18三体综合征

18-三体综合征胎儿孕中期超声特征分析

18-三体综合征胎儿孕中期超声特征分析袁红;朱鹏;任景慧;肖伟伟;李启运;林秀华;曾君;戴勇【摘要】目的:评估孕中期超声检查对18-三体胎儿的诊断价值.方法:回顾分析本院13年间57例经染色体核型分析确诊为18-三体综合征胎儿的声像图资料,探讨对诊断该病有意义的声像图指标.结果:声像图异常包括室间隔缺损、脉络丛囊肿、宫内生长受限、重叠指、草莓头、单脐动脉、足畸形、羊水过多、小脑发育不良、耳位低置、小下颌和鼻骨发育不良,分别占46％、44％、42％、40％、33％、33％、26％、23％、21％、16％、12％、11％.声像图异常占89％,82％的胎儿均表现为2种及2种以上异常指标.结论:孕中期超声检查对诊断18-三体综合征具有一定的意义,结合染色体核型分析可提高18-三体综合征的产前诊断率,并能降低出生率.【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》【年(卷),期】2015(026)008【总页数】4页(P581-584)【关键词】胎儿疾病;超声检查,产前【作者】袁红;朱鹏;任景慧;肖伟伟;李启运;林秀华;曾君;戴勇【作者单位】深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市坪山新区人民医院中心实验室,广东深圳518000;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020;深圳市人民医院,广东深圳518020【正文语种】中文【中图分类】R714.5;R445.118-三体综合征又称Edwards综合征，活产新生儿发病率为1/6 000[1]。

临床表现为严重心脏畸形、肢体异常、神经系统异常、发育迟缓和智力低下等。

早期宫内诊断和有效的干预对降低其出生率十分重要。

超声技术监测宫内胎儿发育意义重大，但国内回顾性分析50例以上18-三体综合征超声影像学资料的报道罕见。

本文结合国内外文献，回顾性分析57例18-三体综合征胎儿的超声影像学资料，评价孕中期超声检查对该病产前诊断的价值。

什么是爱德华综合征(18三体),它有什么危害？发生的原因？该如何预防？

什么是爱德华综合征（18三体），它有什么危害？
发生的原因？该如何预防？
1.爱德华综合征（Edwardsyndrome)又称18三体综合征，是由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病。

2.爱德华综合征危害有：胎儿宫内生长迟缓严重畸形，出生后1/3在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%以上1岁内死亡，只有极个别患者活到儿童期。

其畸形主要表现在骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显，95%以上有先天性心脏病。

此外患儿同时伴有智力低下、肌张力亢进，头长、枕部凸出，颈短,眼距宽,眼球小、小口、小颌、唇裂和腭裂，手有特殊握拳等情况。

3.爱德华综合征发生的原因：是由于生殖细胞减数分裂染色体不分离或合子形成后有丝分裂时染色体不分离等原因造成。

从产生的直接原因来看该病可以发生于任何孕妇。

具体来说孕妇存在以下情况时会导至其发生率明显增高：（1）年龄大于等于35岁且随着年龄的增加发生率会进一步增加；（2）服用过具有致畸作用的药物；（3）食用过农药残留超标、含有不安全食品添加剂、防腐剂等物质的食品；（4）接触有毒有害物质（如：吸烟、饮酒、工业“三废”）；（5）病原微生物感染等等。

4．最好的预防方法：避免上述情况的发生，怀孕后按时进行产前筛查和产前诊断，避免爱德华综合征患儿的出生。

18三体综合征标准值

18三体综合征标准值18三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是患者拥有三个性染色体，即XXY。

这种疾病会对患者的身体和心理产生一系列影响，因此对于18三体综合征的诊断和治疗，医学界一直在探索和研究。

在诊断18三体综合征时，医生通常会通过一系列的检查和测试来确认患者的病情，其中就包括一些标准值的测定。

下面将详细介绍18三体综合征的标准值。

1. 身高，18三体综合征的患者在生长发育过程中，身高通常会受到一定程度的影响。

根据医学研究，18三体综合征的患者在成年后的平均身高约为165厘米。

而正常人的平均身高则为170厘米左右。

因此，身高是诊断18三体综合征的重要参考标准之一。

2. 性腺功能，18三体综合征的患者通常会出现性腺功能异常的情况，表现为睾丸体积减小、性激素水平异常等。

医生会通过血液检查和影像学检查来确定患者的性腺功能情况，以此作为诊断和治疗的依据。

3. 心脏功能，18三体综合征的患者在心脏功能方面也存在一定的风险。

心脏疾病是18三体综合征患者的常见并发症之一，因此医生会对患者进行心脏功能的详细检查，包括心电图、超声心动图等，以确保患者的心脏健康。

4. 学习能力，18三体综合征的患者在学习能力方面通常会有一定的差异。

他们可能在语言、记忆、注意力等方面存在一定的障碍。

因此，医生会对患者进行智力测试和心理评估，以了解患者的学习能力水平，为其提供相应的教育和康复帮助。

5. 血液指标，除了上述几项标准值外，医生还会对18三体综合征患者的血液指标进行详细检查，包括血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等。

这些指标可以帮助医生了解患者的身体健康状况，为其制定个性化的治疗方案提供依据。

总之，诊断和治疗18三体综合征需要综合考虑患者的身体、心理和生活各个方面的情况。

通过对上述标准值的测定和分析，医生可以更准确地了解患者的病情，为其制定个性化的治疗方案，帮助其提高生活质量，减轻疾病带来的影响。

希望通过不断的研究和临床实践，能够为18三体综合征的患者带来更多的希望和福祉。

疾病的治疗与预防
。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞减数分裂过程中的染色体不分离，并与孕妇年龄关系密切。所以要避免高龄生子并且孕妇需要加强自我保健减少物理或化学影响，主要是辐射和药物。该病目前无有效治疗方法

致病相关的染色体：
核型

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体 OMIM:601161体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18三体部分病征，并且病情较轻。
临床诊断：
18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。图片所述手指的病态为本病最明显特征。可高度怀疑为18 三体综合征。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。 18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。

临床鉴别：

1.13三体综合征
有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征，18三体综合征与13体综合征差别在于18三体综合征没有虹膜缺损，但是在少数病例中具有眼、耳及手足共同的表现。须检查染色体方可确定诊断。
临床鉴别：

2.多发畸形综合征
1964年Smith描述的多发畸形综合征，具有许多与18三体综合征相似的畸形，如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻。但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常。认为此综合征似由染色体基因突变所致。

18三体综合症风险值是多少

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生活常识分享18三体综合症风险值是多少
导语：在怀孕期间，要注意很多方面的问题，这样就是为了让宝宝健康的出生，在怀孕期间要通过很多的检查，这样才能确定自己和宝宝是否健康，通常要
在怀孕期间，要注意很多方面的问题，这样就是为了让宝宝健康的出生，在怀孕期间要通过很多的检查，这样才能确定自己和宝宝是否健康，通常要做的唐氏筛查中18三体综合症风险值是多少呢，下面来介绍。

18-三体综合征：
临介风险范围为：1/1000-1/350;
高风险范围为：大于等于1/350;
低风险范围为：小于1/1000
18三体综合症风险值是多少？上面给大家介绍了，不知大家对这些有所了解了吗，唐氏筛查是必须要做的，因为这是对高危人群检查的最重要的项目，可以通过这些数值看是否出现了问题，好及时的去解决问题。

三体综合征

异常核型 ( 总 ) 数目异常结构异常平衡结构异常不平衡
50% 96％ — 4％
2% 85％ 10％ 5％
0.625% 60％ 30％ 10％
二、染色体分析的临床指征
“三联征”患者性发育异常生育异常染色体结构异常家族史高龄孕妇（大于35岁）有致染色体畸变因素接触史者
性反转综合征
第二节常染色体病
常染色体病（autosomal
disease）：由常染色体数目或结构异常引起的疾病包括：三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等
一、Down综合征
是发现最早、最常见、也是最重
要的染色体病具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故命名为Down综合征 (Down Syndrome，DS， OMIM #190685)
四、性腺发育不良综合征（Turner综合征）
先天性卵巢发育不全综合征
发生率：在新生女婴中约为1/5000
，
在自发流产中占18%~20% 。
临床表现：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左
右）、肘外翻为特征。上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳
间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。
D/G易位型21-三体的发病原因：
（1）55%为新发生的，在形成配子时21号、14号染色体发生罗伯逊易位。
核型：
46，XX（XY），-14，+t（14；21）（q11；q11）（2）45%是由平衡易位携带者遗传而得。
平衡易位携带者核型：

18号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２１年第１３卷第１期·专家笔谈· １８号染色体三体、嵌合及单亲二体产前遗传学诊断及临床特征张永玲１　王丽娟２　方卉３　黎福成１　郭辉２　景象一１　高慧２马迪２　袁鹏辉３　金鑫荣３　李茹１（１．广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州　５１０６２３；２．深圳市人民医院，广东深圳　５１８０２０；３．杭州迪安医学检验中心，浙江杭州　３１００３０）【摘要】　１８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，由于细胞减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分裂可导致三体现象。

完全１８三体可致胎儿多发畸形，大多在出生后不久夭折；嵌合１８三体可在正常成人出现，表型差异非常大；１８号染色体单亲二体较为罕见，目前该染色体无已知印记疾病。

本综述根据既往文献报道，对１８三体、嵌合１８三体及１８单亲二体产生机制、发生率、临床表型、相关治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前诊断及遗传咨询提供帮助。

【关键词】　１８号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】　Ｒ７１４．５５【文献标识码】　Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．００４通信作者：李茹，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｎｒａ０２０＠１２６．ｃｏｍ１８号染色体属于Ｅ组较小近中部着丝粒染色体，总长７８０７７２４８ｂｐ（ｈｇ１９），包含７７５个基因，其中ＯＭＩＭ基因２２６个。

检索ＯＭＩＭ数据库（ｈｔｔｐｓ：∥ｏｍｉｍ．ｏｒｇ／）显示共有１２７个Ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ与１８号染色体有关，包括１８ｐ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃１４６３９０）、１８ｑ缺失综合征（ＯＭＩＭ＃６０１８０８）等。

本综述根据既往文献报道，对１８三体、嵌合１８三体及１８号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）产生机制、发生率、常见临床表型、治疗预后及再发风险等进行总结，以对１８号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

18 三体综合征

18 三体综合征
介绍
01 病因
03 诊断 05 预防
目录
02 临床表现 04 治疗
基本信息
本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。
病因
病因
起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。
临床表现
临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体发育不良。手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手。摇篮足，马蹄内翻足，并指，多指，胸骨短，髋关节外展受限。甲状腺、肾上腺发育不良，双角子宫，冠状动脉畸形，大动脉转位，法洛四联症等。
诊断
诊断
本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。
治疗
治疗
出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁均有严重智力低下。
预防
预防
对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。

18_三体综合征胎儿的产前诊断结果分析_韩瑾

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１８－三体综合征（１８－ｔｒｉｓｏｍｙｓｙｎｄｒｏｍｅ）又称为爱德华综合征（Ｅｄｗａｒｄｓｓｙｎｄｒｏｍｅ），是由于人类１８号染色体增多１条造成的染色体畸变，其发病率为１／２６００～１／２５００，仅次于唐氏综合征（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳ）的发病率。该类患儿临床表现差异大，可从重度先天畸形到近似正常。［１－２］由于１８－三体综合征患儿在胎儿期即存在较高的自然流产率，故新生儿１８－三体综合征的患病率为１／８０００～１／６０００［３－４］。产前血清学筛查和产前超声诊断是产前筛查１８－三体综合征的有效方法，二者联合检出率约为９０％［５］，可以有效降低１８－三体综合征患儿的出生率，是目前出生缺陷防控的主要手段。本研究通过系统性回顾分析２０１０年１月至２０１４年８月在在广州市妇女儿童医疗中心确诊的９５例１８－三体综合征胎儿的临床病历资料，探讨产前诊断技术在１８－三体综合征临床诊断中的应用价值。现将研究结果报道如下。
【关键词】１８三体综合征；产前诊断；超声检查；核型分析；孕妇；胎儿
ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＰｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｒｅｓｕｌｔｓｏｆｔｒｉｓｏｍｙ１８ｆｅｔｕｓＨａｎＪｉｎ，ＺｈａｎｇＭｅｎｇ，ＺｈｅｎＬｉ，ＹａｎｇＸｉｎ，ＰａｎＭｉｎ，ＬｉＤｏｎｇｚｈｉ，ＹｉＣｕｉｘｉｎｇ，ＹｕａｎＳｉｍｉｎ，ＺｈｏｎｇＨｕｉｚｈｕ，ＨｅＰｉｎｇ，ＬｉａｏＣａｎ．ＰｒｅｎａｔａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓＣｅｎｔｅｒ，ＧｕａｎｇｚｈｏｕＷｏｍａｎａｎｄＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＭｅｄｉｃａｌＣｅｎｔｅｒ，ＧｕａｎｇｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０６２３，ＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅ，ＣｈｉｎａＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｅｒ：ＬｉａｏＣａｎ，Ｅｍａｉｌ：ｃａｎｌｉａｏ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ＧｙｎｅｃｏｌＰｅｄｉａｔｒ（ＥｌｅｃｔｒｏｎＥｄ），Ａｐｒｉｌ２０１６，Ｖｏｌ．１２，Ｎｏ．２

Down综合征和18三体综合征

Down综合征(Down Syndrome，DS)
1866年由英国医生J Down首先描述，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两的特点。
18三体综合征（Edward syndrome）
• 临床特点
➢患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少，羊水过多，95％胎儿流产；
➢严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3在1个月内死亡，50％在2个月内死亡，90％以上1岁内死亡，只有极个别病人活到儿童期；
• 临床特点
➢智力低下 ➢肌张力亢进 ➢头长枕部凸出、球小、耳廓畸形（动物耳）、唇裂
和/或腭裂 ➢特殊握拳状、摇椅样足 ➢30％有通贯手、指弓形纹增多 ➢先天性心脏病 ➢肠息肉、腹股沟疝或脐疝 ➢肾畸形、隐睾

18三体临界风险严重吗

18三体临界风险严重吗
怀孕期间，准妈妈们都会做一系列大大小小的体检来确保胚胎发育的安全和正常，唐氏筛查便是其中一种。

18三体临界风险严重吗？想必做过检查的少数孕妇都会有过跟这个疑问，那么18三体临界风险到底是怎么回事呢？是宝宝有畸形么？
18三体临界风险严重吗
如果做唐氏筛查结果属于临界风险的话，说明也是有风险的，临界风险节育关系和低风险之间。

但是唐氏筛查只是一个筛查并不是属于确诊，所以得需要做羊水穿刺或者是做无创DNA检测进行确诊检查才可以确诊的。

什么是18三体综合征
亦称爱德华氏综合征。

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。

此外，接近中胚层的外胚层如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等及内胚层如美克尔憩室、肺及肾也异常。

文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

18三体临界风险是低风险，并不是严重的，宝妈们可以松一口气了吧！其实唐筛的准确率并不高，只是说明胎儿畸形的一个可能概率，并不是确认的，如果妈妈们担心，可以做其他排畸项目仔细检查确定，不要因此担心而影响心情。

18三体综合征

游离型：47，XX（XY）， +18 症状典型，与母亲年龄增大（＞35岁）有关，有80%。
嵌合型：46／47，XX （XY），+18 症状较轻，有10%。
易位型：少见。主要为 18号染色体与D染色体易位。
配子减数分裂 18号染色体不分离。合子早期卵裂过程中18号染色体不分离。
女，第一胎过期剖腹产，未成熟女婴，体重1700克，身长40厘米。出生时脸面青紫，头稍狭长，枕部突出，双眼距稍宽，右侧无耳廓，无外耳道。右颊部有一个直径为0.1厘米小孔，可能为胚胎期外耳道。食指末节屈曲畸形，双足十趾无指甲。出生后三天死亡。
患婴全身静脉性淤血，水肿。心脏：软圆孔未闭，室间隔缺损，主动脉完全右位并开口于右心室。二尖瓣狭窄，左房的动脉血经未闭的软圆孔进入右房或由左室经室间隔缺损进入右室，同时又因二尖瓣狭窄，进入左室的血量极少，因而右室扩张肥厚而左房左室萎缩。结肠：呈游离盘曲状，局限于腹腔左侧，仅在脾区有一固定位置。回盲部畸形，阑尾左移。小脑发育不良。
18三体的发病率胎儿为出生的3.3倍，说明胎儿在16 －20周以后的死亡率很高。
18三体G—显带照片
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
18三体综合征G—显带核型
绝大多数病人是单纯18号染色体三体型，是由于亲体生殖细胞形成时染色体分配错误所致。18三体综合征在母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为 34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。
染色体检查：共分析患婴36个中期分裂细胞均为47，XX，+18.父母核型正常。

18三体综合征1例

［］张凡，２郭东阳，王涛，动静脉内瘘中血管吻合困难的原因及对等．
策［］成都军区医学报，０３，（）１～Ｊ．２０５１：４［］梁茵．３动静脉内瘘穿刺技巧及护理［］实用医技杂志，０７５Ｊ．２０，
可行胎儿染色体检查，利于及早诊有影外形增大，心胸比例０７心脏彩超提示，天性心色体异常可能，．８；先终脏病，全性大动脉转位合并房间隔缺损卵圆孔未闭，断，止妊娠。完
三尖瓣重度返流，心房肥大。抽取股静脉血染色体参考文献：右
白，营养发育差，吟，围小，囟３５ｒｘ．ｃ眼呻头前．ｃ３５ｍ，ｕ裂小，位低，牙龈中部缺损；吸４耳上呼０次／ｎ吸气ｍｉ，畸形，头面部异样（艮宽、耳位、小、颌小有Ｈ距低嘴下等）特殊形态手指（）皮纹（指弓形纹多、贯，趾及手通手）９％合并先天性心脏病，力有明显缺陷ｊ，５智。本
（４１３１）：９９～１４９０
［］王翠珍，４周健美．喜疗妥用于血透穿刺所至血肿的探讨［］临床Ｊ．
护理杂志，０５，（）：５２０４６７
到患者对护理干预的接纳，这样的患者的依从性将而
会直接影响到患者对护理干预的执行。
四Ｊ医学２１ＩＩ００年１月第３１卷（１期）ＳｃｕｎＭｅｉｌｏｒａ，００Ｖ１３，ｏ１第ｉａｄｃｕＴｌ２１，ｏ．１Ｎ．ｈａＪｌ

双胎之一新生儿18三体综合征1例并文献复习

双胎之一新生儿１８三体综合征１例并文献复习【关键词】１８三体综合征;分型;染色体核型;B超;甲胎蛋白;人绒毛膜促性腺激素游离β亚单【Keywords】trisomy１８;classify;karyotype;ultrasound;AFP;f－βHCG 【中图分类号】R７１５．２【文献标识码】B【文章编号】１００８－６３１５(２０１５)１２－０６８７－０１病历资料患儿,女,生后２小时,第１胎第２产,为双胎之小,母孕３７＋４周,母亲因双胎妊娠自我要求行剖宫产术,羊水１０００ml、清亮,出生体重２３００g,Apgar评分１０分－１０分－１０分,无脐绕颈,生后１５分钟出现呼气性呻吟,全身青紫,吸氧气后缓解.生后２小时入住新生儿监护室.父母非近亲结婚,母亲２６岁,双胎之大无异常(女,２４６０g).孕期B超提示该患儿脑室增大,另一胎儿孕期B超正常.当地医院建议羊水穿刺行染色体筛查,患儿母亲因自身原因错过筛查时机.母亲平素体健.父亲２８岁,体健.父母均无放射线及毒物接触史.入院时患儿反应差,全身皮肤青紫,呻吟,血氧饱和度７５％,立即给予无创辅助通气,血氧饱和度可维持在９２％左右.查体:眼裂小,腭弓窄,耳位低.呼吸４２次/分,三凹征(＋),双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心音有力,胸骨左缘第２肋间可闻及１/６喷射性收缩期杂音,腹软,肝脾肋下未及,肠鸣音可,四肢肌张力低.手指紧握,示指及小指叠压中指及环指.大阴唇未遮盖小阴唇.左上肢短于右上肢,屈曲状,不能背伸,无法测量长度.辅助检查:血尿便常规无异常.头颅B超:双侧侧脑室增宽,脑室旁白质软化;心脏B超:房间隔缺损;胸片:左下肺感染可能,左肱骨粗短,双侧肋骨纤细.头颅核磁提示:双侧大脑半球对称,脑实质未见异常信号,小脑下蚓部缺如,四脑室扩大并与枕大池相连, 考虑Dany－walker综合征.抽取股静脉血做染色体检查,G 带显示,观察３０个分裂相,分析５个,核型为４７,XX,＋１８.入院后予重症监护,保暖,NCPAP 辅助呼吸,抗感染,胃肠外营养等治疗.住院１２小时,家长得知患儿存在多处畸形后要求出院.出院５天后死亡.讨论１８三体综合征分为四型:８０％为单纯三体型,１０％以上为嵌合型,不足１０％为部分三体型或多重三体型,易位型少见[１].１８三体综合征最主要的畸形是中胚层发育异常,即骨骼、心脏发育缺陷,其次为内胚层发育缺陷:如肺、肠、肾、脾发育障碍.单纯型者相同特征较多,可有眼距宽、眼裂小、耳位低、“兰花指”、“摇椅足”等典型临床表现.嵌合型临床表现各异,可为典型的１８三体综合征的严重畸形或者新生儿死亡,也可为表型正常、智力正常者,对于成年男性,由于表型正常,其被发现均为生育问题[２].若只涉及短臂的部分三体型,则无特殊临床表现,并且无或只有轻度智力障碍.易位型者表现不典型, 可有眼距宽、牙龈肥厚. 目前对于１８三体综合征的产前确诊主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞并进行细胞培养及染色体核型分析.但上述手段属于有创检查,对胎儿和孕妇均有一定的风险,不适用于常规产前筛查.目前常规筛查有超声检查和孕中期母亲血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单(f－βHCG)检查.文献报道１８三体综合征超声检查发现１００％存在至少一项畸形[３],９０％以上可有不同类型的心脏畸形[４],所以当超声发现患儿存在某一处畸形,尤其对于存在“兰花指”,“摇篮足”,心脏畸形,应建议行染色体筛查.另外１８三体综合征胎儿中,大约３５％~７２％表现为生长受限,这一现象在２４周后更加常见[５],对于B超提示存在生长受限患儿,亦应该行染色体筛查.Locatelli等[６]报道超声检查于妊娠１０－２２周即可发现胎儿颈部半透明组织增厚,孕１１－１３＋６周可发现心脏畸形[７],妊娠中期通过测良肱骨、股骨长度发现骨骼系统异常[８].陆等[９]对３５９６１例孕妇进行产前筛查,抽取母血, 行血清AFP和f－βHCG检查,切断值为１∶３５０,筛查出１８三体高风险者１７０例,筛查阳性率为０．４７％,经羊水染色体分析确诊５例,及时终止妊娠,在非医学原因终止妊娠的孕妇产出患儿中,未发现有１８三体综合征者. 经过筛查存在明显高风险的染色体异常可进一步行羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、绒毛取样来确诊患儿是否存在染色体疾病.３种产前诊断方法中,绒毛活检可早期诊断,但双胎的绒毛活检术难度较大,且胎盘位于子宫后壁时无法进行绒毛活检,流产风险也较高,文献报道[１０]绒毛活检流产率为５．５％.而大样本的统计研究[１１]认为双胎羊穿术穿术,流产率３．０７％.双胎脐穿术流产风险较高, 手术难度也较大,文献报道[１２]双胎脐穿后流产率为８．２％,故双胎妊娠的产前诊断首选羊穿术.通过羊水做染色体筛查.对于有染色体异常的患儿,可实行选择性的减胎.１８三体综合征无特殊治疗办法,一旦确诊,治疗意义不大.参考文献[１]王增林．遗传病学[M]．人民卫生出版社,２０００:７７１－７７２．[２] PerrinA,Douet－GuilbertN,LeBrisMJ．etal．Increasedaneuploidyratesinspermatozoaofamalecarrierofatrisomy１８mosaicism [J]．IntJAnＧ[ drol,２００８,３１:１－４．３]唐亚奇,邓学东．超声诊断胎儿１８－三体综合征[J]．中国医学影像技术,[ ２００９,２５(２):２７０．４]YanYL,YangXX．Prenatalultrasonography[J]．Beiiing:PeoplesMedieal[ PublishingHouse,２００３:４４９．５]MoranCJ,TayJB,MorrisonJJ．UltrasounddetectionandperinataloutＧcomeoffetaltrisomies２１,１８and１３intheabsence ofaroutinefetalanomalyscean or bioehemicalscreening [J]．Ultrasound Ob － stet[ Gynecol,２００２,２０(５):４８２－４８５．６]LocatelliA,PiccoliM G,VerganiP,eta１．Criticalappraisaloftheuseofn[ucha１foldthicknessmeasurementsforthepredictionofDownsyndrome [ J]．AmJObstetGynecol,２０００,１８２(１):１９２－１９７．７]FaiolaS,TsoiE,HuggonIC,eta１．Likelihoodratiofortrisomy２１infetuＧseswith tricuspid regurgitation atthe １１ to １３＋６ week scan[J]．[ UltrasoundObstetGynecol,２００５,２６:２２－２７．８]VerganiP,LocatelliA,PiccoliM G,eta１．Critica１reappraisaloftheu[tilityofsonographicfetalfemurlengthinthepredictionoftrisomy ２１ [ J]．PrenatDiagn,２０００,２０:２１０－２１４．９]陆丹．孕妇产前筛查及产前诊断３５９６１例．实用医学杂志[J]．２０１０,２６(８):[ １４３３－１４４４．１０]DE CATTEL,LIEBAERSI,FOULONW．Outcomeoftwingestationsafterfirsttrimesterchorionicvillussampling [J]．ObstetGynecol,２０００,[ ９６(１):７１４－７２０．１１]AGARWALK,ALFIREVCZ．PregnancylossafterchorionicvillussamＧp[lingandgeneticamniocentesisintwinpregnancies:asystematicreview[ J]．UltrasoundObstetGynecol,２０１２,４０(２):１２８－１３４．１２]ANTSAKLISA,ASKALAKISG,SOUKAAP,etal．Fetalbloodsamplingintwinpregnancies[J]．Ultrasound ObstetGynecol,２００３,２２(４):３７７－３７９．。

产前超声筛查胎儿18-三体综合征的临床价值

中图分类号：Ｒ７１４．５３
文献标识码：Ｂ
文章编号：１６７１ — ８１９４（２０１４）０１－０１２８ — ０２
ｌ８－三体综合征发生率仅次于２１一三体综合征，预后极差。随着产
前超声诊断水平的日益提高，胎儿先天性染色体异常的产前诊断越来
周以后可以发现ｌ８一三体综合征的超声特征性表现ｌ。本组病例产前
果产前超声检查怀疑为１８一三体综合征的２１例胎儿，染色体检查均为１８一三体。结论产前超声检查发现胎儿多系统的联合畸形，为产
前筛查１８三体提供了重要线索。
【关键词】产前超声；胎儿；１８一三体综合征
超声筛查时发现胎儿合并多种脏器畸形，孕妇均选择引产，进行病理
尸检并抽脐带血检查染色体，对照分析超声检查结果与病理及染色体检查结果。
有重要意义，可决定是否继续妊娠以及产后及早治疗。随着产前三维超声胎儿系统筛查的普及，中孕期尤其是第２Ｏ孕
产前超声筛查ｆ］￣，ｌＬ１８一三体综合征的临床价值
刘炜王漠璇刘海燕
（抚顺矿务局总医院超声检查科，辽宁抚顺１１３００８）【摘要】目的探讨产前超声筛查胎儿１８．三体综合征的临床价值。方法回顾性分析２１例１８．三体综合征胎儿产前超声声像图特征。结
测及药物敏感分析［Ｊ】．新乡医学院学报，２００９，２６（６）：６１４．

Edward's syndrome

中文名：爱德华兹综合征英文名：Edwards syndrome别名：Edwards综合征；18-三体综合征；trisomy 18 syndrome概述：爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。

患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

病因：绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。

三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。

易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。

易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。

临床表现：1.生长发育障碍新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。

患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。

患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。

2.多发畸形(1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。

两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，小眼畸形常见。

鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。

嘴小，腭弓高且窄，下颌小。

耳位低，耳郭平，上部较尖。

此外，偶见... [详细...]治疗：出生时常需复苏术。

生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。

虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。

预后：在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小。

对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。

这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。

染色体病的种类常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。

染色体异常的常识

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（五）X染色体结构异常核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。 1．X短臂缺失（XXp-） Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。Xp整个缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i（Xq）〕的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。 2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，不育，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。（六）Y染色体结构异常核型有Y的长臂、短臂缺失，等臂，环状，双着丝粒，倒位，易位等。Y短臂有睾丸决定因子（TDF）、长臂（Yq11,23）有无精子症因子（AZF）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，如涉及Yq11,23时则出现无精子症。（七）混合性性腺发育不良症核型极大多数为45，X/46，XY，其他核型少见。患者一侧性腺为睾丸，可发育不良，同侧有输精管；另侧性腺为条索状，有子宫和输卵管。2/3患者按女性抚养。条索状性腺易恶变。（八）XX/XY型两性畸形核型为46，XX/46，XY，系46，XX与46，XY异卵双生的嵌合休。此核型提示患者可能为真两性畸形，即同时具有男女两性的性腺，内、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，约75%患儿按男性抚养。此外，也可为男性假两性畸形或不育的女性等。（九）XX男性核型为女性的46，XX，但约2/3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文），临床发现类似克氏征。（十）XY女性核型为男性的46，XY，但约15%病例检出Yp上：SRY基因有突变。患者性腺呈条索状，外生殖器呈女性，第二性征不发育，体型疲长或高大丰满，乳房不发育，原发闭经。（十一）、脆性X染色体综合征本病又称为Martin—Bell综合征。发病率仅次于先天愚型，男女患病率分别为1/1250和 1/2000，主要见于男性，在男性智力低下中占10%－20%。核型：Xq27，3有脆性位点。患者脆性X智力低下基因-1的5'端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增，即动态突变。临床表现：面容瘦长，前额突出；面中部发育不全，下颌大而前突，嘴大唇厚，腭弓高，头围大，招风耳或大耳朵；约80%男病人于青春期后出现大睾丸，多数患者性腺发育不良，精子

孕中期18-三体综合征胎儿结构异常声像图分析

孕中期18-三体综合征胎儿结构异常声像图分析邓凤莲; 段灵敏; 郭燕丽; 薛雅方; 刘建君; 王琰; 陈颖【期刊名称】《《重庆医学》》【年(卷),期】2019(048)014【总页数】4页(P2373-2376)【关键词】超声检查;产前; 18-三体综合征; 产前诊断【作者】邓凤莲; 段灵敏; 郭燕丽; 薛雅方; 刘建君; 王琰; 陈颖【作者单位】陆军军医大学第一附属医院/西南医院超声科重庆400038【正文语种】中文【中图分类】R445.118-三体综合征又称Edawards综合征，是一种仅次于21-三体综合征的染色体异常，其发病率为活婴的1/5 000～1/4 000。

死胎及死产率很高,存活者智力明显低下,预后极差。

超声检查是一种很好的无创性筛查技术，可以检出多种胎儿异常，近年来在国内外被广泛应用于产前筛查。

本研究对17例孕中期18-三体综合征的胎儿超声声像图进行回顾性分析，探讨18-三体综合征的超声表现，以期早期诊断18-三体综合征胎儿，有效指导临床产科处理，现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2013年1月至2017年12月在本院产前诊断中心羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺染色体核型分析确诊为18-三体综合征并在超声科行系统超声检查的17例胎儿为研究对象，对其进行超声声像图的回顾性分析。

孕妇年龄为18～42岁,平均(30.6±7.3)岁，胎儿孕周18～28周,平均(24.0±2.9)周，孕周计算按胎儿双顶径、头围、腹围、股骨径及肱骨径。

所有病例均经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺后染色体分析证实。

所有研究对象中16例为单胎妊娠，1例为双绒双羊双胎，双胎之一为18-三体综合征。

筛查指征：超声发现胎儿异常11例，无创提示18-三体综合征3例，高龄6例(其中2例超声发现胎儿异常，1例无创提示18-三体综合征)。

1.2 方法采用GE Volusion E8和Philips iu22彩色多普勒超声诊断仪,二维凸阵探头，频率范围2～5 MHz；三维探头型号RAB2-5D，频率范围4.0～8.5 MHz。

超声诊断18-三体综合征1例

一
届全国妇产科超声学术论文汇编．４５ — ４６．
能不全上意义重大．能达到较佳的效果．其临床应用
价值较高
参考文献：
『１］徐予，徐岩，李炜．彩色多普勒超声心动图测定左室舒张功能敏感指标的临床研究『Ｊ１．河南医学研究，２００１，１０（４）：
参考文献：
『１１李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学．人民军医出版社．２０１１．
５．１：５８２ — ５８３．
良、肾积水和马蹄肾。⑥ ５０％的ｌ８一三体综合征有宫
内生长迟缓、２１％有羊水过多单脐动脉亦增加１８一三体发生率。１８一三体综合征具有多发性解剖结构异常特征．在超声检查如果发现胎儿有１处结构异常时．一（上接第１４页１对照组．进一步提示超声心动图在诊断左室舒张功
ｆ２］孟华，姜玉新．２ｌ一三体综合症和１８一三体综合征的产前超声诊断．中国实用妇科与产科杂志，２００５．２１（９）：５莹，王金玲．产前１８一三体综合征超声诊断指标．第
脏、肢体、颜面部及颅脑畸形。 ①心脏畸形：最常见为室间隔缺损．其次为房室共道畸形和右室双出口。 ② 肢体畸形：手指屈曲、交叠且姿态固定是１８一三体综

18三体综合征标准值

18三体综合征标准值18三体综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，它会影响人体的免疫系统，导致免疫系统攻击自身组织和器官。

这种疾病通常会导致多个系统和器官的功能受损，严重影响患者的生活质量。

因此，了解18三体综合征的标准值对于及时诊断和治疗这种疾病至关重要。

一、免疫球蛋白水平。

在18三体综合征患者中，免疫球蛋白的水平通常会显著升高。

免疫球蛋白是免疫系统中的重要组成部分，它们可以帮助身体抵抗感染和疾病。

然而，在18三体综合征患者中，免疫球蛋白的异常水平可能会导致免疫系统的过度激活，从而导致自身免疫性疾病的发生和发展。

二、抗核抗体水平。

抗核抗体是一种特殊的抗体，它们会攻击细胞核中的蛋白质和DNA。

在18三体综合征患者中，抗核抗体的水平通常会显著升高。

这种情况可能会导致细胞核的损伤和炎症，进而影响多个器官和系统的功能。

三、血小板计数。

血小板是一种重要的血液细胞，它们参与了凝血过程和维持血管壁的完整性。

在18三体综合征患者中，血小板计数通常会下降。

这种情况可能会导致患者出现易出血和瘀斑的症状，严重影响患者的生活质量。

四、红细胞沉降率。

红细胞沉降率是一种常规的炎症指标，它可以反映血液中红细胞的沉降速度。

在18三体综合征患者中，红细胞沉降率通常会显著升高。

这种情况可能与炎症的存在有关，提示患者的免疫系统处于激活状态。

五、肾功能指标。

肾功能指标包括血清肌酐、尿素氮等指标，它们可以反映肾脏的滤过和排泄功能。

在18三体综合征患者中，这些指标通常会出现异常。

肾脏受累是18三体综合征的常见并发症之一，及时监测肾功能指标对于患者的治疗和管理至关重要。

六、心脏功能指标。

心脏功能指标包括心肌酶、心电图等指标，它们可以反映心脏的功能和健康状况。

在18三体综合征患者中，心脏功能指标通常会受到影响。

心脏受累是18三体综合征的严重并发症之一，及时监测心脏功能指标对于预防心脏并发症至关重要。

综上所述，了解18三体综合征的标准值对于及时诊断和治疗这种疾病至关重要。