遗传与优生

你
好
呀
遗传的发展
什么是遗传
什么是变异
走向科学的传奇人生。 在科学领域傍身的家产。 但是也有点小意外。
1-1-1
遗传的发展
拉马克 （1744-1829）
提出变异的观点；器
亚里士多德 （公元前3世纪）
遗传是孩子从父母那 里接受了一部分血液。
提出“种质学说”，反对
魏斯曼 （1834-1914）
官“用进废退”、
遗 传 与 优 生
Genetics and Eugenics
与遗传有关的知识
CONTENT
与遗传病有关的知识
优
生
思维导图
0 与遗传有关的知识 1
震惊！权威！
01
与遗传有关的知识
01 遗传的概念
０１
０２
02 遗传的细胞学基础
03 遗传的物质基础——染色体
０３
０４
04 遗传的原理
1-1
遗传的概念
01 遗传病的定义
０１
０２
02 遗传病的特点
０３
03 遗传的种类
2-1
遗传病的定义
PART 2
遗传物质只能在有血缘关
PART 1
遗传病是指遗传物质发生 改变而引起的或者是由致 病基因所控制的疾病。
系的成员中传递，并且受 累个体可能在受精卵期间 已获得了致病基因。
PART 3
遗传病一般可分为染色 体病或染色体综合征、 单基因病、多基因病三 个种类。
1-1-2
什么是遗传
显性遗传和隐性遗传
单基因遗传和多基因遗传
基因型和表现型
1-1-3
什么是变异 定义
亲子之间性状表现存在差异的现象 称为变异。 “龙生九子，各有不同。”
定位
变异是生物繁衍后代的自然现象， 是遗传的结果。也是生物界最普通、 最基本的特征。
类别
可分为可遗传的变异与不可遗 传的变异。
1-1-3
step1
亲子之间以及子代个 体之间性状存在相似 性，表明性状可以从 亲代传递给子代，这 种现象称为遗传。
step 遗传是生物界 2
最普通、最基 本的特征。
step 即生物在世代传递 3 过程中，可以保持
物种和生物个体各 种特性不变。
1-1-2
什么是遗传
种瓜得瓜，种豆得豆。
龙生龙，凤生凤，老鼠 的儿子会打洞。
成熟的精子或卵子， 细胞核内的染色体只 有23条，受孕后精卵 结合，受精卵又恢复 到46条染色体。
染色体—— 基因的载体
染色体主要由DNA和蛋 白质组成，DNA是主要 的遗传物质。基因是含有
特定遗传信息的DNA片
段，是遗传物质的最小功 能单位。
1-3
遗传的物质基础
遗传物质 遗传物质应具备的特点 DNA是主要的遗传物质
★
参考文献
[1]朱军．遗传学[M]．北京：中国农业出版社，2004．
[2]案例在遗传与优生教学中的应用[J].李雅轩.遗传.2012(34) [3]Diane E.Papalia,Sally Wendkos Olds,Ruth Duskin Feilman 著，张慧芝译.人类发 展——儿童心理学[M]. 台北：美商麦格罗·希尔国际股份有限公司. 2011. [4]程罗根．遗传学[M]．北京：科学出版社，2013． [5]宗宪春，施树良．遗传学[M]．武汉：华中科技大学出版社，2015． [6]李惟基．遗传学[M]．北京：中国农业出版社，2009． [7]赵寿元，乔守怡．现代遗传学[M]．北京：高等教育出版社，2012． [8]卢龙斗．遗传学[M]．北京：科学出版社，2011．
或畸形及生育功能障碍等，如性腺发育不全、副性征
不发育、外生殖器畸形、男子女性型乳房等。
染色体病的分类：
1. 常染色体病 2. 性染色体病
常染色体病的发病机理及常见病例：
1. 发病机理：常染色体病是由于1~22号常染色体
发生数目异常或结构畸形突变而引起的疾病，约占
染色体病的三分之二。 2. 常见病例：唐氏综合征、21-三体综合征、猫叫 综合征等。
“泛生论假说”认为 器官里存在“泛生 粒”，聚集形成生殖 细胞，当受精卵发育 成体时发生作用。
1-1-1
遗传的发展
孟德尔（1822-1884）
奥地利遗传学家，牧师。经8年的研究，1865年发表《植物杂交 试验》，提出了遗传因子的分离定律，独立分配定律。1866年在 当地科学协会上宣读并发表，但并没有引起当时学术界的重视。
1-4
遗传原理
认
识
你
分离定律
自由组合定律
世界上没有相同的两片叶子。
交叉遗传定律
1-4-1 达尔文——泛生论
PART 2
认为生物体各部分的细胞都带有 特定的自身繁殖的粒子，称为” 微芽“或“泛子”。
PART 1
泛生论是达尔文晚年所 提出的用来说明获得性 状能遗传的理论。
这种粒子可由各系统集中与生殖 细胞，传递给子代，使他们呈现 亲代的特征。 环境的改变可以使”微芽“或”泛子 “的性质发生变化，因为亲代的获得性 状可传给子代。但”微芽“或”泛子 “的存在，未得到科学的证明。
RNA也是遗传物质。（有细胞结构的 生物遗传物质是DNA，无细胞结构的 生物，遗传物质是DNA或RNA。） 实验：烟草花叶病毒只含RNA和蛋白 石，二者分别侵染烟草，前者能使烟草 感染病毒，后者不能。
1.能复制：前后代保持连续、稳定； 2.能控制物质性状和代谢过程； 3.有贮存巨大数量遗传信息的潜在能力； 4.能引起可遗传的变异。
什么是变异
多指畸形
白化病
抗维生素D 佝偻症
进行性 肌营养不良
1-1-4
遗传与变异的辩证关系
遗传和变异是生物界的共同特征， 它们之间是辩证统一的。 生物如果没有变异，那么生物就不 能进化，而遗传只是简单的重复； 生物如果没有遗传，就是产生了变 异也不能遗传下去，变异不能积累， 变异就失去了意义。
所以说，遗传与变异是生物进化 的内因，但遗传是相对的、保守 的；变异是绝对的、发展的。
医学
对有关遗传病的基因型和发病概率做科学推断，从而 防止和减小遗传病。
实验
豌豆实验。
1-4-3
孟德尔——自由组合定律
定义
育种
通过杂交，基因重组能产生不 同于亲本的新类型，有利于人 工选育新品种。
应当具有两对（或更多对）相对性状的 亲本进行杂交，在子一代产生配子时， 在等位基因分离的同时，非同源染色体 上的非等位基因表现为自由组合。
1-2
遗传的细胞学基础
很
高
兴
精子的发生
羞羞。
卵子的发生
捂脸。
受精
没眼看。
1-2
遗传的细胞学基础
1-2
遗传的细胞学基础
精子的发生
1-2
遗传的细胞学基础
精子发生过程 中形态学变化
1-2
遗传的细胞学基础
精子发生过程中 遗传物质的变化
1-2 遗传的细胞学基础
精子的结构
1-2
遗传的细胞学基础
卵子的发生
2-1
遗传病的定义
遗传病常为先天性的，也 可后天发病，如先天愚型 、多指(趾)、先天性聋哑、 血友病等，这些遗传病完 全由遗传因素决定发病， 并且出生一定时间后才发 病，有时要经过几年、十 几年甚至几十年后才能出 现明显症状。
先天愚型
主要表现为智力低下， 体格发育晚和特殊面容 ，患儿鼻梁低平，眼裂 小，眼据宽，舌头伸出 口外，流延多等。
[9]罗伯特·V.卡尔著，周少贤，窦东徽，郑正文译．遗传学[M]．北京：科学出版社， 2011．
[10]卢龙斗．遗传学[M]．儿童与儿童发展.北京：教育科学出版社． [11]马丁·布鲁克斯著，李彦译．遗传学[M]．遗传学.北京：三联书店，2003．
0 与遗传病有关的知识 2
02 与遗传病有关的知识
配子
指生物进行有性生殖时由生殖 系统所产生的成熟性细胞，简 称生殖细胞。即精子、卵子。
等位基因
生物杂合子中在一对同源染 色体的同一位置上、控制着 相对性状的基因。
性状/性状分离
性状：生物体表现出来的形 态特征和生理特性的总称。 性状分离：杂种自交自后代 中呈现不同性状的现象。
表现型/基因型
表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 是一定的基因在特定环境条件下的表现。 基因型：是指与表现型有关的基因组成。 表现型=基因型+环境。基因型相同，表现 型一般相同。
罕见性
典型遗传病的特征，其发病率低到数十 万分之一。
一、遗传病的种类：
（一） 染色体病 （二） 基因病
（一）染色体病的一般临床特征：
1. 患者一般均有先天性多发畸形、智力发育和生长发 育迟缓，有的还有特异的皮肤纹理改变。染色体异常 的胚胎，大部分将流产或产死。
2. 性染色体异常的患者会出现内、外生殖系统的异常
卵泡发育过程
1-2 遗传的细胞学基础
卵子发生过程中 遗传物质的变化
1-2
遗传的细胞学基础
成熟卵子
1-2
遗传的细胞学基础
受精
1-2
遗传的细胞学基础
受精及胚胎发育
1-3
遗传的物质基础
体细胞内的染色体
人类46条染色体，组 成23对，包括22对常 染色体，1对性染色体 （男性XY，女性XX）
生殖细胞内的染色体
在生殖细胞形 成时，一对同 源染色体上的 不同对等位基 因之间可以发 生互换，称为 交换律与互换 律。
人们根据育种 目标选配杂交 推测某种遗 亲本时，必须 传病在胎儿 考虑基因之间 中发生的可 的连锁关系。 能性。 如果几个有利 性状的基因连 锁在一起，对 育种工作有利。
★
一些名词
同源染色体
在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相 同的染色体，并在件数第一次分裂的四体 分时期中彼此联会，最后分开到不同的生 殖细胞的一对染色体。一个来自母方，一 个来自父方。
医学
分析家系中两种遗传病同时发生的情况， 并且推断出后代的基因型和表现型以及 它们出现的频率，位遗传病的预测和诊 断提供理论依据。
பைடு நூலகம்实验
豌豆杂交实验。 解释世界上为什么没有完全相 同的两个个体。
1-4-4
摩尔根——连锁与互换定律
生殖细胞形成 过程中，位于 同一染色体上 的基因是连锁 在一起，作为 一个单位进行 传递，称为连 锁律。
“获得性状遗传”。
拉马克，认为能够遗传的
仅仅是种质的变异。
名医 希波克拉底 （公元前460-377）
遗传是由于精液把前代 人的性质带给了下一代。
先成论 瑞士C.Bonnet
认为每个精子 中带一个小人。
渐成论 瑞士V.Kolliker
认为婴儿各种器官 是在个体发育中逐 渐形成的。
达尔文 （1809-1882）
德弗里斯、科伦斯、切尔马克
1900年，荷兰的德弗里斯研究月见草和玉米，德国的科伦斯研究 豌豆和玉米，奥地利的切尔马克研究豌豆，分别在不同的国家， 几乎是同时发现并验证了孟德尔定律。
遗传的概念得到确定
把孟德尔定律重新发现的1900年作为遗传学诞生并正式成为独立 学科的一年，确认孟德尔是先驱者。
1-1-2 什么是遗传
PART 3
1-4-2
孟德尔——分离定律
在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相
内容
融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗 传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
育种
可以有目的的选育符合要求的具有遗传稳定性的优良品种。
连续自交，淘汰不符合要求的，直至不发生性状分离为止。
染色体是遗传物质的主要载体
1.物种特征：每种生物的体细胞中都有 一定形态和数量的染色体。 2.生殖过程：染色体在生物传种接代中 保持稳定性和连续性。 3、染色体组成：有蛋白质和DNA（含 量稳定，是主要的遗传物质）组成。
染色体是遗传物质的主要载体
4.从DNA的分布来看：DNA存在于 细胞核中，与蛋白质构成染色体，约 98%的DNA分布在染色体中，因此染 色体是遗传物质的重要载体；少量 DNA分布在线粒体和叶绿体中，因此 二者是次要载体。
唐氏综合症
猫叫综合症
性染色体病的发病机理及常见病例：
1. 发病机理：性染色体是由于X染色体或Y染色体
在数目或结构上发生异常而引起的疾病，约占染色
体病的三分之一。 2. 常见病例：先天性睾丸发育不全综合征、先天性 卵巢发育不全、两性畸形等。
两性畸形
染色体遗传病的预防：
对染色体遗传病的诊断主要是进行染色体检查，有 下列情况之一的夫妇应到医院和妇幼保健院等有关部门 进行染色体检查和产前胎儿染色体检查：①≥３５岁的
血友病
是一组由于血液中 某些凝血因子的缺 乏而导致患者产生 严重凝血障碍的遗 产性出血性疾病。
2-2 遗传病的特点
家族聚集性
是指遗传即家族中有多个 成员患病，或者一对夫妻 反复生育患同样病的病孩。
先天性
这些基因大多可能在胚胎期以及发挥了 致畸的作用。遗传病患者大多在母体内 即已患病，很多遗传患病者在出生前或 出生之时就有明显症状或畸形。
终身性
其一，缺乏有效的临床治疗措施， 一旦发病，很难根治；其二，主要 指无法改正患者的致病基因。可以 改善甚至完全纠正临床症状，但是 其致病基因仍保持终身，并通过生 殖传给子女。
垂直传递性
遗传病只在血缘亲属中自上代往 下代传递，无血缘的家族成员不 受影响。血缘亲属中也不能横向 传递，如哥哥不能传给弟弟。