原名地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血）
贫血是什么病呢？
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生活常识分享贫血是什么病呢？
导语：在我们的生活当中，经常会看到很多的朋友，由于贫血而引起各种不适，比如头晕，尤其是女性朋友，贫血会使得很多的女性朋友在月经期的时候出
在我们的生活当中，经常会看到很多的朋友，由于贫血而引起各种不适，比如头晕，尤其是女性朋友，贫血会使得很多的女性朋友在月经期的时候出现眩晕，甚至是昏厥，地中海贫血是贫血当中比较常见的一种，通常是由于身体缺少某些营养元素而引起的，它会给人的全身带来各种的不适感。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血可以根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
地中海贫血到底有多可怕 地中海贫血有什么症状
地中海贫血到底有多可怕地中海贫血有什么症状*导读：很多人都听说过地中海，却不知道地中海贫血症，有的人甚至觉得地中海贫血就是普通的贫血，只要吃多点补血食品就可以了。
其实，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。
那么，地中海贫血到底有多可怕？地中海贫血有什么症状你都知道吗？……*了解地中海贫血珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
常见的病因是珠蛋白基因的缺失或者点突变，或者说是因为血红蛋白中的一种或以上珠蛋白链合成不足、缺乏所导致的。
根据地中海贫血的病因又可以分为四个类别：型、型、型和型地中海贫血。
其中型和型的地中海贫血表现最为常见。
我们根据地中海贫血的病情轻重，可以将其分为轻型、中间型和重型的地中海贫血症。
根据基因又可以分为纯合子和杂合子的地中海贫血。
那么，不同类型不同病情的地中海贫血有什么症状呢？*地中海贫血有什么症状？1.轻型地中海贫血。
轻型地中海贫血的基因表现为杂合子。
一般来说，多数的患者没症状，少数患者会感到头晕乏力。
轻型患者的发育是正常的，一般我们只能从家族调查或者普查的时候发现。
2.中间型地中海贫血。
中间型地中海贫血包含着很多不同的遗传基础，贫血的程度不一样，一般是轻度或者中度贫血，意味着患者需要依靠长期的输血来维持生命，同时患者的发育也会延缓。
多数的患者最多能活到成年。
3.重型地中海贫血。
重型地中海贫血的基因表现为纯合子。
刚出生不久的婴儿若患上此病，就马上会出现贫血，黄疸和发育严重不良等。
而且相应的头部也会出现变化，例如头部比一般的婴儿大，前额比一般的婴儿前额要突出等。
有的婴儿甚至会出现呼吸道的感染，如果稍微用药不当，就会出现急性溶血加重病情，会出现生命危险。
重度地中海的患儿还可能胎死腹中，或者出生后就死亡。
相信大家对于地中海贫血有了一定的了解，也知道地中海贫血是多么的可怕。
所以，我们在孕前要做好家族病史的普查和孕前的各种检查，以防出现以上的情况。
地贫血常规有什么表现？
地贫血常规有什么表现？所谓的地贫，也就是医学上称的珠蛋白生成障碍性贫血，另外又称为海洋性贫血，这属于多种贫血中的一种，据介绍，在我国广东、四川以及广东等地区，出现这种贫血的人的比例明显高于其他地区，患者的地贫血分为轻型、中型和重型三种，不同程度的地贫血出现的症状也会不一样。
★地贫血常规有什么表现？血常规是初步检查，只能怀疑地贫，不能确诊也不能排除。
一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。
小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。
粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高（地贫）或降低（缺铁），以及红细胞体积分布宽度是正常或减少（地贫）或是升高（缺铁）。
一般来说，地中海贫血与基因突变有关系，造成血红蛋中的珠蛋白结构不正常，从而出现贫血，有遗传性。
化验血常规，主要是表现为大细胞低色素性贫血，血红蛋白容量降低等。
不知道您化验的具体情况？建议您，若是确定地中海贫血，需要检查胎儿的基因情况。
血常规是初步检查，只能怀疑地贫，不能确诊也不能排除。
意见建议：一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。
小细胞是指红细胞平均体积MCV低，低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。
粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高（地贫）或降低（缺铁），以及红细胞体积分布宽度是正常或减少（地贫）或是升高（缺铁）。
这个指标分为两部分，RDW-SD和RDW-CV，RDW －CV受MCV影响，是相对值，RDW-SD是绝对值，更有指导意义。
地中海贫血是需要通过抽血行基因检测才能查出来的，这张血常规单只能提示有中度贫血，贫血后人体会因为缺血导致缺氧，加之现在怀孕，对氧的需求量更高，容易导致胎儿的缺血缺氧。
建议行抽血行叶酸、维生素B12|血清铁蛋白等检查寻找贫血原因；若想明确是否有地中海贫血，可抽血行地中海贫血基因检查。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血怎么筛查？
地中海贫血怎么筛查？地中海贫血是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性溶血性贫血，又称海洋性贫血。
作为全球发病率最高的单基因遗传病之一，地中海贫血为常染色体隐性遗传病，不分男女。
如何预防和及早发现地中海贫血呢？一、什么是地中海贫血？地中海贫血（简称“地贫”），又称海洋性贫血。
是由于染色体上珠蛋白基因缺陷，导致相应珠蛋白肽链合成减少或不能合成为特征的遗传性溶血性疾病。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
常见的地中海贫血的类型主要分为三种，分别是轻型、中间型和重型。
目前对于重型地中海贫血的治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞来实现的。
二、地中海贫血遗传模式常染色体隐性遗传——杂合子不发病，但可遗传致病基因。
父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。
三、地中海贫血怎么筛查？1.红细胞参数检测：地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）降低为特征；2.血红蛋白电泳检测：正常人的HbA2含量范围为2.5%-3.5%，当Hb A2＞3.5％疑为β-地贫，Hb A2＜2.5％疑为α-地贫，该方法能够检测出地贫等异常血红蛋白病，但同样易漏诊静止型地贫和部分轻型地贫；3. 地贫基因检测通过基因检测可以明确病因，检测出无表征的静止型地贫，更准确地指导遗传咨询，但由于基因检测位点的有限性，应综合红细胞参数、血红蛋白电泳和临床表征等相关参数来综合判断结果，结合临床实际对有需要者进行基因测序或采用其他方法进行罕见型地贫的基因检测，从而科学有效的进行地贫防控。
地中海贫血的症状有哪些？
地中海贫血的症状有哪些？*导读：地中海贫血是贫血的一种类型，又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，多发于东南亚地区，我国广东、广西、四川等地是发病重地。
那么地中海贫血的症状有哪些？……地中海贫血是什么？地中海贫血，相信大家都有所听闻，但是很多人都不知道地中海贫血是是什么。
其实地中海贫血是贫血的一种类型，又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，多发于东南亚地区，我国广东、广西、四川等地是发病重地。
地中海贫血严重时可出现黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝等情况，不能轻视。
为了及早发现这个疾病，我们应该了解*地中海贫血的症状。
***地中海贫血是怎么回事？地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于遗传基因缺陷而引致血供蛋白生成不足，珠蛋白链合成缺如或不足的一种贫血类型。
*地中海贫血的症状有哪些？地中海贫血可分为轻度、中度和重度三大类型。
轻度地中海贫血一般没有明显的症状，刚出生的患儿与正常婴儿并无大异，比较难发现。
但可通过检查可以发现，尤其是有家族病史的人更要及时检查。
如果仔细观察，其实可以发现轻度地中海贫血患者的鼻梁会凹陷、眉距增宽、颧骨突出等面部特征。
中度地中海贫血患者多表现为面色苍白、食欲不振、易受感染、容易疲倦乏力、发育缓慢和肝脾肿大等，多数都可以存活到成年。
多数在婴儿出生几个月后才能发现，随着年龄增长，症状越明显，贫血严重、面部症状明显、肝脾肿大。
重度地中海贫血主要表现为婴儿出生几天就出现贫血，而且病情发展迅速，典型的症状有臀状头，长骨可骨折，少数患者还会出现胆石症、下肢溃疡的症状。
重度地中海贫血可并发急性心包炎、继发性血色病、继发性脾功能亢进，对婴儿的生命构成威胁。
以上就是*地中海贫血的症状相关介绍，希望能对大家有所帮助。
轻度地贫不需要特殊治疗，只要注意休息和补充叶酸和维生素E等营养就能改善，而对于中度以上的地贫则需要通过输血和去铁治疗，这也是目前治疗地贫的重要治疗方法之一。
产检小孩地中海贫血怎么办？
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢生活常识分享产检小孩地中海贫血怎么办？导语：随着时代的发展科技的进步，但是导致人们的体质也越来越下降，各种新生儿的疾病也是长容易出现，各种的遗传疾病或者一些基因突变也变得越来随着时代的发展科技的进步，但是导致人们的体质也越来越下降，各种新生儿的疾病也是长容易出现，各种的遗传疾病或者一些基因突变也变得越来越平常，类似于一些地中海贫血这类的症状也时有发现，今天就由小编为大家介绍一下关于地中海贫血病的一些情况，可以让大家更加客观更加全面地了解什么是地中海贫血病。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
因此在平时生活中无论是大人还是小孩都需要进行身体锻炼，但是一定要注意坚持不能半途而废，一定要有规律地进行身体的运动增强自己的身体素质，这样才能够有效地抵抗各类疾病的发生，减轻自己。
珠蛋白生成障碍性贫血 病情说明指导书
珠蛋白生成障碍性贫血病情说明指导书一、珠蛋白生成障碍性贫血概述珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原名地中海贫血、海洋性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。
典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等，轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有死亡的风险。
英文名称：thalassemia其它名称：地中海贫血、海洋性贫血相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：血液系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：有遗传性发病部位：全身常见症状：皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽主要病因：因一种或多种珠蛋白多肽链合成缺陷引起检查项目：体格检查、血常规、骨髓检查、血红蛋白电泳、铁代谢检查、X 线检查、基因诊断重要提醒：有本病家族史的女性，孕前应做遗传咨询评估，孕后应做产前检查和基因诊断，如有异常可在医生指导下终止妊娠。
临床分类：因涉及珠蛋白基因突变的种类及其影响繁多，故本病呈现高度异质性，根据受累的的珠蛋白链命名，分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，而α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。
1、α珠蛋白生成障碍性贫血根据α基因缺失的数目和临床表现可分为静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）、血红蛋白 H 病（3个α基因异常）以及重型（4个α基因异常）。
珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血一、概述1、珠蛋白生成障碍性贫血,也称为地中海贫血或海洋性贫血。
2、是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足,引起的贫血或病理状态,是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。
3、因其基因缺陷复杂多样,珠蛋白缺乏的类型、数量及临床症状也表现不一。
二、分类根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，珠蛋白生成障碍性贫血可分：①α珠蛋白生成障碍性贫②β珠蛋白生成障碍性贫血③δ珠蛋白成障碍性贫血④γ珠蛋白生成障碍性贫血等。
按缺乏的程度分为：①完全无生成的α○、β○珠蛋白生成障碍性贫血②部分生成的α+、β+珠蛋白生成障碍性贫血。
③若β和δ两种珠蛋白链均缺乏者,则为(βδ)○珠蛋白生成障碍性贫血④若β和δ两种珠蛋白链部分缺乏者，则为部分缺乏者(βδ)+珠蛋白生成障碍性贫血。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血⑴即β地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血中发病率最高的类型。
⑵第11号染色上控制β珠蛋白链合成的基因突变,β珠蛋白链合成受到抑制。
⑶杂合子的α链的合成速度比β链快2.0~2.5倍,纯合子的α链合成的速度超过β链更多,甚至可完全没有β链合成。
⑷多余的α链聚合成不稳定的四聚体,而δ、γ链代偿性增多,多余的α链与δ、γ链聚合形成HbA2和HbF而使之含量增加。
⑸不稳定的血红蛋白易在细胞内形成α链包涵体及出现靶形红细胞，形成的包涵体附着于细胞膜使红细胞僵硬易破坏而溶血,可导致无效造血。
⑹由于患者可从父母继承一个或两个异常β基因, β链合成减少或不能合成。
⑺根据基因突变的情况和临床特征分为:①轻型杂合子β珠蛋白生成障碍性贫血:多数杂合子患者没有任何症状和贫血,但血涂片中可发现少数靶形红细胞，红细胞脆性试验有轻度减低, HbA2轻度增高(大于3.5%)是其特点。
②重型纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血:父母双方均为轻型β珠蛋白生成障碍性贫血,出生后贫血进行性加重,临床表现有发热、腹泻、黄疸、肝脾肿大。
由于骨髓造血代偿性增生出现地中海贫血面容。
地中海贫血全
.
31
地中海贫血
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32
分子生物学特征
0 地贫： 基因突变导致链完全不能合成。 + 地贫： 基因突变导致链部分不能合成。 点突变 ✓ 编码区的移码突变、起始密码突变：
形成无功能mRNA，不能合成正常链，产生0地贫。 ✓ 非编码区突变：影响mRNA的剪切加工过程，形成异常
mRNA ,不能合成正常链或合成减少，导致0或+ 地贫。 ✓ 影响转录的突变：使转录速率降低，mRNA生成减少，
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
.
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六、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
胎儿期：肽链相对过多Hb Barts (4)
生后：链相对过多 HbH（ 4）
宫内缺氧、 水肿、死胎 正常Hb生物合成降低
HbH沉积于RBC形成包涵体 溶血
贫血
造血代偿性增强， 肝脾肿大、骨骼病变
肠道铁吸收增加，输血 - -继发性铁负荷增多症
.
22
临床表现
地中海贫血的实验室诊断
地中海贫血的实验室诊断在日常生活中，人们对于“贫血”这两个字都比较熟悉，但是很少有人了解地中海贫血这一疾病。
地中海贫血疾病属于遗传病中的一种，其主要产生原因是人们体内造血红细胞内血红蛋白数量与质量发生变化致使红细胞在体内生存时间变短，从而导致血红蛋白的生理特性和功能异常。
患有这一疾病的患者大部分都是天生的，后天形成几乎没有。
根据相关人员调查发现，这一疾病最早在地中海地区的人群中被发现，故称为地中海贫血（简称“地贫”），又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。
人类珠蛋白基因是本病的致病基因。
由于地中海贫血疾病属于遗传疾病的一种，所以，在临床人员对这一疾病进行筛查和预防时，也会通过遗传咨询、产前检查等方式及早干预，从而避免中重度患儿的出生。
当前，随着科学技术的发展，地中海贫血检测手段也逐渐增多，其也被应用到实验室诊断中。
1、地中海贫血筛查方式1.1 红细胞参数检测这一检测方式是临床检测中较为常见的一个方式。
患有地中海贫血的患者，其体内红细胞参数会与正常人有明显不同，最为明显的特征是患者体内红细胞性低色素。
当前，相关人员在进行地中海贫血疾病进行筛查时，会将MCV<80f、MCH<27pg这一标准作为基础筛查标准，根据此筛查标准，医护人员会发现患者的体内红细胞、白细胞以及血色素等出现异常。
1.2红细胞形态学检查法根据相关人员研究发现，患有地中海贫血的患者其血内红细胞大小不一，在不同状态下，患者的红细胞会呈现出靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞等异常形态，患病严重程度不同，红细胞异常这一症状表现也会存在一定差异。
1.3 红细胞渗透脆性试验法这一检测方式主要是对检测体内红细胞渗透性，主要取决于红细胞的表面积与体积之比。
根据实验结果对红细胞抵抗能力进行判断，以及相关数据的对比确定病情。
红细胞抵抗能力不同，在实验中也会有不同表现。
比如，在检查中，如果工作人员通过检查发现患者体内红细胞小细胞表面积与体积都比较大，并且对低渗盐水抵抗力较大，就表明小细胞的脆性比较小，反之则证明脆性大。
【疾病名】小儿α-地中海贫血【英文名】pediatricalphathalassaemia...
【疾病名】小儿α-地中海贫血【英文名】pediatric alpha thalassaemia【缩写】【别名】小儿α-地贫；小儿α-海洋性贫血；小儿α-珠蛋白生成障碍贫血；小儿α-库利氏贫血；小儿α-库利贫血Mediterranean anemia；小儿α-Mediterranean disease【ICD号】D56.0【概述】地中海贫血(alpha thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。
是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。
各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血)，这一组疾病又称地中海贫血综合征。
均属常染色体不完全显性遗传。
α-地中海贫血(α-mediterranean anemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。
【流行病学】从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。
在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见，发病率达10%～14%，黄河以南至长江流域，台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。
患者以汉族为多，亦可见于回、傣、壮、苗和布依等少数民族。
【病因】属常染色体不完全显性遗传。
α-珠蛋白基因位于16号染色体短臂(16P13.33～p13.11～pter)，总长约29kb，包含7个连锁的α类基因或假基因。
1.α-基因缺失 每条染色体上各有一对控制合成α-链的α-基因，因此每个细胞内有4个α-基因，可发生不同程度(1～4个)基因异常：(1)α-地贫(α地贫)：若其中一条染色体上缺失一个α-基因组，则受控的α-链的合成部分受抑制，称为α-地贫(α地贫)。
地中海病有什么症状？
地中海病有什么症状？人们常说的地中海病，其实就是指地中海贫血病，又可以称为海洋性贫血，真正的名称叫珠蛋白生成障碍性贫血，其实就是贫血中的一种，针对这个问题，患者首先一定要注意多休息，另外要采取相关方法预防感染，要通过饮食或者药物补充叶酸等等，下面来了解地中海病的诸多症状。
地中海病有什么症状？根据不同种类肽链的合成障碍，地贫可分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫这四种。
临床上常见的为α-地贫和β-地贫。
由于情况的轻重不一，分别可分为轻、中间和重型3种。
其中属前两种的患者一般都能存活至成年，而重型患者易在幼年夭折。
临床上，孩子越早发病，病情就越严重。
轻型地贫不易察觉，往往在调查家族病史时才被发现。
1、α-地贫（1）静止型。
患儿没有贫血的表现，红细胞也正常，只是脐带血有些异常，即HbBarts含量介于0、01—0、02之间，但三个月后这异状就会消失。
（2）轻型。
患者没有任何贫血症状。
红细胞形态出现某些变异，比如说形状改变、大小不均、海因茨体呈阳性和中央浅染等。
通常，脐带血中HbBarts的含量在0、034到0、140之间，但120天之后此症状会消失。
（3）中间型。
也称为血红蛋白H病。
出现轻度至中度贫血的症状。
此时病人有贫血的特征，但是什么时候出现贫血、出血量多少等临床表现都有很大的差别。
大多数患儿在1岁以后会出现贫血、乏力、轻度高胆红素血症或是脾肝大的症状。
此程度的患儿大多只能存活至成年。
（4）重型。
也称为HbBarts胎儿水肿综合征。
患此病的胎儿一般会在30-40周时流产或是胎死腹中。
即使出生，患儿容易在分娩后半小时内夭折。
患儿出生后可见明显贫血、肝脾器官肿大、全身水肿以及胎盘大且脆等症状。
2、β-地贫（1）轻型。
患儿可能会轻度贫血，出现脾肿大问题，也可能无任何症状，还可能有轻度的脾肿大的特征。
不易发现常被忽略，一般可存活至老年。
（2）中间型。
患儿幼儿期没有症状，一般在幼童期才表现出来，程度介于轻型和重型间，主要的症状有脾脏较轻、中度的脾肿大、较轻的骨骼改变。
什么是地中海贫血 如何预防地中海贫血患儿的出生？
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生？
导语：由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。
别名：地贫，珠蛋白生成障碍性贫血。
那么地中海贫血有
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。
别名：地贫，珠蛋白生成障碍性贫血。
那么地中海贫血有什么分型？
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病。
临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。
长江中下游及南方各省为高发区。
临床上可分四种类型：
1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、骨骼变形，还可导致严重的产科并发症，出生后需输血治疗、除铁治疗、造血干细胞移植等，如不治疗患儿常于5岁前死亡。
2、中间型：轻度至中度贫血，血红蛋白在60-90g/L，患儿在1岁左右开始出现贫血、乏力、轻度黄疸。
患者大多可存活至老年。
3、轻型：即地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现，不需要治疗。
4、静止型：几乎没有任何临床表现，一般筛查方法检测不出来，仅基因诊断可确诊。
患儿的治疗主要是定期输血，目前一名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为2-5万元，按平均寿命20年来计算，200例病人每年需新增医疗费2亿元，给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。
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地中海贫血怎么治
地中海贫血怎么治地中海贫血是十分常见的一种贫血类型，对健康的影响较大，如果发现患有地中海贫血后，应积极接受治疗。
针对地中海贫血的治疗，临床应结合患者贫血程度及自身情况，进行针对性治疗。
那么地中海贫血该如何治疗呢？本文对此进行详细分析。
1.什么是地中海贫血地中海贫血也被称作珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致肽链合成降低或完全丧失引发的遗传性溶血性贫血，也是一种单基因疾病。
地中海贫血在地中海沿岸国家高发，因此被称作地中海贫血，另外在中东、印度、东南亚各国以及我国广东、广西、海南等地高发，北方发病率较低。
按照珠蛋白肽链缺乏类型的不同，可将地中海贫血划分为多个类型，其中α型和β型最为常见。
α型由α珠蛋白肽基因缺失或突变引发，结合基因缺失的数目及临床表现，又可以划分为静止型、轻型、中间型和重型四种类型；β型由β珠蛋白合成障碍引发，根据其临床表现可将其分为β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常、静止型、轻型、中间型和重型五种类型。
对地中海贫血的病因进行分析，主要为血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失导致肽链合成减少或全部消失，进而引发疾病。
地中海贫血是一种遗传性疾病，只能够通过亲代传给子代，不会传染给其他人。
正常人具有两组血红蛋白基因，分别来自母亲和父亲。
如果父母的染色体上携带这类异常基因，后代极有可能患地中海贫血。
如果夫妇两人没有地中海贫血，下一代也不会患地中海贫血。
如果夫妇一方为地中海贫血基因携带者，每次怀孕有一半概率为正常儿，一半概率为地中海贫血基因携带者，但是不会有重型地中海贫血患儿出生。
如果夫妇双方为相同类型的地中海贫血基因携带者，每次怀孕，有25%的概率是正常儿，一半的概率是地中海贫血基因携带者，另外25%的概率为重型地中海贫血患儿。
贫血是地中海贫血的主要表现，因为病情严重程度不同，患者的临床表现也存在差异。
α珠蛋白生成障碍性贫血：（1）重型。
地中海贫血血常规指标
地中海贫血血常规指标
地中海贫血
地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。
由于珠蛋白基因突变或缺失等，导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型Hb(HbAa2b2)合成降低的一种高度异质性的遗传性血红蛋白病，临床症状轻重不一。
根据肽链合成障碍的不同，一般将地贫分为β－地贫、α－地贫、δβ－地贫、δ－地贫，其中以β－地贫和α－地贫最为常见。
β地贫分为重型、轻型和中间型。
轻型者一般无症状或轻度贫血，多在家系调查时被筛查发现。
中间型多于幼童期出现中度贫血。
重型者呈慢性进行性溶血性贫血，严重威胁患儿的生命和生存质量。
静止型α－地贫无症状；轻型α－地贫无症状或轻度贫血；中间型α－地贫多于幼童期出现贫血，逐渐加重；重型α地贫又称Hb Barts胎儿水肿综合征，胎儿期常发生流产或死胎。
血常规表现
地中海贫血的患者可以表现为小细胞低色素贫血，也就是血常规检查中的血红蛋白浓度
偏低。
另外，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白浓度都显著偏低，这三项的严重偏低要警惕地中海贫血。
但是光凭血常规检查结果是不能诊断地中海贫血的，必须要进一步进行血红蛋白电泳，或者地中海贫血基因的检查才可以诊断地中海贫血。
因为引起这三项偏低的原因很多，另外，还有铁粒幼细胞贫血、缺铁性贫血等，也会出现这几项检查结果的异常。
而地中海贫血的患者也有可能在血常规检查中没有表现出一个异常。
轻型的地中海贫血可以没有症状，但是携带有这种基因。
内科学_各论_疾病：地中海贫血_课件模板
内科学疾病部分：地中海贫血>>>
病因：
每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷， 称为a0地贫。
重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态， 其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完 全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2 和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发 生大量γ链合成γ4(Hb Bart’s)。Hb Bart’s对氧
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病因：
的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿 水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基 因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量 α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。 HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血 红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成 包涵体，造成红
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病因：
地中海贫血原因_由什么原因引起地中海 贫血
【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突 变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、 β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码， 这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链 的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。 通常将地中海贫血分为α、β、
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症状及病史：
薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发 样骨刺。
2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾 不大或轻度大。病程经过良好，能存活至 老年。本病易被忽略，多在重型患者家族 调查时被发现。
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态 改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红 蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.0
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原名地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血）
珠蛋白生成障碍性贫血（原名地中海贫血又称海洋性贫血）
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父
母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
检查
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟
红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
（2）轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。
HbF含量正常。
（3）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
（1）静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
（2）轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。
患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
（3）中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。
出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。
包涵体生成试验阳性。
（4）重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。
血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。
有条件时可作基因诊断。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。
而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。
血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗
后的血液学检查会与实际结果有所不同。
所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。
遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
鉴别诊断
应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。
治疗
轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。
但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。
去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。
或加入红细胞悬液中缓慢输注。
去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。
维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫
效果差。
脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。
如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
预防
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。
要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。