先天性氨基酸代谢缺陷病 - 阿贝折射仪,凯氏定氮仪,形态分 …

先天性氨基酸代谢缺陷病

(inborn errors of amino acid metabolism)

有许多种氨基酸代谢病，由于病者体内缺乏某种酶，致使相应的氨基酸不能进行代谢，其血液浓度升高，发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨（基）琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。

治疗的原则是从婴儿开始，给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂，则给以低蛋白饮食亦有一定效果。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是:其量刚可以保证婴儿或儿童的生长，又保证不发生相应的高氨基酸血症的毒性症状。（大部分氨基酸代谢疾病如果从婴儿时期开始控制，在6岁以后可逐渐恢复正常）

含蛋白质低的果子和蔬菜:苹果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、红萝卜、芹菜、樱桃、黄瓜、梅子、萝卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中的玉米（玉蜀黍）含苯丙氨酸量低。利用上述素食品可构成低蛋白饮食。

1、尿苯丙氨酸（Phe）缩写：Phe

正常值：新生儿6～12μmol／d 儿童24～109μmol／d 成人2.7～

5.5mmol／mol肌酐

临床意义增高：丙酮尿症，Ｈａｒｔｎｕｐ病（附有此病的专门介绍），早期妊娠等。

2、尿苯丙酮酸

正常值：阴性

临床意义阳性：遗传性苯丙氨酸代谢障碍。

3、尿丙氨酸（Ala）缩写：Ala

正常值：新生儿45～112μmol／d 儿童101～439μmol／d 成人90～540μmol／d

临床意义增高：Ｈａｒｔｎｕｐ病，高组氨酸血症，妊娠等。

4、尿蛋氨酸（Met）缩写：Met

正常值：新生儿5.4～13.4μmol／d 儿童20～94μmol／d 成人微量～60μmol／d

临床意义增高：胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症，酪氨酸代谢病等。

5、尿甘氨酸（GLy）缩写：GLy

正常值：新生儿0.20～0.79mmol／d 儿童0.16～1.43mmol／d 成人0.79～3.92mmol／d

临床意义增高：胱氨酸尿症，Ｈａｒｔｎｕｐ病，妊娠，甘氨酸尿症，重症蛋白尿等。

6、尿胱氨酸

正常值：阴性83～830μmol／d

临床意义增高：胱氨酸尿症，妊娠早期等。

7、尿异亮氨酸

正常值：新生儿微量～3μmol／d 儿童15～53μmol／d 成人15～182μmol／d

临床意义增高：Ｈａｒｔｎｕｐ病等。

8、尿羟脯氨酸

正常值：1～5岁150～496μmol／d 6～10岁270～755μmol／d 11～14岁480～137μmol／d 成人150～420μmol／d

临床意义增高：羟脯氨酸血症，骨折，原发或继发性甲状旁腺功能亢进症，软组织损伤等。

9、尿缬氨酸

正常值：新生儿8.5～26.0μmol／d 儿童17～51μmol／d 成人17～102μmol／d

临床意义增高：高缬氨酸血症。

10、尿亮氨酸

正常值：新生儿6.8～15.2μmol／d 儿童23～84μmol／d 成人23～532μmol／d

临床意义增高：Ｈａｒｔｎｕｐ病，糖尿病，妊娠３月内等。减低：痛风。

一、芳香族氨基酸代谢病(disorders of aromatic amino acid metabolism)

(一)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)

PKU 主要表现为由酵素苯丙氨酸羟化酶的活动不足而导致的苯丙氨酸升高，如果患有PKU的新生儿没有得到及时的诊断与治疗，就会导

致严重的智力发育迟滞。可控制食物中苯丙氨酸的含量来进行治疗。

(二)二氢蝶啶还原酶缺乏症(deficiency of dihydropteridine reductase)

苯丙氨酸羟化酶(PAH)正常,血液中苯丙氨酸（PA）的含量为7～46（mg/dl），血酪氨酸正常，尿PA及生物蝶呤增多，临床表现为智力低下，惊厥，多动，低PA食疗无效。属变异型PKU。

(三)高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)

血液中苯丙氨酸（PA）的含量开始高于20,后为4～20（mg/dl）可渐趋正常，血酪氨酸正常，尿PA增多但渐趋正常。

临床症状较轻，多数病儿无明显智力低下。血PA约在0.244mmol/L～

1.22mmol/L之间；

(四)高酪氨酸血症(hypertyrosinemia)

一过性高苯丙氨酸血症（也属高苯丙氨酸血症的一种），血液中苯丙氨酸（PA）的含量开始高于20（mg/dl）可渐趋正常，见于新生儿或早产儿。血酪氨酸的增高比PA增高更为明显，尿中有苯丙酮酸和苯乙酸。生后数月对PA的耐受有改进，但仍不正常。临床症状较轻，多数病儿无明显智力低下

二、支链氨基酸代谢病(disorders of branched chain amino acid metabolism)

(一)枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)

MSUD主要表现为血液中亮氨酸﹑异亮氨酸﹑缬氨酸的升高，并出现异亮氨酸同分异构体（正异亮氨酸），这种支链氨基酸的浓度的升高

主要是由于酵素支链酮酸脱羧酶的遗传性活动不足所导致的。如果患有MSUD的新生儿没有得到及时的诊断与治疗，就会导致严重的智力发育迟滞﹑甚至死亡。

(二)高缬氨酸血症(hypervalinemia)

(三)异戊酸血症(isovalericacidemia)

(四)3甲基巴豆酸尿症(3 methylcrotonic aciduria)

(五)高亮氨酸异亮氨酸血症(hyperleucine isoleucinemia)

三、组氨酸代谢病(disorders of histidine metabolism)

(一)组氨酸血症(histidinemia)

(二)亚胺甲基转移酶缺乏症(formimino transferase deficiency)

四、色氨酸代谢症(disorders of tryptophan metabolism)

(一)羟基犬尿酸尿症(hydroxykynureninuria)

(二)Hartnup病

五、含硫氨基酸代谢病(disorders of sulphur amino acid metabolism)

(一)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)

(二)胱硫醚尿症(cystathioninuria)

(三)亚硫酸氧化酶缺乏症(sulfite oxidase deficiency)

(四)谷胱甘肽尿症(glutathionuria)

(五)β巯基乳酸盐二硫化半胱氨酸尿症(βmercaptolactate cysteine disulfiduria)

(六)半胱氨酸肽尿症(cysteine peptiduria)

(七)高甲硫氨酸血症(bypermethioninemia)