高中生物-基因突变ppt课件
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高中生物必修二第五章《基因突变及其他变异》ppt课件
手术后,患者的唇裂已修复，请问患者的基因是否恢复正常?
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
21三体综合征
性腺发育不良（XO）
猫叫综合征
常染色体病：
性染色体病：
先天性睾丸发育不全症（XXY）
1 2 3 4 5
不一定 ①若发生突变后，引起mRNA上密码子改变，但由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。 ②若基因突变为隐性突变如AA中的一个A→a，此时性状也不改变。 ③若基因突变发生在内含子区域，生物的性状也不改变。
一定改变
一定不变
可能改变
基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
（二）、类型:
②基因的互换:减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发生局部互换而互换，导致基因重组。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
人教版高中生物必修二5.1基因突变和基因重组(共26张PPT)
AY (黄毛) a (黑毛)
想一想 基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不矛盾。
因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群 中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。
４、基因突变的意义
产生新基因
生物变异的根本来源
形成新性状
生物进化的原始材料
想一想 回顾孟德尔自由组合定律。
1、基因自由组合定律中，哪些基因可以 进行重新组合呢？ 2、非等位基因伴随什么进行重新组合呢？ 3、非同源染色体在什么时期重新组合？
13
14
非同源染色体上的
2
4
2
3 非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的局部交换
1.概念
二. 基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非
2.类型 等位基因的自由组合
基因自由组合定律
同源染色体上非姐妹染 色单体间的交叉互换
人为导致基因重组(基因工程)
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
病因分析
…
…
DNA
GAA
C TT
…
…
mRNA
…
…
GAA … 谷氨酸 …
蛋白质
正常蛋白质
… G
T
A
…根本原因
C AT
…
…
5.1 基因突变和基因重组
知识回顾：
基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧 核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。 不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序） 不同
高中生物必修2第5单元课件：基因突变及其他变异
（2）理解 ①从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染 色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。 ②从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各 不相同，做题时可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为 一个染色体组。 ③从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部 遗传信息。 ④从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、 形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态不同。 3.二倍体 （1）概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体。 （2）举例：二倍体在自然界中比较普遍，几乎全部的动物和 过半数的高等植物均是二倍体。
A.a是染色体某一片段位置颠倒 染色体 引起的 a
B.b是染色体某一片段缺失引起
b
基因顺序变化 123—476589 123—4789
的
c
1654—32789
C.c是染色体着丝点改变引起的
d
123—45676789
D.d是染色体增加了某一片段引起的
学点二 染色体数目的变异
1.染色体数目变异的种类 （1）细胞内个别染色体的增加或减少。 例如，人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体，而由 于某种原因变成了3条，则会导致21三体综合征；女性缺少1条X染 色体，会导致性腺发育不良。 （2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减 少。 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各 不相同，但是携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息，这 样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养
成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变)
【高中生物】基因突变和基因重组课件 高一下学期生物人教版(2019)必修二
•
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
正常
增添
缺失
基因突变的实例
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
•
例如：① 一种氨基酸可能有几种密码子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因
3. 生物进化的原始材料
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型一：非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
正常
红细胞
基因突变的实例
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
正常
增添
缺失
基因突变的实例
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
•
例如：① 一种氨基酸可能有几种密码子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因
3. 生物进化的原始材料
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型一：非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
正常
红细胞
基因突变的实例
人教版高中生物必修二同步课件基因突变和基因重组 课件
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
人教版高中生物学必修2课件 第5章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第1课时 基因突变
视角应用
1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A
√
主题二 基因突变的原因和特点
情境探究
（1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
____________________________________________________பைடு நூலகம்__________________
提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
（2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________
提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
（2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________
提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
（2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
×
（3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( )
√
（4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A
√
主题二 基因突变的原因和特点
情境探究
（1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
____________________________________________________பைடு நூலகம்__________________
提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。
（2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________
提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。
（2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________
提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
×
（2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( )
×
（3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( )
√
（4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
高中生物课件-基因突变和基因重组
4、基因突变的结果 使一个基因成为它的等位基因（产生了新
的基因）
注意：
1、基因突变产生了新基因，新基因与原 基因互为等位基因；
2、基因突变不改变基因数量
讨论：有人说，基因突变就是指生物体基 因型的改变。你认为这种说法正确吗？试举例 说明。
这种说法不正确。基因突变是指DNA分 子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起 的基因分子结构的改变。基因突变使一个基 因突变成它的等位基因，从而会使生物的基 因型发生改变。但是基因型的改变并不都是 由基因突变引起的，基因重组和染色体变异 都可引起基因型改变。
A.有丝分裂间期 ——体细胞 （但一般不能传给后代，也可以通过无性 繁殖方式传给后代）
B.减数第一次分裂间期 ——生殖细胞 （可以通过受精作用直接传给后代）
注意： 基因突变容易发生在具有DNA 复制功能的细胞中（具有分裂 能力的细胞），已高度分化的、 失去分裂能力的细胞因其不发 生DNA复制，故不容易发生基 因突变。
胞内的不同DNA分子上、同一
DNA分子的不同部位。
不定向性：基因A可以突变为a1，也可以突变为
a2、a3、a4……等。基因突变也是可逆的，可以由 A突变为a，也可以由a突变为A。
基因突变的特点
①普遍性 ②低频性 ③多数有害性 ④随机性 ⑤不定向性
6、基因突变的意义
⑴是生物变异的根本来源； ⑵为生物的进化提供了原始材料； ⑶是形成生物多样性的重要原因之一（新基因产
不一定。
(1)有些基因突变并不引起生物性状的改变 ①突变发生在非编码区和内含子中 ，不会改变生物的性状。 ②显性纯合子中的一个基因突变后，该基因型控制的生物性状不 会改变。 ③由于可由多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也 不会引起生物性状的改变。
高中生物基因突变和基因重组最全最新ppt课件
1、在生物界普遍存在
短腿安康羊（中） 玉米白化苗 人类多指
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有什么关系？
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部 分越少。
总之，基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞不同的DNA 分子上，可以在同一DNA分子的不同部位
2 类型:
①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的组合.
②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换. ③重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取 出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。
转基因抗虫棉花 转入苏云金杆菌的一个抗虫基因，是中国目前最主要的转基因作物。
37
;.
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其 丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？
38
;.
对比基因突变与基因重组：
基因突变
基因重组
本质
基因分子结构变化，产生新基因（碱 基替换|增添|缺失）
并不产生新基因，产生新的基因型，使 不同性状发生组合
发生 时间
长折
短折
中国黄牛
ⅹ
荷斯坦牛 中 国 荷 斯 坦 牛
46
;.
课堂巩固
1、生物变异的根本来源是
D
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
人教版高中生物必修二课件5.1基因突变与基因重组(共25张PPT)
（一）基因突变和基因重组的比较
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
基因突变
基因重组
变异 基因结构 发生改变， 控制 不同性状的基因 重 新组合 实质 产生新的 基因 .
减数第一次分裂 四分体时 间 期 时间 主要在细胞分裂 期和 后 期
适用 所有生物都可发生，（包 范围 括病毒）具有普遍性
适用于 真核 生 物 生殖 有性
产生新的 基因型 . 结果 产生的 新的基因 . 是变异的根本来源，为 是生物变异的重要来 意义 生物进化提供最初的原 源，有利于生物进化。 始材料
三、基因重组
（一）概念：
生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同性状的
基因的重新组合。
（二）发生时期和原因
时 期 减数第一次 分裂前期 减数第一次 分裂后期
原 因 同源染色体上非姐妹 染色单体的交叉互换 非同源染色体上的非 等位基因自由组合
图像 示意
重组 类型 发生 时间
同源染色体上非 等位基因的重组
（三）发生的时期： 主要在 DNA分子复制 时期，如 有丝分裂 分裂间 期、 减数第一次分裂 分裂间期。
（四）实例：镰刀型细胞贫血症： 1、直接病因：血红蛋白多肽链上一个 氨基酸 被替 换。 2、根本原因：血红蛋白基因（DNA）上 碱基对发生 改变，由A—T变为T—A。
（五）特点： 1、 普遍 性：在生物界中普遍存在。 2、 随机 性：生物个体发育的任何时期。 低频 性：突变频率很低。 3、_______ 4、 不定向 性：可以产生一个以上的等位基因。
非同源染色体上 非等位基因的重组
人为导致基因重组 （DNA重组） 体外与运载体重组 ，导入细胞内与细 胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
减数第一次分裂 减数第一次分裂后期 四分体时期 同源染色体非姐 妹染色单体之间 交叉互换导致染 色单体上的基因 重新组合 同源染色体分开，等 位基因分离，非同源 染色体自由组合，导 致非同源染色体上非 等位基因间的重组
基因突变的概念 高中生物必修二教学课件PPT 人教版
第五章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的概念。
课标要求： 简述基因突变的概念。
实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白
正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GA A
GUA
DNA
CTT 出现
差错
GAA
C AT GTA
根本原因：基因的分子结构发生了改变而异常。
一、基因突变的概念
由于DNA分子中发生的碱基对的 增添、缺失或改变，而引起的基因结 构的改变，叫基因突变。
正常
碱基对缺失
DNA ···A T C C G C ··· ···A C C G C ··· ···T A G G C G ··· ···T G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ······A C C G C ···
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸
氨酸
DNA碱基对的改变一定会引起生物的性
状改变吗？ 不一定 碱基对替换
原因： 一个氨基酸可以有多个密码子与之对应。 密码子有简并性。
小试牛刀：
(1) 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失
× 引起的。( )
（2）DNA中碱基对发生替换、增添、缺失，称为
× 基因突变。 ( )
由于DNA分子中发生的碱基对的增 添、缺失或改变，而引起的基因结构的 改变，叫基因突变。
GTTAC CAATG
GATAC CTATG （替换） GTCTAC CAGATG （增加） GTT C
（缺失）
CAA G
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
T A
C G
C G
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的概念。
课标要求： 简述基因突变的概念。
实例：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白
正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
RNA
GA A
GUA
DNA
CTT 出现
差错
GAA
C AT GTA
根本原因：基因的分子结构发生了改变而异常。
一、基因突变的概念
由于DNA分子中发生的碱基对的 增添、缺失或改变，而引起的基因结 构的改变，叫基因突变。
正常
碱基对缺失
DNA ···A T C C G C ··· ···A C C G C ··· ···T A G G C G ··· ···T G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ······A C C G C ···
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸
氨酸
DNA碱基对的改变一定会引起生物的性
状改变吗？ 不一定 碱基对替换
原因： 一个氨基酸可以有多个密码子与之对应。 密码子有简并性。
小试牛刀：
(1) 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失
× 引起的。( )
（2）DNA中碱基对发生替换、增添、缺失，称为
× 基因突变。 ( )
由于DNA分子中发生的碱基对的增 添、缺失或改变，而引起的基因结构的 改变，叫基因突变。
GTTAC CAATG
GATAC CTATG （替换） GTCTAC CAGATG （增加） GTT C
（缺失）
CAA G
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
T A
C G
C G
高中生物必修2 基因突变
为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ①打破对环境的适应性 ②产生新基因 为进化提供原始材料
引发生物变异
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为 ①显性突变：a-A ②隐性突变：A—a 根据诱变时的状态，可将基因突变分为 ①自然突变：在自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：在仍条件下诱发的突变
优点： 提高突变频率，加快育种进程， 大幅度改良某些性状 缺点： 有利突变少，具有一定的盲目性， 且消耗材料多
1、某个婴儿不能消化乳类，经检查发现 他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖 酶失活，发生这种现象的根本原因是 ( C ) A．缺乏吸收某种氨基酸的能力 B．不能摄取足够的乳糖酶 C．乳糖酶基因有一个碱基改换了 D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物——基因突变 基因突变、基因重组、 真核生物—— 染色体变异
一、基因突变
(一)基因突变的实例 人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
分析以下情况是利用或回避了哪种因素
夏季涂抹防晒霜 化疗法抑制癌细胞增殖 青少年少上网，少用手机 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 少吃烧烤和油炸食品
物理因素
化学因素 物理因素 化学因素 化学因素
（四）、基因突变的特点
资料一 低频性、普遍性
基
玉米的皱缩基因
因
突变率
2×10－６ 1×10－６
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2.人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
引发生物变异
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为 ①显性突变：a-A ②隐性突变：A—a 根据诱变时的状态，可将基因突变分为 ①自然突变：在自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：在仍条件下诱发的突变
优点： 提高突变频率，加快育种进程， 大幅度改良某些性状 缺点： 有利突变少，具有一定的盲目性， 且消耗材料多
1、某个婴儿不能消化乳类，经检查发现 他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖 酶失活，发生这种现象的根本原因是 ( C ) A．缺乏吸收某种氨基酸的能力 B．不能摄取足够的乳糖酶 C．乳糖酶基因有一个碱基改换了 D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物——基因突变 基因突变、基因重组、 真核生物—— 染色体变异
一、基因突变
(一)基因突变的实例 人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
分析以下情况是利用或回避了哪种因素
夏季涂抹防晒霜 化疗法抑制癌细胞增殖 青少年少上网，少用手机 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 少吃烧烤和油炸食品
物理因素
化学因素 物理因素 化学因素 化学因素
（四）、基因突变的特点
资料一 低频性、普遍性
基
玉米的皱缩基因
因
突变率
2×10－６ 1×10－６
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2.人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
高中新教材生物必修二教学课件基因突变
基因突变可能导致新物种的形成
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
THANKS
感谢观看
基因突变是生物变异的根本来源。 03
02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
在一些情况下，基因突变可能会导致生殖隔离的形成，从而使得一个物种分化为两个或多个物种。这是 生物进化中物种形成的重要途径之一。
05
基因突变的检测与诊断
基因突变的检测方法
直接测序法
通过对特定基因片段进行PCR扩增，然后对扩增产物进行测序，与正常基因序列比对， 从而确定是否存在基因突变。
基因治疗
通过导入正常基因或修复突变基因的方法，从根本上治疗 基因突变相关疾病。目前基因治疗仍处于研究和临床试验 阶段，但未来有望成为有效的治疗手段。
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02
基因突变的类型
点突变
01 定义
点突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺 失，而引起的基因结构的改变。
02 类型
包括错义突变、无义突变和同义突变。
03 影响
可能导致蛋白质功能异常或丧失，进而引发遗传 病。
插入和缺失突变
01 定义
插入和缺失突变是指DNA分子中一段核苷酸序列 的插入或缺失，导致基因结构的改变。
基因突变不一定会引起生物性状的改变，原因有：体细胞中某基因发生改变、生殖细胞中某 基因发生改变、显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变、隐性纯合子中一个基因发生显性 突变，但突变后形成的密码子仍对应同一种氨基酸（密码子的简并性）等。
基因突变的特点
普遍性
基因突变在自然界各 物种中普遍存在。
随机性
T=A，G=C，即突 变可以发生在个体发 育的任何时期、任何 一个DNA分子中， DNA分子任何部位 。
不定向性
基因可以向任意方向 突变，但都是变为其 等位基因。
低频性
自然状态下，突变频 率很低，一般只有万 分之几或更低。
高中生物人教版2019必修2第5章第1节基因突变和基因重组课件54张
A3……或a1、a2、a3……,这说明基因突变具有 不定向性 的特点。基因突变
还有
普遍性和低频性
等特点。
任务活动
(3)Ⅰ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 ,在Ⅰ突变点附近再丢失 2 个
碱基对对多肽链的氨基酸排列顺序影响最小。
(4)Ⅱ突变后合成的多肽链中氨基酸顺序 是 天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸 。由此推断,基因突变一定会导致生
任务活动
例4 （不定选）如图5-1-4表示发生在细胞内DNA上的一种碱基对的改变方式,
下列叙述正确的是 (ABD)
A.这种改变不一定会引起生物性状发生改变 B.该DNA的结构一定发生了改变 C.该DNA的热稳定性一定发生了改变 D.该细胞内不一定发生了基因突变
图5-1-4
任务活动
[解析] 该DNA的碱基序列发生了改变,但是这种改变可能发生在相邻基因间的 没有遗传效应的DNA片段上,因此该细胞内不一定发生了基因突变,又因为密 码子具有简并性,基因突变不一定会导致生物性状的改变,A、D正确; 该DNA上碱基对发生了改变,DNA的结构一定发生了改变,B正确; T—A变为A—T,DNA分子两条链之间的氢键数目没有发生改变,该DNA的热稳 定性不变,C错误。
2.基于基因突变和基因重组的意义,形成
3.分析细胞癌变的原因,选择健 初步的生命进化观和适应观。
康的生活方式,远离致癌因子。
3.基于对细胞癌变原因的分析,选择健康
4.阐明基因重组的意义。
的生活方式,远离致癌因子。
预习梳理
一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血 (1)镰状细胞贫血的病因 ①直接原因:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了 氨基酸 的替换。 ②根本原因:编码血红蛋白的基因的 碱基序列 发生了一个碱基的替换。
人教版高中生物必修二课件第五章第一节 基因突变和基因重组 PPT
跟踪训练一
赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、 CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC 突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影
响是（ ）D A．一定是有害的 B．一定是有利的 C．有害的概率大于有利的概率 D．既无利也无害
合作探究2、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因：
物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产 物，它们 与环境取得了高度的协调。
思考：
基因突变的结果是产生了一个新的基因， 该基因与原基因是什么关系？
等位基因
染色体上基因的数量发生改变了吗？
没有
思考：
生物体内发生的基因突变是否都能引起生 物表现型的变化？为什么？
不一定。
①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的 DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种 突变不会引起生物性状的改变；
外 化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，
因
秋水仙素等
生物因素： 包括病毒和某些细菌等。
内因： DNA分子复制偶尔发生错误，
DNA碱基组成发生改变等
2、基因突变的特点 常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性
短腿安康羊（中）
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
的表现部位及范围大小有没有关系？ 有
有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，
突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
二、在生物体内随机发生；
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子 经诱变处理的黑色家鼠产生的子代
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实例 玉米、 大豆等 作物的 育种， 青霉素 高产菌 株的培 育
诱 变 育 种
基 因 突 变
小结
密云实验中学：李娜
原核细胞的基因结构(补充内容） 非编码区 编码区上游 启动子 编码区 非编码区 编码区下游 终止子
真核细胞的基因结构（补充内容）
非编码区
编码区
非编码区
编码区上游
外显子 内含子
编码区下游
哪些因素可以引起基因突变呢？
内部因素
DNA复制时偶而发生错误 X射线、紫外线等
物理因素
及其它各种辐射
外部因素
黄曲霉素
化学因素
碱基类似物等
生物因素
某些病毒等
分类
基因突变有什么特点呢？
普遍性
随机性 低频性 多害少利性
例4+变式
不定向性
基因突变有什么意义呢？
意义：基因突变产生了新基因， 是生物变异的根本来源， 为生物进化提供了原材料。
启动子
终止子
比一比：
甲 乙 丙 丁
Ａ
Ａ
结论：DNA分子中碱基对的替换，不一定引起蛋白 质结构的改变。
资料2：香豌豆花冠颜色的遗传。当C和 R同时存在时显红花，不同时存在时不 显红色。所以由ccrr突变成ccRr时也不 引起性状的改变。
当某些性状由多基因决定时，虽然某个 基因改变了，但共同作用于此性状的其 他基因并未改变，其性状可能也不改变。
思考5：基因突变引起的可遗传变异 一定能遗传吗？
若突变发生在体细胞中，一般不能遗传 给后代，但可以通过无性生殖进行遗传。 若突变发生在生殖细胞中，可以通过有 性生殖进行遗传。
例5
基因突变有什么应用呢？
应用：诱变育种:
变式6-1
运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因 突变,获得优良品种.
名 称
原 理
方法 用物理 或化学 等方法 处理生 物体， 然后进 行筛选
优点 提高变 异频率 ，加快 育种进 程，能 够大幅 度改良 某些性 状
缺点 盲目性大 ，有利变 异少，需 要大量处 理实验材 料
资料1：由于基因突变使不同生物中的 细胞色素C中的氨基酸发生改变，其中 酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上 是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管 有这样的差异，但它们的细胞色素C的 功能都是相同的。
④当某些突变虽改变，这种突变不会引起生物性状的改 变
思考3：基因中碱基对的替换、增添和缺 失，对蛋白质的结构会造成哪些影响？
例3
正常基 因片段
基因突变类型
对多肽链的影响
只改变1个氨基酸 或不改变（或提前 终止） 缺失前位置不影响， 影响缺失后的序列 （可能提前终止）
插入前位置不影响， 影响插入后的序列 （可能提前终止）
变式训练3-2: 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对， 不可能的后果是： A A没有蛋白质产物 B翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸 序列发生改变
高中生物-基因 突变
思考1：什么是基因突变？基因突变的本 质是什么？
例2
增添
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ （D）
？
缺失 替换
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
（d1）
（d2）
（d3）
思考2：DNA分子中若干碱基的缺失，属于 基因突变；那么，DNA分子中，若干基因的 缺失，属于什么呢？
思考4： 基因突变，一定会引起生物性状的改变吗？ 为什么？
①当突变后转录成的密码子仍然决定同种氨 基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变
②当突变发生在基因的非编码区或真核生物 基因的编码区的内含子中时，这种突变一般 不会引起生物性状的改变
③当显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa） 时，这种突变不会引起生物性状的改变