表现为神经系统功能障碍的甲基丙二酸尿症1例
甲基丙二酸血症病例
甲基丙二酸血症这是一个多月的毛头，面容上看不出有什么特殊，在外院治疗新生儿黄疸时，偶尔发现血小板少，大多持续在40～50×10#9/L之间，追问病史呢，除了吃奶呛奶，别的没什么异常表现。
这次也主要是因为吃奶呛奶后突然气急/口唇发紫来看诊的。
查体时有些发热39度，心率/血压/血氧都正常，甲床有些苍白，双肺听诊有哮鸣音，肝肋下3cm，脾肋下1cm。
门诊血常规：CRP<1 WBC 6.6×10#9/L GR占17. 1% LY占73.9% RBC 2.16×10#9/L HGB 70g/L PLT 74×10#9/L。
拟诊为二系减少原因待查/贫血/吸入性肺炎住院后，就开始紧锣密鼓的做各种检查，查了血气/肝肾功/心肌酶/血培养/痰培养/外周血涂片/网红/胸片/心电图，做了骨穿（因为想明确会不会是ITP，MODS，噬血细胞综合征之类）。
肝肾功及电解质中除了ALB稍低29.4g/L外，其余均正常，CK 217 CK-MB 59 升高的并不太多，血气分析示阴离子间隙正常的代酸表现：PH 7.28，HCO3- 16mm ol/L，SBE -9.4。
骨穿示粒系增生明显，巨核细胞减少，网红升高3.3%。
因为外周血涂片示：淋巴细胞80%，然后加查了CMV/EBV/HSV等病毒抗体（结果均阴性）以及细胞免疫与体液免疫系列(IgG，CD3,CD4,CD8轻度降低，CD19高)。
痰培养：肺炎克雷伯杆菌。
血液科会诊之后说不考虑血液病，更像是因为重症肺炎所致的贫血与血小板低。
治疗呢，也就是以抗感染，纠正酸碱平衡紊乱为主。
后来的一周内，这个孩子肺部感染控制好转，血小板也莫名其妙的升到了正常范围，但红细胞却直线下降，血红蛋白低到了58g/L，而相关的血管内溶血或血管外溶血证据均为阴性。
入院10天后，自己升到正常范围的血小板又开始慢慢下降，一直至降到20×10#9/L，再也没有恢复正常过。
1例甲基丙二酸血症合并轻度认知功能障碍病人的护理
段 等 ， Ｅ 以泪 洗 面 ， 理 负 担 极 重 。护 士 应 协 助 医生 告 知 病 人 整 ｌ 心 及 家 属 甲基 丙 二 酸 血 症 并 不 像 想 象 中 的那 么 可 怕 ， 于 病 人 发 由 病 时 间 只 有 １个 月 ， 疗 也 很 及 时 ， 样 可 以 完 全 逆 转 神 经 系 统 治 这
床 单 、 子 ， 持 会 阴 部 皮 肤 干 燥 。为 病 人 订 营 养 丰 富 的 高 热 量 裤 保 饮 食 ， Ｅ协 助 病 人 进 餐 。 每 ｔ
２ ２ 健 康 教 育 ．
甲基 丙 二 酸 血 症 （ ｔ ｙｍａｏ ｉ ａ ｉｅ ａ Ｍ ＭＡ）是 一 种 ｍｅｈ ｌ ｌｎｃ ｃｄ ｍｉ，
护理 研 究 ２ １ ０ ０年 ９月 第 ２ ４卷 第 ９ 中旬 版 （ 第 ３ ４期 ） 期 总 ３ 发 ＝ 咽 １ 确 １ 甲 基 丙 二 酸 血 症 合 并 轻 度 认 知 口服 药 时做 到 “ 药 到 Ｉ ， 下 再走 ， 认 后 签 字 ”。如 果 病 人 对 例 服 药 、 射 或 输 液 提 出 疑 问 ， 清楚 后 再 执 行 。严 格 执 行 交 接 班 注 查 功 能 障碍 病 人 的护 理 制 度 ， 班 护 士 对 病 人 用 药 情 况 交 接 清 楚 。 遇 到 认 知 功 能 障 碍 各
分为 １ ７分 。 入 院后 查 血 同型 半 胱 氨 酸 高 ， 生 素 Ｂｔ和 叶 酸 正 维 ｚ
２ ３ 心 理 支 持 病 人 以“ ． 痴呆 待查 ” 入 院 ， 诊 为 甲基 丙 二 酸 收 确 血 症 。 病 人 及 家 属 对 此 病 缺 乏 认 知 ， 到 病 人 身 患 绝 症 ， 愈 希 感 治 望 渺 茫 ， 多次 询 问 医务 人 员病 人 得 的 是何 种疾 病 ， 无 治 疗 手 曾 有
【案例分享】甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）
【案例分享】甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所引发的严重的代谢疾病，通常表现为常染色体隐性遗传的特征。
已被收入2018年国家第一批121种罕见病目录。
下面就跟小编一起来了解一下它的相关情况吧。
简介甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，是一种有机酸代谢异常疾病，可由多个基因突变所致，根据酶缺陷的类型可有多种分型；起病早，一般于新生儿或婴儿期发病。
临床表现主要为间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状，常见症状有嗜睡、生长发育迟缓、反复呕吐、惊厥、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。
部分患儿有智力落后、肝脾肿大和昏迷。
其患病率美国为1: 48 000；意大利为1: 115000；德国为1: 169000；日本为1:50 000。
1967年，Oberholzer等首次报道2例先天性代谢异常、伴有生长发育迟缓和慢性代谢酸中毒的甲基丙二酸血症患儿。
病因及分型甲基丙二酸是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸等分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A（methylmalonyl-CoAmutase, MCM）的代谢产物，正常情况下在MCM及其辅酶钴胺素的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。
MCM缺陷或其辅酶钴胺素代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。
根据酶缺陷的类型可以将甲基丙二酸血症分为MCM缺陷及其辅酶钴胺素（VitB12）代谢障碍两大类。
MCM缺陷又分为无活性者mut0型，有残余活性者mut-型。
辅酶钴胺素代谢障碍包括：腺苷钴胺素合成途径缺陷，即线粒体钴胺素还原酶缺乏(cblA)和钴胺素腺苷转移酶缺乏(cblB)；以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成缺陷(cblC、cblD、cblF)，这3种类型患者除有甲基丙二酸血症外，还伴有同型半胱氨酸血症，这是中国甲基丙二酸血症患者中的常见类型。
新生儿甲基丙二酸血症1例报告
前 囟平 ， 皮肤 干 ， 黄染 ， Ｔ Ｃ Ｂ １ ６ ９ｍ ｇ ／ Ｌ ， 颈软， Ｒ ６ ５ 次／ ｍ ｉ ｎ ， 双肺呼 吸音粗 ， 无 哕音 。Ｈ Ｒ １ ４ ５ 次／ ｍ ｉ ｎ ， 律
齐无杂音。腹软， 肝脏右肋下 ３ ｃ ｍ 。肌张力低 ， 原始反射减弱。血糖 ３ ． ７ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ 。血常规 ＷＢ Ｃ ５ ． １ ８ Ｇ ／ Ｌ ，
Ｃ ａ １ ． ７ ９ｍ ｍ ｏ Ｆ Ｌ 。肝 酶及 肾功 能正 常 。血气分 析 Ｐ Ｈ７ ． ３ ４ ３ ， Ｐ Ｃ ｏ ２ １ ８ ． ２ ｍ ｍ Ｈ ｇ （ １ ｍ ｍ Ｈ ｇ ＝０ ． １ ３ ３ ３ ｋ Ｐ ａ ） ， Ｈ Ｃ Ｏ ３ — ９ ． ６ ｍ ｍ ｏ Ｆ Ｌ ， Ｂ Ｅ 一 １ ４ ． １ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ 。感染标 志物 ： Ｐ Ｃ Ｔ ０ ． ２ ４ ４ ｎ ｇ ／ ｍ Ｌ ， Ｉ Ｌ 一 ６ １ ２ ２ ． ２ ｐ ｇ ／ ｍＬ ， Ｃ Ｒ Ｐ １ ． ９ ｍ ｇ ／ Ｌ 。胸片双 肺
Ｈ Ｃ Ｏ 一 １ ２ ． ５ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， Ｓ Ｂ Ｅ 一 １ ４ ． ４ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ 。遗传代谢病氨基酸和酰基 肉碱谱分析 ： 丙酰肉碱、 丙酰肉碱与 乙酰肉碱 比值增高 ， 提示 甲基丙二酸血症或丙酸血症 。尿液有机酸综合分析 ： 甲基丙二酸及 甲基枸 橼酸增高结合血串联质谱遗传代谢病检测结果 ， 符合 甲基丙二酸血症 。先天 ｆ 生 遗传代谢病 （ 甲基丙
晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习
晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习魏景景1，司倩倩2，倪俊2，魏妍平2，钱敏2摘要：目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。
方法 回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果，并结合文献讨论。
结果 本例男性患者，以双足麻木起病，逐渐出现双下肢僵硬无力，发病前有非特异性精神行为异常症状，此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c.482G>A（p.Arg161Gln）错义突变，与文献报道c.482G>A复合杂合突变不同，本例患者突变类型为纯合突变。
结论 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大，容易漏诊误诊，当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断，基因检测是诊断的重要依据，同时也可指导该病的分型。
关键词：甲基丙二酸尿症；同型半胱氨酸血症；晚发型；MMACHC基因；cblC型中图分类号：R596 文献标识码：ALate‑onset cblC‑type methylmalonic aciduria with homocysteinemia：A case report and literature review WEI Jingjing，SI Qianqian， NI Jun， et al.（Department of Neurology， The People's Hospital of Jiaozuo， Jiaozuo 454002， China）Abstract：Objective To investigate the clinical characteristics and gene mutations of late-onset methylmalonic ac‑iduria with homocysteinemia.Methods We retrospectively analyzed the clinical data and genetic test result of one pa‑tient with late-onset cblC-type methylmalonic aciduria with homocysteinemia arising from MMACHC gene mutation. Relevantliterature was reviewed.Results This male patient initially presented with numbness in both feet， and gradually developed stiffness and weakness in both lower limbs， with nonspecific mental and behavioral symptoms before onset. Gene testing de‑tected a missense mutation， c.482G>A（p.Arg161Gln） in exon 4 of the MMACHC gene. It was a homozygous mutation， which was different from compound heterozygous mutations of c.482G>A reported in previous literature.Conclusion Methylmalonic aciduria with homocysteinemia is clinically heterogeneous， with a high possibility of a missed diagnosis or misdiagnosis. The diagnosis should be considered in the presence of mental and behavioral abnormities of unknown cause. Gene detec‑tion is an important basis for the diagnosis and typing of the disease.Key words：Methylmalonic aciduria；Homocysteinemia；Late‑onset；MMACHC gene；cblC typecblC型甲基丙二酸尿症（methylmalonic acid‑uria，MMA）合并同型半胱氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，与MMACHC基因突变继而引起钴胺素代谢障碍相关［1］。
以精神症状初发的甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例
王 赏 胡 文涛 刘艳 茹 田 田 卢 宏△ 郑 州大 学第一 附属 医院神经 内科 ，河南 郑 州 ４５００５２
【摘要】 甲基丙二酸尿症 是遗 传性 有机酸代谢异常 中最常见的病种 ，主要 因 甲基丙 二酰辅酶 Ａ变位酶 （ＭＣＭ）缺陷及其辅 酶钴胺 素（维生素 Ｂ 。）代谢缺陷引起 。以精神症状初发的 甲基丙二 酸血症 ，鉴别诊断 困难 。本 文 旨在详 细阐述该案例 的诊治过 程 ，并 进 行 文 献 复 习 。
表 １ 血 高 等 学 校 重 点 科 研 项 目 计 划 （编 号 ：
一 起 玩 、被 动 、懒 散 、少 语 ，有时 自言 自语 ，说 话 不着 边 际 ，有 幻 觉 ，幻 视 为 主 ，似 曾相识 感 ，偶 听到 有人 议 论 自己 ，为 非 连 贯 性 ；有 时 感 头 晕 、心 烦 ，未 在 意 。４ ｄ 前 患 者 出现 发 热 ，最 高达 ３９．０℃ ，夜 间突然 出现 口吐 白沫 、双上肢 抽搐 ，颈 部僵 直 ，持 续 约 １０ ｍｉｎ，伴 杂 念 多 ，无 双眼上 翻及 意识 障 碍 ，就 诊 于 我 院 ，以 “精 神 障 碍 查 因 ：精 神 分 裂 症 ？”收 入 精 神 医 学 科 。 自发 病 以 来 ，食 欲 、睡眠 欠佳 ，大小 便 正 常 ，体 质 量 无 增减 。既 往 史 ：１１ ａ前 因误 服 干 燥 剂 行 全 麻 手 术 ，眼部 灼 伤 ； ４ ａ前 曾有 遗 尿 。个 人 史 ：较 同 龄 人 反 应 迟 钝 、记 忆 力 、智 力 差 。 完 善 ：ＣＲＰ ５．０８９ ｒａｇ／Ｌ；尿 ＲＴ 示 ： ０Ｂ＋ ；ＨＢ １０８．０ ｇ／Ｉ ；ＨＤＩ 一Ｃ ｏ．８９ ｍｍｏｌ／Ｌ（￣０．９１ ｍｍｏｌ／Ｉ ）；Ｈｃｙ １７３．６２ ｍｏｌ／Ｌ（４～ ２０ ｕｍｏｌ／Ｉ ）；叶 酸 、ＶｉｔＢ 肝 肾功 能 、电解 质 、血糖 、甲功 、性 激 素 、胸 片 、腹 部彩 超未 见异常 。头 颅 ＭＲＩ示 ：左侧 额顶 叶点 片状 长 Ｔ 长 Ｔ 信 号 影 ，ＦＬＡＩＲ 呈 稍 高信 号 ，ＤＷ Ｉ 未 见 弥 散 受 限 ，考 虑 ：脱 髓 鞘？ 脑 电 图 ：ＥＥＧ 及 ＢＥＡＭ 均 轻度 弥散性 异 常 。考 虑 可能 存 在 脑部 器 质 性 病变 转入 我科 ，后精 神异 常加 剧 ，主要 表现 为 ：阵发 性 大笑 、胡 言乱 语 、游走 、发脾 气 、随意 骂 人 、吵 闹 ，关 系及被 害妄 想 ，自觉 双 下 肢 以膝关 节 为 主 的疼 痛 ；并 出现双 下肢 肌 张力 高 ，痉 挛 性 截瘫 步 态 ，独立 行 走 不 能 。检 查 ：神志 清 楚 ，精 神 、注 意力 欠 佳 ，记 忆 力 及 计 算 力较 差 ，脑 神 经检查 无异 常 ，双上肢 肌 张力 正常 ，肌 力 ４级 ；双下 肢 肌 张力 高 ，伸 肌 为 著 ，肌力 远 端 ４级 、 近 端 ３级 ，四肢 腱 反 射 活 跃 ，双 侧 病 理 征 自发 阳 性 。
青少年起病的甲基丙二酸血症1例
凝血四项、 传染病八现 基本正常范匦 尿常规 酮体 （ Ｋ Ｅ Ｔ Ｘ＋
心酶六项 ：肌酸激酶 同工 酶 ３ ０ ． ４ Ｕ ／ Ｌ ，Ｃ Ｋ — ＭＢ ／ Ｃ Ｋ比值 （ Ｂ ／ Ｋ ） ：
患者女性 ，１ ３ 岁１ 个 月 ，江西 省赣 州市龙南县人 ，因 “ 性 格改变 １ １ 个 月 ，行 为 异 常 、双下 肢 乏 力 １ 个 月 ”于 ２ ０ １ ６ —
１ ｃ ａ ｓ ｅ ｏ ｆ ｌ ａ ｔ ｅ － ｏ ｎ ｓ ｅ ｔ ｍｅ ｔ ｈ ｙ ｉ ｍａ ｌ ｏ ｎ ｉ ｃ ａ ｃ ａ ｄ ｅ ｍｉ ａ Ｈｕ 脏 阮 Ｌｕ ｏ ｄ ｉ ｎ ｇ ｐ ａ ｎ ， Ｚ ｈ ｏ ｎ ｇ Ｓ ｈ ｕ ｉ ｓ ｈ ｅ ｎ ｇ
Ｎｅ ｕ ｒ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙＤｅ ｐａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ￣Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ９ ９ ９Ｂｒ ａ ｉ ｎＨｏ ｓ ｐｉ ｔ ａ ｌ ， Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ５ １ ０ ０ ８ Ｅ Ｃｈ ｉ ｎ ａ
Ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ ： Ｈｕ Ｙ ｕ ｎ ｘ ｉ ｎ ， Ｅ － ｍ ａ ｉ ｌ ： ９ ４ ４ １ ６ ９ ８ ０ ７ ＠ｑ ｑ ． ｃ ｏ ｎ ｒ
甲基 丙 二 酸血 症 （ ｍ ｅ ｔ ｈ ｙ ｌ ｍａ ｌ ｏ ｎ ｉ ｃ ａ ｃ ｉ ｄ ｅ ｍｉ ａ ，ＭＭＡ）是 一
１ ０ 一 ｌ ３ 人 院 ，２ ０ １ ６ — １ ０ — ２ ４出院。 患者 １ １ 个 月 前 开始 出现 容
０ ． １ ８ ；乳 酸运动试验 ： 乳酸 （ Ｌ Ａ Ｃ ） 一 运 动前 ３ ． ５ ８ ｔ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ，乳 酸ｆ Ｌ Ａ Ｃ ） 一运 动 １ ５ ａ ｒ ｉ ｎ后 ４ ． ３ ６ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ，乳 酸 （ Ｌ ＡＣ ） 一休 息 １ ５
甲基丙二酸尿症的神经毒理机制研究及致病基因突变位点分析
华 中 科 技 大 学 博 士 学 位 论 文甲基丙二酸尿症的神经毒理机制研究及致病基因突变位点分析中文摘要第一部分甲基丙二酸对大鼠心肌线粒体呼吸链复合酶Ⅱ的影响 【目的】甲基丙二酸尿症患者常常出现基底神经节特别是苍白球的变性坏死，研究显示这种特发性的神经损害可能与该病中累积的甲基丙二酸（MMA）、丙二酸、2-甲基柠檬酸等内源性毒性产物影响线粒体呼吸链的能量代谢及三羧酸循环有关。
本次研究旨在探讨甲基丙二酸在线粒体能量代谢中的作用及可能的神经毒性作用机制。
【方法】使用差速离心法在体外构建大鼠心肌线粒体模型，用Bradford蛋白浓度测定法测定和调节线粒体蛋白浓度。
用分光光度法和Western blot方法分别测定不同浓度（0 mM，1 mM，2.5 mM和5 mM）和不同时间（30 min，2 h，4 h和8 h）孵育的甲基丙二酸对大鼠心肌线粒体呼吸链复合酶Ⅱ（complex Ⅱ）的活性改变和其两种蛋白亚基铁硫蛋白30亚基（IP）、黄素蛋白70亚基（FP）表达水平的影响。
【结果】1.酶活性检测结果①甲基丙二酸孵育30 min和2 h时，各不同浓度处理组（1 mM，2.5 mM，5 mM）的complexⅡ活性与对照组相比均无显著性降低(P 均> 0.05)；②甲基丙二酸孵育4 h时，各不同浓度处理组的complex Ⅱ活性与对照组相比均有明显降低（P均<0.05）；③甲基丙二酸孵育时间延长至8 h时，低剂量甲基丙二酸处理组（1 mM）的complex Ⅱ活性与对照组相比无显著性降低（P>0.05），而中、高剂量组（2.5 mM，5 mM）与对照组相比则有显著降低（P均< 0.05）；④甲基丙二酸孵育30min, 2 h, 4 h时各不同MMA浓度组的complexⅡ的活性值处于较华 中 科 技 大 学 博 士 学 位 论 文稳定的水平，未见明显降低（P均> 0.05）；当孵育时间增加到8 h时，各浓度组的complexⅡ的活性值可见明显下降（P均< 0.05）。
病例讨论甲基丙二酸尿症课件
详细描述
甲基丙二酸尿症可发生在任何年龄段，但多 数患者在出生后数月内出现症状。该病无地 域或种族特异性，但发病率存在一定差异。 由于甲基丙二酸尿症的症状多样且缺乏特异 性，因此诊断时需要提高警惕，结合临床表 现、实验室检查和遗传学分析进行确诊。
康复训练
针对运动、语言、认知等方面进行 康复训练，提高患儿的生活自理能 力。
社会支持与心理辅导
社会支持
建立甲基丙二酸尿症患儿家庭互助组织，提供信息交流、心 理支持和资源共享的平台。
心理辅导
针对患儿和家长进行心理辅导，帮助他们正确面对疾病，减 轻焦虑和抑郁情绪。
06
病例讨论与总结
病例分析
患者基本信息
病例讨论甲基丙二酸 尿症课件
目录
• 病例介绍 • 甲基丙二酸尿症概述 • 甲基丙二酸尿症的诊断与鉴别 • 甲基丙二酸尿症的治疗与护理
目录
• 甲基丙二酸尿症的预防与康复 • 病例讨论与总结
01
病例介绍
患者基本信息
患者姓名：张三
就诊时间：2023年5月 籍贯：江苏南京
年龄：5岁 性别：男
病情表现
医生初步检查，怀疑 为甲基丙二酸尿症， 进行相关检查确诊。
02
甲基丙二酸尿症概述
定义与分类
总结词
甲基丙二酸尿症是一种罕见的遗传代谢 性疾病，属于有机酸尿症的一种。
VS
详细描述
甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰CoA变 位酶或其辅酶维生素B12代谢异常所致， 导致体内甲基丙二酸等有机酸排泄障碍， 从而引起血液、尿液中有机酸浓度升高。 根据病因和临床表现，甲基丙二酸尿症可 分为三种类型：经典型、维生素B12反应 型和合并其他异常型。
以情感障碍为首发症状的迟发型甲基丙二酸血症1例及文献复习
济宁医学院学报 ２０１９年 ２月第 ４２卷第 １期 ＪＪｉｎｉｎｇＭｅｄＵｎｉｖ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ２０１９，Ｖｏｌ４２，Ｎｏ．１
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００９７６０．２０１９．０１．００７
以情感障碍为首发症状的迟发型甲基丙二酸血症 １例及文献复习
赵萌萌▲ 李功迎△
（济宁医学院精神卫生学院，济宁 ２７２０６７）
［基金项目］国家自然科学基金项目（８１５７０５１５５９）；山东 省研究生教 育 创 新 计 划 项 目 （ＳＤＹＹ１５０１２）； 山东省本科 高 校 教 学 改 革 研 究 项 目 （２０１５Ｍ ０４９）
△［通信作者］李功迎，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｇｏｎｇｙｉｎｇ２００５＠１２６．ｃｏｍ ▲ 赵萌萌，济宁医学院 ２０１６级研究生
患者住院第 １０天，表现情绪稳定，言语活动减 少，不再吹嘘，并且白天睡眠增多，第 １５天患者开 始变得接触被动，表情呆板，思维联想迟缓，生活被 动懒散，个人卫生不知料理，意志活动减退，整日趴 在桌子上睡觉，有时诉下肢无力发软，走路不稳，考 虑患者转为抑郁相。第 ２４日发现患者尿裤子，症 状仍以精神抑制为主，颅脑 ＭＲＩ显示脑沟裂及室 池较 宽，请 神 经 内 科 医 师 会 诊，查 体 无 阳 性 体 征。 第 ３０天患者开始出现大小便失禁，噎食，动作笨 拙，行走困难，问话多不答，生活难以自理，查体见 患者口周皮肤有疱疹，余无异常。考虑可能为器质 性病变，由于本院医疗水平有限，建议到上级综合 医院进一步诊疗，于 ２０１８年 ７月 １３日转诊于山东 省立医院住院治疗。
既往史：患“双相情感障碍”１０年，近 １年来未 服药治疗，表现正常。否认有肝炎、结核等传染病 史，否 认 有 冠 心 病、高 血 压 等 病 史，预 防 接 种 随 当 地，无食物、药物过敏史。
青少年起病的甲基丙二酸血症1例报告
青少年起病的甲基丙二酸血症1例报告杜春;李海龙;康军仁;陈伟【期刊名称】《现代消化及介入诊疗》【年(卷),期】2017(022)004【总页数】3页(P618-620)【作者】杜春;李海龙;康军仁;陈伟【作者单位】010050 内蒙古医科大学附属医院消化内科;010050 内蒙古医科大学附属医院消化内科;010050 内蒙古医科大学附属医院消化内科;100000 北京协和医院肠内肠外营养科【正文语种】中文甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonic aciduria），是常染色体隐性遗传代谢性疾病，是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin,Cbl即维生素B12）代谢缺陷，使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解，在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征[1]。
确诊后营养治疗是整体治疗中的一个重要环节。
现将我们在临床会诊中发现的一例青少年起病的MMA报告如下。
患者男性，16岁，初中生，因头晕、双下肢无力3月入院。
2015年10月患者无明显诱因出现头晕，每次持续数秒钟，并伴遗尿，自以为学习劳累所致，未引起患者足够重视，后无明显诱因出现双下肢无力，走路不稳，身体左右摇晃，自觉双侧大腿乏力、发僵感，站立时双下肢肌肉震颤，活动后加重，休息后缓解，初期尚能自行行走，症状持续并逐渐加重，并于平地行走及上楼梯时易摔跤，遂就诊于当地医院行头颅MRI平扫示：左侧半卵圆中心缺血灶，脑萎缩性改变。
入院查体：生命体征平稳，神清，言语含糊，对答基本切题，易紧张，辐辏反射不灵敏，患者闭目可见眼震，无复视，伸舌偏左，四肢肌张力偏高，双上肢近远端肌力5级，双下肢近端肌力5-，远端肌力4+，左下肢膝腱反射、跟腱反射活跃亢进，双侧掌颌反射（-）、双侧Hoffmann征（-），双侧Babinski征、Chaddock征、Oppenheim征、Gonda征（+）。
小脑性共济失调伴晚发性甲基丙二酸血症一例
小脑性共济失调伴晚发性甲基丙二酸血症一例黄艳军;蒋姣;郑帼【摘要】小儿急性小脑性共济失调(Acute cerebellar atax-ia，ACA)起病急骤，发展迅速，多见于1~4岁儿童，发病前1~3周多有上呼吸道感染病史，表现为小脑功能障碍，无其他神经系统异常，脑脊液正常或轻度异常，无家族史。
ACA是一种多病因综合征，多数学者认为与感染有关，尤其病毒感染占大多数[1]，有报道代谢性疾病可引起神经系统损害而引起共济失调[2]，大部分发病都在婴幼儿期发病。
本文报道1例8岁儿童小脑性共济失调伴发晚发性甲基丙二酸血症患者，现报道如下：【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2014(000)019【总页数】2页(P2951-2951,2952)【关键词】小脑性共济失调;晚发性甲基丙二酸血症【作者】黄艳军;蒋姣;郑帼【作者单位】南京医科大学附属南京儿童医院神经内科，江苏南京 210008;南京医科大学附属南京儿童医院神经内科，江苏南京 210008;南京医科大学附属南京儿童医院神经内科，江苏南京 210008【正文语种】中文【中图分类】R742.8+2doi∶10.3969/j.issn.1003-6350.2014.19.1161小儿急性小脑性共济失调(Acute cerebellar ataxia，ACA)起病急骤，发展迅速，多见于1～4岁儿童，发病前1～3周多有上呼吸道感染病史，表现为小脑功能障碍，无其他神经系统异常，脑脊液正常或轻度异常，无家族史。
ACA是一种多病因综合征，多数学者认为与感染有关，尤其病毒感染占大多数[1]，有报道代谢性疾病可引起神经系统损害而引起共济失调[2]，大部分发病都在婴幼儿期发病。
本文报道1例8岁儿童小脑性共济失调伴发晚发性甲基丙二酸血症患者，现报道如下：患儿，男，孙某某，8岁，因“双下肢行走不稳14 d”于2013年12月20日入院。
患儿14 d前无明显诱因出现步态蹒跚，躯干摇晃，行走不稳易跌倒，无头晕，无视物旋转，无声嘶，无抽搐，伴有间断发热，无头痛，无呕吐，于当地医院住院诊治，考虑“急性小脑共济失调”，予抗感染、抗炎等治疗一周，病情未见好转，仍行走不稳，拟行走不稳原因待查收住入院，病程中无吐泻、无乏力，胃纳可。
甲基丙二酸血症一例分析
甲基丙二酸血症一例分析鲁静【摘要】甲基丙二酸血症是常见的有机酸代谢病之一,报道了一例新生儿甲基丙二酸血症病例.女,26h,因"呻吟伴精神差2h"于2007年10月9日入院.生后24h出现呻吟、呼吸促、四肢肌张力低.体检:体温36.2℃,精神较差,嗜睡状、呼吸促、呻吟、颈软、双肺呼吸音稍粗.心率146次/min,心律规则,心音有力.腹部稍胀,四肢肌张力偏低.各种生理反射均迟钝.血气分析:pH7.1114,PCO218.7mmHg,PO270mmHg,碳酸氢根6.0umol/L,BE-23umol/L,氧饱和度89%.血常规:白细胞31.0×109/L,中性67.7%,血红蛋白173g/L.血培养+药敏:无致病菌生长.血氨:正常.尿有机酸气相色谱/质谱联用分析示(武汉市同济医院儿科代谢室):符合甲基丙二酸尿症尿有机酸改变.入院后给予抗感染,扩容,纠酸,吸氧等对症治疗,后出现面色发绀,给予CPAP及呼吸机供氧,12h后出现消化道出血,肺出血,重度代谢性酸中毒,多器官功能障碍,生后3d死亡.【期刊名称】《中外医疗》【年(卷),期】2010(029)022【总页数】2页(P60,62)【关键词】新生儿;甲基丙二酸血症【作者】鲁静【作者单位】河南省洛阳市妇女儿童医疗保健中心妇产医院产二科,河南洛阳,471000【正文语种】中文【中图分类】R725.8甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)是最常见的有机酸代谢病,在活产婴中总发病率为1/4.8万,1967年由Oberholzer等发现并首次报道[1]。
因本病临床表现无特异性,常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症或急慢性脑病等。
因此,对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应考虑到本症的可能,及早进行有关检查。
1 临床资料某某某,女,26h,因“呻吟伴精神差2h”于2007年10月9日入院。
1例甲基丙二酸血症合并轻度认知功能障碍病人的护理
1例甲基丙二酸血症合并轻度认知功能障碍病人的护理
乔雨晨;王玲
【期刊名称】《护理研究》
【年(卷),期】2010(024)026
【摘要】@@ 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA) 是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷所致.其患病率美国为1∶48 000,意大利为1∶115 000:德国为1∶169 000[1],日本为1∶50 000,国内患病率尚不清楚.轻度认知功能障碍是介于正常老化和痴呆之间的一种过渡阶段的认知障碍,是一种有记忆障碍主诉和客观认知损伤证据,但又不能诊断为痴呆的临床状态[2].
【总页数】1页(P2437)
【作者】乔雨晨;王玲
【作者单位】100053,首都医科大学宣武医院;100053,首都医科大学宣武医院【正文语种】中文
【中图分类】R473.74
【相关文献】
1.认知重构教育模式在2型糖尿病伴轻度认知功能障碍病人护理干预中的应用 [J], 吕丽雪;刘俊卿;黄丽容;誉昭红;叶建红;王甫能;魏爱生
2.认知重构教育模式在2型糖尿病伴轻度认知功能障碍病人护理干预中的应用 [J],
吕丽雪;刘俊卿;黄丽容;誉昭红;叶建红;王甫能;魏爱生;
3.1例甲基丙二酸血症合并轻度认知功能障碍病人的护理 [J], 乔雨晨;王玲
4.康乐认知训练在老年轻度认知功能障碍病人中的应用 [J], 谈英;袁平思;曹荷艳
5.痛风合并轻度认知功能障碍病人海马DTI与MoCA评分相关性 [J], 李灿;杨青;胡亚彬;杜燕孟
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单纯性甲基丙二酸血症误诊1例报道
单纯性甲基丙二酸血症误诊1例报道任金敏【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2015(000)025【总页数】2页(P3599-3600)【作者】任金敏【作者单位】河北医科大学第二医院儿科，石家庄 050000【正文语种】中文【中图分类】R589患儿，男性，6岁，以困倦少语，反应迟钝，智力倒退，肢体运动障碍3年，加重7 d入院。
患儿于3年前无明显诱因出现语言表达不清、少语、与人交流困难、反应迟钝、表情淡漠、走路不稳、易摔跤、智力倒退至当地医院就诊。
经头颅CT、核磁共振、肌电图及各项常规血生化检查均显示结果正常。
当地医院诊断为“儿童孤独症”。
进行持续3年的感觉统合训练、语言训练等针对儿童孤独症方面的训练无好转。
家长诉7 d前无明显诱因患儿肢体运动障碍加重，不能直腰坐，不能站立、行走而来本院就诊。
入院后体格检查：神清、反应迟钝、少语、交流障碍。
双下肢肌张力增高，3级(改良Ashworth分级评定标准)，右侧足内翻、尖足，左侧尖足，双下肢肌力，腹肌、竖脊肌肌力为Ⅲ级(Lovett分级评定标准)，双下肢肌力Ⅱ级，腹壁反射正常，膝腱反射(+++)，双侧巴氏征阳性。
辅助检查：血、尿常规正常，血糖、生化、红细胞沉降率正常，脑脊液常规和生化正常。
头颅CT、磁共振检查显示双侧大脑半球萎缩，肌电图正常。
气相色谱/质谱检测尿液显示甲基丙二酸及甲基枸橼酸显著增高。
诊断为“甲基丙二酸血症”。
给予肌内注射大剂量维生素B12(1 mg/d)3～5 d，并低蛋白饮食。
治疗2周后患儿可直腰坐，腹肌、竖脊肌肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅲ级，下肢肌张力2级，语言较前流利，病情明显好转。
出院后给予长期维生素B12维持治疗，辅以L-肉碱(100～300 mg·kg-1·d-1)分3次口服，低蛋白饮食治疗，避免饥饿。
随访半年，确诊为甲基丙二酸血症(维生素B12有效型)。
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，呈常染色体隐性遗传，在活产婴中总发病率美国报道为1/2.5万～1/4.8万。
甲基丙二酸血症一例
甲基丙二酸血症一例
张惠玲
【期刊名称】《《当代医学》》
【年(卷),期】2009(015)002
【摘要】患儿，男，26小时，第4胎第4产，孕39周剖宫产，生后无窒息，第1胎及第3胎均为产前产时未发现异常，生后1周内不明原因死亡。
该患儿生后即发现吃奶差，生后24小时出现精神差，阵发性呻吟，生后26小时收入院。
查体：精神差，嗜睡状，呻吟，皮肤无黄染，出血点，前囟平软，口唇红，颈软，呼吸促，心肺听诊未发现异常，肢稍胀，肝脾不大，肠呜音减弱，四肢肌胀力低下，原始反射减弱。
【总页数】1页(P143-143)
【作者】张惠玲
【作者单位】洛阳市妇女儿童医疗保健中心新生儿科河南471000
【正文语种】中文
【中图分类】R589.6
【相关文献】
1.重症cblB型甲基丙二酸血症一例及文献复习 [J], 童凡;杨茹莱;吴鼎文;胡真真;张婷;赵正言
2.视神经脊髓炎样起病的成人甲基丙二酸血症一例 [J], 李胜德;袁晶;刘鹏;崔丽英
3.单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析 [J], 梁如佳;魏彦敏;刘芳
4.一例甲基丙二酸血症合并肺炎的护理 [J], 蒋慧
5.一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿家庭的MMACHC基因研究 [J], 韦洪伟
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甲基丙二酸血症1例
甲基丙二酸血症1例
徐广范
【期刊名称】《牡丹江医学院学报》
【年(卷),期】2002(023)002
【摘要】@@ 1 病例介绍rn患儿,男,4岁,因间断抽搐3a余,2001-06-23来我院就诊,该患儿为第二胎第二产足月顺产,无窒息史,母妊娠期无疾病及服药史,无毒物及放射线接触史,父母非近亲婚配,第一胎因间断抽搐于妊娠5个月时窒息死亡.患儿3个月起无诱因出现间断抽搐,开始3～4d抽搐1次,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,颜面发青,乎之不应,双下肢强直;逐渐为1d数次,入院时表现不会说话,目光不能与人对视,头不能立,不能独坐,不能表达大小便,手不能持物,不认其父母.
【总页数】1页(P51)
【作者】徐广范
【作者单位】牡丹江医学院附属医院儿科,157011
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.一个单纯型甲基丙二酸血症家系的MUT基因突变分析 [J], 陈璐;金一帮;童郁;潘丽琴;李阳阳;施建有;戴显宁;蔡晓晓;许锴
2.一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿家庭的MMACHC基因研究 [J], 韦洪伟
3.液相色谱-串联质谱法筛查漏诊的4例甲基丙二酸血症 [J], 刘怡;田亚平;杨艳玲;
康路路;贺薷萱;王军娟;董慧;金颖;李梦秋;宋金青;曹永彤
4.新生儿甲基丙二酸血症临床分析 [J], 焦逢春
5.19例cblC型甲基丙二酸血症患儿临床资料及基因型分析 [J], 魏晨曦;赵婉晴;张亚男
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Ty pe 2 D iab et es and Cognit ive D ysfu nct ion: Longit udinal St ud ies and t heir M et hodological Limit ation s[ J] . Eur J Pharmacol ( S 0014- 2999) , 2004, 490( 1- 3) : 169- 175. [ 13] Suryadevara V , St orey SG , A ronow W S, et al. A ss ociat ion of A bnormal S erum Lipids in Elderly Pers ons w it h A t heroscl erot i c V ascular Dis ease and D ement ia, A th eros clerot ic V as cular Dis ease w it hout D em ent ia, D ement ia w ith out A t heroscl erot ic V as cular Disease, an d n o D em ent ia or A th erosclerot ic V as cu l ar Di seaseV [ J ] . J G eront ol A Biol Sci M ed Sci ( S1079 5006) , 2003, 58( 9) : M 859- 861. [ 14] K im J, Park M H , K im E, et al. Plasm a H omocyst eine is A s soci at ed w it h th e Ris k of M ild Cognit ive Im pairm ent in an Elderly K orean Popul at ion[ J ] . J N ut r( S0022 - 3166 ) , 2007, 137( 9) : 2093- 2097. [ 15] Leblanc G G, M eschia J F, S tu ss DT , et al. G enet ics of V as cular Cognit ive Im pairm ent t he O pport unit y and t he Challenges[ J] . St roke( S 0039- 2499) , 2006, 37( 1) : 248- 255. [ 16 ] Bow ler JV . V ascular Cognit ive Impairment [ J ] . St r ok e ( S0039- 2499) , 2004, 35( 2) : 386- 388.
294
N eural Inju ry and Funct ional Reconst ructi on, July 2009, V ol. 4, N o. 4
DO I
10. 3870/ sjsscj. 2009. 04. 016
个案报道
表现为神经系统功能障碍的甲基丙二酸尿症 1 例
葛北海1, 2 , 李悦 1 , 彭伟1 , 卜碧涛1# 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经科, 武汉 430030; 2. 赤壁市人民医院神经内科, 湖北 赤壁 437300
1
临床资料
患者 , 女 , 17 岁 , 因 智力低下 16 年 , 双下肢无力 6 年 于
2009 年 1 月 8 日 入院。患 者自幼智力低下 , 少语 , 反应迟钝。 于 2002 年 3 月无明显诱因出现双下 肢无力 , 生活自理 困难。 当地医院头颅及胸椎 M RI 未发现明显异常。 2004 年 8 月 因 双下肢无力 2 年 , 加 重 1 周 在 当地 医院 应 用激 素等 治 疗 ( 具体不详 ) , 1 个月后双下 肢无力 有所好 转 , 能够生活 自理。 2008 年 2 月 因 双下肢 无力加 重伴双 上肢无力 、 行 走困难 5 年 来本院门 诊就 诊。病程 中无抽 搐等。个 人及 家族 史 : 患 者父母健康 , 非近亲结婚 , 其弟智力及运动 功能正常 , 家族 中 无类似疾病患者。查 体 : 生命体 征平 稳 , 生长发 育正 常 , HR 80 次 / min, 律齐 , 无 杂音 ; 右 下肺 呼 吸音 消失 , 叩诊 浊音 ; 腹 软 , 无压痛 , 肝脾肋 下未及。 神经专 科检 查 : 意识 清楚 , 反 应 淡漠 , 脑 神经无 异常 , 全身深 浅感觉 正常 , 双上 肢近、 远端 肌 力 级 , 双下肢近端肌力 级、 远端肌力 级 , 双 下肢肌张 力 高、 腱反 射亢进 , 髌 阵挛及踝 阵挛阳 性 , 病理征 未引出 , 脑 膜 刺激征阴性 , 共济运 动大致正 常。辅检 : 胸部 X 片示 右侧 少 量胸腔积液。神经电生理检查提示左 侧 BAEP 1~ 3 峰间 期 延长 , 右侧 3 波及 5 波分化差 ; 双侧 P100 延 长 , 左侧 更明显。 头颅 M RI 提示重度脑 萎缩 , 未 见脑实 质异 常信 号 ( 图 1A ) 。 颈、 胸椎 M RI 提示轻 度脊 髓萎 缩 ( 图 1B、 1C) 。 胸腔 积液 检 查为渗出液。血清、 脑脊 液寡 克隆带 均阴 性 , IgG 指 数在 正 常范围内。肝脏 B 超正常 , 血 气分 析、 血乳酸 、 丙 酮酸 正常。 肝、 肾功能在正常 范围内 , 空腹 血糖 4. 9 mmo l/ L 。血 铜蓝 蛋 白在正常范 围内。气 相色 谱 / 质 谱联 用 分析 ( GC/ M S) 尿 有 机酸定量显示患者尿甲 基丙二 酸浓度 为 13. 536 nmol/ L , 呈 显著增高。诊断 : 甲 基丙 二酸尿 症 , 合并结 核性 渗出 性胸 膜 图 1A - C M RI 示 重 度 脑 萎 缩 ( A ) 、 颈髓轻度萎缩
关键词 甲基丙二酸尿症 ; 尿有机酸分析 ; 脑疾病 , 代谢性 , 先天性 R741; R589. 9 文献标识码 A 文章编号 1001 117X ( 2009) 04 0294 01
中图分类号
甲基丙 二酸 尿症 ( methylma lonic acidemia) 是 遗传 性 有 机酸代谢异常中最 常见 的疾病 , 为 常染 色体隐 性遗 传病 [ 1] 。 本文报道了 1 例表现为 神经 系统功 能障 碍的 甲基丙 二酸 尿 症 , 并复习相关文献。
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( B) 、 胸遗传性甲基丙二酸尿症的生化机制 十分复杂 , 其缺陷 包
括甲基丙二酰辅酶 A 变位酶完全性或部分性缺陷 ; 线粒体钴 胺素还原酶缺乏和线粒体钴胺素腺苷转 移酶缺乏 ; 以及腺 苷 钴胺素 ( A doCbl) 和甲基 钴胺 素 ( M eCbl) 合成 缺陷。 该病 系 甲基丙二酰辅酶 A ( methy lmalonyl Co A) 活性下降导致甲 基 丙二酸及丙酸等有机 酸蓄 积 , 影响细 胞代 谢 , 引起一 系列 临 床表现。常见症状有嗜睡 、 生长发 育不良、 反 复发作性呕吐、 脱水、 呼吸窘迫和肌 张力 障碍 等 , 少见症 状包 括精神 发育 迟 缓、 肝脏肿大 和昏迷 等。近年 来 , 无症状 的 良性 甲 基丙 二 酸血症也有报道。仅依 靠临 床与 普通生 化检 查诊断 此病 很 困难 , 必须依赖 特殊生 化检 查。确诊 有赖 于尿有 机酸 分析。 本例患者主要表现为智力低下、 四 肢乏力、 肌张力增 高、 脑和 脊髓萎缩及尿甲基丙二酸浓度异常增高 , 符合 甲基丙二酸 尿 症诊断。根据患者对维生 素 B12 的治 疗反 应 , 临床可 分为 维 生素 B12 依赖型和非依 赖型 , 该 病需 长期治 疗。本文 中患 者 使用维生素 B12 效果良好 , 为维生素 B12 依赖型。其两次症 状 显著恶化可能与摄入高 蛋白饮 食或继 发感染 有关。 M RI 改 变缺乏特异性 [ 2] 。 本病的治疗包括低蛋 白 高热量饮食 ( 尤其