胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断ppt课件

注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开 放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切 面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完 整。
二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的 骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
(五)手形异常
1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠 状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见 图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程 发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕 状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见 图5—8—29、图5—8—30。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8— 23、图5—8—24、图5—8-25、图5—826。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合 并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因
多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸 形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒” 状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙 化度低、易变形，见图5—8一14、图5— 8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述
的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或 诊断的畸形主要有以下几种：
(一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上 (下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也
可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊 膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽 状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
(二)截肢样畸形 与羊膜带综合征有关，从 近端向远端扫查肢体结构(软组织和骨组织) 突然中断，如刀切样，见图5—8—19、图 5—8—20。
(三)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失， 也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多 见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一 条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐 角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失 时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂，向 上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常， 见图5-8—21、图5-8—22．。
(一)成骨不全(osteogerlesis imp耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆 骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关， 可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病 理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄， 骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。
超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、 肱骨短小，但无成角、骨折现象，见图5—8一10。胎头颅 骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅 内结构异常清晰，见图5—8—11；有时脊柱椎体无钙化， 亦称成软骨发育不全，见图5—8—12、图5—8一13。
(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致 死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯 曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。 肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。
在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条 肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎 儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。 到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少， 胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢 体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难．
注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征 性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大 提高畸形的检出率。
超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以 见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图5—8—6、图5—8—7，三维超声 透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图5—8—8、 图5—8—9。
二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短 小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺， 软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其 分类很多，常见的有软骨发育不良I型和Ⅱ型，超声检查难 以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。
胎儿骨骼系统发育异常的超声诊 断
一、先天性脊柱侧弯与后凸 先天性脊柱侧弯(COIlgenital SCO¨0sis)是指由下腹壁发育不良形 成疝囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图5—7—24、图 5—7—25。干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸 形。先天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表 现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形 种类很多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶 状椎体。 超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。 向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度， 判断成角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声 消失，椎体变形，见图5—8—1、图5—8—2、图5—8—3、图5— 8—4。 {生殖 就医指南网www.９１.是你知心的朋友} 脊柱向 后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难 以分辨椎体形态，见图5—8—5。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲 畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以 显示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。
鹰爪手常 有染色体异常-特有的畸形
3．重叠指 亦与染色体异常关系密切。表现 为中指任最低位，食指和无名指重叠在上， 见图5—8—3l、图5-8—32。