孕妇系统B超之胎儿骨骼系统发育异常课件

[转] 胎儿骨骼系统发育异常（摘-DXY）2012-2-4 21:02阅读(43)
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随着高分辨率实时超声仪器的发展，胎儿骨骼系统的准确检查变成了可能。

骨头能轻易成像，这对长骨有重要的作用，中孕期诊断致死性骨发育不全成为可能。

它产前检查可以用于证实或者排除特别骨发育不全的存在。

例如，羊水DNA或绒毛膜绒毛检查可用于确诊软骨发育不良。

骨发育不良的发生率估计有1000分之至。

70%的骨发育不良源于以下四个病症之一：软骨发育不全、致死性骨发育不全、软骨成长不全、成骨发育不全。

骨形成有两种方式：膜成骨与软骨成骨。

颅顶骨是膜成骨（间充质细胞直接转化为成骨细胞，没有软骨阶段）。

软骨基质的提前存在是长骨软骨化骨的基础。

软骨和骨形成异常引起的骨软骨发育不良导致长骨和椎体的发育缺陷。

骨发育不良的分类是基于病史、X线表现、胎儿或新生儿的遗传特征。

胎儿骨骼的茜素染色和干放射性照相术已被用于诊断，人们希望这能得到最终的诊断结果。

描述性分类法将骨发育不良分为近身体中央部肢体、中间肢体、四肢普遍短。

肢端短仅表现
为手和肢。

茜素染色的12周胎儿。

骨骼结构清晰显示。

软骨化骨的长骨及膜性化骨的头颅有很明显的区别
20周胎龄的骨骼。

其中一个热纳综合征的（J），另一个是正常的NN
正常骨骼的超声表现：
在早孕期，经阴道超声可清楚显示骨骼的发展。

在孕8周时，上肢和下肢首先被看到。

在孕12周时，胎儿的手指有可能被观察到。

8-9周时，胎儿上肢。

羊膜腔与绒毛膜腔被羊膜分离。

胎儿股骨的测量是中晚孕期超声检查的部分。

经阴道超声，早孕期骨长也可以测量到。

基于骨发育不良的严重性和股骨长显示的孕周，股骨长的测量可以检测绝大多数的骨发育不良。

骨骼发育不良的诊断方法：
先天性畸形存在，怀疑骨骼发育不良时系统胎儿解剖检查是必需的。

但是，每一个病例的特定的测量结果、比值、解剖标志都应评估。

以下解剖学上的检查特点帮助超声检查者缩窄了骨骼发育畸形的诊断范围。

当怀疑骨发育不良时，最先评估的应是股骨。

评估骨发育不良要回答的问题：
1、股骨长是多少？
2、股骨长的生长速度？
3、股骨长和其它身体测值的比值合适吗？
股骨长是多少？
即使停经日期准确，一根或多根长骨低于该孕龄的2SD也不一定是骨发育不良。

但是，股骨长在2SD下的多少毫米是区别胎儿小和骨发育不良的本质区别。

长骨长低于2SD的常见原因：
正常生理变异。

宫内发育迟缓。

异常核型。

骨发育异常。

骨发育不良。

股骨长的正常区间值是多少?
在长骨长位于标准值以下之前，长骨的生长速度相对慢提示早期骨发育不良。

16-22孕周，所有长骨每个星期增长约。

如果考虑有骨发育不良，肢体的生长需精确评估。

例如，成骨发
育不全II型的胎儿在15孕周时股骨长可能会不正常，然而，杂合子软骨发育不良的胎儿可能要到21-27孕周时才会出现股骨短。

股骨长与身体其它测值的比值是否适当？
身体各部分的比例有助于诊断骨发育不良，同时也提供重要的诊断线索。

当月经胎龄不确定时，股骨长与头围的比值非常有用。

比值位于3SD以下提示骨发育不良。

在正常胎儿，骨骨长和足长相当。

股骨长与足长的比值不会被孕周影响，因此当受精时间不确定时可以采用。

在一个研究，股骨长/足长低于可以区别骨发育不良胎儿与宫内发育迟缓儿。

其它问题：
长骨畸形确定后，骨发育不良如何分类呢？这些问题包括在以下段落。

评价骨发育不良的其它问题。

1、胎头与面怎么样？
2、胎儿胸部怎么样？
3、胎儿脊柱怎么样？
4、其它长骨怎么样？其它长骨有影响吗？（近身体中央部的、中间段的、末端的）长骨有弯曲或骨折吗？
5、手、脚存在其它畸形吗？
6、羊水过多吗？
7、胎儿水肿吗？
胎头、面的表现怎么样？
在面部矢状切面时可检测到小下颌、额部隆起，塌鼻梁。

虽然诊断小下颌比较主观，但是可以运用不同胎龄的下颌骨长评定。

额部隆起是致死性骨发育不良和成骨不全的特征性表现。

40%致死性骨发育不良和成骨不全的胎儿有三叶草头形。

这种变形或者是因为冠状缝和人字缝的过早闭合或者是不正常的膜状骨化。

脑积水可能与三叶草头形有关。

在轻型者，三叶草头形与脑膨出相似。

骨发育不良并异常颅骨外形。

前额隆起：致死性骨发育不全、成骨不全
三草叶头颅：纯合子软骨发育不全、致死性骨发育不全。

孕32周胎儿矢状切面：小下颌（箭头），F前额，N鼻子，L上唇。

胸部的表现是怎么样的?
胸围的测定平面是在垂直于脊柱的心尖四腔心平面。

在一些严重的骨发育不良，胸围严重小于孕周。

因此，胸围与腹围的比值或者是胸围与头围的比值都不正常。

胸围与腹围的正常比值在(±，胸围与头围的正常比值在(±。

胸廓的形状及肋骨构筑都应列入评估范围。

在致死性骨发育不良胎儿，胸廓窄是特点。

因此，心脏占居了胸腔。

矢状切面，腹部膨隆短。

肋骨-多指综合征的孕37周产婴儿，产后2天死于呼吸衰竭。

胸部直径（C）与腹部直径(A)相比小。

短躯干并融合肋，腹部隆起，脊柱缩短提示脊柱胸廓发育不全症（Jarcho-Levin综合征）。

这个综合征，肢体是正常长度的，但是在椎体及胸部却有多种缺陷。

I型脊柱胸廓发育不全症是常染色体隐性遗传的，常于产后15个月死于呼吸衰竭。

II型脊柱胸廓发育不全症是常染色体显性遗传的，胸部和椎体有较轻的畸形，可以有正常的寿命。

伴发的畸形有小头畸形、腭裂、腹裂和屈曲指。

孕23周，脊柱胸廓发育不全症融合的肋骨
胸廓脊柱发育不良缩合征的胎儿的侧面X线照显示明显的胸部畸形。

脊柱明显缩短，胸廓变形，长骨无明显变化
胎儿脊柱的表现是怎么样的？
脊柱可能骨化差或成角畸形（后凸或侧凸）。

软骨发育不良II型的特点是脊柱无机盐不足。

致死性骨发育不良或软骨发育不全会发生扁平椎或脊柱变扁。

20孕周到孕末期，椎体的高度与椎间隙的比值是恒定的。

椎体高度=椎间隙。

致死性骨发育不良椎间隙变宽是严重的，椎体与椎间隙的比值低于正常值。

在软骨发育不良者也低于正常值。

在成骨发育不全II型，这个比值变化大，甚至可以是正常的。

腰椎的解剖图（侧面观）显示椎体与椎间隙的比值
长骨会有什么表现呢？
这是诊断骨发育不良分型的重要线索。

例如，近身体中央部长骨缩短会出现在软骨发育不良的胎儿。

长骨普遍缩短会发生在软骨发育不良或成骨发育不全II型。

骨发育不良的分类。

分型发育不良
肢根窒息性胸发育异常、斑点状软骨发育不良、杂合子软骨发育不全
中间段 Ellis-van Creveld
普遍软骨发育不全、骨畸形性发育不全、成骨发育不全（II型）、短肋-多指综合征、致死性骨发育不良
长骨的形状：弯曲还是骨折？
股骨骨干内侧缘略弯曲，外侧缘偏直。

在屈肢骨发育不良胎儿，肢体弯向前，特别是下肢。

向前弯曲可以是因为腓肠肌群的缩短引起，或者是胚胎时期软骨缺陷引起的。

致死性骨发育不全和成骨发育不全II型的胎儿都有弯曲如弓的四肢。

多发性长骨骨折是成骨发育不全II 型的胎儿的特异性病征。

单发的股骨最弯曲处骨折是Antley-Bixler综合征的特异表现。

与常染色体隐性遗传病相关的超声表现有：颅缝早闭，继发于三角头或三叶草头；额部隆起；塌鼻梁；关节挛缩。

鼻后孔闭锁可能会导致新生儿窒息。

产前检出Antley-Bixler综合征已有报道。

正常肢骨平直的外侧缘（左）和弯曲的内侧缘（右）。

Antley-Bixler综合征。

股骨弓形突出
三角头。

塌鼻梁（箭头），前额外突（空箭头），发育不全脸部
严重弯曲长骨的原因:
流行病病症
普遍致死性骨发育不全、
较少软骨发育不全、磷酸酶过少症
骨化程度怎么样？
骨骼骨化程度要进行评估。

正常胎儿的颅骨、肋骨和长骨都有声影。

骨化差的头颅回声偏低，有一点或几乎没有声影。

而且，颅内双侧的解剖均可见。

实时超声检查，颅盖骨平坦也是无机盐不足的一种表现。

肋骨或长骨骨折、严重短肢提示成骨发育不全II型。

无机盐不足的骨发育不良。

软骨发育不全
磷酸酶过少症
成骨发育不全
手或脚有什么畸形吗？
当一个胎儿怀疑有骨发育不全时，要评估手和脚的解剖。

如果拇指或拇趾的一侧多了一个，提示轴前多指；轴后性多指症是在第五指或趾的一侧多一个。

多指或趾或许仅仅是一个肉赘因此超声难显示。

并指可以在一些罕见骨发育不全见到，如尖头并指(趾)畸形综合征Ⅰ型。

左手轴后多指。

超声显示拇指（1）和指（2）至（5）及轴后多指。

R桡侧；U尺侧
与骨发育不良相关的足的畸形包括足内翻。

足内翻常可在屈肢骨发育不良及成骨发育不良病例中发现。

骨发育不良并多指。

窒息性胸廓萎缩（热纳综合征）
短肢多指综合征
艾-范二氏综合征
羊水过多吗？
致死性骨发育不良常伴发羊水过多。

在中晚孕期，58%的致死性骨发育不全胎儿和27%软骨发育不全胎儿出现羊水过多。

所有骨发育不良的胎儿不伴有羊水过多的部分由于胸廓限制的严重程度，或母体与胎儿通过其它途径代偿去掉多余的羊水。

有没有非免疫性水肿呢？
有报道在软骨发育不全、短肋多指综合征胎儿出现腹水及非免疫性水肿。

致死性骨发育不良
软骨发育不良
软骨发育不良是由于全身软骨骨化失败导致的结构异常。

这两组软骨发育不全的分类是基于短肢的程度、椎体和颅盖骨钙化的程度。

软骨发育不全I型（Parenti-Fraccaro）特征性表现为严重短肢，短颈，短躯干，隆腹，肋骨骨折及颅骨、椎体骨化差。

软骨发育不全II型（Langer-Saldino）特征为严重短肢、椎体骨化差。

大约有80%的软骨发育不全是II型的。

羊水多及胎儿水肿是常见的。

皮下组织显著厚。

颈厚明层增厚，水肿，短肢可早在11-12
孕周经阴道超声观察到。

软骨发育不全：死产，36周胎儿严重短肢畸形（箭头），窄胸，脐突出（空箭头），相对大头畸形，塌鼻梁
致死性骨发育不全
常见致死性骨发育不全的病症。

55%致死性骨发育不全的个人有影响纤维母细胞生长因子受体-3的不同功能的突变。

因此，通过绒毛取样或羊水穿刺，分子诊断方法可以用于诊断一部分致死性骨发育不全。

组织学上，致死性骨发育不全的特点是软骨骨化严重阻断。

肢体严重短小，胸廓窄，腹部突。

并常有前额突起。

Opitz 和 Sprang描述了这两种软骨发育不全的表现：（1）常染色体隐性遗传，短肢，分叶状颅；（2）短而弯曲的长骨，没有分叶状颅。

大约有14%的软骨发育不全胎儿有分叶颅。

致死性骨发育不全的超声表现包括以下几点：
▲肢体严重短肢及弯曲。

股骨呈听筒状改变。

▲额部隆起、塌鼻梁。

▲分叶颅，继发性脑积水。

▲扁平椎，椎间隙过宽。

▲肋骨非常短。

▲胸廓窄。

▲腹部突起。

▲皮下组织厚。

▲羊水多。

▲心脏、中枢神经系统及肾脏畸形也会发生。

致死性骨发育不全。

20孕周胎儿的股骨长（箭头）相当于15孕
24孕周股骨远端增粗，呈“听筒状”改变
额部隆起（B）。

塌鼻梁（N）；T，胸廓
尸解额部隆突（B）和塌鼻梁
超声冠状切显示颞部向外膨出（实性箭头），和额部突出（空心箭头）。

相应分叶状颅的尸体解剖
孕20周，窄胸（T）和腹部突起（A）。

严重缩短尺骨（空箭头）处皮下组织增厚（白色空心箭头）。

尸体解剖下肢皮肤冗多。