噬血细胞综合征HPS
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几点启示：1.肝功作为常规检查的必要性 2.有重点的查体的必要性 3.讨论该患儿是否需要血培养检查
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9
诊断标准(HLH-2004)
HLH：符合以下5/8条标准即可诊断 A.发热＞7天 B.脾大 C.外周血2-3系细胞减少 1.Hb＜90g/L（＜4周婴儿：Hb＜100g/L 2.PLT＜100×109/L 3.ANC＜1×109/L D.高甘油三酯血症（≥2mmol/L或＞3SD正常值）和/或低纤维蛋白原血症
5.01-17复查肝功ALT4953u/l；
6.01-17血甘油三酯1.51mmol/l（空腹≥3.0mmol/l)
7.01-17血纤维蛋白原1.35g/l(≤1.5g/l)
8.01-17血清铁蛋白>2000ng/ml （≥500ng/ml)
Байду номын сангаас
9.EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP-Ab、肝炎病毒、HIV、TP 均阴性
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2
•
噬血细胞图片
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3
•
噬血细胞图片
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4
病因分类
➢ 原发性HLH（家族或遗传性HLH）
➢继发性HLH，又称反应性噬血细胞综 合征（RHS）
• 感染相关HLH:病毒(尤其EBV)、细菌、真菌、 原虫等
• 恶性肿瘤相关HLH：尤其T细胞淋巴瘤 • 胶原血管病相关HLH
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5
流行病学
10.骨髓检查暂未作(01-18附院住院第1天骨髓检查见噬血现象）
11.NK细胞活性未查
12.可溶性CD25(IL-2受体）未查
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8
家长口述青医附院的治疗过程 骨穿骨髓见噬血现象，血培养阳性（具体结果不清），送血标本去北 京相关基因检查，结果未回。给美罗培南和丙种球蛋白抗感染，地塞 米松qd21天和依托泊苷（足叶乙甙，VP16)5次（01-20、01-27、 01-31、02-04、02-07）化疗，谷胱甘肽、甘草欣等保肝治疗，输 注血浆、红细胞、白蛋白等支持治疗。住院21天治疗后转氨酶恢复至 76、59，具体治疗经过待病例带来后再议。出院诊断：肺炎、败血 症、噬血细胞综合征。
3.01-17患儿躯干部有散在少许红色斑疹，压之褪色，01-18青医附 院住院第1天皮疹明显增多。
4.01-17复查血常规 WBC2.69×109/L，N 67.30%， 1.81×109/L（＜1.0×109/L） ，L 30.10%， M2.60%,RBC4.09×1012/L, Hb84g/L （＜90g/L）， PLT124×109/L （＜100×109/L）
• SHLH可发生于任何年龄人群 • FHLH主要见于儿童（尤其＜1岁） • FHLH年发生率为1.2/百万儿童 • 有报道夏季多发 • 与遗传、感染、肿瘤和自身免疫病有关 • 似乎存在地理和种族差异 • 近年来，EBV-HLH日益受到重视
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6
一、典型病例
宋××，男，8月，因“发热2天”于2012-01-15以“上呼吸道感 染”收住院。01-17出院，出院诊断“噬血细胞综合征”。 既往身体健康。院外发热最高40℃。 入院查体：T39.8℃，神志清，精神尚可，呼吸平稳，咽部稍充血， 腹软，肝脾未触及。
入院前1天2012-01-14血常规WBC12.73×109/L，N38.14%，L 55.04%，M 6.64%,RBC4.44×1012/L, Hb92g/L，PLT128×109/L 住院第2天01-16查肝功谷丙转氨酶ALT异常增高，ALT7365U/l,直接 胆红素增高，达23.70umol/l，CRP80.14mg/l,ESR24mm/h 01-17遂进行噬血细胞综合征HLH的相关检查，包括重新查体、复查 血常规、血脂（甘油三酯）、血凝四项（纤维蛋白原）、血清铁蛋白、 复查肝功，以及病原学的检查（EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP、 肝炎病毒、HIV、TP），结果如下：
于约1／2 (3)而低纤维蛋白原血症仅分别见于l／4 (4)噬血现象仅分别见于1／3 (5)sCD25的升高和NK细胞活性下降可见于所有患者
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12
三、HLH的发病机制
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13
感染相关HLH的可能发病机制
（≤1.5g/L） E.脾、肝、淋巴结、骨髓或CNS中噬血细胞增多,无肿瘤细胞 F.NK细胞（CD56+/16+）活性减弱或缺乏(在SHLH缓解时可恢复正常),数量
一般正常 G.高铁蛋白血症（≥500μg/L） H.血浆sIL-2R（CD25）≥2400U/mL
FHLH：序列分析检测到PRF1或UNC13D基因突变即可诊断
最具诊断意义的检查是血清可溶性CD25水平的升高和NK细胞活性的下 降。
前者提示T细胞活化，后者与疾病的发病机制有关。
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11
二、HLH的早期诊断 一项对65例HLH的回顾性研究表明， HLH从最初发病到诊断的中位时间是3.5个月。 在诊断之初，
(1)发热和脾大见于约3／4的患者， (2)两系血细胞下降、高甘油三酯血症和铁蛋白>500ug/L见
噬血细胞综合征
hemophagocytic syndrome (HPS)
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1
定义
噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋 巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis ，HLH），是一种 以发热、全血细胞减少、肝脾肿大、黄疸、 肝功能损害、凝血异常和组织病理中噬血 细胞增多为特征的临床综合征
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10
二、HLH的早期诊断 HLH的诊断主要依赖于临床、实验室和组织病理学表现。 长期发热、肝脾肿大、血细胞减少是主要临床表现；
淋巴结肿大、皮疹、神经系统症状如惊厥瘫痪等相对少见；
特征性实验室检查包括：甘油三酯、血清铁蛋白、转氨酶、胆红素水平 的升高和纤维蛋白原水平的下降；
噬血细胞现象在疾病早期很少见到，而常见于疾病的进展期；
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7
1.患儿4天持续发热，39℃左右(持续时间≥7天，最高体温≥38.5℃）
2.01-16患儿精神欠佳，诉持续5-6天，脾脏左肋下1cm（脾大，肋 下≥3cm）,肝脏右肋下3cm。01-17腹腔超声示腹腔少许积液，肝 脏略增大，脾脏增大。诉青医附院住院第1天01-18腹胀特别明显， 脐部彭隆，腹部CT示腹腔积液和肝周积液。
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诊断标准(HLH-2004)
HLH：符合以下5/8条标准即可诊断 A.发热＞7天 B.脾大 C.外周血2-3系细胞减少 1.Hb＜90g/L（＜4周婴儿：Hb＜100g/L 2.PLT＜100×109/L 3.ANC＜1×109/L D.高甘油三酯血症（≥2mmol/L或＞3SD正常值）和/或低纤维蛋白原血症
5.01-17复查肝功ALT4953u/l；
6.01-17血甘油三酯1.51mmol/l（空腹≥3.0mmol/l)
7.01-17血纤维蛋白原1.35g/l(≤1.5g/l)
8.01-17血清铁蛋白>2000ng/ml （≥500ng/ml)
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病因分类
➢ 原发性HLH（家族或遗传性HLH）
➢继发性HLH，又称反应性噬血细胞综 合征（RHS）
• 感染相关HLH:病毒(尤其EBV)、细菌、真菌、 原虫等
• 恶性肿瘤相关HLH：尤其T细胞淋巴瘤 • 胶原血管病相关HLH
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流行病学
10.骨髓检查暂未作(01-18附院住院第1天骨髓检查见噬血现象）
11.NK细胞活性未查
12.可溶性CD25(IL-2受体）未查
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8
家长口述青医附院的治疗过程 骨穿骨髓见噬血现象，血培养阳性（具体结果不清），送血标本去北 京相关基因检查，结果未回。给美罗培南和丙种球蛋白抗感染，地塞 米松qd21天和依托泊苷（足叶乙甙，VP16)5次（01-20、01-27、 01-31、02-04、02-07）化疗，谷胱甘肽、甘草欣等保肝治疗，输 注血浆、红细胞、白蛋白等支持治疗。住院21天治疗后转氨酶恢复至 76、59，具体治疗经过待病例带来后再议。出院诊断：肺炎、败血 症、噬血细胞综合征。
3.01-17患儿躯干部有散在少许红色斑疹，压之褪色，01-18青医附 院住院第1天皮疹明显增多。
4.01-17复查血常规 WBC2.69×109/L，N 67.30%， 1.81×109/L（＜1.0×109/L） ，L 30.10%， M2.60%,RBC4.09×1012/L, Hb84g/L （＜90g/L）， PLT124×109/L （＜100×109/L）
• SHLH可发生于任何年龄人群 • FHLH主要见于儿童（尤其＜1岁） • FHLH年发生率为1.2/百万儿童 • 有报道夏季多发 • 与遗传、感染、肿瘤和自身免疫病有关 • 似乎存在地理和种族差异 • 近年来，EBV-HLH日益受到重视
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一、典型病例
宋××，男，8月，因“发热2天”于2012-01-15以“上呼吸道感 染”收住院。01-17出院，出院诊断“噬血细胞综合征”。 既往身体健康。院外发热最高40℃。 入院查体：T39.8℃，神志清，精神尚可，呼吸平稳，咽部稍充血， 腹软，肝脾未触及。
入院前1天2012-01-14血常规WBC12.73×109/L，N38.14%，L 55.04%，M 6.64%,RBC4.44×1012/L, Hb92g/L，PLT128×109/L 住院第2天01-16查肝功谷丙转氨酶ALT异常增高，ALT7365U/l,直接 胆红素增高，达23.70umol/l，CRP80.14mg/l,ESR24mm/h 01-17遂进行噬血细胞综合征HLH的相关检查，包括重新查体、复查 血常规、血脂（甘油三酯）、血凝四项（纤维蛋白原）、血清铁蛋白、 复查肝功，以及病原学的检查（EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP、 肝炎病毒、HIV、TP），结果如下：
于约1／2 (3)而低纤维蛋白原血症仅分别见于l／4 (4)噬血现象仅分别见于1／3 (5)sCD25的升高和NK细胞活性下降可见于所有患者
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三、HLH的发病机制
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感染相关HLH的可能发病机制
（≤1.5g/L） E.脾、肝、淋巴结、骨髓或CNS中噬血细胞增多,无肿瘤细胞 F.NK细胞（CD56+/16+）活性减弱或缺乏(在SHLH缓解时可恢复正常),数量
一般正常 G.高铁蛋白血症（≥500μg/L） H.血浆sIL-2R（CD25）≥2400U/mL
FHLH：序列分析检测到PRF1或UNC13D基因突变即可诊断
最具诊断意义的检查是血清可溶性CD25水平的升高和NK细胞活性的下 降。
前者提示T细胞活化，后者与疾病的发病机制有关。
精选课件
11
二、HLH的早期诊断 一项对65例HLH的回顾性研究表明， HLH从最初发病到诊断的中位时间是3.5个月。 在诊断之初，
(1)发热和脾大见于约3／4的患者， (2)两系血细胞下降、高甘油三酯血症和铁蛋白>500ug/L见
噬血细胞综合征
hemophagocytic syndrome (HPS)
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1
定义
噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋 巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis ，HLH），是一种 以发热、全血细胞减少、肝脾肿大、黄疸、 肝功能损害、凝血异常和组织病理中噬血 细胞增多为特征的临床综合征
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10
二、HLH的早期诊断 HLH的诊断主要依赖于临床、实验室和组织病理学表现。 长期发热、肝脾肿大、血细胞减少是主要临床表现；
淋巴结肿大、皮疹、神经系统症状如惊厥瘫痪等相对少见；
特征性实验室检查包括：甘油三酯、血清铁蛋白、转氨酶、胆红素水平 的升高和纤维蛋白原水平的下降；
噬血细胞现象在疾病早期很少见到，而常见于疾病的进展期；
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7
1.患儿4天持续发热，39℃左右(持续时间≥7天，最高体温≥38.5℃）
2.01-16患儿精神欠佳，诉持续5-6天，脾脏左肋下1cm（脾大，肋 下≥3cm）,肝脏右肋下3cm。01-17腹腔超声示腹腔少许积液，肝 脏略增大，脾脏增大。诉青医附院住院第1天01-18腹胀特别明显， 脐部彭隆，腹部CT示腹腔积液和肝周积液。