染色体畸变与基因突变
基因突变的定义及性质是什么
基因突变的定义及性质是什么基因突变的定义基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。
在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。
又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。
广义的突变包括染色体畸变。
狭义的突变专指点突变。
实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。
野生型基因通过突变成为突变型基因。
突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
基因突变的特性不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。
普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。
随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。
这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。
以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。
在细菌中则情况远为复杂。
在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的`适应而不是随机的突变。
遗传变异和突变的原因和效应有哪些
遗传变异和突变的原因和效应有哪些遗传变异和突变是生物学中常见的现象，它们对物种的进化和适应性起着重要的作用。
本文将探讨遗传变异和突变的原因及其产生的效应。
一、遗传变异的原因1. 遗传基因遗传基因是遗传变异的重要原因之一。
不同个体之间的基因组成会导致遗传变异，从而影响个体的表型特征。
2. 基因突变基因突变是遗传变异的主要原因之一。
基因突变是指基因序列在复制过程中发生的错误或者受到外部环境因素的影响而发生改变。
例如，受到放射线辐射或者化学物质的影响，细胞的DNA序列可能发生突变。
3. 染色体畸变染色体畸变也是引起遗传变异的重要原因之一。
染色体的结构异常或数量异常都会导致遗传变异。
例如，染色体缺失、染色体重复、染色体片段交换等都会引起遗传变异。
二、遗传变异的效应1. 物种适应遗传变异可以增加物种的适应性。
在物种适应环境的过程中，适应性有利的遗传变异会得到保留并传递给后代，这使得物种可以更好地适应环境的变化。
2. 进化遗传变异是物种进化的重要推动力。
通过遗传变异，物种可以在进化的过程中逐渐适应和改变，使得物种的适应性得到提高。
3. 多样性遗传变异导致了个体之间的差异性，从而增加了生物的多样性。
这种多样性不仅在单个物种内部存在，也在不同物种之间存在，进一步促进了物种的进化和生态系统的稳定。
三、突变的原因1. 外部环境因素外部环境中的放射线、化学物质等可以引发细胞中的基因突变。
这些突变可能会导致DNA序列的改变，从而产生突变。
2. 遗传突变某些突变可能是由于遗传物质本身的异常或者传递错误导致的。
例如，在DNA复制过程中可能发生复制错误，导致新生代细胞的基因序列出现突变。
四、突变的效应1. 疾病和异常突变可能会导致基因功能的改变，从而引发一些疾病和异常。
例如，突变可能导致某些基因失去功能，进而导致遗传疾病的发生。
2. 进化突变为物种的进化提供了新的遗传变异。
在自然选择的作用下，有利的突变可能会被保留和传递给后代，从而推动物种的进化过程。
遗传育种课后重点及答案
第二章基因突变及其机制1．突变（Mutation）：遗传物质核酸（DNA或病毒中的RNA）中的核苷酸序列突然发生了稳定的可遗传的变化。
2．突变型：由于突变体中DNA碱基序列的改变，所产生的新的等位基因及新的表现型称为突变型。
3．染色体畸变：染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变。
包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。
4．基因突变；是指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换（转换和颠换）和移码突变。
转换transition：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。
颠换transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。
5．错义突变missense mutation：由于突变后的密码子代表另一种氨基酸，从而造成个别碱基的改变导致多肽链上某个氨基酸为另一种氨基酸所取代。
6．同义突变：由于遗传密码的简并性，突变后的密码子编码的仍是同一种氨基酸。
碱基序列发生改变而氨基酸序列未发生改变的隐蔽突变。
7．无义突变：突变后的密码子变成终止密码子，是一类是引起遗传性状改变的突变。
8．移码突变frameshift mutation：在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动，进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。
一般只引起一个基因的表达出现错误。
9．条件致死突变型：在某一条件下具有致死效应，而在另一条件下没有致死效应的突变型。
如：温度敏感突变型。
10．回复突变：突变基因通过再次突变回复到野生型基因的表型性状。
11．沉默突变：表型不发生改变的基因突变，包括同义突变和氨基酸序列发生改变而不影响蛋白质功能的错义突变。
12．突变率（mutation rate）：每个细胞每一世代中发生突变的概率。
遗传变异与物种进化的关系
遗传变异与物种进化的关系生物是在长期的演化过程中不断适应环境而进化的，而一个物种中的个体也会在遗传上产生巨大的变异。
这些遗传变异在进化中有着重要的作用，进化的结果往往是不同个体基因组的组合来创造适应性很高的后代。
因此，遗传变异与物种进化的关系非常密切。
遗传变异遗传变异是指在遗传物质（基因）的传递过程中，引起基因序列的改变或基因数量的变化。
遗传变异可以分为两种类型：基因突变和染色体畸变。
基因突变是指基因序列的改变，包括点突变、插入缺失突变、反转、易位等。
点突变是指单个碱基的改变，它可能会导致基因的缺失或改变，从而影响蛋白质的合成和功能，进而影响生物体的表型。
插入缺失突变是指基因序列中发生碱基添加或删除的变异，会导致基因序列的改变，从而致使生物体表现出不同的性状。
染色体畸变包括染色体的数量、结构变异和染色体的失落和获得。
染色体畸变可能导致特定基因的缺失或重复，也可能导致基因顺序的改变，从而影响生物体的表型和遗传性质。
物种进化物种进化是指生物种类的演化和适应新环境的过程。
物种进化经历了两种形式：适应性演化和随机演化。
适应性演化是指由于环境因素的选择，生物种类的适应性发生演化或变化。
随机演化，则是由于遗传变异的随机发生导致的演化。
在适应性演化的过程中，个体的遗传变异是通过适应选择来推动的。
在随机演化的过程中，遗传变异是由于随机突变和突变漂移作用来推动的。
遗传变异是物种进化的根源之一。
个体间存在遗传差异，它们在不同的环境中表现出不同的适应性，这些差异也就在物种进化中进行了选择。
仅有的遗传变异会被选择，而不适应环境的变异则会被淘汰。
坚持多代选择后，仍存在适用于特定环境的生物相对于更普遍的生物。
这个不断选择的过程有时可能是渐进式的（即通过许多小改变）或突发性的（即一个物种发生巨大的遗传改变）。
在这两种过程中，遗传变异促进了物种进化和生物多样性的增加。
遗传变异也通过基因流和突变漂移演化来造成了新生物种的形成，进而推动了生物多样性向前发展。
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
染色体畸变描述方法
染色体畸变描述方法染色体畸变是指染色体在结构和数量上的异常变化。
染色体是由DNA和蛋白质组成的遗传物质，位于细胞的细胞核中，负责传递遗传信息。
染色体畸变会导致遗传信息的错误传递，造成生物个体在遗传特征上的异常表现。
染色体畸变可以分为结构性畸变和数目性畸变两种类型。
结构性畸变是指染色体的结构发生改变，主要包括染色体缺失、重复、倒位、转位等。
染色体缺失指的是染色体上部分基因丢失或缺失，导致相关基因功能的缺失。
染色体重复是指染色体上的某一段基因序列出现重复，导致基因过度表达。
染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。
染色体转位是指染色体上的一段基因序列与其他染色体上的基因序列互相交换位置，导致基因的排列顺序发生变化。
数目性畸变是指染色体的数量发生变化，主要包括染色体增多和减少。
染色体增多是指染色体的数量超过正常数量，称为三体或多体，如唐氏综合征患者就是由于21号染色体的三体畸变导致的。
染色体减少是指染色体的数量少于正常数量，称为单体或缺失，如性染色体单体畸变可导致性别异常。
染色体畸变的产生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和突变。
遗传因素指的是染色体畸变与遗传相关的基因突变有关，这些基因突变可以是从父母遗传而来，也可以是自发发生的。
环境因素指的是外界环境对染色体稳定性的影响，如辐射、化学物质等。
突变是指基因组中的一个或多个基因突然发生的、具有遗传意义的改变，突变可以引发染色体畸变。
染色体畸变对个体的健康和发育具有重要影响。
染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和畸形，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克里格尔综合征等。
这些疾病往往伴随着智力低下、身体畸形、内脏功能异常等，给患者和家庭带来巨大的痛苦和负担。
此外，染色体畸变还会导致不育、习惯性流产等生育问题，给患者的生活和家庭带来重大困扰。
针对染色体畸变，医学领域提出了一系列的诊断和治疗方法。
常见的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检、胚胎染色体核型分析等，通过分析细胞的染色体核型来检测染色体畸变。
病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件
碱基替换
错义突变（missense mutationm）
（substitution） 无义突变（nonsense mutation ）
终止密码突变（termination codon
mutation）
移码突变（frameshift mutation）
碱基的插入和缺失
（insertion and deletion）
整码突变（codon m电离辐射
环境因素 紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传病
单基因病 （autosomal recessive inheritance，AR）
X-伴性显性遗传病
基
（X-linked dominant inheritance，XD）
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance，XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节 基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突 变（mutation），其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变（samesense mutation ）
生物的遗传和变异的知识要点
1、不遗传的变异：环境因素引起的变异，遗传物质没有改变，不能进一步遗
传给后代。
2、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
3、可遗传的变异基因突变、基因重组、染色体畸变。
4、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
5、基因突变
①类型：包括形态突变、生化突变和致死突变。
②特点：普遍性;多方向性;稀有性;可逆性;有害性。
④原因：在一定的'外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程出现差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。
⑤实例：人类镰刀型贫血病、白化病、太空椒(利用宇宙空间强烈辐射而发生
基因突变培育的新品种。
⑥引起基因突变的因素：
a、物理因素：主要是各种射线。
b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
6、基因重组：指控制不同性状基因的重新组合，导致后代不同于亲本类型的
现象或过程。
①类型：基因自由组合(非同源染色体上的非等位基因)、基因交换(同源染色
体上的非姐妹染色单体间的交换)。
②意义：是通过有性生殖过程实现的，导致生物性状的多样性。
生物变异的分类
生物变异的分类生物变异是指在生物体的基因组中，由于基因的突变、基因重排或基因组重组等原因，导致个体之间或个体内部的遗传信息发生改变的现象。
根据变异的方式和特点，可以将生物变异分为以下几类。
一、基因突变基因突变是指生物个体基因序列发生突变的现象。
基因突变可以分为点突变和插入/缺失突变两种类型。
1. 点突变点突变是指基因中的单个碱基发生了改变，包括碱基替代、插入或缺失等。
这种突变可能导致基因的编码信息发生改变，从而影响蛋白质的结构和功能。
例如，人类常见的遗传病如囊性纤维化就是由于基因突变引起的。
2. 插入/缺失突变插入/缺失突变是指基因中的一段碱基序列被插入或缺失，导致基因的读框发生错位，从而影响基因的翻译和表达。
这种突变也会导致基因产生异常的蛋白质，进而引发一系列的生理变化。
例如，插入/缺失突变在肿瘤细胞中常常发生，导致肿瘤抑制基因的功能丧失，从而促进肿瘤的发生和发展。
二、染色体畸变染色体畸变是指染色体的形态、结构或数量发生变化的现象。
主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
1. 染色体缺失染色体缺失是指染色体上的一部分基因丢失或缺失，使得个体缺乏某些基因的表达。
这种变异可能导致个体发育不良或出现某些遗传病。
2. 染色体重复染色体重复是指染色体上的某一段基因序列发生重复，导致个体中某些基因的拷贝数增加。
这种变异可能导致基因的过度表达，进而引发疾病的发生。
3. 染色体倒位染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生了颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。
这种变异可能导致基因的错配，进而影响基因的表达和蛋白质的功能。
4. 染色体易位染色体易位是指染色体上的一段基因序列与另一染色体上的基因序列交换位置，导致基因的组合发生改变。
这种变异可能导致新的基因组合产生，从而影响个体的表型特征。
三、基因组重组基因组重组是指基因组中的基因序列发生重组，导致个体的基因组结构发生改变。
基因组重组包括基因重排和基因重复。
1. 基因重排基因重排是指基因组中的基因序列发生重排，导致基因的排列顺序发生改变。
微生物基因突变
选择型突变：凡能用选择性培养基（或其他选择性培养条件）快速选择
出来的突变株。
营养缺陷型：丧失某种物质合成能力，无 法在基础培养基上生长。
抗性突变型 ：对化学药物或致死物理因子 产生抗性 条件致死突变型：某条件能正常生长，另 一条件却不能。如Ts突变株。
形态突变型:个体或菌落形态发生变异
丫啶类物质、丫啶氮芥衍生物
原理：插入DNA双螺旋相邻的碱基对之间，引起DNA分子插入或缺失一个或几 个碱基，造成遗传密码转录和翻译的错误。
吖啶类染料（吖啶橙等）和称为ICR的物质 都是有效的移码突变诱变剂。 细菌:ICR－191有效；
酵母菌:溴化乙锭有效
噬菌体:吖啶橙和5-氨基吖啶有效；
紫外线、快中子、X射线、β射线、γ射线、激光 物理因素中目前使用得最方便而且十分有效的是紫外线。
紫外线的作用原理
DNA对紫外线有强烈的吸收，在碱基中嘧啶（T，C）比嘌呤（A， G）更敏感。紫外线的作用机制是主要形成胸腺嘧啶二聚体，以改变DNA 生物活性，造成菌体死亡和变异。
光复活作用
把经 UV 照射后 的M立即暴露于可见
（一）突变类型
转换
置换 基因突变 颠换
移码突变（缺失或添加）
缺失
1、根据DNA 变化的范围分 染色体畸变
染色体结构改变
重复
倒位 易位
整倍性改变
染色体数目改变 非整倍性改变
（1）碱基置换： 一对碱基被另一对碱基所置换
转换：从一种嘌呤变到另一嘌呤 或从一种嘧啶到另 一嘧啶，可称为转换 ； 颠换：从嘌呤到嘧啶（A-C或G-T等）或从嘧啶到嘌 呤（C-G，T-A等），则称它为颠换。
（2）移码突变：DNA分子中一对或少数几对核苷酸增加或缺失而造成的基因突变 。
第六章--致突变作用及其评价
国际环境致突变物致癌物防护委员会 〔ICPEMC〕于1979年曾把致突试验按其观察的 遗传学终点分为四类：
〔1〕基因突变； 〔2〕染色体畸变； 〔3〕不别离； 〔4〕原发性DNA损伤。
1983年重新提出将致突变试验所反响的遗传学终点 分为5类：
〔1〕DNA完整性的改变〔形成加合物断裂、交 联〕；
〔2〕 DNA重排或交换；
1. 试验动物：多用雄性大鼠或小鼠进行。
2. 动物接触被检物的时间：可为一次、5～7天或3个月。 其中3个月者效果较好。然后将雄性与雌性动物按1：2比例 交配，雌性动物不接触化学受试物。小鼠连续交配6周，大 鼠8周，每周更换一批雌鼠。
3. 观察指标
雌鼠受孕后12～13天剖腹取出子宫，检查并记录活胎 数、早期死亡胎数、晚期死亡胎数，并计算总着床数〔可 按早期与晚期死亡胎数和活胎数计算〕以及每只受孕动物 平均着床数。
3 姊妹染色单体交换〔sister chromatid exchange，SCE〕 试验
遗传学终点：①染色体完整性改变②DNA重 排或交换
4 显性致死突变试验〔dominant lethal mutation test〕
遗传学终原理点：：通染过色哺体乳完动物整生性殖改细变胞染色体畸变进行的致
突变作用试验。哺乳动物生殖细胞染色体发生突变时，往 往不能与异性生殖细胞正常结合，易出现受精卵在着床前 死亡和胚胎早期死亡。显性致突变的机理可能是生殖细胞 染色体的断裂和易位。
观察对象：嗜多染红细胞〔PEC〕中的微核发生率， PEC是红细胞成熟发育过程中的一个阶段，此时红
细胞主核已经排出，因细胞质内含有核糖体，Giemsa染色 后呈兰灰色，便于与成熟红细胞鉴别〔成熟红细胞Giemsa 染色后呈桔红色〕，微核与细胞核一致，呈紫红色或紫兰 色。
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科，而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题，为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。
其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。
一、染色体异常分析染色体异常，是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变，常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。
通过分析染色体异常，可以确定遗传病变异的机制。
其中以下三种染色体异常较为常见：1、染色体数目异常。
在正常情况下，人类的体细胞核内有46条染色体（包括44条自体体染色体和两条性染色体）。
若因染色体分离不平衡等原因，导致染色体数目增多或减少，就称为染色体数目异常。
常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕塔综合征（13三体综合征）等，这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。
2、染色体结构异常。
染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。
染色体结构异常常见于家族性遗传病，如克拉宾综合症、唐式综合征等。
3、染色体畸变。
染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化，如某一特定断点上的断裂、变形等。
染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一，如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。
二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸（即DNA基因词汇中最小的单位）的改变，这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响，从而导致人类遗传病的发病。
基因突变是遗传病的重要原因之一，如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。
因此，对基因突变进行分析，有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。
在疾病基因研究中，现已知的基因有两种突变类型，分别是点突变和结构变异。
点突变即单核苷酸变异，可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。
遗传变异的类型
遗传变异的类型遗传变异是指在一代个体的基因型与下一代个体的基因型之间发生的差异。
这种差异可以在个体内部出现（体细胞突变），也可以在个体间出现（生殖细胞突变）。
根据遗传变异的性质和程度，可以将其分为几种不同的类型。
1. 基因突变基因突变是指基因序列的改变，分为点突变和染色体畸变。
点突变是单个核苷酸的改变，包括替换、插入、缺失和错义突变等。
染色体畸变则是指染色体的数量和结构发生改变，包括染色体数目的变化、结构性染色体畸变和功能性染色体畸变等。
2. 染色体重组染色体重组是指在有性生殖过程中，从父母亲体中各选取一套染色体进行组合，使得后代个体染色体组合方式发生了变化。
染色体重组不仅可以创造新的基因组合，还可以产生新的基因交互作用，增加基因多样性和抗逆性。
3. 基因重排基因重排是指某一个或几个基因的DNA序列在基因组中发生了位置上的改变，也称DNA重排。
基因重排包括基因转座和非同源重组两种类型。
基因转座是指一个基因或基因片段自由地移动到不同的染色体区域或基因组中，并插入到新的位置上。
非同源重组则是指两段非同源的DNA序列在某些位置上发生交换、删除或插入等事件。
4. 基因甲基化基因甲基化是指在DNA分子中某些细胞酶作用下，甲基基团（-CH3）被添加到甲基化位点上，从而改变基因的表观遗传特征。
基因甲基化能够调控基因表达水平，对细胞分化和生长发育过程具有重要作用。
总之，遗传变异是生物进化和多样性产生的重要思想基础。
而不同类型的遗传变异也为遗传学研究提供了多重学术思考。
在细胞分裂和有性生殖过程中，各种类型的遗传变异相互作用，推动生物种群的多样性和适应能力的增强，从而使物种得以生生不息地繁衍和进化。
微生物遗传育种名词解释(一)
1、工业微生物菌种：在大规模培养条件下，批量商业性获得微生物细胞或其代谢产物过程中所使用的微生物菌株；或利用微生物特定代谢过程，规模化加工或转化特定底物或环境物料的微生物菌株。
2、天然菌种：通过自然筛选和分离获得的工业菌种。
3、诱变菌种：通过物理、化学等诱变剂在实验室人工诱变自然筛选与分离的菌株，获得产量或/ 和性状改善的工业菌种。
4、重组菌种：通过遗传重组技术对菌种进行定向遗传改良获得的工业菌种。
3、染色体畸变：是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
包括缺失、重复、倒位和易位。
①缺失：指染色体片段的丢失。
②重复：指染色体片段的二次出现。
③倒位：指染色体的片段发生了180°的位置颠倒，造成染色体部分阶段的位置顺序颠倒，极性相反。
④易位：指一个染色体的一个片段连接到另一个非同源染色体上。
4、基因突变：指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺少、插入或置换。
①碱基置换：DNA链上一个碱基对被另一碱基对所取代。
（注意转换和颠换的区别）②移码突变：在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动，进而引起转录和翻译错误的突变。
5、错义突变：一对碱基的改变使某氨基酸的密码子变为另一氨基酸密码子的突变。
无义突变：一对碱基的改变使某氨基酸的密码子变为终止密码子的突变。
6、形态突变型：指细胞个体形态或菌落形态改变的突变型。
7、营养缺陷型：野生型菌株由于基因突变而丧失合成一种或几种生长因子能力的突变株。
8、抗性突变型：由于基因突变而产生的对某些化学药物、致死物理因子或噬菌体具有抗性的变异菌株叫抗性突变株。
9、致死性突变型：由于基因突变而导致个体死亡的突变型。
10、条件致死性突变型：在某种条件下可以正常繁殖并呈现其固有的表型，而在另一条件下却是致死的突变型叫条件致死突变型。
11、产量突变型：所产生的代谢产物的产量明显有别于原始菌株的突变株称产量突变型。
染色体变异与基因突变
向一致。
反接重复：增加的染色体片断带有的基因顺序与染色体的线性方
向相反。 重复杂合体：同源染色体中仅一条有重复的个体。 重复纯合体：两条同源染色体重复了相同区段的个体。 重复的形成—同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成
16
重复的类别 顺接重复
反接重复
17
重复的形成
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2.重复的细胞学鉴定
生球茎大麦(2n=2x=14)→杂种，在胚发育过程中，两 物种染色体的行为不协调，导致球茎大麦的染色体逐 渐丢失，获得大麦的单倍体植株。
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花 药 培 养 获 得 单 倍 体
60
染色体消减获得单倍体大麦
61
(3)单倍体的特征(与二倍体相比)
n ①细胞、组织、器官和生物个体均较小
n ②高度不育性。
56
二、整倍性变异
1.整倍体（euploid）——指体细胞(2n)内具有完整的染色体组的个体。
计算染色体数目时，体细胞—2n，配子—n, 2.整倍体变异——指体细胞中染色体数目，在正常染色体数的基础上，
以染色体组（x）为基数成倍数性增加或减少的现象。
n单倍体(n)：指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 单倍体：蚕豆 n=1x=6 ；人 n=1x=23 ；小麦 n=3x=21。 n二倍体(2n=2x)：指体细胞中含有两个染色体组的生物个体。 n三倍体(2n=3x)：指体细胞中含有三个染色体组的生物个体。 n多倍体(2n=mx,m≥3)：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物 个体。
减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
7
微核、染色体桥
8
缺失的细胞学特征及缺失染色体的联会
9
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
基因突变及其效应
（-）点突变
碱基替换
同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 剪切位点突变 调控序列突变
小的插入/缺失
（二）片段突变
缺失 重复 重排
（一）碱基替换
➢ 碱基替换 : 指一个碱基对被另一个不同的 碱 基 对 所 替 换 ， 为 DNA 分 子 中 单个碱基的改变。
转换(transition)：同类碱基之间的替换，即 嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。
DNA 链： TTC mRNA 链： AAG
赖
ATA GTG AUU UAU CAC UAA
酪 组 终止
DNA 链： TTC ATT GTG mRNA 链： AAG UAA
赖 终止
AUU
（ 4 ）终止密码突变 ( termination codon mutation )
当DNA分子中的一个终止密码发生突变，成 为编码氨基酸的密码子的时候，多肽链的合成将 继续进行下去，肽链的延长直至遇到下一个终止 密码子方才停止，因而形成了延长的异常肽链， 这种突变称为终止密码突变。
基因突变及其 效应
第一节 基因突变
1 、突变 ( mutution )
突变是指遗传物质(DNA序列)发生了改变。 广义的突变可以分为两类：
（1） 染色体畸变(chromosome aberration)，即染色体结构和数目的改变；
（2） 基因突变 (gene mutation)。
狭义的突变，仅指一般的基因突变。 基因突变是指基因的核苷酸顺序、种类和 数目发生改变，仅仅涉及DNA 分子中的单个碱 基改变者称为点突变( point mutation );涉 及多个碱基的还有缺失，重复和插入。
6 . 致死突变。导致死胎、自然流产或者出生后 夭折等。
基因突变的成因和机制
基因突变的成因和机制基因突变是指基因组中发生变异的机制，它是生物进化和多样性的重要推动力量。
虽然突变是在生物体的DNA分子中进行的，但是它却可以引起传统遗传机理所不能解释的变化和效应，例如在强烈辐射环境下存在的众多变异株。
本文将探讨基因突变的成因和机制。
一、基因突变的成因基因突变可以是自然的、人为的或者是环境诱导的。
自然突变是指DNA序列发生自发的，不受外界干扰影响的变异。
自然突变的成因原因可以由DNA复制过程中的误差，DNA配对分裂过程中的染色体还原过程中的错误等等。
在DNA复制过程中，酶的配对分裂程序容易受到较高的误差来源影响，并且DNA中的与序列相互作用，有时会引起基因片段的删除、重复或者重组。
人为因素也可以导致基因突变的出现，例如用基因修饰技术。
目前一些科学家正在利用基因的突变来创造新型基因条纹，让我们更好的理解基因与生物的关系。
人工突变的缺点是也存在不小的缺陷，由于修饰的精度以及实验操作中的误差等因素，因此人工突变的作用在于改变特定目标区域的基因片段，而不是全面的基因序列变异。
环境突变是指由环境压力引起的基因突变。
典型的环境因素是辐射，例如X射线和紫外线。
在大量的测试结果中显示出辐射的影响之后，人们发现辐射对DNA分子有着极大的危害。
辐射有时会引起DNA分子损伤，这种损伤容易导致基因突变。
当辐射达到某个阈值后，基因突变的概率会变得十分高。
二、基因突变的机制基因突变的机理包括点突变、染色体畸变、控制因素变异和整个基因组的概念变异。
（一）点突变点突变是最常见的基因突变机制，它是指突变引起的单个基因碱基序列发生改变。
点突变可以是错配（即突变种类之间有不同的碱基配对）以及类似匹配（即突变后的新基因与原基因相同，但一些突变后的序列与原序列相同）。
单核苷酸多态性（SNP）也是一种点突变，可以指基因图谱中单个的核苷酸序列不同，而不是点突变引起的整个分子中的单一序列的变异。
（二）染色体畸变染色体畸变是指染色体内染色体排列和数量上的改变、包括基因重排列和基因缺失。
基因突变的原因是什么意思
基因突变的原因是什么意思基因突变的原因是什么意思基因突变，染色体畸变以及DNA的重组和基因的重排，概括起来就是一句话，遗传信息发生改变。
突变是遗传物质中不是由于遗传重组产生的任何可遗传的改变，基因突变分为自发突变和诱发突变两类，而造成基因突变的原因主要有以下三点：1、基因突变可能发生在染色体水平或基因水平，前者称为染色体畸变，后称为基因突变。
基因突变可以由于碱基对的置换或者一个或多个碱基的增加和减少而引起。
2、基因突变可能由放射线所引起，放射线通过使染色体断裂产生遗传操损伤。
也可由化学物质和DNA的作用而产生，或者由于导致DNA之间异常链的形成而产生。
3、基因突变也可能由某些化学物质所引起，这些化学物质称为化学诱变剂。
现已知很多的化学诱变剂，它们诱变的机制是不同的，在DNA复制过程由于碱基类似物的取代，碱基的化学修饰以及碱基的插入和缺失都会引起突变。
另外，从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，基于此造成基因突变的原因还有以下三个因素：(1)物理因素：x 射线、激光等 (2)化学因素：亚硝酸和碱基类似物等 (3)生物因素：病毒和某些细菌等。
基因突变的特点：基因突变具有普遍性、随机性、稀有性、少利多害性和可逆性的特点：普遍性：基因突变在自然界各物种中普遍存在。
随机性：T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。
这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。
以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。
稀有性：在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生基因突变。
可逆性：野生型基因突变成为突变型基因的过程称为正向突变。
突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。
正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。
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（1-2）（12- 21） 1/4是完全可育的正常个体（1，1
和2，2），2/4仍然是半不育的易位杂合体（1，12，
2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21
，21）
（四） 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）
两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互 易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢 失）。
（一）染色体组（genome）及其基本特征
– 二倍体种配子中具有的全部染色体。 – 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数
基本特征：
– 不同属的染色体基数不同； – 染色体组内的各染色体间形态、结构和载有的基
因均彼此不同。
（二）整倍体(euploid)
1. 整倍体：染色体数目是x的整倍的生 物个体。
四重体“十”字形；
相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形成1-12-221的“十”字形象十字形。
到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色 体构成的“四体链”或“四体环”（相邻式），交 替式则变为“8”字形象。
易位杂合体的联会和分离
可育
不育
（三） 易位的遗传学效应
降低连锁基因的重组率。
改变基因连锁关系 进化意义
（三） 缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片；
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
缺失环；
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出；
顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端 化的二价体末端不等长。
较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
一倍体(monoploid, x) 二倍体(diploid, 2x) 三倍体(tripoid, 3x) 四倍体(tetraploid, 4x)
*同源染色体的不等交换 （与缺失同时产生）。
相关术语：
重复染色体； 重复杂合体(duplication heterozygote)； 重复纯合体(duplication homozygote) 。
（二） 重复的细胞学鉴定
重复圈（环）；
如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成 为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正 常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。
由于主要遗传物质没有丢失，个体表型仍然正常， 是平衡易位。
罗伯逊易位改变染色体数目，但不改变或很少改变 遗传物质总量。
录像
第二节 染色体数目变异
一、染色体组及其倍数性 二、同源多倍体（自学） 三、异源多倍体（自学） 四、多倍体的形成途径及其应用（自学） 五、非整倍体及其应用（自学）
一、染色体组及其倍数性
末端突出；
如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能 配对的则为游离片断。
倒位纯合体则无明显细胞学特征。
（三） 倒位的遗传学效应
基因连锁关系发生改变：
基因间线性关系改变； 降低倒位杂合体的重组率（50％不育）。
导致倒位杂合体的部分不育
倒位可产生新物种
臂内倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
棒眼表现型的果蝇只有很少的 小眼数，其眼睛缩成狭条。这 种表现型是由X染色体16A横纹 区的重复所产生的。
779野生型
358杂和棒眼
25双棒眼
68棒眼
45杂和双棒眼
果蝇眼面大小遗传的位置效应
779 358 68 45
25
三、倒位（inversion）
（一） 倒位的类型
臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。 倒位的形成。
（四） 缺失的遗传学效应
●致死：缺失片段较长
缺失纯合体：
致死或半致死。
缺失杂合体：
缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉) 败育或竞争不过正常配子；
●假显性：缺失片段较短
紫：绿 缺失杂合体的假显性现象
二、重复（duplication）
（一） 重复的类型
顺接重复(tandem duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成。
倒位杂合体的交换结果
①无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。 ②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后 期桥而折断后，形成2个缺失杂色体，配子不育。 ③单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失染色 体→配子不育。 ④正常或倒位染色体单体→配子可育
四、易位（ translocation ）
（一） 易位的类型
相关术语：
倒位染色体； 倒位杂合体(inversion heterozygote)； 倒位纯合体(inversion homozygote) 。
（二） 倒位的细胞学鉴定 倒位圈（环）；
如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色 体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位 圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不 同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染 色体形成的。
简单易位(simple translocation)； 相互易位(reciprocal translocation)。
相关术语：
易位染色体； 易位杂合体(translocation heterozygote)； 易位纯合体(translocation homozygote) 。
（二） 易位的细胞学鉴定
一、缺失（deficiency）
（一） 缺失的类型 顶端缺失（terminal deficiency） 中间缺失（interstitial deficiency）
（二） 缺失有关术语 缺失染色体（deficiency chromosome ） 缺失杂合体（deficiency heterozygote ） 缺失纯合体（deficiency homozygote
末端突出；
染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短， 联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看 不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。
（三） 重复的遗传学效应 剂量效应（dosage effect）：
果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为 显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的 作用超过与之相对应的显性基因的作用）。 位置效应(position effect)