样变性有关
合并心衰者不宜用洋地黄 • 心脏淀粉样变传导系统多有淀粉样物沉积β
受体阻断剂慎用 • 有出血倾向者阿司匹林慎用
原发病治疗
• MP方案:美法仑联合强的松,其剂量为: 美法仑0. 15 mg/ (kg ·d) , 泼尼松20 mg,3/d,d1～7(第1～7 天),每6 周重复1 次;或者美法仑9 mg/ m2 、泼尼松100 mg,连用4 d,每4 周1 次。开始治疗后每 3 周检查白细胞和血小板,并调整美法 仑的剂量,使治疗期间无显著血细胞减 少。
• MD方案 :马法兰4mg d1-12,地塞米松 20mg d1-14
• MPC方案: 美法仑0. 15～0. 25 mg/ (kg·d) 、 泼尼松1.5 mg/ (kg·d) ,每6 周用4 d (美法仑总 量600 mg) 和秋水仙碱0.6 mg,2/d 。
• 其他治疗：地塞米松+α干扰素 氯沙坦治疗继发性淀粉样变性伴 蛋白尿者
Aβ2M（淀粉样物型） 生物化学分 类:β2微球蛋白 临床分类：关节周的偶发 性全身性淀粉样变性，与 肾衰、 长期透析有关
博荣淀粉样变性
1北京王府中西医结合医院血液科淀粉样变病的诊断思路与方法霸州市中医院肿瘤血液科 郑博荣淀粉样变可累及全身各个器官，受累组织的细胞外基质中形成不可溶的淀粉样蛋白质沉积，其具有β样折叠结构的纤维丝沉积而引起器官功能障碍的疾病。
经刚果红染色后，淀粉样物质在光镜下表现为砖红色，偏振光显微镜下表现为双折光苹果绿色，电子显微镜下显示为直径8～10 nm 的排列紊乱的无分支纤维丝结构。
临床表现为系统性淀粉样变病或局部淀粉样变病。
一、疾病处置焦点1、淀粉样变累及多器官、多脏器，涉及多学科，病情复杂，医生警惕性差，多延误诊治。
2、临床线索：淀粉样异性蛋白选择性沉积细胞间质，五官、五脏六腑、腹壁、胸膜、腹膜、尿道等。
如发生在肾脏，双下肢水肿，血尿、蛋白尿，泡沫尿。
皮肤瘀点、瘀斑。
不能解释的多组织器官的检验异常，疑似病例进行受累器官组织活检。
3、AL 型淀粉样变预后差，平均寿命1－2年，AL 淀粉样变病是淀粉样纤维蛋白是从免疫球蛋白轻链衍生而来，临床表现以心脏受累为主如有症状者存活仅3～5年，家族性淀粉样变平均寿命15年。
二、淀粉样变的分类过去分为原发系统性、继发系统性、家族性、局限性淀粉样变。
现在根据蛋白质性质的不同将淀粉样变分类，命名方法为A 加一个后缀，A 代表淀粉样物质（amyloid ），后缀为特异的蛋白质。
1、非家族性：免疫球蛋白轻链型(又称原发性淀粉样变性，AL 型)，原发性淀粉样变或骨髓瘤相关的淀粉样变，局灶结节性淀粉样变；免疫球蛋白重链型（AH 型），AH 型IgG(重链γ链)继发性淀粉样变；淀粉样蛋白A 型（又称继发性淀粉样变性，AA ）。
β2微球蛋白淀粉样变性（A β2M ）血透相关性淀粉样变（DRA ）；白细胞趋化因子2型（ALect2型）；胰岛淀粉样多肽（AIAPP ）。
2、家族性：基因突变导致淀粉样变性：①转甲状腺素蛋白型（ATTR ）与老年性系统性淀粉样变性、家族性淀粉样变与多发性神经病相关,②载脂蛋白A-1型（AAPoA1型),③载脂蛋白A-11型（AAPoA11型),④溶菌酶型（ALys)，⑤凝溶胶蛋白型（Agel 型），⑥纤维蛋白原a 型（AFib 型），⑦半胱氨酸蛋白抑制剂C 型（ACys 型）均与家族性淀粉样变相关。
2023心脏淀粉样变诊断与治疗研究进展
2023心脏淀粉样变诊断与治疗研究进展淀粉样变性是前体蛋白异常折叠形成不可溶的淀粉样物质如免疫球蛋白轻链、转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)等异常沉积于细胞或组织的细胞外间质,导致相应器官或组织功能障碍的一组疾病。
心脏淀粉样变(CardiaCamyIoidosis,CA)为不可溶的淀粉样物质沉积于心肌细胞外间质,引起心脏结构改变、功能受损的一种浸润型心肌病，可进展为充血性心力衰竭,预后较差。
既往认为CA是一种少见疾病,但随着临床影像学技术的提高、药物治疗学等的进展,临床对CA的认识不断提高。
本文就CA诊断与治疗的研究进展综述如下。
1 .CA的分型和流行病学系统性淀粉样变性根据病因可分为5型,最常见的为免疫球蛋白轻链淀粉样变性(Iight-Chainamy1oidosis,A1).遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性(mutantamy1oidtransthyretin,ATTRm)和野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性(Wi1d-typeamy1oidtransthyretin,ATTRwt)o A1是骨髓中的单克隆浆细胞过度分泌,产生大量的轻链免疫球蛋白沉积在器官或组织,弓I起的全身多系统病变,约50%的患者可累及心脏。
ATTRm是一种常染色体显性遗传病,是由于基因突变使TTR四聚体结构解体形成的单体错误折叠导致异常TTR沉积引起,主要累及心脏和神经系统。
ATTRWt也称老年性淀粉样变性,由^∏R沉积引起,主要累及心脏、韧带及肌腱等。
A1型CA年发病率为10/100万,好发年龄为55岁以上,男性稍多于女性。
ATTRwt型CA好发年龄为70~75岁,男性占80%以上,85岁以上老年人ATTRwt型CA患病率为25%o ATTRm型CA发病年龄与引起TTR突变的基因有关,发病率无明显性别差异。
CA常见的3种分型中,A1型最常见预后最差,可能与其轻链毒性有关;ATTRm型预后优于A1型,ATTRwt型进展慢、预后良好。
心肌淀粉样变性39452
2.然后为限制型心肌病和右心衰的临床表现。 3.部分患者发展为难治性充血性心力衰竭。 4.低血压和心律失常也是该病常见的临床表现。40%的患者有体位性低 血压。几乎所有的心律失常均可见于该病患者，以心房颤动和传导阻
滞多见。患者常因低血压和心律失常而发生晕厥。
5.与其他病变器官相关的表现如蛋白尿、肾功能不全、肝功能异常、巨
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（2）免疫球蛋白游离轻链（κ、λ）抗体免疫组化或免疫荧光检查结 果为单一轻链阳性； （3）电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱。
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诊断依据：
1.心电图：标准肢体导联低电压 ，胸前导联R波递增不良
2.超声心动图：心室壁和室间隔明显对称性肥厚，合并特征性回
声增强，心房扩大，心室腔正常或缩小，左室舒张功能减退，晚
期心室充盈受限表现。
3.心脏MRA：内膜下或心肌弥漫性延迟强化是典型特征。
结合心电图，超声心动图和MRA存在无法解释的心室肥厚，再加
上心外组织刚果红染色阳性，即使不行心内膜心肌活检也可诊断
心肌淀粉样变性。
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分期：
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治疗
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地高辛可通过淀粉样纤维与细胞外膜结合而不易清除，易导 致洋地黄中毒，应禁用或慎用。仅在发生快房颤时严密监测情况 下小剂量使用。
对于房颤可使用胺碘酮，对于有症状的心动过缓和 高度传导 组织，可考虑安装起搏器治疗。
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预后
淀粉样变性预后较差，无论何种治疗方法，出现心脏受累后预 后更差，发生慢性心力衰竭后平均存活期为6个月。左室壁增厚 与存活率成负相关，并与心衰的严重程度密切相关。右室扩张说 明心脏受累更严重，平均存活期仅4个月，血浆BNP、Pre-BNP和 肌钙蛋白水平是判断患者预后的敏感标志物。
肾淀粉样变性概述
肾淀粉样变性概述*导读：淀粉样变性是一种不同病因所致的淀粉样蛋白纤维以健康搜索不可溶的形式在细胞外沉积，导致多器官组织结构与功能损害的全身性疾病。
淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾病变称肾淀粉样变性。
……淀粉样变性(amyloidosis)是一种不同病因所致的淀粉样蛋白纤维以健康搜索不可溶的形式在细胞外沉积，导致多器官组织结构与功能损害的全身性疾病。
淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾病变称肾淀粉样变性。
肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾衰竭和死亡。
17世纪Bonet首先报道淀粉样变性。
1854年Virchow首先描述了在本病组织中沉积的物质并根据其对碘及硫酸的显色反应与淀粉相似而命名为“淀粉样物质”。
近代的研究证实，此类物质是组织细胞所合成与分泌的多种蛋白质而非淀粉样碳水化合物，但仍然沿用“淀粉样变性”这一传统命名。
历史上曾将淀粉样变性分为两大类，即原发性淀粉样变性和继发性淀粉样变性，前者是指原因不明的淀粉样变，后者指继发于慢性感染、炎症及其他可以引起淀粉样变性的疾病。
后来又发现了家族内发病的遗传性淀粉样变性。
在临床实践中，学者们又总结出如内分泌淀粉样变性、老年淀粉样变性、长期透析相关淀粉样变性等。
实际上，尽管导致本病的淀粉样蛋白在组织细胞外沉积后，均表现为一种无定型、样透明物质鶒，刚果红染色呈砖红色，鶒在偏光显微镜下出现苹果绿双折光现象鶒，在X线衍射下呈纤维状并具有β片层结构，但是上述蛋白质的产生机制迥异，化学组成及生化性质也不相同，合并的临床情况各异，相应的治疗对策也有所不同。
这些蛋白质不同的生化组成已成为现代淀粉样变性分类的基础鶒。
流行病学：国外报告本病占住院患者的比例为0.09%～0.8%，多见于50岁以上患者。
男性多于女性。
老年(60岁)肾病综合征中15%的病因为肾淀粉样变，是老年继发性肾病综合征中最主要的病因之一鶒。
本病所致慢性肾衰竭需要透析的患者占透析人群的0.6%～6.0%。
原发性淀粉样变性病男女比例为5∶2，男性发病年龄的中位数为63岁，而女性为59岁，40岁以前者甚少。
肾淀粉样变性,肾淀粉样变性的症状,肾淀粉样变性治疗【专业知识】
肾淀粉样变性,肾淀粉样变性的症状,肾淀粉样变性治疗【专业知识】疾病简介淀粉样变性(amyloidosis)是一种不同病因所致的淀粉样蛋白纤维以不可溶的形式在细胞外沉积，导致多器官组织结构与功能损害的全身性疾病。
淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾病变称肾淀粉样变性(renal amyloidosis)。
肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾衰竭和死亡。
疾病病因一、发病原因近年来，学者们对病变组织中的沉积物进行了细致的化学分析与研究，发现所有淀粉样沉积物中85%～95%为纤维成分，该纤维成分即为淀粉样物质的前体蛋白，可溶于水和低离子强度的缓冲液，分子量介于4000～25000Da。
迄今已鉴定出20余种淀粉样物质的前体蛋白，这些蛋白质的一级结构各不相同，既可以以溶解的形式也可以以纤维的形式存在。
以纤维形式存在时，X 线衍射可以见到这些淀粉样纤维具有共同的核心结构，即与淀粉样纤维长轴垂直的反平行β片层样结构，因此，也有些学者认为淀粉样变性是一种蛋白质二级结构病。
研究还发现，明确这些蛋白质不仅具有病因学意义，与临床表现、相关疾病、治疗与预后也有直接的关系，因此建议临床医生在确立淀粉样变性的诊断以后，要进一步分析淀粉样沉积物质的化学组成。
以下简要介绍几种主要的淀粉样变前体蛋白。
AL蛋白(amyloid-protein light chain derived，AL)是一种来源于单克隆免疫球蛋白轻链或其部分片段异常结构蛋白质，分子量5000～16000Da，可随尿排出。
最常见的轻链成分为轻链的Lamda(λ)型，少数为Kappa(κ)型，前者大约是后者的2倍。
研究发现，并非轻链的所有片段均有相同的致淀粉纤维形成的特性，以其中的可变区Ⅴλ与淀粉样变关系最为密切，而且，具有Ⅴλ单克隆免疫球蛋白的患者更易有肾脏的受累且较少与骨髓瘤相关。
90%患者沉积的轻链成分中包含有恒定区序列，因此临床可采用可与恒定区特异性结合的抗轻链血清用于对本病进行检测。
什么是淀粉样变性？
什么是淀粉样变性？概述淀粉样变性（Amyloidosis）是一组罕见的疾病，以异常蛋白质的沉积在组织器官中而导致损害为特征。
这些异常蛋白质称为淀粉样蛋白（amyloid fibrils），它们在组织中聚集并干扰其正常功能。
淀粉样变性可累及多种组织和器官系统，因此症状和表现具有广泛性，如心脏、肾脏、消化系统和神经系统等。
病因与发病机制淀粉样变性可以由多种原因引起，其中最常见的是遗传因素和蛋白质异常代谢。
遗传性淀粉样变性是由基因突变引起的，与遗传的自传递性相关。
蛋白质异常代谢引起的淀粉样变性包括多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma）、Alzheimer病（Alzheimer’s Disease）和特发性淀粉样变性等。
无论是遗传性还是蛋白质异常代谢引起的淀粉样变性，其发病机制都包括以下几个基本步骤：1.异常蛋白质的合成：异常蛋白质在身体内过度合成，通常是由于基因突变或代谢异常导致。
2.异常蛋白质的变态反应：异常蛋白质折叠或聚集异常，形成淀粉样蛋白。
这些淀粉样蛋白有一种特殊的结构，使它们能够在组织中沉积。
3.淀粉样蛋白的沉积：淀粉样蛋白沉积在组织器官中，干扰其正常结构和功能。
4.细胞损伤和炎症反应：淀粉样蛋白的沉积导致细胞损伤和炎症反应，从而引起组织器官功能的损害。
临床表现淀粉样变性的临床表现与受累的组织和器官系统有关。
以下是常见的淀粉样变性疾病及其临床特点：1.心脏淀粉样变性：可导致心脏肥厚、心力衰竭和心律失常等症状。
病人可能出现呼吸困难、心悸、胸痛和水肿等症状。
2.肾脏淀粉样变性：可引起肾功能损害和蛋白尿。
病人可能出现水肿、高血压和肾功能不全等症状。
3.消化系统淀粉样变性：可导致腹痛、恶心、呕吐和腹泻等症状。
肝脾也可能受累，引起肝脾肿大。
4.神经系统淀粉样变性：可导致神经系统功能异常，表现为感觉异常、运动障碍和认知障碍等症状。
诊断和治疗淀粉样变性的诊断通常包括以下几个方面：1.临床症状和体征：根据病人的临床表现和体征进行初步判断。
心肌淀粉样变性的观察与护理
心肌淀粉样变性的观察与护理发表时间：2013-01-10T11:35:53.623Z 来源：《中外健康文摘》2012年第42期供稿作者：雷秀兰颜琼[导读] 通过有效地沟通和心理疏导建立良好的护患关系，使病人消除思想顾虑，放松心情，积极配合。
雷秀兰颜琼（江西省南昌大学第一附属医院心内科 330006）【中图分类号】R473.5 【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2012）42-0255-02【关键词】心肌淀粉样变性观察护理【Key words】 amyloid cardiomyopathy observe nurse淀粉样变性是一组由不同种类的淀粉样物质在细胞外沉积导致器官功能障碍的疾病[1]，心脏是淀粉样变性常累及的器官。
心脏淀粉样变性是由于异质性纤维状蛋白沉积于心肌组织造成心功能不全和心律失常，多同时伴有其他器官受累的表现可导致限制性心肌病和顽固性心力衰竭，常伴有传导阻滞。
临床上很容易漏诊或误诊为肥厚型心肌病、限制型心肌病或其他类型的心脏病变。
心肌活检可以确诊，属于一种罕见的心肌病，现将我科2例心肌淀粉样变性的观察与护理体会报告如下。
1 临床资料一般资料例1 ：女，44岁，因反复胸闷气逼四年，晕厥3次，加重伴咳嗽咯血7d入院，嘴唇发绀，颈静脉充盈，双下肢轻度水肿。
彩超示：全心房室壁增厚，室间隔厚度18mm，左室后壁17mm，心室舒张功能下降，左室射血分数73%。
24 h动态心电图示：窦性心律，偶发房性早搏，II、III、aｖF、V5-6导联ST段下移0.10-0.35mV，T波倒置，心电图无低电压现象。
实验室检查：肾功能：肌酐223-309umol/L，尿酸：458-557 umol/L，尿素氮14.3-19.4 umol/L。
组织活检结果：牙龈黏膜镜检组织被覆鳞状上皮，其下固有层内见灶片状红染无结构物，刚果红染色阳性，提示淀粉样变性，舌被黏膜活检示慢性炎症改变。
给予速尿利尿，替米沙坦抑制心脏重构，辅酶Ｑ10、曲美他嗪、极化液营养心肌，肾衰宁、包醛氧淀粉胶囊等排降肌酐等治疗。
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一例老年多发性骨髓瘤合并心脏淀粉样变性患者的护理
多发性骨髓瘤(multiple myelomam MM)是一种浆细胞克隆性恶性增生性疾病。
本病好发于中老年人。
主要特征是骨髓内的浆细胞性恶性增生并侵犯隋外软组织及及恶性浆细胞分泌大量M蛋白而引起一系列临床表现。
MM可累及多个器官系统，其中心脏受累最为严重。
淀粉样变性是不可溶的淀粉样物质沉积于器官和组织，并导致器官和组织功能障碍的一组疾病。
心脏是淀粉样变性常累及的器官，通常表现为心肌肥厚和限制性充血性心力衰竭（1），淀粉样变性病国内发病率约为0.03%（2），临床较少见，本病发展迅速，预后较差，常因难治性心衰或其他心外脏器衰竭而最终死亡。
早期诊断、早期治疗、可提高生存率，改善预后。
我科于2013年3月12日收治一例多发性骨髓瘤合并心脏淀粉样变性患者，经及时救治及精心护理，患者病情好转出院。
现将护理体会报告如下。
1 病例介绍
李成兰，女，78岁，因"发作性心悸4年余、呼吸困难3年余，加重3天"于2013年03月12日入院。
、查体：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸16次/分，血压100/70mmHg，心率92次/分，节律绝对不整，S1强弱不等，双下肢无浮肿。
4年前于我院诊断为"多发性骨髓瘤. 心律失常-心房颤动"，3年前多于活动后出现呼吸困难，伴有双下肢浮肿，给予系统治疗后，病情好转。
3天前，上述病情加重，以呼吸困难为主要表现，活动耐量下降,为求进一步诊治入我科治疗。
辅助检查：生化：钠 124 mmol/l，氯 93.1 mmol/l；B型钠尿肽 3550.0 pg/ml；常规心电图检查：心房颤动\\不正常心电图\\ST-T改变请结合临床。
心脏超声：EF：70%，右房、右室增大, 左室舒张功能减低主动脉瓣钙化三尖瓣重度返流返流, 肺动脉压力增高。
胸部彩超提示双侧胸腔积液，于我院行病理检查提示：【腹部皮下脂肪】，特殊染色结果：刚果红（+），甲基紫（+）符合淀粉样变性镜下改变,确诊为淀粉样变性心肌病。
治疗上给予抗血小板聚集、减轻心脏负荷、改善循环、抗心律失常、防止心肌重构,对症、支持治疗。
2.护理
2.1 生命体征观察患者心功能Ⅳ级，呼吸极度困难，端坐呼吸，不能平卧，遵医嘱先后给予雾化解痉平喘，利尿剂20mg静脉注射及持续泵入利尿减轻心脏负荷，硝普钠扩血管，西地兰强心、溴己新化痰等治疗，护理上应严密监测患者的心率、心律、血压、呼吸、血氧饱和度的变化，发现病情变化及时通知医生处理。
2.2 心理护理患者由多发性骨髓瘤继发心脏淀粉样变性，心力衰竭反复发作，痛苦不堪，患者绝望、恐惧情绪日益加重。
护士应具备高度的责任心，关心体贴患者，协助患者生活护理，耐心向患者解释疾病的相关知识，减轻病人的恐惧、抑郁心理，使其以积极的心态配合治疗。
2.3 药物治疗的护理向患者解释所用药物的作用、目的，及时巡视病房，密切观察药物的副作用，由于大量利尿剂的应用，存在电解质失衡，低氯、低钠、低钾，治疗上给予浓盐泵入，口服托伐普坦、门冬氨酸钾镁片。
使用血管扩张剂时，应监测血压，多巴胺对血管刺激性大，应密切观察，避免药液外渗，防止静脉炎发生，如发生药液外渗应及时个更换注射部位。
2.4 饮食的护理给予低盐、低脂、清淡、易消化饮食，避免过饱，少食多餐，以免加重心脏负担。
由于辅助检查：肝功：白蛋白31.7g/l，低于正常值，鼓励患者进食高蛋白质食物，如“瘦肉、鱼、鸡蛋”等。
由于酸碱失衡，该患者钾、钠、氯均低，应多吃一些含钾高，
含盐高的食物。
如橘子、香蕉、苹果、黑木耳、鱼、肉等。
2.5 预防感染多发性骨髓瘤的患者免疫力极差，容易造成感染。
感染能诱发心力衰竭发生，加重病情，嘱患者注意保暖，该患生活不能自理，长期卧床，护士在治疗过程中严格遵守无菌操作原则，防止感染。
房间每天空气消毒两次，同时加强皮肤护理，按摩受压处皮肤，保持床铺清洁平整，防止压疮发生。