分子遗传学第六章 遗传变异的机理1——基因突变
06.第六章-遗传重组的分子机理
• Mu的DNA是线型的，两端没有粘性末端，而是类 似于IS的序列，并有与转座有关的基因A和基因B ， 其整合方式与λ噬菌体不同，不是位点专一性的整 合和切除，而是类似于转座因子，其末端常常带 有一小段宿主DNA，因而可以引起转导。
model): DNA双链的断裂与重接
3)Holliday模型：异源双链
(heteroduplex)的断裂与重接
4)Meselon-Radding 模型：
1.Holliday 模型
a) 同源染色体联会
b) 内切酶切割非姊妹染 色单体DNA
c) 交换重接形成交联桥 结构(cross-bridge
structure)
A: phe- try- tyr- × B: met- his-
苯丙AA 色AA 酪AA
甲硫AA 组AA
↓
原养型菌落
phe+ try+ tyr+ met+ his+
问题：是接合引起的？是转化引起的？
U型管实验
• 但在这里，结果却获 得了原养型菌株，说 明有一种可通过滤膜 的过滤性因子(FA)， 细菌不必直接接触即 可进行基因转移
遗传学讲义 第六章 遗传重组的分子基础
中国海洋大学 生命学院 汪小龙 xiaolong@
1、遗传重组的类型
(1) 同源重组(homologous recombination)
又叫普遍性重组(generalized recombination) ，大范围同源序 列对等交换。真核生物减数分裂中同源染色体联会，非姊妹 染色单体之间的交换就是同源重组。需要重组蛋白因子参与， 如E.coli. 的RecA.参与重组，又叫依赖于RecA的重组（RecAdependent recombination)；
遗传的分子机制基因突变与遗传修饰
遗传的分子机制基因突变与遗传修饰遗传的分子机制：基因突变与遗传修饰遗传是指将父母的遗传信息传递给子代的过程。
这一过程是通过基因的突变和遗传修饰等分子机制来实现的。
在本文中，我们将深入探讨基因突变和遗传修饰的分子机制，以及它们对遗传学的重要性。
一、基因突变基因突变是指某个基因序列发生改变，包括几种不同的类型：点突变、缺失/插入突变和重组事件。
这些突变可以产生多种效应，从而造成个体的遗传变异。
1. 点突变：这是最常见的基因突变类型，指的是单个核苷酸替换为另一种核苷酸。
点突变又可以分为错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变会导致氨基酸序列发生改变，可能影响到蛋白质的结构和功能；无义突变会引起早期终止密码子的出现，导致蛋白质合成中止；同义突变则不影响蛋白质的氨基酸序列。
2. 缺失/插入突变：这类突变是指基因中的一个或多个核苷酸被删除或插入。
这种改变会导致基因序列产生错位，从而影响到翻译过程、蛋白质结构或功能的正常发挥。
3. 重组事件：重组事件是指基因序列间的结构改变，如染色体间的片段交换。
这一过程通常发生在有丝分裂或减数分裂过程中，可以导致新的遗传组合的产生。
基因突变是遗传变异的重要来源，它不仅可以产生新的遗传表型，也可能导致一些疾病的发生。
二、遗传修饰遗传修饰是指与基因突变不同的一类分子机制，它并不改变基因本身的序列，但可以影响基因的表达和功能。
遗传修饰通常是通过某些分子标记（如DNA甲基化和组蛋白修饰）对基因进行调控。
1. DNA甲基化：DNA甲基化是指在DNA分子上加上甲基基团，从而改变基因组的DNA序列。
这种修饰常常发生在CpG二核苷酸位点上，可以调控基因的转录和表达。
DNA甲基化也被认为是细胞发育和分化的重要过程。
2. 组蛋白修饰：组蛋白修饰是指通过化学修饰改变组蛋白的结构和功能。
这种修饰可以包括乙酰化、甲基化、磷酸化等不同的化学反应。
组蛋白修饰可以影响基因的染色质状态，从而调控基因的表达。
遗传修饰在发育、遗传变异和环境响应等过程中起着重要的作用。
遗传学6基因突变.pptx
第36页/共52页
3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
第16页/共52页
三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
第12页/共52页
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
第13页/共52页
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
第2页/共52页
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性
植物遗传学中的基因突变与遗传变异
植物遗传学中的基因突变与遗传变异植物遗传学是研究植物基因组、基因遗传和遗传变异的学科。
在植物遗传学中，基因突变与遗传变异是非常重要的概念。
本文将就基因突变和遗传变异在植物遗传学中的定义、原因以及对植物进化和农艺育种的影响进行探讨。
1. 基因突变基因突变是指基因在植物个体或种群中发生的突发变化，导致基因型或表现型的改变。
基因突变可分为两大类：突变在单个碱基上发生的点突变和涉及多个碱基的结构性突变。
点突变常见的类型有碱基替换、插入和缺失等。
结构性突变则包括染色体重排、插入/缺失和扩增等。
基因突变的原因可以是自然发生的突变，也可以是由环境因素引起的诱导突变。
自然突变包括自发突变和诱导突变，前者是由自然发生的突变机制，如DNA复制错误、基因重组和转座子活动所引起；后者则是通过物理或化学手段诱导，如辐射、化学诱变剂等。
基因突变对植物个体和群体来说是随机发生的，因此它们的频率通常很低。
基因突变对植物进化和农艺育种有着重要的作用。
突变是进化的基础，它为植物的适应性演化提供了物质基础。
一些有益的突变可以导致植物的新性状产生，促进物种的生存和繁殖。
在农艺育种中，科学家可以通过诱导突变技术来产生新的遗传变异资源，以改良植物的性状，增加农作物的产量和抗逆性。
2. 遗传变异遗传变异是指植物个体或种群在遗传水平上存在的多样性。
遗传变异是由基因突变和遗传重组等因素引起的。
在植物遗传学中，遗传变异通常分为两大类：定性性状变异和定量性状变异。
定性性状变异是指由少数基因控制的性状，表现为离散的表型，如种子颜色、花色等。
这种变异通常遵循孟德尔遗传学规律，并且可以通过遗传分析和分子标记等手段来研究。
定量性状变异是指由多个基因和环境因素共同影响的性状，表现为连续的数量性状，如植株高度、穗粒数等。
这种变异的遗传背景相对复杂，需要进行遗传连锁图谱构建和基因定位等分子遗传学研究。
遗传变异对植物的进化和农艺育种同样具有重要意义。
遗传变异是植物适应环境变化的基础，它为不同环境中的不同生态类型的适应性提供了基因基础。
遗传突变背后的分子机制
遗传突变背后的分子机制人类的基因编码了我们身体的所有特性和功能，但随着时间的推移，基因还会自发地发生错误，即遗传突变。
这些突变可以导致不同程度的疾病和问题，例如癌症、遗传性疾病、智力障碍等等。
为了更好地理解遗传突变的机制，更好地诊断和治疗相关疾病，科学家们正在深入研究遗传突变的分子机制。
一、遗传突变是如何发生的？遗传突变是在人类遗传物质DNA中发生的。
DNA分子由脱氧核糖核酸组成，是一个由四种不同的碱基组成的序列，即腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。
这些碱基按照一定的规律排列，形成了DNA的遗传代码。
当DNA复制自身时，每个碱基都需要匹配对应的碱基，以确保每个复制的DNA分子都与原始DNA相同。
但是，有时碱基匹配错误，或者DNA分子受到损伤后没有及时修复，这就会导致遗传突变的发生。
二、遗传突变的分类遗传突变可以分为三种类型：点突变、插入和缺失。
点突变是指DNA中的一个碱基被错误地替换为另一个碱基，例如C变成了T。
这种突变往往只影响一个基因和一个蛋白质的性质。
插入和缺失是指DNA在复制过程中增加或减少了一段碱基序列。
这种突变影响的是整个蛋白质的性质，因为它改变了基因的读码方式。
三、遗传突变的影响遗传突变可能会导致蛋白质的性质发生变化，或者改变基因的表达方式。
所有的生命体都需要蛋白质来维持日常生命活动，例如免疫功能、能量代谢和细胞分裂。
因此，当蛋白质产生问题时，它可能会导致各种疾病和问题的发生。
例如，在人类的遗传条件中，突变可以导致像囊肿纤维化这样的遗传性疾病发生。
囊肿纤维化是一种常见的遗传疾病，在美国大约有30,000人患病。
这种疾病导致粘液腺的管道化生，这使得粘液变得异常粘稠并导致呼吸道、肠道和生殖道等问题。
虽然这种疾病是由遗传因素引起的，但因为基因的复杂性，目前尚未找到一种单一的治疗方法。
四、分子机制的深度研究为了更好地理解遗传突变的机制，科学家们正在进行深入的研究。
他们使用各种技术，例如高通量测序、质谱和蛋白质结晶，分离、研究和识别各种遗传突变及其影响。
分子遗传学与基因突变
分子遗传学与基因突变分子遗传学是研究遗传信息的传递与表达的分支学科，它以基因为研究对象，探索基因在遗传过程中的作用和机制。
基因突变则是指在基因序列中发生的变化，它是分子遗传学研究的核心内容之一。
本文将从分子遗传学的角度探讨基因突变的概念、类型以及对生物体的影响。
一、基因突变的概念基因突变是指基因序列发生的突然改变，包括点突变、插入突变、缺失突变等几种类型。
基因突变是生物进化和遗传多样性的重要基础，也是遗传病发生的主要原因之一。
基因突变的产生可以由自发的自然突变引起，也可以由诱发因素如辐射、化学物质等引起。
突变后的基因可能影响该基因编码的蛋白质的结构和功能，从而影响生物体的性状和适应能力。
二、基因突变的类型1. 点突变点突变是指基因序列中单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指突变后的密码子导致编码的氨基酸发生改变，导致蛋白质的结构和功能发生变化，可能对生物体产生不良影响。
无义突变是指突变后的密码子变为终止密码子，导致蛋白质的合成过程中提前终止，使蛋白质无法正常产生。
同义突变是指突变后的密码子编码的氨基酸与原来一样，不会对蛋白质产生明显影响。
2. 插入突变插入突变是指基因序列中插入额外的核苷酸，导致整个基因序列延长。
这种突变会改变翻译的读框和氨基酸序列，进而影响编码的蛋白质的结构和功能。
3. 缺失突变缺失突变是指基因序列中缺失一个或多个核苷酸，导致整个基因序列缩短。
这种突变可能导致蛋白质失去正常功能，甚至无法合成。
三、基因突变的影响基因突变可能对生物体产生不同的影响，包括对性状和适应能力的影响。
1. 遗传病许多遗传病都是由基因突变引起的，这些突变可能导致某些重要的生物分子无法正常合成或功能异常，从而导致疾病的发生。
2. 进化基因突变是进化的重要驱动力之一。
突变为物种提供了遗传多样性，使得物种能够适应环境变化。
部分突变可能对生物体有利，从而被选择并传递给下一代。
3. 基因治疗基因突变也为基因治疗提供了可能性。
遗传学课件基因突变
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另
高中生物第六章遗传和变异知识点总结_
高中生物第六章遗传和变异知识点总结_名词：1、T２噬菌体：这是一种寄生在大肠杆菌里的病毒。
它是由蛋白质外壳和存在于头部内的DNA所构成。
它侵染细菌时可以产生一大批与亲代噬菌体一样的子代噬菌体。
2、细胞核遗传：染色体是主要的遗传物质载体，且染色体在细胞核内，受细胞核内遗传物质控制的遗传现象。
3、细胞质遗传：线粒体和叶绿体也是遗传物质的载体，且在细胞质内，受细胞质内遗传物质控制的遗传现象。
语句：1、证明DNA是遗传物质的实验关键是：设法把DNA与蛋白质分开，单独直接地观察DNA的作用。
2、肺炎双球菌的类型：①、R型（英文Rough是粗糙之意），菌落粗糙，菌体无多糖荚膜，无毒，注入小鼠体内后，小鼠不死亡。
②、S型（英文Smooth是光滑之意）：菌落光滑，菌体有多糖荚膜，有毒，注入到小鼠体内可以使小鼠患病死亡。
如果用加热的方法杀死S型细菌后注入到小鼠体内，小鼠不死亡。
2、格里菲斯实验：格里菲斯用加热的办法将S型菌杀死，并用死的S型菌与活的R型菌的混合物注射到小鼠身上。
小鼠死了。
（由于R型经不起死了的S型菌的DNA（转化因子）的诱惑，变成了S型）。
3、艾弗里实验说明DNA是转化因子的原因：将S型细菌中的多糖、蛋白质、脂类和DNA等提取出来，分别与R型细菌进行混合；结果只有DNA与R型细菌进行混合，才能使R型细菌转化成S型细菌，并且的含量越高，转化越有效。
4、艾弗里实验的结论：DNA是转化因子，是使R 型细菌产生稳定的遗传变化的物质，即DNA是遗传物质。
4、噬菌体侵染细菌的实验：①噬菌体侵染细菌的实验过程：吸附侵入复制组装释放。
②DNA中P的含量多，蛋白质中P的含量少；蛋白质中有S而DNA中没有S，所以用放射性同位素３５S标记一部分噬菌体的蛋白质，用放射性同位素３２P标记另一部分噬菌体的DNA。
用35P标记蛋白质的噬菌体侵染后，细菌体内无放射性，即表明噬菌体的蛋白质没有进入细菌内部；而用3２P标记DNA的噬菌体侵染细菌后，细菌体内有放射性，即表明噬菌体的DNA进入了细菌体内。
遗传变异的技术原理有哪些
遗传变异的技术原理有哪些遗传变异是指个体之间或同一个体在不同时期之间，遗传信息发生改变的现象。
遗传变异的技术原理主要包括突变、重组、基因重排和基因转移等。
首先，突变是指遗传物质（如DNA和RNA）发生的突发性改变。
突变可以是点突变，即单个核苷酸或碱基对发生变化，包括错义突变、无义突变和同义突变等。
此外，还有插入、缺失和倒位等结构变异。
突变是遗传变异的最基本形式，是遗传信息发生改变的主要原因之一。
其次，重组是指染色体上的基因片段在同一染色体内或不同染色体间的重新组合。
重组通常发生在交配过程中，通过染色体的交叉互换，将父代个体的基因片段进行混合，形成新的组合，从而产生遗传变异。
重组可以增加遗传多样性，并促进物种的适应性演化。
基因重排是指基因组内的基因顺序发生改变，通常是由于染色体异常或再组合导致的。
基因重排可以是染色体的重复、倒位或转座等结构变异，也可以是基因的错位、剪接变异等。
基因重排使得基因组的编码顺序发生变化，影响基因的表达和功能，进而产生遗传变异。
另外，基因转移也是遗传变异的一种重要方式。
基因转移是指基因从一个个体转移到另一个个体的过程。
在细菌和其他原核生物中，基因转移可以通过质粒、噬菌体和转座子等遗传元件进行。
而在真核生物中，基因转移则通常发生在性细胞和体细胞之间，包括水平基因转移和转座子活动等。
遗传变异的技术原理不仅存在于自然界中，也可以通过人工手段进行引导和加速。
例如，基因编辑技术CRISPR-Cas9就可以通过靶向指导RNA（sgRNA）的引导，准确编辑和修改目标基因的序列，从而诱发突变和重组等遗传变异。
此外，通过DNA重组技术，可以将不同物种、不同个体或不同细胞中的基因进行重组和转移，实现基因的表达和遗传变异。
总的来说，遗传变异的技术原理主要包括突变、重组、基因重排和基因转移等。
这些技术原理的应用可以帮助我们理解和改变生物体的遗传特性，并在医学、农业和生物工程等领域中发挥重要作用。
遗传变异揭秘
遗传变异揭秘遗传变异是指由于基因在传递过程中的突变、重组或其他因素而导致个体基因型和表型的差异。
它是生物界多样性的重要来源，也是自然选择和进化的基础。
本文将探讨遗传变异的原因、类型以及对生物体和物种的影响。
一、遗传变异的原因1. 突变：突变是遗传变异最基本的形式，指基因序列发生突然而随机的改变。
突变可以由物理或化学因素引起，比如辐射或化学物质的作用。
突变可以在DNA的碱基配对、插入或删除碱基等过程中发生。
2. 重组：重组是指染色体上基因的重新组合。
在有性繁殖过程中，父本染色体会通过交叉互换等机制发生重组，使得新一代个体的基因组与父本有所不同。
3. 水平基因转移：水平基因转移是指基因从一个生物体传递到另一个生物体的过程。
这种现象在细菌等单细胞生物中比较常见，它使得物种间的基因流动变得更加复杂。
二、遗传变异的类型1. 基因型变异：基因型变异是指个体拥有不同的基因型。
在同一基因座上，不同的等位基因会导致基因型的差异。
例如在人类中，血型基因座上有A、B、O、AB等不同的等位基因，人们因此拥有不同的血型。
2. 表型变异：表型变异是指个体在形态、生理、行为等方面的差异。
这些差异可以是由遗传基因引起的，也可以是由环境因素对基因的表达产生的。
三、遗传变异的影响1. 生物适应性：遗传变异为物种提供了适应环境的机会。
一些遗传变异可能使得个体的某些特征具有更好的适应性，从而提高生存和繁殖的机会。
例如在野生动物中，毛色的变异可以使得个体更好地隐蔽自己，增加躲避捕食者的机会。
2. 生物多样性：遗传变异是物种多样性的重要来源。
它使得一个物种内的个体之间具有差异，从而增加了物种的适应性和生存能力。
同时，遗传变异也为物种的进化提供了基础，使得物种具备了抵抗环境变化和适应新环境的能力。
3. 遗传疾病：一些遗传变异可能导致遗传疾病。
这是由于某些基因突变引起的，使得个体对某些病原体、毒素或其他环境因素的抵抗力降低，容易患病。
例如先天性遗传疾病如唐氏综合征和囊性纤维化等都与遗传变异有关。
基因突变的分子机制
基因突变的分子机制
基因突变是指基因序列中的变化，可以发生在DNA的单个核苷酸（碱基）的改变、添加或删除，或者涉及更大的基因片段的重排。
这些突变可以影响基因的功能和表达，从而对个体的遗传特征和疾病易感性产生影响。
以下是几种常见的基因突变的分子机制：
1.点突变（点突变）：点突变是指DNA序列中的一个或多个核苷酸的改变，包括碱基置换、插入和缺失。
这些突变可能导致错义突变（改变密码子编码的氨基酸）、无义突变（导致早停密码子）、同义突变（不改变编码氨基酸）等。
2.缺失和插入突变：这些突变导致基因序列中的一个或多个核苷酸的插入或缺失。
这种突变会改变编码的氨基酸序列，可能导致错义突变、移动密码子或导致早停等。
3.整合/剪切位点突变：这些突变会影响基因的转录和剪接过程。
例如，剪接位点突变可能导致剪接错误或剪接缺失，影响有功能的mRNA的生成。
4.染色体结构变异：这种突变涉及到基因组水平的重排和重组，如染色体片段的删除、倒位、复制或易位等。
这些结构变异可以导致基因的位置改变、基因副本数的变化等，从而影响基因的功能和表达。
5.甲基化和表观遗传突变：除了DNA序列本身的变化，基因表达还受到DNA甲基化和其他表观遗传修饰的影响。
这些修饰可以调控基因的转录和表达，突变可能导致甲基化模式的改变，从而影响基因的正常调控。
生物遗传变异原理
生物遗传变异原理生物遗传变异是指生物体在遗传信息传递过程中发生的突变和改变，是生物体进化过程中的重要机制。
生物遗传变异的原理涉及了遗传学、分子生物学等多个学科领域，下面将从几个方面介绍生物遗传变异的原理。
一、突变与遗传变异突变是生物遗传变异的基础，指的是基因或染色体上的突发性改变。
突变可以是基因的点突变，也可以是染色体结构的变异，甚至是染色体数目的改变。
突变是由于DNA分子发生错误复制、重组或损害修复等过程中所引起的变异，其结果会导致基因组中的遗传信息发生变化。
二、自然选择与适应性变异自然选择是指在自然环境中，由于生物个体个体间的差异而引起的适应性进化。
适应性变异是生物通过自然选择适应环境而产生的遗传变异。
适应性变异可以提高生物个体的生存能力和繁殖成功率，从而更好地适应环境。
三、基因突变与多样性基因突变是遗传变异的重要形式之一。
基因突变是指基因中的DNA序列发生改变，导致基因表达或功能出现变化。
基因突变是生物多样性的重要来源之一，它可以创造新的基因型和表型，丰富物种的遗传多样性。
四、遗传重组与变异遗传重组是生物遗传变异的重要机制之一，是指在有性生殖中，从父母亲的DNA分子中随机组合形成新的DNA组合。
由于随机性的遗传重组，每一代的后代个体都具有独特的DNA组合，从而导致新的遗传变异的产生。
五、环境诱导遗传变异环境因素是生物遗传变异的重要影响因素之一。
环境诱导遗传变异是指环境条件对生物遗传信息的表达和传递过程所产生的改变。
环境因素如辐射、温度等能够引起基因突变，从而导致遗传变异的产生。
六、遗传变异与进化遗传变异是生物进化的重要驱动力之一。
通过遗传变异，生物能够产生与环境更好适应的特点，为物种的进化提供了基础。
遗传变异可以使物种对环境的压力做出适应性的响应，从而增加其生存和繁殖的机会。
总结起来，生物遗传变异的原理包括突变与遗传变异、自然选择与适应性变异、基因突变与多样性、遗传重组与变异、环境诱导遗传变异以及遗传变异与进化等。
基因突变与遗传变异的分子机制
基因突变与遗传变异的分子机制基因突变和遗传变异是生物界中普遍存在的现象，对于生物进化和适应环境起着重要作用。
本文将探讨基因突变和遗传变异的分子机制。
一、基因突变的分子机制基因突变是指DNA序列发生变化，可能导致基因功能的改变。
常见的基因突变类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
1. 点突变：点突变是指单个碱基被替代、插入或删除的突变。
这种突变会导致DNA序列的改变，可能影响蛋白质的翻译过程，从而改变基因功能。
例如，碱基替代可能导致密码子改变，进而改变蛋白质的氨基酸序列。
2. 插入突变：插入突变是指额外的碱基插入到DNA序列中。
这种突变会改变DNA的读框，导致整个序列后移，可能会产生错义突变或极早终止密码子。
3. 缺失突变：缺失突变是指DNA序列中的一段碱基被删除。
这种突变同样会改变读框，导致错义突变或提前终止密码子。
基因突变的发生通常是由于外界环境暴露、DNA复制错误或DNA修复系统失效等因素导致。
DNA修复系统在维持基因组的稳定性和完整性中起着重要的作用。
一旦发生突变，其影响将会传递到后代，并可能对个体的生存和繁殖产生影响。
二、遗传变异的分子机制遗传变异是指基因在不同个体间的差异。
遗传变异可以通过多种方式产生，包括基因座的等位基因变异、基因重组和染色质突变等。
1. 等位基因变异：不同等位基因之间的差异是普遍存在的遗传变异形式。
这些差异可能影响基因的表达或功能。
例如，一个等位基因可能编码一个功能性蛋白质，而另一个等位基因可能编码一个非功能性蛋白质或完全没有蛋白质产物。
2. 基因重组：基因重组是指DNA分子内部或不同染色体之间的DNA片段的重组与交换。
在有性生殖的个体中，基因重组在配子发生过程中起到重要作用。
这种重组事件会重新组合基因，从而产生新的遗传变异。
3. 染色质突变：染色质突变是指影响染色体结构或数量的遗传变异。
染色体突变可能导致染色体片段缺失、重复、倒位或颠倒等改变。
这种突变可能会对基因表达产生较大的影响，甚至导致染色体异常，如唐氏综合征等遗传疾病。
遗传变异的分子机制
遗传变异的分子机制遗传变异是指个体之间存在基因序列差异的现象。
这种差异影响了个体的生理和形态特征，也是进化过程中不可或缺的一环。
遗传变异的种类包括单核苷酸多态性（SNP），插入/缺失，重复序列变异等。
人类基因组中SNP是最常见的变异类型，它在人类中的分布是不均衡的，且很多SNP都与人类疾病的发生有关。
本文将介绍遗传变异的分子机制。
1. 基因突变基因突变是遗传变异的主要形式。
它指的是DNA序列发生的突发性改变，它可以是单个碱基的替换、插入或删除。
基因突变的发生可以是自然的，也可以是通过外部环境和化学物质的干扰而导致。
基因突变对生物的影响与突变的位置、程度和类型有关。
一些突变不会产生明显的生理改变，而另一些突变则会导致可观察的生理或行为变化，例如血色病、先天愚型等。
2. SNPSNP是单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism）的缩写，这种遗传变异指的是连续的两个DNA链中有一个碱基发生了替换，在人类基因组中SNP的比例很高，它们是个体遗传变异的主要贡献者之一。
SNP的遗传机理建立在DNA的双链结构之上，SNP会影响基因表达和蛋白质产生，包括调节RNA后修饰，影响剪接等。
一些SNP可用于全基因组关联分析（GWAS）来确定与疾病相关的基因。
3. 插入/缺失插入/缺失是指DNA链中出现的序列插入或删除，这种变异往往与重复序列的增加和减少有关。
缺失变异导致某些基因的失活或突变，插入变异可能会影响蛋白质的结构和功能，从而产生不如原始蛋白质的氨基酸序列。
插入/缺失还可以与某些与癌症有关的基因的突变相关联。
4. 重复序列变异重复序列变异包括微卫星和长末端重复序列两类。
微卫星是一段短的DNA序列，由于DNA聚合酶在复制过程中的间隔错误而产生，几个核苷酸序列单元的重复次数可以是1~100次。
长末端重复序列是一种重复单元长度超过上述重复序列的变体，它们影响gene regulation、基因位置，可影响复制和转录。
遗传学基因突变课件.ppt
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
分子遗传学与基因突变机制解析
分子遗传学与基因突变机制解析在生物学领域，分子遗传学是一门研究基因的组成、结构和功能，以及遗传信息在基因水平上的遗传与表达的学科。
通过研究分子遗传学，我们可以更好地了解基因在个体发育、进化和遗传疾病中的作用。
而基因突变机制解析则是指研究基因突变产生的原因、类型和影响，以及突变在个体或种群水平上的遗传意义。
基因是生物体内携带遗传信息的DNA分子的一部分，具有生命活动的调控和功能表达的能力。
基因突变是指DNA序列发生错误或突变，导致基因信息发生变化。
基因突变的机制可以分为自发性突变和诱导性突变。
自发性突变是指在生物体的DNA复制和维修过程中出现的错误，如DNA复制不精确、DNA损伤修复不完全等。
诱导性突变则是在外界因素的作用下引发的突变，如辐射、化学物质和病毒等。
基因突变的类型多种多样。
最常见的突变类型包括点突变、插入和缺失、倒位和重组等。
点突变是指DNA序列中单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和无移突变等。
插入和缺失是指在基因中插入或丢失一个或多个核苷酸，导致DNA序列的改变。
倒位和重组是指两段DNA在染色体上发生位置互换，导致DNA 序列的重新排列。
基因突变对个体和种群有重要的遗传意义。
在个体水平上，基因突变可以导致遗传病的发生。
遗传病是由于基因突变引起的一类疾病，如囊肿纤维化、遗传性失明和先天性心脏病等。
在种群水平上，基因突变是进化的驱动力之一。
突变能够为个体提供新的遗传变异，进而在环境选择的作用下影响个体的适应能力和生存竞争力。
分子遗传学通过研究基因的组成、结构和功能，揭示了基因突变的机制。
首先，分子遗传学研究发现了基因具有多层次的组织结构和调控系统。
基因是由DNA序列编码的蛋白质的基本单位，而蛋白质则是由氨基酸组成的。
不同的基因和基因区域可以通过启动子和转录因子的结合，在不同的时间和组织中进行调控。
其次，分子遗传学研究揭示了DNA复制和修复的机制。
DNA复制是基因突变的重要环节，它确保了基因信息的传递和遗传的稳定性。
生物科学中的遗传变异机制
生物科学中的遗传变异机制遗传变异是指个体基因组在不同位置上发生的不同种类的变异。
在生物学中，遗传变异是维持物种多样性和进化的重要基础，它来源于基因突变以及遗传重组等机制。
本文将从静态突变和重组组合两方面阐述生物科学中的遗传变异机制。
一、静态突变静态突变也称为点突变，是指基因组中单个碱基的突变，包括三种类型：错义突变、无义突变和无感突变。
（一）错义突变错义突变是指由于单个碱基发生突变而使得某一氨基酸替换为另一种氨基酸的现象。
这种突变会导致蛋白质结构和功能发生改变，可能会产生不良影响，如促进肿瘤的发生。
（二）无义突变无义突变是指由于单个碱基发生突变而使得原来的密码子被替换为终止密码子，导致翻译提前结束，从而影响蛋白质的合成。
这种突变是产生非功能蛋白质或缺失蛋白质的重要原因。
（三）无感突变无感突变是指由于单个碱基发生突变而不会对蛋白质结构和功能产生影响的突变。
这种突变可能会在种群中积累，形成新的基因型。
二、重组组合重组组合是指两条染色体在减数分裂时配对互换染色体段的现象。
重组组合的机制涉及基因交换和交叉。
（一）基因交换基因交换是指两条染色体配对后，一对同源染色体上的同一位置间发生的互换，从而产生两条染色体的不同组合。
基因交换对于生物体个体的复杂性、适应性和多样性具有重要贡献。
（二）交叉交叉是指两条染色体配对后，一段染色体在同源染色体上向外延伸，与另一条染色体上向外延伸的相对应染色体段结合，使得染色体间发生重组。
交叉是重组组合的主要机制之一，能够增加每个染色体上所携带的基因型的多样性，从而有利于进化过程。
结语综上所述，生物科学中的遗传变异机制包括静态突变和重组组合。
静态突变可导致某种氨基酸、密码子或者某个区域失去功能，而重组组合则能使两个染色体产生不同的组合，从而增加生物体的多样性。
对于生物多样性和进化的研究，遗传变异研究是非常重要的一环。
遗传变异原因
遗传变异原因遗传变异是指个体间在遗传信息上发生的不同，是生物进化和适应环境的基础。
在这篇文章中，我们将探讨导致遗传变异的原因，并深入了解每个原因的作用。
一、基因突变基因突变是导致遗传变异的主要原因之一。
它是指在DNA序列中发生的突然改变，可能会导致基因功能的改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两类。
点突变是指在DNA序列中发生的单个碱基改变，包括错义突变、无义突变和移码突变等。
这些突变会导致蛋白质结构和功能的改变，进而引起遗传变异。
染色体突变是指染色体上的片段发生结构性改变，包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
这些突变会导致基因组的重排和基因组大小的改变，从而产生遗传变异。
二、基因重组基因重组是通过某种机制将不同个体的基因组合在一起，进而产生新的基因组合。
这一过程在有性繁殖的生物中发生。
基因重组导致了遗传物质的重新组合，给后代带来了新的遗传变异。
基因重组的机制主要有交叉互换和非等位基因重组两种。
交叉互换是指在染色体互换某一部分DNA片段，从而使得两个染色体上的遗传物质重新组合。
非等位基因重组是指来自两个亲本的不同等位基因进行重组，形成新的基因组合。
三、基因突转座子基因突转座子是一种嵌入基因组某一位置并能够在基因组内移动的DNA序列。
它可以改变基因的位置、增加或删除DNA片段，从而导致遗传变异。
基因突转座子有两种类型：复制-粘贴型和剪切-粘贴型。
复制-粘贴型突转座子是指通过复制自身来移动到新的基因组位置。
剪切-粘贴型突转座子则是通过剪切-粘贴机制将自身移动到新的基因组位置。
四、环境因素环境因素也可以导致遗传变异的发生。
环境中的辐射、化学物质和温度等因素都可以对基因产生影响，进而导致基因发生突变或改变表达模式。
这些环境引起的变异在后代中可能会传递下去，形成遗传的差异。
总结：遗传变异是生物进化和适应环境的基础，可以使物种具有多样性和适应性。
基因突变、基因重组、基因突转座子和环境因素都是导致遗传变异的原因。
分子遗传和突变
分子遗传和突变概述:分子遗传是研究基因在分子水平上的遗传规律和遗传变异的学科。
而遗传突变指的是基因或染色体上的突发性变异。
分子遗传和突变是遗传学领域中的重要研究内容，对于理解生物遗传和进化过程具有重要意义。
分子遗传:分子遗传是通过研究DNA、RNA和蛋白质等分子在遗传和进化中的作用来揭示遗传规律的学科。
DNA是生物体内传递遗传信息的分子，它通过编码蛋白质来决定生物体的性状。
RNA则在遗传信息的传递和转录过程中起着重要作用。
蛋白质是生物体内功能最为多样和复杂的分子，它们参与了几乎所有生物过程。
通过研究这些分子的结构、功能和相互作用，我们可以深入了解生物遗传的机制。
遗传突变:遗传突变是指基因或染色体上发生的突发性变异。
这些突变可能是由于DNA复制过程中出现错误、环境因素或化学物质的作用，或者是自发发生的。
遗传突变可以导致基因序列的改变，从而影响蛋白质的结构和功能，进而影响生物体的性状。
遗传突变是生物进化和遗传变异的重要驱动力。
分子遗传与遗传突变的关系:分子遗传和遗传突变是密切相关的。
分子遗传研究了基因在分子水平上的遗传规律，而遗传突变则是基因发生突变的结果。
分子遗传研究的对象包括基因的结构、功能和调控，以及基因之间的相互作用。
而遗传突变则是分子遗传研究的重要实践对象，通过观察和分析遗传突变可以揭示基因的功能和遗传机制。
分子遗传和遗传突变的应用:分子遗传和遗传突变的研究对于人类健康和疾病的预防和治疗具有重要意义。
通过研究基因的突变和功能变化，我们可以了解和诊断遗传性疾病，为疾病的早期预警和治疗提供依据。
此外，分子遗传和遗传突变的研究也可以揭示生物进化和种群遗传变异的规律，对于保护生物多样性和开展物种保护具有重要意义。
总结:分子遗传和遗传突变是遗传学领域中的重要研究内容。
分子遗传研究基因在分子水平上的遗传规律和遗传变异，而遗传突变是基因或染色体上的突发性变异。
分子遗传和遗传突变的研究对于理解生物遗传和进化过程、人类健康和疾病的预防和治疗以及保护生物多样性具有重要意义。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传变异机理I 遗传变异机理 基nueous mutation)
包括DNA复制的错误和自发损伤 1．DNA复制错误
（1）转换突变 ）转换突变(transition mutation) DNA中的碱基由一种异构体转变为另一种异构 中的碱基由一种异构体转变为另一种异构 体的互变异构作用会引起碱基错配： 体的互变异构作用会引起碱基错配：
T烯醇式----G T-----G烯醇式
C亚胺式----A C-----A亚胺式
互变异构作用会引起碱基错配
一个嘌呤被另一个嘌呤取代， 一个嘌呤被另一个嘌呤取代， 或 一个嘧啶被另一个嘧啶取代称转 换突变。 换突变。 ACGTC TGCAG ACGtTG ACGTC TGCAG 复 制 TGT AG 复制 ACGTC TGCAG 第一代 AC ATC TG T AG ACGTC TGCAG ACGTC TGCAG 第二代 野生型 突变型 野生型
AP核酸内切酶打开一切口 核酸内切酶打开一切口
外切酶切除部分单链
DNA聚合酶 合成新的单链 聚合酶I合成新的单链 聚合酶
连接酶封口
3．DNA糖基酶
异常碱基U
修复途径
该酶切断 糖 该酶切断N-糖 切断 苷链（ 苷链（碱基与糖
形成AP位点
的连接），能将 的连接），能将 ）， DNA中的异常碱 中的异常碱 基切除，切除后 基切除， 上形成AP 在DNA上形成 上形成 位点，再经 核 位点，再经AP核 酸内切酶途径修 复。
| | 亚硝酸 GC | | C脱氨基 | | 复制 | | AU AT | | | | | | GC | |
(1)
(2)
| | 亚硝酸 | | 复制 AT HC | | A脱氨基 | |
亚硝酸可诱发两个方向上的转换。
3．旁路复制——SOS系统 细胞在有严重DNA损伤时，为避免致 死所发出的紧急反应。其结果将发生一定 水平的突变。 （1）黄曲霉B1的诱变作用（AFB1） （2）UV的诱变作用
在 DNA 复 制 中一个G互 变成烯醇式 Gt，从而与T 配对，在下 次 复 制 时 Gt 回到稳定的 酮式结构G
野生型
， 这时已掺
入 到 Gt 对 面 的T将与A配 对，由此引 起 GC→AT 的转换。
（2）颠换transversion 一个嘧啶被一个嘌呤取代， 一个嘧啶被一个嘌呤取代， 或一个嘌呤被一个嘧啶取代。 或一个嘌呤被一个嘧啶取代。
（3）移码突变 ）移码突变(Frame－shift mutations) － 经常发生在重复序列区。移码突变的模型： 经常发生在重复序列区。移码突变的模型：
Addition 5 CGTTTT (a) 3 GCAAAAACGTAC GT 5 C TTT
, , ,
Deletion 5,CTGAGAGA (d) 3,GACTCTCTCTCTCTGCA
除复制错误外，DNA自发性损伤造成突变 自发性损伤造成突变
(1)． 细胞中经常发生 脱嘌呤作用 ． 细胞中经常发生脱嘌呤作用 脱嘌呤作用(depurination)， 使 ， 脱氧核糖和碱基G或 连接的糖苷键被打断 连接的糖苷键被打断， 脱氧核糖和碱基 或 A连接的糖苷键被打断 ， 从而失 去 G或 A，复制时在脱嘌呤位点对面插入碱基造成突 或 ， 变。 (2)．脱氨基作用 ．脱氨基作用(deamination)：如胞嘧啶 脱氨基后 ： 胞嘧啶C脱氨基后 形成了尿嘧啶U， 在复制过程中将与A配对 配对， 形成了尿嘧啶 ， 在复制过程中将与 配对 ， 从而引 起GC→AT转换突变 转换突变
G C 正常
A
T A 突变
Covalent cross-links 共价交联
紫外线UV的诱变作用 □ 紫外线 的诱变作用 能使DNA上同一链中相邻的 变为二聚体 TT，干扰正常碱 上同一链中相邻的TT变为二聚体 能使 上同一链中相邻的 ， 基配对能力， 复制过程中将发生错误导致突变。 基配对能力，在DNA复制过程中将发生错误导致突变。 复制过程中将发生错误导致突变
第二节 生物学修复机制
• 生物为了生存和繁衍后代，DNA必须精确的复 生物为了生存和繁衍后代， 必须精确的复 但在DNA复制的忠实性上存在许多潜在危 制。但在 复制的忠实性上存在许多潜在危 险。有机体是怎样使 有机体是怎样使DNA复制保持高度的稳定 复制保持高度的稳定 性使变异减少到最低限度的呢？ 性使变异减少到最低限度的呢？——细胞具有 细胞具有 以各种方式修复DNA损伤的酶系统。 损伤的酶系统。 以各种方式修复 损伤的酶系统
光复活酶 不能在暗 处起修复 作用， 因 作用 ， 此也称： 此也称：
光修复 作用。 作用。
14-3
二、切补修复途径
这种作用不需要光照，而是经修复酶将损伤切 这种作用不需要光照， 除修补的过程，亦称暗修复。 除修补的过程，亦称暗修复。 暗修复 1．一般切补修复：切补核酸酶（UVRA，B， C基因编码）能识别一些大的损伤，将受损碱基 及两旁的碱基切除。造成的缺口由DNA pol I合成 填补，并由连接酶封口。
2．AP核酸内切酶修复途径 ． 核酸内切酶修复途径
单个嘌呤或嘧啶脱去后的位点称AP位 单个嘌呤或嘧啶脱去后的位点称 位 点，细胞中自发产生的AP位点的频率很高 细胞中自发产生的 位点的频率很高 。由一种专门在 位点上切割的酶 由一种专门在AP位点上切割的酶 位点上切割的酶——切 切 断 DNA上的磷酸二酯键 。 然后再起动由 上的磷酸二酯键 DNA外切酶 、 DNA聚合酶 和连接酶参与 外切酶、 聚合酶I和连接酶参与 外切酶 聚合酶 的切补修复过程。 的切补修复过程。
一、损伤的直接修复
UV引起的光损伤 二聚体能被光复活酶修 引起的光损伤TT二聚体能被光复活酶修 引起的光损伤 二聚体能被光复活酶 复 ， 该酶能在暗处和 二聚体结合 ， 形成酶和 该酶能在暗处和TT二聚体结合 二聚体结合， DNA复合体 ， 在光照条件下 ， 复合体分解 ， 使 复合体， 在光照条件下， 复合体分解， 复合体 TT二聚体分解为原先正常的碱基。 二聚体分解为原先正常的碱基。 二聚体分解为原先正常的碱基
半胱 丝氨 谷氨 缬氨 改变 DNA TGC TCG CAA GTT GA ↓ 读码框 缺失T 缺失 半胱 精氨 赖氨 亮氨 TGC CGC AAG TTG × × ×
插入或缺失会造成其下游三联体密码子错读， 插入或缺失会造成其下游三联体密码子错读，生 成完全不同的肽链。 成完全不同的肽链。
2．自发损伤
黄曲霉毒素B1的诱变作用 的诱变作用（ □ 黄曲霉毒素 的诱变作用（AFB1） ） 是一种强烈的致癌物，它能 在鸟嘌呤G上接上一个黄
曲霉毒素分子，从而使其脱去嘌呤，在复制过程中 会在脱嘌呤位置的对面优先插入一个腺嘌呤A，从而 诱发 GC→TA的颠换。 的颠换。 的颠换
AFB1 GC Ga C
脱嘌呤 C
四、修复的总体战略，细胞是如何有序地行使 修复作用的？
1．细胞不会合成各种酶去修复各种类型的损伤。那 会消耗太大的能量。 2．一般先用一种通用的切补修复系统除去DNA上造 成明显缺陷的损伤。 3．损伤太小并未达明显缺陷时，采用特殊的切补修 复系统（如DNA糖基化酶修复系统）。 4．为了消除可能产生的复制错误，这时起用复制后 错配修复系统，并能修复其它修复系统遗留下的损伤 5．各种修复系统并不是万能的，不能把所有的DNA ．各种修复系统并不是万能的，不能把所有的 损伤都修复完好——生物发生变异进化的原因。 生物发生变异进化的原因。 损伤都修复完好 生物发生变异进化的原因
重组修复并不能将亲代DNA上 重组修复并不能将亲代 上 的损伤除去，当第二次复制时， 的损伤除去，当第二次复制时，留 在亲代DNA链上的损伤仍然要用同 链上的损伤仍然要用同 在亲代 样的重组修复作用来弥补，但随多 样的重组修复作用来弥补， 代复制后， 代复制后，损伤的亲代链仅占极少 数，绝大部分是重组修复后的正常 DNA。从而使细胞恢复正常的功能 。
NH2OH
胞嘧啶C
N4羟基胞嘧啶
腺嘌呤A
（2）羟胺HA：NH2OH也是一种特定诱发GC→AT转换的 诱变剂。能在胞嘧啶4位上的氨基氮上发生羟基化作用产 生N4羟基胞嘧啶，它能象T那样与A配对，产生 产生GC→AT
转换。 转换。
(3). 亚硝酸能诱发胞嘧啶脱氨基成为尿嘧啶U，尿嘧 啶会与A配对，诱发GC→AT转换突变；亚硝酸还 转换突变 能诱发腺嘌呤脱氨基形成次黄嘌呤H，H能和C配对， 诱发AT→GC转换突变。 转换突变。 转换突变
二、诱发突变 1. 天然碱基类 似物 胸腺嘧啶类似 物 ——5 溴尿 嘧 啶 （ 5-BU ） ， 由于胸腺嘧啶 中5’CH3 被Br取 代 会 导 致 5-BU 变换异构体， 使其碱基的配 对能力发生变 化。 14-7
天然碱基类似物的掺入诱发突变
胸腺嘧啶类似物——5溴尿嘧啶（5-BU），由于胸腺嘧啶中5’CH3被Br取代会导 致5-BU变换异构体，使其碱基的配对能力发生变化。 A——5-BUT （酮式） 1．转换突变AT——GC ．转换突变 掺入 AT A 5-BUT 异构体 G 5-BUC 复制 G C 突变 G——5-BUc （烯醇式）
2．GC——AT ． 掺入 GC G 5-BUC 异构体 A 5-BUT 复制 A T 突变
2．特异性错配——改变某一碱基的结构
（1）烷化剂：如甲基磺酸乙酯EMS，烷化剂能在DNA上的四 个碱基发生作用，使其增加烷基侧链，其最大的特异性是在鸟 嘌呤的6位氧上增加一个烷基侧链导致与T错配，从而在下个复 制周期中产生GC→AT转换 转换。 转换
脱氨基 GC AU 复制 AT 突变
H N
H 脱氨基作用 N N O
O H N N Uracil O O
Cytosine H H N H3C
5
N N
1
脱氨基作用 O
H3C N
H N O
5-Methylcytosine
Thymine