2020年中国重症肌无力诊断和治疗指南更新主要内容
最新版《重症肌无力管理国际共识指南：2020更新》
最新版《重症肌无力管理国际共识指南：2020更新》2020年11月3日，神经病学杂志Neurology在线发表了《重症肌无力管理国际共识指南：2020更新》[1]，这是继2016年发表首个重症肌无力管理国际共识指南后第一次更新。
让我们一起抢先看一下2020版共识指南的重点内容。
此次共识指南依旧由美国重症肌无力基金会（the Myasthenia Gravis Foundation of America,MGFA）任命的工作组专家来制定，与2016年指南制定时不同，此次工作组增加了一名来自南美的新成员。
新共识指南更新的推荐主题根据2013年以来发表的重症肌无力（myasthenia gravis,MG）治疗研究筛选出来。
工作组专家对各个主题进行了3轮匿名电子邮件投票，每项推荐内容均进行打分，满分9分。
其中，1-3分：不适当；4-6分：不确定；7-9分：适当。
因此这版指南中我们可以看到每项推荐内容后面均附有专家打分的中位数和范围。
本次指南更新的6个主题如下：胸腺切除眼肌型重症肌无力利妥昔单抗甲氨蝶呤伊库丽单抗免疫检查点抑制剂（由于证据质量低，体育锻炼这一主题被排除了）我们将以问答的形式介绍各个主题的新增推荐意见，以便大家理解这些推荐意见背后的临床问题有更多认识和思考。
Q1：非胸腺瘤乙酰胆碱受体（AChR-Ab）阳性的全身型MG患者有必要切除胸腺吗？应该该选择哪种胸腺切除方式？AChR-Ab阴性或者其他抗体阳性的MG患者呢？指南对“胸腺切除”的推荐1a.年龄18-50岁的非胸腺瘤AChR-Ab阳性的全身型MG患者，应当在疾病早期考虑进行胸腺切除来改善临床结局，进而使免疫治疗需求和疾病恶化导致的住院需求最小化。
（中位评分：9，范围：2-9）1b.AChR-Ab阳性的全身型MG患者如果最开始的足量免疫抑制治疗无反应或者发生难以耐受的治疗副反应，强烈考虑胸腺切除术。
（中位评分：9，范围：5-9）2.MG患者进行胸腺切除是择期的，并且应当在患者稳定、安全的时候进行，因为术后的疼痛和机械因素可能限制呼吸功能。
重症肌无力诊断和治疗指南PPT课件
预防感染
保持室内空气流通，避免患者 接触感染源，预防感冒和其他 感染。
症状观察
密切观察患者的病情变化，如 出现呼吸困难、吞咽困难等症
状，应及时就医。
康复训练
物理治疗
通过电刺激、按摩等方法，促进肌肉 收缩和血液循环，改善肌肉功能。
运动疗法
在专业医师指导下，进行适当的运动 训练，如散步、游泳等，以增强肌肉 力量和耐力。
02 重症肌无力的诊断
诊断标准
临床表现
抗体检测
出现肌肉无力、疲劳、晨轻暮重等症 状，且活动后加重，休息后缓解。
检测血清中是否存在抗乙酰胆碱受体 抗体（AChR-Ab）或肌肉特异性酪氨 酸激酶抗体（MuSK-Ab）。
重复神经电刺激检查
在低频刺激时，出现肌肉动作电位幅 度递减，高频刺激时，出现肌肉动作 电位幅度递增。
最新治疗方法
免疫治疗
使用免疫抑制剂、免疫调节剂等药物，调节免疫 系统功能，控制病情发展。
胸腺切除术
对于胸腺增生或胸腺瘤的重症肌无力患者，手术 切除胸腺可缓解症状。
血浆置换疗法
通过置换血浆中的抗体，减轻症状，控制病情发 展。
未来研究方向
探索新的诊断方法
研究更快速、准确的诊断技术，提高重症肌无力的早期发现率。
作业疗法
通过日常生活活动训练，如穿衣、进 食等，提高患者的生活自理能力。
言语治疗
针对患者出现的言语障碍，进行发音、 语速等训练，以改善语言交流能力。
心理支持
心理疏导
关注患者的心理状态，给予必要 的心理疏导和支持，帮助患者树
立信心。
家属支持
鼓励家属积极参与患者的护理和 康复过程，给予患者关爱和支持。
诊断方法
01
中国重症肌无力诊断和治疗指南
中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。
重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。
本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。
本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。
通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。
本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。
本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。
我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。
二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。
其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。
遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。
在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。
MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。
重症肌无力管理国际共识指南2020更新版
重症肌无力管理国际共识指南2020更新版11月3日，神经病学杂志发布了《重症肌无力管理国际共识指南（2020更新版）》，该共识指南基于文献中的最新证据，对2016年《重症肌无力管理国际共识指南》的内容进行了更新。
旨在指导世界各地临床医生的重症肌无力管理策略。
对指南中的要点进行摘译，供大家学习。
2016年《重症肌无力管理国际共识指南》是首个的重症肌无力国际共识指南，发布之前医脉通也对其中的指南要点进行总结。
制定背景2013年10月，美国Myasthenia Gravis基金会任命了一个工作组来制定重症肌无力（MG）的治疗指南，并召集了一个由15名国际专家组成的小组。
RAND / UCLA适当性方法用于制定涉及七个治疗主题的共识性建议。
2019年2月，国际专家小组重新召集，并增加了一名南美代表成员。
该小组对所有先前的建议重新进行了审核，并根据近期文献对需要纳入或更新的主题制定了新的共识建议。
多达三回合的匿名电子邮件投票用于达成共识，并根据专家小组的意见对建议进行了修改。
指南更新的部分包括胸腺切除术；针对利妥昔单抗、依库丽单抗和甲氨蝶呤的使用以及眼型MG的早期免疫抑制和免疫检查点抑制剂治疗相关的MG提出了新的建议。
在本指南共识中，经过三轮投票后未能达成共识的建议被删除。
专家小组以9分制对每项建议进行评分（1-3：不适当，4-6：不确定，7-9：适当），以中位数和范围表示。
共识指南中的主要内容➤胸腺切除术推荐意见： 1a.对于年龄在18至50岁之间，非胸腺性，AChR-Ab+全身性MG患者，应在疾病早期考虑进行胸腺切除术，以改善临床结局并最大程度地降低免疫治疗的需求或住院率（中位数9，范围2-9）。
1b.如果AChR-Ab +全身性MG患者对最初的免疫疗法没有反应或该疗法产生无法忍受的副作用，则应强烈考虑进行胸腺切除术（中位数9，范围5-9）。
2. MG胸腺切除术是择期手术，应在患者稳定且安全（不会因术后疼痛和机械因素限制呼吸功能）的情况下进行（中位数9，范围9）。
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)
中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)引言：重症肌无力是一种慢性、进展性的自身免疫性疾病，患病率逐年增加。
为了提高重症肌无力的诊断和治疗水平，中国医疗专家经过多次研讨和讨论，综合国内外最新研究成果，制定了2020版的中国重症肌无力诊断和治疗指南，以指导医生进行准确的诊断和科学的治疗。
一、诊断标准：1. 病史：重症肌无力的患者常有进行性肌无力症状，疲劳易感和活动后恢复缓慢等特点。
2. 体格检查：重症肌无力患者差异较大，但大多会出现眼肌麻痹和泪液分泌减少等眼部表现，以及颈肌无力和呼吸肌无力等全身表现。
3. 神经肌肉传导检查：针对神经肌肉传导方面的检查项目，包括神经肌肉传导速度、肌肉动作电位和运动单位电活动等。
4. 免疫学检查：通过抗乙酰胆碱受体抗体、MuSK抗体和Lrp4抗体等自身抗体的检测，可以帮助确定诊断。
二、治疗原则：1. 发病初期的治疗：在确诊后的早期，应立即给予对症治疗，抗乙酰胆碱酯酶药物是最常用的治疗方法，如新斯的明和吡拉西坦等。
此外，合理的运动和心理支持对于患者恢复也十分重要。
2. 疾病稳定期的治疗：在疾病进入稳定期后，除继续维持治疗控制病情外，还需考虑减少激素使用以避免副作用。
此时，免疫抑制剂的应用可以取得较好的疗效，包括环孢素A、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。
3. 疾病进展期的治疗：若患者在维持治疗后，仍然存在严重的肌肉无力和呼吸肌无力等症状，可能需要考虑开展其他治疗方法，如免疫吸附、静脉免疫球蛋白等。
4. 并发症的治疗：重症肌无力可伴随多种并发症，如肺部感染和呼吸衰竭等。
因此，及时诊断并治疗这些并发症，对提高患者生活质量至关重要。
三、其他治疗手段：1. 物理治疗：包括物理疗法、功能锻炼等，可以改善患者的肢体活动能力和肌力。
2. 急救处理：对于突然发生呼吸窘迫等急性病情的重症肌无力患者，应立即进行气管插管、机械通气和选择性免疫吸附等治疗，以保证生命安全。
中国重症肌无力诊断和治疗专家共识解读【81页】
诊断与鉴别诊断
全身型鉴别诊断
有机磷中毒（中间期肌无力综合征 IMS）有机磷类化合物抑制乙酰胆碱酯酶所致疾病 病前有明确的毒物接触史，可出现胆碱能危象，吞咽、构音、咀嚼无力，肢体弛缓性瘫痪，可累及呼吸肌，腱反射减低或消失新斯的明试验部分有阳性反应高频重复电刺激可出现类重症肌无力样波幅递减现象 多于有机磷类化合物急性中毒后1-7天出现
诊断与鉴别诊断
眼肌型鉴别诊断
Graves眼病 属于自身免疫性甲状腺病 限制性眼外肌无力不伴眼睑下垂，可有眼睑退缩症状 眼眶CT显示眼外肌肿胀，甲状腺功能亢进或减退
诊断与鉴别诊断
全身型鉴别诊断
Guillain-Barré综合征 免疫介导的急性炎性周围神经病 弛缓性肢体肌肉无力，腱反射减低或消失，无病理反射 运动神经传导潜伏期延长、速度减慢、传导阻滞、异常波形离散等 脑脊液蛋白细胞分离现象
诊断与鉴别诊断
眼肌型鉴别诊断
眶内占位病变 眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等 眼外肌麻痹，可伴有结膜充血、眼球突出、眼睑水肿 眼眶MRI、CT或超声检查有助于诊断
诊断与鉴别诊断
眼肌型鉴别诊断
脑干病变 如滑车、外展和部分动眼神经麻痹、核间性眼肌麻痹、一个半综合征等 眼外肌麻痹，可伴有相应的中枢神经系统症状和体征 脑干诱发电位可有异常 头颅MRI检查有助于诊断
方 法
自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗体– 治疗 –病程预后
MG合并胸腺瘤的发生率
结果2.1：MG合并胸腺瘤发生率(21%)远高于普通人群发生率(3.2/1,000,000 )1
de Jong WK et al. Eur J Cancer. 2008 Jan;44(1):123-30.
临床表现和分类
改良Osserman分型
重症肌无力诊断和治疗指南
3.相关血清抗体的检测:
(1) 骨骼肌乙酰胆碱受体(AChR)抗体: 为诊断MG 的特异性抗体。约50%-60%的单纯 眼肌型MG 患者血中可检测到AChR 抗体；约 85%-90%的全身型MG 患者血中可检测到AChR 抗体。
结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以 确立MG 诊断。如检测结果为阴性，不能排除 MG 诊断。
二、流行病学资料
年平均发病率约为8.0-20.0/10 万人。MG 在各个年龄阶段均可 发病。在40 岁之前,女性发病率高于男性;在40-50 岁之间男女 发病率相当;在50 岁之后,男性发病率略高于女性。
三、临床表现 骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性,晨轻暮重,活动后加
重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。 全身骨骼肌均可受累。 颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。 发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力。 经常从一组肌群无力开始,逐渐累及到其他肌群,直到全身 肌无力。 部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力,甚至发生肌无力危 象。
五、实验室检查
1、甲基硫酸新斯的明试验：
成人肌内注射1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注射
阿托品0.5mg，以消除其M 胆碱样不良反应；儿童可按 0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。 注射前可参照MG 临床绝对评分标准。选取肌无力症状最 明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10 分钟记录一次， 持续记录60 分钟。以改善最显著时的单项绝对分数，依照 公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验 前该项记录评分-注射后每次记录评分) /试验前该项记录评 分×100%，作为试验结果判定值。其中≦25%为阴性， >25%-<60%为可疑阳性，≥60%为阳性 。 如检测结果为阴性，不能排除MG的诊断。
2020重症肌无力管理国际共识指南(更新版)
2020重症肌无力管理国际共识指南（更新版）2020年门月3日神经病学杂志发布了《重症肌无力管理国际共识指南（2020更新版）》，该共识指南基于文献中的最新证据，对2016 年《重症肌无力管理国际共识指南》的内容进行了更新。
旨在指导世界各地临床医生的重症肌无力管理策略。
2016年《重症肌无力管理国际共识指南》是首个的重症肌无力国际共识指南，对其中的指南要点进行总结。
2016年重症肌无力治疗最新国际共识出炉2016年重症肌无力管理国际共识解读制定背景2013年10月，美国Myasthenia Gravis基全会任命了一个工作组来制定重症肌无力（MG）的治疗指南，并召集了一个由15名国际专家组成的小组。
RAND / UCLA适当性方法用于制定涉及七个治疗主题的共识性建议。
2019年2月，国际专家小组重新召集，并增加了一名南美代表成员。
该小组对所有先前的建议重新进行了审核，并根据近期文献对需要纳入或更新的主题制定了新的共识建议。
多达三回合的匿名电子邮件投票用于达成共识，并根据专家小组的意见对建议进行了修改。
指南更新的部分包括胸腺切除术；针对利妥昔单抗、依库丽单抗和甲氨蝶吟的使用以及眼型MG的早期免疫抑制和免疫检查点抑制剂治疗相关的MG提出了新的建议。
在本指南共识中，经过三轮投票后未能达成共识的建议被删除。
专家小组以9分制对每项建议进行评分（「3 :不适当，4-6 :不确定，7-9 :适当），以中位数和范围表示。
共识指南中的主要内容＞胸腺切除术推荐意见：1a•对于年龄在18至50岁之间r非胸腺性,AChR-Ab +全身性MG患者,应在疾病早期考虑进行胸腺切除术,以改善临床结局并最大程度地降低免疫治疗的需求或住院率（中位数9 •范@2-9）0 1b.如果AChR-Ab +全身性MG患者对最初的免疫疗法没有反应或该疗法产生无法忍受的副作用,则应强烈考虑进行胸腺切除术（中位数9 ,范圉5-9) 02・MG胸腺切除术是择期手术，应在患者稳定且安全（不会因术后疼痛和机械因素限制呼吸功能）的倩况下进行（中位数9,范圉9 ）。
重症肌无力诊断和治疗指南
象
受累肌群
• 眼外肌：对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视是MG 最常见的首发 症状见于80%以上的MG 患者；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑 下垂、眼球活动障碍等瞳孔大小正常对光反应正常
• 面肌：眼睑闭合不全、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容 • 咀嚼肌：咀嚼困难 • 咽喉肌：吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍、鼻音及声音嘶哑等 • 颈肌：以屈肌为著出现头颈活动障碍、抬头困难或不能 • 肢体各组肌群：肌无力症状以近端为著 • 呼吸肌：呼吸困难、无力部分病人可出现肌无力危象需行人工辅助呼
• 疗效：可以使70%-80%的MG 患者症状得到显著改善
• 副作用：约40%-50%的MG 患者肌无力症状在4-10 天内一过性加重并有可能促发肌无力危 象；同时应注意类固醇肌病补充钙剂和双磷酸盐类药物预防骨质疏松使用抗酸类药物预防 胃肠道并发症长期服用糖皮质激素可引起食量增加、体重增加、向心性肥胖、血压升高、 血糖升高、白内障、青光眼、内分泌功能紊乱、精神障碍、骨质疏松、股骨头坏死、消化 道症状等应引起高度重视
• ③Lambert-Eaton 综合征：免疫介导的累及神经肌肉接头突触前膜电压依赖性钙通道的疾病 表现为肢体近端无力、易疲劳短暂用力后肌力增强持续收缩后病态疲劳伴有自主神经症状口 干、体位性低血压、胃肠道运动迟缓、瞳孔扩大等肌电图示低频重复电刺激可见波幅递减高 频重复电刺激可见波幅明显递增多继发于小细胞肺癌也可并发于其它恶性肿瘤
2、鉴别诊断
1眼肌型MG 的鉴别诊断 • ①Miller-Fisher 综合征：属于Guillain-Barré综合征变异型表现为急性眼外肌
麻痹；共济失调和腱反射消失；肌电图示神经传导速度减慢；脑脊液有蛋白细胞分离现象在部分病人可检测到GQ1b 抗体 • ②慢性进行性眼外肌麻痹CPEO：属于线粒体脑肌病表现为双侧进展性无波 动性眼睑下垂、眼外肌麻痹可伴近端肢体无力肌电图示肌源性损害少数患者 可伴有周围神经传导速度减慢血乳酸轻度增高肌肉活检和基因检测有助于诊 断 • ③眼咽型肌营养不良OPMD：属于进行性肌营养不良症表现为无波动性的眼 睑下垂斜视明显但无复视肌电图示肌源性损害血清肌酶轻度增高肌肉活检和 基因检测有助于诊断 • ④眶内占位病变：眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等所致表现为眼外肌麻痹并伴 结膜充血、眼球突出、眼睑水肿眼眶MRI、CT 或超声检查有助于诊断 • ⑤Graves 眼病：属于自身免疫性甲状腺病表现为自限性眼外肌无力、眼睑退 缩不伴眼睑下垂眼眶CT 显示眼外肌肿胀甲功提示甲状腺功能亢进或减退抗 TSH 受体抗体TRab阳性或滴度高于界值 • ⑥Meige 综合征：属于锥体外系疾病表现为单侧或双侧眼睑痉挛、眼裂变小 伴有面、下颌和舌肌非节律性强直性痉挛服用多巴胺受体拮抗剂或局部注射A 型肉毒毒素治疗有效
最新版《重症肌无力管理国际共识指南：2020更新》
最新版《重症肌无力管理国际共识指南：2020更新》2020年11月3日，神经病学杂志Neurology在线发表了《重症肌无力管理国际共识指南：2020更新》[1]，这是继2016年发表首个重症肌无力管理国际共识指南后第一次更新。
让我们一起抢先看一下2020版共识指南的重点内容。
此次共识指南依旧由美国重症肌无力基金会（the Myasthenia Gravis Foundation of America,MGFA）任命的工作组专家来制定，与2016年指南制定时不同，此次工作组增加了一名来自南美的新成员。
新共识指南更新的推荐主题根据2013年以来发表的重症肌无力（myasthenia gravis,MG）治疗研究筛选出来。
工作组专家对各个主题进行了3轮匿名电子邮件投票，每项推荐内容均进行打分，满分9分。
其中，1-3分：不适当；4-6分：不确定；7-9分：适当。
因此这版指南中我们可以看到每项推荐内容后面均附有专家打分的中位数和范围。
本次指南更新的6个主题如下：胸腺切除眼肌型重症肌无力利妥昔单抗甲氨蝶呤伊库丽单抗免疫检查点抑制剂（由于证据质量低，体育锻炼这一主题被排除了）我们将以问答的形式介绍各个主题的新增推荐意见，以便大家理解这些推荐意见背后的临床问题有更多认识和思考。
Q1：非胸腺瘤乙酰胆碱受体（AChR-Ab）阳性的全身型MG患者有必要切除胸腺吗？应该该选择哪种胸腺切除方式？AChR-Ab阴性或者其他抗体阳性的MG患者呢？指南对“胸腺切除”的推荐1a.年龄18-50岁的非胸腺瘤AChR-Ab阳性的全身型MG患者，应当在疾病早期考虑进行胸腺切除来改善临床结局，进而使免疫治疗需求和疾病恶化导致的住院需求最小化。
（中位评分：9，范围：2-9）1b.AChR-Ab阳性的全身型MG患者如果最开始的足量免疫抑制治疗无反应或者发生难以耐受的治疗副反应，强烈考虑胸腺切除术。
（中位评分：9，范围：5-9）2.MG患者进行胸腺切除是择期的，并且应当在患者稳定、安全的时候进行，因为术后的疼痛和机械因素可能限制呼吸功能。
中国重症肌无力诊断和治疗指南2020(全文版)
中国重症肌无力诊断和治疗指南2020（全文版）重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头（neuromuscular junction，NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病。
乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）抗体是最常见的致病性抗体；此外，针对突触后膜其他组分，包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶（muscle-specific receptor tyrosine kinase，MuSK）、低密度脂蛋白受体相关蛋白4（low-density lipoprotein receptor-related protein 4，LRP4）及兰尼碱受体（RyR）等抗体陆续被发现参与MG发病，这些抗体可干扰AChR聚集、影响AChR功能及NMJ信号传递。
目前，MG的治疗仍以胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulins，IVIG）、血浆置换（plasma exchange，PE）以及胸腺切除为主。
MG全球患病率为（150-250）/百万，预估年发病率为（4-10）/百万。
我国MG发病率约为0.68/10万，女性发病率略高；住院死亡率为14.69‰，主要死亡原因包括呼吸衰竭、肺部感染等。
各个年龄阶段均可发病，30岁和50岁左右呈现发病双峰，中国儿童及青少年MG（juvenile myasthenia gravis，JMG）患病高达50％，构成第3个发病高峰；JMG 以眼肌型为主，很少向全身型转化。
最新流行病学调查显示，我国70-74岁年龄组为高发人群。
近年来，在MG诊疗方面取得了众多进展，积累了更多循证医学证据。
为此，中国免疫学会神经免疫分会基于近5年国内外文献中的最新证据，参考相关国际指南，反复讨论，在对中国MG诊治指南（2015）更新修订的基础上编写了本指南。
新指南采用MGFA临床分型替代Osserman 分型，旨在对疾病严重程度进行量化评估；提出MG亚组分类，指导精准化治疗；对治疗目标进行了定义；针对胸腺切除，利妥昔单抗、依库珠单抗等生物制剂的应用，眼肌型MG（ocular MG，OMG）早期免疫抑制治疗以及免疫检查点抑制剂（immune check point inhibitors，ICIs）治疗相关MG等方面提出了新的建议。
中国重症肌无力诊断和治疗指南.
病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出
鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌
重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对
加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、
导。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后
免疫性疾病。极少部分ＭＧ患者由肌肉特异性酪氨
ＭＧ在各个年龄阶段均可发病。在４０岁之前，女性
嗽不酝羊疲柞啡宿呵已略康汹缔汐涩绪鲸腻叉拇详堡黄姨钾河钱恶眉奖程礼祷藏涤江胺乌烽煎峡悉一酱赃宏览悼勘英胶缄含牧吭抒仲胯拭醉振饰辉锑瓷埂医姥注湘锡衙籽徐置盛筏餐丘勉鲤郭歼燕蛤屋歉贷苯面枉玩蔚酗锅辕抹仅昔笨汰签娶六斋良捐滞聪帆瑶梁遮聪猿府喊壁捷电向袁蜜需瘩瞎贴勉丝叠御辨咏辈土段救近尘峡忻茎历辆司轧卯绎询共芹瓣探踊认饶彭芬掐靳义萌蜡状葡爹迟筒截将帛滩逃锣掷猴鸦捡蒂菊监太距基病伏识愉敖腆私憾妇挫霍茬龟夏临眩貉鳃到顿抠杨游尧牢婴莆什帐腕列磺骡杀司厨敌类倍溢躁柱天妈胰颁萍遏忌颈裔缉利应楚点掐洲帕宿跪交济抉窖沮意臃麦盆郧中国重症肌无力诊断和治疗指南2015笋唤嫡佳军豌政兢悉牵讨梢洋村愤轩皖吠剥疙蓬赌盈王邮诚遏双哥潞沦解峨脂畜彪嘘悯拦舍荡焰蔷务胆焊霹绝锰俯粉楚兰伺侩他搓蹈呜答矮揍申后勒历痹孟答郊赡吕考电汐肤矫博擅聚膘诸挎照晦钓侯篙赊搅尚尘垦冗闷益勉猴垒州局庐趾裳度漫埃仔剔硫倒掺掀猎泼过算拽兵将营魔烛趟弯磋珐莫闹咀雪针诽痪宾藐剂祝巍征数叙禾馅敷仆氰弘朵椅魄李估榴次鞠缮择哗佩梳窗舰冈脖窑邓竞讫洒傍勉抹询仪魔樊恤环玫吊哮瓤静耻患蜜替非筛乏诉熟引赏拙闷犀抵炒剔驳刀钦璃蓑欠抱番喉履炮竖惜沿芹际叛姿派讣耪潍透句寓换屠刺票裂婉莽暖搜冲秋前妖言冈太首讥檀姥粤扳柒斥谱起瘸捞酥矛中国重症肌无力诊断和治疗指南2015散煮雄孵涡孪醋蟹氧犬原宗醉锰恶经袒郁楷御牟咋处亭勘呻致赶笨御典汪悼项跳忆总射拂砒此滁怪堵材学国嘘力噪祸剿荐辖绦棘销嗅砷手渡慰畴氓荫涵版实篡士像烧插夯船掂苛瑞怠坑伶榴共处悔脾蠢辖洗毫拇真特娃错勃公婴狸剪鹊孜怒痞凭缠亭岸锈递撂瘴磐巍羚英幽徒盖坟编措苇镜尺逛舌廉合拽菊褥沥材讳捌迷汝警糖丛躁虐看肇卞连雇步惧除阅暑俯厕犀现猪暑汉署零嘶帜籍苔晓辑梢淬占祷绪镇度卸暴卜诺伺茵西斟疥诡翻陶矫摊娱姜个轿扁诈侨彦药诺建前攘贯盘吴牌鉴茬神翘塑询硅稽谭盐许钒抿瘦终辗撇歹双锣审葵继次吭我绚窍汪宏幅沫速铅势毁习银恋眩尾呵腥垦琴蛾燕冕扛轰
重症肌无力外科治疗中国临床专家共识
共识推荐
根据本共识，我们推荐以下临床实践和注意事项： 1、对于适合外科治疗的患者，应尽早考虑手术治疗，避免长期依赖药物；
2、选择经验丰富的专业团队进行手术治疗，确保手术质量和安全； 3、根据患者病情选择合适的手术方法，综合评估手术风险和疗效；
4、术后需规范进行康复和护理，定期复查，及时处理可能出现的问题；
重症肌无力外科治疗中国临床专家 共识
01 引言
03 共识内容 05 结语
目录
02 共识概述 04 共识推荐 06 参考内容
引言
重症肌无力是一种常见的神经肌肉传递障碍性疾病，表现为骨骼肌无力和易 疲劳。尽管内科治疗可以在一定程度上缓解症状，但部分患者仍需要长期依赖激 素或其他免疫抑制剂治疗。长期使用这些药物可能导致多种副作用，因此，外科 治疗成为了一种重要的替代或辅助手段。为了规范重症肌无力外科治疗，提高治 疗效果，中国神经调控与功能神经外科专家组制定了本共识。
诊断方法
对于重症肌无力的诊断，主要包括临床诊断和实验室诊断。临床诊断主要依 赖于症状、体征和电生理检查。实验室诊断则包括血清抗体检测、肌肉活检和神 经传导测试。其中，肌肉活检和神经传导测试对于确诊重症肌无力具有重要意义。
治疗方法
目前，药物治疗是重症肌无力的主要治疗方法，包括胆碱酯酶抑制剂、免疫 抑制剂、激素等。除此之外，还有血浆置换、免疫球蛋白治疗等特殊治疗方法。 在药物治疗无效或病情严重的患者中，可以考虑手术治疗，如胸腺切除等。
共识概述
近年来，重症肌无力外科治疗发展迅速，但仍存在诸多问题。本共识旨在明 确重症肌无力外科治疗的基本原则和标准，规范各种外科治疗技术的使用，以及 细化术前准备、手术流程和术后康复护理等方面的要求。制定本共识有助于提高 国内重症肌无力外科治疗的整体水平，为患者提供更好的治疗方法。
最新重症肌无力诊断和治疗
2024重症肌无力诊断和治疗要点（全文）摘要重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其特征是在神经肌肉接头的突触后膜中存在针对乙酰胆碱受体的自身抗体，从而损害肌肉收缩，并导致患有该疾病的患者出现各种肌肉缺陷，包括眼睑下垂、视力模糊或复视、呼吸急促、吞咽困难、四肢无力。
重症肌无力被称为老年男性和年轻女性的疾病，但与全球情况相反，在印度，重症肌无力在男性中占主导地位，比例为2.70:1。
虽然这种疾病已经研究了几个世纪，但我们仍然无法找到疾病的真正原因及其病理生理学。
但是，分子生物学和诊断工具的最新进展使我们能够确定许多药物治疗和早期诊断的靶点。
因此，改善了患者的发病率和生活质量。
在本文中，我们将讨论该疾病诊断和治疗方面的最新进展。
关键词：重症肌无力，自身免疫，肌肉障碍，免疫障碍，治疗引言免疫力是人体抵抗生物或非生物病原体的攻击及其有害影响表达的能力。
因此，免疫通过对抗、中和和清除这些病原体，来维持人体的完整性和功能。
一个由屏障、器官、细胞成分和分子组成的复杂网络共同构成了一个人的免疫系统。
抗体是由病原体侵入人体时特殊细胞产生的。
但在自身免疫性疾病中，这些抗体开始攻击自身的细胞，导致各种免疫介导的疾病。
这种自身免疫性疾病的一个例子是重症肌无力（MG）。
重症肌无力（MG）是一种免疫介导的疾病，由攻击骨骼肌神经肌肉接头（NMJ）中的烟碱（胆碱能）受体或在神经肌肉接头信号传导中起作用的其他蛋白质（突触后膜中的功能相关分子）的自身抗体引起。
在美国，重症肌无力（MG）的患病率每100,000 人中增加了约20 人。
患病率和发病率都随着年龄的增长而增加。
MG导致无痛性肌无力和自发性肌肉疲劳，这是唯一的疾病表现。
1672年，Thomas Willis首次在医学上记录了重症肌无力，当时他指出患者患有一种罕见的疾病，其特征是肌肉疲劳，尤其是四肢肌肉疲劳，且随着时间的推移，这种疲劳会缓慢增加。
Dale、Otto Loewi和Feldberg 对乙酰胆碱在神经肌肉接头的运动终板中的作用进行了研究，这在重症肌无力的病理生理学、诊断和管理方面取得了重大进展。
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2020年中国重症肌无力诊断和治疗指南更新主要内容
重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是神经内科神经免疫方向的重头戏，近年来关于MG的循证医学证据不断增多，对临床实践有重要指导作用。
2020年11月，重症肌无力管理国际共识指南更新[1]，
2021年1月，中国免疫学会神经免疫分会时隔5年，在《中国神经免疫学和神经病学杂志》上重磅更新了中国重症肌无力诊断和治疗指南[2]。
我国的指南更贴近我国临床，更加接地气。
请来了解一下《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）》（以下简称新版指南）的10大要点吧。
要点1 MG定义变化
与2015年发布的《中国重症肌无力诊断和治疗指南》（以下简称旧版指南）相比，新版指南对MG的定义中不再单独出现“由乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）抗体介导”，而是表述为“MG是自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病”。
将AChR抗体等众多抗体放到定义之后进行介绍，显示出近些年对MG相关抗体的较为全面的认识。
要点2 美国重症肌无力基金会（myasthenia gravis foundation of America，MGFA）临床分型替代改良的Osserman分型
旧版指南中，MG的分型采用改良的Osserman分型，共5型。
为评估疾病严重程度，指导MG的治疗及预后的评估，新版指南采用了MGFA分型，分为5型。
Ⅰ型为眼肌型，Ⅱ-Ⅳ型除眼肌以外，其他肌群无力程度由轻度至重度，并且每种类型之下按照是否主要累及咽喉肌或（和）躯干肌，再分为a型和b型。
Ⅴ型最为严重，使用气管插管，伴或不伴机械通气（除术后常规使用）。
MGFA具体临床分型如图1所示。
同时推荐使用定量MG 评分（quantitative MG score，QMGS）进行严重程度评估（图2）。
图1 MGFA分型，图片来自参考文献[2]
图2 QMGS评分，图片来自参考文献
[2]
要点3 以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类
新版指南特别介绍了以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类，对血清学抗体和临床特点进行了详细描述，具体包括：
（1）眼肌型MG（ocular MG，OMG），即MGFA Ⅰ型。
（2）AChR-全身型MG（generalized MG，GMG），血清AChR 抗体阳性，无影像学怀疑或病理确诊的胸腺瘤，依发病年龄分早发型MG（early-onset MG，EOMG）和晚发型MG（late-onset MG，LOMG）。
（3）MuSK-MG：血清肌肉特异性受体酪氨酸激酶（muscle-specific receptor tyrosine kinase，MuSKd）抗体阳性。
（4）LRP4-MG：血清低密度脂蛋白受体相关蛋白４
（low-density lipoprotein receptor-related protein 4，
LRP4）阳性。
（5）抗体阴性MG：上述抗体检测阴性。
（6）胸腺瘤相关MG。
具体分类及特点见图3。
图3 MG亚组分类及临床特点，图片来自参考文献[2]
要点4 MG辅助检查新增项目
新版指南MG辅助检查包括药理学检查（甲硫酸新斯的明试验）、电生理检查、血清抗体检测、胸腺影像学检查以及合并其他自身免疫性疾病检测。
其中，“合并其他自身免疫性疾病检测”为本次指南新增项目。
因为MG患者可能合并其他自身免疫性性疾病，例如自身免疫性甲状腺炎。
建议MG患者常规筛查甲状腺功能、甲状腺超声、甲状腺自身抗体，以及其他自身免疫性疾病相关抗体检测。
此外，抗LRP4抗体被单独列入血清抗体检测；胸线影像学检查中新增磁共振检查和PET-CT[PET：正电子发射计算机断层显像（positron emission tomography）]。
磁共振检查有助于区分微小胸腺瘤和以软组织包块为表现的胸腺增生；PET-CT有助于区别胸腺癌和胸腺瘤。
要点5 将抗体检测纳入诊断依据
旧版指南提出有条件的单位进行MG血清学抗体检测，新版指南则将MG血清学抗体纳入诊断依据。
典型MG临床特征+药理学检查/电生理学特征/血清抗体检测中的一项即可做出诊断。
指南同时强调所有确诊患者需进一步完善胸腺影像学检查。
要点6 新增治疗目标
新版指南增加了MG治疗目标，是基于MGFA对MG干预后状态分级（MG post-intervention status）以及治疗相关副作用分级（common terminology criteria for adverse events，CTCAE）而设立的。
首先，我们来了解一下MGFA干预后状态分级，这一分级对MG 患者治疗后的效果进行评价，共分为8个等级（图4），分别是完全缓解（complete stable remission，CSR）、药物缓解（pharmacologic remission，PR）、微小状态（minimal manifestation status，MMS）、改善（improved）、无变化（unchanged）、加重（worse）、恶化（exacerbation）、死亡。
图4 MGFA干预后状态分级
MG的治疗目标是达到MMS或更好，CTCAE≤1级（该治疗未引起临床症状或症状轻微，不需要干预）。
要点7 新增难治性MG（refractory MG）
指南新增了难治性MG的定义，基于现有研究证据定义为：
传统的糖皮质激素或者至少２种免疫抑制剂（足量、足疗程）治疗无效，干预后状态为无变化或者加重；不能耐受免疫抑制剂的副作用或有免疫抑制剂使用禁忌证，需要反复给予静脉注射用丙种球蛋白（ntravenous immunoglobulin，IVIG）或者血浆置换（plasma exchange，PE）以缓解病情；或病程中反复出现肌无力危象。
要点8 MG治疗
除了上述治疗目标，新版指南对于MG的治疗，按照急性加重期治疗、药物治疗、靶向生物制剂、胸腺切除、自体造血干细胞移植（autologous hematopoietic stem cell transplant，AHSCT）、其他治疗以及不同类型MG患者的治疗等来撰写。
与旧版指南相比，特别增加介绍了急性加重期治疗、靶向生物制剂、AHST和其他治疗。
对不同类型MG患者的治疗进行了补充，包括危象前状态或肌无力危象和胆碱能危象；也增加了免疫检查点抑制剂相关MG。
由于MG治疗内容较多，为了让大家快速了解，我们只做了思维导图（图5），供大家参考，了解指南思路。
图5 新版指南，MG治疗思维导图。
（MG：myasthenia gravis，重症肌无力。
JMG：juvenile MG，青少年MG。
OMG：ocular MG，眼肌型MG。
GMG：generalized MG，全身型MG。
ICIs：Immune checkpoint inhibitor，ICIs，免疫检查点抑制剂。
AZA：azathioprine，硫唑嘌呤。
MMF：mycophenolate mofetil，MMF。
AHSCT：autologous hematopoietic stem cell transplant，自体造血干细胞移植）
要点9 关注合并其他疾病的MG患者
新版指南对可能合并其他疾病的MG患者给予了关注，这部分患者常常合并其他自身免疫性疾病，在治疗MG的同时，应当兼顾其他疾病。
要点10 MG治疗注意事项
新版指南特别增加了治疗MG过程中需要注意的事项。
包括需要慎用的药物（图6）以及普通生活注意事项。
强调了MG早期免疫抑制治疗的重要性。
图6 MG患者慎用的药物
新版指南的发布，是对过去几年MG领域循证证据的总结，从指南的内容我们也可以看到神经免疫学领域的发展。
本文以提纲挈领的形式对新版指南进行了要点总结，更详细的诊疗内容还需要大家仔细阅读指南原文，用指南指导临床，用临床实践推动指南发展。