癫痫的诊断与治疗(2015指南版)

症状性癫痫
癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部
（继发性癫痫） 病变引起。
隐源性癫痫 （继发性癫痫）
–2020/4/19
推测病因也是症状性的，但以目前检查手段无 法明确病因。也与年龄相关，但通常没有定义 明确的脑电-临床特征。
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癫痫-发病机制
电生理机制
•电活动异常神经元高度同步 •高频放电与静息膜电位去极化漂移
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癫痫－生酮饮食
治疗原则
（1）治疗前全面临床和营养状况评价：在开始生 酮饮食前，需要详细的病史和检查，特别是患儿的 饮食习惯，给予记录存档，以评价发作类型、排除 生酮饮食的禁忌证
–2020/4/19
（2）选择合理食物开始治疗：首先禁食24-48小时， 监测生命体征及微量血糖、血酮、尿酮，若血糖低 于2.2mmol/L或血酮大于3.0 mmol/L，开始予生酮 饮食。食谱中摄入食物中的脂肪/（蛋白质+碳水化 合物）比例由4：1。
癫痫－药物治疗
新型的AEDs
托吡酯
为天然单糖基右旋果糖硫代物 对难治性部分性发作、继发GTCS、
Lennox-Gastaut综合征和婴儿痉挛症有效 副作用：厌食、体重减轻、找词困难、肾
结石、精神症状
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癫痫－药物治疗
新型的AEDs
左乙拉西坦
• 成人及4岁以上儿童的部分性发作的加强 治疗
指由频繁癫痫发作和/或癫痫样放电造成的进行 性神经精神功能障碍或退化，如认知、语言、 感觉、运动及行为等方面。损伤可为全面性或 具有选择性，且可表现出不同严重程度。它是 一组癫痫疾患的总称。
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癫痫-病因分类
特发性癫痫 （原发性癫痫）
除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在的 病因。除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病 变和其他神经系统症状或体征。通常有年龄依 赖性。
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癫痫－生酮饮食
治疗原则
（5）停止生酮饮食：如果无效，应逐渐降低生酮 饮食的比例，所有摄入食物中的脂肪/（蛋白质+碳 水化合物）比例由4：1至3：1至2：1，直到酮症消 失。如果有效，可维持生酮饮食2－3年。对于葡萄 糖载体缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺症和结节性硬化的 患者应延长治疗时间。对于发作完全控制的患者， 80%的人在停止生酮饮食后仍可保持无发作。
癫痫性脑病 (epilepsy)
–2020/4/19
是一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾 病。有着不同病因基础、临床表现各异但以反复 癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病状态。
按照传统，临床出现两次（间隔至少24小时）非 诱发性癫痫发作时就可确诊为癫痫。
指由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫 痫疾患（即脑电临床综合征）。 诊断癫痫综合征的对于治疗选择、判断预后等方 面具有一定指导意义。
于部分性发作 副作用：致死性肝病；血小板减少
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癫痫－药物治疗
传统的AEDs
苯巴比妥
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阻止痫性电活动的传导 广谱、起效快、小儿首选 对GTCS及单纯、复杂部分性发作有效 对发热惊厥有预防作用 半衰期长，可用于癫痫持续状态 副作用：镇静、多动、认知障碍
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癫痫－药物治疗
–2020/4/19
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癫痫－手术治疗
适应证
药物治疗失败的且可以确定致痫部位的难治性癫痫； 有明确病灶的症状性癫痫； 同时还需要判定切除手术后是否可能产生永久性功 能损害以及这种功能损害对患者生活质量的影响； 姑息性手术主要可以用于一些特殊的癫痫性脑病和 其它一些不能行切除性手术的患者。
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癫痫－手术治疗
手术方法
切除性手术：病灶切除术、致痫灶切除术、（多）脑叶 切除性、大脑半球切除术、选侧性海马-杏仁核切除术；
离断性手术：单脑叶或多脑叶离断术、大脑半球离断术；
姑息性手术：胼胝体切开术、多处软膜下横切术、脑皮 层电凝热灼术；
立体定向放射治疗术：致痫灶放射治疗、传导通路放射 治疗；
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癫痫－药物治疗
传统的AEDs
卡马西平
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三环类化合物 适于复杂部分性发作及继发性GTCS 可加重失神和肌阵挛性发作 对肝酶有自身诱导作用故需渐加大剂量 副作用：头晕、共济失调、剥脱性皮炎、粒 细胞减少、肝功损害
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癫痫－药物治疗
传统的AEDs
丙戊酸钠
脂肪酸类，抑制GABA转氨酶 广谱：GTCS及GTCS合并失神的首选也适
五个步骤
涉及发作性事件的鉴别，包括诱发性癫痫发作和 非诱发性癫痫发作的鉴别。传统上，临床出现两 次（间隔至少24小时）非诱发性癫痫发作时就可 诊为癫痫。
确定癫痫发作的类型
确定癫痫及癫痫综合 征的类型
–2020/4/19
确定病因 确定残障和共患病
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癫痫的鉴别诊断
不同年龄段常见的非癫痫性发作
新生儿及婴儿期
• 副作用：头痛、困倦、易激惹、感染、类 流感综合征
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癫痫－药物治疗
新型的AEDs
奥卡西平
• 阻断脑细胞的电压依赖性钠通道 • 局限性或全身性癫痫发作，可单用或联合
用药 • 副作用：疲劳、困倦、复视、头晕、共济
失调、恶心，长期使用可能引起低钠血症
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癫痫－药物治疗
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癫痫的治疗及预后
–2020/4/19
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癫痫的处理原则
需诊断明确 合理选择治疗方案：有原则的个体化治疗 恰当的长期治疗：足疗程 保持规律健康的生活方式 明确治疗目标
癫痫发作的即刻处理原则
1、明确癫痫发作的诊断；2、严密观察生命体征，记录发 作形式，头偏一侧；3、注意保护，防止意外伤害；4、积 极寻找原因，发作时间超过5分钟按癫痫持续状态处理。
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呼吸异常（窒息发作/屏气发作）、运 动异常（抖动或震颤/良性肌阵挛
（0-2岁）
学龄前期（2-6 岁）
惊跳反应/点头痉挛/异常眼球活动、代 谢性疾病（低血糖/低血钙/低血镁 /vitB6缺乏）
睡眠障碍（夜惊症/睡行症/梦魇）、习 惯性阴部摩擦、惊跳反应、腹痛、注意 力缺陷、晕厥
–2020/4/19
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癫痫－生酮饮食
治疗原则
（3）正确处理治疗初期常见问题：早期常见的副 作用包括：低血糖、过分酮症、酮症不足、恶心/ 呕吐、困倦或嗜睡、癫痫发作增加或无效等，需要 对症处理。
–2020/4/19
（4）随访：在开始的阶段应与家属保持较密切的 联系，稳定后3－6月随访一次。随访的项目包括对 患儿营养状况的评估，根据身高、体重和年龄调整 食物热量和成分，检测副作用，进行必要的实验室 检查。
癫痫的诊断及治疗
–2020/4/19
重症医学科
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癫痫-概念
癫痫发作 反复发作 (epileptic seizure)
癫痫 (epilepsy)
脑神经元 过度同步放电
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短暂性 脑功能障碍
慢性反复发作性 短暂脑功能失调综合征
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癫痫-概念
癫痫 (epilepsy)
癫痫综合征 (epilepsy)
–2020/4/19
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癫痫-影响因素
遗传因素
某些癫痫即是遗传性疾病 高热惊厥和结节性硬化
癫痫患病的一致性在单卵双 生为57%，双卵双生为9%
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遗传使症状性癫痫的阈值下降
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癫痫患者不同年龄组常见病因
新生儿及婴儿期
先天以及围产期因素（缺氧、窒息、 头颅产伤）、遗传代谢性疾病、皮 质发育畸形等
癫痫的鉴别诊断
不同年龄段常见的非癫痫性发作
学龄期 （6-18岁）
晕厥、偏头痛及头痛、抽动症、发 作性运动障碍、精神心理行为异常 （焦虑/恐惧/暴怒）、睡眠障碍
成人期 （大于18岁）
–2020/4/19
晕厥、癔病发作、偏头痛及头痛、 舞蹈症、发作性睡病、短暂性脑缺 血发作、短暂性全面遗忘症、老年 猝倒、多发性硬化发作性症状
儿童以及青春期
特发性（与遗传因素有关）、先天 以及围产期因素（缺氧、窒息、头 颅产伤）、中枢神经系统感染、脑 发育异常等
成人期
海马硬化、头颅外伤、脑肿瘤、中 枢神经系统感染性疾病等。
老年期
脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、 变性病等。
–2020/4/19
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癫痫-诊断方法
确定发作性事件是否 为癫痫发作
遗传学机制
已克隆离子通道蛋白基因
生化学机制
–2020/4/19
抑制性和兴奋性神经递质异常
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癫痫-发病机制
癫痫发作的起源
癫痫病理灶 (lesion)
致痫灶 (seizure focus)
脑组织病变或结 构异常导致发作
脑电图上出现 痫性放电部位
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癫痫-影响因素
环境因素
年龄：病因、外显率不同 睡眠 内环境：内分泌、代谢改变 脑功能状态：睡眠-觉醒状态
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癫痫的治疗方法
癫痫的药物治疗
癫痫的外科治疗 生酮饮食
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癫痫的药物治疗
–2020/4/19
Βιβλιοθήκη Baidu
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癫痫的药物治疗
？
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癫痫的药物治疗
–2020/4/19
–19
癫痫－药物治疗
传统的AEDs
苯妥英钠
–2020/4/19
对GTCS和部分性发作有效 可加重失神和肌阵挛性发作 治疗量和中毒量接近，儿童不宜应用 副作用：皮疹；齿龈增生；面容粗糙 巨幼红细胞性贫血时需加服叶酸
立体定向射频毁损术：致痫灶放射治疗、传导通路放射 治疗；
神经调控手术：利用植入性和非植入性技术手段，依靠
调节电活动或化学递质的手段，来达到控制或减少癫痫发
作的目的。
–2020/4/19
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癫痫－生酮饮食
适应证
• 难治性儿童癫痫 • 葡萄糖转运体I缺陷症 • 丙酮酸脱氢酶缺乏症
禁忌证
患有脂肪酸转运和氧化障碍的疾病者