新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】

附件1：

新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案

一、项目目标

（一）总目标：

通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。

（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。

二、项目筛查对象

凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗

传代谢性疾病筛查。

三、项目内容和流程

（一）项目内容

1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质

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增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室

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检测。

2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。

（二）项目流程

1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。

2、做好追踪随访。

（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；

（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。

3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。

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4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。

四、项目经费

1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。

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2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。

所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。

五、项目组织实施

（一）组织领导。成立市级项目领导组织。开展项目培训，加强项目宣传，全面组织筛查，并定期组织检查、指导。在项目的每一阶段及时开展项目质控评估和项目总结。

（二）职责分工。

1、各级卫生健康部门负责辖区内新生儿遗传代谢性病筛查工作的组织实施和管理，组织辖区内项目宣传，协调各相关部门督促项目落实。

2、各级财政部门负责落实项目经费，负责项目数据库审核，及时拨付项目经费，组织开展项目评审。

3、各级民政及社保部门负责确诊患儿的医疗救助工作。

4、各医疗卫生机构负责新生儿遗传代谢性疾病筛查的健康教

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育、血样标本的采集、采血卡片登记及递送工作，协助追踪随访机构，使可疑病例在最短时间内得以确诊和干预。

5、市妇幼保健院为新生儿遗传代谢性疾病筛查项目责任单位，负责项目筛查工作组织实施、技术培训、实验室检测、可疑病例召回和随访工作；定期督导工作质量和进度，并做好筛查信

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息资料的收集、汇总、分析和上报。

（三）项目督导。项目工作实行“过程督导”，项目领导小组定期组织专家对各助产保健机构进行督查、指导，对项目实施过程出现的问题，及时提出整改措施。

（四）资金管理。按照项目管理要求，加强项目经费管理，做到专款专用，合理安排，提高资金使用效益。

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附件2：

儿童先天性心脏病B 超筛查项目实施方案

一、项目目标

通过实施筛查项目，及时发现并采取有效措施，提高人口素质。全年筛查任务8300 人。

二、项目实施对象和机构及服务流程

（一）筛查对象

全市（含XX县）所有新出生的0—1 岁儿童在首次健康体检时，按照知情自愿的原则进行免费B 超筛查一次。

（二）筛查机构

1、市妇幼保健院：XX市XX区儿童由承担首次体检的儿童保健门诊填写筛查申请单，指导家长带儿童到市妇幼保健院B 超筛查门诊进行项目筛查。

2、XX县妇计中心：XX县儿童由县各儿童保健门诊填写筛查申请单，指导家长带儿童到县妇幼保健计划生育服务中心进行项目筛查。

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（三）筛查流程（见附件流程图）。

三、项目经费

儿童先天性心脏病B 超筛查项目222 元/人，所需经费均由

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市、（县）区两级财政按5：5 分担。市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。

四、项目组织实施

（一）组织领导。成立市级项目领导组织。开展项目培训，加强项目宣传，全面组织筛查，并定期组织检查、指导。在项目的每一阶段及时开展项目质控评估和项目总结。

（二）职责分工。

1、各级卫生健康部门负责辖区内民生工程的组织实施和管理，组织辖区内项目宣传，协调各相关部门督促项目落实。

2、各级财政部门负责落实项目经费，负责项目数据库审核，及时拨付项目经费，组织开展项目评审。

3、各级医疗保健机构、乡镇卫生院和社区卫生服务中心（站）开展多种形式的项目宣传，提高全员知晓率，同时做好确诊患儿的跟踪随访。

4、市妇幼保健院为儿童先天性心脏病B 超筛查项目责任单

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位，负责项目筛查工作具体实施；对XX县妇幼保健院“先心病” 筛查项目实施情况、质量控制及知晓率、满意度等进行督导考核；并做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报。

5、XX县妇幼保健计划生育服务中心负责本辖区内儿童先天性心脏病B 超筛查项目筛查工作组织实施及阳性患儿跟踪随

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