鸟脸畸形综合征

鸟脸畸形综合征一例——潘澄魏文斌

鸟脸畸形综合征是一种少见的疾病，J 948年Hallcrmann、1950年Strelf洗后较为详细地描述了该病，其后陆续见于文献报道。1960年Schull将该病称为Hallermann—Streif鲸合征，又称Francois综合征或Ullrich—Fremerey—Dohna综合征。

病例简介

文某，女，25岁，山东省莱阳人，2006年n月来我院初诊，2006年12月住院治疗。主诉：

双眼视力下降16年．加重6年。病史：生后即视力欠佳，16年前自觉视力逐渐下降，1990年当地医院行右眼白内障摘除术。个人史：足月顺产第三胎。16岁月经初潮，不规律。家族史：否认家族中同类史及血缘联姻史。

全身情况：意识清楚，查体合作，表情自然，活动自如，身高1．55m，体重48kg，皮肤薄白、未呈现明显萎缩状态，无黄染、瘀斑，表浅淋巴结未触及。头颅较小，头顶近前额处6×4cm 不规则斑秃。面部外形如鸟脸，双耳轮廓较小，鼻梁高窄，鼻尖瘦小且略向下弯曲，双侧鼻翼菲薄。双鼻甲小，鼻道狭窄。小口畸形，开口度约2cm，下颌短小，上下颌弓狭窄，牙齿大多缺失，口齿不清。颈短，皮肤干燥无光泽，胸、腹、脊柱、四肢物理检查均未见异常。无肌肉萎缩，指甲无异常。

眼部检查：视力右O．03，左眼前光感，眼压右34mmHg，左指钡,lJTn+l。眉稀少，双眼睑未见明显异常，双眼睑裂宽29ram，高7．5mm，双眼球水平不规则震颤，双眼上转、下转、内转受限。右眼睫状充血，蓝色巩膜，角膜轻度混浊，直径

7．5ram，前房中深，虹膜震颤，纹理清楚，未见明显萎缩，瞳孔直径2．5mm，光反射不存，瞳孑L区可见虹膜残膜，晶体缺如，余结构窥不清。左眼结膜充血，蓝色巩膜，角膜雾样混浊，可见大量新生血管，直径7．5ram，余结构窥不清。因手术时间安排等原因，未行眼B 超及UBM检查。x线心肺透视无异常。心电图检查示窦性心律，无异常波形。2006年12月27日全麻下行左眼穿透性角膜移植和小梁切除术。手术过程顺利，术中见左眼虹膜大量新生血管，晶状体缺如。术后常规抗炎止血治疗，术后第一日左眼眼压高，指测Tn+l，予醋氮酰胺、碳酸氢钠片口服一次及眼球按摩后眼压恢复正常。左眼术后视力增进有限，为4米光感。

诊断：鸟脸畸形综合征

讨论

一、本病体征

主要有以下几点：1．颅面骨发育畸形，头同小或舟状头，额同前突，下颌发育不良，鹦鹉鼻，鸟脸样外观。2．先天性白内障：有资料表明该病几乎均有白内障，部分患者可自行吸收。3．／J、眼球及眼部其他异常。4．缺齿，牙列不齐，牙齿畸形。5．毛发稀疏。可有斑秃。6．侏儒：为本病常见的畸形，有资料统计发现，该体征仅在50％的患者中存在。7．皮肤色素脱失、干燥、萎缩，血管扩张等。

二、白内障

现有资料表明，已发现的所有病例都有白内障，部分为完全型白内障，部分可自发吸收而残留少许厚薄不一的膜状白内障。还有一部分患者晶状体透明，但经过一段时间的观察发现后来又形成白内障，南此推断白内障也是本病最常见的体征之一。本文报告的患者左眼无晶体眼。因患者就诊前病史不明，推测可能是白内障自行破裂吸收所致或该患者为先天性无晶体眼。

三、虹膜改变__

本病左眼术中见虹膜大量新生血管，考虑与患者长期高眼压有关。该患者来我院就诊前未发现双眼眼压高，否认自觉症状，

四、发病机理

该病病因尚不明确，可能为常染色体隐性遗传，病人多散发，无明显家族史。有学者认为该病的发生是胚胎5—7周时由于受物理、化学、内分泌、感染等外界因素影响引起额叶发育异常所致。