细胞生物学和医学遗传学

第二章细胞的基本概念和分子基础

1.蛋白质是生命活动的体现者。

2.蛋白质的一级结构：多肽链中的氨基酸的种类，数目，排列顺序形成的线性结构。主键为肽键。

3.翻白眼的二级结构：在一级结构的基础上多肽链中主碳原子的局部空间排列，即构象。有α—螺旋和β-折叠。主键为氢键。

4.蛋白质的三级结构：多肽链在各种二级结构的基础上再进一步盘曲和折叠形成具有一定规律的结构。主键为氢键，离子键，疏水键。

5.蛋白质的四级结构：具有两条或者两条以上的独立三级结构的多肽链间通过次级键相互结合形成的空间结构。主键为次级键。

6.核酸有两大类：核糖核酸和脱氧核糖核酸。

7.核酸的基本组成单位是核苷酸，一个核苷酸分子由磷酸，戊糖和碱基三部分组成。

8.脱氧核糖核苷酸的双螺旋结构：①两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴以右手方向盘绕成螺旋结构。②两条脱氧核苷酸链之间的碱基严格遵守碱基互补配对原则。③脱氧核苷酸链中的磷酸和脱氧核糖排列在两条链的外侧，碱基排列在内侧。④双螺旋结构的直径为2.0nm螺距为3.4nm相邻碱基对之间的距离0.34nm。

9.DNA的主要功能是遗传，表达，进化。10.原核细胞和真核细胞最主要的区别是：真核细胞有核膜包围的细胞核，而原核一般没有。11.原核细胞内没有细胞骨架体系。12.真核细胞与原核细胞的区别

。

第三章细胞膜

1.人们把细胞膜和细胞内膜统称为生物膜。

2.细胞膜的化学成分主要有脂类，蛋白质和糖类。

3.细胞膜上的脂类称为膜脂，主要有磷脂，胆固醇和糖脂构成。其中以磷脂的含量最高。并且这三种物质均具有双亲性。

4.膜蛋白分为外在蛋白和内在蛋白。其中外在蛋白约占20％-30％并且与膜的结合力较弱；内在蛋白约占70％-80％，与膜的结合机较强。

5.流动镶嵌模型：①以膜脂双分子层构成膜的基本骨架。②蛋白质分子以不同程度镶嵌于脂质双分子层③膜的内外两侧具有不对称性。④膜具有流动性。

6.细胞膜具有两个明显的特征：不对称性和流动性。

7.不对称性包括①膜脂的不对称性②膜蛋白的不对称性③膜糖类的不对称性

8.细胞膜的流动性包括膜脂的流动性和膜蛋白的流动性

9.膜脂的流动性包括①侧向移动②旋转运动③左右摆动④翻转运动10.膜蛋白的流动性包括①旋转运动②侧向运动。11.影响膜流动性的因素：①胆固醇的含量越高，流动性越慢，反之则越快②脂肪酸链越短，流动性越快；越长，流动性越慢。并且饱和的脂肪酸链流动性降低，不饱和的脂

肪酸链流动性增加③卵磷脂和鞘磷脂的比值越高，流动性越大④内膜蛋白的数量越多，流动性越慢，反之则越快⑤温度越高，流动性越高。12.穿膜运输有三种基本形式：单纯扩散，易化扩散和主动

运输。13.单纯扩散既不需要能量也不需要载体，由高浓度到低浓度。例如：二氧化碳，氧气，乙醇，尿素。14.易化扩散包括载体蛋白介导和通道蛋白介导。载体蛋白介导的包括葡萄糖，氨基酸，核苷酸。通道蛋白介导包括钠离子，钾离子，钙离子。15.通道蛋白介导有配体闸门通道和电压闸

门通道。16.钠钾泵的工作原理：首先细胞内的钠离子结合到离子泵的钠记忆结合位点上，激活了ATP酶的活性，使ATP分解，ATP分解产生的高能磷酸根与ATP酶结合，使酶发生磷酸化并引起酶

构象的改变，钠离子结合位点转移到膜外侧。此时酶对钠离子的结合力低而对钾离子的亲和力高高，将钠离子释放到细胞外，同时与细胞外的钾离子结合，钾离子与酶结合后，促使ATP酶释放磷酸根，酶的构象又回复原状，将钾离子运到细胞内。17.细胞内钠离子的浓度高而钾离子浓度低。18.协同

运输：一种物质的运输依赖于另一种物质的顺浓度运输。19.细胞膜中的LDL（低密度脂蛋白）受

体是分散存在的，有被小窝形成过程中，LDL受体集中于有被小窝，打你低密度脂蛋白与LDL受体

发生特异喜你结合时，就促使此有被小窝凹陷，进而与细胞膜脱离并进去细胞，形成有被小泡。有

被小泡很快被脱去衣被转变成为无被小泡，胞质中的这些无被小泡间相互融合，融合后的结构叫做

内体，内体膜上有氢离子泵，使腔内PH降低，受体于LDL分离，并分选到两个不同的囊泡中。含

有LDL受体的小泡返回到细胞膜上的有被小窝以备再次利用。而含有低密度脂蛋白的小泡则与内体

性溶酶体融合。并将低密度脂蛋白分裂成游离的胆固醇和蛋白质。20.受体：能够接受外界的信号

并将这一信号转化为细胞内一系列的生物化学反应，而对细胞的活性或者功能产生影响的糖蛋白。21.膜受体的分类：①离子通道关联受体②酶关联受体③G蛋白偶联受体。

第四章细胞的生物膜系统

1.在真核细胞中，除质膜以外，在结构，功能以及发生商具有一定联系的膜性细胞结构的总称，包括：内质网，高尔基复合体，溶酶体，过氧化物酶体。

2.粗面内质网主要合成膜蛋白，驻留蛋白，

外分泌蛋白，和溶酶体蛋白。3.核糖体沿mRNA的5'-3'的方向阅读密码子。最后形成多肽链。4.5.蛋白质在内质网腔内的折叠需要分子伴侣的帮助。6.粗面内质网具有合成膜脂的功能，分泌膜蛋白

的功能。7.蛋白质在内质网中进行蛋白质糖基化的连接方式是N-连接。8.9.滑面内质网的功能：

①脂类的合成②糖原的合成和分解③解毒作用④肌肉收缩。10.高尔基复合体由扁平囊，小囊泡和

大囊泡三部分组成。11.凸面朝向细胞核，称为形成面或者顺面；凹面朝向细胞膜，称为成熟面或

者反面。12.糖基转移酶被认为是高尔基复合体的标志酶。13.高尔基复合体对蛋白质的修饰主要采

用O-连接。14.高尔基复合体对蛋白质的分选过程:在高尔基复合体顺面的扁平囊，溶酶体酶蛋白

上的柑橘糖碱基受磷酸转移酶的催化，形成甘露糖-6磷酸，M6P被认为是溶酶体酶分选的信号识别，在高尔基复合体的反面扁平囊中识别M6P受体并与之结合，该处扁平囊膜出芽形成特殊的由纤维状

网格蛋白包被的运输小泡。接着网格蛋白很快解体，无包被的运输小泡在细胞质中与内体融合，在

内体的酸性环境下，M6P与受体分离，经去磷酸化成为溶酶体酶，形成内体性溶酶体。15.过氧化

氢酶可视为过氧化物酶体的标志酶。

第五章核糖体