第九版内科学配套课件 8 骨髓增生异常综合征(MDS)

（二）临床表现
1.绝大多数患者有贫血症状。 2.约60%有中性粒细胞减少。 3.40%～60%有血小板减少。 4.易感染和出血。 5.CMML常有脾大。
四、实验室检查
（一） 血象和骨髓象
1.持续一系或多系血细胞减少：血红蛋白<100g/L、中性粒细胞<1.8×109/L、 血小板<100×109/L。 2.骨髓增生度多在活跃以上，少部分呈增生减低。病态造血。
del(5q)MDS标准
MDS伴多系病态造 血（MDS-MLD）
2或3
1~3
MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）
MDS-RS-SLD
1
1或2
<15％或 <5％2
骨髓<5％，外周血<1％，任何核型，但不符合伴孤立
无Auer小体
del(5q)MDS标准
≥15％或≥5％2
骨髓<5％，外周血<1％，任何核型，但不符合伴孤立
（一）分型
类型 RA RAS RAEB RAEB-t
CMML
三、分型及临床表现
外周血 原始细胞<1% 原始细胞<1% 原始细胞<5% 原始细胞≥5%
MDS的FAB分型 原始细胞<5%
骨髓
原始细胞<5%，环形铁幼粒细胞>有核红细胞15%
原始细胞5%～20%
原始细胞>20%而<30%；或幼粒细胞出现Auer小体
四、实验室检查
核出芽
四、实验室检查
核间桥
四、实验室检查
核碎裂
四、实验室检查
多核
四、实验室检查
多分叶核
四、实验室检查
巨幼样变
四、实验室检查
环状铁粒幼细胞
空泡
PAS染色阳性
四、实验室检查
核分叶减少
不规则核分叶增多
四、实验室检查
胞体小
颗粒减少
四、实验室检查
假Chediak-Higashi颗粒
--孙思邈
第8章 骨髓增生异常综合征
授课人：XX XX
目录
定义 病因和发病机制 分型及临床表现 实验室检查及诊断 治疗
重点难点
掌握 骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗
熟悉 骨髓增生异常综合征的临床表现及实验室检查
了解 骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外 进展
一、骨髓增生异常综合征的定义
异常（-7或del(7q)除外）
分型
病态造血
MDS-EB-1
0~3
MDS-EB-2
0~3
MDS-未分类（MDS-U）
血中有1％的原始细胞
1~3
单系病态造血并全血细胞 减少
1
根据定义MDS的细胞遗传 学异常
0
儿童难治性血细胞减少症
1~3
MDS 2016WHO分型
细胞减少系列1
环形铁粒幼 细胞%
骨髓和外周血原始细胞
Auer小体
四、实验室检查
小巨核细胞
四、实验室检查
核分叶减少
四、实验室检查
多核
四、实验室检查
（二）细胞遗传学检查 1.40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变。 2.+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-最为常见。 3.FISH可提高细胞遗传学异常检出率。 （三）病理检查 （四）免疫学检查 （五）分子生物学检查
2如果存在SF3B1突变。 3外周血1%的原始细胞必须有两次不同场合检查的记录。 4若环形铁粒幼细胞≥15%的病例有红系明显病态造血，则归类为MDS-RS-SLD。
（一）分型——与2008年WHO分型比较
1.2016版WHO标准更加强调病态造血累及的细胞系和骨髓中原始细胞比例，删除了 “难治性贫血”命名。 2.将仅有5号染色体长臂缺失的难治性贫血独立为伴有单纯5q-的MDS。 3.增加了MDS未分类。 4.目前临床MDS分型中平行使用着FAB和WHO标准。
1
“十三五”普通高等教育本科国家级规划教材 卫生部“十三五”规划教材
全国高等医药教材建设研究会“十三五”规划教材 全国高等学校教材
供基础、临床、预防、口腔医学类专业用
《内科学》(第9版) 配套课件
主编 葛均波 徐永健 王辰
பைடு நூலகம்
《内科学》(第9版)
凡大医治病，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿 普救含灵之苦。
常规核型分析
1~3
任何比例
骨 髓 5%~9 Auer小体
％
或
外
周
血
2%~4
％
，
无任何核型
1~3
任何比例 骨 Au髓er1小0%体~19％或外周血5%~19％或有任何核型
1~3
任何比例 骨髓<5％，外周血=1％3，无Auer小体 任何核型
3
任何比例 骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体 任何核型
1~3
无Auer小体
del(5q)MDS标准
MDS-RS-MLD 2或3
1~3
≥15％或≥5％2
骨髓< 5％，外周血<1％，任何核型，但不符合伴孤立
无Auer小体
del(5q)MDS标准
MDS伴孤立del(5q) 1~3
1或2
任何比例
骨髓<5％，外周血<1％，仅有del(5q)，可以伴有1个其他
无Auer小体
原始细胞<5%，单核细胞 绝对值>1×109/L
原始细胞5%～20%
MDS 2016WHO分型
分型
病态造血 细胞减少系列1 环形铁粒幼细胞% 骨髓和外周血原始细胞
常规核型分析
MDS伴单系病态造 血（MDS-SLD）
1
1或2
<15％或 <5％2
骨髓<5％，外周血<1％，任何核型，但不符合伴孤立
无Auer小体
四、实验室检查
红系 细胞核
核出芽
核间桥
核碎裂
多核 核多分叶 巨幼样变 细胞质 环状铁粒幼细胞 空泡 PAS染色阳性
MDS的常见病态造血
粒系
巨核系
核分叶减少
小巨核细胞
（假Pelger-Huët；pelgeriod） 核少分叶
不规则核分叶增多
多核（正常巨核细胞为单核分叶）
胞体小或异常增大 颗粒减少或无颗粒 假Chediak-Higashi颗粒 Auer小体
<15％4
骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体
有 定 义 MDS 的 核型异常
1~3
无 骨髓<5％，外周血<2％
注： 1血细胞减少的定义：血红蛋白＜100g/L，血小板计数＜100×109/L，中性粒细胞绝对计数＜1.8×109/L，极少数情况下，MDS可见这 些水平以上的轻度贫血或血小板减少；外周血单核细胞必须＜1×109/L。
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起 源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化 为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。
二、病因和发病机制
1. 以下因素可能参与MDS的发生发展过程 ①基因突变；②表观遗传学改变；③染色体异常；④骨髓造血微环境异常。 2. 继发性或治疗相关性MDS 烷化剂。 DNA拓扑异构酶抑制剂。 与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关。 与放疗和原发病的相关性较小。