噬血细胞综合征HPS_PPT幻灯片
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嗜血细胞综合征的护理查房ppt课件
9
辅助检查
胸部CT示：
• 1、考虑两肺结核并空洞形成； • 2、两侧胸膜增厚粘连；左侧胸腔少量积液； • 3、左冠状动脉硬化。
10
实验室检查
血常规：
• WBC10.1×10^9/L • RBC2.85×10^12/L • HGB89g/L • N%96.10% • 超敏C反应蛋白>5.00mg/L • C-反应蛋白136.25mg/L
17
• 3、注意补充营养和水分：给予高蛋白、高热量、 高维生素的清淡易消化的流质或半流质饮食鼓励 少食多餐以补充热量的消耗，提高机体抵抗力。 鼓励患者适当饮水，以补充高热消耗的水分，并 促进毒素和代谢产物的排泄。
• 4、执行双向保护性隔离，嘱患者不随地吐痰，痰 液应吐入盛有消毒液的有盖容器内消毒处理后方 可倾倒，陪护及探视者均应戴口罩，医务人员在 接触病人前后应洗手或消毒手，并严格执行各项 无菌操作原则，防止交叉感染。
般≥1000U／L）及凝血功能障碍（血纤维蛋白 原≤1.5g／L），伴高铁蛋白血症（≥正常均值＋ 3SD，一般≥1000ng／ml）； • ④噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥3％，或 和累及骨髓、淋巴结、肝、脾及中枢神经系统 的组织学表现。
5
治疗
• 原发性HPS或病因不明未检出明显 潜在疾患者除加强支持治疗和并发症的 治疗外，目前尚无特效治疗，根本性治 疗是同种异体造血干细胞移植。继发性 HPS应作病因探索，治疗应以基础病与 HPS并重。
嗜血细胞综合征的护理
1
概述
• 噬血细胞综合征（HPS）亦称噬血细胞 性淋巴组织细胞增生症，又称噬血细胞 性网状细胞增生症，是一种多器官、多 系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊 乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病 原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿 大，全血细胞减少。
辅助检查
胸部CT示：
• 1、考虑两肺结核并空洞形成； • 2、两侧胸膜增厚粘连；左侧胸腔少量积液； • 3、左冠状动脉硬化。
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实验室检查
血常规：
• WBC10.1×10^9/L • RBC2.85×10^12/L • HGB89g/L • N%96.10% • 超敏C反应蛋白>5.00mg/L • C-反应蛋白136.25mg/L
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• 3、注意补充营养和水分：给予高蛋白、高热量、 高维生素的清淡易消化的流质或半流质饮食鼓励 少食多餐以补充热量的消耗，提高机体抵抗力。 鼓励患者适当饮水，以补充高热消耗的水分，并 促进毒素和代谢产物的排泄。
• 4、执行双向保护性隔离，嘱患者不随地吐痰，痰 液应吐入盛有消毒液的有盖容器内消毒处理后方 可倾倒，陪护及探视者均应戴口罩，医务人员在 接触病人前后应洗手或消毒手，并严格执行各项 无菌操作原则，防止交叉感染。
般≥1000U／L）及凝血功能障碍（血纤维蛋白 原≤1.5g／L），伴高铁蛋白血症（≥正常均值＋ 3SD，一般≥1000ng／ml）； • ④噬血组织细胞占骨髓涂片有核细胞≥3％，或 和累及骨髓、淋巴结、肝、脾及中枢神经系统 的组织学表现。
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治疗
• 原发性HPS或病因不明未检出明显 潜在疾患者除加强支持治疗和并发症的 治疗外，目前尚无特效治疗，根本性治 疗是同种异体造血干细胞移植。继发性 HPS应作病因探索，治疗应以基础病与 HPS并重。
嗜血细胞综合征的护理
1
概述
• 噬血细胞综合征（HPS）亦称噬血细胞 性淋巴组织细胞增生症，又称噬血细胞 性网状细胞增生症，是一种多器官、多 系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊 乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病 原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿 大，全血细胞减少。
继发性(反应性)噬血细胞综合征PPT演示课件
心理干预策略分享
认知行为疗法
01
通过帮助患者改变不良的思维和行为模式，减轻焦虑、抑郁等
负面情绪，提高患者的心理适应能力。
放松训练
02
教授患者深呼吸、渐进性肌肉松弛等放松技巧，以缓解紧张情
绪，改善睡眠质量。
心理支持
03
倾听患者的内心感受，给予关心和支持，鼓励患者表达情绪，
减轻心理压力。
家属参与和支持网络建设
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
诊断标准
符合HLH-2004诊断标准，包括分子 诊断、免疫学和临床标准。
诊断流程
详细询问病史，进行全面体格检查， 结合实验室检查和影像学表现，综合 分析，确定诊断。
鉴别诊断相关疾病
感染性疾病
如EB病毒、巨细胞病毒等感染， 可引起类似HLH的临床表现，但 缺乏HLH的典型实验室特征。
家属教育
向家属普及继发性噬血细胞综合征的相关知识，提高家属 对疾病的认知程度，以便更好地照顾患者。
家属心理支持
关注家属的心理状态，提供必要的心理支持和辅导，帮助 家属应对照顾患者的压力和挑战。
家属互助组织
建立家属互助组织或社交平台，为家属提供一个交流经验 、分享资源、互相支持的平台，共同为患者提供全方位的 照顾和支持。
注意事项
药物治疗期间需密切监测患者病情变 化及药物副作用，及时调整治疗方案 。
非药物治疗手段探讨
血浆置换
通过血浆置换去除患者体内异常免疫球蛋白及炎症介质，以缓解噬 血细胞综合征的症状。
细胞免疫治疗
如嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法等，通过改造患者自身免疫 细胞，使其能够特异性识别并杀伤肿瘤细胞或异常免疫细胞。
支持治疗
嗜血细胞综合征-PPT课件
2004—HLH的诊断标准：
满足A或B即可诊断
A发现HLH相关的分子遗传学异常者，结合临床可诊断FHL： 如PRFI、UNCl3D、STX11、STXBP2等基因突变 B下面诊断标准中8条符合5条 ①发热：持续时间≥7天，最高体温≥38.5℃ ②脾大：肋下≥3cm ③血细胞减少（外周血3系中大于或等于2系减少） 血红蛋白＜90g/L（小于4周的婴儿血红蛋白＜100g/L） 血小板＜100×10 9／L
噬血细胞综合征，（hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH）简
称是一种由多种遗传背景、多种病因刺激致抗原呈递细胞（巨噬血细胞、组
织细胞）及CD8+T细胞长期及过度活化、细胞因子“风暴”的免病性炎症过 程。有CD163（血红蛋白清道夫受体）介导的噬血现象，以活化的巨噬细胞 及组织细胞为标志。临床特点是持续高热，伴肝脾、淋巴结肿大，全血细胞 减少，严重的肝脏损害，播散性血管内凝血及神经系统受累。
HLH的临床表现没有特异性。儿科临床已发现HLH和SIRS/SEPSIS
的临床表现相似，如发热、贫血、血小板减少症、低纤维蛋白原血症、高甘
油三酯血症在SEPSIS和HIL中都存在。很多HLH患者病情进展为MODS，这 在SEPSIS患者也可见到，因此HLH常被漏诊或误诊为SEPSIS。由于HLH病 情进展快、死亡率高，早期正期诊断、立即合理化疗对于挽救病人生命至关 重要。 另一方面，很多SIRS/SEPSIS病人也符合目前HLH的临床诊断标准， 面临接受化疗的风险，那样将进一步抑制病人的免病系统，使现存的感染恶 化甚至导致机会性感染。
骨髓和外周血涂片：仔细分辨淋巴细胞和单核—巨噬细胞形态有助于鉴
别诊断[10]。研究发现50％的儿童HLH患者有成熟大颗粒淋巴细胞增殖，
《嗜血细胞综合征》课件
《嗜血细胞综合征》PPT课件
# 嗜血细胞综合征 - 血小板、血栓和止血的遗传性疾病。
定义
嗜血细胞综合征（HPS）是一种常见的遗传性疾病，主要影响血小板、血栓和止血。
病因
- 基因突变 - 遗传因素
症状和体征
- 血小板减少 - 出血倾向 - 肝脾肿大 - 黄疸 - 脸色苍白
治疗方案
- 全小板输注 - 骨髓移植 - 术后易复发 - 并发症多
预防和保健
- 定期体检 - 注意个人卫生 - 保持良好的生活方式 - 避免感染
结论
- HPS是一种常见的遗传性疾病 - 需要及时进行治疗和护理 - 预防和保健是非常重要的
# 嗜血细胞综合征 - 血小板、血栓和止血的遗传性疾病。
定义
嗜血细胞综合征（HPS）是一种常见的遗传性疾病，主要影响血小板、血栓和止血。
病因
- 基因突变 - 遗传因素
症状和体征
- 血小板减少 - 出血倾向 - 肝脾肿大 - 黄疸 - 脸色苍白
治疗方案
- 全小板输注 - 骨髓移植 - 术后易复发 - 并发症多
预防和保健
- 定期体检 - 注意个人卫生 - 保持良好的生活方式 - 避免感染
结论
- HPS是一种常见的遗传性疾病 - 需要及时进行治疗和护理 - 预防和保健是非常重要的
儿童嗜血细胞综合征ppt课件
免疫缺陷
Chediak-Higashi syndrome 白细胞颗粒异常综合征）
Griscelli syndrome (部分白化伴有多种免疫异常)
X-linked prliferative Syndrme , XLP （X-连锁淋巴增殖综合征）
ppt课件.
4
噬血细胞综合征的分类
继发性（获得性）：
5.组织噬血细胞(骨髓、脾脏和淋巴结）,无恶性病证据
ppt课件.
22
新诊断标准：
６．NK细胞活性降低或完全缺如 ７．血清铁蛋白≥500μg/L ８．可溶性CD25（sIL-2受体）≥2400U/ml
注：诊断家族性应有阳性家族史，以及穿孔素 和Munc13-4基因突变和父母近亲婚配
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鉴别诊断
家族史、（近亲结婚史）很重要，但部分问不到家族史
年龄：<2岁，多为原发性（家族性） 2-8岁，原发，继发 >8岁，多为继发
诱发因素：要认真查找、甑别，感染（细菌、病毒）
肿瘤、免疫紊乱等
NK细胞活性：原发性持续减低，继发性则可表现为阶段 性
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摘自：国内2002年以来部分核心期刊
感染相关性： <3岁预后差 <1岁预后极差 病毒感染预后差
ppt课件.
30
病例分析
李某，男，8月 因发热5天，腹胀3天入院 体检：体温：39.3，体重9kg，呼吸35次/分，
心率145次/分，心音响，无杂音，双肺无殊， 腹胀，肝肋下4cm，脾肋下刚及，皮肤轻度黄 染，前囟饱满，头颈稍抵抗，克氏征阴性，巴 氏征双侧阳性
儿童噬血细胞综合征 的诊断与治疗
ppt课件.
1
概述：
噬血细胞综合症PPT课件
诊
断
• 1.符合HLH的分子诊断：PRF1、UNC13D、 Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或 BIRC4等基因突变
诊
• 发热
断
• 满足以下8条标准中的5条即可确诊：
• 脾大
• 血细胞减少：血红蛋白<90g/L（新生儿:血红蛋白<100g/L），血小
板<100×10/L，中性粒细胞<1.0×10/L；
肿瘤相关性噬血细胞综合征
• 急性白血病、淋巴瘤、精原细胞瘤等可在 治疗前、中、后并发或继发噬血细胞综合 征。由于原发病可能较为隐匿，特别是淋 巴瘤患者，故极易将其误诊为感染相关性 噬血细胞综合征 。
巨噬细胞活化综合征
• 是儿童慢性风湿性疾病的严重并发症，多 见于系统性青少年型类风湿性关节炎患者 。在慢性风湿性疾病的基础上，患者出现 发热、肝脾肿大、全血细胞减少、肝功能 异常及中枢神经系统病变等噬血细胞综合 征的表现 。
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• 首先必须区分先天性亦或是继发性，特别 是将前者与病毒相关性噬血细胞综合征相 区分。其次必须严格除外肿瘤相关性噬血 细胞综合征。由于本病具有阶段性，早期 患者可不表现出所有特征，导致早期诊断 困难，可多次复查骨髓或是反复进行相关 检查可有利于早期诊断
治
疗
• 家族性噬血细胞综合征预后差，疾病进展 迅速，建议尽早行骨髓移植术
2.继发性噬血细胞综合症
噬血细胞综合征HPS学习资料26页PPT
噬血细胞综合征HPS学习资料
16、自己选择的路、跪着也要把它走 完。 17、一般情况下)不想三年以后的事， 只想现 在的事 。现在 有成就 ，以后 才能更 辉煌。
18、敢于向黑暗宣战的人，心里必须 充满光 明。 19、学习的关键--重复。
20、懦弱的人只会裹Байду номын сангаас不前，莽撞的 人只能 引为烧 身，只 有真正 勇敢的 人才能 所向披 靡。
55、 为 中 华 之 崛起而 读书。 ——周 恩来
谢谢！
51、 天 下 之 事 常成 于困约 ，而败 于奢靡 。——陆 游 52、 生 命 不 等 于是呼 吸，生 命是活 动。——卢 梭
53、 伟 大 的 事 业，需 要决心 ，能力 ，组织 和责任 感。 ——易 卜 生 54、 唯 书 籍 不 朽。——乔 特
16、自己选择的路、跪着也要把它走 完。 17、一般情况下)不想三年以后的事， 只想现 在的事 。现在 有成就 ，以后 才能更 辉煌。
18、敢于向黑暗宣战的人，心里必须 充满光 明。 19、学习的关键--重复。
20、懦弱的人只会裹Байду номын сангаас不前，莽撞的 人只能 引为烧 身，只 有真正 勇敢的 人才能 所向披 靡。
55、 为 中 华 之 崛起而 读书。 ——周 恩来
谢谢！
51、 天 下 之 事 常成 于困约 ，而败 于奢靡 。——陆 游 52、 生 命 不 等 于是呼 吸，生 命是活 动。——卢 梭
53、 伟 大 的 事 业，需 要决心 ，能力 ，组织 和责任 感。 ——易 卜 生 54、 唯 书 籍 不 朽。——乔 特
噬血细胞综合征PPT
丙球输注
抗感染
Infliximab Allo-SCT 对症支持
你现在学习的是第39页，课件共58页
HLH-94方案：包括初始治疗、维持治疗和强
化治疗三部分。
初始治疗：
VP16 150mg/m2，静注，每周2次连续 2周，随后每周1次，连续6周。
地塞米松 10mg/m2·d，静注，连续2周开始减量，以后5mg/m2 2 周，第5周1.25mg/m2用1周，8周内停用。
4、MHα1-抗胰（糜）蛋白酶（+），血管紧张素转换酶 （+）为恶组细胞标志酶。细胞免疫表型为CD45+、 CD30—、CD68+。特异的染色体异常，如 t(2;5)(p23;q35)、17p+或1号三体。有的MH病例可出现 IgH和TCR基因的克隆性重排。
你现在学习的是第30页，课件共58页
5、2000年WHO鉴于真正的“恶性组织细胞 病”极少见，分类中为避免混淆，未再提出 真正的恶组，而将组织细胞肉瘤（histiocytic Sarcoma）作为单独一类。已放弃“恶组” 作为一种疾病名称。但是，有些学者提出， 为便于临床处理，在无充分把握时，可暂冠 以“意义未明的组织细胞增生综合征” （histiocytosis syndrome of undetermined significance）或“可疑的组织细胞增生症” （probable histiocytosis）等病名。
你现在学习的是第32页，课件共58页
3、CAEBV：EBV感染T淋巴，慢性活动性EB病毒感染， 其特点为异质性疾病，多为EBV感染的相关症状，持续
数月至数年，程度不一，严重患者可发热，肝脾肿大，
肝功衰竭或MOF。 4、EBV-HPS：EBV直接感染T淋巴，呈急性爆发起病，
抗感染
Infliximab Allo-SCT 对症支持
你现在学习的是第39页，课件共58页
HLH-94方案：包括初始治疗、维持治疗和强
化治疗三部分。
初始治疗：
VP16 150mg/m2，静注，每周2次连续 2周，随后每周1次，连续6周。
地塞米松 10mg/m2·d，静注，连续2周开始减量，以后5mg/m2 2 周，第5周1.25mg/m2用1周，8周内停用。
4、MHα1-抗胰（糜）蛋白酶（+），血管紧张素转换酶 （+）为恶组细胞标志酶。细胞免疫表型为CD45+、 CD30—、CD68+。特异的染色体异常，如 t(2;5)(p23;q35)、17p+或1号三体。有的MH病例可出现 IgH和TCR基因的克隆性重排。
你现在学习的是第30页，课件共58页
5、2000年WHO鉴于真正的“恶性组织细胞 病”极少见，分类中为避免混淆，未再提出 真正的恶组，而将组织细胞肉瘤（histiocytic Sarcoma）作为单独一类。已放弃“恶组” 作为一种疾病名称。但是，有些学者提出， 为便于临床处理，在无充分把握时，可暂冠 以“意义未明的组织细胞增生综合征” （histiocytosis syndrome of undetermined significance）或“可疑的组织细胞增生症” （probable histiocytosis）等病名。
你现在学习的是第32页，课件共58页
3、CAEBV：EBV感染T淋巴，慢性活动性EB病毒感染， 其特点为异质性疾病，多为EBV感染的相关症状，持续
数月至数年，程度不一，严重患者可发热，肝脾肿大，
肝功衰竭或MOF。 4、EBV-HPS：EBV直接感染T淋巴，呈急性爆发起病，
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噬血细胞综合征 又称：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）
由活化的巨噬细胞功能失控，在骨髓及其他器官中出现吞噬红细 胞、白细胞、血小板及细胞碎片等自身造血成分的现象而得名
一.典型病例分享 二.HLH的早期诊断 三.HLH的发病机制 四.HLH的鉴别诊断 五.HLH的治疗原则
的升高和纤维蛋白原水平的下降； 噬血细胞现象在疾病早期很少见到，而常见于疾病的进展期； 最具诊断意义的检查是血清可溶性CD25水平的升高和NK细胞活性的下
降。 前者提示T细胞活化，后者与疾病的发病机制有关。
二、HLH的早期诊断 HLH-2004方案
二、HLH的早期诊断 一项对65例HLH的回顾性研究表明， HLH从最初发病到诊断的中位时间是3.5个月。 在诊断之初， (1)发热和脾大见于约3／4的患者， (2)两系血细胞下降、高甘油三酯血症和铁蛋白>500ug/L见
于约1／2 (3)而低纤维蛋白原血症仅分别见于l／4 (4)噬血现象仅分别见于1／3 (5)sCD25的升高和NK细胞活性下降可见于所有患者
三、HLH的发病机制
三、HLH的发病机制 主要的病理生理包括两个方面 （1）T淋巴细胞和巨噬细胞的过度增殖和活化 （2）细胞因子风暴的形成
HLH的一系列临床表现的形成原因： （1）IL-1、IL-6、TNF-α引起持续性发热 （2）高浓度TNF-α和IFN-γ、噬血现象造成血细胞减少症 （3） TNF-α的增加引起脂蛋白活性下降并最终造成高甘油三酯血症 （4）活化的巨噬细胞表达大量纤维蛋白溶解酶原活化因子导致低纤维蛋白原血
家长口述青医附院的治疗过程 骨穿骨髓见噬血现象，血培养阳性（具体结果不清），送血标本去北 京相关基因检查，结果未回。给美罗培南和丙种球蛋白抗感染，地塞 米松qd21天和依托泊苷（足叶乙甙，VP16)5次（01-20、01-27、 01-31、02-04、02-07）化疗，谷胱甘肽、甘草欣等保肝治疗，输 注血浆、红细胞、白蛋白等支持治疗。住院21天治疗后转氨酶恢复至 76、59，具体治疗经过待病例带来后再议。出院诊断：肺炎、败血 症、噬血细胞综合征。
但和家族性HLH一样，骨髓移植仍是目前治愈上述疾病的惟一方法。 （4）EBV相关的HLH通常病情较重、病死率相对较高。VP-16不仅能够杀伤T细胞，
还可以抑制EBV核抗原(EBNA)的合成，因此VP-16的应用(在确诊后的4周内)对 于EBV相关的HLH大有裨益 。 （5）此外，由于肿瘤本身的复杂性，肿瘤相关的HLH（MAHS）的治疗也难以一 概而论，而需要根据各个病例的具体情况进行个体化治疗。
（巨噬细胞活化综合征 MAS）
四、HLH的鉴别诊断 一旦HLH的诊断确立，还必须积极寻找相关的诱发因素，比如是否存 在基因缺陷、潜在的感染、类风湿疾病或恶性肿瘤等
鉴别诊断:重症败血症 Th1/Th2细胞因子检测对重症败血症和HLH的鉴别有重要的意义
（HLH,细胞因子谱表现为IFN-γ和IL-10均明显增高，IL-6中等升高； 败血症，细胞因子谱表现为IL-6显著升高，IL-10明显增高，而IFN-γ轻
几点启示：1.肝功作为常规检查的必要性 2.有重点的查体的必要性 3.讨论该患儿是否需要血培养检查
二、HLH的早期诊断 HLH的诊断主要依赖于临床、实验室和组织病理学表现。 长期发热、肝脾肿大、血细胞减少是主要临床表现； 淋巴结肿大、皮疹、神经系统症状如惊厥瘫痪等相对少见； 特征性实验室检查包括：甘油三酯、血清铁蛋白、转氨酶、胆红素水平
度升高）
五、HLH的治疗原则
HLH的治疗目标主要包括： (1)抑制高炎症反应； (2)杀灭病原感染的细胞； (3)治疗潜在的病因：如家族性HLH需要进行造血干细胞移植。
五、HLH的治疗原则
HLH-2004的治疗方案包括两部分：初始治疗和维持治疗。 初始治疗基本药物包括地塞米松、环孢霉素(CSA)和足叶乙甙(依托泊苷、VP-16) 。
症 （5）sCD25的增高系大量活化的淋巴细胞所分泌 （6）肝脾肿大、肝功能异常、中枢神经系统症状均是由于淋巴细胞和组织细胞
浸润所致 （7）血清铁蛋白增高系大量活化的巨噬细胞所分泌
四、HLH的鉴别诊断
噬 血
原发性
细
胞
噬性
血 细
淋 巴 组
胞织 生
继发性
肿瘤相关
症
风湿病相关
（HPS）（HLH）
一、典型病例分享
3床，宋××，男，8月，因“发热2天”于2012-01-15以“上呼吸 道感染”收住院。01-17出院，出院诊断“噬血细胞综合征”。 既往身体健康。院外发热最高40℃。 入院查体：T39.8℃，神志清，精神尚可，呼吸平稳，咽部稍充血， 腹软，肝脾未触及。 入院前1天2012-01-14血常规WBC12.73×109/L，N38.14%，L 55.04%，M 6.64%,RBC4.44×1012/L, Hb92g/L，PLT128×109/L 住院第2天01-16查肝功谷丙转氨酶ALT异常增高，ALT7365U/l,直接 胆红素增高，达23.70umol/l，CRP80.14mg/l,ESR24mm/h 01-17遂进行噬血细胞综合征HLH的相关检查，包括重新查体、复查 血常规、血脂（甘油三酯）、血凝四项（纤维蛋白原）、血清铁蛋白、 复查肝功，以及病原学的检查（EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP、 肝炎病毒、HIV、TP），结果如下：
该方案的主要理念就是抑制淋巴细胞的活化和高细胞因子风暴。 （1）大部分继发性HLH病例和轻症病例可通过地塞米松和环孢霉素的应用获得缓
解，VP-16在轻症的HLH通常不推荐使用，因VP-16继发第二肿瘤的风险。 （2）而对于原发性HLH和重症病例，则需要地塞米松、环孢霉素和足叶乙甙三者
的联合应用。 （3）CHS、GS2和XLP等免疫缺陷的患者，对于含VP-16的化疗方案反应良好，
（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）
由活化的巨噬细胞功能失控，在骨髓及其他器官中出现吞噬红细 胞、白细胞、血小板及细胞碎片等自身造血成分的现象而得名
一.典型病例分享 二.HLH的早期诊断 三.HLH的发病机制 四.HLH的鉴别诊断 五.HLH的治疗原则
的升高和纤维蛋白原水平的下降； 噬血细胞现象在疾病早期很少见到，而常见于疾病的进展期； 最具诊断意义的检查是血清可溶性CD25水平的升高和NK细胞活性的下
降。 前者提示T细胞活化，后者与疾病的发病机制有关。
二、HLH的早期诊断 HLH-2004方案
二、HLH的早期诊断 一项对65例HLH的回顾性研究表明， HLH从最初发病到诊断的中位时间是3.5个月。 在诊断之初， (1)发热和脾大见于约3／4的患者， (2)两系血细胞下降、高甘油三酯血症和铁蛋白>500ug/L见
于约1／2 (3)而低纤维蛋白原血症仅分别见于l／4 (4)噬血现象仅分别见于1／3 (5)sCD25的升高和NK细胞活性下降可见于所有患者
三、HLH的发病机制
三、HLH的发病机制 主要的病理生理包括两个方面 （1）T淋巴细胞和巨噬细胞的过度增殖和活化 （2）细胞因子风暴的形成
HLH的一系列临床表现的形成原因： （1）IL-1、IL-6、TNF-α引起持续性发热 （2）高浓度TNF-α和IFN-γ、噬血现象造成血细胞减少症 （3） TNF-α的增加引起脂蛋白活性下降并最终造成高甘油三酯血症 （4）活化的巨噬细胞表达大量纤维蛋白溶解酶原活化因子导致低纤维蛋白原血
家长口述青医附院的治疗过程 骨穿骨髓见噬血现象，血培养阳性（具体结果不清），送血标本去北 京相关基因检查，结果未回。给美罗培南和丙种球蛋白抗感染，地塞 米松qd21天和依托泊苷（足叶乙甙，VP16)5次（01-20、01-27、 01-31、02-04、02-07）化疗，谷胱甘肽、甘草欣等保肝治疗，输 注血浆、红细胞、白蛋白等支持治疗。住院21天治疗后转氨酶恢复至 76、59，具体治疗经过待病例带来后再议。出院诊断：肺炎、败血 症、噬血细胞综合征。
但和家族性HLH一样，骨髓移植仍是目前治愈上述疾病的惟一方法。 （4）EBV相关的HLH通常病情较重、病死率相对较高。VP-16不仅能够杀伤T细胞，
还可以抑制EBV核抗原(EBNA)的合成，因此VP-16的应用(在确诊后的4周内)对 于EBV相关的HLH大有裨益 。 （5）此外，由于肿瘤本身的复杂性，肿瘤相关的HLH（MAHS）的治疗也难以一 概而论，而需要根据各个病例的具体情况进行个体化治疗。
（巨噬细胞活化综合征 MAS）
四、HLH的鉴别诊断 一旦HLH的诊断确立，还必须积极寻找相关的诱发因素，比如是否存 在基因缺陷、潜在的感染、类风湿疾病或恶性肿瘤等
鉴别诊断:重症败血症 Th1/Th2细胞因子检测对重症败血症和HLH的鉴别有重要的意义
（HLH,细胞因子谱表现为IFN-γ和IL-10均明显增高，IL-6中等升高； 败血症，细胞因子谱表现为IL-6显著升高，IL-10明显增高，而IFN-γ轻
几点启示：1.肝功作为常规检查的必要性 2.有重点的查体的必要性 3.讨论该患儿是否需要血培养检查
二、HLH的早期诊断 HLH的诊断主要依赖于临床、实验室和组织病理学表现。 长期发热、肝脾肿大、血细胞减少是主要临床表现； 淋巴结肿大、皮疹、神经系统症状如惊厥瘫痪等相对少见； 特征性实验室检查包括：甘油三酯、血清铁蛋白、转氨酶、胆红素水平
度升高）
五、HLH的治疗原则
HLH的治疗目标主要包括： (1)抑制高炎症反应； (2)杀灭病原感染的细胞； (3)治疗潜在的病因：如家族性HLH需要进行造血干细胞移植。
五、HLH的治疗原则
HLH-2004的治疗方案包括两部分：初始治疗和维持治疗。 初始治疗基本药物包括地塞米松、环孢霉素(CSA)和足叶乙甙(依托泊苷、VP-16) 。
症 （5）sCD25的增高系大量活化的淋巴细胞所分泌 （6）肝脾肿大、肝功能异常、中枢神经系统症状均是由于淋巴细胞和组织细胞
浸润所致 （7）血清铁蛋白增高系大量活化的巨噬细胞所分泌
四、HLH的鉴别诊断
噬 血
原发性
细
胞
噬性
血 细
淋 巴 组
胞织 生
继发性
肿瘤相关
症
风湿病相关
（HPS）（HLH）
一、典型病例分享
3床，宋××，男，8月，因“发热2天”于2012-01-15以“上呼吸 道感染”收住院。01-17出院，出院诊断“噬血细胞综合征”。 既往身体健康。院外发热最高40℃。 入院查体：T39.8℃，神志清，精神尚可，呼吸平稳，咽部稍充血， 腹软，肝脾未触及。 入院前1天2012-01-14血常规WBC12.73×109/L，N38.14%，L 55.04%，M 6.64%,RBC4.44×1012/L, Hb92g/L，PLT128×109/L 住院第2天01-16查肝功谷丙转氨酶ALT异常增高，ALT7365U/l,直接 胆红素增高，达23.70umol/l，CRP80.14mg/l,ESR24mm/h 01-17遂进行噬血细胞综合征HLH的相关检查，包括重新查体、复查 血常规、血脂（甘油三酯）、血凝四项（纤维蛋白原）、血清铁蛋白、 复查肝功，以及病原学的检查（EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP、 肝炎病毒、HIV、TP），结果如下：
该方案的主要理念就是抑制淋巴细胞的活化和高细胞因子风暴。 （1）大部分继发性HLH病例和轻症病例可通过地塞米松和环孢霉素的应用获得缓
解，VP-16在轻症的HLH通常不推荐使用，因VP-16继发第二肿瘤的风险。 （2）而对于原发性HLH和重症病例，则需要地塞米松、环孢霉素和足叶乙甙三者
的联合应用。 （3）CHS、GS2和XLP等免疫缺陷的患者，对于含VP-16的化疗方案反应良好，