矮身材儿童诊治指引最终版
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
3-矮小诊疗指南
身材矮小各项检查的意义、过程
GH激发试验：前面已讲 检测方法：放免、酶联法。 化验单报告分：基础值、药物刺激后30`、 60`、90`、120`、运动后。 B超：性幼稚、性早熟、TS时可超一下生殖器、 甲状腺、肾上腺。 疑有颅内肿瘤时可作头颅CT（约200元)、核磁 共振(约800~1000元)。
生长激素的安全性
基因重组生长素与人垂体分泌的生长激素结构完 全相同，且分泌型技术生产的金磊生长素为具有 高质量及高纯度的产品，更安全，更有效。 欧洲小儿内分泌学会经过30年大量的临床观察， 于1993年正式宣布rhGH在应用于常规替代治疗中 具有非常良好的安全性 目前无证据证明长期使用GH会促使白血病，脑瘤 复发，糖尿病发生的危险。也没用证据证明运用 GH期间，患普通内科疾病时必须停药。
身材矮小各项检查的意义、过程
骨龄：了解儿童骨成熟情况的标志，同时了解儿 童的骨生长潜力。方法：小于10岁仅拍左手腕部， 大于10岁拍左侧长骨像(包括肘部、膝部）。英文 缩写：BA 甲状腺功能：GHD、B超示甲状腺小、疑有甲状腺 功能不足、SGA、性早熟者需检测。ISS、TS等不 一定检测。方法：放免、酶标等。费用：数十元。 英文缩写：T3、T4、TSH，正常值各地检测方法 不同，检测结果各异。
GHD的病因（二）
根据GH-IGF轴功能缺陷，病因分为： 1.GH分泌障碍：大脑皮质、下丘脑、垂体性
GH缺乏症。
2.GH分泌后疾病：存在GH抗体；GHBP、
GHR等缺陷。
3.IGF-I合成缺陷：可能有抗体，BP的变化。 4.IGF-I不敏感：受体问题，存在抗体。
GHD的临床表现
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(完整版)资料
矮身材儿童诊治指南（完整版）资料(可以直接使用，可编辑优秀版资料，欢迎下载）矮身材儿童诊治指南【鉴别诊断】根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征，Noonan综合征等。
【治疗】1.矮身材儿童的治疗措施取决于其病因精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。
2.生长激素随着基因重组人生长激素（rhGH临床应用经验的大量累积，目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多，自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭（1993）、先天性卵巢发育不全（1996-1997）、Prader-Willi综合征（2000）、小于胎龄儿（2001）和特发性矮身材（2003）。
由于大部分小于胎龄儿在生后2-3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察。
一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。
2003年FDA批准GH用于特发性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上；③预计其成人期终身高在-2SDS以下。
（1）剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。
·d，每周0.23-0.35mg/kg；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU／（㎏.d）每周0.35-0.46（㎎.㎏）（注：WHO标注生长激素1㎎=30U）（3）用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。
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八、甲状腺功能减退症
由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障 碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也见于继发性甲低
主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢 低下
实验室检查：
先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限
制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
• 对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发
生和肿瘤复发的危险。
• 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期
超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清 IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用
七、精神心理障碍性矮小 （psychosocial short stature）
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。 3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡
眠不佳，可继发营养不良。 4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。 5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速
GH-IGF-I轴功能测定：现多直接采用药物刺激试验,常用
的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴、吡啶斯的
明及生长激素释放激素 (GHRH，用于鉴别诊断） 。
• GH峰值：< 5μ g/L（ 完全性GHD）
•
5-10μ g/L（部分性GHD）
•
>10μ g/L（排除GHD）
• 必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。
矮身材儿童诊治指南
Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南解析共97页文档
– 青春期(前)：约25%的青春期前和青春期SGA矮小儿 童与AGA比有GH分泌基线高,频率高,峰值幅度低；
– 分泌模式异常：矮小SGA夜间GH分泌量的最大值,最 小值,平均值都比AGA高;
• 部分矮小SGA的GH分泌与正常儿相同,
有GH/IGF-I不敏感（抵抗） ：受体 异常、受体后信号传导通路异常
2、生长激素缺陷 • 垂体发育异常 • 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释 放激素缺陷 • 生长激素受体缺陷 Laron综合症 • 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷
– 生长激素缺陷
• 垂体发育异常 • 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 • 生长激素受体缺陷 Laron综合症 • 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷
生长；
– 追赶生长于出生后立即月开始，6个 月内达到最大；
– 通常在2岁时大部分身高达到正常。
追赶生长与矮身材
——SGA的生后生长
• 无追赶生长（no catch-up
growth)——矮身材
– 10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致 儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD；
– SGA导致的矮身材占成人矮身材20% 低出生体重儿矮身材机率>适于胎龄儿 （AGA)5倍， 低出生身长儿矮身材机率>AGA 7倍。
– 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；
颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等
– 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等
– 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变 （Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系 统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。
矮小儿童临床规范化诊疗
身高的影响因素
种族、家族、青春期发育的早晚
3/9/2019
人的身高70-80%取决于遗传因素
母亲孕期：营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、情绪、 畸形（子宫、胎盘情况）、药物、X-线 、烟酒等 营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥 疾病：急性病体重下降，慢性疾病影响身高体重 激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等 生活环境：居住条件：阳光、空气、水 生活条件：文化教养、运动、医疗保健
成人期影响 孤独、结婚率低 反应能力差 不能从事某些工作 在家里和工作场所遇到体格方面的困难
诊断步骤 1
1、询问病史
3/9/2019
胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、 畸形 孕期健康、饮酒、吸烟、感染
10
家族中父母及所有成员的身高的情况，父母的青春发育
患儿有无不良精神心理因素 喂养、食欲和睡眠情况 以往测量的身高记录，测绘生长曲线 家系图
3/9/2019
病情、充分告知治疗的获利与风险（应该做到规范、不滥用药）
并非所有的矮小都需要治疗或能够治疗：
20
如:
CDGP、软骨发育不良、骨骺近闭等
针对不同的病因给予不同的治疗：GHD、甲低 临床经验与化验检查相结合正确诊断，既需要询证医学的依据，
又不仅仅是只根据化验单开药的医生
随访的重要性：定期复诊、监测GV、化验检查、及时发现副作用
生长激素分泌轴
下丘脑 SS (-)
3/9/2019
GHRH(+)
3
垂体
GH
肝脏
IGF-1
3/9/2019
矮身材儿童诊治指南解析
– 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧， 颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症 后遗症等 – 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞 增生症等 – 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染 色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发 育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮 小）、性早熟等
临床特征
• 追赶生长与矮身材
• 代谢异常 • 胰岛素抵抗及代谢综合征 • 社会心理功能异常
追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节
• 婴儿型生长方式
– 胎儿期至生后早期（1岁以内）；
– 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代
谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、
IGF-II
IGFBP-1、IGFBP-3等
低出生身长儿矮身材机率>AGA 7倍。
追赶生长与矮身材
——SGA的生后生长
瑞典，3,659名健康、足月、单胞胎
儿 童 身 高 低 于 -2SD 的 百 分 比 平均年龄（岁）
• SGA生后生长
– 出生时，5%诊断为SGA； – 生后6个月内大部分出现追 赶生长；
– 2岁时，13%身高<-2SD； – 18岁时，8%身高<-2SD。
–我国临床多数采用G-P法
–正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1
岁之间，落后或超前过多即为异常
实验室特殊检查
• GH-IGF-I轴功能测定 :运动，睡眠等生理性 筛查试验已很少应用，现多直接采用药物刺 激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐 定、左旋多巴，吡啶斯的明及GHRH。
–GH峰值：< 5 μg/L（ 完全性GHD）； 5~10 μg/L （部分性GHD）； >10 μg/L （排除 GHD） – 任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须 在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊 GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试 验。 – GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变 位于下丘脑或垂体。
矮身材儿童诊治指南-附解说词ppt课件
其他 ：小于胎龄儿（SGA）、染色体畸变（Turner） 骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾 衰性矮小）、性早熟等
a
2008.8.2
矮小症病因分类
▪ 原发性
▪ 骨软骨发育不良 ▪ 染色体病 ▪ 宫内发育迟缓
▪ 继发性
▪ 慢性疾病 ▪ 营养不良
▪ 甲减 ▪ 库兴综合征 ▪ 假性甲旁减 ▪ 抗D佝偻病 ▪ IGF1缺乏
临床观察
a
8
实验室常规检查
血Rt、尿Rt、肝肾功能 血氨、电解质 — 疑诊肾小管酸中毒者 女孩均需进行染色体核型分析 甲状腺激素检测
a
2008.8.2
进行特殊检查的指征
身高 < -2SD（或<第3百分位数） 骨龄 < 实际年龄 2 岁以上者 生长速率 < 第25百分位（按骨龄计）：
< 2 岁儿童（< 7 cm/年） 4岁半至青春期儿童（< 5 cm/年） 青春期儿童（< 6 cm/年）
a
2008.8.2
GH激发试验的局限性
非生理性体外动态试验 所谓“正常”反应标准? 人为 存在年龄、性发育依赖性变化 GH定量精确性、重复性有限 患者花费、不适、副反应危险性
a
2008.8.2
如何诊断病因
矮小患者病因诊断
必要性
诊断重要步骤
不仅仅鉴别GHD与非GHD （存在重叠）
评估IGF 鉴别1ºIGFD与2ºIGFD
疗程-视需要而定
通常不宜短于1~2年，过短不利患儿终身高获益
a
2008.8.2
生长激素的剂型
国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，水剂的增长效应 稍好
a
最新 矮身材儿童诊治指南解析
实验室特殊检查
• 骨龄判定：骨骼的发育贯穿於整个生长发育 过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。
–骨龄是各年龄时的骨成熟度 –对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心
的生长发育情况
–我国临床多数采用G-P法 –正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1
岁之间，落后或超前过多即为异常
•
9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定 。2021/5/142021/5/14F riday, May 14, 2021
•
10、低头要有勇气，抬头要有低气。2021/5/142021/5/142021/5/145/14/2021 6:19:02 PM
•
11、人总是珍惜为得到。2021/5/142021/5/142021/5/14May- 2114-M ay-21
• 部分身材矮小属正常生理变 异。为正确诊断，对生长滞 后的小儿必须进行相应的临 床观察和实验室检查。
正常生长的百分位曲线
矮身材的病因
• 导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作 用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚 不清楚。
1：非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发 性矮身材、体质性青春发育期延迟、营 养不良性。
追赶生长与矮身材
——生长的内分泌调节 • 儿童型生长方式
– 1岁至1岁半后；
– 受生长激素/胰岛素样生长因子轴 （GH/IGF）调控；
– SGA的追赶生长主要受GH/IGF-I轴 调控。
追赶生长与矮身材
——SGA的生后生长
• 追赶生长（catch-up growth)
– 大部分SGA儿童（约85%）有生后自发性追赶
1、多见于男孩，有家族性。 2、出生身高、体重正常。 3、生长速度缓慢，特别是青春发育前或即
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2-18岁儿童青少年 百分位数表
超重
肥胖
李辉等。中华儿科杂志， 2009 ，47(7): 487-492 。
上下部量的定义和测量
? 上部量 ? 代表脊柱长度 ? 耻骨联合上缘到头顶 ? 下部量 ? 代表下肢长度 ? 耻骨联合上缘到足底
实验室常规检查
相关指标说明
? 肝功能 ? : 谷丙转氨酶 ? :谷草转氨酶 ? : γ -谷氨酰转肽酶 (γ) ? 肾功能： ? 尿素氮() ? 肌酐 ()
轴病病因分类
生长激素神经分泌功能障碍、神经传递缺陷 大脑皮质功能障碍
炎症性、产伤、外伤、浸润性、激素诱导
(糖皮质激素或性激素 )、 肿瘤 (淋巴瘤、白血病或转移肿瘤 )
下丘脑性
综合征
分泌 障碍
垂体解剖缺陷、生长激素基因突变、 脑损伤、特发性
垂体性
，, 综合征，
抗体、 增多、 缺陷、 存在抗 抗体、 受体后缺陷
内容
? 矮身材定义及临床诊治流程 ?矮身材定义 ?矮身材病因 ?临床病史询问和体格检查 ?实验室检查 ? 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 ? 生长激素治疗的疗效评价 ? 生长激素治疗的安全性分析 ? 临床常见问题讨论
什么是矮身材？
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的 个体身高低于正常人群平均身高 2个标准差者（ 2 ），或低于第 3百分位数（-1.88 ）
骨龄
? 骨龄（）代表发育年龄，根据X线的特定图像确定，比实
际年龄（）更能反映人体骨骼的成熟度
? 通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实
际发育程度
? 通过骨龄可预测成年终身高：法与法, 2 和3 法
? 对左手腕、掌、指骨正位X片 ? 法、3 法 ? 按发育速度可分为： ? 正常： 在-1～+1岁之间 ? 提前： ≥ 1岁 ? 落后： ≤ -1岁
矮身材儿童诊治指南
——中华医学会儿科学会内分泌遗 传代谢学组
中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430
内容
? 矮身材定义及临床诊治流程 ? 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 ? 生长激素治疗的疗效评价 ? 生长激素治疗的安全性分析 ? 临床常见问题讨论
内容
? 矮身材定义及临床诊治流程 ?矮身材定义 ?矮身材病因 ?临床病史询问和体格检查 ?实验室检查 ? 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 ? 生长激素治疗的疗效评价 ? 生长激素治疗的安全性分析 ? 临床常见问题讨论
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 矮小
-1 中下
标准差()法 均数 中等
+1 中上
+2 高大
李辉等。中华儿科杂志， 2009 ，47(7): 487-492 。
中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表的解读
身 高 百 分 位 数 值 表
? 血常规： ? 红细胞计数 ? 血红蛋白的克数 ? 白细胞计数 ? 中性粒细胞和淋巴细
胞的百分比 ? 尿常规： ? 红细胞 ? 潜血 ?值
特殊检查项目
? 骨龄测定 ? 激发试验 ? 、3 水平测定 ? 生成试验 ? 染色体核型分析 ? 鞍区：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等 ? 其他激素：血、皮质醇、血糖、性激素、
进行特殊检查的指征
? 身高低于正常参考值-2（或低于第3百分位数） ? 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 ? 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者 ? < 2 岁：< 7 年 ? 4.5岁至青春期开始：< 5 年 ? 青春期：< 6 年 ? 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 ? 有慢性疾病史（肝、肾疾病） ? 其他原因需进行垂体功能检查者
试验分类 筛查试验
确诊试验
缺乏试验
方法 运动试验 深睡眠试验 药物刺激试验
运动试验
? 原理：空腹时进行运动试验诱发低血糖状态，低血糖刺
激 释放
? 操作流程： ? 空腹4小时以上采血2后开始运动,先快走15分钟，接着
<3 矮小
3-24.9 中下
百分位(%)法 25-74.9 中等
75-96.9 中上
≥97 高大
李辉等。中华儿科杂志， 2009 ，47(7): 487-492 。
内容
? 矮身材定义及临床诊治流程 ?矮身材定义 ?矮身材病因 ?临床病史询问和体格检查 ?实验室检查 ? 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 ? 生长激素治疗的疗效评价 ? 生长激素治疗的安全性分析 ? 临床常见问题讨论
中国不同胎龄男、女新生儿 体重百分位数表
中国15 城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志，1992 ，7(6):306-307
靶身高的计算
靶身高 ( , )，又称为遗传身高 计算公式： ( )法:
或±4
男孩：靶身高= (父身高+母身高+13)/2± 5() 女孩：靶身高= (父身高+母身高-13)/2± 5()
( )法: 男孩：靶身高=45.99+0.78×(父母身高中值)±5.29() 女孩：靶身高=37.85+0.75×(父母身高中值)±5.29()
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量： 3. 3岁以下，量身长 4. 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触， 双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底 5. 3岁以上者，量身高 6. 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板， 双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
不敏感 ( 分泌后疾病)
1 产生部位缺陷 3变化 3 抗体出现
1 合成缺陷
1受体数量减少 1 受体缺陷 1 抗体 1 受体后缺陷
1 不敏感 (1 分泌后缺陷)
儿童矮身材病因 (2)
?继发性： ?长期慢性疾病： ?慢性肾功能衰竭 ?肾小管酸中毒 ?先天性或后天性心脏病 ?佝偻病 ?慢性肠炎
病史询问
身高 的计算
? (标准差数值， )的计算 ?身高 (实际身高同种族同年龄同性别平均身高)/(同种族
同年龄同性别人群身高标准差)
?男性，8岁，身高116
体格检查注意事项
3. 年生长速率的计算 4. 除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价 5. 计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12 6. 如：6个月前身高 114 ，目前身高119 ， 7. 年生长速率(119-114)×12/6=10