遗传病的治疗ppt课件
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(医学课件)遗传代谢病的诊断与治疗思路PPT幻灯片
• 典型临床表现为2-3个月时发病,智力运动落后或倒 退、喂养困难、癫痫发作。头发短、稀少、粗糙、 扭曲。皮肤白,毛发浅,双颊饱满,耳下垂,腭弓 高。
• 脑电图常呈中至中度异常,见多灶性棘慢波,有时 为高峰失律表现。脑核磁表现为脑白质异常、弥漫 性脑萎缩等。
• 致死率很高,已经成为我国儿童死亡的主要原因 之一。
• 随着诊断与治疗学研究的进步,遗传性疾病的病 因诊断率显著提高,越来越多的疾病成为可治可 防的疾病。
不同类型的遗传性疾病需要依赖相应的诊断与治疗技术
诊断技术
方法
细胞遗传学 染色体分析
分子生物学
荧光原位杂交 基因分析
生化分析
氨基酸分析 酯酰肉碱谱分析
• 质谱分析为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革命, 大大提高了遗传代谢病的诊断效率。同时促进了代谢组 学的研究。
• 溶酶体酶、线粒体酶活性检测技术逐步发展,酶替代治 疗、分子伴侣治疗进步。
• 分子生物学技术进步,得以从基因水平解读疾病病因与 防治。
遗传代谢病的种类 – 已命名600多种 • 小分子病
初步诊断与治疗
初步诊断:智力运动落后 癫痫 Menkes病?
处理: 复查血清铜蓝蛋白,血代谢检查; Menkes病基因检测; 对症治疗:抗癫痫治疗; 其他:组氨酸铜皮下注射?
• Menkes病又称卷发综合征,是X连锁隐性遗传病。基 因突变导致跨膜铜离子转运蛋白缺陷,肠粘膜对铜 吸收障碍,同时细胞中铜不能转运至细胞间液及血 液。导致血中铜蓝蛋白及血铜水平降低。
氨基酸
苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症
有机酸
甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素
先天性高氨血症
脂肪酸
氧化异常
碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症
• 脑电图常呈中至中度异常,见多灶性棘慢波,有时 为高峰失律表现。脑核磁表现为脑白质异常、弥漫 性脑萎缩等。
• 致死率很高,已经成为我国儿童死亡的主要原因 之一。
• 随着诊断与治疗学研究的进步,遗传性疾病的病 因诊断率显著提高,越来越多的疾病成为可治可 防的疾病。
不同类型的遗传性疾病需要依赖相应的诊断与治疗技术
诊断技术
方法
细胞遗传学 染色体分析
分子生物学
荧光原位杂交 基因分析
生化分析
氨基酸分析 酯酰肉碱谱分析
• 质谱分析为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革命, 大大提高了遗传代谢病的诊断效率。同时促进了代谢组 学的研究。
• 溶酶体酶、线粒体酶活性检测技术逐步发展,酶替代治 疗、分子伴侣治疗进步。
• 分子生物学技术进步,得以从基因水平解读疾病病因与 防治。
遗传代谢病的种类 – 已命名600多种 • 小分子病
初步诊断与治疗
初步诊断:智力运动落后 癫痫 Menkes病?
处理: 复查血清铜蓝蛋白,血代谢检查; Menkes病基因检测; 对症治疗:抗癫痫治疗; 其他:组氨酸铜皮下注射?
• Menkes病又称卷发综合征,是X连锁隐性遗传病。基 因突变导致跨膜铜离子转运蛋白缺陷,肠粘膜对铜 吸收障碍,同时细胞中铜不能转运至细胞间液及血 液。导致血中铜蓝蛋白及血铜水平降低。
氨基酸
苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症
有机酸
甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素
先天性高氨血症
脂肪酸
氧化异常
碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症
细胞遗传学Chapter 13遗传病的治疗
1. Treatment by the Manipulation of metabolic 2. Active-Site-Specific Chaperone therapy 3. Ignore of premature stop codons 4. Antisense-induced exon skipping 5. Modulation of Gene Expression 6. Modification of somatic Genome by transplantation 7. Gene Therapy
遗传诊断/研究 产前诊断/胎儿医学 症状前筛查
We will discuss
Current State of Treatment of Genetic Disease Special Considerations in Treating Genetic Disease
■ The need for long-term Assessment of treatment ■ Genetic Heterogeneity and treatment
Special Considerations in Treating Genetic Disease Treatment Strategies
Current State of Treatment of Genetic Disease
Now it is the turn of so-called genetic diseases to enter this arena of hope Homo sapiens is the only species on earth which intentionally modifies experience, thereby
遗传诊断/研究 产前诊断/胎儿医学 症状前筛查
We will discuss
Current State of Treatment of Genetic Disease Special Considerations in Treating Genetic Disease
■ The need for long-term Assessment of treatment ■ Genetic Heterogeneity and treatment
Special Considerations in Treating Genetic Disease Treatment Strategies
Current State of Treatment of Genetic Disease
Now it is the turn of so-called genetic diseases to enter this arena of hope Homo sapiens is the only species on earth which intentionally modifies experience, thereby
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
遗传学--基因治疗
肿瘤基因治疗的靶点筛选
ERK1/2在肿瘤发生过程的作用
• ERK1/2及其通路成员在多数肿瘤中过表达或突变。 • ERK1/2参与细胞周期调控。 • ERK1/2参与细胞外基质MMP-9 的表达调控。 • ERK1/2参与肿瘤化疗耐药的作用。
RNAi是实现定点打击的理想方法
Andrew Z. Fire (Stanford University photo)
• Advantages
– Price – Shorter turn-around time
• Disadvantages
– More hands-on – Scalability – Purity – Lower specificity – If long transcripted RNA, cocktail SiRNA used
Chemically synthesized SiRNA
• Advantages
– No hands-on time – Purity of siRNA:>97% by PAGE or HPLC – Synthesis can be scaled up – Can be labeled – Potential therapeutic use
C. elegans
Antisense RNA dsRNA Mex-3 mRNA detection in embryos
by in situ hybridization
Nature 1998 391:806-811
Mechanism of RNAi
spreading
dsRNA
~22nt siRNAs
ATP ADP + ppi
DICER KINASE RdRP
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中,有先天 性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中,约 50%是染色体异常引起的!
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法:遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询(也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”) 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配,7、8号;10、11号;12、13号;15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配,则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配,则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系
(三)、染色体异常遗传病
• 概念:
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点: 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变,
故其症状严重,甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下,头发发黄,尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为:肌纤维受损 变性,发病初期患 者尚能行走,但肢 体运动已出现障碍, 行走时易摔倒,呈 “鸭步”状,到后 期肌纤维萎缩,双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大, 患儿多于4-5岁发 病,20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法:遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询(也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”) 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配,7、8号;10、11号;12、13号;15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配,则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配,则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系
(三)、染色体异常遗传病
• 概念:
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点: 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变,
故其症状严重,甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下,头发发黄,尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为:肌纤维受损 变性,发病初期患 者尚能行走,但肢 体运动已出现障碍, 行走时易摔倒,呈 “鸭步”状,到后 期肌纤维萎缩,双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大, 患儿多于4-5岁发 病,20岁以前死亡。
遗传病的诊断治疗预防PPT.
7.分析小系谱时,要把家系中各支系统综合起来, 才能看到分离律的比例关系
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查(一)染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一,应做染色体检查:
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
(一)系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况,绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱,确定是否属于遗传病 3.若是遗传病,要进一步对系谱作出判断,确定是属于哪一种
遗传方式,必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病,除采用一般疾病的诊断方法外,还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查(一)染色检查染色体检查染是确诊染色体病的主要方法。 染色体检查标本来自脐血、外周血、羊水、绒毛等组织和细
胞。 下列情况之一,应做染色体检查:
1.有明显生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹 理异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
2.习惯性流产者 3.原发性闭经和女性不育患者 4.无精子症及男性不育患者 5.两性内外生殖器畸形者 6.X染色质和Y染色质异常者
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
三、细胞遗传学检查
7.有染色体异常、已生育过染色体异常或先天畸形 儿的夫妇
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
二、系谱分析
(一)系谱分析的步骤 1.调查家族成员的发病情况,绘制准确可靠的系谱图 2.分析系谱,确定是否属于遗传病 3.若是遗传病,要进一步对系谱作出判断,确定是属于哪一种
遗传方式,必要时可查阅相关资料或结合实验室检查
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传病的诊断治疗预防文档ppt
内容提要
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
学习目标
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
重点和难点
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防
概述
v 遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作 出的诊断。分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断3种 类型
v 确诊是否为遗传病,除采用一般疾病的诊断方法外,还需 辅以遗传学特殊的诊断手段
第五章 遗传病的诊断、治疗与预防 第一节 遗传病的诊断
遗传性疾病PPT课件
20
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病,常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显,无胡须, 无喉结,皮肤白皙,睾丸小,阴茎亦小, 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内,能够正常学习 并且适应社会工作,平均智商较正常人群 低10~15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47,XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低,垂体促性 腺激素黄体生成激素(LH)、卵泡刺激素( FSH)升高 其他检验 患者精液中无精或少精,曲细精 管玻璃样变,其睾丸间质细胞(Leydig氏细 胞)虽有增生,但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查,家系调查和家谱分析, 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距,眼裂,鼻翼、唇 腭裂和高腭弓,上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常,关节活动、皮肤和毛发 色素,手纹,外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11~12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg,每3周1次,每隔6~9个月增 加剂量50mg,直至达到成人剂量(每3周 200mg)
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病,常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显,无胡须, 无喉结,皮肤白皙,睾丸小,阴茎亦小, 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内,能够正常学习 并且适应社会工作,平均智商较正常人群 低10~15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47,XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低,垂体促性 腺激素黄体生成激素(LH)、卵泡刺激素( FSH)升高 其他检验 患者精液中无精或少精,曲细精 管玻璃样变,其睾丸间质细胞(Leydig氏细 胞)虽有增生,但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查,家系调查和家谱分析, 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距,眼裂,鼻翼、唇 腭裂和高腭弓,上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常,关节活动、皮肤和毛发 色素,手纹,外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11~12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg,每3周1次,每隔6~9个月增 加剂量50mg,直至达到成人剂量(每3周 200mg)
遗传药理学及临床合理用药PPT.
2021/12/22
18
➢ CYPlA2活性增强可能是结肠癌、膀胱癌和肺 癌的危险因素。
➢ CYPlA2的C734A基因多态性可能与抗精神病 药物所导致的迟发性运动功能障碍有关。
2021/12/22
19
细胞色素P4502C9 ( CYP2C9)
➢ 经CYP2C9代谢的药物有华法林、苯妥因、 洛沙坦、依贝沙坦、甲苯磺丁脲、格列口比 嗪、氟伐他汀、托塞咪、三甲双酮及各种非 甾体类抗炎药如双氯芬酸和布洛芬。
2021/12/22
21
细胞色素P4502C19 ( CYP2C19)
➢ CYP2C19 亦是多态性表达的P450酶。为代 谢S-美芬妥英的氧化酶,也称S-美芬妥英4’羟化酶。
➢ CYP2C19基因定位在10号染色体(10q24.110q24.3),至少存在14种突变基因。
2021/12/22
22
第二课时 了解地震有什么前兆。
例如白种人PM 发生率为5%~10% 而中国人仅 (二) 体育活动的合理性
对应聘者进行评估之后,面试人选便可以确定。合适的人选通常为数不多,选择起来比较容易。但如果合适人选较多,最后面试人选 的名单就难以确定。
3、教师为总结 1%左右;相反中国人却存在着约36%酶活性
下降的中速代谢者( IM),其分子机制为存在着
➢ 近年来,作为临床药理学的分支遗传药理学发
展非常迅速。
2021/12/22
3
➢ 细胞色素P450酶超家族中一系列特异酶的分离 纯化,其药物代谢的基因多态性不断被研究者 发现并作了深入研究。
➢ 单核苷多态性(SNPs)是产生药物代谢和反 应个体差异的遗传基础。
➢ 随着20世纪90年代人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的实施。
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(二)、补其所缺: 给患者补给酶或代谢产物,补其所缺主要是
补酶和激素Pr。 1、垂体性侏儒症,注入生长激素; 2、血友症A患者,注入抗血友病球Pr; 3、XChr病,给予雌激素,第二性症得到发育; 4、糖尿病注入胰岛素; 5、先天性丙种球Pr血症,注入丙球;
遗传病的治疗
(三)、禁止其所忌(饮食疗法) 制定特殊的食谱,配以药物控制底物或中间产物 的摄入,减少代谢产物的堆积,达到治疗目的。 如:
遗传病的治疗
第13 章 遗传病的治疗
龚平原 2014-11- 24
遗传病的治疗
治疗原则
单基因病中的先代病主要采用内科疗法; 禁其所忌、去其所余、补其所缺。 多基因病的发病由于环境因素起重要作用,因
而药物、外科手术治疗有一定的疗效。 染色体病则无法根治,仅改善其症状都很难。
遗传病的治疗
一、手术治疗(外科治疗)即手术矫正: 对遗传病所造成的畸形可采用手术进行矫正 或修补。
合症。
4、血浆置换和血浆过滤:
血浆置换法:可除去大量含有毒物的血液,此法主要用于 重型高胆固醇血症、溶酶体累积病等。 血浆过滤:是将患者的血液引入含有特定的亲和剂容器内, 由于亲合剂与血浆中的毒物选择性地结合后不能通过滤器, 而使患者的血液得到清理,再将血液重新转入患者体内后, 获得疗效。
遗传病的治疗
例如修补和缝合唇裂、腭裂;矫正先心病、 高脂固醇吸收减少,使患者体内胆固 醇水平下降;又如对多发性结肠息肉切除。
遗传病的治疗
二、器官和组织移植 根据遗传病患者受累器官或组织的不同情
况,有针对性地进行组织或器官移植是治疗某 些遗传病的有效方法。
例如①对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者 施行骨髓移植术;②对胰岛素依赖性糖尿病进行胰岛素 细胞移植术;③对家族性多囊肾、遗传性肾炎进行肾移 植;④抗胰蛋白酶缺乏患者进行肝移植后。
4、基因增补:
指将目的基因导入病变细胞或其他细胞,目的基因的 表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到 加强,这一方案适应隐性单基因遗传病的治疗。
遗传病的治疗
四、基因治疗的种类:
根据基因转移的靶细胞或受体细胞的不同,基因治疗 可分为体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗。
1、体细胞基因治疗: 指将正常的外源基因转移到患者特定的体细胞中并使 其正常高效地表达,合成患者所缺的某种Pr或酶,从 而改善患者症状。
遗传病的治疗
三、药物和饮食治疗(内科治疗)
症状已经出现,对症治疗。 (一)、去其所余:
因酶促反应障碍,导致体内贮积过多的代谢 产物,可使用各种理化方法将过多的毒物排除或 抑制其生成,使患者的症状得到明显的改善,称 为去余。
遗传病的治疗
1、应用螯合剂:
如肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病,给患者服 用青霉素胺,除去体内细胞堆积的铜离子,又如地中 海贫血患者因长期输血,易发生含铁血黄素沉积症, 使用去铁胺B与铁蛋白形成螯合物可去除多余的铁。
遗传病的治疗
程序:
从患者体内获取合适的体C作为靶细胞并在体外导 入外源正常基因,再将该正常基因整合到靶C的基 因组中使其得到表达,然后再将该细胞转回到患者
体内,实现间接治疗。 技术难点:
很难将外源的正常基因与患者细胞基因组中的致病 基因原位整合(特定的位点),以替代突变基因, 而只能转移到非特定的位置,进行随机整合。
1、胎儿半乳糖血症:孕妇限制乳糖和半乳糖的摄入量代 用水解蛋白,胎儿出生后再禁用人乳和牛乳喂养,患儿得 到正常发育。 2、苯丙酮尿症(PKU)患儿选用低苯丙氨酸饮食,如奶 粉,患儿不会出现智力低下症状。 3、糖尿病患者:禁食高糖食物。 4、痛风患者:禁止食高蛋白,高嘌呤类食品。 5、高血压:禁食高胆固醇和动物脂肪。
遗传病的治疗
2、外源性基因转入(转移):
大分子DNA不能主动进入细胞内,即使进入也可 能被细胞内的酶水解掉,因此选定治疗基因后,将 其安全有效地转入细胞内表达是基因治疗的关键。 目前转移的方法有两大类,一类是物理化学方法 (也即非病毒方法),二类是生物学方法。
遗传病的治疗
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2、应用促排泄剂:
家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺治疗,消胆胺 不被肠道吸收,可结合肠道中的胆酸排出体外,从而 阻止了胆酸的再吸收,并可促使胆固醇更多地转化为 胆酸排出体外,使患者血中胆固醇水平降低。
遗传病的治疗
3、利用代谢抑制剂
由于酶活性过高造成的生产过剩病:可用代谢抑制剂抑制 酶活性,降低代谢率;如用别嘌呤抑制黄嘌呤氧化酶可减 少体内尿酸的形成,可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综
陷的基因,使其在质量上均能得到正常表达,也
就是用正常基因置换Chr上的致病基因。
2、基因代替:
在体外将正常基因转移到患者的细胞,不追求原 位置换,只要求治疗基因能够代替致病基因在体 内表达出功能正常的Pr,目前基因治疗多采用此 法。
遗传病的治疗
3、基因抑制或(和)基因失活:
导入外源基因去干扰、抑制有害基因的表达,例如向 肿瘤C导入肿瘤抑癌基因(如RB,P53)以抑制癌基因 的正常表达。
遗传病的治疗
三、基因治疗
一、概念:
运用DNA重组技术,将正常基因植入病变细胞或体C (靶C),关闭、抑制(或)代替遗传缺陷的基因的 功能,达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。
遗传病的治疗
三、基因治疗的原则(策略)
根据宿主病变的不同,基因治疗的原则(策
略)也是多种多样。
1、基因修复(基因修正):指原位修复有缺
遗传病的治疗
2、生殖细胞基因治疗:
指将正常基因导入患者的生殖细胞,如精、卵C或 受精卵,或早期胚胎细胞中,使这类细胞中某个异 常基因的功能得以恢复,最终发育成正常个体,这 是医治遗传病的理想途径,虽然已在某些动物体内 获得成功,但在人类还不成熟。
遗传病的治疗
五、基因治疗的方法:
基因治疗全程包括三方面:①选择治疗基因;② 将治疗基因通过一定方式转移到体内;③选择基 因治疗的靶C。 1、治疗基因的选择(正常基因的制备) 将正常基因代替致病基因,以在细胞内产生有正 常功能的pr为治疗目的,因此,只要弄清楚某种 疾病的致病基因是什么,就可用做治疗性基因。