18三体综合症风险值是多少

高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范

为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。

该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。

第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。

二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。

三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。

包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

（二）孕周<12 周的孕妇。

（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。

（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。

（五）双胎妊娠的孕妇。

（六）合并恶性肿瘤的孕妇。

五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

（二）孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

正常的唐氏筛查报告单

正常的唐氏筛查报告单
首先，正常的唐氏筛查报告单包括孕妇的基本信息，如姓名、年龄、孕周、孕
次等。

接着是唐氏筛查的具体结果，通常包括唐氏综合征的风险值，比如1/1000、1/2000等。

此外，报告单还会注明该结果是否为正常范围内，以及医生的解读意见。

在正常的唐氏筛查报告单中，唐氏综合征的风险值通常会被注明为一个很小的
分数，比如1/1000或者更小。

这意味着胎儿患有唐氏综合征的可能性非常低。

医
生会根据风险值的大小，结合孕妇的年龄、孕周等因素，给出最终的解读意见。

如果风险值在正常范围内，医生通常会给出“低风险”或“正常”的结论，这对于孕妇来说是一个很好的消息。

正常的唐氏筛查报告单的结果对于孕妇来说是一个很大的安慰，也意味着胎儿
在染色体方面没有明显异常。

然而，需要注意的是，唐氏筛查只是一项筛查性检查，不能100%排除胎儿染色体异常的可能。

如果唐氏筛查结果异常，医生通常会建议
进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛活检，以明确胎儿是否存在染色体异常。

总之，正常的唐氏筛查报告单对于孕妇和胎儿的健康至关重要。

孕妇在接受唐
氏筛查后，应及时向医生咨询结果，并根据医生的建议进行后续检查。

希望每一位孕妇都能顺利度过孕期，迎接健康的宝宝的到来。

胎儿21三体风险结果评估

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胎儿21三体风险结果评估
导语：胎儿的健康是家人最关心的问题，在怀孕的期间孕妇会做一系列的检查来观察孩子的健康状况，同时看看孩子是不是会带有先天疾病，其中有一种就
胎儿的健康是家人最关心的问题，在怀孕的期间孕妇会做一系列的检查来观察孩子的健康状况，同时看看孩子是不是会带有先天疾病，其中有一种就是检查孩子是不是唐氏综合症，也就是说是不是天生痴呆，下面就来看看具体的评估过程。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

过去认为：&gt；35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

认为80%的唐氏综合征发生在&gt；35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。

一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

唐氏儿由于智力严重低
生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏。

简述唐氏综合征的产前筛查

简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。

任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。

因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。

产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。

目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。

而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。

母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。

唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。

早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。

中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。

因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。

筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。

该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。

唐氏筛查21三体综合征(先天愚型)

唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。

一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。

临界值为1/275。

大于为高危，小于则为低危。

普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２１年第１３卷第１期·专家笔谈· １８号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征张永玲１　王丽娟２　方卉３　黎福成１　郭辉２　景象一１　高慧２马迪２　袁鹏辉３　金鑫荣３　李茹１（１．广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州　５１０６２３；２．深圳市人民医院，广东深圳　５１８０２０；３．杭州迪安医学检验中心，浙江杭州　３１００３０）【摘要】　１８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。

完全１８三体可致胎儿多发畸形，大多在出生后不久夭折；嵌合１８三体可在正常成人出现，表型差异非常大；１８号染色体单亲二体较为罕见，目前该染色体无已知印记疾病。

本综述根据既往文献报道，对１８三体、嵌合１８三体及１８单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。

【关键词】　１８号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】　Ｒ７１４．５５【文献标识码】　Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．００４通信作者：李茹，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｎｒａ０２０＠１２６．ｃｏｍ１８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，总长７８０７７２４８ｂｐ（ｈｇ１９），包含７７５个基因，其中ＯＭＩＭ基因２２６个。

检索ＯＭＩＭ数据库（ｈｔｔｐｓ：∥ｏｍｉｍ．ｏｒｇ／）显示共有１２７个Ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ与１８号染色体有关，包括１８ｐ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃１４６３９０）、１８ｑ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃６０１８０８）等。

本综述根据既往文献报道，对１８三体、嵌合１８三体及１８号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）产生机制、发生率、常见临床表型、治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

唐氏综合症筛查

医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。

唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。

大于为高危，小于则为低危。

普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。

根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。

黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。

他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。

不过，此项结果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。

黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。

电化学发光法检测孕中期孕妇产前筛查的结果

电化学发光法检测孕中期孕妇产前筛查的结果摘要：目的：应用电化学发光法检测在孕中期孕妇产前筛查中的效果及价值，并分析筛查结果。

方法：随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，以电化学发光法，对所有孕妇实施二联检查，主要检查项目为甲胎蛋白和游离HCG。

结果：786例孕妇中，共计有23例孕妇筛查出有21-三体综合征高风险，阳性率为1.93%。

有15例孕妇遵循医生建议，进一步做羊水穿刺检测。

经过染色体核型分析，确诊10例。

有2例孕妇筛查出有18-三体综合征高风险，阳性率为0.25%。

有8例孕妇筛查出有神经管缺陷高风险，阳性率为1.02%。

有1例低风险孕妇，因B超检查结果显示畸形，做染色体后确诊唐氏综合征。

结论：孕中期孕妇产前二联筛查中，应用电化学发光法检测的安全性较高，且能够从相对全面的角度上了解筛查结果，及时发现唐氏综合征风险，在降低缺陷儿方面的作用比较明显，可将其广泛应用于临床中。

关键词：电化学发光法；孕中期；产前筛查近年来，唐氏儿的发生率有所上升[1]。

与此同时，越来越多的孕妇在孕中期开始加强对唐氏综合征筛查的重视。

在孕中期产前诊断中，唐氏综合征筛查是关键环节，也是孕妇是否行羊水穿刺的依据。

产前筛查，是非创伤性的简便检查方式[2]。

目前，产前筛查中比较常用的方法是电化学发光法。

通过电化学发光法，能够筛查出唐筛高风险，为孕妇是否做羊水穿刺检查提供依据。

本次研究为明确电化学发光法检测对孕周期孕妇产前筛查的结果，展开如下探讨。

1 资料与方法1.1一般资料随机抽取2020年3月～2021年3月于我院门诊接受常规检查的孕妇786例，将其纳入到试验中展开探究。

在上述入选孕妇中，最低年龄孕妇是22岁，最高年龄孕妇是38岁，年龄平均值（30.26±2.54）岁；最低孕周是15周，最高孕周是20周，孕周平均值（17.59±2.65）周。

纳入标准：（1）入选对象均为一胎孕妇；（2）入选对象均处于妊娠中期（15周-20周）；（3）入选对象接受并且认可本次研究；（4）研究经过院内伦理委员会批准。

妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

妊娠孕中期唐氏筛查结果分析柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【摘要】目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果.方法选择2012年10月1日～2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15～20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测.再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危.并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺.分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果.结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6％.在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例.对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿.对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常.296例DS高风险孕妇中,孕15～15+6周的检出率为50％,孕16～16+6周的检出率为100％,孕17～17+6周的检出率为100％,孕18～18+6周的检出率为100％,孕19～20周的检出率为0％,孕16～18+6周的检出率(100％)显著优于孕15～15+6周及19～20周,差异均有统计学意义(均P＜0.05).孕16～18+6周高风险率(3.70％)及假阳性率(3.65％)明显低于孕15～15+6周(6.78％、6.64％)及19～20周(6.78％、5.70％),差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率.【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2015(012)004【总页数】4页(P91-94)【关键词】唐氏综合征;妊娠;孕中期;产前;血清筛查【作者】柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【作者单位】浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200【正文语种】中文【中图分类】R714.55唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是常见的由染色体数目异常引起的疾病，是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。

关于唐氏筛查的知识

为什么要做唐氏筛查唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

检查时要注意的问题做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。

一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

关于MOM的解释MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。

而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

18三体综合征1例

［］张凡，２郭东阳，王涛，动静脉内瘘中血管吻合困难的原因及对等．
策［］成都军区医学报，０３，（）１～Ｊ．２０５１：４［］梁茵．３动静脉内瘘穿刺技巧及护理［］实用医技杂志，０７５Ｊ．２０，
可行胎儿染色体检查，利于及早诊有影外形增大，心胸比例０７心脏彩超提示，天性心色体异常可能，．８；先终脏病，全性大动脉转位合并房间隔缺损卵圆孔未闭，断，止妊娠。完
三尖瓣重度返流，心房肥大。抽取股静脉血染色体参考文献：右
白，营养发育差，吟，围小，囟３５ｒｘ．ｃ眼呻头前．ｃ３５ｍ，ｕ裂小，位低，牙龈中部缺损；吸４耳上呼０次／ｎ吸气ｍｉ，畸形，头面部异样（艮宽、耳位、小、颌小有Ｈ距低嘴下等）特殊形态手指（）皮纹（指弓形纹多、贯，趾及手通手）９％合并先天性心脏病，力有明显缺陷ｊ，５智。本
（４１３１）：９９～１４９０
［］王翠珍，４周健美．喜疗妥用于血透穿刺所至血肿的探讨［］临床Ｊ．
护理杂志，０５，（）：５２０４６７
到患者对护理干预的接纳，这样的患者的依从性将而
会直接影响到患者对护理干预的执行。
四Ｊ医学２１ＩＩ００年１月第３１卷（１期）ＳｃｕｎＭｅｉｌｏｒａ，００Ｖ１３，ｏ１第ｉａｄｃｕＴｌ２１，ｏ．１Ｎ．ｈａＪｌ

高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿)

高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿）孕期基于胎儿游离DNA的检测（以下简称NIPT检测技术）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合症，18三体综合症和13三体综合症进行产前筛查技术.目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。

为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作特制定本规定。

该规范主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理，临床技术流程，实验室检测要求以及质量控制等内容.为去报该技术能准确，科学的开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。

其他符合临床应用的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应该参考本规范的相关规定.第一部分基本要求与组织管理一、基本要求（一）机构要求1．开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构·取得开展产前诊断技术的（母婴保健技术服务执业许可证）。

2．开展高通量测序产前筛查捡测工作的实验室(包括第三方检测实验室）均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质:相关工作开展符合医疗机构临床实验室管理办法的规定(二）设备试剂要求在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上,同时具备开展NIPT相应的主要设备，包括高通量基因测序仪DNA提取相关设备,PCR仪,设备的种类，数量与实际开展的项目与检测标本的数量相匹配·设备配置参照本规范有关高通量基因测序实验室基本设备要求部分·开展高通量基因测序产前筛查的产前诊断机构和检验所需严格按照《医疗器城监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》使用国家食品药品管理总局(CFDA)获批注册的．设备和试剂开展高通量基因测序产前筛查工作．（三）人员要求开展NIPT的医疗机构应当具备与实际检测工作相适应的专业技术人员团队。

其中包括具备从事产前诊断技术资质的副高职称以上的临床医师2名以上，具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员2名以上．NIPT实验窒技术人员应当接受过临床基因扩增检验技术培训井合格:所有人员均应当接受省级卫生计生行政部门组织的产前诊断和产前筛查技术培训，从事产前诊断人员需取得省卫生行政部门颁发的《母婴保健技术考核合格证(产前诊断）》．从事产前筛查人员需取得省级卫生计生行政部门颁发的培训合格证书．（四）开展高通量测序产前筛查的医疗机构及检测实验窒要自觉维护孕妇权利，尊重孕产妇知情同意权和选择权，保护孕妇隐私．要全面，客观宣教高通量基因测序产前筛查的适用人群，优缺点及可供选择的产前筛查与诊断方案等，取得孕产妇或其法定代理人同意后方可开展．重要事项及文件需经过本单位伦理委员会讨论通过．严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大项目诊疗效果误导孕产妇．（五）严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

产前筛查

产前筛查单位只对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇做产前筛查。

提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中表明本单位所采用
的产前筛查技术能够达到的检出率，以及产前筛查技术具有出现假阴性
的可能性
知情同意书的填写
产前筛查报告分析
筛查截断值（cut-off）

用以区别高风险和低风险人群的一个风险率数值。
筛查结果说明

筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生患儿的可能性较高。建议孕妇进行产前诊断。行羊水穿刺和细胞染色体检查。低风险表示孕妇生患儿的可能性较小，可以继续妊娠，但因为个体差异性，在低危风险人群中有个别漏诊的孕妇。
填写产前筛查申请单时应该注意的事项

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎
儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主
内部结构是否正常。B型超声仪更具有无创伤、效果
好的优点，现已普遍使用。
产前诊断的方法

产前基因诊断：以羊水细胞、绒毛细胞等为研究材料，进行DNA分析，以检测出患有遗传病的胎儿。特别适用于常规诊断方法无法取材或确诊的情况。
切记：要有后续的诊断

产前筛查出高危风险孕妇，一定要有后续的
产前诊断措施。否则产前筛查就失去了意义。

雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素,它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环,在母体

孕中期血清学筛查在产前诊断和妊娠结局预测中的应用价值分析

２０２１年３月第５期影像学及诊断检验孕中期血清学筛查在产前诊断和妊娠结局预测中的应用价值分析陈曼娜潮州市人民医院，广东潮州 521000【摘要】目的：分析孕中期血清学筛查在产前诊断和妊娠结局预测中的应用价值。

方法：入选2018年11月至2019年4月的孕妇1 292例，分别进行了AFP和f-βhcG的产前血清学筛查，分析产前诊断结果及对妊娠结局的预测结果。

结果：21-三体综合征高风险的比例为2.87 %，18-三体综合征的高风险比例为0.54 %，ONTD高风险比例为0.70 %。

高风险孕妇中年龄≥35岁的孕妇35例，高风险孕妇中年龄<35岁的孕妇18例，差异有统计学的意义(P<0.05)。

年龄≥35岁的高风险孕妇中发生染色体异常的比例为34.29 %，高于年龄<35岁的高风险孕妇中发生染色体异常的比例11.11 %，差异有统计学的意义(P<0.05)。

年龄≥35岁的高风险孕妇中不良妊娠结局的发生率为22.86 %，高于年龄<35岁的高风险孕妇中不良妊娠结局的发生率5.56 %，差异有统计学的意义(P<0.05)。

结论：孕中期血清学筛查在产前诊断和妊娠结局预测中的应用价值较高，特别是高龄产妇的预测价值更高，推荐在临床中广泛的应用。

【关键词】孕中期；血清学筛查；产前诊断；妊娠结局[中图分类号]R714 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249(2021)05-0130-02 Application value of serological screening in the second trimester of pregnancy in prenatal diagnosisand pregnancy outcome predictionCHEN Man-na (Chaozhou people's Hospital, Chaozhou Guangdong 521000, China)[Abstract] Objective: to analyze the application value of serological screening in the second trimester of pregnancy in prenatal diagnosis and pregnancy outcome prediction. Methods: a total of 1292 pregnant women from November 2018 to April 2019 were enrolled in this study. The prenatal serological screening of AFP and F - β hCG were performed respectively, and the results of prenatal diagnosis and prediction of pregnancy outcome were analyzed. Results: the high risk rate of trisomy 21 was 2.87%, trisomy 18 was 0.54%, and ontd was 0.70%. Among the high-risk pregnant women, there were 35 cases with age ≥ 35 years old and 18 cases with age<35 years old. The difference was statistically significant (P<0.05). The proportion of chromosomal abnormalities in high-risk pregnant women aged over 35 years was 34.29%, which was higher than that in high-risk pregnant women aged less than 35 years (11.11%). The difference was statistically significant (P<0.05). The incidence of adverse pregnancy outcomes was 22.86% in high-risk pregnant women over 35 years old, which was higher than 5.56% in high-risk pregnant women under 35 years old (P<0.05). Conclusion: the application value of serological screening in the second trimester of pregnancy is higher in prenatal diagnosis and pregnancy outcome prediction, especially in elderly women, so it is recommended to be widely used in clinical practice.[Key words] second trimester; serological screening; prenatal diagnosis; pregnancy outcome新生儿畸形严重影响新生儿的质量，同时也给新生儿的家庭带来比较重的经济和心理负担，随着环境污染的加重，不良的生活饮食的习惯等，新生儿的畸形在临床上的发生率也在增加，因此，对胎儿的染色体的异常，神经管的缺陷等进行一定的产前评价直接影响新生儿的出生质量，可减少新生儿缺陷的发生，具有重要的临床意义[1-3]。

做好产前筛查生出健康宝宝论文

做好产前筛查生出健康宝宝【摘要】目的探讨孕妇做好产前检查，对健康宝宝出生的重要作用。

方法回顾性分析我院2010——2012年于产前门诊建卡进行产检的10000例产妇的临床资料。

结果有1000例孕妇的21-三体超过1：270，18-三体超过1：350，在孕妇生产前检查羊水，分析体内染色体、细胞培养以及脐带血穿刺的情况，有6例患儿确认为唐氏综合症。

低风险唐氏综合症中，有2例患儿出现漏诊的情况。

结论孕妇积极配合产前筛查工作，能够在早期发现神经管畸形、爱德华氏综合症以及唐氏综合征，并采取相关的措施进行处理，对健康宝宝的诞生有着非常重要的作用，产前筛查在孕妇的怀孕期间有着极大的意义。

【关键词】产前筛查；唐氏综合征；爱德华氏综合症；神经管畸形doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.06.127 文章编号：1004-7484（2013）-06-2976-01产前筛查主要是指采用创伤小、经济以及简便等方式对孕妇进行检测，从孕妇检查的指标中找到具有遗传性疾病以及先天性疾病的胎儿，深入对患者采取相关措施进行明确诊断，产前筛查主要是对神经管畸形、爱德华氏综合症以及唐氏综合征等进行全面筛查[1]。

其中，唐氏综合症在新生儿患者中有着较大的比例，因为唐氏综合征没有针对性的方法进行治疗，一旦患儿存在这样的症状，则会带给社会以及家庭较大的压力，产科的临床上孕妇积极配合产前筛查工作，对健康宝宝的诞生有着非常重要的作用。

本文就我院2010——2012年于产前门诊建卡进行产检的10000例产妇的临床资料进行回顾性分析，现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料随机选取我院2010——2012年于产前门诊建卡进行产检的10000例产妇，最小年龄20岁，最大年龄32岁，平均年龄25.3岁。

孕妇的怀孕周数为16-22周。

孕妇的在进行产前筛查之前，首先对患者解释产前筛查的意义以及作用，获得孕妇的同意后，才可以对孕妇进行产前筛查工作。

18三体综合征标准值

18三体综合征标准值18三体综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，它会影响人体的免疫系统，导致免疫系统攻击自身组织和器官。

这种疾病通常会导致多个系统和器官的功能受损，严重影响患者的生活质量。

因此，了解18三体综合征的标准值对于及时诊断和治疗这种疾病至关重要。

一、免疫球蛋白水平。

在18三体综合征患者中，免疫球蛋白的水平通常会显著升高。

免疫球蛋白是免疫系统中的重要组成部分，它们可以帮助身体抵抗感染和疾病。

然而，在18三体综合征患者中，免疫球蛋白的异常水平可能会导致免疫系统的过度激活，从而导致自身免疫性疾病的发生和发展。

二、抗核抗体水平。

抗核抗体是一种特殊的抗体，它们会攻击细胞核中的蛋白质和DNA。

在18三体综合征患者中，抗核抗体的水平通常会显著升高。

这种情况可能会导致细胞核的损伤和炎症，进而影响多个器官和系统的功能。

三、血小板计数。

血小板是一种重要的血液细胞，它们参与了凝血过程和维持血管壁的完整性。

在18三体综合征患者中，血小板计数通常会下降。

这种情况可能会导致患者出现易出血和瘀斑的症状，严重影响患者的生活质量。

四、红细胞沉降率。

红细胞沉降率是一种常规的炎症指标，它可以反映血液中红细胞的沉降速度。

在18三体综合征患者中，红细胞沉降率通常会显著升高。

这种情况可能与炎症的存在有关，提示患者的免疫系统处于激活状态。

五、肾功能指标。

肾功能指标包括血清肌酐、尿素氮等指标，它们可以反映肾脏的滤过和排泄功能。

在18三体综合征患者中，这些指标通常会出现异常。

肾脏受累是18三体综合征的常见并发症之一，及时监测肾功能指标对于患者的治疗和管理至关重要。

六、心脏功能指标。

心脏功能指标包括心肌酶、心电图等指标，它们可以反映心脏的功能和健康状况。

在18三体综合征患者中，心脏功能指标通常会受到影响。

心脏受累是18三体综合征的严重并发症之一，及时监测心脏功能指标对于预防心脏并发症至关重要。

综上所述，了解18三体综合征的标准值对于及时诊断和治疗这种疾病至关重要。

产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准

技术规范的目的胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生缺陷十分重要的措施进一步规范国内各医疗机构产前筛查的医疗行为推广中孕期胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术对广大孕妇群体进行有效的产前筛查适用范围根据产前筛查检测项目单胎自然妊娠的指标制定适用于取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员准中明确了年龄限定
• 3.签署知情同意书。
五、血标本的采集
• 1.核对筛查申请单、知情同意书，无菌操作，空腹静脉血2-3ml，真空干燥采血管。
• 2.采血管标明姓名、日期、标本唯一编号与申请单编码一致。
• 3.实验室要规定所接受血液标本类型，如血清分离管标本。
六、标本的储存和运送
• 1.室温下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分离得到血清，或37℃恒温水浴箱0.5h使其凝集。
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
• 诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。

产筛题库

产前筛查题库（括号内为参考答案）一、单项选择1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询D．婚前咨询3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数 C．分离有害细胞D．分离母体细胞4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?A 一B 二C 三D 五5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院 D计生部门6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2 C3 D49. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10. 中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11. 中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+612. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。