胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断ppt课件
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超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以 见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图5—8—6、图5—8—7，三维超声 透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图5—8—8、 图5—8—9。
二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短 小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺， 软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其 分类很多，常见的有软骨发育不良I型和Ⅱ型，超声检查难 以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒” 状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙 化度低、易变形，见图5—8一14、图5— 8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述
的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或 诊断的畸形主要有以下几种：
鹰爪手常 有染色体异常-特有的畸形
3．重叠指 亦与染色体异常关系密切。表现 为中指任最低位，食指和无名指重叠在上， 见图5—8—3l、图5-8—32。
(一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上 (下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也
可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊 膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽 状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
(二)截肢样畸形 与羊膜带综合征有关，从 近端向远端扫查肢体结构(软组织和骨组织) 突然中断，如刀切样，见图5—8—19、图 5—8—20。
注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开 放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切 面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完 整。
源自文库
二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的 骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
(一)成骨不全(osteogerlesis imperfect) 表现为全身长骨多发性骨 折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆 骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关， 可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病 理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄， 骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。
胎儿骨骼系统发育异常的超声诊 断
一、先天性脊柱侧弯与后凸 先天性脊柱侧弯(COIlgenital SCO¨0sis)是指由下腹壁发育不良形 成疝囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图5—7—24、图 5—7—25。干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸 形。先天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表 现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形 种类很多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶 状椎体。 超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。 向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度， 判断成角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声 消失，椎体变形，见图5—8—1、图5—8—2、图5—8—3、图5— 8—4。 {生殖 就医指南网www.９１zn.cn.是你知心的朋友} 脊柱向 后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难 以分辨椎体形态，见图5—8—5。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲 畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以 显示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8— 23、图5—8—24、图5—8-25、图5—826。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合 并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因
多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸 形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
(五)手形异常
1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠 状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见 图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程 发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕 状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见 图5—8—29、图5—8—30。
在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条 肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎 儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。 到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少， 胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢 体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难．
注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征 性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大 提高畸形的检出率。
超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、 肱骨短小，但无成角、骨折现象，见图5—8一10。胎头颅 骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅 内结构异常清晰，见图5—8—11；有时脊柱椎体无钙化， 亦称成软骨发育不全，见图5—8—12、图5—8一13。
(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致 死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯 曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。 肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。
(三)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失， 也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多 见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一 条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐 角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失 时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂，向 上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常， 见图5-8—21、图5-8—22．。
二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短 小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺， 软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其 分类很多，常见的有软骨发育不良I型和Ⅱ型，超声检查难 以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒” 状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙 化度低、易变形，见图5—8一14、图5— 8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述
的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或 诊断的畸形主要有以下几种：
鹰爪手常 有染色体异常-特有的畸形
3．重叠指 亦与染色体异常关系密切。表现 为中指任最低位，食指和无名指重叠在上， 见图5—8—3l、图5-8—32。
(一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上 (下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也
可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊 膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽 状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
(二)截肢样畸形 与羊膜带综合征有关，从 近端向远端扫查肢体结构(软组织和骨组织) 突然中断，如刀切样，见图5—8—19、图 5—8—20。
注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开 放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切 面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完 整。
源自文库
二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的 骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
(一)成骨不全(osteogerlesis imperfect) 表现为全身长骨多发性骨 折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆 骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关， 可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病 理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄， 骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。
胎儿骨骼系统发育异常的超声诊 断
一、先天性脊柱侧弯与后凸 先天性脊柱侧弯(COIlgenital SCO¨0sis)是指由下腹壁发育不良形 成疝囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图5—7—24、图 5—7—25。干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸 形。先天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表 现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形 种类很多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶 状椎体。 超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。 向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度， 判断成角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声 消失，椎体变形，见图5—8—1、图5—8—2、图5—8—3、图5— 8—4。 {生殖 就医指南网www.９１zn.cn.是你知心的朋友} 脊柱向 后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难 以分辨椎体形态，见图5—8—5。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲 畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以 显示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8— 23、图5—8—24、图5—8-25、图5—826。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合 并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因
多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸 形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
(五)手形异常
1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠 状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见 图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程 发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕 状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见 图5—8—29、图5—8—30。
在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条 肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎 儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。 到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少， 胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢 体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难．
注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征 性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大 提高畸形的检出率。
超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、 肱骨短小，但无成角、骨折现象，见图5—8一10。胎头颅 骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅 内结构异常清晰，见图5—8—11；有时脊柱椎体无钙化， 亦称成软骨发育不全，见图5—8—12、图5—8一13。
(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致 死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯 曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。 肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。
(三)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失， 也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多 见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一 条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐 角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失 时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂，向 上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常， 见图5-8—21、图5-8—22．。