群体遗传模型
人类群体遗传学的研究方法
人类群体遗传学的研究方法一、分子遗传学方法：1. 基因测序技术：利用新一代测序技术，例如Illumina测序平台，对人类基因组进行全面测序，揭示个体间的遗传差异和基因突变。
2.基因组关联研究（GWAS）：通过分析大规模人群的基因型和表型数据，寻找与特定性状或疾病相关的基因位点，以此探究人类遗传变异与表型之间的关联。
3.系谱分析：通过构建家系或族群的系谱图，研究遗传信息的传递模式和遗传疾病在特定家族中的传播；4.基因表达谱分析：通过大规模测序技术分析人类组织或细胞的基因表达谱，研究基因在不同组织或环境中的调控情况，揭示基因和表型之间的关联。
5.单核苷酸多态性（SNP）分析：通过分析个体之间的SNP差异，揭示人类群体的遗传结构、遗传演化及群体间的迁徙关系。
二、人类种群遗传学方法：1.群体遗传结构分析：利用遗传标记（如SNP、单倍型等）对人群进行聚类分析、分子方差分析、群体结构分析等，揭示人类种群间的遗传差异和结构；2.遗传时钟研究：通过分析特定基因座的遗传变异频率，估计人类种群的分化时间和迁移历史；3.祖先基因组重建：利用遗传标记和计算方法，重建人类祖先的基因组结构和迁移路线；5.基因流动和迁移研究：通过分析遗传标记的频率和分布，揭示不同人群间的基因流动和迁移历史。
综上所述，人类群体遗传学的研究方法涉及分子遗传学和人类种群遗传学两个方面。
通过基因测序、GWAS、基因表达谱分析等分子遗传学方法，研究个体间基因变异和基因与表型之间的关联。
通过群体遗传结构分析、群体遗传学模型推断等人类种群遗传学方法，研究人类群体间的遗传差异、迁移历史和进化过程。
这些方法的应用将为我们更好地理解人类进化、种群历史和健康等方面提供重要的科学依据。
群体遗传学
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
利用重组自交系(RILs)群体进行质量数量性状的遗传分析遗传模型和小麦产量性状遗传
照互补、抑制、重叠、积加、显性上位、隐性上位及协调作用等控制质量性状基因的互作方
式, 在微效基因背景下进行了建模, 探讨了两个位点主基因控制的质量 数量性状的遗传
模型和分析方法。但作为控制质量 数量性状的主基因, 这些作用方式只是一些特例。以
上模型大多是对分离世代个体 (或株系) 进行分析, 会受环境影响较大而导致不易准确鉴定其
R IL s 群体对由 1 对或 2 对主基因和微效基因共同控制的质量 析方法进行探讨。并采用该方法对小麦产量性状进行分析。
数量性状的遗传模型和分
1 遗传模型
根据遗传学原理, 主基因效应较大, 控制的性状呈现明显的不连续分布; 由大量的微效 基因控制的性状呈正态分布。某一主基因型在微效基因背景下, 呈现以该主基因型值为均数 的正态分布。同一群体若有多个不同的主基因型值, 微效基因对每个主基因型值的影响是相 同 的, 因此多个正态分布的方差 (Ρ2) 相同, 该群体的分布则是各个正态分布的联合分布。 R IL s 群体是由一系列相对纯合的系组成, 从理论上讲, 若某个 R IL s 群体涉及 1 对主基因 A —a (A , a 分别表示增减效) 差异, 则 R IL s 群体中有 2 种不同的主基因型: AA、aa, 各占 1 2; 若涉及 2 对主基因A —a、B —b 差异, 则有 4 种不同的主基因型: AABB、AA bb、aaBB、
经典观点认为生物的性状分为质量性状和数量性状, 质量性状受少数主基因控制, 而数
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
量性状受大量微效基因控制。事实上, 作物的许多经济性状既有可分组的趋势, 又呈现连续 变异, 同时表现出质量性状和数量性状两者的特征, 莫惠栋称之为质量 数量性状 (Q Q 性状) [1, 2], 这类性状是由主基因 多基因混合遗传体系[3]控制的。有些性状被认为属数 量性状的范畴, 越来越多的Q TL s (guan tita tive tra it lines) 分子标记定位结果表明其存在作用 较大的主基因[4～ 11]; 而有些被认为属质量性状的范畴, 实际上也表现出连续变异的特征, 又 有微效基因的作用。质量 数量性状是较广泛地存在的。不少学者[1～ 3, 12～ 19 ]对质量 数
基因组变异与群体遗传学模型的构建
基因组变异与群体遗传学模型的构建随着科技的进步，基因组变异研究已经成为了现代生命科学的一个重要方向。
基因组变异是基因组和基因表达的重要驱动力，也是遗传多样性的关键因素。
因此，研究基因组变异对于遗传学、进化生物学和医学等领域都具有重要的意义。
本文将重点探讨基因组变异与群体遗传学模型的构建。
一、种群遗传学基础种群遗传学是研究群体内基因频率和基因型分布的学科。
其主要研究对象是由生物个体组成的种群，以及这些个体的遗传变异。
在群体遗传学中，可以将所有基因型分为三种类型，即纯合子、杂合子和杂合缺失。
其中，纯合子指的是个体两个同源等位基因相同，即表现为AA或aa；杂合子指的是个体两个同一位点上的等位基因不同，即表现为Aa；而杂合缺失则指的是个体某个位点的一个等位基因缺失，即表现为A_。
二、基因组变异的类型基因组变异是指在基因组水平上，个体和种群之间基因频率和基因型分布的变化。
基因组变异包括下列四种类型：点突变、插入/缺失、倒位、染色体数目异常。
对于点突变来讲，它是基因组中最常见的变异类型，由于受到不良环境或内在缺陷的影响，导致某个结构简单的化学分子（如DNA和RNA）的核苷酸序列发生错误。
插入/缺失指的是原有的基因型序列中，某个片段的丢失或多出，比如说产生了重要基因中的失活突变。
倒位是指染色体上的两段基因序列颠倒排列，而染色体数目异常则是指染色体数目增多或减少。
三、群体遗传学模型的构建群体遗传学模型在研究基因组变异时起到了非常重要的作用。
群体遗传学模型的构建需从遗传结构、群体大小、自然选择和随机漂变四个方面展开，在模型中，我们需要考虑遗传结构如同一个“靶标”，而这个“靶标”会受到各种各样的遗传力量的影响。
具体来讲，我们需要考虑的遗传力量包括：突变、选择、漂变和迁移。
而这其中，突变是最主要的遗传力量之一，通过改变基因型或基因频率来推动群体遗传学的变异。
对于自然选择的作用，它会导致弱的基因型被筛选，而强的基因型则能够在种群中存活下来。
群体的遗传平衡
雌性
基因型
频率
AA（XAXA）
p2
雄性
基因型
频率
A（XA）
p
Aa（XAXa）
2pq
a（Xa）
q
aa（XaXa）
q2
第三节
影响Hardy-Weinberg平衡的因素
突变 选择 遗传漂变迁移 非随机交配
一、突变
基因突变对于群体遗传结构有两个重要的作用。第一，它供
给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，
遗传平衡定律 遗传平衡定律的扩展
一、遗传平衡（哈迪-温伯格）定律
指在一个大的随机交配的群体内，在 没有突变、迁移和选择的条件下，基因频率 和基因型频率世代相传不发生变化，并且基 因型频率由基因频率决定。即具有恒定基因 和基因型频率的群体称为哈迪-温伯格平衡 群体。
aa（q2）
基因频率的恒定
基因频率(gene frequency)：群体中某一等位基因占
其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基
因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
二、基因频率和基因型频率的关系
（Aa）H
（aa）Q
（AA）P
P2
PH
PQ
（Aa）H
PH
H2
HQ
（aa）Q
PQ
HQ
Q2
类型
其后代基因型及频率可归纳成表
频率
AA
Aa
AA×AA AA×Aa Aa×Aa Aa×aa AA×aa aa×aa
P2 2PH H2 2HQ 2PQ
基于群体遗传学的种群遗传多样性评估方法
基于群体遗传学的种群遗传多样性评估方法群体遗传学是遗传学领域的一个研究方向，主要关注的是种群（或种系）中基因的分布和演化，在生物多样性研究、生态学、进化生物学和动物育种等领域有着广泛的应用。
种群遗传多样性（Population Genetic Diversity）是指在一个种群中，不同基因型的数量及其频率的差异，是评价物种适应性、生存能力和演化潜力等指标的一种重要手段。
为了评估种群遗传多样性，通常需要从两个角度进行研究，一是分子水平，通过分析个体之间的基因差异和遗传结构来揭示群体内的遗传多样性；二是群体水平，对种群中基因型频率的变化和分布进行统计分析来推断其遗传演化历史、选择压力和适应能力等。
由于种群间的遗传差异和各自演化历史的不同，对于不同物种或种群，选择适合的评估方法十分必要。
近年来，随着基因组学、计算机科学、数学和统计学的迅速发展，种群遗传多样性研究中出现了不少新的方法与工具，其中以基于群体遗传学的遗传多样性评估方法较为流行。
下面将介绍一些典型的方法。
1. 基因多样性指数（Gene Diversity Index）基因多样性指数是到目前为止广泛运用的一种简单、直观的群体遗传学指标，用于评估一个种群的多样性程度。
基因多样性指数可以反映群体内不同等位基因的数量和频率，其计算公式如下：$$H = \frac{n}{n-1}[1-\sum_{i=1}^{k}p_{i}^{2}-\sum_{i=1}^{k-1}\sum_{j=i+1}^{k}2p_{i}p_{j}]$$其中，k表示等位基因的数量，ni为第i种等位基因的个体数，pi为第i种等位基因在种群中出现的频率。
显然，与其他指标相比，基因多样性指数算法简单、数据提取方便，但也存在一些局限性，如不易处理多等位基因和异质子等情况。
2. 遗传分化指数（Genetic Differentiation Index）遗传分化指数是群体遗传学中的一种方法，用于分析两个种群之间的遗传差异及其成因。
生物学中的模型
生物学中的模型生物学中的模型生物学是研究生命的科学，它关注生命如何从简单的化学反应和分子间相互作用演化成了复杂的生命形态，以及生命如何在不同层次上运作和交互。
为了更好地理解和研究生命，生物学家们常常使用模型来描述和解释生命的过程及其相互作用。
本文将介绍几种在生物学中常用的模型。
1. 生态系统模型生态系统模型是研究生态系统结构和功能的一种方法。
它通过在计算机上构建生态系统，来模拟生态系统中不同种群之间的相互作用，以及环境因素对生态系统的影响。
这种模型可以用来预测生态系统的响应，例如生物多样性损失、自然灾害和气候变化等。
同样的，生态系统模型也可以用来研究人为干扰对生态系统的影响，例如城市化、农业和工业污染等。
2. 分子模拟模型分子模拟模型是用来描述生物分子结构和功能的一种方法。
它基于物理化学原理，通过计算机程序模拟生物分子间的相互作用和运动。
这种模型可以用来研究许多生物分子的结构和功能，例如蛋白质、核酸和脂质等。
通过分子模拟模型，生物学家可以研究许多生物过程，例如生物催化、药物设计和分子信号传导等。
3. 细胞模型细胞模型是描述和解释细胞生物学过程的一种方法。
它通过计算机程序模拟细胞内各种分子和结构的相互作用和运动。
这种模型可以用来研究细胞的生长、分裂、代谢和信号传导等过程。
细胞模型可以帮助生物学家更好地理解细胞的功能和机制，同时也可以用来研究人类疾病的发生和治疗。
4. 人口遗传模型人口遗传模型是研究人类遗传学的一种方法。
它基于人口遗传学的理论，把人类作为一个群体来研究不同基因型和表型之间的相互作用。
这种模型可以用来研究人类基因的分布和变异，以及不同群体之间的遗传差异。
人口遗传模型也可以用来研究人类基因和疾病之间的关系，例如遗传性疾病的传播和流行。
总的来说，生物学中的模型是用来描述和解释生命过程及其相互作用的方法。
这些模型可以帮助生物学家更好地理解生命的机制和规律，同时也可以应用于医学和生物工程等领域，为人类提供更好的生活质量和健康保障。
人类群体遗传结构分析
人类群体遗传结构分析人类群体遗传结构分析是一门研究人类群体遗传特征和人类起源、迁移及演化过程的学科。
通过对人类群体间基因频率的差异进行分析，可以揭示人类群体的历史、迁徙和地理分布情况，以及各群体间的遗传关系和亲缘关系。
本文将就人类群体遗传结构分析的意义、方法和应用进行探讨。
首先，人类群体遗传结构分析在揭示人类历史起源和进化中具有重要意义。
通过研究不同群体间的基因频率差异，可以推测出各个群体的历史人口规模、起源时间、迁徙路径等信息。
例如，通过对人类线粒体DNA和Y染色体的分析，我们可以推测出旧石器时代至新石器时代期间，由非洲向全球迁移的人类群体的分布情况。
通过进一步研究碳十四年代测定数据和考古遗址发现的人类化石，可以更加准确地重建人类迁徙的历史。
其次，人类群体遗传结构分析在医学研究和基因疾病遗传规律研究方面具有重要价值。
不同人群间的基因变异和频率差异，可能与一些遗传性疾病的发病率和病因相关。
通过人类群体遗传结构分析，可以鉴定与疾病相关的基因和突变位点，为疾病诊断和治疗提供基础。
近年来，随着高通量测序技术的发展，人类群体遗传结构分析在疾病基因组学研究中的应用越来越广泛，为疾病预防和个体化治疗带来了新的突破。
第三，人类群体遗传结构分析对人类历史人口迁移、混合和适应性进化的研究具有重要意义。
随着人类历史的演化，不同人群之间的人口迁移和混合现象不可避免。
在这个过程中，不同人群之间的基因流动会改变群体的遗传结构。
通过人类群体遗传结构分析，可以研究不同人群间的混合程度、混合时间和混合模式。
此外，人类群体遗传结构分析还可用于研究人类对环境的适应性进化，揭示人类的进化生态学和生物文化互动。
人类群体遗传结构分析的方法多种多样，涵盖了分子遗传学、生物信息学和统计学等多个学科的技术。
其中，分子遗传学技术包括基因测序、PCR、SNP分型等；生物信息学技术包括基因组学数据库的利用和基因组建模；而统计学方法则用于建立遗传模型和计算遗传变异的程度。
回交自交系(BIL)群体4对主基因加多基因混合遗传模型分离分析方法的建立
作物学报ACTA AGRONOMICA SINICA 2013, 39(2): 198−206 /zwxb/ ISSN 0496-3490; CODEN TSHPA9E-mail: xbzw@DOI: 10.3724/SP.J.1006.2013.00198回交自交系(BIL)群体4对主基因加多基因混合遗传模型分离分析方法的建立王金社赵团结盖钧镒*南京农业大学大豆研究所 / 国家大豆改良中心 / 农业部大豆生物学与遗传育种重点实验室(综合) / 作物遗传与种质创新国家重点实验室, 江苏南京 210095摘要: 主基因加多基因混合遗传模型是用于分析数量性状表型数据的统计分析方法, 该方法便于育种工作者利用杂种分离世代的数据对育种性状的遗传组成初步判断,制定相应的育种策略,也可用于校验QTL定位所揭示的数量性状的性状遗传组成。
回交自交系(BIL)群体是永久性群体, 可以进行有重复的比较试验, 适用于受环境影响较大的复杂性状的遗传研究。
本研究以BIL群体为对象构建了４对主基因、主基因加多基因分离分析方法的遗传模型, 包括2类11个遗传模型。
利用基于IECM (iterative expectation conditional maximization)算法的极大似然分析方法估算各个混合遗传模型中的分布参数, 用AIC值和一组适合性测验结果选取最优模型, 并从入选模型的分布参数通过最小二乘法估计遗传参数。
由1个模拟的随机区组试验对模型进行验证, 模拟群体中遗传参数的估计值与设定值之间具有很好的一致性。
利用本文建立的模型重新分析大豆回交自交系群体(Essex×ZDD2315)及其亲本对胞囊线虫(Hetero-dera glycines Ichinohe) 1号生理小种的抗性数据后发现4对主基因模型优于原报道的3对主基因模型, 说明本方法的有效性和正确性。
关键词:回交自交家系群体(BIL); 主基因加多基因混合遗传; 分离分析Establishment of Segregation Analysis of Mixed Inheritance Model with Four Major Genes Plus Polygenes in Backcross Inbred Lines (BIL) Populations WANG Jin-She, ZHAO Tuan-Jie, and GAI Jun-Yi*Soybean Research Institute of Nanjing Agricultural University / National Center for Soybean Improvement / Key Laboratory for Biology and Genetic Improvement of Soybean (General), Minister of Agriculture / National Key Laboratory for Crop Genetics and Germplasm Enhancement, Nanjing 210095, ChinaAbstract: The segregation analysis of major genes plus polygenes is a statistical method for genetic analysis of quantitative traits. The method is particularly valuable for plant breeders to use their data accumulated from segregation populations to estimate the genetic system of target traits, which is necessary for designing breeding strategies and also useful for validating the results of QTL mapping. The backcross inbred line (BIL) population is one of the permanent populations, which is suitable for genetic analysis of complex traits and can be used in replicated experiments. For BIL population, the analytical procedures of three and less major genes plus polygenes mixed inheritance models have been established. The objective of the present study was to estab-lish the analytical procedures of segregation analysis for four major genes plus polygenes mixed inheritance models in BIL popu-lation. Eleven genetic models with four additive and (or) epistatic major genes including those without and with polygenes were established. The component distribution parameters were solved and estimated by using maximum likelihood method based on IECM (Iterative Expectation Conditional Maximization) algorithm. Among the possible models, the best one was chosen accord-ing to Akaike’s Information Criterion (AIC) and a set of tests for goodness of fit. Then the genetic parameters of the optimal model were estimated through the least square method. For demonstration of the established procedures, a simulated data set of a本研究由国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2009CB1184, 2010CB1259, 2011CB1093), 国家高新技术研究发展计划(863计划)项目(2011AA10A105, 2012AA101106), 国家自然科学基金资助项目(31071442, 32671266), 农业部公益性行业专项(200803060), 江苏省优势学科建设工程专项和国家重点实验室自主课题项目资助。
自适应域多群体遗传算法求解发酵动力学模型参数
摘
要 ： 酵动 力 学 模 型参 数 估 计 是基 于 最 小二 乘 的 参 数 估 计 问题 ， 根 据 满足 最 小 二 乘 的标 准 来 解 发 是
决模 型的最佳参数 匹配， 求解该 问题 可采 用遗 传算法， 简单遗 传算法容 易陷入局 部最优 。本文提 出一种 但
自适 应域 多群 体 遗 传 算 法 ， 它通过 自调 整 参 数域 ， 免 陷入 局 部 最 优 ． 时还 提 高搜 索 到 的 解 是 全 局 最 优 解 避 同
ｒｔｍｓ ｔａ ｏｄ ａｌ ｇ ｉｔ ｃ ｌ ｐ ｉ ｍ ｈ ｏ ｇ ｅｆ ｄ ｔ ｇ ｔ ｅｐ ｒｍｅｅ ｏ ｉ ｎ ｌｏ ｉ ｒｖ ｓｔ ｅｒ ｌ ｂｌ ｙ ｉ ｈ ．Ｉ ｖ ｉｓｆｌｎ ｎ ｏｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｏ ｍｕ ｔ ｒ ｕ ｈｓ ｌ—ａ ｊｓｉ ｈ ａａ ｔｒｄ ｍａｎ，ａ ｄ ａｓ ｍｐ ｏ ｅ ｈ ｅｉ ｉｔ ｕ ｎ ａ ｉ
自适 应 域 多 群 体 遗 传 算 法 求 解 发 酵 动 力 学 模 型 参 数
刘德 玲 谢 盛 嘉 关 晓 颖 ， ，
（． 东 食 品药 品职 业 学 院 ，广 东 广 州 １广 ５ ０ ２ ；２ 广 东女 子 职 业技 术 学 院 ， 东 广 州 １ ５０ ． 广 ５１５） １ ４ ０
Ｌ Ｕ —ｉｇ ， Ｅ Ｓ ｅ ｇｊ ＧＵＡＮ ａ — ｉｇ Ｉ Ｄｅｌ ＸＩ ｈ ｎ － ａ ， ｎ ｉ Ｘｉｏ ｙｎ
（ ．Ｇｕ ｎ ｄ ｎ ｏ ｄ Ａｎ ｕ ｃ ｔ ｎ ｌ ｏ ｌ ｇ ， ａ ｇ ｈ ｕ ５ ０ ２ ， ｉ ａ １ ａ ｇ ｏ ｇ Ｆ ｏ ｄ Ｄｒ ｇ Ｖｏ ａ ｉ ａ Ｃ ｌ ｅ Ｇｕ ｎ ｚ ｏ ５ ０ Ｃｈ ｎ ； ｏ ｅ １ ２ ．Ｇｕ ｎ ｄ ｎ ｏ ｎ ｏ ｙ ｅ ｈ ｉ Ｃ ｌ ｇ ， ａ ｇ ｈ ｕ ５ １ ５ Ｃｈ ｎ ） ａ ｇ ｏ ｇ Ｗ ｍｅ ＇ Ｐ ｌ ｔ ｃ ｎ ｃ ｏ ｌ ｅ Ｇｕ ｎ ｚ ｏ １ ４ ０， ｉａ ｓ ｅ
生物种群进化中的群体遗传学模型分析
生物种群进化中的群体遗传学模型分析生物种群进化的过程是非常复杂和多样的，各种因素不断地相互作用，导致了每个物种的特征和适应度的不同。
在这个进化中，遗传学的作用不可避免，而群体遗传学模型分析是一种重要的方法来解析这些作用。
本文将介绍群体遗传学模型分析的基本原理和概念，并通过一些例子来说明它们在生物进化过程中的应用。
基本原理和概念群体遗传学模型分析的基本原理是利用数学模型来分析生物种群内遗传变异的动态过程。
它需要考虑到不同的基因型在遗传性状、亲缘关系和环境变量等方面的相互作用，以及这些作用在时间和空间上的变化。
常见的群体遗传学模型包括Hardy-Weinberg平衡和Wright-Fisher模型等。
Hardy-Weinberg平衡是一种理论模型，它描述了在一定条件下，一个群体中的基因型频率保持稳定的情况。
这些条件包括：1、群体足够大；2、无选择、无突变、无基因流、无偏好交配、无遗传漂变等；3、基因分离符合孟德尔定律。
根据Hardy-Weinberg平衡，可以推导出一些基因型频率的关系式，如p2+2pq+q2=1，其中p和q分别代表两种等位基因的频率。
这些关系式对于群体遗传学模型的分析非常重要，因为它们提供了基本的背景知识和基准值。
Wright-Fisher模型是一种基于多代群体的离散模型，它考虑了随机性和无偏性等方面的因素。
在Wright-Fisher模型中，群体中的个体数量和基因型分布会随机变化，从而导致遗传变异的动态过程。
这个过程中涉及到的因素包括：1、繁殖；2、无选择、无突变、无基因流、无偏好交配、无遗传漂变等；3、个体之间的亲缘关系和环境变量。
通过对这些因素的建模和仿真，可以得到关于遗传变异和适应度变化的预测和解释。
应用示例群体遗传学模型分析在生物学中有着广泛的应用，它可以用于研究不同类型的生物种群的进化过程和机制。
以下是一些应用示例：1、自然选择自然选择是生物进化中的一个核心概念，它指的是优胜劣汰的过程，即适应度高的个体在群体中更容易繁殖，适应度低的个体则更容易被淘汰。
实验五群体遗传平衡分析和基因频率的估算
实验五群体遗传平衡分析和基因频率的估算群体遗传平衡是指在一定环境条件下，基因型频率在群体内保持稳定的状态。
实验五要求对一群昆虫进行遗传平衡分析和基因频率的估算。
在进行这样的分析和估算之前，我们需要了解一些相关的概念和方法。
首先，基因型频率是指在群体中特定基因型的个体数除以总个体数得到的比例。
在一个群体中，不同基因型的个体会以一定的频率存在，这是由基因型的遗传规律所决定的。
基因型频率的估算可以通过群体中个体基因型的统计来获得。
其次，遗传平衡是指在没有变异、选择、迁移和随机漂变的情况下，基因型频率在群体中保持稳定的状态。
具体来说，当以下条件同时满足时，群体处于遗传平衡状态：基因的转座、突变、选择和迁移的影响很小，群体中的交配是随机的，群体的大小足够大以减小随机漂变的影响。
在实验中，我们将使用遗传平衡模型来分析一个昆虫群体的遗传平衡状态和基因型频率。
我们首先需要收集一定数量的个体样本，然后通过观察样本中不同基因型的个体数来估算基因型频率。
接下来，我们根据遗传平衡模型，假设该群体中没有变异、选择、迁移和随机漂变的影响，利用基因型频率计算出理论上的遗传平衡状态下的基因型频率。
最后，我们将观测到的基因型频率与理论上的基因型频率进行比较，以判断该群体是否处于遗传平衡状态。
在实际操作中，我们可以使用硬件或软件工具进行基因型频率的估算和遗传平衡分析。
常用的软件工具包括HWE (Hardy-Weinberg equilibrium)、PLINK等。
这些工具能够根据给定的数据对基因型频率和遗传平衡状态进行估算，并提示是否存在遗传平衡失衡的情况。
在实验过程中，我们需要注意以下几点。
首先，样本数量要足够大，以确保估算的准确性。
通常来说，样本数量越大，样本的代表性越高，估算的准确性越高。
其次，选择适当的基因标记来进行估算和分析。
基因标记的选择应该能够准确地区分不同基因型，以确保估算和分析的准确性。
最后，实验过程中的数据处理应尽量避免误差的引入，例如在数据收集和记录过程中要保持准确性，以及在数据分析过程中要遵循正确的统计方法。
分析群体遗传结构和遗传多样性的分子方法
分析群体遗传结构和遗传多样性的分子方法群体遗传结构和遗传多样性是衡量物种生态适应力和基因流动性的重要指标。
传统上，人们使用表型特征和分子标记等方法来研究群体遗传学。
不过，随着分子生物学技术的不断发展，越来越多的分子方法被广泛应用于群体遗传学的研究中，比如基于核糖体DNA、细胞色素b、微卫星标记、单核苷酸多态性等的分析方法。
本文将就这些分子方法分别进行介绍和分析。
1. 基于核糖体DNA的分析方法核糖体DNA（rDNA）是组成核糖体的主要结构成分。
rDNA序列变异率比较低，且不受选择压力的影响，因此rDNA序列在物种间和种内都具有高度保守性和可比性。
基于rDNA序列的分析方法包括限制性片段长度多态性（RFLP）、序列变异分析和构建系统发育树等。
这些方法在群体遗传结构和遗传多样性的分析中已被广泛应用，但由于rDNA序列限制变异率较低，因此在分辨率方面存在一定的局限性。
2. 基于细胞色素b的分析方法细胞色素b（cytb）是线粒体DNA的一部分，影响线粒体能量代谢和ATP产生。
cytb序列在物种间和种内具有高度保守性和可比性，且其序列变异率相对较高，因此常被用作研究物种系统发育、群体遗传结构和遗传多样性的分子标记。
常用的cytb序列分析方法包括序列比对、单倍型分析、基因流和遗传距离分析等。
3. 基于微卫星标记的分析方法微卫星是富含重复单元的DNA序列，其长度通常在2-6个碱基对之间，并且在不同个体和不同物种间的长度不同。
由于微卫星序列的长度变异率较高，因此适用于高分辨率的群体遗传结构和遗传多样性分析。
微卫星标记的常用分析方法包括聚合酶链式反应（PCR）扩增、基因型分型、群体结构分析、基因流和进化模型拟合等。
4. 基于单核苷酸多态性的分析方法单核苷酸多态性（SNP）是一种常见的DNA序列变异形式，其在基因组中的分布密度高，可以同时分析数千个SNP标记。
SNP标记的多样性高、信息含量大、适用范围广，可以用于系统发育、分子标记辅助选育、基因治疗等多个领域。
医学遗传学-第六章-群体遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
人群遗传多样性的研究方法
人群遗传多样性的研究方法随着科学技术的进步，人类对于自身基因的认识也在不断深入。
人类个体间存在着丰富的遗传多样性，而在人群层面上，也同样存在着丰富的遗传多样性。
了解人群之间的遗传差异不仅有助于深入解析人类起源、演化和迁移，同时也有助于了解不同人群之间的疾病易感性差异，以及对于药物治疗的反应差异等问题。
那么在如何进行人群遗传多样性的研究中，有哪些常用的方法呢？1.基于群体遗传学的人群遗传多样性研究群体遗传学是一门研究群体遗传结构和演化的分支学科，旨在发掘人群遗传多样性的形成机制。
其中，群体遗传学的基础方法有F统计量、遗传距离网络模型、Principal Component Analysis （PCA）等。
F统计量是衡量人群间遗传差异的一种方法，通常用来判断人群间基因流的程度。
遗传距离网络模型则是使用网络结构来描述人群间遗传距离，可以较为直观地展示不同人群之间的遗传距离以及起源关系。
同时，PAC可以将大量样本的复杂遗传信息压缩为几个主成分，降低数据的维度，使数据分析更加有效。
2.基于基因组学的人群遗传多样性研究基因组学是研究基因组结构、功能和演化等问题的一门综合科学。
随着高通量测序技术的发展，现在可以在个体层面上检测出数万到数百万的单核苷酸多态性（SNPs），进而比较人群间的基因差异。
其中，最常用的是全基因组关联研究（GWAS）方法。
GWAS可以分析群体间常见的遗传变异，进而判断其和特定疾病的关联程度。
通过GWAS，我们可以了解到某些人群特定基因多态性的分布情况，以及不同基因型对于疾病易感性的影响程度。
3.基于单核苷酸多态性的人群遗传多样性研究SNPs是指在基因组中存在的一种单核苷酸变异，是人群遗传多样性研究中常用的标志。
在人类基因组中，存在许多的SNPs位点，通过分析不同人群间SNPs位点的分布，可以确定人群差异，并深入分析群体遗传结构及其演化。
其中，可以使用Population Differentiation（FST）作为一个判断不同人群间遗传差异的指标。
生物进化的数学模型与计算方法
生物进化的数学模型与计算方法生物进化是生命发展的基本过程，也是生物多样性形成的原因之一。
为了更好地理解和研究生物进化，科学家们通过建立数学模型和应用计算方法来探索进化的规律和机制。
本文将介绍生物进化的数学模型和计算方法，以及它们在研究中的应用。
1. 遗传算法遗传算法是模拟生物进化过程的一种计算方法。
它通过模拟自然选择、交叉和变异等生物进化的机制，来搜索优化问题的最佳解。
遗传算法将问题的解表示为一组基因组合，然后通过交叉和变异操作产生新的基因组合，并通过适应度函数评估每个基因组合的适应性。
适应性高的基因组合将有更大的概率被选择下一代继续进化，从而逐步优化解的质量。
2. 马尔可夫链马尔可夫链是一种用数学模型来描述状态转移概率的系统。
在生物进化中，马尔可夫链被用来描述基因型和表现型之间的关系，以及基因型之间的转变。
通过建立基因型之间的状态转移矩阵，可以预测不同基因型的频率随时间的变化，从而揭示基因型在进化过程中的演化规律。
3. 神经网络神经网络是一种模仿生物神经系统的计算模型。
在生物进化研究中，神经网络被用来模拟物种进化、祖先关系以及群体动态等。
通过构建神经网络的拓扑结构和设置适当的参数，可以模拟不同物种之间的竞争、合作和适应性演化等生态学现象，从而揭示生物进化的机制。
4. 分子进化模型分子进化模型是通过对DNA或蛋白质序列的计算分析来推测物种间的进化关系和进化速率。
其中最常用的模型是序列比对和相似性分析。
通过比对不同物种中的同源基因序列，可以推测它们的共同祖先以及在进化过程中发生的变化。
通过计算同源序列的相似性，还可以估计物种间的进化距离，从而揭示物种之间的亲缘关系。
5. 群体遗传学模型群体遗传学模型是研究群体中基因频率变化和进化过程的数学模型。
这些模型通常基于遗传漂变、迁移、选择和突变等因素，并利用微分方程或离散模型来描述基因频率的变化。
通过建立群体遗传学模型，可以研究不同因素对基因频率、遗传多样性和群体动态的影响，从而深入理解生物进化的模式和机制。
群体遗传学中的基本理论
群体遗传学中的基本理论群体遗传学是遗传学的分支学科，主要研究的是群体中遗传基因的演化规律和变异程度。
它是遗传学的重要组成部分，为人类和动植物的遗传进化提供了很多有价值的信息。
本文将从群体遗传学的基本理论入手，探讨它的相关内容，以期为读者提供一个全面了解群体遗传学的视角。
1. 群体遗传学的基本概念群体遗传学是一门研究群体中个体遗传结构和遗传演化规律的科学。
群体一般是指同一物种内的一组个体，而这些个体由于生理、地理、行为等因素的相互作用而形成的。
在群体遗传学中，我们通常会用“基因频率”和“基因型频率”这两个概念来量化群体中基因与基因型的分布情况。
基因频率指的是基因在一个群体中出现的频率，而基因型频率则指的是基因型在一个群体中出现的频率。
这些概念对于研究群体的遗传结构和演化规律非常有用。
2. 群体基因流与遗传漂变群体基因流和遗传漂变是群体遗传学两个基本的遗传过程。
群体基因流是指群体间基因的交换和迁移，通常是由于移民、带来或释放的虫子、种植植物的花粉飘散等原因造成的。
群体基因流的过程，会对群体中的基因型频率和基因型分布产生影响，从而引起群体的遗传结构多样性和个体的遗传多样性增加。
而遗传漂变是指在群体内随机选择造成的一些遗传变异。
群体遗传学家通过这些变异规律，探索了一些群体遗传学的法则，如硬-渐进定律、Wright-Fisher模型等。
这些规则也有助于科学家更好地理解生物进化的基本原理。
3. 遗传偏移及其作用遗传偏移是指群体基因型在进化过程中发生的一些偏离，由于不同因素的影响，基因型频率会有所改变，从而导致遗传结构的偏移。
在遗传偏移的演化过程中，有两种情况，一种是自然选择，它会增强一些基因在群体中的频率，来增强生物在适应环境中的优势。
但另一种是遗传漂变，它会削弱一些基因在群体中的频率，让一些突变基因得以保留。
4. 遗传流行病学和复合病学在人类群体中，遗传偏移是一个非常关键的问题，因为这些偏移往往与一些疾病或者复杂性遗传疾病有关。
遗传进化和群体动态的数学模型
遗传进化和群体动态的数学模型生物进化是指生物在适应环境的过程中逐渐改变其性状和属性。
生物进化是基因和环境间互动的结果，其中遗传因素在进化中起非常重要的作用。
遗传进化的过程是个综合性的过程，其中包括传统遗传、表观遗传、基因环境互作等多个方面，这些因素都会影响生物进化的结果。
不同种类的生物因其特殊的基因组而呈现出不同的特征和形态，在遗传进化过程中，这些基因组及其分布是非常重要的研究对象。
进化生物学理论认为，基因组分布的变化是生物进化的基础，因此研究遗传进化的数学模型就显得尤为重要。
数学模型是将复杂的自然现象抽象出来通过数学工具进行建模和分析的方式。
在生态学中，数学模型在探寻生物群体动态、种群生态和生物多样性维持等课题方面起着重要作用。
而在进化生物学中，数学模型的运用可以揭示遗传进化的机制，从而更好地理解物种多样性的起源和维持。
先进的进化生物学需要应用数学方法，因为在实践中研究进化总是面临着复杂性和耗时性的挑战。
数学模型可以帮助生物学家和生物学家更好地理解遗传进化的关键因素和生物群体动态的规律。
遗传进化数学模型是一个复杂的理论体系，其核心内容可以划分为遗传基本定律、变异和选择模型、演化稳定策略、生态演化等多个方面，下面将分别进行论述。
一、遗传基本定律遗传基本定律是遗传进化模型中最基础的内容，它具有广泛的应用价值和严密的理论性。
遗传基本定律首先是关于等位基因、基因频率和基因型频率的统计规律，其基本表达式是哈迪-温伯格定律，它规定一个生物群体中的基因型频率与其等位基因频率的乘积之间存在关联。
这个定律对于讨论种群基因变化的原因和结果是非常有用的。
二、变异和选择模型变异和选择模型是研究遗传进化的基本模型之一。
在这个模型中，假设遗传变异是生物进化中的原动力之一，自然选择是引导变异方向和增加适应度的一个机制。
基于这个模型，可以研究不同的变异和选择机制，分析它们对种群遗传多样性、演化速度和适应性的影响。
其中，常见的模型有随机漂变模型和自然选择模型等。
群体遗传学的理论及应用
群体遗传学的理论及应用群体遗传学是生物学上的一个重要分支，旨在研究动植物群体中基因的变化和分布规律。
群体遗传学理论的基础在于对进化过程的理解和基因频率分布的测量。
群体遗传学应用范围广泛，涉及到基因修改、疾病预防、环境保护等多个领域。
本文将系统阐述群体遗传学的基本概念、理论、方法和应用，并着重探讨其在人类疾病研究中的应用。
一、群体遗传学的基本概念1.基因型和基因频率：基因型是指个体基因所构成的基因组合，而基因频率是指在群体中某一基因型的频率。
基因型的分析和基因频率的测量是群体遗传学研究的基础。
2.突变：指基因的新变异，并被遗传给后代。
突变是基因组演化的一种重要机制，对基因型的遗传变化有着重要的影响。
3.基因流：指群体间基因的交换。
基因流可以通过迁移和杂交引起，对基因频率变化起着重要的作用。
4.基因漂移：是指随机因素对基因频率变异的影响。
当群体中个体数量很少时，基因漂移的作用更加明显。
5.自然选择：自然选择是指基于适应性原则，那些适应性较强的个体能在繁殖过程中留下更多的后代，从而将自己的基因遗传给更多的后代，进而影响基因频率的变化。
二、群体遗传学的理论1.哈迪-温伯格定律：哈迪-温伯格定律是指在没有进化变化的情况下，群体基因型频率的稳定性。
定律的数学形式为：p²+2pq+q²=1。
2.楚特定理：楚特定理是指同一共位基因多态性位点所存在的等位基因（allele）永远不会共存于单个个体上，因为它们在相同的位点上，故相互竞争。
若两个等位基因都能有效地适应生态环境，也就意味着它们所代表的不同基因型都有生存机会，并且其中一种等位基因的频率会随着时间变化而迅速减小至消失。
3.费歇尔基因频率：费歇尔基因频率是指在种群中，基因型和基因频率变化受到随机因素的影响，并具有随机性，其表达式为：p(t)=p(0)exp(r*t)。
三、群体遗传学的方法1.分子标记：利用分子标记技术，如RAPD、AFLP和SSR等，对群体数量和构成进行快速、准确的检测。
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例 1. M–N血型： 血红细胞膜上的特异抗原类型，分别对抗 体M和抗体N成阳性反应，这一性状分别由一 对等位基因 LM 和 LN 控制，呈并显性。 调查1279人三种基因型频数的比例为 LMLM : LMLN : LNLN = 363 : 634 : 282 由此可以算出群体的遗传结构为： (f1 f2 f3) =( 0.284，0.496，0.220 ) 群体中基因 LM 和 LN 的频率分别为 p=0.532, q=0.468 p2 = 0.283, 2pq = 0.498, q2 = 0.219 与群体的遗传结构基本相同。 群体为H–W群体。
30. 自交群体的遗传模型. 自交群体指每个 个体自交所产生的后代群体. F(n+1)=F(n) ⊕ F(n)
=f1(n)F ⊗ F1+ f2(n)F2 ⊗ F2+ f 3(n)F3 ⊗ F3 =[F1 F1/4+ F2/2+ F3/4 F3] F(n) ⊗ = MS F(n)
⎡1 1 / 4 0 ⎤ M S = ⎢0 1 / 2 0 ⎥ ⎢ ⎥ ⎢0 1 / 4 1 ⎥ ⎣ ⎦
2. 状态转移的流程图： 用图示来描述状态及其相互转移 的关系。
F1 ⊗ F2
AA 1/2 Aa aaຫໍສະໝຸດ 1/2F2⊗
F2
AA
1/4
Aa
¼
aa
1/2
F1 ⊗ F
AA
1/2
Aa
1
aa
1 F2 ⊗ F
AA
1/4 1/2
1/2
Aa
1/2 1/4
aa
1/2
1/2
1/2
F3 ⊗ F
1/2
AA Aa
1
aa
1/2
F3与F(n)交配的后代 F(n+1)=F3 ⊗ F(n)= M3 F(n)
⎡0 0 0 ⎤ M 3 = ⎢1 1 / 2 0 ⎥ ⎢ ⎥ ⎢0 1 / 2 1 ⎥ ⎣ ⎦
20. 随机交配群体的遗传模型: 一个结构为 F的群体与第世代的群体 G(n) 随机交配的后 代.
G(n+1)=F⊗ G(n)=(f1F1+f2F2+f3F3) ⊗ G(n) = f1[F1 ⊗ G(n) ]+f2[F2 ⊗ G(n) ]+f3[F3 ⊗ G(n)] = f1M1 G(n) +f2M2 G(n) +f3M3 G(n) = (f1M1+ f2M2 + f3M3 ) G(n) = Mr G(n)
⎡1 1/ 2 0⎤ M1 = ⎢0 1/ 2 1⎥ ⎥ ⎢ ⎢0 0 0⎥ ⎦ ⎣
10. 基本遗传过程: F1与F(n)交配的后代
F2与F(n)交配的后代 F(n+1)=F2 ⊗ F(n)= M2 F(n)
⎡1/ 2 1/ 4 0 ⎤ M 2 = ⎢1/ 2 1/ 2 1/ 2⎥ ⎢ ⎥ ⎢ 0 1/ 4 1/ 2⎥ ⎣ ⎦
矩阵 M 则描述了状态随机转移的状况, 称之为转移矩阵. M 非负且列和等于1。 流程图所描述的状态转移的过程就可以 用模型 F(n+1) = M F(n) 来描述. 由此得到的状态向量序列{F(n)}称之为 马尔可夫链. 模型就称为马氏链模型.
4. 模型的分析 10. 正则链. 对于转移矩阵 M, 若存在正整数 k, 使得 Mk > 0 (pij > 0), 则称 M 是正则的, M所描述 的链为正则链. 我们有: (1) M 有唯一的不动点向量 π = (π1, …, πn)T, 使得 M π = π. (2) lim M n = (π , , π ) = π 1T = Π , 其中 1=(1,…, 1)T.
群体自身的随机交配, 有模型:
F(n+1) = Mr(n)F(n)
⎡p(n) p(n) / 2 0 ⎤ Mr (n) = ⎢q(n) 1/ 2 p(n)⎥ ⎢ ⎥ ⎢ 0 q(n) / 2 q(n)⎥ ⎣ ⎦
其中 p(n) = f1(n)+ f2(n)/2, q(n) = f3(n) + f2(n)/2.
令
⎡ 1 .5 0 ⎤ ⎡1 0 1 ⎤ U = ⎢ 0 0 − 2 ⎥ , U −1 = ⎢1 1 1 ⎥ , Λ = diag (1,1,.5) ⎥ ⎥ ⎢ ⎢ ⎢ 0 − .5 0 ⎥ ⎢− 1 1 1 ⎥ ⎦ ⎦ ⎣ ⎣
则有分解式MS=U-1ΛU, MSn = U-1ΛnU.
由此不难算出
⎡1 0.5 − 0.5n +1 0⎤ ⎥ ⎢ n n M S = ⎢0 0.5 0⎥ ⎢0 0.5 − 0.5n +1 1⎥ ⎦ ⎣
2. 证明基因型频率不变(至多经过一个世代) 矩阵 Mr 的列和为 1, 因此它有全 1 的左特 征向量 1 =(1, 1, 1)T, 且有 1T Mr = 1T. 由此可知 矩阵有特征值λ=1,并且只有这一个正特征 根， 它所对应的右特征向量为F* >0, (Perron–Frobenious 定理) 由 MrF*=F* 不难得到 F*=(p2 2pq q2)T 就是模型的平衡态。 对于任意的初始状态F(0)=(f1(0),f2(0),f3(0))T, 容易算出 F(1) = Mr F(0) = F*. 因此, 至多经过一个世代, 群体的基因型频
2. 遗传过程的基本平衡关系 由孟德尔遗传学的理论可知, 有 ⊗ AA ⊗ AA=AA, AA ⊗ aa=Aa, aa aa=aa, ⊗ AA Aa =(1/2)AA+(1/2)Aa, aa ⊗ Aa =(1/2)Aa +(1/2)aa, Aa Aa =(1/4)AA+(1/2)Aa+(1/4)aa 即, 有如下的平衡关系 ⊗ ⊗ ⊗ F 1 ⊗ F 1= F 1, F 1 F 3 = F 2, F 3 F 3= F 3, F1 ⊗ F2= (1/2)F1+(1/2)F2, F3 ⊗ F2= (1/2)F2+(1/2) F3, F2 F2 = (1/4)F1+(1/2) F2+(1/4) F3.
例 2. 地中海贫血病， 由一对等位基因Tm 、Tn控制。 调查意大利群体10000人三种基因形频数为 TmTm : TmTn : TnTn = 4 : 400 : 9596 基因 Tm 和Tn 的频率分别为 p = 0.0204，q = 0.9796
p2=0.00042，2pq=0.03997, q2 = 0.95961。
1
随机交配群体
p12=q F1:AA p21=p/2 F2:Aa
p23=q/2 p32= p F3:aa
p11=p
p22=1/2
p33=q
其中，{fi} 表示参与转移的状态的频率，pij 表示从状态 j 向状态 i 转移的概率。 如果用 F(n)=(f1(n), f2(n), f3(n))T 表示 第 n 代群体的遗传结构, 它实际上描述了一个个体在群体中处于各种 状态的概率, 我们称之为状态向量.
二. 假设 1. 雌性和雄性在遗传上是对等的。 2. 没有迁移、突变和选择。 3. 群体足够大。 4. 随机交配，控制有关性状的雌雄配 子完全随机结合。
三. 模型 1. 群体的遗传结构：一个基因座，两个等 位基因 A，a。三个基因型 AA，Aa，aa。 基因型频率：f1，f2，f3， (f1+f2+f3=1). 基因频率: p= f1+f2/2, q=f3+f2/2. 群体的遗传结构: F=(f1，f2，f3)T. 基本群体: F1=(1,0,0)T, F2=(0,1,0)T, F3=(0,0,1)T. F = f1×F1+f2×F2+ f3×F3.
2. 背景：孟德尔遗传学的要点 1. 生物体的性状是由一对（多对）基 因控制的。 染色体是基因的载体。基因在染色体上 的位置称为基因座，处于同一基因座的 不同的基因为等位基因。 等位基因对性状的控制有显性和隐性之 分。
2. 处于同一基因座上的两个基因的组合 形式称为基因型。 生物体表现出来的特征为表现型。 一般表现型反映显性基因所控制的性 状。 3. 遗传的过程是由亲代每基因座上的 等位基因分离并随机进入到一个配子中 去 在交配过程中雌雄配子将随机结合形成 新的合子而传入下一代。
可得
F(n) = (0.5-0.5n+1, 0.5n, 0.5-0.5n+1)T. F(6) = (0.4921875, 0.015625, 0.4921875)T.
一般杂交后至少要经过六代的选择、自交才 有可能作为一个稳定的品系参加品比试验。
五. 状态转移的马尔可夫链模型 1. 遗传模型的特征与马尔可夫链 10. 研究的对象具有几个可能的不同状态。 20. 各状态之间可能会发生随机转移的现 象。 30. 状态转移时将来的状态只与现在的状态 有关，而独立与过去的状态。 我们称描述这一类状态随机转移问题的模型 为马尔可夫链模型。
1. 证明 p(n+1)=p(n) , q(n+1)=q(n) 由模型可以得到
f1(n+1) = p(n)f1(n)+p(n)f2(n)/2 = p(n)[f1(n)+f2(n)/2]= p(n)2 f3(n+1) = q(n)f3(n)+q(n)f2(n)/2 =q(n)[f3(n)+f2(n)/2]=q(n)2
f2(n+1) = q(n) f1(n)+[p(n)+q(n)]f2(n)/2+p(n)f3(n)