18三体综合征
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风险评估
母亲年龄 有18三体及其他三体妊娠史 者,再发18三体综合征风险 增高。 有18三体生育史者,再次 怀孕时必须进行产前诊断。
预防
尽量避免高龄生育 排除环境因素影响 进行产前检查 (植入前诊断) 一旦发现核型异常, 终止妊娠 可考虑不再生育,认 领。
18三体综合征小结
嵌合型: 46/47,XX(XY),+18 症状较轻。 易位型:少见。主 要为18号染色体与D 组染色体易位。
遗传机理
配子减数分裂18号染 色体不分离。 合子早期卵裂过程中 18号染色体不分离。
遗传学检查
根据病史、症状及体征 染色体检查 出生前检查 B超 羊膜穿刺 分离孕妇外周血中的胎儿细胞
临床症状 核型及遗传机理 遗传学检查 风险评估 预防
18三体综合征(trisomy 18)
也称为Edward综合征
概述
ຫໍສະໝຸດ Baidu
患儿发育如早产儿, 严重畸形,枕部后突, 颈短,弓形纹过多, 特殊握拳状,摇椅样 足,心脏畸形,智力低 下等,难以存活 发病率:1/3500-8000 男1:女4
核型
游离型:47,XX(XY),+18 症状典型, 与母亲年龄增大(>35岁)有关。
18三体综合征
制作小组: 张君 朱明 尹露轩 王帅
染色体病遗传咨询 病例1
患儿,女,出生后3个小时,多发畸形。查体:头颅无缺 损,前囟平软,各颅缝均未闭,前额呈向上斜坡状,有前 眼窝明显凹陷,睑裂小,双眼睁开困难,鼻梁扁平,鼻翼 宽,上唇裂,并伴有腭裂,右耳廓大部缺如,左耳廓小且 低位,摇椅底样足。有先天性心脏病,为室间隔缺损。 母亲30岁,孕期体健,父母非近亲婚配,否认毒物、 放射线接触史。 临床诊断:18三体综合征