Kallman综合征
曼丽病的医疗方案
曼丽病的医疗方案什么是曼丽病？曼丽病，也称作Manale syndrome，是一种罕见的遗传性疾病，以及唇躁症（Cleft lip）和腭裂（Cleft palate）的特征性发育异常，通常伴随着指（手指和脚趾）的缺失或畸形。
其他潜在的症状可能包括骨骼畸形，智力发育延迟以及心血管问题。
治疗目标曼丽病的治疗目标是通过外科手术纠正唇躁症和腭裂，改善患者的面部外貌和功能，以及提高患者的生活质量。
同时，还需要对其他症状进行综合管理，如指缺失或畸形、骨骼畸形和智力发育延迟等。
外科手术治疗唇躁症修复手术唇躁症修复手术通常在患儿的年龄在3个月至6个月之间进行。
手术的目标是修正唇裂，使其外形和功能恢复正常。
手术步骤包括以下几个主要部分：1.局部麻醉：在手术部位进行局部麻醉以确保患儿不会感到疼痛。
2.手术切口：医生会根据患儿的具体情况，在唇躁症区域进行手术切口。
3.唇裂修复：医生会将唇躁症的两侧组织缝合在一起，使唇部恢复正常形状。
4.伤口缝合：完成修复后，医生会将伤口进行缝合，促进伤口的愈合。
唇躁症修复手术通常是一项安全有效的手术，恢复期相对较短。
然而，患儿可能需要进行多次手术以达到最佳修复效果。
腭裂修复手术腭裂修复手术通常在患儿的年龄在6个月至12个月之间进行。
手术的目标是修复腭裂，使患者的腭部外形和功能恢复正常。
手术步骤一般如下：1.患儿的腭部会进行局部麻醉，确保手术过程中不会感到疼痛。
2.医生会切开腭部组织，将裂缝的两侧组织缝合在一起，使腭部恢复正常形状。
3.伤口缝合：完成修复后，医生会将伤口进行缝合。
腭裂修复手术是一种常见的外科手术，手术效果通常较好。
然而，患儿可能需要在以后的发育过程中进行额外的手术来纠正可能出现的后遗症。
其他综合治疗措施指缺失或畸形的管理曼丽病患者可能伴有手指缺失或畸形。
在患儿的生长发育过程中，可能需要外科手术来修复和改善手指的形态和功能。
手术可能包括手指重建、手指植皮等。
骨骼畸形的管理曼丽病患者可能存在骨骼畸形，如肢体短缩、关节畸形等。
认识卡尔曼综合征
认识卡尔曼综合征作者：生物学博士罗勤来源：《家庭医学（上）》 2018年第1期“医生，麻烦您看看我儿子，都16岁了，身高连一米六都不到！”小潘在妈妈的陪同下，来到武汉市同济医院内分泌科诊室。
小潘的爸爸身高一米八三，妈妈的身高也超过一米六，原本他们觉得儿子起码能长到一米八，但眼看着儿子一年年长大，身高却始终没有超过一米六。
焦急的家人便带儿子来医院做检查，接诊的胡医师看了看小潘，一般男孩子到了16岁，男性特征已经比较明显，都开始长胡子．可是这个男孩皮肤白皙，脸上一根胡须都没有，个子也比同龄男孩矮一些。
他建议小潘去做了磁共振检查．发现小潘的脑垂体偏小，脑垂体受损或发育不良．体格检查发现，小潘的阴茎完全没有发育，和三四岁的幼儿差不多大，阴茎只有两厘米长，睾丸容积只有两三毫升。
而正常16岁男孩的阴茎一般有八九厘米长，睾丸容积在15毫升左右。
而且小潘阴茎周围的皮肤白皙，没有黑色素沉淀，也没有长阴毛。
追问后才发现，原来小潘对自己的身体异常羞于启齿，他很害怕别人发现自己的“秘密”，因此平时在学校，他总不愿和同学一起去厕所，小便时也躲得远远的，更不愿意和他人一起洗澡。
因此，他的性格一直很内向自卑，做完检查后，胡医生用布将小潘的眼睛蒙上，取来醋、酒精和酱油让他一个个去嗅意外的是，小潘居然无法分辨出气味。
接着，医生又为小潘化验了睾酮(T)、促间质细胞刺激素(LH)及生精刺激素(FSH)水平，均明显偏低，结合之前的头颅磁共振检查，最后诊断小潘患的是一种比较罕见的卡尔曼综合征。
下丘脑- 垂体- 性腺轴障碍人体内分泌系统有下丘脑- 垂体- 甲状腺轴、下丘脑-垂体- 肾上腺轴、下丘脑- 垂体-性腺轴三大分支系统。
由此可见，下丘脑和垂体可以说是人体内分泌的控制中心，而下丘脑- 垂体- 性腺轴是控制人体性激素分泌的分支。
性腺轴十分重要，人间的悲喜剧正是它一手造成。
轴上有三个性腺腺体，包括下丘脑、垂体、睾丸或卵巢。
儿时它们蛰伏不动，人们不能感知它们的存在。
Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断
D iagnosis and D ifferen tial D iagnosis of K allm ann Syndrom e
HAO L -i Jun, CU I Y ing-x ia, WANG Yun-hua, SHANG Xue- jun, HUANG Yu- feng Laboratory of R eproduction and G enetics, Nanjing G eneral H osp ital, N anjing comm and, PLA, Nanjing, J iang su 210002, China Corresp ondence to: CUI Y ing-x ia
3 讨论 K allm ann综合征 1944年由 K allm ann提出, 他报
告了 9例家族性男子性腺功能减退合并嗅觉丧失或 减退的患者故而 得名 Ka llm ann 综合征。该 病男女 均可发病, 男性发病率约为 1 / 10 000, 女性发病率约 为 1 /50 000[ 2 ] , 发病机制是下丘脑完全或不 完全丧 失合成分泌 GnRH 的能力。其临床特点是性腺功能 低下, 合并嗅觉障碍。
睡美人综合征,嗜睡时任何事叫不醒
睡美人综合征，嗜睡时任何事叫不醒睡美人综合征学名为克莱恩-莱文综合症，简称为KLS，或俗称睡美人病，是一种罕见的神经系统异常。
主要特征为嗜睡，患者会连续睡上好几周，甚至是好几个月，沉睡期间除了自己醒来吃东西、喝水之外，任何事都叫不醒。
待沉睡期过了之后，患者会不记得这段期间发生的事。
很多患者说道，他们对所有事失去注意力，对声音和光非常敏感。
女性患者中有部分会产生抑郁。
简介所谓的睡美人症候群，英文原名为Kleine-Levine Syndrome，简称KLS，这是一种会反覆出现过度的睡眠及行为改变的疾病。
病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，只有上洗手间及吃东西时才会醒过来。
即便是醒过来，当事人的举止也会改变，神智仍然恍惚或者像小孩一样。
他们也会经历神智不清、方向感错乱以及全身倦怠感或者情绪淡漠等等。
患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。
大部分的人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。
症状多数病人会描述每一件事都无法聚焦，而且对声音及光线都特别敏感，暴食的状况在某些个案上可以观察到，在发病时，有些男性会发生过度的性冲动，有些女性则会忧郁。
该病在青少年中的疾病发生率为百万分之一，大约70%的患者为男性。
对某些患者来说，有时候会出现好几周、好几个月甚至几年都没有症状，然后因为一些小警讯又复发了。
对发病者来说，他们的健康报告通常无明显异常，但是该病会在大约8到12年后自然消失。
病因这种疾病的原因仍不清楚，有些研究人员怀疑自体免疫、大脑下视丘功能障碍。
病因尚未清楚，被认为同大脑内控制睡眠和食欲的区域功能异常有关。
病例国皇家学会会报曾经披露过一则历史记录，记叙了17世纪末一个极其嗜睡的人，名叫塞谬尔·希尔顿。
这个男“睡美人”最初在1694年5月13日开始入睡，直到一周后才苏醒。
而1695年4月9日，希尔顿则陷入旷日持久的深睡。
人们请来医生对其放血治疗，用火熏烫等全然无用。
持续了17个星期之后，希尔顿直到8月7日才醒来。
卡尔曼氏综合症名词解释
卡尔曼氏综合症名词解释
卡尔曼氏综合征（Kallmann syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性的生殖系统和嗅觉系统。
该疾病的主要症状包括：
1. 性腺功能减退：男性患者通常在青春期时没有正常的第二性征
发育，如阴毛、声音变粗和阴茎增大等。
女性患者可能会出现月经不
规律或闭经。
2. 嗅觉缺失或减退：患者可能无法闻到气味或只能闻到微弱的气味。
3. 其他症状：部分患者可能还会出现面部畸形、耳聋、眼球运动
异常等症状。
卡尔曼氏综合征是由于 X 染色体上的 KAL1 基因突变所致。
该基
因编码一种蛋白质，参与嗅神经和性腺的发育。
当 KAL1 基因发生突
变时，会导致嗅神经和性腺的发育异常。
目前，卡尔曼氏综合征的治疗主要包括激素替代治疗和手术治疗。
激素替代治疗可以帮助患者恢复正常的性功能和生育能力。
对于有面
部畸形的患者，可能需要进行手术矫正。
卡尔曼氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性的生
殖系统和嗅觉系统。
早期诊断和治疗可以帮助患者恢复正常的性功能和生育能力，提高生活质量。
卡尔曼综合征的治疗有哪些
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢卡尔曼综合征的治疗有哪些
导语：在我们的生活当中，只是偶尔的感冒就去买个药以及去打个针而已，也没有重大疾病的发生，对于卡尔曼综合征可能大多数人都是很陌生的，如果身
在我们的生活当中，只是偶尔的感冒就去买个药以及去打个针而已，也没有重大疾病的发生，对于卡尔曼综合征可能大多数人都是很陌生的，如果身边的人患有这一疾病的话，大家也没有必要担心。
那么，对于卡尔曼综合征的治疗有哪些？下面就给大家介绍一下。
希望能够帮助到大家。
卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。
是一种具有临床及遗传异质性的疾病。
卡尔曼综合征可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。
目前，对男性卡尔曼综合征患者的主要治疗方案有：
1、雄激素：对于暂无生育需求患者，14岁以后可予雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。
使用雄激素过程中，要监测骨龄情况，避免骨骺早闭，影响患者成年后的终身高；需要提醒注意的是：雄激素治疗6月后，可停药观察，并重新评价下丘脑-垂体-性腺轴的功能，如单侧睾丸体积明显增大到4ml以上，内源性睾酮水平明显增高，则应继续停药随诊，考虑有性腺功能逆转恢复正常的可能性。
2、促性腺激素：促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力，给药方式为HCG2，000-5，000U，每周2次肌内注射。
依据睾酮水平和睾丸生长情况调整用药，当睾酮水平达正常成年男性中值后，再加用
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Angelman综合征一例
Angelman综合征一例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)又称“快乐木偶病”(happy puppet disease)是一种神经遗传性疾病。
病例特点是愉快面容，严重运动、智力障碍，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容，易被误诊为失调型脑性瘫痪或精神发育迟滞。
本文作者对其所在医院收治的1例以运动和语言发育落后为首发表现的Angelman综合征的临床、影像学、基因检测、康复训练情况进行总结并进行相关文献复习，期望有助于加强临床医生对Angelman综合征的了解。
病例报告患儿女，3岁11个月，因生后至今独走不稳，无有意义言语表达于1岁2个月起间断入住作者医院进行康复训练。
该患儿系第二胎第一产，母孕41周顺产娩出，出生体质量2785g，母孕初期有先兆流产史，保胎治疗半个月，否认新生儿期窒息、病理性黄疸及抽搐史。
自幼大运动发育落后：1岁会独坐，1岁11个月会四肢爬行，2岁4个月会独站、独走，后直至3岁10个月期间，独走时基底较宽，稳定性差，易跌倒。
双手精细动作发育亦落后：2岁可玩具倒手及对敲，2岁6个月可拧瓶盖，现在可以拇、食指捏取，但不会搭积木，不会持笔画线。
语言与认知发育落后：1岁可分辨生熟人，叫名字有反应，2岁4个月可无意识发“mama，baba”音，现在有“欢迎，再见及谢谢”等手势语表达，无有意义言语表达；可理解简单指令，不能区分大小、图形和颜色，不能指认五官及名词卡片。
大运动及精细动作均可达到18个月水平，但是语言理解年龄约9-10个月水平，语言表达年龄约8-9个月水平，几乎没有进步。
患儿1岁8个月时热惊厥发作1次，2岁后出现无热惊厥，有多种发作形式，包括不典型失神发作、部分性发作、肌阵挛发作等，无癫痫持续状态，诊断为癫痫，开始口服抗癫痫药物治疗，调整抗癫痫药物左乙拉西坦至42mg/kg/d、丙戊酸钠40mg/kg/d后未再发作。
神经皮肤综合征
版权所有：解放军总医院磁共振成像中心
神经纤维瘤病I型
女，28岁，腰骶部不适1年，发现盆腔占位22余天，盆腔肿瘤穿刺活检病理为神经源 性肿瘤；其母亲、哥哥均有神经纤维瘤病。
版权所有：解放军总医院磁共振成像中心
神经纤维瘤病I型（续）
版权所有：解放军总医院磁共振成像中心
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Patient’s ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year
术后病理诊断为：神经纤维瘤病
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术后病理诊断为：神经纤维瘤病
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Patient’s ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病
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男性， 32岁。 1996年诊为NF-2，行双侧听神经瘤及颈部椎管内肿瘤切除术。 影像号：20636 门诊号： 住院号： 病理号：
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恩格尔曼综合征疾病详解
疾病名：恩格尔曼综合征英文名：Engelman's syndrome缩写：别名：进行性骨干发育不良；进生性骨干发育不全；骨干硬化；骨干发育异常；骨干硬化症；进行性骨干肥厚；婴儿型多发性肥厚性骨病；Camurati-Engelman 综合征；Engelman 病；progressive diaphyseal dysplasia ；progressive diaphyseal hyperostosis；diaphyseal sclerosis疾病代码：ICD：78.8概述：进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或 Engelman 病。
本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。
恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称 Camurati-Engelmann 综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。
是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。
本病征为常染色体显性遗传。
流行病学：临床较为少见。
多为儿童时期发病，少数于婴儿时期出现症状。
男多于女，种族无明显差别。
病因：病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。
发病机制：Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
临床表现：临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6 岁以下的儿童。
男孩多见。
主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。
触诊也可感到长管状骨粗大。
好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。
7 岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。
gitelman综合征诊断标准
gitelman综合征诊断标准
Gitelman综合征是一种遗传性肾小管功能障碍疾病，其诊断主要依靠以下几个标准：
1. 临床表现：Gitelman综合征的主要特征是低血镁、低血钾、代谢性碱中毒和多尿。
患者可能表现为肌肉痉挛、脱力、心动过缓、心律失常和易激惹等症状。
2. 实验室检查：血液和尿液测试可以发现低血镁、低血钾、碱中毒、尿钾排泄过多等异常结果。
这些异常结果可以帮助确定Gitelman综合征的诊断。
3. 基因检测：根据临床症状和实验室结果，可以进一步进行基因检测，通过检测SLC12A3基因的突变来确认Gitelman综合征的诊断。
需要强调的是，由于Gitelman综合征的临床表现和实验室结果可能与其他肾小管功能障碍疾病相似，且该疾病的表现和严重程度会有所不同，因此确诊Gitelman综合征需要综合考虑临床症状、实验室结果以及基因检测等多个因素。
诊断和治疗应由专业医生进行。
gitelman综合征诊断金标准
gitelman综合征诊断金标准gitelman综合征（Gitelman syndrome, GS）是一种常见的遗传性肾小管疾病，以低钾性碱性尿症为主要表现，经常被误诊为原发性肾性尿崩症、原发性低血钾性酸中毒或轻度家族性低血压等。
为了确诊gitelman综合征，医生需要依据一系列金标准来进行综合评估。
一、临床表现标准：1. 多发性肌痉挛或痉挛性四肢瘫痪；2. 慢性肌痛、肌无力；3. 呕吐、腹痛；4. 低血压、晕厥；5. 多饮多尿、夜尿多。
二、实验室标准：1. 低钾血症，血钾＜3.5mmol/L；2. 低氯血症，血氯＜95mmol/L；3. 血镁正常或低于正常；4. 血尿酸低于正常；5. 血钾浓度低于正常，肾小管重吸收率低于正常。
三、影像学标准：1. 肾旁囊状造影，肾盂窦内见到巨大尿液影；2. 肾小管重吸收功能检查，多数合并白细胞凝集试验阳性；3. 肾活检，显示肾小管上皮细胞变性萎缩、小肾小管透明发亮。
根据以上金标准，确诊gitelman综合征需要满足临床表现、实验室检查和影像学三方面的标准。
当患者出现多发性肌痉挛、慢性肌痛、低血压等临床症状时，医生应考虑是否为gitelman综合征。
实验室检查结果显示低血钾、低氯、低尿酸等异常，以及肾小管功能检查和肾活检的结果支持了诊断。
需要指出的是，gitelman综合征的症状和实验室结果可能因个体差异而有所不同，因此在确诊时需结合临床表现、实验室检查和影像学结果综合考虑，以避免误诊。
gitelman综合征的诊断需要根据一系列金标准进行综合评估，包括临床表现、实验室检查和影像学结果。
对于患者来说，及早确诊能够帮助医生选择合适的治疗方案，以减轻症状和改善生活质量。
对于可能患有gitelman综合征的患者，及时就医并进行综合评估是十分重要的。
马凡氏综合征有症状吗
马凡氏综合征有症状吗马凡氏综合征，又称马凡综合征、Clark-Baraitser、MFS，是一种罕见的先天性综合征，以头颅和面部的畸形以及神经系统和智力发育迟缓为主要特征。
马凡氏综合征于1962年由马凡（John M. Opitz）和摩雷尔（Robert G. Stevenson）首次描述。
本文将就马凡氏综合征的定义、病因、症状、诊断和治疗进行详细介绍。
一、定义马凡氏综合征（MFS）是一种罕见的遗传疾病，主要表现为头颅和面部的畸形以及神经系统和智力发育迟缓。
这种疾病主要是由基因突变引起的，其发生率非常低，约为每10万人中1-9人。
马凡氏综合征是一个广谱遗传疾病，不同患者之间的表现差异非常大，因此有时候很难进行准确的诊断。
二、病因马凡氏综合征的病因非常复杂，其中有许多与遗传和基因突变有关的因素。
到目前为止，已经发现了11个与马凡氏综合征相关的基因，其中包括KDM5C、KMD6A、ZFHX3等。
这些基因的突变导致了神经系统和面部发育的异常，从而引发了马凡氏综合征的发生。
三、症状马凡氏综合征的症状非常多样化，主要表现在头颅、面部、眼睛、鼻子、口腔和颈部等部位。
以下是马凡氏综合征常见的症状：1.头颅和面部畸形：包括头颅的形状异常、颞部凹陷、额前突、颞骨和额骨的低位、颧弓发育不全、眉弓低平、下颚异常等。
2.眼睛和视力问题：包括随眼球方向移动的病理性共济失调、直视困难、斜视、眼睑下垂等。
3.鼻子和口腔问题：包括鼻子小、鼻尖低、宽鼻梁、唇裂、唇腭裂、口腔发育不全等。
4.智力发育迟缓：智商低、学习困难、语言发育延迟、发育迟缓等。
5.其他系统异常：包括骨骼畸形、心血管问题、肾脏异常、耳聋、牙齿异常等。
四、诊断马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测。
医生会根据患者的病史和临床表现来进行初步判断，然后进行详细的身体检查和实验室检查，包括影像学检查、DNA检测和遗传咨询等。
五、治疗目前，对于马凡氏综合征的治疗主要是针对不同症状进行对症治疗。
夏柯综合征名词解释
夏柯综合征名词解释1. 引言夏柯综合征是一种罕见的遗传性疾病，以多系统病变和智力发育迟缓为特征。
本文将对夏柯综合征进行全面详细、完整且深入的解释。
2. 夏柯综合征的定义夏柯综合征，又称Cornelia de Lange综合征（CdLS），是一种由多个基因突变引起的罕见遗传性疾病。
该疾病主要表现为多系统病变，包括面部畸形、智力发育迟缓、生长缓慢、肌张力异常等。
3. 夏柯综合征的病因夏柯综合征的病因主要是与多个基因的突变有关。
迄今为止，已经发现与夏柯综合征相关的基因突变有多达12个，其中最常见的是NIPBL基因的突变。
NIPBL基因的突变导致了染色体的不稳定性，进而影响胚胎发育和多个系统的正常功能。
4. 夏柯综合征的临床表现夏柯综合征的临床表现非常多样化，但主要包括以下几个方面：4.1 面部畸形患者常常具有典型的面部特征，如眉毛稀疏、下颌短小、鼻子低平等。
此外，还可出现眼睛小、眼角外斜、耳廓异常等面部畸形。
4.2 智力发育迟缓夏柯综合征患者的智力发育往往存在不同程度的迟缓。
大多数患者在智力上呈轻度至中度的发育迟缓，但也有部分患者智商正常或接近正常。
4.3 生长缓慢夏柯综合征患者的生长速度明显低于正常人群。
他们出生时体重和身长可能正常，但在生长过程中逐渐落后。
成年后，患者的身高和体重往往较同龄人明显矮小。
4.4 神经系统异常夏柯综合征患者的神经系统往往存在异常。
常见的表现包括肌张力异常（肌肉过度紧张或松弛）、运动障碍、抽搐等。
4.5 其他系统的病变夏柯综合征还可导致多个系统的病变，如心脏畸形、胃肠道异常、泌尿系统异常等。
这些病变的严重程度和类型因患者而异。
5. 夏柯综合征的诊断夏柯综合征的诊断主要依靠临床表现和基因检测。
根据患者的面部特征、智力发育情况、生长发育情况以及其他系统的异常，医生可以初步判断是否存在夏柯综合征。
进一步的确诊需要进行相关基因的突变检测。
6. 夏柯综合征的治疗和管理夏柯综合征目前没有特效治疗方法，治疗主要是针对患者的症状进行支持性治疗和管理。
染色体综合症如何治疗？
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生活常识分享染色体综合症如何治疗？
导语：当我们有一个孩子的时候我们都是捧在手里怕摔了含在嘴里怕化了，所以总是想给他们最好的，即使有的时候我们很想买一些东西但是我们为了满足
当我们有一个孩子的时候我们都是捧在手里怕摔了含在嘴里怕化了，所以总是想给他们最好的，即使有的时候我们很想买一些东西但是我们为了满足孩子想要的东西我们可以放弃自己看上好久的东西，每当我们孩子生病或者不开心的时候我们比他们还要难过，我们甚至想替他们承受那些东西，有的孩子却患有天生性的染色体综合症，那么这种疾病我们怎么治疗呢？
脆性x染色体综合征
脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位，该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙，患者表现为智力低下，特殊面容，睾丸大但无生育能力。
克氏综合征
该综合征也称为原发性小睾丸症，患者比正常男性多一条染色体，为47，有部分患者为嵌合体型的染色体变异。
患者身材多较高人，刚毛及胡须稀少，阴茎短小，睾丸偏小，呈类阉体型，部分患者有男性乳房发育症，精液中兀精子存在。
46，XX男性综合征
1946年首次报道，发病率约1/15 000，患者核型同正常女性的46，XX，x小体阳性，Y小体阴性，表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者，尤其是性机能减退，有些患者睾丸中具有玻璃性病变，生精小管、生精细胞数量极少。
XYY综合征。
Kallmann综合征研究进展及儿科早期诊断
Kallmann综合征研究进展及儿科早期诊断王伟上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科(上海200025・专家笔谈・摘要:单纯性低促性腺激素性腺发育不良合并嗅觉障碍是Kallmann综合征(KS 的主要临床特征,其主要病理机制涉及不同基因缺陷(如KAI.1、FGFRl、PROK2/PROKR2等,导致下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH合成分泌障碍。
根据遗传模式KS可分为X连锁、常染色体显性和隐性遗传。
应重视儿科阶段KS的早期诊断,进一步探索小儿阶段的有效治疗策略。
f稿床,L瓣杂.右,20嬲,26(12:1010--101刁关键词:Kallmann综合征;促性腺激索释放激素;诊断中图分类号:R725文献标识码:A文章编号:1000-3606(200812-1010—03Research advances and early diagnosis of Kallmann syndrome WA NGWei(Department of Pediatrics,Rui・fin Hospital Affiliated tO鼬彻砂越Jiootong University School of Medicine,鼽喇200025,China Abstract:Kallmann syndrome is characterized by isolated hypogonadotropic hypogonadism and anosmia or hypos—mia.Mutations in the genes encoding anosmin-1(KALl,fibroblast growth factorl(FGFRI,and Prokineticin-2/Proki・neticin receptor-2(PROK2/PROKR2tile involved in the pathogenetic mechanism.Three genetic modes including X-linked,autosomal dominant and recessive forms are identified in the syndrome.The author emphasized the importance ofearly diagnosis of KaUnann syndrome and discussed current treatment strategies in children in this review.(.,Olin Ptdiatr,2008,26(心:101D_jDJ2 Key words:Kallmannsyndrome;GnRH;diagnosis已知下丘脑脉冲分泌促性腺激素释放激素(GnRH是人体进入青春期的重要标志,而且下丘脑垂体性腺轴(HPG轴在新生儿期就已被激活(亦称“小青春期”,随后渐处于静止期,直至青春发育期HPG轴则再次被激活。
卡梅综合征
卡－梅综合征简介1940年，Kasabach和Merritt共同报道了1例男性患儿出生后不久出现左大腿皮肤红褐色斑疹,伴皮下血管瘤样软组织包块。
病变发展迅速，很快累及整个左下肢，并向阴囊、腹部及胸部蔓延；患儿同时合并消耗性血小板减少症。
该疾病后来被称为卡－梅综合征（Kasabach－Merritt syndrome）.Kasabaeh一Merritt综合征又称伴血小板减少性紫癜的毛细血管瘤综合征,它是一种慢性局限性血管内凝血,其临床特征是患儿有单发或多发的巨大血管瘤伴全身紫癜、血小板及凝血因子减少，FDP增多。
血管瘤多为良性病变,主要见于颈部、躯干和四肢的皮下组织,也可发生于内脏和骨组织，少数为恶性病变。
发生于内脏者主要见于肝、脾，而皮肤及内脏同时受累较少.卡－梅综合征临床较为罕见,因其早期临床表现类似小儿血管瘤而常被误诊误治。
其病因目前尚不清楚,且无标准的治疗方案。
发病机制有关KMS的病因及发病机制目前尚不清楚。
血管瘤的部位和大小与KMS的发生无一定的关联。
研究发现KMS的早期病变(如增殖性内皮瘤）患儿尿中碱性成纤维生长因子（basic fibroblast growth factor;bFGF ）升高，并随治疗好转后迅速下降，提示bFGF在血管生成激活中具有重要作用，血管增生是KMS发病中的一个重要环节，可能也存在bFGF升高。
血小板减少认为是由于血管瘤内局部消耗血小板所致。
血管瘤是一种先天性血管发育异常疾病，其微血管管腔粗细不均,致使血液产生涡流，阻力增加,血流变慢，血细胞聚集,血小板诱陷于瘤壁内，致血小板减少。
DIC发生的机制可能是：血管瘤异常增生的内皮细胞可以捕获血小板,加之血管内壁结构有先天性缺陷，血管内皮易损伤。
由于上述原因推测KMS的发病机制是由于血管瘤异常增生的内皮细胞捕获血小板，加之血管内皮的损害，激活血小板，继发凝血因子消耗,纤溶增加,最终导致病变部位出血，表现为血管瘤的迅速增大、DIC。
Gitelman综合征
Gitelman综合征Gitelman综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，临床特征为低钾代谢性碱中毒伴低镁血症和低尿钙症。
临床表现多数GS患者于青少年或成年发病，但一些临床症状也可在儿童期甚至新生儿期出现，约1/3的患者可有明确的家族史。
GS常见的临床症状多为非特异性，常与电解质紊乱及RAAS激活等有关，包括以下表现：全身症状肢体乏力、疲劳、运动耐量下降、口渴、多饮、嗜盐；心血管系统血压正常或偏低、心悸、QT间期延长、室性心律失常；消化系统发作性腹痛、便秘、呕吐；泌尿系统多尿、夜尿、遗尿、蛋白尿、低钾性肾病；神经-肌肉系统头晕、眩晕、共济失调、假性脑瘤、肢体麻木、感觉异常、肌肉痉挛、抽搐、横纹肌溶解；骨关节系统关节痛、软骨钙质沉着症；生长发育发育停滞、生长迟缓、青春期延迟。
需要指出，多数GS患者尿蛋白定量正常或轻度升高，一般为中小分子蛋白，可能与长期低钾所致的肾小管损伤有关，大多数患者肾功能正常，因此无需肾穿刺活检。
但患者如果出现大量蛋白尿、原因不明的肾功能受损等，需行肾穿刺活检明确是否合并肾小球病变或其他肾脏疾病。
实验室检查生化及影像学检查由于GS患者症状缺乏特异性，临床诊断更多依赖于实验室检查，典型患者临床表现为"五低一高"和代谢性碱中毒，即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和RAAS活性增高。
特别是低血镁和低尿钙对诊断GS有重要价值。
支持GS诊断的实验室检查结果主要包括：◆低钾血症及肾性失钾：血清钾<3.5 mmol/L(严重者<2.0 mmol/L，排除使用降钾类药物)，常持续存在或反复出现，伴肾性失钾(尿钾/尿肌酐>2.0 mmol/mmol或血钾低于3.5 mmol/L时24 h尿钾>25 mmol)；◆代谢性碱中毒；◆低镁血症及肾脏排泄镁增多：血镁<0.7 mmol/L，镁排泄分数(FEMg)>4%{FEMg＝[尿镁(mmol/L)×血肌酐(mmol/L)]/[血镁(mmol/L)×尿肌酐(mmol/L)]}；◆低尿钙：成人随机尿中尿钙/尿肌酐<0.2 mmol/mmol；◆ RAAS系统激活(血浆肾素、血管紧张素及醛固酮水平增高或活性增强)；◆氯离子排泄分数(FECl)>0.5% {FECl＝[尿氯(mmol/L)×血肌酐(mmol/L)]/[血氯(mmol/L)×尿肌酐(mmol/L)]} ；◆肾脏超声检查正常(一般无钙质沉着或发育异常)。
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每月复查血清睾酮，每半年复查FSH、LH及乳腺彩超等，必要时行GnRH兴奋试验
出院带药
注射用绒促性素（HCG）
用法用量
1000.00U/次
给药途径
肌注 肌注 口服
频次
隔天一次 隔天一次 每天一次
注射用尿绒促性素（HMG ） 1000.00U/次 十一酸睾酮胶丸（安特尔） 40.00mg /次
钙尔奇D600片 罗盖全
600mg /次 0.25ug /次
口服 口服
每天一次，长期 每天一次，长期
3 相关躯体异常表现： 较少患者可合并唇 裂、腭裂、隐睾、 耳聋、色盲和肾脏 异常。
诊
断
目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。 常规的实验室检查包括： LH、FSH及T、 E2的水平检测。 Kallmann的诊断基于： 1）年龄>18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况） 2）有性腺功能减退症的临床表现
3）LH、FSH、T、 E2 的水平均低下
4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常 5）鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常 6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育 7）骨龄落后 8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟 9）染色体核型正常。
T：男性患者血清睾酮 E2：女性患者雌二醇
鉴别诊断
1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH） 2、体质性青春期发育延迟
3、Klinefelter综合征：先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症
4、Turner综合征
5、CHARGE综合征：
眼缺损（coloboma）,心脏畸形（heart anomalies）,后鼻孔闭锁（choanal atresia）,生长和/或发育迟缓（retardation of growth and/or development）, 外生殖器畸形（genital anomalies）及耳畸形（ear anomalies）
美国医学遗传 学家Kallmann 报告9例家族性 男子性功能减剖学家 de Morsier报 道了一些男性 性腺功能减退 症患者伴有嗅 球和嗅束发育 不全或缺失
发 病 机 制
发病 机制
目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神 经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下 丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌 GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功 能低下，不能启动青春期，而表现为青春 期发育延迟。
♀女性患者：用HMG诱发排卵，可获得妊娠
1．Seminara S,Hayes F,Crowley W． Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency in the Human (Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann’ Syndrome): Pathophysiological and Genetic Considerations：Endocrine Reviews，1998,19(5)：521–539． 2．Dode C,Hardelin JP. ．Kallmann syndrome：European Journal of Human Genetics，2009,17：139-146． 3．King TF,Hayes F．Long-term outcome of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism：Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes，2012,19(3)：204-10．
治
疗
嗅觉障碍：无特殊治疗
性腺发育不全：激素替代治疗。如男性患者使用睾酮 ，女性患者使用雌激
素和黄体酮治疗 ，均可促进第二性征的出现
对有生育要求的患者，已有文献报道：
♂男性患者：用人绒毛膜促性腺激素（hCG）和绝经期促性腺激素（HMG）
或用GnRH脉冲治疗，促进精子发生，并已检测到有精子
相关 基因
如KAL1基因 成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI) 成纤维细胞生长因子8基因(FGF8) 前动力蛋白2基因受体(PROKR2) 前动力蛋白2基因(PROK2)
下丘脑-垂体-性腺轴
嗅基板 下丘脑 垂 性 体 腺
GnRH神经元 分泌促性腺激素释放激素（GnRH) 分泌促性腺激素（ LH 、 FSH) 分泌性甾体激素
素提示FSH、LH、睾酮低于正常，故低促性素性性腺功能减退诊断可
明确；患者有嗅觉减退，查颅脑MR提示右侧嗅球、嗅束发育不良， 左侧缺如可能或极小，结合病史、查体及相关的辅助检查，Kallmann
综合征可诊断；建议患者行HCG兴奋试验，评估睾丸功能；治疗上，
给患者予促性激素注射刺激性激素分泌，并监测血清性激素情况。
（卵巢 睾丸）
GnRH:促性腺激素释放激素 LH: 黄体生成素 FSH:卵泡刺激素
临 床 表 现
1 性功能减退： 男性患者表现为睾 丸体积小,无精子 发生,少数患者表 现为隐睾。 女性患者表现为原 发性闭经,内外生 殖器均呈幼稚型。
2 嗅觉缺失或减退： 患者可表现为完全 的嗅觉缺失，不能 辨别香臭，但部分 患者可能仅表现为 嗅觉减退。
我院收治的一例Kallmann综合征患者
病史摘要： 患者，男，以“发现阴囊空虚、阴茎短小、嗅觉减退6年余。”为 主诉于2013-04-04 11:20步行入院。曾于外院诊断“青春期延迟”，予 激素替代治疗（具体不详）后阴囊较前稍增长，并出现阴毛分布，此 次入院后查体见阴毛稀少，阴茎表面无色素沉着，长2厘米，周径约 3.2厘米，睾丸容积左0.3毫升，右0.3毫升，多次于外院及我院查性激
Kallmann 综合征
福建省立医院 魏晓霞
性器官
大人的脸， 小孩的生殖器
嗅觉
闻不到！
闻不到！！
闻不到！！！
闻不到！！！！
Kallmann综合征
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疾病简介 发病机制 临床表现 诊 治 断 疗
疾 病 简 介
1856年
1944年
上个世纪 50年代
西班牙病理学 家Maestre de San Juan在世 界上首次报道 了脑内嗅球缺 失和小睾丸在 同一个人出现 的情况