骨髓增生异常综合征
概述骨髓增生异常综合征MDS
骨髓增生异常综合征
医学技术系
李红岩
任务20
概述
MDS骨髓象分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组后天获得性的造
血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，外周血任一系 或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的 形态异常。
临床特点
1.年龄及性别 2.病因 50岁以上的老年人好发，男多于女。
•
⑶巨核细胞系：数量可正常、增多或减少，可见小巨核细胞、单圆大核或多 个小核的大巨核细胞。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞质颗粒减少的 改变。
•
Байду номын сангаас
淋巴样小巨核细胞在MDS中诊断意义较大，形态特征如下：大小和外观与成熟
小淋巴细胞相似，核质比例大，核圆形或稍有凹陷，染色质致密，结构不清，
偶可见1～2个不清晰的小核仁，胞质极少、嗜碱、不透明而呈云雾状，周边 不整齐，可有血小板形成现象。
Pelger-Hüet畸形
环形中性杆状核粒细胞 双核晚幼红细胞
巨核系病态造血
淋巴样小巨核细胞
实验室检查
3.细胞化学染色 骨髓铁染色：细胞外铁丰富，铁粒幼红细胞增多， 可见环形铁粒幼红细胞。 幼红细胞PAS染色阳性。
• 4.骨髓活检 多数病例骨髓造血组织过渡增生，造血细胞 定位紊乱. • 红系、巨核系由正常的中央窦周围移位至骨小梁旁区或小 梁表面； • 不成熟粒细胞增多并伴未成熟前体细胞异常定位，原始粒 和早幼粒细胞,正常情况下应该分布于骨内膜表面,MDS患 者则移位至骨小梁间的中央髓区，并形成集丛(3～5个细 胞)或集簇(＞5个细胞)。 • 亦可见巨核系病态造血、网状纤维增生等改变。
血细胞减少，无或偶见原始细胞， 无Auer小体，单核细胞＜1×109／L
骨髓增生异常综合征
素甲基化，axl基因表达等，在MDS患者中都有
较高发生率。但其 在发病机制中作用仍有待
进～步明确。
(五) 造血祖细胞培养
MDS患者多向造血祖细胞CFU-mix培养大
多无集落生长，少数为集落数明显减少。CFUGM、BFU-E、CFU-E和CFU-NK集落数大多减少， 说明MDS患者多向造血祖细胞及其以下造血祖细 胞增生分化均有异常。
【诊断及鉴别诊断】
(一)诊断标准 1.发病原因分类：
①原发性MDS，无明确发病原因。
②继发性MDS，多继发于长期放、化疗后，亦 可继发于自身免疫病、肿瘤等。
2.形态学分类： (1)法、美、英等国协作组分类(FAB分型)诊断 标准 ①难治性贫血(RA)：血象：贫血。偶有粒细胞 减少、血小板减少而无贫血，网织红细胞减 少。红细胞和粒细胞形态可有异常，原始细 胞无或 <1％；骨髓象 ：增生活跃或明显活 跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒 系及巨核系病态造血现象。原始细胞<5％；
3.诱导分化治疗 其作用机制为刺激MDS异常 造血克隆转变为正常克隆及促进来源于异 常克隆的各阶段幼稚细胞进一步分化为成 熟细胞。适用于各型MDS 患者，常用有以 下几种：(1)维生素A衍生物：包括顺式或 反式维甲酸。(2)维生素D衍生物：维生素 D 吸收至体内后，经肝肾内羟化形成具有 活性的l，25二羟维生素 D3，可抑制白血 病细胞增生和促进分化。 (3)砷剂: 砷剂可促进急性早幼粒细胞白血 病分化及凋亡。
②环状铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)： 铁染色显示骨髓中环形铁粒幼细胞占所有有 核细胞数的15％以上，其他同RA； ③难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：血象： 二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现 象，原始细胞<5％。骨髓增生明显活跃，粒 系及红系均增生。三系都有病态造血现象。 原始细胞I+Ⅱ型为5％～20％；
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗
骨髓增生异常综合征的诊断与治疗骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndrome，MDS）是一类骨髓造血功能异常的疾病，其特点是骨髓造血干细胞异常增生和分化失常，导致血细胞数量和功能紊乱。
MDS主要表现为贫血、出血倾向和感染，严重影响患者的生活质量和生存期。
本文将围绕MDS的诊断与治疗展开讨论。
一、诊断MDS的诊断主要依靠临床症状、血液学检查和骨髓穿刺活检。
临床症状主要包括贫血、出血倾向和感染等。
血液学检查发现血液中红细胞、血小板和中性粒细胞的数量异常。
骨髓穿刺活检可以明确骨髓内干细胞的异常增生和分化失常情况，同时能排除其他类似疾病，确诊MDS。
二、分型根据国际上统一制定的MDS分类系统，MDS被分为不同的亚型，每个亚型都有不同的预后和治疗策略。
主要的分类方法包括国际预后评分系统（IPSS）和改良国际预后评分系统（IPSS-R），根据不同的临床指标给患者打分，从而判断患者的预后情况。
三、治疗MDS的治疗原则包括治疗贫血、提高生存质量、延长生存期和预防进展为高危的急性髓系白血病。
具体治疗方法如下：1. 支持性治疗：对于老年患者或无法耐受其他治疗措施的患者，可以尝试红细胞输血、血小板输注以及使用抗生素预防感染。
这些措施能够改善患者的贫血症状、减少出血和感染的风险。
2. 造血干细胞移植：对于年轻患者来说，造血干细胞移植是最有效的治疗方法之一。
这种方法能够替代病理性造血，提供正常的造血功能。
但由于移植过程的并发症和适应症限制，该治疗方法适用范围较窄。
3. 免疫调节治疗：通过使用免疫抑制剂或克隆抗体等药物，抑制异常造血克隆的增长，改善血液学指标，并改善患者的贫血和感染状态。
4. 化学药物治疗：化学药物治疗主要是通过使用细胞毒药物抑制异常造血克隆的增长和分化，起到治疗的效果。
但化疗的适应症和效果需要根据患者的具体情况而定。
五、预后MDS的预后因患者的年龄、亚型、IPSS分级等因素而异。
某些亚型的MDS预后较好，可以维持较长的生存期，而高危亚型的预后较差，容易进展为急性髓系白血病。
骨髓增生异常综合征
中性粒细胞绝对值<2×109/L,可见单核细
胞 粒细胞的形态异常包括颗粒减少或缺乏、 分叶减少（假性Pelger-Huë t异常）。这 二种异常见于90％以上病例，有助于和其 他骨髓增殖性疾患相鉴别 白细胞减少者多有淋巴细胞％增高 血涂片中有时可见幼稚粒细胞
缺少颗粒的中性粒细胞：
> 1 X 109 /L
WHO Classification System
Myelodysplastic Syndromes（MDS）:
Refractory Anemia (RA):
With ringed sideroblasts (RARS) Without ringed siderblasts
FAB Classification
% Ringed Sideroblasts
PB Blasts < 1%
BM Blasts < 5% < 5% 5-20% 21-30% ≤ 20%
PB Monocytes
RA RARS RAEB RAEB-T CMML > 15%
< 1% < 5% > 5% < 5%
返回
幼红细胞异常：
MDS - Dysplastic Erythroblasts
红细胞生成障碍 (dyserythropoiesis)
Dyserythropoiesis
Normal
Howell-Jolly小体：
多核巨幼红样细胞和双核粒细胞：
巨晚幼粒细胞：
巨核细胞异常：
巨核细胞异常：
系
WHO Classification System
Myelodysplastic/Myeloproliferative
《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》要点
《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》要点1.定义和分类：骨髓增生异常综合征是一组骨髓造血干细胞异常克隆性增生疾病，通常包括骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增生异常综合征与浆细胞病(MDS/MPN)、骨髓增生异常综合征伴发实质性纤维化(MDS/SF)和骨髓增生异常综合征伴发急性髓样白血病(MDS-AML)等亚型。
2.诊断要点：根据WHO分类标准，结合病史、临床表现、骨髓形态学、细胞遗传学和分子遗传学等指标进行诊断。
对于高度怀疑MDS而骨髓形态学不支持诊断的患者，可以根据细胞遗传学和分子遗传学结果进行诊断。
3.分子遗传学检测：建议对MDS患者进行分子遗传学检测，以帮助病情评估、预后预测和治疗指导。
常见的异常基因包括SF3B1、DNMT3A、TET2、ASXL1和TP53等。
4.风险分层和预后评估：将MDS患者根据细胞遗传学和分子遗传学结果、骨髓形态学和临床指标等进行风险分层，有助于预测患者的预后和制定个体化治疗方案。
5.治疗策略：治疗目标是改善生存质量和延长生存期。
治疗策略主要包括支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植。
6.支持性治疗：包括贫血治疗、感染预防和治疗、止血治疗等。
其中贫血治疗是重点，可以采用红细胞输注、造血生长因子、铁剂和抗贫血药物等。
7.药物治疗：根据不同的亚型、风险分层和患者的整体情况，选择合适的药物治疗方案。
常用的药物包括酸类核苷类似物、克隆性抗体、低剂量化疗药物和靶向治疗药物等。
8.造血干细胞移植：对于高风险和低风险有高危因素的MDS患者，可以考虑进行造血干细胞移植。
对于老年患者或有严重合并症的患者，可以考虑非关联供体或半相合移植。
9.治疗后随访和复发治疗：在治疗后需要进行定期随访，并根据患者的病情进行复发治疗。
总结起来，《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》给出了该疾病的定义和分类，提供了诊断和分层的指导，给出了支持性治疗、药物治疗和造血干细胞移植等治疗策略，并针对不同人群、不同风险分层和不同亚型进行了指南和建议。
骨髓增生异常综合征治疗
骨髓增生异常综合征治疗
……
一、支持治疗。
当患者有明显贫血或伴心、肺疾患时，可输红细胞。
RA和RA
－S常因反复输血造成铁负荷增加。
在有出血和感染时，可输入血小板和应用抗生素。
预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效。
二、维生素治疗：部分RA－S对维生素B6治疗有效。
三、肾上腺皮质激素：约10~15％MDS患者，应用肾上腺皮质激素治疗后，外周血细胞计数明显上升。
四、分化诱导剂：
MDS患者恶性克隆中的某些细胞仍保留分化潜能，一些药物能诱导瘤细胞分化。
国内多采用全反式维甲酸20mg每日三次口服。
小剂量阿糖胞苷对髓性白血病有分化诱导作用，目前已用于MDS。
五、雄激素。
六、联合化疗：就多数MDS而言，常规的抗白血病治疗无益。
MDS 对化疗耐受性低，治疗疗效差，即使获得缓解，缓解期也短。
若病人年龄小于50岁，处于RAEB－T临床状态好，可酌情用常规化疗。
七、骨髓移植：当年龄小于50岁，并处于RAEB或RAEB-T，有HLA同型供者，医疗条件允许，可考虑进行同种异体骨髓移植。
骨髓增生异常综合征的原因
骨髓增生异常综合征的原因文章目录*一、骨髓增生异常综合征的简介*二、骨髓增生异常综合征的原因*三、骨髓增生异常综合征的危害*四、骨髓增生异常综合征的高发人群*五、骨髓增生异常综合征的预防方法骨髓增生异常综合征的简介骨髓增生异常综合征又称MDS。
MDS是一种后天性疾病,实际上其包括一组病症,但都是由于造血干、祖细胞发育异常所引起,且最早都起源于某一个造血干、祖细胞,故称为克隆性造血异常。
此种造血细胞的发育异常导致无效造血,即造血的质量很差,所形成的血细胞为“次品”或“废品”,寿命很短,故骨髓检查时血细胞增生很好,甚至较正常人还活跃,但制造的血细胞在外周血中寿命缩短,造成一种或一种以上血细胞数量的减少。
当然骨髓中发育异常的血细胞在显微镜下检查时可发现形态异常,统称为病态造血。
骨髓增生异常综合征的原因和白血病一样,MDS的病因至今未明,仅发现一些MDS发病的危险因素,如电离辐射,强电磁场,使用细胞毒类化疗药物,长期接触有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂等。
问题是接触这些危险因素的人群中仅一小部分发病,因此必定存在导致MDS的内因。
虽然已经发现MDS患者中存在染色体异常、癌基因和抑癌基因异常、骨髓造血干、祖细胞体外培养生长异常,以及多种免疫功能异常。
但上述异常是MDS的原因还是结果,意见不一,更多学者倾向于是MDS的疾病结果,其真正的病因及发病机制尚未确定。
骨髓增生异常综合征的危害最常见的并发症为感染、发热主要是肺部感染、贫血、严重者可并发贫血性心脏病。
出血主要见于皮肤、黏膜及内脏出血、关节疼痛等。
急性白血病MDS中RA,RAS 型演变为急性髓细胞白血病的发生率约为13%,此组病例生存期达50个月;MDS中RAEB与CMML组中则有35%～40%演变为急性髓细胞白血病,中位生存期仅14～16个月,RAEB-T演变位急性白血病,中位生存期为三个月。
约20%的MDS患者有出血表现,常见于皮肤,呼吸道,消化道等,也有颅内出血者。
骨髓增生异常综合征治疗方案
骨髓增生异常综合征治疗方案骨髓增生异常综合征（MDS）是一组骨髓干细胞异常增生的疾病，其特征为造血功能低下和骨髓红系或其他血细胞系的异常形态学。
这种疾病通常在中老年人中发病，但也可影响年轻人。
骨髓增生异常综合征的临床表现多样，病情可以从轻度的骨髓增生异常到转化为急性骨髓性白血病。
鉴于骨髓增生异常综合征是一种复杂多样的疾病，治疗方案需要根据患者的具体情况而定。
下面将介绍几种常见的治疗方法。
1. 支持性治疗：在许多骨髓增生异常综合征患者中，支持性治疗是首选的治疗方法。
这包括输注红细胞和血小板来缓解贫血和出血的症状。
此外，患者还可以接受静脉营养支持和感染控制，以提供充足的营养和预防感染。
2. 免疫调节剂：免疫调节剂在骨髓增生异常综合征的治疗中起到重要作用。
常用的药物包括抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素和甲氨蝶呤。
这些药物可以调节免疫系统，降低对正常造血细胞的攻击，并抑制异常细胞的增殖。
3. 血细胞移植：对于年轻且适合移植的患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗选择。
这种治疗方法通过用健康干细胞替换异常的骨髓细胞来恢复正常的造血功能。
骨髓或外周血造血干细胞移植是当前最常用的移植方法之一。
4. 化疗：化疗是一种常见的治疗骨髓增生异常综合征的方法。
一些化疗药物，如阿氨哌酮和环磷酰胺，可以抑制骨髓中异常细胞的增长。
然而，化疗可能会导致一系列副作用，包括贫血、感染和出血等。
5. 靶向治疗：随着对骨髓增生异常综合征病理机制的深入研究，一些靶向治疗药物已进入临床试验阶段。
例如，阿扎胞苷被发现可以抑制骨髓增生异常综合征细胞的增殖，提高患者的生存率。
6. 实验性治疗：针对那些治疗方法无效的患者，实验性治疗可能是最后的选择。
这包括使用新药物、免疫疗法或其他新颖的治疗策略。
然而，实验性治疗的风险和效果仍需要进一步研究和评估。
总之，骨髓增生异常综合征是一种慢性且复杂的疾病，其治疗方案应根据患者的个体情况确定。
支持性治疗、免疫调节剂、血细胞移植、化疗、靶向治疗和实验性治疗是目前常见的治疗方法。
骨髓增生异常综合征护理PPT
为什么需要进行护理？ 提高生活质量
护理干预可帮助患者缓解症状，提高生活质 量。
例如，改善营养状况与心理支持。
为什么需要进行护理？ 预防并发症
定期监测血常规和感染症状，及时处理并发 症。
如预防感染和出血情况的发生。
为什么需要进行护理？ 教育与支持
对患者及家属进行疾病知识和自我管理的教 育。
帮助他们了解疾病及治疗方案，增强信心。
MDS通常影响老年人，且可能转变为急性髓系白 血病（AML）。
什么是骨髓增生异常综合征？ 症状
患者常表现为乏力、贫血、出血倾向等症状。
由于血细胞减少，患者的免疫力下降，易感染。
什么是骨髓增生异常综合征？ 诊断
通过骨髓穿刺、血常规及细胞遗传学检查来确诊 。
诊断过程需排除其他血液疾病。
为什么需要进行护理？
在哪里进行护理？
在哪里进行护理？ 住院护理
对于严重病例，患者需要在医院进行密切监护和 治疗。
护士应关注药物副作用和患者反应。
在哪里进行护理？ 门诊随访
稳定期患者可定期到门诊进行随访和评估。
门诊护理可以提供持续的支持和教育。
在哪里进行护理？ 居家护理
部分患者可在家中接受护理，家属应参与其中。
居家护理应包括健康监测和生活方式调整。
谢谢观看
Байду номын сангаас
如何进行护理？
个体化护理计划
根据每位患者的具体情况制定个体化护理计划。
考虑患者的年龄、合并症和生活方式。
如何进行护理？
心理支持
提供心理支持和咨询服务，帮助患者应对心理压 力。
可以通过团体支持或个别咨询进行。
如何进行护理？
营养管理
制定合理的营养计划，帮助患者增强体力和免疫 力。
骨髓异常增生综合症治疗方法
骨髓异常增生综合症治疗方法
骨髓异常增生综合症（Myelodysplastic Syndrome，MDS）的治疗方法主要包括以下几种：
1. 支持治疗：包括输血、血小板转化因子治疗、抗感染治疗等，以缓解贫血、血小板减少、感染等症状。
2. 药物治疗：用于控制疾病进展和改善生存质量的药物，如补充造血相关因子（例如促红细胞生成素、血小板生成因子等）或者使用免疫调节剂（例如抗胸腺细胞疫苗、免疫抑制剂等），可以提高造血功能和减少异常细胞增殖。
3. 化疗：适用于中度至高度异常细胞增殖的患者。
常用的药物包括环磷酰胺、阿糖胞苷、依托泊苷等。
4. 骨髓移植：对于年轻患者，有关技术符合条件的患者可以选择进行骨髓或干细胞移植，以实现彻底治愈。
5. 靶向治疗：对于特定的异常基因突变，可以选择使用靶向药物进行治疗，例如依非替尼（Imatinib），适用于Bcr-Abl阳性的MDS患者。
6. 实验性治疗：包括新的药物、免疫疗法或临床试验等。
对于难治性MDS或转化为急性髓系白血病（AML）的患者，可以考虑实施实验性治疗。
治疗方法需根据患者的具体情况、病情严重程度、年龄、基因突变等因素进行个体化选择。
最合适的治疗方案应由专业的医生进行评估和制定。
骨髓增生异常综合征
三、 造血祖细胞培养 ：
多数MDS的造血集落形成单位减少或不生 长。粒－单核细胞集落形成单位（CFU-GM） 减少，集簇增加。
四、细胞遗传学 ：
约半数MDS有染色体异常，常见的有： －5、5q－、－7、＋8、20q－及复杂型染 色体异常等。
类型
外周血
骨髓
RA 原始细胞<1%
原始细胞<5%
RAS
原始细胞<1%
原始细胞<5%，环形铁粒幼细胞 占全骨髓有核细胞的15%以上
RAEB 原始细胞<5%
原始细胞5%-20%
RAEB-t 原始细胞≥5%
原始细胞>20%而<30%；或幼粒 细胞出现Auer小体
原始细胞<5%, CMML 单核细胞绝对
值>1*109/L
谢谢！
谢谢
临床表现：
绝大多数MDS患者有贫血， 约50～60%有中性粒细胞减少， 40～60%有血小板减少， 易感染和出血。 CMML常有脾大。
实验室检查
一、血象：
多数为全血细胞减少，1/3为两系减少，少 数为一系减少；病态造血。
二、骨髓象：
多增生活跃以上，约10%增生减低。可见病 态造血及ALIP。
诊断与鉴别诊断：
凭病态造血，一系、两系或全血细胞减少， 及上述实验室检查异常，MDS的诊断不难 确立；
目前MDS并没有一个特异的诊断指标，因 此，同时必须排除其他血细胞减少性疾病：
再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红 蛋白尿症、巨幼细胞性贫血及自身抗体介 导的血细胞减少等。
CMML还要和慢性粒细胞性白血病鉴别。
六、联合化疗
对于脏器功能良好的MDS患者可考虑使用联合化疗，如蒽环类抗生 素联合阿糖胞苷，预激化疗部分患者能获一段缓解期。MDS化疗后骨髓 抑制期长，要注意加强支持治疗和隔离保护。
骨髓增生异常综合征(MDS)
骨髓增生异常综合征（MDS）
MDS是一种造血干细胞增殖分化异常的综合征。
其特征为贫血，可伴感染或出血，血象呈全血细胞减少，或任何一系或二系血细胞减少，骨髓呈现增生活跃或明显活跃，少数也可增生减退。
三系血细胞有明显的病态造血，原始粒或早幼粒可增加，但来达到急性白血病的诊断标准，本病亦称为"白血病前期"。
原发性MDS原因未明，继发性MDS与某些血液血，接受放化疗等因素有关，使骨髓造血干细胞呈恶性克隆生长，骨髓处于无效造血状态。
该病菌分为5个亚型
①难治性贫血（RA）
②伴环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血（RAS）
③难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）
④转化中的原始细胞增多性难治性贫血（RAEB-t）
⑤慢粒-单核细胞白血病（CMML）。
骨髓增生异常综合征
血瘀内阻证：面色淡暗，肌肤甲错，皮肤 瘀斑，胁下癥积，周身疼痛，胸胁苦满， 午后见潮热，夜间低热，大便干结。舌质 紫暗或有瘀斑、瘀点，舌苔薄白，脉细涩。
西医治疗
RA治疗：RA治疗效果较好，主要使用诱导 分化剂、刺激造血药物等。 顺式维甲酸：临床常用剂量10mg～100mg （m2.d）,分次口服，从小剂量开始，疗程 不少于 3个月。主要副作用有口唇干裂、 皮肤过度角化、口腔炎、血清甘油三酯增 加、肝功能不良、胆红素增高等，减或停 药可消失。
◆外在因素
饮食所伤：饮食不节（洁），饥饱无度，中 伤脾胃，致使脾胃虚弱。胃虚受纳失司，脾 虚健运失调，水谷之精微物质缺乏，使气血 生化无源，以致气血两虚，百脉失养，血液 瘀滞；饥饱无度可直接损伤气血，累及阴阳， 导致气血阴阳俱虚，五脏亏损。
药毒中伤：因疾病需要，或疾病误治， 服用或注射有毒药物，或接触有毒药物 或化学物品，可直接损伤气血，导致气 血亏虚；可中伤脾胃，导致脾胃虚弱， 受纳运化失常，气血生化无源，以致气 血两虚；能损伤骨髓，致使精髓空虚， 精血化生无源。
红白血病：骨髓中红系﹥50％时难与RAEB或 RAEB—t鉴别，非红系造血细胞中原始细胞> 30％为红白血病，原始细胞<30％为MDS。现 在认为原始细胞> 20 ％诊为红白血病，原始 细胞<20％为MDS。 急性白血病：原始细胞>20％诊为急性白血病， 原始细胞<20％为MDS。
中医病因病机
◆内在因素
阴虚内热证：颜面潮红，五心烦热，虚烦不 眠，午后低热，夜间盗汗，口干咽燥，腰膝 痠软，大便干结，小便黄赤。舌体瘦小，舌 质紫红，或绛红，舌苔薄少，脉象细数。 阴阳两虚证：面色潮红，畏寒肢冷，腰膝酸 软，口干舌燥，午后低热，自汗盗汗，失眠 多梦。舌体胖大，或瘦小，舌质淡红，或舌 质淡白，舌苔少，或薄白，脉象沉细。
骨髓增生异常综合征诊断标准及生物学特性研究进展
骨髓增生异常综合征诊断标准及生物学特性研究进展骨髓增生异常综合征（MDS）是由于造血干细胞与其微环境、免疫系统以及遗传因素等多种因素的相互作用引起的一类血液疾病。
该疾病的特点是造血干细胞性质异常，造血功能降低，导致贫血、白细胞计数降低以及血小板减少等症状。
过去十年中，MDS得到了越来越多的关注，许多研究人员也致力于寻找其准确定义以及更好的治疗方法。
一、 MDS的诊断标准MDS的诊断标准主要依据骨髓形态特征、细胞遗传学异常以及临床表现等方面，详细的诊断标准如下：1. 骨髓形态特征：骨髓增生异常，有错构细胞，内、外骨髓造血细胞不成熟或肥大；不同程度的运动性细胞减少，单一系抑或多系造血减少；骨髓中有3%以上的原始骨髓细胞。
2. 细胞遗传学异常：骨髓细胞中发现象征MDS的细胞遗传学异常，比如染色体异常和基因突变等。
3. 临床表现：贫血、白细胞减少、血小板减少等。
以上三个方面的任意两个符合即可确诊MDS。
在实际临床诊断中，通过与其他血液疾病的鉴别来进一步确立MDS的诊断。
二、MDS的生物学特性1. 表观遗传学改变MDS患者的染色体异质性发生率较高，常见的异常有7号、5号染色体的缺失以及7q、5q染色体部分脱落等。
此外，还存在着DNA甲基化的异常，全基因组甲基化水平升高是MDS的一个常见生物学特征。
2. 内分泌紊乱MDS患者血液中存在着不同量的细胞因子和生长因子，这些细胞因子、生长因子以及细胞受体之间的信号转导通路存在着异常。
部分患者中，血细胞样品中存在异常的细胞因子、调节T细胞的因子以及造血生长因子等，表明了粒细胞-巨噬细胞的稳态存在异常。
3. 骨髓微环境的异常MDS患者的骨髓微环境发生了改变，包括细胞外基质的成分、细胞信号与黏附以及各种细胞之间的相互作用等方面。
这些异常的变化可导致细胞分裂和增殖减缓，还会增加基因突变的频率。
三、结论总体来说，目前MDS的诊断标准还需进一步细化和完善，因为许多疾病具有相似的症状。
骨髓异常增生综合征MDS知识考核试题与答案
骨髓异常增生综合征MDS知识考核一、选择题1、骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）为一组克隆性造血干细胞疾病，年发病率为3-5/10万人，主要发生于老年人，男性多见，其主要临床特征有（）[多选题] *A、一系或多系血细胞减少、√B、髓系细胞发育异常√C、无效造血√D、伴重现性遗传学异常√E、进展至急性髓系白血病风险增高√2、MDS的鉴别诊断主要是排除性诊断，那么MDS病人需要和哪些疾病进行鉴别（）[多选题] *A、AA√B、LGL√C、AML√D、自身免疫性疾病√3、关于MDS诊断需满足两个必要条件和一个主要标准，其中关于一个主要标准描述错误的有（）[单选题] *A、发育异常:骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥20%√B、环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%，或≥5%且同时伴有SF3B1突变C、原始细胞:骨髓涂片原始细胞达5%~19%（或外周血涂片2%~19%）D、常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常4、怀疑MDS病人形态学未达到标准（一系或多系细胞发育异常比例<10%）、但同时伴有持续性血细胞减少的患者，如检出具有MDS诊断价值的细胞遗传学异常，应诊断为（）[单选题] *A、MDS-SLDB、MDS-RSC、MDS伴单纯del（5q）D、MDS-EBE、MDS-U√5、40%~60%的MDS患者具有非随机的染色体异常，其中临床最为多见的有（）[多选题] *A、+8、√B、-7/del（7q）、√C、del（20q）、√D、-5/del（5q）√E、-Y√6、初诊骨髓增生异常综合征（MDS）患者重现性染色体异常中预后较差的染色体异常有（）[多选题] *A、-Y，B、del（5q），C、del（20q）;D、复杂（≥3个异常）√E、-7/del（7q）√7、新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中检出至少一个基因突变。
骨髓增生异常综合征的临床分期和预后指标
骨髓增生异常综合征的临床分期和预后指标简介骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一类由骨髓造血干细胞异常引起的造血系统疾病。
MDS在临床上表现为骨髓造血功能障碍，可伴有贫血、出血和感染等症状。
根据病情的不同，MDS的临床分期和预后指标有所不同。
临床分期MDS的临床分期有多种系统，常用的包括国际预后评分系统（IPSS）和修订国际预后评分系统（IPSS-R）。
国际预后评分系统（IPSS）IPSS是一种常用的MDS分期系统，根据骨髓增生度、永久细胞染色体异常、外周血细胞计数和危险分组等指标来评估患者的预后。
根据IPSS，MDS可被分为以下几个阶段：1.低危型（Low risk）：包括低危原发性MDS和低危继发性MDS，患者通常有较好的预后。
2.中危型（Intermediate 1 risk）：患者的预后较低危型略差。
3.中高危型（Intermediate 2 risk）：患者的预后较中危型更差。
4.高危型（High risk）：包括高危原发性MDS和高危继发性MDS，患者的预后最差。
修订国际预后评分系统（IPSS-R）IPSS-R是在IPSS基础上修订而成的，新增了几个重要的预后指标，包括细胞表型、细胞凋亡指数和铁载蛋白水平等。
相比于IPSS，IPSS-R能更精确地预测患者的预后。
根据IPSS-R，MDS可被分为以下几个亚类：1.极低危型（Very low risk）：患者的预后最好。
2.低危型（Low risk）：患者的预后较好。
3.中危型（Intermediate risk）：患者的预后一般。
4.高危型（High risk）：患者的预后最差。
预后指标MDS的预后指标主要包括以下几个方面：基因异常MDS患者常伴有一些特定的细胞遗传学异常，如染色体异常、基因突变等。
这些异常指标在预测患者的预后方面起着重要的作用。
血细胞计数MDS患者的外周血细胞计数可以用来评估患者的预后。
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3
MDS vs AML
Blood. 2013;121:3811
发病情况
• 发病年龄：成 人发病为主， 老年更多见， 轻微男性发病 优势 • 发病率：美国 报告为2-12/10 万；70岁以上 者50/10万 (Int J Hematol 2001,73:405)
5
病因、发病机理
• • • • • • • 高龄，外因； 原发性、继发性MDS：tMDS（烷化剂、表鬼臼毒素类） 先天/家族性MDS HSC增生失控、分化受阻、细胞凋亡增加 细胞遗传学异常：-5/5q-，-7/7q基因水平的改变；AML1-MDS1-EVI1融合基因 表观遗传学调控异常
Br J Haematol 1976, 33:451
8
MDS (FAB 1982)
% Ringed PB Sideroblasts Blasts < 1% > 15% < 1% < 5% > 5% < 5% BM Blasts < 5% < 5% 5-20% 21-30% ≤ 20% > 1x109 /L
22
Morphologic Features
• Blasts：Myeloblasts • Dysmyelopoiesis; Dyserythropoiesis; Dysgranulopoiesis; Dysmegakaryopoiesis • Trephine biopsy: Cellularity; Myelofibrosis (reticulin, MDS with fibrosis); Report estimated % of CD34+ blasts; Dysmegakaryopoiesis (CD61); ALIP(abnormal
9
PB Monocytes
RA RARS RAEB RAEB-T界限：骨髓原始细胞降为20% RAEB-t归入AML；但有t(8;21)、t(15;17)、 inv(16)/t(16;16)等核型异常者即使小于20%也应 诊断为白血病 CMML: MDS/MPD
Childhood MDS, including refractory cytopenia of childhood (RCC, provisional)
MDS, unclassifiable
WHO 2016
1. MDS with single lineage dysplasia (MDS-SLD) 2. MDS with multilineage dysplasia (MDS-MLD) 3. MDS with ring sideroblasts (MDS-RS) MDS-RS and single lineage dysplasia (MDS-RSSLD) MDS-RS and multilineage dysplasia (MDS-RSMLD) 4. MDS with excess blasts (MDS-EB1, MDS-EB2) 5. MDS with isolated del(5q) (5q- syndrome) 6. MDS, unclassifiable (MDS-U) 7. Provisional entity: Refractory cytopenia of childhood (RCC)
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临床表现
• • • • • • • 差异大、早期低危患者无症状 贫血 发热、感染 出血 一般无肝脾淋巴结肿大 转化为急性白血病 老年患者多有合并症
Recommendations and Definitions in MDS
• Recommendations • Differential: 500 in BM, 200 cells in PB • Number: 200 for G and E, 30 cells for meg. • Ring sideroblasts: ≥ 5 iron granules encircling ≥ 1/3 of the nucleus • Minimal dysplastic changes (good quality of smear)
WHO 2000→2008
增加RN、RT，与RA一起组成RCUD; 重新定义MDS-U （不再包括RN和RT） 增加Childhood MDS （RCC） RCMD与RCMD-RS合并 t-MDS/t-AML不再区分原因（烷化剂or鬼臼毒素类）
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WHO 2008
RCUD
RA RN RT RARS
10
WHO 2000
PB blasts 1 2 3 4 5 6 7 8 RA RARS RCMD RCMD-RS Del(5q) RAEB-1 RAEB-2 MDS-U <5% 5-19% 5-9% 10-19% high risk <5% <5% RS≥15% RS≥15% low risk BM blasts
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Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN)
1. Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) 2. Atypical chronic myeloid leukemia (aCML), BCR-ABL1(-) 3. Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) 4. MDS/MPN with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T) 5. MDS/MPN, unclassifiable
骨髓增生异常综合征 （Myelodysplastic syndromes, MDS）
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定义
一组起源于造血干细胞(HSC)的异质性的克隆性疾病, 以①外 周血一系或多系减少②骨髓增生正常或亢进伴病态造血和③ 高风险向急性白血病转化为特征。 • A group of clonal neoplasms; heterogeneous; • Hematopoietic stem cells (HSC) or progenitors; • Cytopenia • Myelodysplasia; ineffective hematopoiesis • Increased risk of blastic transformation: - preleukemia, smouldering leukemia
Refractory cytopenias with unilineage dysplasia
refractory anemia refractory neutropenia refractory thrombocytopenia Refractory anemia withb ring sideroblasts
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WHO myeloid neoplasm and acute leukemia classification
1. 2. 3. Myeloproliferative neoplasms (MPN) Mastocytosis Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and rearrangement of PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1, or with PCM1-JAK2 4. Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) 5. Myelodysplastic syndromes (MDS) 6. Myeloid neoplasms with germ line predisposition 7. Acute myeloid leukemia (AML) and related neoplasms ① AML with recurrent genetic abnormalities ② AML with myelodysplasia-related changes ③ Therapy-related myeloid neoplasms ④ AML, NOS ⑤ Myeloid sarcoma ⑥ Myeloid proliferations related to Down syndrome ⑦ Transient abnormal myelopoiesis (TAM) ⑧ Myeloid leukemia associated with Down syndrome 8. Acute leukemias of ambiguous lineage 9. B-lymphoblastic leukemia/lymphoma 10. T-lymphoblastic leukemia/lymphoma 18 11. Provisional entity: Natural killer (NK) cell lymphoblastic leukemia/lymphoma
Myeloproliferative neoplasms (MPN) (JAK2, MPL, CALR mutations)
Chronic myeloid leukemia (CML), BCR-ABL11 Chronic neutrophilic leukemia (CNL) (CSF3R mutation) Polycythemia vera (PV) Primary myelofibrosis (PMF) PMF, prefibrotic/early stage PMF, overt fibrotic stage Essential thrombocythemia (ET) Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified (NOS) • MPN, unclassifiable • • • • • • • •
MDS Proliferation ↑ Differentiation ↓ Apoptosis ↑