人类遗传病与基因定位训练题

人类遗传病与基因定位训练题一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C 染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。

2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。

现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。

据此所作判断正确的是( )A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。

但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。

该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。

3．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是( ) A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断C．患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生出患病的孩子D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询解析：选C 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性遗传病的发病率；家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断，如高龄夫妻生育的后代患染色体异常遗传病的概率较高；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的男性若与正常女性婚配，则生育男孩不会患病；外伤致残的性状不能遗传给后代，因此不需要就外伤致残进行遗传咨询。

4．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。

现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是( ) A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析：选A 正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。

夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－(1/9)＝8/9。

如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)×(1/2)＝1/8。

5．(2019·西安质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。

有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：下列有关分析错误的是( )A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病解析：选D 该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴X显性遗传病；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率也为1/4。

6．(2019·佛山质检)红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。

假设在一个数量较大的群体中，男女比例相等， X B的基因频率为80%，X b的基因频率为20%，下列说法正确的是( )A．该群体男性中的X b的基因频率高于20%B．一对表现正常的夫妇，不可能生出患色盲的孩子C．在这一群体中，X b X b、X b Y的基因型频率依次为2%、10%D．如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率会越来越高解析：选C 某个基因占全部等位基因的比率，叫做基因频率，基因频率与性别无关，因此该群体男性中的X b的基因频率等于20%；一对表现正常的夫妇，女性可能是色盲基因携带者，仍然可以生出患色盲的孩子；X b X b的基因型频率为X b的基因频率的平方，即20%×20%＝4%，但男女比例为1∶1，则X b X b的基因型频率为4%×1/2＝2%。

由于男性只有一条X染色体，则男性的X基因频率就是基因型频率，为20%，X b Y的基因型频率为20%×1/2＝10%；采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率，但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率不会越来越高。

7．某种遗传病受一对等位基因控制。

下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。

下列判断正确的是( )A．该病为常染色体隐性遗传病B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%C．B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因D．若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%解析：选D 根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为X A Y和X A X a，其正常女孩5号的基因型可能为1/2X A X A 或1/2X A X a，她与正常男孩(X A Y)生出患病孩子(X a Y)的概率是1/2×1/4＝1/8；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因；由于图中6号和7号的基因型分别为X a Y和X A X a，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为X A Y和X A X a)的概率为1/2×1/2＝1/4，即25%。

8．(2019·齐齐哈尔模拟)基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。

下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。

下列叙述错误的是( )A．由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性B．为降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率，可对Ⅲ5、Ⅲ6进行基因检测C．图中只有Ⅱ4、Ⅳ8个体的基因型有两种可能D．若Ⅳ8个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3解析：选B 根据Ⅲ5、Ⅲ6个体患病，其女儿Ⅳ7正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性；基因检测可确定基因中碱基序列，但不能降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率；图中正常个体一定为隐性纯合子，Ⅲ5和Ⅲ6一定为杂合子，Ⅱ4、Ⅳ8个体可能为纯合子，也可能为杂合子，基因型有两种可能；Ⅳ8个体为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，与一正常女性婚配，生出正常孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，则生出患病男孩的概率为(1－1/3)×1/2＝1/3。

9．甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。

下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是( )A．2号和4号都是杂合子B．7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率解析：选D 1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。

无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子；7号患21三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2X B X B、1/2X B X b，其与7号(X B Y)生下患甲病男孩(X b Y)的概率为1/2×1/4＝1/8。

就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方。

10．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0，下列分析错误的是( )A．圆眼、长翅为显性性状B．决定眼形的基因位于X染色体上C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D．雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象解析：选C 由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性性状；由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇，说明决定眼形的基因位于X染色体上；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。

11．(2019·潍坊月考)纯种果蝇中，朱红眼♂×暗红眼♀，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼♂×朱红眼♀，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。

设相关基因为A、a，下列叙述错误的是( )A．正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型B．反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上C．正反交的子代中，雌性基因型都是X A X aD．若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1∶1∶1∶1解析：选D 不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用来判断基因所在染色体的类型；反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性染色体上；从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，子代雌性果蝇基因型均为X A X a；正交后代的基因型为X A X a和X A Y，自由交配后雌性全为暗红眼，雄性中暗红眼∶朱红眼＝1∶1。