性早熟诊治指南
《儿童性早熟中西医结合诊疗指南(2023版)》解读PPT课件
副作用控制
中医治疗注重调理身体机 能，减少西药副作用，提 高患者生活质量。
指南制定目的和原则
规范诊疗行为
通过指南的制定和实施， 规范儿童性早熟的诊疗行 为，提高诊疗水平。
中西医结合
强调中西医结合的治疗理 念，发挥各自优势，提高 治疗效果。
患者为中心
以患者为中Leabharlann ，关注患者 的身心健康和生活质量， 提供全面的诊疗服务。
案例二
10岁男孩，出现阴茎增大、声音变粗等性早熟症状。诊断为 外周性性早熟，经中西医结合治疗后，症状逐渐消失，生长 发育恢复正常。
治疗过程及效果评估
中西医结合治疗策略
根据患儿具体病情，制定个性化的中西医结合治疗方案，包括中药调理、针灸 、推拿等中医手段，以及西医的药物治疗、心理辅导等。
治疗效果评估
中医辨证分型
肾阴虚火旺证
女孩乳房发育，男孩阴茎增大，出现 阴毛，伴有潮热盗汗，五心烦热，舌 红少苔，脉细数。治宜滋阴降火。
肝郁化火证
女孩乳房发育，男孩阴茎增大，出现 阴毛，伴有烦躁易怒，胸胁胀满，口 苦咽干，舌红苔黄，脉弦数。治宜疏 肝解郁，清肝泻火。
临床表现与辅助检查
临床表现
女孩在8岁前、男孩在9岁前呈现第二性征发育的异常性疾病。女孩表现为乳房发育、小阴唇变大、阴道黏膜细胞 的雌激素依赖性改变、子宫、卵巢增大、阴毛出现、月经初潮；男孩表现为睾丸和阴茎增大、阴毛出现、肌肉发 达、声音变粗。男女性均有生长加速、骨成熟加速，最终可导致终身高低于靶身高。
使用具有滋阴降火、疏肝理气、 活血化瘀等功效的中药，调理儿 童体内阴阳平衡，改善性早熟症
状。
饮食调养
通过合理的饮食搭配，避免摄入 过多含有性激素的食物，如动物
卫生部性早熟诊疗指南(试行)
卫生部性早熟诊疗指南(试行)卫生部性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性性早熟和外周性性早熟。
中枢性性早熟具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟。
4.不完全性中枢性性早熟是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以特发性中枢性性早熟为多，占中枢性性早熟的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
二）外周性性早熟。
1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。
2.常见病因分类2.1女孩1）同性性早熟：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
2）异性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
2.2男孩1）同性性早熟：见于先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质肿瘤或间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。
异性性早熟是一种早期发育的疾病，其原因可能是由于肾上腺皮质肿瘤、肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤或外源性雌激素摄入等。
临床表现和诊断依据主要包括中枢性性早熟和外周性性早熟两种类型。
性早熟诊治指南
CATALOGUE目录•概述•诊断•治疗•预防•案例分析•常见问题解答概述性早熟是指男童在9岁前、女童在8岁前呈现青春期特征，即性腺、性器官和第二性征的提前发育。
性早熟可能带来心理、生理和社会适应等多方面的影响，因此需要及时诊治。
性早熟是指个体的性腺、性器官和第二性征提前发育的一种表现，通常在个体青春期前出现。
性早熟可分为真性性早熟和假性性早熟。
真性性早熟是指青春期发育的各个阶段都提前出现，而假性性早熟则仅是某些青春期特征的提前出现。
真性性早熟与假性性早熟在病因、诊断和治疗上有所不同，需要仔细鉴别。
性早熟的症状和表现因个体差异而异，但通常包括生殖器官的发育、乳房的发育、生长速度的加快等。
男童可能会出现阴茎增大、睾丸增大、阴毛生长等，而女童可能会出现乳房发育、月经来潮等。
性早熟还可能伴随有其他生理和心理的变化，如身高增长加速、骨骼发育提前等。
性早熟的症状与表现诊断确定诊断医生了解病史体检和评估实验室检查01020304需要找到一位有经验的儿科医生或内分泌科医生进行诊断。
医生需要详细了解孩子的生长发育情况，包括身高、体重、性征发育等。
医生会对孩子进行全面的体检，包括骨骼发育、生殖器官等，以评估其生长发育状态。
医生可能会要求进行一些实验室检查，以进一步评估孩子的生长发育情况。
在女孩中，8岁前出现乳房发育，10岁前出现月经初潮；在男孩中，9岁前出现睾丸增大，11岁前出现阴茎增大。
定义性早熟骨龄提前一年以上，也是性早熟的一个指标。
骨龄提前孩子的身高和体重可能会比同龄孩子增长得快。
生长速度加快医生会检查孩子的第二性征发育情况，包括乳房、阴部、阴茎等。
体格检查骨龄测定实验室检查通过X光检查孩子的骨龄，以评估其生长发育状态。
包括性激素水平、甲状腺功能、肝肾功能等检查，以进一步评估孩子的生长发育情况。
030201治疗抗雄激素药物可以减少雄激素的作用，以缓解性早熟带来的男性化症状。
这类药物通常需要口服，并需要长期使用。
性早熟干预指南(试行)
性早熟干预指南(试行)
性早熟是指儿童在8岁前就开始发育性征，其发生率逐年上升。
为了及时干预和治疗，制定了以下的干预指南：
一、筛查
对于女孩，如出现乳房发育、月经来潮或者情绪不稳定、异常
行为等情况，应进行性激素水平检查；对于男孩，如出现、发育和
声音变粗等情况，应进行睾酮和促性腺激素测定。
二、评估
对筛查结果为阳性的个体，应评估发育程度、生长指标、骨龄、血清激素浓度、神经影像等情况，以明确是否存在性早熟。
三、干预
对于早期性早熟者，应尽快采取措施停止发育，如停用激素药物、手术治疗等；对于中晚期性早熟者，应根据不同情况采取不同
的治疗方案，包括使用激素抑制剂、单纯监测等。
针对儿童的差异和个体差异，还应实行个体化的治疗方案。
四、预后
注意儿童发育水平的监测和评估，并持续进行干预。
以上是性早熟干预的试行指南，仅供参考。
实际操作中，应结合儿科专家的具体情况进行干预。
同时，还需加强对性早熟的宣传和预防，减少儿童的不必要的药物使用，帮助儿童健康成长。
性早熟诊断指南
性早熟诊断指南This manuscript was revised by JIEK MA on December 15th, 2012.卫生部《性早熟诊疗指南(试行)》卫办医政发〔2010〕195号各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局：为科学、规范地做好性早熟诊疗工作，促进儿童健康成长，我部制定了《性早熟诊疗指南（试行）》。
现印发给你们，供医疗机构在临床诊疗工作中参考使用。
二〇一〇年十二月七日性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放激素依赖性）性早熟，以往分别称真性性早熟和假性性早熟。
中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟；即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素（GnRH），激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因（一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟（idiopathic CPP, ICPP）。
4.不完全性中枢性性早熟，是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以ICPP为多，占CPP的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
中枢性性早熟诊断标准
中枢性(真性)性早熟诊治指南中华儿科杂志2007年6月第45卷第6期中枢性(真性)性早熟诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。
[定义]性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。
中枢性性早熟(CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。
CPP又称为GnRH依赖性性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖系统发育成熟。
[病因]1．中枢神经系统器质性病变。
2．外周性性早熟转化而来。
3．特发性CPP(ICPP)无器质性病变。
女性患儿约80％～90％为ICPP；男性患儿则相反，80％以上是器质性的。
[诊断]应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟，继之进行病因的鉴别诊断。
一、诊断依据1．第二性征提前出现：女童8岁前，男童9岁前。
2．血清促性腺激素水平升高达青春期水平。
(1)促性腺激素基础值：如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素(LH)基础值可作为初筛，如>／L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。
(2)GnRH激发试验：本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值即可作为诊断依据。
___GnRH激发试验方法：常规用GnRH(戈那瑞林) μg／kg或100μg／m2静脉注射，于0min、30mln、60min时采血样，测血清LH和卵泡刺激素(FSH)浓度(GnRHa经典试验方法的120min可省略)，合成的GnRH类似物(GnRHa)的激发作用比天然者为强，峰值在60~120min出现，但不推荐其在常规诊断中使用。
柴嵩岩诊治小儿性早熟经验
柴嵩岩诊治小儿性早熟经验柴嵩岩教授是中国著名的儿科专家，他在小儿性早熟的诊治方面有着丰富的经验。
小儿性早熟是指女孩在8岁前开始乳房发育、月经初潮或男孩在9岁前出现阴毛、阴囊增大等性征，引起了家长和孩子本身的关注。
柴嵩岩教授在长期的临床实践中，总结出了一套独特的诊治小儿性早熟的经验，为了更好的帮助患儿，以下就是柴嵩岩教授对于小儿性早熟的诊治经验的介绍。
一、患儿的全面评估柴嵩岩教授强调，对于小儿性早熟患儿的诊治，首先需要进行患儿的全面评估。
这个全面评估包括患儿的家族史、个人史、早期生长发育情况、患儿目前的症状和体征、实验室检查等。
柴教授指出，全面的评估可以帮助医生更好地了解患儿的疾病情况，有助于确定患儿的病因和病情的严重程度，从而为后续的治疗提供更加准确的依据。
二、治疗方案的制定在全面评估的基础上，柴嵩岩教授会根据患儿的具体情况，制定个性化的治疗方案。
对于早期性早熟患儿，柴教授主张采取保守治疗，包括避免性激素接触、饮食调节、生活规律等。
对于严重的性早熟患儿，柴教授也会根据患儿的具体情况，制定相应的药物治疗方案。
他指出，个性化的治疗方案可以更好地满足患儿的需求，提高治疗效果。
三、定期随访柴嵩岩教授强调，在治疗过程中，定期随访患儿的病情十分重要。
定期随访可以及时了解患儿的治疗效果，发现患儿的病情变化，从而及时调整治疗方案。
定期随访还可以及时发现患儿在心理和生活方式上的问题，为患儿提供及时的心理支持和指导。
柴教授指出，定期随访可以帮助医生更好地了解患儿的病情，从而更好地指导患儿的治疗和生活。
四、家长的配合在治疗小儿性早熟的过程中，家长的配合至关重要。
柴嵩岩教授指出，家长需要在治疗过程中全力配合医生的治疗方案，按时给孩子服药、定期带孩子进行复诊、对孩子进行生活方式和饮食的指导等。
柴教授强调，只有家长和医生真正合作，才能更好地帮助患儿度过治疗期，提高治疗效果。
五、心理支持柴嵩岩教授指出，小儿性早熟不仅是一种身体疾病，还伴随着患儿的心理问题。
儿童中枢性(真性)性早熟诊治指南解读PPT课件
介绍了儿童中枢性性早熟的治疗原则，包括抑制性激素分 泌、减缓骨骼成熟和改善心理状况等，并详细阐述了常用 的治疗方法如药物治疗和手术治疗。
并发症预防与处理
强调了儿童中枢性性早熟可能引发的并发症，如骨质疏松 、心理障碍等，并提供了相应的预防和处理措施。
未来发展趋势预测及挑战应对
发展趋势
随着医学研究的深入和技术的进步，未 来儿童中枢性性早熟的诊治将更加精准 和个性化，例如基因诊断和精准医疗的 应用。
药物治疗方法
GnRH类似物
通过抑制下丘脑-垂体-性腺轴的 功能，减缓或阻止第二性征的发 展，常用药物有亮丙瑞林、曲普
瑞林等。
雄激素受体拮抗剂
对于部分性早熟患儿，可使用雄激 素受体拮抗剂来抑制雄激素的作用 ，常用药物有氟他胺、螺内酯等。
其他药物
根据患儿的具体情况，还可使用其 他药物如生长激素、甲状腺激素等 进行治疗。
饮食调整
避免过量摄入含有性激素的食物，如某些动物内 脏、滋补品等。
心理干预
对已经出现心理问题的早熟儿童，及时进行心理 干预和辅导。
处理方法及效果评价
01
药物治疗
使用促性腺激素释放激素类似物等药物，抑制性激素的分泌，延缓性发
育。
02
手术治疗
对于部分严重病例，可能需要通过手术来干预。
03
效果评价
经过治疗，大部分性早熟儿童的症状可以得到有效控制，骨骼发育、生
育能力等也能得到一定程度的恢复。然而，治疗效果因个体差异而异，
需要长期随访和评估。
06
家长教育与心理支持
家长心理调适指导
接受和面对
家长应首先接受孩子性早熟的现实，并积极面对，调整自己的心 态。
性早熟诊治指南
建立支持系统
帮助儿童建立支持系统，包括与家 长、老师和朋友进行沟通，以便在 需要时得到支持和帮助。
04
预Hale Waihona Puke 措施和预后预防措施避免摄入过多激素类食 品
如油炸食品、反季节蔬菜和水果等。
保持健康生活习惯
保证睡眠充足，避免过度使用电子产品。
合理饮食
避免滥用补品
适当控制饮食，不要过度进食高蛋白和高脂 肪食物。
易感因素
遗传因素
有家族遗传史的人更容易出现性早熟。
社会因素
社会压力、心理创伤等也可能促进性早熟 的发生。
环境因素
如接触过多含有激素的化妆品、药物等， 可能导致性早熟。
其他因素
如颅内感染、肿瘤等也可能引起性早熟。
03
临床表现和治疗
临床表现
生长速度异常
性早熟的儿童生长速度异常， 身高、体重可能超过同龄人。
影像学检查
心理评估
医生会根据需要安排患者进行骨龄测定、超 声波检查或磁共振成像等检查，以进一步确 诊。
对于伴有心理问题的患者，医生会进行心理 评估，以了解其对生长发育和性发育的认识 和态度，以及是否需要心理干预。
02
病因和病理机制
病因
中枢性性早熟
由于下丘脑-垂体-性腺轴过早 启动，导致青春期提前出现。
性早熟的分类
真性性早熟
指发育过程与正常青春期发育相似，只是提前发生。
假性性早熟
指仅是某些外部因素引起的性特征发育异常，而内部生殖器官发育正常。
性早熟的诊断标准
症状观察
实验室检查
医生会观察患者的第二性征、身高、体重等 指标，以确定是否出现性早熟症状。
医生会要求患者进行血液、尿液等相关检查 ，以检测性激素水平和其他相关指标。
性早熟诊疗指南(试行)
性早熟诊疗指南（试行）一、定义性早熟（precocious puberty）是指男童在9岁前，女童在8岁前呈现第二性征。
按发病机理和临床表现分为中枢性（促性腺激素释放激素依赖性）性早熟和外周性（非促性腺激素释放激素依赖性）性早熟，以往分别称真性性早熟和假性性早熟。
中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）发动、成熟的程序性过程，直至生殖系统成熟；即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素（GnRH），激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素，从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。
外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，故只有第二性征的早现，不具有完整的性发育程序性过程。
二、病因（一）中枢性性早熟。
1.中枢神经系统器质性病变，如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。
2.由外周性性早熟转化而来。
3.未能发现器质性病变的，称为特发性中枢性性早熟（idiopathic CPP, ICPP）。
4.不完全性中枢性性早熟，是CPP的特殊类型，指患儿有第二性征的早现，其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动，但它的性征发育呈自限性；最常见的类型为单纯性乳房早发育，若发生于2岁内女孩，可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态，又称为“小青春期”。
女孩以ICPP为多，占CPP的80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性的。
（二）外周性性早熟。
1.按第二性征特征分类：早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。
2.常见病因分类2.1女孩（1）同性性早熟（女孩的第二性征）：见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。
中医儿科临床诊疗指南_性早熟_修订_林苏
第 12 卷 第 3 期 2016 年 5 月
中医儿科杂志 J. PEDIATＲICS OF TCM
Vol． 12 No． 3 May 2016
5） 核磁共振成像（ MＲI） 。怀疑中枢神经系统病 变时行头颅 MＲI 平扫，重点观 察 下 丘 脑 及 垂 体 部 位，必要时行增强扫描。
6） CT 扫描。协助排除腹部及盆腔占位性病变。 7） 颅骨及四肢 X 线摄片。怀疑 McCune-Albright 综合征时行颅骨及四肢长骨 X 线摄片可协助诊断。 4． 3 需与特发性中枢性性早熟及不完全性性早熟 鉴别的病种［1－6］ 下丘脑、垂体器质性病变所致的中枢性性早熟， 先天性甲状腺功能减低症伴性早熟，先天性肾上腺 皮质 增 生 症，肾 上 腺 皮 质 肿 瘤，卵 巢 或 睾 丸 肿 瘤， McCune-Albright 综合征（ 性早熟合并多发性骨纤维 发育不良和皮肤异常色素沉着） ，外源性性激素所 致的假性性早熟。 5 辨证 5． 1 主证 阴虚火旺证［5，7］。女孩提前出现乳 房 发 育，阴 道分泌物增多，阴唇发育，色素沉着，月经来潮； 男孩 提前出现睾丸增大，阴茎增粗，可有阴茎勃起，有胡 须，喉结，阴囊皮肤皱褶增加、着色，变声，甚至有夜 间遗精。伴五心烦热，潮热，怕热，颧红，盗汗，烦躁 易怒，咽干口燥，小便短黄，大便干结，舌红绛、少苔 或无苔，脉细数。 5． 2 兼证 5． 2． 1 痰湿壅滞证［5］ 女孩提前出现乳房发育， 阴道分泌物增多，阴唇发育，色素沉着，月经来潮； 男 孩提前出现睾丸增大，阴茎增粗，可有阴茎勃起，有 胡须，喉结，阴囊皮肤皱褶增加、着色，变声，甚至有 夜间遗精。伴形体偏肥胖，胸闷叹息，肢体困重，口 中黏腻，多食肥甘，舌质红、苔腻，脉滑数。 5． 2． 2 肝郁化火证［5，7－8］ 女 孩 提 前 出 现 乳 房 发 育，可有乳房胀痛，阴道分泌物增多，阴唇发育，色素 沉着，月经来潮； 男孩提前出现睾丸增大，甚至有阴 茎增粗，可有阴茎勃起，有胡须，喉结，阴囊皮肤皱褶 增加、着 色，变 声，夜 间 遗 精。 伴 烦 躁 易 怒，情 绪 抑 郁，胸胁胀闷，头晕胀痛，面红目赤，失眠多梦，溲赤 便秘，口苦咽干，舌红、苔黄，脉弦数。 6 治疗 6． 1 治疗原则 性早熟系因肾阴不足，累及肝阴，导致肾之阴阳 失衡，相火偏旺。本病治疗以补虚为主。补虚重在 滋阴补肾、清泻相火［9－10］； 兼夹肝郁化火者，佐以疏 肝解郁、清肝泻火［5，8］； 兼夹痰湿壅滞者，佐以健脾 燥湿、化痰 散 结［5，11－12］。 本 病 临 床 上 两 证 型 常 兼 见
性早熟诊疗指南
性早熟诊疗指南【定义和病因分类】性早熟是指女孩在8岁前，男孩在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。
按发病机理不同性早熟可分为两大类：中枢性性早熟，又称真性性早熟或促性腺激素释放激素依赖性性早熟；外周性性早熟，又称假性性早熟或非促性腺激素释放激素依赖性性早熟。
性早熟的常见病因有：特发性性早熟、获得性(放疗、炎症、外伤、手术、肿瘤、积水、颅内压升高)性早熟、肾上腺疾病如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等引起的性早熟、性腺肿瘤如卵巢肿瘤、畸胎瘤、睾丸间质细胞瘤等引起的性早熟、摄入外源性甾体激素引起的性早熟等。
【病史询问要点】1.详细询问性发育的时间、顺序、是否呈进行性以及进展速度。
2.详细询问近期是否接触避孕药和其他含激素的保健品或药物。
3.了解有无窒息、产伤、颅脑外伤和感染的病史。
4.了解父母青春期发动的年龄。
5.了解生活环境、饮食习惯、生长和智力情况。
【体检要点】1、评估第二性征发育程度(按Tanner标准分期)，乳房、外阴有无着色，处女膜有无水肿。
乳房、睾丸双侧大小和质地。
2、皮肤有无咖啡斑、色素沉着、水肿和多毛。
3、身高、体重、智力、甲状腺大小，腹部有无肿块。
【辅助检查】1、下丘脑-垂体-性腺轴激素检查1)基础血清促卵泡素(FSH)、促黄体素(LH)、雌二醇(E2)或睾酮(T)水平。
2)促性腺激素释放激素激发试验。
2、骨龄检查。
3、颅脑MRI或CT。
4、盆腔超声检查：子宫、卵巢、卵泡。
5、睾丸超声检查。
6、其他(根据患儿宾病情选择性检查)：7、血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、脱氢表雄酮(DHS)、雄烯二酮(A2)、双氢睾酮(DHT)、17羟孕酮(17OHP)、肾上腺促皮质激素(ACTH)和肾上腺CT检查。
【诊断要点】中枢性性早熟：1)第二性征提前出现(符合定义的年龄)，并按正常发育程序进展。
2)血清促性腺激素升高达青春期水平。
(1)LH基础值：第二性征已达到青春中期程度并LH基础值＞5.0IU/L。
性早熟指南解读
•
4.是否需要随诊
实用文档
• 内容 • CONTENTS
CPP定义
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性早熟
• 性早熟：女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发育 • 快进展型青春期 • 在性早熟界定年龄后出现性发育 • 但性发育过程中及骨骼成熟迅速 • 可影响最终成年身高者
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乳房Tanner分期
• B1期：未发育，乳房平 • B2期:可触及乳腺结节在乳晕内，可有轻微触痛，乳晕无着色，
加速显著（超过线性生长加快程度） • （2）预测成人身高而受损：预测成人身高＜3百分位数或＜遗传
靶身高，骨龄身高＜身高的2个标准差（-2S） • （3）快进展型青春期，在性早熟界定年龄后开始出现性发育，
但性发育进程及骨骼成熟迅速，可影响最红成人身高者 • （4）出现与性早熟直接相关的心理行为问题
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先天性甲状腺功能减低症
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排除神经系统异常：头颅影像学检查
• 女孩CPP多件，其中80%~90%为特发性CPP • 6岁前中枢神经系统异常比例约为20%
年龄越小，影像学异常的可能性越大 • 男性CPP发病率低，25%~90%器质性原因 • 2/3神经系统异常，50%中枢神经系统肿瘤
• 常规行头颅MRI检查：所有男性性早熟患儿
乳头未增大 • B3期：进一步增大，乳房和乳晕在同一丘面上，乳头开始增大突
起于皮面，乳晕开始着色 • B4期：继续增大，乳晕明显着色，并可见乳窦小丘，乳晕在乳房
上形成第二个丘面隆起，乳头明显增大 • B5期：乳房完成发育，如成人状，乳晕第二丘面消失
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生殖器Tanner分期
• G1期:青春前期状，睾丸容积<3ml，长>2.5cm • G2期：睾丸增大，容积在4-8ml，长>2.5-3.3cm，阴囊皮肤变
性早熟诊治指南
研究进展与突破
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诊断工具和技术
近年来，有关性早熟的诊断工具和技术取得了 重要进展，如骨龄测定、性激素水平检测等， 提高了诊断的准确性。
病因研究
针对性早熟的病因，研究者们进行了深入探索 ，发现了一些与性早熟相关的基因和环境因素 ，为预防和治疗提供了新思路。
治疗方法
药物治疗、心理干预和社会支持等治疗方法不 断涌现，有助于控制和延缓性早熟的发展。
位的发育情况。
骨龄测定
通过X光检查测定患儿的骨龄， 以了解患儿骨骼发育情况。
实验室检查与评估
激素水平检测
检测患儿的激素水平，包括雌激素、睾酮、胰岛 素等，以了解患儿内分泌情况。
肝功能检查
了解患儿的肝功能情况，因为某些肝脏疾病可能 导致性早熟。
其他相关检查
根据需要，可以进行其他相关的实验室检查，以 了解患儿的其他健康状况。
THANKS
延缓性发育进程。
促性腺激素释放激素类似物
02
这类药物可以抑制性激素分泌，改善骨龄，延缓性发育进程。
抗雄激素药物
03
如环丙孕酮等，可用于治疗男性性早熟。
心理治疗
认知行为疗法
帮助孩子了解自己的身体变化，建立正确的性观念和行为习惯 。
家庭治疗
家长与孩子共同参与，建立良好的家庭关系，增强孩子的自信 心和自我控制能力。
乳房发育、月经来潮等。
假性性早熟
孩子在身体发育上与正常孩子有 差异，但性征发育提前，常表现 为生殖器发育异常、骨骼发育异 常等。
部分性性早熟
孩子在身体发育上与正常孩子有差 异，但只有部分性征发育提前，如 只有乳房发育提前。
03
性早熟的诊断流程
病史采集
询问家族史
中枢性性早熟诊疗指南2015解读
流行病学
作者 调研年代 国家/城市 样本量 性早熟发生率 CPP患病率 ICPP ICPP/CPP CPP（女：男）
倪继红1 2002
上海
林峰2
2004
90年代前3 90年代后 Tanner3 60~70年代
• 我国首次对九大城市儿童青少年性发育大规模的调查认 为：当今中国女孩及男孩性成熟年龄呈年代提前趋势
• 国内研究显示：上海地区儿童性早熟的患病率为 1.0% 左右，浙江沿海地区性早熟检出率 0.38%，女童性早熟 检出率为 1.28%，郑州市性早熟的检出率0.76%，女童 检出率为 1.37%
• 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青春发育调查研究协作组 Testis volume,pubic hair development and spermarcheal age in urban Chinese boys[期刊论文]-中华儿科杂志 2010(6)
真性性 早熟
完全性 性早熟
外周性性早熟
不完全性（部分 性）性早熟
假性性 早熟
诊断与鉴别诊断 相关问题
女孩性发育特征
•正常青春期进程
•女孩 每个乳房期约1年 •B2 初潮 2.99±1.07年 •B2 FAH 4.80±0.85年
•迅速
•B2 初潮≤2年
年龄（岁） 发育情况
9~10
乳房开始发育
10~11
• 2010年卫生部制定了《性早熟诊疗指南(试行)》
但是关于CPP的诊断和GnRHa的临床应用，仍存在一些引 起争议的问题，为此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学 组再次组织专家达成共识
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性早熟诊治指南全网发布：2011-06-23 20:12 发表者：陈祺 (访问人次：4259)中华儿科杂志2007年6月第45卷第6期中枢性(真性)性早熟诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。
[定义]性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。
中枢性性早熟(C PP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。
CPP又称为GnR H依赖性性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖系统发育成熟。
[病因]1．中枢神经系统器质性病变。
2．外周性性早熟转化而来。
3．特发性CPP(ICPP)无器质性病变。
女性患儿约80％～90％为ICPP；男性患儿则相反，80％以上是器质性的。
[诊断]应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟，继之进行病因的鉴别诊断。
一、诊断依据1．第二性征提前出现：女童8岁前，男童9岁前。
2．血清促性腺激素水平升高达青春期水平。
(1)促性腺激素基础值：如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素(LH)基础值可作为初筛，如>5.0IU／L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素(G nRH)激发试验。
(2)GnRH激发试验：本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值即可作为诊断依据。
___GnRH激发试验方法：常规用GnRH(戈那瑞林)2.5 μg／kg或100μg／m2静脉注射，于0min、30mln、60min时采血样，测血清LH和卵泡刺激素(FSH)浓度(GnRHa经典试验方法的120min可省略)，合成的GnRH类似物(GnRHa)的激发作用比天然者为强，峰值在60~120min 出现，但不推荐其在常规诊断中使用。
___诊断CPP的LH激发峰值的切割(cut-point)值：取决于所用的促性腺激素检测方法，用放射免疫法测定时，LH峰值在女童应>12.0IU／L、男童>25.0IU／L、LH峰/FSH峰>0.6～1. 0时可诊断CPP；用免疫化学发光法(ICMA)测定时，LH峰值>5.0 IU／L、LH峰／FSH峰>0．6 (两性)可诊断CPP；如LH峰/FSH峰>0．3，但<0．6时，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。
3．性腺增大：女童在B超下见卵巢容积>1m1，并可见多个直径>4mm的卵泡；男童睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。
4．线性生长加速。
5．骨龄超越年龄1年或1年以上。
6．血清性激素水平升高至青春期水平。
以上诊断依据中，1、2、3条是最重要而且是必具的。
但是如就诊时的病程很短，则GnRH 激发值可能与青春前期值相重叠，达不到以上的诊断切割值；卵巢大小亦然。
对此类患儿应随访其副性征进展和线性生长加速情况，必要时应复查以上检测。
女性患儿的青春期线性生长加速一般在乳房发育开始后半年～1年左右(B2～B3期)出现，持续1～2年；但也有较迟者，甚至有5％左右患儿在初潮前1年或初潮当年始呈现。
男童生长加速发生在睾丸容积8～10ml左右时或变声前一年，持续时间比女童长。
骨龄提前只说明性激素水平增高已有一段时间，并非是诊断CPP的特异性指标，病程短和发育进程慢的患儿可能骨龄超前不明显，而外周性性早熟亦可能有骨龄提前；性激素水平升高不能分辨中枢和外周性性早熟。
综上，CPP的诊断是综合的，核心问题是必须符合为GnRH依赖性，临床随访性征发育呈进行性有重要意义。
二、病因诊断须注意收集与CPP病因有关的病史，如感染、中枢神经系统病变等相关症状；对所有确诊为CPP的患儿应排除肿瘤，需作头颅鞍区的MRI或CT检查。
MRI对下丘脑和垂体器质病变的分辨度优于CT。
三、鉴别诊断虽然GnRH激发试验能大体上鉴别中枢性性早熟和外周性性早熟，但应鉴别以下情况：1．单纯性乳房早发育：即部分中枢性性早熟(PICPP)，GnRH激发后FSH明显升高(正常青春前期女童激发后也会升高)，但LH升高不显(多数<5IU／L)，且FSH／LH>1。
但值得注意的是，在无任何临床先兆表现的情况下，PICPP会转化为CPP。
因此，诊断PICPP后需定期随访，尤其是对乳房反复增大或持续不退者，必要时重复激发试验。
2．由非中枢性性早熟转化而来的CPP：如先天性肾上腺皮质增生症、McCune-Albright综合征等，必须在治疗原发疾病过程中注意监测CPP的发生。
3．先天性甲状腺功能减低症伴发的性早熟是性早熟的特殊类型，早期患儿的血LH基础值升高，但在GnRH激发后不升高，病程较长后才转化为真正的CPP。
身材矮小是其重要特征。
[药物治疗]CPP的治疗目的是以改善患儿的成年期身高为核心，还应注意防止早熟和早初潮带来的心理问题。
一般应用GnRH类似物(gonadotroping releasing hormone analogue，GnRHa)治疗CPP。
国内目前可供应儿童用的缓释型GnRHa制剂有曲普瑞林(Triptorelin)和醋酸亮丙瑞林(Leuprorelin)；前者如DecapeptyI Dep和Diphereline；后者为Enantone。
GnRHa能有效抑制LH分泌，使性腺暂停发育、性激素分泌回至青春前期状态，从而延缓骨骺的增长和融合，尽可能达到延长生长年限、改善最终成年期身高的目的。
一、GnRHa的应用指征1．为达改善成年期终身高目的，适用指征为生长潜能明显受损和同时还有剩余生长潜能的患儿，即骨龄明显超前而骺端尚未开始融合者，具体建议如下：(1)骨龄：骨龄≥年龄2岁；女童≤11.5岁，男童≤12.5岁。
(2)预测成年期身高：女童≤150 cm，男童≤160em，或低于其遗传靶身高减2个SD者。
(3)骨龄／年龄>1，骨龄／身高年龄>1，或以骨龄判断的身高SDS＜—2SDS。
(4)性发育进程迅速，骨龄增长／年龄增长＞1。
2．慎用的指征：有以下情况时改善成年身高的疗效差，应酌情慎用：(1)开必治疗时骨龄女童>11.5岁，男童＞12.5岁；(2)遗传靶身高低于正常参考值2个标准差者(-2SDS)。
应考虑其他导致矮身材原因。
3．不宜应用的指征：有以下情况者单独应用GnRHa治疗对改善成年期身高效果不显著：(1)骨龄女童≥11.5岁，男童≥13．5岁；(2)女童初潮后或男童遗精后1年。
4．不需应用的指征：(1)性成熟进程缓慢(骨龄进展不超越年龄进展)者对成年期身高影响不大时，不需要治疗。
(2)骨龄虽提前，但身高生长速度快，使身高年龄大于骨龄，预测成年期身高不受损。
然而，由于青春成熟进程是动态的，对每个个体的判断也应是动态的，一旦CPP诊断确立，对初评认为暂时不需治疗者均需定期复查其身高和骨龄变化，定期再评估治疗的必要性，按需制定治疗方案。
二、GnRHa应用方法1．剂量：首剂80-100μg／kg，2周后加强1次，以后每4周1次(不超过5周)，剂量60-80μg／kg，剂量需个体化，根据性腺轴功能抑制情况(包括性征、性激素水平和骨龄进展)，抑制差者可参照首剂量，最大量为3.75 mg／次。
为确切了解骨龄进展的情况，临床医师应亲自对治疗前后的骨龄进行评定和对比，不宜仅凭放射科的报告作出判断。
2．治疗中的监测：治疗过程中每2～3个月检查第二性征以及测量身高；首剂3个月末复查GnRH激发试验，如LH激发值在青春前期值则表示剂量合适；此后，对女童只需定期复查基础血清雌二醇(E2)浓度或阴道涂片(成熟指数)，男童则复查血清睾酮基础水平以判断性腺轴功能的抑制状况。
每6-12个月复查骨龄1次，女童同时复查子宫、卵巢B超。
3．疗程：为改善成年期身高，GnRHa的疗程一般至少需要2年，女童在骨龄12.0～12．5岁时宜停止治疗，此时如延长疗程常难以继续改善成年期身高。
对年龄较小即开始治疗者，如其年龄已追赶上骨龄，且骨龄已达正常青春期启动年龄(≥8岁)，预测身高可达到遗传靶身高时可以停药，使其性腺轴功能重新启动，应定期追踪。
三、停药后的监测治疗结束后应每半年复查身高、体重和副性征恢复以及性腺轴功能恢复状况。
女童一般在停止治疗后2年内呈现初潮。
四、GnRHa治疗中生长减速的处理GnRHa治疗头半年的生长速度与治疗前对比改变不明显，半年后一般回落至青春前期的生长速率(5cm／年左右)，部分患儿在治疗1～2年后生长速度<4 cm／年，此时GnRHa继续治疗将难以改善其成年期身高，尤其是骨龄已≥12.0岁(女)或13.5岁(男)时。
减少GnRHa治疗剂量并不能使生长改善，反会有加速骨龄增长的风险。
近年国际上多采用GnRHa和基因重组人生长激素(rhGH)联用以克服生长减速，但应注意的是，对骨龄≥13.5岁(女)或15岁(男)的患儿，因骨生长板的生长潜能已耗竭，即使加用rhGH，生长改善亦常不显著。
使用rhGH应严格遵循应用指征，一般仅在患儿的预测成年期身高不能达到其靶身高时使用；GH宜采用药理治疗量[0.15~0.20U／(k g•d)]，应用过程中需密切监测副作用(rh GH应用的禁忌证以及治疗中的副作用监测同其他生长迟缓疾病)。
[病因治疗]对于非特发性CPP，应强调同时进行病因治疗(如鞍区肿瘤的手术治疗，对先天性肾上腺皮质增生症合并CPP者应同时给予皮质醇等)。
但是，下丘脑错构瘤和蛛网膜囊肿患儿，如无颅压升高表现则暂缓手术，仅按ICPP处理。
综上所述，性早熟是多病因的性发育异常，病因的鉴别至关重要。
确定GnRH依赖性性早熟后应排除中枢器质病变，尤其是对男童和6岁以下发病者(两性)。
特发性CPP可考虑首选G nRHa治疗，但需合理掌握应用指征，治疗中应监测、判断、掌握生长／成熟的平衡，才能达到改善成年身高的目的。
(杜敏联执笔王慕逖审定)参与该指南讨论和审阅的专家：王慕逖杜敏联沈永年罗小平卢忠启张璧涛王志超朱逞杨艳玲刘戈力李堂顾学范沈水仙王伟刘丽熊丰。