临床生物化学与检验-自考重点(1)

蛋白质与非蛋白含氮化合物的代谢紊乱
清蛋白：运输游离脂肪酸、某些激素、胆红素、多种药物等。

急性时相反应（APR）：（名词解释）血浆前清蛋白、清蛋白、转铁蛋白浓度出现相应下降的炎症反应过程称之为急性时相反应
前清蛋白（PA）：（名词解释）在SPE（正常血清蛋白电泳）中显示在清蛋白前方故而得名，主要包括视黄醇结合蛋白（RBP）和甲状腺素转运蛋白（TTR），两者均由肝脏合成。

前清蛋白（PA）的临床意义：属负性APP，作为肝功能不全的指标
触珠蛋白（Hp）：（名词解释）又称结合珠蛋白，在SPE（正常血清蛋白电泳）中位于α
2区带，为а
2
в
2
四聚体。

触珠蛋白（Hp）临床意义中溶血性疾病，连续观察可用于监测溶血是否处于进行状态。

所有的缩写：急性时相反应（APR）、正常血清蛋白电泳（SPE）、前清蛋白（PA）黄醇结合蛋白（RBP）、
甲状腺素转运蛋白（TTR）、清蛋白（Alb）、а
1-抗胰蛋白酶（а
1
-AT或AAT）、蛋白酶抑制物（Pi）、
а
1-酸性糖蛋白（AAG）、触珠蛋白（Hp）、α
2
-巨球蛋白（α
2
-M或AMG）、铜蓝蛋白（Cp）、
转铁蛋白（Tf）、C-反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白A（SAA）
转铁蛋白（Tf）用于贫血的鉴别诊断，缺铁性低血素贫血，转铁蛋白（Tf）代偿性合成增加
CRP是第一个被认识的APP
CRP主要用于结合临床监测疾病：①筛查微生物感染；②评估炎性疾病的活动度；③监测系统性红斑狼疮、白血病和外科手术后并发的感染；④新生儿败血症和脑膜炎的监测；⑤监测肾移植后的排斥反应
蛋白质特有的结构或性质：①重复的肽链结构；②酪氨酸和色氨酸残基对酚试剂反应或紫外光吸收；③与色素结合的能力；④沉淀后借浊度或光折射测定。

凯氏定氮法：是公认的参考方法，目前用于标准蛋白质的定值和校正其他方法等，并适用于一切形态（固体和液体）的样品。

双缩脲法是体液总蛋白测定的常规方法。

直接紫外吸收法常用于较纯的酶、免疫球蛋白等蛋白质测定。

较纯的生物样品也常混有核酸
糖代谢紊乱
空腹血糖浓度在3.89—6.11mmol/L
胰岛素是由胰腺的胰岛B（β）细胞所产生的多肽激素
胰高血糖素是胰岛素A（а）细胞分泌的一种多肽，促进肝糖原分解和糖异生，促进脂肪运动，分泌主要受糖浓度调节
高血糖症:指空腹血糖浓度超过7.0mmol/L
糖尿病（DM）的定义和诊断标准：
糖尿病（MD）是一组由于胰岛素分泌不足或（和）胰岛素作用低下而引起的代谢性疾病，其特征是高血糖症。

诊断标准：DM的典型症状（如多饮、多食、多尿和无原因体重减轻等），同时随机血糖浓度≥11.1mmol/L （200mg/dl）；空腹血浆葡萄糖浓度（FPG）≥7.0mmol/L（126mg/dl）；口服葡萄糖耐量（OGTT）实验中2h血浆葡萄糖浓度（2h-PG）≥11.1mmol/L（200mg/dl）
口服葡萄糖耐量试验（OGTT）的定义与做法：
定义：OGTT是在口服一定量葡萄糖后2h内做系列血浆葡萄糖浓度测定，以评价个体的血糖调节能力的标准方法。

做法：①试验前3天，受试者每日食物中糖含量不低于150g，且维持正常活动，试验前应空腹10-16h。

②坐位取血后5min内饮入250ml含75g无水葡萄糖的糖水。

③每隔30min取血1次，共4次，④采
血同时每隔1h留取尿液做尿糖测定。

口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结合空腹血糖（FPG）可协助诊断糖尿病（DM）及相关状态：
⑴FPG正常（<6.1mmol/L），并且2hPG<7.8mmol/L为正常糖耐量。

⑵血浆FPG介于6.1-7.0mmol/L，2hPG<7.8mmol/L为空腹血糖受损（IFG）。

⑶血浆FPG<7.0mmol/L，⑷2hPG介于7.8-11.1mmol/L为糖耐量减退（IGT）。

⑷血浆FPG≥7.0mmol/L，2hPG<11.1mmol/L为糖尿病（DM）性糖耐量。

口服葡萄糖耐量试验（OGTT）主要用于下列情况：
①诊断GDM；②诊断IGT；③有无法解释的肾病、神经病或视网膜病变，其随机血糖<7.8mmol/L，
可用OGTT评价④人群筛查，以获取流行病学数据。

建议使用氟化钠-草酸钾混合物，利用氟化钠抑制烯醇化酶、防止糖酵解，草酸钾防止凝血
糖化蛋白的定义与特点：
定义：血液中的己糖（主要是葡萄糖）是可以将糖基连接到蛋白质的氨基酸残基上，生成糖化蛋白。

特点：这是一个缓慢的、不可逆的非酶促反应，可为较长时间段的血糖浓度提供回顾性评估，糖化蛋白浓度主要用于评估血糖控制效果。

血红蛋白主要指HbA
1
糖化血红蛋白（GHb）反映的是过去6-8周的平均血糖浓度
果糖胺：是葡萄糖通过非酶促糖基化反应与其他蛋白（如清蛋白、膜蛋白、晶状体）结合形成的酮胺，称果糖胺。

所有的糖化清蛋白都是果糖胺
果糖胺的特点：糖化清蛋白浓度反映的是近2-3周血糖的情况，在反映血糖控制效果上比GHb更敏感、更及时。

糖尿病(DM)的实验室诊断指标包括：①血糖（包括空腹与随机）②口服葡萄糖耐量试验(OGTT)
糖尿病病程和疗效的实验室监控（解答）
DM慢性并发症的实验室监测指标包括：⑴血糖与尿糖；⑵糖化蛋白（如GHb与果糖胺）；⑶尿蛋白（微量清蛋白尿与临床蛋白尿）
DM是一个长期存在的疾病，因此必须对其进行监控，以观察疗效和疾病进程。

GHb、果糖胺、AGE可反映不同时间段中血糖的控制情况，慢性并发症还可通过尿素、肌酐和血脂水平等指标来加以监测。

C 肽浓度水平能更好地反映胰岛B细胞功能。

多数人建议空腹血糖参考下限为2.78mmol/L（50mg/dl）
血浆脂蛋白及其代谢紊乱
血浆脂蛋白依据各种脂蛋白的水化密度及电泳迁移率的不同分为超速离心法和电泳法两类。

超速离心法根据脂血浆蛋白密度的不同，从低到高分为：乳糜微粒（CM）→极低密度脂蛋白（VLDL）→中间密度脂蛋白（IDL）→低密度脂蛋白（LDL）→高密度脂蛋白（HDL）
载脂蛋白（Apo）定义：脂蛋白中的蛋白部份称为载脂蛋白（Apo）。

功能：Apo在脂蛋白代谢中具有重要的生理功能，Apo构成并稳定脂蛋白的结构，修饰并影响与脂蛋白代谢有关的酶的活性。

作为脂蛋白受体的配体，参与脂蛋白与细胞表面脂蛋白受体的结合及其代谢过程。

人血浆主要载脂蛋白的特征：
载脂蛋白脂蛋白载体功能
AⅠHDL,CM LCAT辅助因子激活其活性
AⅡHDL,CM激活HTGL，抑制LCAT,稳定HDL
B100VLDL,IDL,LDL转运TG、TC，识别LDL受体
CⅡCM,HDL,VLDL LPL辅因子激活其活性
卵磷脂胆固醇酯酰转移酶（LCAT）肝脂酶（HTGL）甘油三酯（TG）总胆固醇（TC）
脂蛋白脂肪酶（LPL）低密度脂蛋白（LDL）高密度脂蛋白（HDL）
MC:是运输外源性的TG
VLDLD:是运输内源性的TG
LDL：是由肝内向肝外转运TC
HDL:是由肝外向肝内转运TC
诊断酶学
酶催化化学反应的能力称为酶活性。

酶活性国际单位的定义：在特定的条件下，一分钟内使底物转变一微摩尔的酶量为一个国际单位。

以IU 表示（1IU=1цmol•min-1）
铜氧化酶（铜蓝蛋白）是血浆特异酶（单选）
非血浆特异酶分：外分泌酶（如胰淀粉酶AMS）和细胞酶（如转氨酶ALT,MAO）
血清酶变化的病理机制（简述题）
一、酶合成异常1、合成减少2、合成增多
二、酶释放增加1、细胞内外酶浓度的差异2、酶的相对分子量3、酶的组织分布4、酶在细胞内的定位和存在形式5、细胞破坏
三、酶排出异常
血清酶的生理差异（多选）1、性别2、年龄3、进食4、运动5、妊娠等
为了计算酶活性浓度，必须根据线性反应期的反应速率才能准确计算出酶活性浓度，否则将导致误差。

（判断）当底物浓度【S】》Km时，则反应速率V≌Vmax，一般酶测定时底物浓度最好为Km的10-20倍。

（填空）酶活性浓度测定方法，按反应时间分类：分为定时法和连续监测法
标本的采集、运输与保存的技术误差因素：（解答）
1、溶血大部分酶在细胞内外浓度差异明显，且其活性远高于血清，少量血细胞的破坏就可能引起血清
中酶明显升高
2、抗凝剂柠檬酸盐、草酸盐对CP、ChE均有抑制作用；EDTA还能抑制ALP；氟化物也可抑制ChE.故
用上述抗凝剂分离的血浆一般不宜做酶活性测定。

肝素是黏多糖，对ALT、AST、CK、LD和ACP无影响，适于急诊时迅速分离血浆进行测定，但可使γ-GT升高，使AMY降低，须加注意。

3、温度血清清蛋白对酶蛋白有稳定作用，某些酶（如AST、γ-GT和ALP等）存在于清蛋白中可在室温
保存1-3天，而活性不受影响；有些酶极不稳定，如血清前列腺ACP，在37℃放置1h，活性可下降50%；大部分酶在低温中比较稳定，一般至少应在血清分离后的当天进行测定，否则应放冰箱冷藏。

免疫化学测定的优点：①灵敏度高②特异性高③能用于一些不表现酶活性的酶蛋白④特别适用于同工酶的测定
通常把酶学分析中作为试剂用于测定化合物浓度或酶活性浓度的酶称为工具酶。

共通反应途径：在临床生化检验中，许多项目的测定往往使用有工具酶的参与的类似的反应原理，即所谓共通反应途径
最常用的两类分光光度法是：1、利用较高特异性的氧化酶产生过氧化氢（H
2O
2
）,再加氧化发色剂比色
2、利用氧化-还原酶反应使其连接到NAD(P)-NAD(P)H的正/逆反应后，直接通过分光光度法或其他
方法测定NAD（P)H的变化量。

在急性胰腺炎发病后2-3h淀粉酶（AMY）开始升高，多在12-24h达峰值，2-5h下降至正常
微量元素与维生素的代谢紊乱
微量元素系指占人体总重量万分之一以下每人每日需要量在100mg以下的元素
人体内必需的微量元素有：铁Fe，铜Cu，锰Mn，锌Zn，铬Cr等，
无害的有：钛Ti，钡Ba，铌Nb，锆Zr等
有害的有：镉Cd，汞Hg，铅Pb，铝Al等
地方性甲状腺肿：一般指碘缺乏所致甲状腺肿，以甲状腺代谢性肿大，不伴有明显甲状腺功能改变为特征。

地方性甲状腺肿的主要原因是缺碘
硒缺乏已被证实是发生克山病的重要原因
脂溶性维生素包括维生素A、D、E、K
维生素D缺乏所导致的骨质疏松症可见于老人
维生素B
1
缺乏最典型的表现为神经系统和心血管系统的异常症状，统称为脚气病
叶酸缺乏的典型症状是巨幼红细胞性贫血
维生素C缺乏的典型症状是坏血病
体液平衡与酸碱平衡紊乱
细胞外液的主要阳离子和阴离子为NA+和Cl-,而K+却主要分布在细胞内液
影响血钾浓度的因素有：（多选）1、某种原因引起钾自细胞内移出时，则血钾增高；相反降低。

2、细胞外液受稀释时，血钾降低，浓缩时，血钾增高3、钾总量过多往往血钾过高，钾总量缺乏则常伴低血钾4、体液酸碱平衡紊乱5、肾功能
引起低钾血症的原因：1、钾摄入不足2、钾排出增多3、细胞外钾进入细胞内4、血浆稀释
标本分离前被冷藏，细胞内钾外移，使测定结果增高
钠、钾的测定方法：火焰光度法（FES）、离子选择电极法（ISE）、分光光度法、大环发色团法
P 50增加，氧解离曲线右移（血红蛋白与O
2
的亲和力降低）
对血气分析标本的要求：
1、器材动脉血标本收集最好用无菌的、含肝素的专用采血器
2、采集部位可从任何部位采集静脉血或动脉血，目前大多采用桡动脉采血
3、样本采集如准备采集桡动脉血，应注意采血前进行尺动脉功能试验
4、标本处理收集标本的厌氧技术是让血液尽可能少与大气接触，采血完毕后，尽快送实验室监
测，如在15min内不能监测，将标本冰浴可稳定1h
实际碳酸氢根（cHCO
3
-）:22-27mmol/L
标准碳酸氢根（SBC）：22-27mmol/L
肝胆疾病的生物化学诊断
胆红素在血液中主要以胆红素-血浆清蛋白复合物的可逆形式存在和运输
黄疸：是由于胆红素代谢障碍，血浆中胆红素含量增高，使皮肤、巩膜、黏膜等被染成黄色的一种病理变化和临床表现。

（正常人血清胆红素总量不超过17.2umol/L）
黄疸形成的机制：1、胆红素形成过多2、肝细胞处理胆红素的能力下降3、胆红素在肝外的排泄障碍胆红素形成过多的原因：1、溶血性因素先天性：红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等
后天性：血型不合输血、睥亢、疟疾及各种理化因素等
2、非溶血性因素恶性贫血、珠蛋白生成障碍等引起的无效造血
三种类型黄疸的实验室鉴别诊断：（答表）
类型血液尿液粪便颜色未结合胆红素结合胆红素胆红素胆素原
正常有无或极微阴性阳性棕黄色
溶血性黄疸高度增加正常或微增阴性显著增加加深
肝细胞性黄疸增加增加阳性不定变浅
梗阻性黄疸不变或微增高度增加强阳性减少或消失变浅或陶土色人类胆汁中存在的胆汁酸主要有：胆酸（CA）、鹅脱氧胆酸（CDCA）、脱氧胆酸（DCA）和少量石胆酸（LCA）等
按来源分为：初级胆汁酸（PBA）和次级胆汁酸（SBA）
在肝细胞内以胆固醇为原料合成的胆汁酸称为PBA，包括CA和CDCA
PBA在肠管中经肠菌酶作用形成SBA，包括DCA、LCA和UDCA
在肠道中约有95%胆汁酸（包括初级的和次级的，结合型和游离型）被重吸收
由肝脏分泌到肠道重吸收循环进行的过程称为“胆汁酸的肠肝循环”。

其生理意义在与使有限量的胆汁酸被反复利用，最大限度地发挥其促进脂类物质消化吸收的生理作用
血清酶检测按其与肝胆病变的关系分为三类：①反映肝实质细胞损伤为主的酶类，主要有ALT、AST和LDH 等，反映肝细胞损伤时以ALT最为敏感，而反映损伤程度时以AST较为敏感。

②反映胆汁郁积为主的酶类，主要有ALP、γ-GT和5´-NT等。

③反映肝纤维化为主的酶类，主要有单胺氧化酶（MAO）肝功能实验项目的选择原则：①选择3-5个项目②实验结果能够反映肝损伤情况③简便、易操作、易标准化（方法）④经济低，病人痛苦小
肾脏疾病的生物化学诊断
肾清除率：肾清除率表示肾脏在单位时间内（min）将多少量（ml）血浆中的某物质全部清除而由尿排出。

内生肌酐清除率测定是理想的清除实验，公式：C
Cr =(U
Cr
×V)/P
Cr
血液中物质浓度的测定：（评价）通过对血液中某些物质浓度的测定，能在一定程度上反映肾脏的功能状态；虽然敏感性和特异性不是很高，但检测简便，是临床常用的肾功能指标
血尿素浓度除受肾功能影响外，还受到蛋白质分解实际状况影响，故血肌酐测定较血尿素测定更能准确的反映肾小球功能。

尿酸（SUA）增高可见于痛风
肾小管和集合管水、电解质调节功能检查：1、尿比重与尿渗量测定2、昼夜尿比重试验3、尿浓缩试验和稀释试验4、自由水清除率测定
肾小球性蛋白尿检查：（定义）由于肾小球滤过屏障损伤而产生的蛋白尿称为肾小球性蛋白尿
（特点）多为中高分子量蛋白，它们的出现或增多，对各类肾小球病变具有特异性
鉴别诊断价值
（临床意义）1、有助于肾小球病变的早期诊断2、可推测肾小球病变的严重性
肾小管性蛋白尿检查：（定义）当近曲小管上皮细胞受损，对正常滤过的蛋白质重吸收障碍，尿中低分子
量蛋白质排泄增加，称为肾小管性蛋白尿
（特点）尿低分子量蛋白是一组能自由通过肾小球滤过膜而在肾近曲小管全部吸收
的蛋白。

此组蛋白尿排量增加是肾近曲小管受损的标志。

（临床意义）1、尿液β
2
-m升高是反映近端小管受损非常灵敏和特异的指标。

2、β
2-m清除率（C
β2-m
）是鉴别轻度肾小管损伤的良好指标。

3、C
β2-m 与C
β2-m
/C
ALB
比值对于鉴别肾小管或肾小球损伤最有用。

4、血清β
2
-m能较好地反映肾小球滤过功能。

肾脏疾病的生物化学实验室检查方法的选择是注意以下几点：
1、必须明确检查目的
2、按照所需检查的肾脏病变部位，选择与之相应的功能试验，方法应用由简到精、由易到难
3、欲分别了解左、右肾的功能时，需插入导尿管分别收集左、右肾尿液
4、在评价检查结果时，必须结合病人的病情和其他临床资料，进行全面分析，最后做出判断
尿素酶法（间接法）：
1、酶耦联法
2、酚-次氯酸盐显色法（波氏法）
3、纳氏试剂显色法
蛋白尿主要由于肾小球毛细血管壁对蛋白质的通透性增加，肾小球滤过屏障发生异常所致。

低蛋白血症产生的原因：1、尿中清蛋白大量丢失；2、机体的其他部位清蛋白降解也增加。

心脏疾病的生物化学标志物
心肌损伤标志：1、主要或仅存在于心肌组织，在心肌中有较高的含量，可反映小范围的损伤；
2、能检测早期心肌损伤，且窗口期长；
3、能估计梗死范围大小，判断预后；
4、能评估溶栓效果
传统的心肌酶谱有：天门冬氨酸转氨酶（AST），由于敏感性不高，特异性较差，不主张AST用于急性心肌
梗死诊断；
乳酸脱氢酶（LD）及其同工酶（LD评价：LD同工酶测定可提高诊断特异性，有人认
为急性心肌梗死事不仅LD
1升高，往往还有LD
2
相对降低，故LD
1
/LD
2
比例更敏
感和特异，LD
1/LD
2
的敏感性为75%-86%，特异性为85%-90%）
肌酸激酶（CK）及其同工酶
CK的缺点：1、特异性较差，特别难以和骨骼肌疾病、损伤鉴别；2、在急性心肌梗死发作6h以前和36h
以后敏感度较低，只有CK-MB亚型可用于急性心肌梗死早期诊断；3、对心肌
微小损伤不敏感。

（填空）与钙结合的部份称肌钙蛋白C（TnC）,含抑制因子部分称为肌钙蛋白I（TnI），与原肌球蛋白结
合的部分称为肌钙蛋白T（TnT）
心肌肌钙蛋白的评价：优点：1、由于心肌中肌钙蛋白的含量远多于CK，因而敏感度高于CK，不仅能检
测出急性心肌梗死病人，而且能检测微小损伤；
2、恰当选择肌钙蛋白特异的氨基酸序列作为抗原决定簇，筛选出的肌钙蛋
白抗体，其检测特异性高于CK；
3、有较长的窗口期，cTnT长达7d，cTnI长达10d，甚至14d，有利于诊断
迟到的急性心肌梗死和不稳定性心绞痛、心肌炎的一过性损伤；
4、双峰的出现，易于判断再灌注成功与否；
5、肌钙蛋白血中浓度和心肌损伤范围的较好的相关性，可用于判断病情轻
重，指导正确治疗。

缺点：1、在损伤发生6h内，敏感度较低，对确定是是否早期使用溶栓疗法价值
较小；
2、由于窗口期较长，诊断近期发生的再梗死效果较差
肌红蛋白到目前为止，是急性心肌梗死（AMI）发生后出现最早的可测标志物
在胸痛发作2-12h内，如肌红蛋白（Mb）阴性可排除急性心肌梗死。

肌红蛋白的评价：优点：1、在急性心肌梗死发作12h内诊断敏感性很高，有利于早期诊断，是至今出现
最早的急性心肌梗死标志物。

2、能用于判断再灌注是否成功
3、能用于判断再梗死
4、在胸痛发作2-12h内，肌红蛋白阴性可排出急性心肌梗死特异性。

缺点：1、特异性较差，但如结合碳酸酐酶Ⅲ（CAⅢ），可提高Mb诊断急性心肌梗死特
异性
2、窗口期太短，回降到正常范围太快，峰值在12h，急性心肌梗死发作后16h
后测定易见假阳性。

胃肠胰疾病的临床生物化学
消化性溃疡：是胃或十二指肠的黏膜缺损，是由于正常黏膜的防御能力下降或胃酸及胃蛋白酶等攻击因子作用过强造成的。

血液淀粉酶和脂肪酶升高可见与急性胰腺炎
急性胰腺炎，血液、尿液中淀粉酶均增加。

发病2h开始血清淀粉酶活性迅速上升，12-24h间达到最高峰，3-4d降至正常（尿液12-24h开始升高，对胰腺炎后期诊断更有价值）
骨代谢异常的生物化学诊断
钙结合蛋白可作为钙的转运蛋白，在维持细胞内游离钙离子的生物活性上起重要作用。

不扩撒钙是指与蛋白质结合的钙；扩散该其中一部分与柠檬酸、重碳酸根等形成不解离的复合钙；另一部分是发挥生理作用的离子钙（游离钙），约占总钙的45%
甲状旁腺素的调节作用：1、促进溶骨；2、促进钙的重吸收，抑制近曲小管及远曲小管对磷的重吸收，进
而降低血磷，升高血钙；3、促进高活性的1，25（OH）
2D
3
的生成
1，25（OH）
2维生素D
3
水平能负反馈地抑制25（OH）
2
D
3
-1a-羟化酶的活性，但正反馈地调节肾25（OH）
2D
3
-24-羟化酶的活成。

血磷水平亦可负反馈地调节25（OH）
2D
3
-1a-羟化酶的活性
1，25（OH）
2维生素D
3
的调节作用：1、对骨的直接作用是促进溶骨，与PTH协同作用，即加速破骨细胞
的形成，增强破骨细胞活性，促进溶骨，亦通过促进肠管对钙、
磷的吸收，使血钙、血磷水平增高以利于骨的钙化；
2、促进肾小管上皮细胞对钙、磷的重吸收，其机制也是上调细胞内
钙结合蛋白的表达。

引起低钙血症的常见病原有：①底清蛋白血症，血清总钙降低，游离钙大多正常；②慢性肾功能衰竭
③甲状旁腺功能减退；④维生素D缺乏
反应骨形成的标志物与检测是骨性碱性磷酸酶（ALP）
反应骨吸收的标志物与检测是抗酒石酸酸性磷酸酶（TRAP）
红细胞代谢紊乱
红细胞膜结构符合“流动镶嵌模型”理论
糖酵解途径即Embden-Meyerhof途径（EMP），是红细胞糖分解代谢的主要途径和能量来源
红细胞酶的缺陷、能量代谢障碍、膜结构功能状态的改变均与溶血密切相关
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起蚕豆病
触珠蛋白降低见于血管内溶血
增高，HbF明显增加。

β-地中海贫血时HbA减少（重症者可消失），HbA
2
内分泌疾病的代谢紊乱
动态功能试验有助于确定内分泌疾病的病变部位与性质
在生长发育期GH（生长激素）过度分泌可致巨人症，而成年后GH过度分泌则可形成肢端肥大症
甲状腺激素为酪氨酸含碘衍生物
血清中T4>T3，活性T3>T4
原发性甲状腺功能低下是，T3、T4降低而TSH增高
肾上腺髓质激素是氨基酸衍生物
如果E(肾上腺素)升高幅度超过NE（去甲肾上腺素），则支持肾上腺髓质嗜铬细胞瘤的诊断
肾上腺皮质激素也称类固醇激素
神经疾病的代谢紊乱
实验结果表明：癫痫发作时患者血液及脑脊液诸佛乙酰胆碱含量显著增高，而多巴胺及其代谢产物显著降低；精神分裂症病人血浆诸佛多巴胺的代谢产物升高，5-羟色胺含量亦降低。

帕金森病，DA（多巴胺）缺乏，
多巴胺减少，乙酰胆碱增多，则导致震颤、僵直和运动迟缓等一系列的症状
神经系统疾病的诊断内容主要包括：神经递质、蛋白质及酶学等，检测标本多采用脑脊液（填空）
正常成人CSF超过450mg/L，可见于感染、出血、占位性病变、蛛网膜粘连及多次电休克治疗等
妊娠的临床生物化学
人绒毛膜促性腺激素(名解)：为胎盘内最重要的激素。

临床意义：hCG主要用于正常妊娠、滋养层疾病胡诊断及监护。

血清hCH峰值在妊娠8-10周时出现胎儿神经管缺陷测定母体AFP（甲胎蛋白）水平，可检出约90%的开放性神经管缺陷
妊娠16-18周时，孕妇均应该进行胎儿神经管缺陷和唐氏综合症胡筛查实验。

是孕中期筛查胎儿先天性缺陷最重要的三个指标
孕中期，母体血清AFP、hCG、游离E
3
体液肿瘤标志物
本周蛋白已被确认为多发性骨髓瘤的标志，本周蛋白是肿瘤细胞分泌的免疫球蛋白qinlian轻链。

体液肿瘤标志物临床应用范围：
1、肿瘤的早期发现生化标志最低检测限为108细胞，利用生化标志能在亚临床期较早地发
现肿瘤
2、肿瘤的鉴别诊断与分期
3、肿瘤的预后判断
4、肿瘤的疗效监测
5、肿瘤的复发预报
酶类肿瘤标志物，特异性不高，敏感性较高
酶类标志物的特点：①酶类存在广泛，肿瘤的发生、发展涉及全身多种酶类；②许多脏器在其损伤、炎症和功能改变时都能引起酶的异常，因而总体来说酶类标志物特异性不高；③酶类标志物的敏
感性不高，但其地特异性限制了酶类标志物的应用，目前主要用于肿瘤治疗和预后监测；
④同工酶分析的应用提高了酶标志物的敏感性和脏器特异性；⑤目前临床上主要测定酶的活
性，酶的活性受多种因素影响和干扰，稳定性较差。

PSA（前列腺特异抗原）有高度脏器特异性。

CA125是检测卵巢癌的指标
CA15-3、CA27-29、CA549与乳腺癌有关
自由基与代谢紊乱
机体中的抗氧化酶种类繁多，主要包括：超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）、过氧化氢酶（CAT）和其他血红素蛋白过氧化物酶。

维生素E（VitE），也称生育酚。

蛋白质性具有抗氧化物质的有哪些：铜蓝蛋白（CP）、清蛋白结合的胆红素和维生素E
Ⅰ型高脂蛋白血症：是由于脂蛋白脂肪酶（LPL）基因突变引起脂蛋白脂肪酶活性降低或缺乏，导致血清甘油三酯显著增高的遗传性血脂代谢缺陷病。

属常染色体隐形遗传
需进行血药浓度监测：实际工作中较常的有庆大霉素、苯妥英、地高辛等
在下列情况下不必进行血药浓度监测：1、有客观而简便的观察药物作用的指标，如降糖药等；2、有效血药浓度范围大、毒性小，不需要给药方案个体化；3、短期服用、局部使用或不易吸收进入体
内的药物
血清及血浆是TDM（治疗药物监测）最常用的样品
在TDM（治疗药物监测）中常用的分析方法主要有三类：光谱分析法、色谱法、免疫化学法常见的有紫外可见分光光度法，HPLL最常用。